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इस किताब में पुरुष "मैं" के कई रहस्यों से पर्दा उठाया गया है। यह पता चला है कि हमें पुरुष लिंग की आवश्यकता है। वह विकास और वैज्ञानिक और तकनीकी प्रगति, इतिहास और संस्कृति का इंजन है। संभव है कि मनुष्यों के बिना हम केवल बंदर बनकर रह जाते जिन्होंने सीधा चलना सीख लिया। यह किताब आपके लिए न केवल दिलचस्प, बल्कि उपयोगी जानकारी का भी स्रोत बनेगी और आपको पुरुषों को थोड़ा अलग तरीके से देखने में मदद करेगी।

अपवाद के रूप में, पक्षियों में अनुक्रमिक उभयलिंगीपन होता है।


आमतौर पर, पक्षियों में लिंग परिवर्तन किसी शक्तिशाली तनाव के प्रभाव में होता है। बेशक, जंगली पक्षियों में ऐसी घटना को दर्ज करना मुश्किल है, लेकिन घरेलू पक्षियों में यह काफी संभव है। वैसे, पुराने दिनों में यह माना जाता था कि अगर ऐसा कोई चमत्कार किसी खेत में होता है, तो परेशानी होगी। रूस में, ऐसे आधे धूम्रपान करने वालों (या आधे लंड?) को "क्यूरीज़" कहा जाता था।

अभी कुछ समय पहले इटली के टस्कनी में एक फार्म मुर्गे ने अपना लिंग बदल लिया था। गोल्डन स्कैलप कॉकरेल नियमित रूप से अपने हरम की सेवा कर रहा था, तभी अचानक एक लोमड़ी चिकन कॉप में घुस गई और सभी मुर्गियों को मार डाला। मुर्गा अकेला रह गया और जल्द ही... अंडे देने लगा। दुःख और उदासी से भी कम नहीं। कुछ साल पहले रूस में भी ऐसा ही एक मामला देखने को मिला था. सच है, हमारे पेटका के पास अपना लिंग बदलने का एक अलग कारण था - उसने चूहे के जहर वाला अनाज खाया। वह मरा नहीं, लेकिन वह अंडे देने में सक्षम था।

तनाव से बचे रहने के बाद, पेट्या कॉकरेल रयाबा हेन में बदल सकता है

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"हेर्मैप्रोडिटिज्म सिंड्रोम" की अवधारणा यौन भेदभाव के विकारों के एक समूह को संदर्भित करती है जो कई जन्मजात बीमारियों के साथ होती है और काफी विविध लक्षणों से प्रकट होती है। इस विकृति से पीड़ित मरीजों में पुरुष और महिला दोनों के लक्षण होते हैं।

नीचे हम इस बारे में बात करेंगे कि उभयलिंगीपन क्यों होता है, इसके साथ कौन सी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, और पाठक को इस विकृति के निदान और उपचार के सिद्धांतों से भी परिचित कराएँगे।

झूठी उभयलिंगीपन को तब पहचाना जाता है जब जननांगों की संरचना गोनाड (गोनाड) के लिंग के अनुरूप नहीं होती है। इस मामले में, आनुवंशिक लिंग गोनाडों की संबद्धता से निर्धारित होता है और इसे क्रमशः पुरुष या महिला, स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म कहा जाता है। यदि किसी व्यक्ति में एक ही समय में अंडकोष और अंडाशय दोनों के तत्व होते हैं, तो इस स्थिति को वास्तविक उभयलिंगीपन कहा जाता है।

मूत्र संबंधी और स्त्री रोग संबंधी विकृति विज्ञान की संरचना में, 2-6% रोगियों में उभयलिंगीपन दर्ज किया गया है। आज इस विकृति विज्ञान के संबंध में कोई आधिकारिक आंकड़े नहीं हैं, लेकिन अनौपचारिक रूप से यह माना जाता है कि उभयलिंगीपन डॉक्टरों द्वारा दर्ज किए जाने की तुलना में अधिक बार होता है। ऐसे रोगियों को अक्सर अन्य निदानों ("गोनैडल डिसजेनेसिस", "एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम" और अन्य) के तहत छिपाया जाता है, और मनोरोग विभागों में भी चिकित्सा प्राप्त की जाती है, क्योंकि उनके यौन विकारों का डॉक्टरों द्वारा गलत तरीके से मस्तिष्क के यौन केंद्रों के रोगों के रूप में मूल्यांकन किया जाता है।

वर्गीकरण

उभयलिंगीपन के विकास के तंत्र के आधार पर, इसके 2 मुख्य रूप हैं: जननांगों (जननांग अंगों) का बिगड़ा हुआ विभेदन और यौन ग्रंथियों, या गोनाड का बिगड़ा हुआ विभेदन।

जननांग विभेदन विकार 2 प्रकार के होते हैं:

