न्यूक्लियर लैमिना लैमिना नामक मध्यवर्ती फिलामेंट प्रोटीन से बना होता है
न्यूक्लियर लैमिना आंतरिक न्यूक्लियर मेम्ब्रेन के पीछे स्थित होता है और इंटीग्रल मेम्ब्रेन प्रोटीन द्वारा शारीरिक रूप से इससे जुड़ा होता है
परमाणु लैमिना परमाणु लिफाफे की विधानसभा में शामिल है और इसके भौतिक समर्थन के कार्य कर सकता है
न्यूक्लियर लैमिना प्रोटीन के माध्यम से क्रोमैटिन से जुड़ा होता है। यह डीएनए प्रतिकृति और प्रतिलेखन में इसकी भूमिका निर्धारित कर सकता है।
खमीर और कुछ अन्य एककोशिकीय यूकेरियोट्स में परमाणु लैमिना की कमी होती है

आंतरिक परमाणु झिल्ली के पीछे स्थित मध्यवर्ती तंतुओं के एक नेटवर्क की उपस्थिति मेटाज़ोआ कोशिकाओं के नाभिक की एक विशेषता है। जैसा कि नीचे दिए गए चित्र में दिखाया गया है, लैमिना का अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस द्वारा आसानी से पता लगाया जाता है, जो इसकी संरचना को बनाने वाले प्रोटीन में से एक के प्रति एंटीबॉडी का उपयोग करता है।

इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी में लैमिनव्यक्तिगत तंतुओं के एक नेटवर्क की तरह दिखता है। यह आंकड़ा आंतरिक परमाणु झिल्ली के ठीक पीछे स्थित विशिष्ट अव्यवस्थित लैमिना फिलामेंट्स को भी दर्शाता है।

प्रोटीन परमाणु लामिना(जिन्हें विटामिन कहा जाता है) साइटोप्लाज्म के मध्यवर्ती तंतुओं के केराटिन प्रोटीन से मिलते जुलते हैं। केराटिन की तरह, उन्हें मध्यवर्ती फिलामेंट प्रोटीन कहा जाता है, क्योंकि वे जो फिलामेंट बनाते हैं (10-20 एनएम) एक्टिन माइक्रोफिलामेंट्स (7 एनएम) और सूक्ष्मनलिकाएं (25 एनएम) के बीच आकार में मध्यवर्ती होते हैं। लैमिना फिलामेंट्स की अखंडता का उल्लंघन वाईपीसी द्वारा किया जाता है, जो इससे जुड़े होते हैं।

मध्यवर्ती तंतु के प्रोटीन के साथ, परमाणु लामिनाइसमें लैमिना-एसोसिएटेड प्रोटीन (एलएपी) नामक इंटीग्रल मेम्ब्रेन प्रोटीन का एक सेट भी होता है। इनमें से कुछ प्रोटीन लैमिना और नाभिक की आंतरिक झिल्ली के बीच परस्पर क्रिया में शामिल होते हैं। जैसा कि नीचे दिए गए चित्र में दिखाया गया है, लैमिना दो प्रकार के बंधों द्वारा आंतरिक परमाणु झिल्ली से जुड़ी होती है। एक प्रकार लैमिना के प्रोटीन और नाभिक के आंतरिक झिल्ली के अभिन्न प्रोटीन के बीच बनता है। दूसरा प्रकार आंतरिक परमाणु झिल्ली के लिपिड फ़ार्नेसिल समूह के साथ विटामिन की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की बातचीत से उत्पन्न होता है।

पादप जीनोम में नहीं होता है परमाणु लामिना जीनहालांकि, पौधों में अन्य संरचनात्मक प्रोटीन होते हैं जो स्तनधारी सेल लैमिन्स के समान कार्य करते हैं। यीस्ट (S. cerevisiae और S. pombe) और कुछ अन्य एककोशिकीय यूकेरियोट्स में विटामिन नहीं होते हैं और इसलिए वे विटामिन नहीं बनाते हैं। इसे किससे जोड़ा जा सकता है?

कम से कम हैं दो संभावित कारणखमीर कोशिकाओं (व्यास में लगभग 1 माइक्रोन) और बहुकोशिकीय जीवों (व्यास में लगभग 10 माइक्रोन) में नाभिक के आकार में अंतर द्वारा एककोशिकीय जीवों में लैमिना की अनुपस्थिति की व्याख्या करना। पहली संभावना यह है कि यीस्ट कोशिकाओं को बंद माइटोसिस की विशेषता होती है, जिसमें परमाणु झिल्ली पूरे समय बरकरार रहती है। इसके विपरीत, बहुकोशिकीय यूकेरियोट्स की कोशिकाओं में, माइटोसिस की शुरुआत में परमाणु लिफाफा नष्ट हो जाता है। गुणसूत्रों के पृथक्करण के बाद, गुणसूत्रों के प्रत्येक सेट के चारों ओर एक नया परमाणु लिफाफा बनता है। ऐसा माना जाता है कि इस समय नाभिक के संगठन के पुनर्गठन में लैमिना प्रमुख भूमिका निभाता है।