  1. महिला उभयलिंगीपन (पुरुष यौन विशेषताओं की आंशिक उपस्थिति, गुणसूत्रों का सेट 46 XX है):
    • अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता;
    • बाहरी कारकों के प्रभाव में भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी पौरूषीकरण (यदि मां किसी ऐसे ट्यूमर से पीड़ित है जो पुरुष सेक्स हार्मोन - एण्ड्रोजन का उत्पादन करता है, या ऐसी दवाएं लेता है जिनमें एंड्रोजेनिक गतिविधि होती है)।
  2. पुरुष उभयलिंगीपन (पुरुष यौन विशेषताओं का अपर्याप्त गठन; कैरियोटाइप इस तरह दिखता है: 46 XY):
    • वृषण नारीकरण सिंड्रोम (ऊतक एण्ड्रोजन के प्रति अत्यधिक असंवेदनशील होते हैं, यही कारण है कि, पुरुष जीनोटाइप के बावजूद, और इसलिए इस लिंग से संबंधित व्यक्ति, वह एक महिला की तरह दिखता है);
    • एंजाइम 5-अल्फा रिडक्टेस की कमी;
    • अपर्याप्त टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण.

गोनाडों के विभेदन के विकारों को विकृति विज्ञान के निम्नलिखित रूपों द्वारा दर्शाया जाता है:

  • उभयलिंगी गोनाड सिंड्रोम, या सच्चा उभयलिंगीपन (एक ही व्यक्ति पुरुष और महिला दोनों गोनाड को जोड़ता है);
  • हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
  • गोनाडों की शुद्ध एगेनेसिस (रोगी में यौन ग्रंथियों की पूर्ण अनुपस्थिति, जननांग महिला हैं, अविकसित हैं, माध्यमिक यौन विशेषताएं निर्धारित नहीं हैं);
  • अंडकोष का डिसजेनेसिस (अंतर्गर्भाशयी विकास का विकार)।

विकृति विज्ञान की घटना के कारण और विकास का तंत्र

वंशानुगत कारक और इसे बाहर से प्रभावित करने वाले दोनों कारक भ्रूण के जननांग अंगों के सामान्य विकास को बाधित कर सकते हैं।

एक नियम के रूप में, डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कारण हैं:

  • ऑटोसोम्स (गैर-लिंग गुणसूत्र) में जीन उत्परिवर्तन;
  • लिंग गुणसूत्रों के क्षेत्र में विकृति विज्ञान, मात्रात्मक और गुणात्मक दोनों;
  • विकास के एक निश्चित चरण में मां के माध्यम से भ्रूण के शरीर को प्रभावित करने वाले बाहरी कारक (इस स्थिति में महत्वपूर्ण अवधि 8 सप्ताह है): मां के शरीर में ट्यूमर जो पुरुष सेक्स हार्मोन का उत्पादन करते हैं, उसका एंड्रोजेनिक गतिविधि वाली दवाएं लेना, रेडियोधर्मी विकिरण के संपर्क में आना, विभिन्न प्रकार का नशा.

इनमें से प्रत्येक कारक लिंग निर्माण के किसी भी चरण को प्रभावित कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप उभयलिंगीपन की विशेषता वाले विकारों का एक या दूसरा सेट विकसित होता है।

लक्षण

आइए उभयलिंगीपन के प्रत्येक रूप को अधिक विस्तार से देखें।

महिला स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज्म

यह विकृति एंजाइम 21- या 11-हाइड्रॉक्सिलेज़ में दोष से जुड़ी है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है (अर्थात, इसका लिंग से कोई संबंध नहीं है)। रोगियों में गुणसूत्रों का सेट महिला है - 46 XX, गोनाड भी महिला (अंडाशय) हैं, और सही ढंग से गठित होते हैं। बाहरी जननांग में पुरुष और महिला दोनों के लक्षण होते हैं। इन विकारों की गंभीरता उत्परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करती है और भगशेफ की हल्की अतिवृद्धि (आकार में वृद्धि) से लेकर बाहरी जननांग के गठन तक भिन्न होती है, जो लगभग पुरुष के समान होती है।

यह रोग रक्त में इलेक्ट्रोलाइट्स के स्तर में गंभीर गड़बड़ी के साथ भी होता है, जो हार्मोन एल्डोस्टेरोन की कमी से जुड़ा होता है। इसके अलावा, रोगी को दस्त का निदान किया जा सकता है, जो रक्त की मात्रा में वृद्धि और रक्त में उच्च सोडियम स्तर के कारण होता है, जो 11-हाइड्रॉक्सीलेज़ एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप होता है।

पुरुष स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज्म

एक नियम के रूप में, यह स्वयं एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के रूप में प्रकट होता है। वंशानुक्रम का पैटर्न एक्स-लिंक्ड है।

एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन के कारण वृषण नारीकरण सिंड्रोम विकसित हो सकता है। यह पुरुष शरीर के ऊतकों की पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के प्रति असंवेदनशीलता और, इसके विपरीत, महिला हार्मोन (एस्ट्रोजेन) के प्रति अच्छी संवेदनशीलता के साथ है। यह विकृति निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

  • गुणसूत्र सेट 46 XY, लेकिन एक महिला की तरह बीमार दिखता है;
  • योनि का अप्लासिया (अनुपस्थिति);
  • किसी पुरुष के लिए अपर्याप्त बाल विकास या बाद की पूर्ण अनुपस्थिति;
  • महिलाओं की स्तन ग्रंथियों की विशेषता का विकास;
  • प्राथमिक (यद्यपि जननांग महिला प्रकार के अनुसार विकसित होते हैं, वे अनुपस्थित हैं);
  • गर्भाशय की अनुपस्थिति.