दूसरा, लैमिना मेटाज़ोआ कोशिकाओं में बड़े परमाणु लिफाफे के लिए अतिरिक्त संरचनात्मक सहायता प्रदान कर सकता है।

भूमिका के साथ-साथ परमाणु लामिनानाभिक की संरचना के संयोजन और रखरखाव में प्रदर्शन करता है, क्रोमेटिन के साथ इसकी बातचीत डीएनए प्रतिकृति के पाठ्यक्रम के लिए आवश्यक लग सकती है। प्रतिकृति में परमाणु लामिना की भूमिका के लिए साक्ष्य उन प्रयोगों में प्राप्त हुए थे जिनमें ज़ेनोपस लाविस शुक्राणु कोशिकाओं से क्रोमैटिन को अंडे के अर्क में जोड़ा गया था। उसी समय, क्रोमेटिन के चारों ओर एक परमाणु लिफाफे का निर्माण नोट किया गया था।

इन नाभिकों के आकार में वृद्धि हुई और संघनन हुआ। गुणसूत्रोंजो संघनित अवस्था में शुक्राणु के केंद्रक में थे (निषेचन के दौरान दिखाई देने वाली तस्वीर को डीकंडेंसेशन मास्क करता है, जब शुक्राणु डीएनए oocytes में कुछ कारकों के साथ बातचीत करता है)। फिर इन नाभिकों में डीएनए प्रतिकृति होती है। अंडे के अर्क में न्यूक्लियर लैमिनाई और एलएपी प्रचुर मात्रा में होते हैं।

इन अर्क से लामिना को स्थिर के साथ हटाने के बाद एंटीबॉडीलैमिना प्रोटीन के लिए, शुक्राणु क्रोमैटिन के चारों ओर एक परमाणु लिफाफा का निर्माण अभी भी संभव है। हालांकि, नाभिक छोटे और नाजुक होते हैं, और उनमें डीएनए प्रतिकृति नहीं होती है। ये परिणाम बताते हैं कि लैमिना क्रोमेटिन संगठन और डीएनए प्रतिकृति में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।

बढ़ा हुआ कोशिका की नाजुकता उत्परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई हैमध्यवर्ती तंतु के प्रोटीन को प्रभावित करते हैं। लैमिना और एलएपी में उत्परिवर्तन कई आनुवंशिक रोगों के विकास के लिए जिम्मेदार हैं, विशेष रूप से पेशीय प्रणाली को प्रभावित करने वाले। इन रोगों को लैमिनोपैथी कहा जाता है। लैमिना में परिवर्तन नाभिक को नाजुक और क्षति के लिए अधिक संवेदनशील बनाते हैं। मांसपेशियों की कोशिकाएं विशेष रूप से क्षतिग्रस्त होने की संभावना होती हैं, क्योंकि मांसपेशियों के संकुचन के दौरान, उनकी कोशिकाओं के नाभिक अन्य ऊतकों की कोशिकाओं के नाभिक की तुलना में अधिक यांत्रिक तनाव का अनुभव करते हैं।

परिचय... हाल के वर्षों में, आणविक आनुवंशिकी में प्रगति के संबंध में, जिसके कारण महत्वपूर्ण संख्या में मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों के जीन की मैपिंग और पहचान हुई, उनकी वर्गीकरण संरचना बनाने में कठिनाइयाँ उत्पन्न होने लगीं। उदाहरण के लिए, एक ही जीन में उत्परिवर्तन एक ही बीमारी (एलिसिक विषमता) के नैदानिक ​​​​रूपों की विभिन्न गंभीरता की अभिव्यक्ति और विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों (तथाकथित "एलिलिक श्रृंखला") के नोसोलॉजिकल रूपों के उद्भव का कारण बन सकता है। रोगों के समूहों में से एक जो एलील श्रृंखला बनाते हैं वे लैमिनोपैथी हैं। वे एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिससे लैमिनेट ए / सी प्रोटीन की संरचना और कार्य में परिवर्तन होता है (लैमिनोपैथी ऐसी बीमारियां हैं जो परमाणु लैमिना प्रोटीन के जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होती हैं - नीचे देखें)।

यह ज्ञात है कि कोशिका नाभिक की झिल्ली में तीन मुख्य घटक होते हैं (चित्र देखें): [ 1 ] बाहरी झिल्ली, [ 2 ] भीतरी झिल्ली और [ 3 ] इसके नीचे पड़ी एक पतली परमाणु लामिना - एक परमाणु लामिना (लैमिना: लेट। - लैमिना), प्रोटीन परिसरों द्वारा बनाई गई है, जिसमें विटामिन के विभिन्न समूह (लैमिना प्रोटीन - नीचे देखें) शामिल हैं। लैमिन फिलामेंट्स समानांतर सुपरकोल्ड डिमर बनाते हैं, जो पोलीमराइज़िंग, आंतरिक परमाणु झिल्ली के न्यूक्लियोप्लास्मिक पक्ष पर एक रेशेदार नेटवर्क बनाते हैं, जो आंतरिक और बाहरी दोनों परमाणु झिल्ली के मल्टीप्रोटीन कॉम्प्लेक्स के लिए एक लंगर के रूप में कार्य करते हैं (नोट: विटामिन 5 वीं कक्षा के हैं। सभी यूकेरियोटिक कोशिकाओं में मौजूद मध्यवर्ती तंतु, यानी सभी कोशिकाओं में एक गठित नाभिक के साथ)।