इस विकृति वाले रोगियों में, पुरुष सेक्स ग्रंथियां (अंडकोष) सही ढंग से बनती हैं, लेकिन अंडकोश में स्थित नहीं होती हैं (आखिरकार यह गायब है), लेकिन वंक्षण नहरों में, लेबिया मेजा का क्षेत्र और में पेट की गुहा।

रोगी के शरीर के ऊतक एण्ड्रोजन के प्रति कितने असंवेदनशील हैं, इसके आधार पर वृषण स्त्रैणीकरण के पूर्ण और अपूर्ण रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। इस विकृति के कई प्रकार हैं जिनमें रोगी का बाहरी जननांग लगभग सामान्य दिखता है, दिखने में स्वस्थ पुरुषों के समान होता है। इस स्थिति को रीफेंस्टीन सिंड्रोम कहा जाता है।

इसके अलावा, गलत पुरुष उभयलिंगीपन कुछ एंजाइमों की कमी के कारण होने वाले टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण के विकारों का प्रकटन हो सकता है।

जननग्रंथि विभेदन के विकार

शुद्ध गोनैडल एजेनेसिस सिंड्रोम

यह विकृति X या Y गुणसूत्र पर बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होती है। मरीज सामान्य कद के होते हैं, उनकी माध्यमिक यौन विशेषताएं अविकसित होती हैं, उनमें यौन शिशुवाद और प्राथमिक एमेनोरिया (शुरुआत में मासिक धर्म नहीं होता) होता है।

बाहरी जननांग, एक नियम के रूप में, एक महिला की तरह दिखते हैं। पुरुषों में, वे कभी-कभी पुरुष पैटर्न के अनुसार विकसित होते हैं।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण

यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन - एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी (पूर्ण या आंशिक) के कारण होता है। उत्परिवर्तन के इस गुणसूत्र या मोज़ेक वेरिएंट की संरचना में भी विसंगतियाँ हैं।

इस विसंगति के परिणामस्वरूप, गोनाडों के विभेदन की प्रक्रिया और अंडाशय के कार्य बाधित हो जाते हैं। दोनों तरफ गोनाडों का डिस्जेनेसिस होता है, जो स्ट्राई द्वारा दर्शाया जाता है।

गैर-लिंग गुणसूत्रों पर जीन भी प्रभावित होते हैं। दैहिक कोशिकाओं की वृद्धि प्रक्रिया और उनका विभेदन बाधित हो जाता है। ऐसे मरीज़ हमेशा छोटे कद के होते हैं और उनमें कई अन्य विसंगतियाँ होती हैं (उदाहरण के लिए, छोटी गर्दन, गर्दन की सिलवटें, ऊँची तालु, हृदय दोष, गुर्दे की खराबी और अन्य)।

वृषण विकृति

इसके 2 रूप हैं:

  • द्विपक्षीय (दो तरफा) - अंडकोष दोनों तरफ अविकसित होते हैं और सामान्य शुक्राणु का उत्पादन नहीं करते हैं; कैरियोटाइप - 46 XY, हालांकि, X गुणसूत्र की संरचना में असामान्यताएं पाई जाती हैं; आंतरिक जननांग अंग महिला प्रकार के अनुसार विकसित होते हैं, बाहरी में पुरुष और महिला दोनों के लक्षण हो सकते हैं; अंडकोष टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन नहीं करते हैं, इसलिए रोगी के रक्त में सेक्स हार्मोन का स्तर तेजी से कम हो जाता है;
  • मिश्रित - गोनाड विषम रूप से विकसित होते हैं; एक ओर, उन्हें संरक्षित प्रजनन कार्य के साथ एक सामान्य अंडकोष द्वारा दर्शाया जाता है, दूसरी ओर - एक अंडकोष द्वारा; किशोरावस्था में, कुछ रोगियों में पुरुष प्रकार की माध्यमिक यौन विशेषताएं विकसित होती हैं; गुणसूत्र सेट का अध्ययन करते समय, एक नियम के रूप में, मोज़ेकवाद के रूप में विसंगतियां सामने आती हैं।

सच्चा उभयलिंगीपन

इस विकृति को उभयलिंगी गोनाड सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह एक दुर्लभ बीमारी है जिसकी विशेषता एक ही व्यक्ति में अंडकोष और अंडाशय दोनों के संरचनात्मक तत्वों की उपस्थिति है। वे एक-दूसरे से अलग-अलग बन सकते हैं, लेकिन कुछ मामलों में, रोगियों में तथाकथित ओवोटेस्टिस होता है - एक अंग में दोनों सेक्स ग्रंथियों के ऊतक।

सच्चे उभयलिंगीपन में गुणसूत्रों का समूह आमतौर पर सामान्य महिला होता है, लेकिन कुछ मामलों में यह पुरुष होता है। लिंग गुणसूत्र मोज़ेकवाद भी होता है।

इस विकृति के लक्षण काफी विविध हैं और वृषण या डिम्बग्रंथि ऊतक की गतिविधि पर निर्भर करते हैं। बाह्य जननांग का प्रतिनिधित्व महिला और पुरुष दोनों तत्वों द्वारा किया जाता है।

निदान सिद्धांत


अल्ट्रासाउंड आपको गोनाडों की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देता है।

अन्य नैदानिक ​​स्थितियों की तरह, निदान प्रक्रिया में 4 चरण शामिल हैं:

  • शिकायतों का संग्रह, जीवन और वर्तमान बीमारी का इतिहास (इतिहास);
  • वस्तुनिष्ठ परीक्षा;
  • प्रयोगशाला निदान;
  • वाद्य निदान.

आइए उनमें से प्रत्येक को अधिक विस्तार से देखें।

शिकायतें और इतिहास

अन्य आंकड़ों के अलावा, संदिग्ध उभयलिंगीपन के मामले में, निम्नलिखित बिंदु विशेष महत्व के हैं:

  • क्या रोगी का निकटतम परिवार समान विकारों से पीड़ित है;
  • बचपन में निष्कासन सर्जरी का तथ्य (यह और पिछले बिंदु डॉक्टर को वृषण नारीकरण सिंड्रोम के बारे में सोचने के लिए प्रेरित करेंगे);
  • बचपन और किशोरावस्था में विशेषताएं और विकास दर (यदि बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में विकास दर साथियों की तुलना में आगे थी, और 9-10 साल की उम्र में यह रुक गई या तेजी से धीमी हो गई, तो डॉक्टर को निदान के बारे में सोचना चाहिए "अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता", जो रक्त में एण्ड्रोजन के बढ़े हुए स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ उत्पन्न हुई; इस विकृति का संदेह एक बच्चे में भी हो सकता है)।

वस्तुनिष्ठ परीक्षा

यहां सबसे महत्वपूर्ण बिंदु रोगी के यौन विकास और शरीर के प्रकार का आकलन करना है। यौन शिशुवाद के अलावा, अन्य अंगों और प्रणालियों के विकास में विकास संबंधी विकारों और छोटी विसंगतियों का पता लगाने से हमें कैरियोटाइपिंग से पहले ही "टर्नर सिंड्रोम" का निदान करने की अनुमति मिलती है।

यदि, किसी पुरुष के अंडकोष को छूने पर, वे वंक्षण नलिका में या लेबिया मेजा की मोटाई में पाए जाते हैं, तो पुरुष स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज़्म का संदेह किया जा सकता है। गर्भाशय की अनुपस्थिति की खोज डॉक्टर को इस निदान के बारे में और अधिक आश्वस्त करेगी।

प्रयोगशाला निदान

इस विकृति के निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका कैरियोटाइपिंग है - गुणसूत्रों का एक साइटोजेनेटिक अध्ययन - उनकी संख्या और संरचना।

इसके अलावा, संदिग्ध उभयलिंगीपन वाले रोगियों में, रक्त में ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक हार्मोन, टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्राडियोल, और, कम अक्सर, मिनरलो- और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स की एकाग्रता निर्धारित की जाती है।

कठिन निदान स्थितियों में, एचसीजी परीक्षण किया जाता है।

वाद्य निदान विधियाँ

जननांग अंगों की स्थिति का आकलन करने के लिए, रोगी को पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जाता है, और कुछ मामलों में, इस क्षेत्र की गणना टोमोग्राफी की जाती है।

सबसे अधिक जानकारीपूर्ण आंतरिक जननांग अंगों और उनकी बायोप्सी की एंडोस्कोपिक परीक्षा है।

उपचार के सिद्धांत

उभयलिंगीपन के उपचार की मुख्य दिशा रोगी के लिंग को सही करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप है। उत्तरार्द्ध अपना लिंग चुनता है, और इस निर्णय के अनुसार, सर्जन बाहरी जननांग का पुनर्निर्माण करते हैं।

इसके अलावा, कई नैदानिक ​​स्थितियों में, ऐसे रोगियों को द्विपक्षीय गोनाडेक्टोमी से गुजरने की सलाह दी जाती है - गोनाड (वृषण या अंडाशय) को पूरी तरह से हटा दें।

महिला रोगियों को, यदि उन्हें हाइपोगोनाडिज्म है, तो हार्मोनल थेरेपी निर्धारित की जाती है। यह उन रोगियों के लिए भी संकेत दिया गया है जिनके गोनाड हटा दिए गए हैं। बाद के मामले में, हार्मोन लेने का उद्देश्य पोस्ट-कास्ट्रेशन सिंड्रोम (सेक्स हार्मोन की कमी) के विकास को रोकना है।