इस प्रकार, विटामिन संरचनात्मक प्रोटीन होते हैं (60 - 89 kDa का द्रव्यमान होता है), एक परमाणु लामिना के घटक - एक प्रोटीन नेटवर्क जो नाभिक के आंतरिक झिल्ली के नीचे स्थित होता है और इसके आकार और आकार को निर्धारित करता है (यानी, यांत्रिक आसंजन में भाग लेता है और न्यूक्लियोस्केलेटन और साइटोस्केलेटन प्रोटीन की परस्पर क्रिया)। न्यूक्लियर लैमिना न्यूक्लियर लिफाफा की ताकत और न्यूक्लियर पोर्स को ऑर्गनाइज करती है, विरूपण की ताकतों का विरोध करती है और क्रोमेटिन को शारीरिक क्षति से बचाती है। जैसा कि हाल के अध्ययनों से पता चलता है, संरचनात्मक कार्य के साथ, विटामिन डीएनए प्रतिकृति, क्रोमैटिन संगठन के नियंत्रण में और जीन अभिव्यक्ति, प्रसंस्करण और एपोप्टोसिस के नियमन में शामिल हैं।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, परमाणु लैमिना में चार लैमिना प्रोटीन होते हैं: ए, बी 1, बी 2 और सी। लैमिन्स बी 1, बी 2 (जिसे बी-टाइप लैमिन्स भी कहा जाता है) दो जीनों, एलएमएनबी 1 और एलएमएनबी 2 (क्रोमोसोम 5q23 और 19q13 पर स्थानीयकृत) द्वारा एन्कोडेड हैं। क्रमशः) और बहुकोशिकीय जंतुओं की सभी कोशिकाओं में संश्लेषित होते हैं। लैमिन्स ए और सी (तथाकथित ए-टाइप लैमिन्स [या लैमिन ए / सी]) एक एलएमएनए जीन के वैकल्पिक स्प्लिसिंग के उत्पाद हैं (पहले क्रोमोसोम 1q21.2-q21.3 पर स्थित और 12 एक्सॉन से मिलकर) और सभी कशेरुकी जंतुओं के विभेदित ऊतकों में तुलनीय मात्रा में पाए जाते हैं। व्यक्ति।

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ध्यान दें! हाल के अध्ययन लैमिन्स को मुख्य प्रोटीनों में से एक के रूप में मानने का कारण देते हैं जो कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में परमाणु झिल्ली के विघटन और बहाली के सिंक्रनाइज़ेशन को सुनिश्चित करते हैं। यह दिखाया गया है कि कोशिका विभाजन के प्रोफ़ेज़ में विटामिन का फॉस्फोराइलेशन होता है, जिससे उनका विघटन होता है, जो परमाणु लिफाफे के विनाश का संकेत है। इसके विपरीत, टेलोफ़ेज़ में, विटामिन का डीफॉस्फोराइलेशन होता है, जिससे उनका एकत्रीकरण होता है। यह माना जाता है कि लैमिना रिपोलराइजेशन की प्रक्रिया परमाणु लिफाफे की बहाली को उत्तेजित करती है। यह डेटा से प्रमाणित होता है कि कोशिका चक्र के प्रोफ़ेज़ में विघटित परमाणु झिल्ली के टुकड़ों के साथ विटामिन का कनेक्शन बरकरार रखा जाता है और वे इसकी बहाली के दौरान परमाणु लिफाफे के टुकड़ों के लिए एक प्रकार का "लेबल" होते हैं।

इस प्रकार, लैमिनास के मुख्य कार्य हैं: [ 1 ] परमाणु लिफाफे के आकार और अखंडता को बनाए रखने में 1 महत्वपूर्ण भूमिका; [ 2 ] क्रोमैटिन का संगठन और परमाणु छिद्रों का वितरण; [ 3 ] डीएनए प्रतिकृति और प्रतिलेखन, समसूत्री घटनाओं और एपोप्टोसिस की प्रक्रियाओं का स्थानिक संगठन; [ 4 ] विभिन्न संकेतन पथों में भागीदारी; [ 5 ] जीनोम संगठन।

LMNA जीन में उत्परिवर्तन एक दर्जन से अधिक बीमारियों के विकास के लिए जिम्मेदार हैं, जिन्हें लैमिनोपैथी कहा जाता है, जो विभिन्न ऊतकों को अलग-अलग (कंकाल की मांसपेशी और मायोकार्डियम, वसा ऊतक, परिधीय तंत्रिका) और व्यवस्थित रूप से (समय से पहले बूढ़ा सिंड्रोम) प्रभावित करते हैं। ओवरलैपिंग फेनोटाइप्स भी नोट किए जाते हैं। व्यापक नैदानिक ​​परिवर्तनशीलता के साथ, स्पष्ट आनुवंशिक विविधता भी विशेषता है।