तो, रोगियों को निम्नलिखित दवाएं दी जा सकती हैं:

  • एस्ट्राडियोल (इसका एक व्यापारिक नाम प्रोगिनोवा है, अन्य भी हैं);
  • सीओसी (संयुक्त मौखिक गर्भनिरोधक) - मर्सिलॉन, लोगेस्ट, नोविनेट, यारिना, ज़ैनिन और अन्य;
  • शुरुआत के बाद उत्पन्न होने वाले विकारों के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए दवाएं (क्लाइमोडियन, फेमोस्टोन, और इसी तरह);
  • ग्लूकोकार्टोइकोड्स और मिनरलोकॉर्टिकोइड्स के सिंथेटिक एनालॉग्स (इस पर निर्भर करता है कि किसी विशेष रोगी में हार्मोन की कमी होती है); वे अधिवृक्क रोग के लिए निर्धारित हैं, जिसके परिणामस्वरूप यौन विकार होते हैं;
  • रोगी के विकास को प्रोत्साहित करने के लिए, टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को सोमाटोट्रोपिक हार्मोन की तैयारी (नॉर्डिट्रोपिन और अन्य) निर्धारित की जाती है;
  • टेस्टोस्टेरोन (ओमनाड्रेन, सस्टानोन) - पुरुषों के लिए हार्मोनल थेरेपी के उद्देश्य से इसका उपयोग करने की सिफारिश की जाती है।

सर्जरी के बाद भी उभयलिंगीपन से पीड़ित मरीजों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की देखरेख में रहना चाहिए। साथ ही, उनमें से कई को मनोचिकित्सक, सेक्सोलॉजिस्ट या मनोवैज्ञानिक से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।

उभयलिंगीपनया यौन भेदभाव का विकार विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और आनुवंशिक विविधता के साथ विकासात्मक दोषों का एक पूरा समूह है, जो एक व्यक्ति में दोनों लिंगों की विशेषताओं की उपस्थिति की विशेषता है। शब्द "हेर्मैप्रोडिटिज़्म" प्राचीन ग्रीक मिथक से जुड़ा है, जिसके अनुसार दो ग्रीक देवताओं - हर्मीस और एफ़्रोडाइट - का बेटा हर्माफ्रोडाइट एक उभयलिंगी प्राणी में बदल गया था। उभयलिंगीपन को उभयलिंगीपन, उभयलिंगीपन और एंड्रोजनी भी कहा जाता है। प्राकृतिक उभयलिंगीपन प्रकृति में कुछ पौधों की प्रजातियों में, सहसंयोजक परिवार के प्रतिनिधियों में, फ्लैटवर्म में, कई मोलस्क और मछलियों में होता है।

अंतर करना झूठा उभयलिंगीपन, या छद्म उभयलिंगीपन, जिसका तात्पर्य एक जीव में दोनों लिंगों के बाहरी जननांगों की उपस्थिति से है, और सच, या गोनैडल, उभयलिंगीपन,जिसमें व्यक्ति के गोनाडों का प्रतिनिधित्व अंडाशय और वृषण दोनों द्वारा किया जाता है। यौन विभेदन विकार के रूप की पहचान करने से आप विकृति विज्ञान को ठीक करने के लिए उचित तरीका चुन सकते हैं। उभयलिंगी बाह्य जननांग वाले बच्चे के जन्म के समय, गोनाड के लिंग का निर्धारण करने के लिए पैल्विक अंगों की कैरियोटाइपिंग और अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है, जिससे बच्चे के नागरिक लिंग को स्थापित और प्रलेखित किया जा सकेगा।

सच्चा उभयलिंगीपन अत्यंत दुर्लभ है। स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म की व्यापकता प्रति दो हजार नवजात शिशुओं में लगभग 1 मामला है।

उभयलिंगीपन का वर्गीकरण

उभयलिंगीपन की सभी अभिव्यक्तियों को 2 समूहों में विभाजित किया जा सकता है - बाहरी जननांगों का बिगड़ा हुआ भेदभाव और गोनाडों का बिगड़ा हुआ भेदभाव।

जननांग विभेदन के दोषों में शामिल हैं:

1. महिला उभयलिंगीपन, आंशिक पौरूषीकरण के साथ कैरियोटाइप 46XX द्वारा विशेषता। यह अधिवृक्क प्रांतस्था की जन्मजात शिथिलता या एक महिला में एण्ड्रोजन-स्रावित ट्यूमर की उपस्थिति से जुड़े भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी पौरूषीकरण या एण्ड्रोजन-सक्रिय दवाओं के उपयोग के साथ होता है।

2. पुरुष उभयलिंगीपन, जो 46XY कैरियोटाइप और अपर्याप्त पौरूषीकरण की विशेषता है। उभयलिंगीपन के इस रूप की घटना वृषण नारीकरण सिंड्रोम, 5ए-रिडक्टेस की कमी और टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण में दोषों द्वारा सुगम होती है।

जननांग विभेदन में गड़बड़ी इस प्रकार प्रकट हो सकती है:
- सच्चा उभयलिंगीपन;
- हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
- वृषण विकृति;
- शुद्ध गोनैडल एजेनेसिस।

उभयलिंगीपन के विकास के कारण और तंत्र

उभयलिंगीपन का विकास वंशानुगत या बाहरी कारणों से भ्रूण के सामान्य भ्रूण विकास के उल्लंघन पर आधारित है। वंशानुगत कारण सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम के मात्रात्मक और गुणात्मक क्रोमोसोमल दोषों से जुड़े हो सकते हैं - जीन उत्परिवर्तन, ट्रांसलोकेशन, विलोपन। बाहरी कारण जो उभयलिंगीपन के विकास में योगदान करते हैं उनमें नशा, विकिरण, गर्भवती महिला के शरीर में एण्ड्रोजन-उत्पादक ट्यूमर और एंड्रोजेनिक गतिविधि वाली दवाएं लेना शामिल हैं। भ्रूण के भ्रूण विकास की महत्वपूर्ण अवधि (गर्भावस्था के सातवें से आठवें सप्ताह में) के दौरान इन कारकों का प्रभाव विशेष रूप से खतरनाक होता है।

किसी व्यक्ति के लिंग का निर्माण कई चरणों में होता है। यह सब अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान आनुवंशिक लिंग के निर्धारण और गोनाडों के विभेदन से शुरू होता है, जिसके आधार पर प्रजनन कार्य की संभावित दिशा को रेखांकित किया जाता है। इसके बाद, पुरुष या महिला सेक्स हार्मोन की प्रबलता के साथ एक हार्मोनल पृष्ठभूमि बनती है। बच्चे की यौन पहचान की प्रक्रिया दैहिक और नागरिक लिंग के निर्माण के साथ समाप्त होती है, जो यौन शिक्षा की दिशा निर्धारित करती है। लिंग का आनुवंशिक निर्धारण और गोनाडों के विकास का अपेक्षित मार्ग जीन पर निर्भर करता है, और पुरुष प्रकार के अनुसार गोनाड और जननांगों का विकास उन कारकों द्वारा निर्धारित होता है जो भ्रूण के गोनाड द्वारा उत्पादित होते हैं। इसके आधार पर, लिंग निर्माण के अंतर्गर्भाशयी चरणों में से किसी एक में दोष के कारण उभयलिंगीपन हो सकता है।

उभयलिंगीपन के लक्षण

झूठी महिला उभयलिंगीपन एक महिला कैरियोटाइप 46XX और महिला लिंग की विशेषता वाले गोनाड - अंडाशय द्वारा विशेषता। लेकिन बाह्य जननांग की संरचना उभयलिंगी होती है। मरीजों को भगशेफ के मामूली विस्तार से लेकर पुरुषों के समान संरचना वाले जननांग अंगों के गठन तक पौरूषीकरण की विभिन्न डिग्री का अनुभव होता है। योनि का प्रवेश द्वार संकरा हो जाता है। चूँकि यह रोग अक्सर 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ और 11-हाइड्रॉक्सिलेज़ की एंजाइमैटिक कमी से जुड़ा होता है, जो बिगड़ा हुआ पोटेशियम-सोडियम चयापचय के साथ होता है, मरीज़ एडिमा और रक्तचाप में वृद्धि की शिकायत करते हैं।

मिथ्या पुरुष उभयलिंगीपन, अन्यथा एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम या वृषण नारीकरण सिंड्रोम कहा जाता है, जो एक महिला फेनोटाइप की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक पुरुष कैरियोटाइप 46XY द्वारा विशेषता है, जो स्तन ग्रंथियों की सहज वृद्धि, कम पुरुष बाल विकास, गर्भाशय की अनुपस्थिति और योनि अप्लासिया द्वारा विशेषता है। इस मामले में, अंडकोष वंक्षण नहरों, लेबिया मेजा या उदर गुहा में स्थित होते हैं। यदि फेनोटाइप में बाहरी जननांग सामान्य पुरुष के समान हैं, तो हम बात करते हैं रिफ़ेंस्टीन सिंड्रोम.

कभी-कभी, पुरुष उभयलिंगीपन का कारण अधिवृक्क ग्रंथियों और वृषण में टेस्टोस्टेरोन उत्पादन की जन्मजात विकृति हो सकता है, जो या तो इसके अपर्याप्त स्राव या क्रिया के बाधित तंत्र द्वारा प्रकट होता है।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षणबिगड़ा हुआ गोनाडल भेदभाव के प्रकारों में से एक है और यह एक्स क्रोमोसोम की पूर्ण अनुपस्थिति या इसकी संरचनात्मक असामान्यता के कारण होता है। एक्स गुणसूत्र में एक दोष जीन की अभिव्यक्ति में विकृति पैदा करता है जो अंडाशय के विभेदन और कार्य को नियंत्रित करता है, जो अंततः गोनाड के गठन में व्यवधान पैदा करता है और इसके बजाय गोनाड का निर्माण होता है। आंतरिक अंगों की कोशिकाओं के विकास और विभेदन को नियंत्रित करने वाले ऑटोसोमल गुणसूत्रों के जीन भी परिवर्तन से गुजरते हैं, जिससे छोटा कद और उच्च तालु का विकास होता है। इसके अलावा, जब रोगियों की जांच की जाती है, तो कान की विकृति और "पंख" के रूप में पीठ पर त्वचा की परतों के साथ एक छोटी गर्दन का पता चलता है। रोगियों की वाद्य जांच के दौरान हृदय और गुर्दे की खराबी का पता लगाया जाता है।