ध्यान दें! आज तक, यह दिखाया गया है कि एलएमएनए जीन (एन्कोडिंग प्रकार ए लैमिनास [लैमिनस ए / सी]) में उत्परिवर्तन एटियलॉजिकल कारक 11 ( ! ) स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप जो वंशानुगत रोगों के पांच समूहों का हिस्सा हैं - प्रगतिशील पेशी अपविकास, पतला कार्डियोमायोपैथी, लिपोडिस्ट्रोफी, वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी और समय से पहले उम्र बढ़ने के सिंड्रोम। सबसे अधिक बार, LMNA जीन में उत्परिवर्तन कंकाल की मांसपेशियों, मायोकार्डियम और वसा ऊतक को नुकसान पहुंचाते हैं, बहुत कम अक्सर वे प्रोजेरॉइड सिंड्रोम, वंशानुगत न्यूरोपैथी और घातक प्रतिबंधात्मक डर्मोपैथी के एटियलॉजिकल कारक होते हैं। साथ ही, उपरोक्त सिंड्रोम स्वयं विटामिन के जीन में और साथी प्रोटीन (एसआरईबीपी 1, एमेरिन) और विटामिन के प्रसंस्करण में शामिल एंजाइमों के जीन में उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं।

नोट: एमडी ईडी - एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी; केपी एमडी - लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी; एमडी - मस्कुलर डिस्ट्रॉफी; डीसीएम - पतला कार्डियोमायोपैथी; केएमपी - कार्डियोमायोपैथी; एडी - ऑटोसोमल प्रमुख विरासत; एआर - ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस

टुकड़े टुकड़े से जुड़े रोगों के विकास के सटीक तंत्र का अभी तक विस्तार से अध्ययन नहीं किया गया है। देखे गए पैथोलॉजिकल फेनोटाइप की व्याख्या करने वाली दो मुख्य परिकल्पनाएं हावी हैं: संरचनात्मक परिकल्पना और "जीन अभिव्यक्ति" परिकल्पना। पहले के अनुसार, लैमिनस की कमी या उत्परिवर्तित लैमिना प्रोटीन के गलत संयोजन से न्यूक्लियर लैमिना की ताकत में कमी आती है और न्यूक्लियस और संपूर्ण रूप से सेल की भेद्यता में वृद्धि होती है। सबसे पहले, कोशिकाएं जो यांत्रिक तनाव से गुजरती हैं, जैसे कि मांसपेशी कोशिकाएं और कार्डियोमायोसाइट्स, अपक्षयी परिवर्तनों के विकास से ग्रस्त हैं। दूसरी परिकल्पना परमाणु लामिना और प्रतिलेखन कारकों के बीच संबंधों के उल्लंघन का सुझाव देती है। हाल ही में, एक और परिकल्पना तैयार की गई थी जिसके अनुसार ए / सी विटामिन का उत्परिवर्तन या ए-प्रकार के विटामिन की अनुपस्थिति रोगजनन के तीसरे तंत्र को उत्तेजित कर सकती है - अस्थायी विघटन (परमाणु झिल्ली की अखंडता के उल्लंघन के कारण), जिससे अपर्याप्तता हो सकती है। परमाणु और साइटोप्लाज्मिक घटकों के बीच विनिमय।

निम्नलिखित स्रोतों में लैमिन से जुड़े रोगों के बारे में अधिक जानकारी:

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© लेसस डी लिरो

उम्र के आनुवंशिक नियंत्रण और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया की समस्या के कई पहलू हैं, जिनमें से एक को वंशानुगत रोगों के अध्ययन में उजागर किया गया था जो कि लैमिनोपैथी के समूह में शामिल हैं। लैमिनोपैथिस आनुवंशिक रोगों का एक समूह है जो परमाणु लैमिना के प्रोटीन को कूटने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कोशिका नाभिक की झिल्ली का हिस्सा होता है और इसकी कठोरता को बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

परमाणु लिफाफे में एक दो-परत परमाणु झिल्ली शामिल होती है, जिसमें बाहरी और आंतरिक परतें, परमाणु छिद्रों का एक परिसर और नाभिक की आंतरिक झिल्ली की सतह के नीचे स्थित एक परमाणु लामिना होता है। प्रारंभ में, लैमिना को नाभिक के एक रेशेदार घटक के रूप में पाया गया था, जिसमें मध्यवर्ती फिलामेंट्स (10-13 एनएम) के आकार के अनुरूप फिलामेंट्स शामिल थे [इंटरमीडिएट फिलामेंट्स (आईएफ) बहुकोशिकीय के साइटोस्केलेटल संरचनाओं के तत्व हैं और साइटोप्लाज्म और दोनों में होते हैं। नाभिक में]। लैमिना फिलामेंट्स की संरचनात्मक विशेषताएं उन्हें बनाने वाले प्रोटीन द्वारा निर्धारित की जाती हैं, जिन्हें लैमिना कहा जाता है।

लैमिन्स आईएफ प्रोटीन के सुपरफैमिली से संबंधित हैं, समूह 5 (शेष 4 समूह साइटोप्लाज्मिक हैं) और, उनकी संरचनात्मक विशेषताओं के कारण, पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन से गुजरने में सक्षम हैं। विभिन्न बहुकोशिकीय जीवों में पाए जाने वाले लैमिना प्रोटीन की संख्या भिन्न होती है। मनुष्यों (और अन्य स्तनधारियों) में 3 जीन होते हैं जो 7 विभिन्न प्रोटीनों के लिए कोड करते हैं। इन प्रोटीनों को दो प्रकारों में विभाजित किया जाएगा - ए-टाइप और बी-टाइप, जो आनुवंशिक नियंत्रण, संश्लेषण विधि, अभिव्यक्ति पैटर्न और अन्य विशेषताओं में भिन्न होते हैं (तालिका 1 - सी.जे. हचिसन, 2002 के अनुसार परिवर्तन के साथ)।

*- यह लैमिन कुछ ट्यूमर सेल लाइन्स में भी पाया गया था।

[वैकल्पिक स्प्लिसिंग एक जीन से पढ़े जाने वाले मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए) अणुओं का एक नियंत्रित "रीशेपिंग" है, साथ ही विभिन्न संयोजनों में जीन के एक्सॉन के जुड़ने से विभिन्न परिपक्व एमआरएनए अणु बनते हैं, यह विभिन्न अंत उत्पादों के कोडिंग को सुनिश्चित करता है। जीन और उच्च यूकेरियोट्स में उत्पादन प्रोटीन विविधता के मुख्य तंत्रों में से एक है।]

विटामिन बी1 और बी2 की अभिव्यक्ति अधिकांश कोशिकाओं में देखी जाती है, भ्रूण और वयस्क जीवों दोनों में। नाभिक की अखंडता, कोशिका अस्तित्व और सामान्य विकास उन पर निर्भर करता है। टाइप ए विटामिन का एक अलग अभिव्यक्ति पैटर्न होता है जो सेल भेदभाव से संबंधित होता है। इसने इस परिकल्पना को जन्म दिया है कि टाइप बी विटामिन एक जीव की जीवन शक्ति का निर्धारण करते हैं, जबकि टाइप ए विटामिन के अधिक विशिष्ट कार्य होते हैं। आरएनए के ट्रांसक्रिप्शन और पोस्ट-ट्रांसक्रिप्शनल प्रोसेसिंग में विटामिन के शामिल होने के प्रमाण हैं।

पिछले दशक में, एलएमएनए में कई नैदानिक ​​​​रूप से विविध रोगों के साथ उत्परिवर्तन का एक संघ खोजा गया है, जो लैमिनोपैथियों के समूह में संयुक्त हैं। इस दिशा में अनुसंधान की गहनता से प्रकाशनों में उल्लेखनीय वृद्धि हुई: अकेले 2005 में, उनकी संख्या 200 से अधिक हो गई। लैमिनोपैथियों में, विकार देखे गए हैं जो धारीदार मांसपेशियों और मोटापे की संरचना में परिवर्तन का कारण बनते हैं, पोलीन्यूरोपैथी, लिपोडिस्ट्रॉफी, कार्डियोमायोपैथी, इंसुलिन प्रतिरोध, त्वचीय उल्लंघन आदि के विकास में योगदान।

लेकिन एलएमएनए में उत्परिवर्तन और बाद में स्प्लिसिंग असामान्यताओं के कारण होने वाला सबसे नाटकीय फेनोटाइप प्रोजेरिया, या समय से पहले बूढ़ा सिंड्रोम, हचिंसन-गिल्डफोर्ड सिंड्रोम है। कोशिका नाभिक में एक दोषपूर्ण लैमिना की उपस्थिति से कई रोग परिवर्तन होते हैं: नाभिक में कई प्रोटीनों की सामग्री तेजी से घट जाती है, परमाणु लिफाफा सिकुड़ जाता है, और डीएनए संश्लेषण के दौरान उत्पन्न होने वाली त्रुटियों की मरम्मत की प्रक्रिया बाधित होती है। नतीजतन, कोशिकाएं विभाजित करने की अपनी क्षमता खो देती हैं, मृत कोशिकाओं का प्रतिस्थापन नए के साथ नहीं होता है, जिससे शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने लगती है। ये मरीज 20 साल की उम्र तक नहीं जीते हैं और पहले से ही 10-12 साल की उम्र में छोटे पुराने बूढ़े लोगों की तरह दिखते हैं।