के रोगियों में शुद्ध गोनैडल डिसजेनेसिस सिंड्रोमजननांग आमतौर पर महिला प्रकार के अनुसार बनते हैं; केवल कैरियोटाइप 46XY के साथ कभी-कभी जननांगों का पौरूषीकरण देखा जाता है। रोगियों की वृद्धि सामान्य है, बाहरी यौन विशेषताएं व्यक्त नहीं की जाती हैं, और यौन शिशुवाद विशेषता है। के रोगियों में मिश्रित गोनैडल डिसजेनेसिसआंतरिक जननांग अंगों का असममित गठन नोट किया गया है। इस प्रकार, एक तरफ उनके पास एक लकीर होती है, और दूसरी तरफ, एक अंडकोष, जिसकी कार्यक्षमता संरक्षित होती है।

वास्तविक उभयलिंगीपन के साथ, जो अत्यंत दुर्लभ है, रोगी में डिम्बग्रंथि और वृषण ऊतक के तत्व पाए जाते हैं। उभयलिंगीपन के इस रूप के लक्षण परिवर्तनशील होते हैं और डिम्बग्रंथि और वृषण ऊतकों की गतिविधि पर निर्भर करते हैं। जननांगों को उभयलिंगी प्रकार के अनुसार व्यवस्थित किया जाता है।

उभयलिंगीपन के निदान के तरीके

रोग के निदान में इतिहास संबंधी डेटा का संग्रह और विश्लेषण, परीक्षा, वाद्य और प्रयोगशाला अनुसंधान विधियां शामिल हैं।

इतिहास संग्रह करते समय, यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि क्या मातृ पक्ष के करीबी रिश्तेदारों में भी इसी तरह के विकार थे। बचपन और यौवन के दौरान विकास की प्रकृति और दर पर ध्यान देना आवश्यक है, क्योंकि 10 वर्षों तक सक्रिय विकास और उसके बाद समाप्ति हाइपरएंड्रोजेनमिया के परिणामस्वरूप अधिवृक्क रोग का संकेत दे सकता है। युवावस्था में बालों की शुरुआती उपस्थिति के आधार पर भी इस प्रक्रिया पर संदेह किया जा सकता है।

रोगी की जांच करते समय, काया का आकलन किया जाता है, जो यौवन के दौरान होने वाले विचलन के बारे में जानकारी दे सकता है। उदाहरण के लिए, "हिजड़े" की काया हाइपोगोनाडिज्म के कारण बनती है, जिसका आधार उभयलिंगीपन हो सकता है। छोटा कद, यौन शिशुवाद के साथ मिलकर, टर्नर सिंड्रोम के बारे में सोचने पर मजबूर करता है। लेबिया मेजा या वंक्षण नहरों में अंडकोष के स्पर्श से झूठे पुरुष उभयलिंगीपन का संदेह किया जा सकता है।

उभयलिंगीपन के निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षण कैरियोटाइपिंग और जीन अनुसंधान का उपयोग करके गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन का निर्धारण करने के लिए आते हैं। रक्त में गोनैडोट्रोपिन और सेक्स हार्मोन के स्तर का निर्धारण करने से उभयलिंगीपन को अन्य बीमारियों से अलग करना संभव हो जाता है। गोनैडल डिसजेनेसिस के मिश्रित रूप वाले रोगियों में यौन अनुकूलन की संभावित दिशा की पहचान करने के लिए, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के साथ एक परीक्षण किया जाता है। और टेस्टोस्टेरोन और एण्ड्रोजन के बिगड़ा संश्लेषण वाले रोगियों का निदान करने के लिए, एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन के एनालॉग्स के साथ उत्तेजना परीक्षण का उपयोग करके टेस्टोस्टेरोन, ग्लुकोकोर्तिकोइद और मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन के स्तर, साथ ही उनके अग्रदूतों की जांच की जाती है।

अल्ट्रासाउंड और कंप्यूटेड टोमोग्राफी का उपयोग करके आंतरिक जननांग अंगों की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त की जाती है।

उभयलिंगीपन का उपचार

उभयलिंगीपन के सुधार के लिए चिकित्सीय उपायों का मुख्य उद्देश्य नागरिक लिंग का निर्धारण करना और रोगी में इसके लिए आवश्यक सभी लक्षणों का निर्माण करना और सामान्य हार्मोनल स्तर सुनिश्चित करना है। उभयलिंगीपन वाले रोगियों के उपचार में सर्जिकल लिंग पुनर्निर्धारण और हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी शामिल हैं।