जर्नल साइंस (2006) में पी। स्कैफिडी और टी। मिस्टेली की रिपोर्ट एक वास्तविक उछाल थी, जिसमें दिखाया गया था कि एलएमएनए जीन न केवल प्रोजेरिया सिंड्रोम के विकास से संबंधित है, बल्कि "सामान्य" की प्रक्रिया से भी संबंधित है। त्वरित नहीं - शारीरिक) उम्र बढ़ने। वैज्ञानिकों ने पाया है कि लैमिना मैसेंजर आरएनए का अनुचित स्प्लिसिंग न केवल प्रोजेरिया के रोगियों में होता है, बल्कि स्वस्थ लोगों में भी होता है, बल्कि बहुत कम आवृत्ति के साथ होता है। यद्यपि दोषपूर्ण लैमिनास की संख्या उम्र के साथ नहीं बढ़ती है, समय के साथ (बुजुर्गों में) कोशिकाओं में परिवर्तन देखे जाते हैं, प्रोजेरिया के रोगियों के समान। वृद्ध लोगों से लिए गए फ़ाइब्रोब्लास्ट पर एक प्रयोग में, यह दिखाया गया कि अनुचित स्प्लिसिंग के दमन से कोशिका कायाकल्प हुआ।

संयुक्त राज्य अमेरिका और स्वीडन के वैज्ञानिकों के एक समूह द्वारा किए गए एक प्रायोगिक पशु अध्ययन में एल.जी. फोंग, यह दिखाया गया था कि नाभिक की झिल्लियों के सामान्य कामकाज और शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने की रोकथाम के लिए, सबसे पहले, लैमिनेट सी की उपस्थिति आवश्यक है।

मैसाचुसेट्स विश्वविद्यालय (जुलाई 2007) के वैज्ञानिकों के एक समूह द्वारा एक रिपोर्ट में एक दिलचस्प तथ्य प्रस्तुत किया गया है: LMNB1 जीन में उत्परिवर्तन ने इस तथ्य को जन्म दिया कि कोशिकाओं में नाभिक की धुरी ने अपनी स्थिति बदल दी और, परिणामस्वरूप, नाभिक के घूर्णन को देखा गया था। इन उत्परिवर्तन ने साइटोस्केलेटन की गतिशीलता को प्रभावित नहीं किया। यदि शोधकर्ताओं ने LMNB1 - / - चूहों की कोशिकाओं में जंगली प्रकार के सीडीएनए को व्यक्त किया, तो नाभिक का घूमना बंद हो गया। वैज्ञानिकों का अनुमान है कि B1 लैमिन एक एंकरिंग कार्य कर सकता है, जो परमाणु झिल्ली और साइटोस्केलेटन के बीच संबंध प्रदान करता है। LMNB1 जीन में दोषपूर्ण चूहे विकास के प्रारंभिक चरण में मर गए।

इस प्रकार, आज तक, बहुत ही रोचक और पेचीदा डेटा प्राप्त किया गया है, जो कि जीन के मूलभूत महत्व को दर्शाता है जो कि विटामिन की संरचना और कार्य को नियंत्रित करते हैं। हालांकि, समग्र रूप से जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि और कामकाज पर विटामिन के प्रभाव को अभी भी कम समझा जाता है और आगे के अध्ययन की आवश्यकता होती है। शायद इससे वृद्धावस्था का मुकाबला करने के नए अवसरों की खोज होगी और सक्रिय दीर्घायु के लिए वास्तविक मार्ग खुलेंगे।

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इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल जेनेटिक्स के मानव आनुवंशिक अनुकूलन के समूह के वैज्ञानिक। एन.आई. वाविलोव रूसी विज्ञान अकादमी दशकों से दागिस्तान के स्वदेशी लोगों के प्रतिनिधियों का अध्ययन करते हुए, पुरानी बीमारियों के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करने की कोशिश कर रही है। वर्तमान में, शोधकर्ताओं का ध्यान उन जीनों पर केंद्रित है जो सिज़ोफ्रेनिया की शुरुआत का निर्धारण करते हैं।

उबाऊ निष्कर्ष से बचें

80 वर्षीय नोबेल पुरस्कार विजेता ने जोर देकर कहा कि उन्होंने कभी भी विज्ञान में रुचि नहीं खोई है। उसी समय, कई लोगों को आश्चर्य हुआ, वाटसन ने कहा कि प्रयोगशाला का नेतृत्व करने के दौरान उन्होंने व्यावहारिक रूप से उन सभी वर्षों से इसका सामना नहीं किया।

न्यूक्लियर लैमिना (न्यूक्लियर लैमिना) लैमिनिन प्रोटीन (इंटरमीडिएट फिलामेंट्स) द्वारा निर्मित एक कठोर फाइब्रिलर प्रोटीन नेटवर्क है जो इसे सपोर्ट करते हुए न्यूक्लियर मेम्ब्रेन को रेखांकित करता है। यह ताकना परिसरों के साथ परमाणु लिफाफे की एक रेशेदार परत है। यह एकीकृत प्रोटीन के साथ एक परत द्वारा जुड़ा होता है जिसमें इंटरवेटिड इंटरमीडिएट फिलामेंट्स (लेमिन्स) होते हैं जो एक कैरियोस्केलेटन बनाते हैं। क्रोमोसोमल डीएनए के स्ट्रैंड लैमिना से जुड़े होते हैं, यानी। क्रोमेटिन के संगठन में भाग लेता है। पोर कॉम्प्लेक्स के प्रोटीन संरचनात्मक रूप से परमाणु लैमिना के प्रोटीन से संबंधित होते हैं, जो उनके संगठन में शामिल होता है। इस प्रकार, लैमिना नाभिक के आकार को बनाए रखने, क्रोमैटिन की व्यवस्थित पैकिंग, रोमकूप परिसरों के संरचनात्मक संगठन, और कोशिका विभाजन के दौरान कैरियोलेमा के गठन (प्रोफ़ेज़ में परमाणु लिफाफे का विघटन और टेलोफ़ेज़ में एकीकरण) में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

75. क्रोमैटिन। क्रोमैटिन - छोटे दाने और गांठ, जो कोशिकाओं के नाभिक में पाए जाते हैं और डाई (क्रोमोस) को अच्छी तरह से समझते हैं, इसलिए इसका नाम। रासायनिक रूप से, क्रोमैटिन में डीएनए और प्रोटीन (जिसमें आरएनए भी शामिल है) का एक परिसर होता है और गुणसूत्रों से मेल खाता है, जो इंटरपेज़ न्यूक्लियस में पतले फिलामेंट्स द्वारा दर्शाए जाते हैं और व्यक्तिगत संरचनाओं के रूप में अप्रभेद्य होते हैं। क्रोमैटिन गुणसूत्रों का एक पदार्थ है। क्रोमैटिन में क्रोमैटिन तंतु होते हैं, जो नाभिक में शिथिल या सघन रूप से स्थित हो सकते हैं। इस आधार पर, दो प्रकार के क्रोमैटिन को प्रतिष्ठित किया जाता है: यूक्रोमैटिन - ढीला या decondensed (despiralized) क्रोमैटिन, मूल रंगों के साथ कमजोर रूप से सना हुआ है और एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत दिखाई नहीं देता है, यह प्रतिलेखन के लिए उपलब्ध है; हेटरोक्रोमैटिन - कॉम्पैक्ट या संघनित (सर्पिलाइज़्ड) क्रोमैटिन, एक ही रंग के साथ अच्छी तरह से दाग और एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देता है। जब कोशिका विभाजन (इंटरफ़ेज़) की तैयारी कर रही होती है, तो क्रोमेटिन तंतु नाभिक में सर्पिल हो जाते हैं और क्रोमैटिन गुणसूत्रों में परिवर्तित हो जाता है। बेटी कोशिकाओं के नाभिक में विभाजन के बाद, क्रोमैटिन तंतु अवक्षेपित हो जाते हैं और गुणसूत्र फिर से क्रोमैटिन में परिवर्तित हो जाते हैं। इसलिए, क्रोमैटिन और क्रोमोसोम एक ही पदार्थ के विभिन्न चरण हैं। इस प्रकार, नाभिक की रूपात्मक विशेषताओं (यूरोपीय और हेटरोक्रोमैटिन की सामग्री के अनुपात से) द्वारा, प्रतिलेखन प्रक्रियाओं (कोशिका के सिंथेटिक फ़ंक्शन) की सक्रियता का आकलन करना संभव है। इसकी वृद्धि के साथ, यह अनुपात पक्ष में बदल जाता है यूक्रोमैटिन का, और इसके विपरीत। नाभिक के कार्य के पूर्ण दमन के साथ (उदाहरण के लिए, क्षतिग्रस्त और मरने वाली कोशिकाओं में, उपकला के केराटिनाइजेशन के साथ), यह आकार में कम हो जाता है, इसमें केवल हेटरोक्रोमैटिन होता है और मूल रंगों के साथ गहन और समान रूप से दाग होता है . यह घटना karyopyknosis है। हेटरोक्रोमैटिन का वितरण और ईयू- और हेटरोक्रोमैटिन सामग्री का अनुपात प्रत्येक प्रकार के सेल के लिए विशेषता है, जो उनकी पहचान की अनुमति देता है। इसी समय, नाभिक में हेटरोक्रोमैटिन के वितरण में सामान्य नियमितताएं होती हैं: इसके क्लस्टर कैरियोलेमा के नीचे स्थित होते हैं, जो छिद्र क्षेत्र में (लैमिना के साथ इसके संबंध के कारण) और न्यूक्लियोलस के आसपास बाधित होते हैं। छोटे-छोटे गांठ पूरे कोर में बिखरे हुए हैं। बार का शरीर महिलाओं में एक एक्स गुणसूत्र के अनुरूप हेटरोक्रोमैटिन का संचय होता है, जो इंटरफेज़ के दौरान मुड़ और निष्क्रिय होता है। अधिकांश कोशिकाओं में, यह कैरियोलेमा में स्थित होता है, और रक्त ग्रैन्यूलोसाइट्स में यह नाभिक ("ड्रमस्टिक") के एक छोटे से अतिरिक्त लोब्यूल जैसा दिखता है। आनुवंशिक लिंग का निर्धारण करने के लिए बार कॉर्पसकल (आमतौर पर मौखिक श्लेष्म की उपकला कोशिकाओं में) का उपयोग नैदानिक ​​परीक्षण के रूप में किया जाता है।

७६. फैलाना और संघनित क्रोमैटिन (ईयू- और हेटरोक्रोमैटिन)।

क्रोमैटिन - छोटे दाने और गांठ, जो कोशिकाओं के केंद्रक में पाए जाते हैं और डाई (क्रोमोस) को अच्छी तरह से समझते हैं, इसलिए इसका नाम। रासायनिक रूप से, क्रोमैटिन में डीएनए, आरएनए और प्रोटीन का एक परिसर होता है, जहां डीएनए संक्षेपण की विभिन्न डिग्री में होता है, और गुणसूत्रों से मेल खाता है, जो इंटरपेज़ न्यूक्लियस में पतले फिलामेंट्स द्वारा दर्शाए जाते हैं और अलग-अलग संरचनाओं के रूप में अप्रभेद्य होते हैं। क्रोमैटिन गुणसूत्रों का एक पदार्थ है। क्रोमैटिन में क्रोमैटिन तंतु होते हैं, जो नाभिक में शिथिल या सघन रूप से स्थित हो सकते हैं। इस आधार पर, दो प्रकार के क्रोमैटिन को प्रतिष्ठित किया जाता है: यूक्रोमैटिन - ढीला या decondensed (despiralized) क्रोमैटिन, मूल रंगों के साथ कमजोर रूप से सना हुआ है और एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत दिखाई नहीं देता है, यह प्रतिलेखन के लिए उपलब्ध है; हेटरोक्रोमैटिन - कॉम्पैक्ट या संघनित (सर्पिलाइज्ड) क्रोमैटिन, एक ही रंग के साथ अच्छी तरह से दाग और एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देता है। जब कोशिका विभाजन (इंटरफ़ेज़) की तैयारी कर रही होती है, तो क्रोमैटिन तंतु नाभिक में सर्पिल हो जाते हैं और क्रोमैटिन गुणसूत्रों में परिवर्तित हो जाता है। बेटी कोशिकाओं के नाभिक में विभाजन के बाद, क्रोमैटिन तंतु अवक्षेपित हो जाते हैं और गुणसूत्र फिर से क्रोमैटिन में परिवर्तित हो जाते हैं। इसलिए, क्रोमैटिन और क्रोमोसोम एक ही पदार्थ के विभिन्न चरण हैं। इस प्रकार, नाभिक की रूपात्मक विशेषताओं (यूरोपीय और हेटरोक्रोमैटिन की सामग्री के अनुपात से) द्वारा, प्रतिलेखन प्रक्रियाओं (कोशिका के सिंथेटिक फ़ंक्शन) की सक्रियता का आकलन करना संभव है। इसकी वृद्धि के साथ, यह अनुपात पक्ष में बदल जाता है यूक्रोमैटिन का, और इसके विपरीत। नाभिक के कार्य के पूर्ण दमन के साथ (उदाहरण के लिए, क्षतिग्रस्त और मरने वाली कोशिकाओं में, उपकला के केराटिनाइजेशन के साथ), यह आकार में कम हो जाता है, इसमें केवल हेटरोक्रोमैटिन होता है और मूल रंगों के साथ गहन और समान रूप से दाग होता है . यह घटना karyopyknosis है। हेटरोक्रोमैटिन का वितरण और ईयू- और हेटरोक्रोमैटिन सामग्री का अनुपात प्रत्येक प्रकार के सेल के लिए विशेषता है, जो उनकी पहचान की अनुमति देता है। इसी समय, नाभिक में हेटरोक्रोमैटिन के वितरण में सामान्य पैटर्न होते हैं: इसके क्लस्टर कैरियोलेमा के नीचे स्थित होते हैं, छिद्र क्षेत्र में बाधा डालते हैं (लैमिना के साथ इसके संबंध के कारण) और न्यूक्लियोलस (पेरिन्यूक्लियर) के आसपास। छोटे गांठ पूरे कोर में बिखरे हुए हैं। बार का शरीर महिलाओं में एक एक्स गुणसूत्र के अनुरूप हेटरोक्रोमैटिन का संचय होता है, जो इंटरफेज़ के दौरान मुड़ और निष्क्रिय होता है। अधिकांश कोशिकाओं में, यह कैरियोलेमा में स्थित होता है, और रक्त ग्रैन्यूलोसाइट्स में यह नाभिक ("ड्रमस्टिक") के एक छोटे से अतिरिक्त लोब्यूल जैसा दिखता है। आनुवंशिक लिंग का निर्धारण करने के लिए बार कॉर्पसकल (आमतौर पर मौखिक श्लेष्म की उपकला कोशिकाओं में) का उपयोग नैदानिक ​​परीक्षण के रूप में किया जाता है।