सर्जिकल लिंग पुनर्निर्धारण इसका उद्देश्य मर्दाना या स्त्रीकरण पुनर्निर्माण का उपयोग करके बाह्य जननांग का निर्माण करना और गोनाडों के भाग्य का निर्धारण करना है। वर्तमान में, ट्यूमर के विकास के उच्च जोखिम के कारण, सर्जन महिला फेनोटाइप वाले, लेकिन पुरुष कैरियोटाइप वाले सभी रोगियों में गोनाड को द्विपक्षीय रूप से हटाने का सहारा लेते हैं।

रोगियों के लिए हार्मोनल थेरेपी महिलाओं के साथ पोस्ट-कास्ट्रेशन सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों को रोकने के लिए किया जाता है, जो उन रोगियों में विकसित होता है जिनके गोनाड हटा दिए गए हैं। हार्मोनल उपचार में केवल एस्ट्राडियोल दवाओं - एस्ट्रोफेमा, प्रोगिनोवा का उपयोग शामिल है। इसके अलावा, मर्सिलॉन, नोविनेट, ज़ैनिन, डायने -35 जैसे संयुक्त मौखिक गर्भ निरोधकों को निर्धारित करना संभव है। पोस्टमेनोपॉज़ल विकारों को ठीक करने के लिए मोनोफैसिक और बाइफैसिक हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी दवाओं का उपयोग किया जाता है।एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श

नॉर्थवेस्टर्न एंडोक्रिनोलॉजी सेंटर के विशेषज्ञ अंतःस्रावी तंत्र के रोगों का निदान और उपचार करते हैं। केंद्र के एंडोक्रिनोलॉजिस्ट अपना काम यूरोपियन एसोसिएशन ऑफ एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और अमेरिकन एसोसिएशन ऑफ क्लिनिकल एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की सिफारिशों पर आधारित करते हैं। आधुनिक निदान और उपचार प्रौद्योगिकियाँ इष्टतम उपचार परिणाम सुनिश्चित करती हैं।

  • पेल्विक अल्ट्रासाउंड

    पेल्विक अल्ट्रासाउंड - पेल्विक अंगों (गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब, योनि, अंडाशय, मूत्राशय) की अल्ट्रासाउंड जांच। महिला जननांग अंगों या मूत्राशय के रोगों का निदान करने के साथ-साथ गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की स्थिति का निदान करने या गर्भावस्था का निदान करने के लिए पेल्विक अल्ट्रासाउंड किया जा सकता है।

  • यूरोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट से परामर्श

    एंड्रोलॉजी चिकित्सा का एक क्षेत्र है जो पुरुषों, पुरुष शरीर रचना विज्ञान और शरीर विज्ञान, पुरुष जननांग क्षेत्र के रोगों और उनके उपचार के तरीकों का अध्ययन करता है। फिलहाल, रूस में एंड्रोलॉजी में कोई विशेषज्ञता नहीं है, इसलिए जो विशेषज्ञ चिकित्सा के इस क्षेत्र में संलग्न होना चाहते हैं, उन्हें यूरोलॉजी में बुनियादी शिक्षा प्राप्त करनी होगी और उसके बाद एंडोक्रिनोलॉजी में अतिरिक्त विशेषज्ञता प्राप्त करनी होगी।

  • बाल रोग विशेषज्ञ एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से परामर्श

    अक्सर, 18 वर्ष से कम उम्र के मरीज़ नॉर्थवेस्टर्न एंडोक्रिनोलॉजी सेंटर में विशेषज्ञों से मिलने आते हैं। उनके लिए, केंद्र में विशेष डॉक्टर हैं - बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट।

  • अंडकोश और अंडकोष का अल्ट्रासाउंड

    अंडकोश और अंडकोष का अल्ट्रासाउंड पुरुष प्रजनन प्रणाली की जांच करने के सबसे प्रभावी तरीकों में से एक है, जिसमें अंडकोष, शुक्राणु कॉर्ड और उपांग शामिल हैं।

  • हम बात कर रहे थे केंचुओं की. ऐलेना ने कृमियों के प्रजनन के बारे में एक बहुत अच्छा प्रश्न पूछा, और जैविक उभयलिंगीपन के विषय पर बात की। जिसके लिए उन्हें विशेष और बड़ा धन्यवाद, क्योंकि मुझे अभी हाल ही में एक जार में 6 बहुत छोटे और दिलचस्प उभयलिंगी मिले, और मैं आपको उनसे मिलवाने के लिए उस पल का इंतजार कर रहा था।

    उभयलिंगीपन, एक जैविक घटना के रूप में, यह मानता है कि एक व्यक्ति में महिला और पुरुष दोनों गोनाड (सेक्स ग्रंथियां) होते हैं, जो महिला और पुरुष दोनों युग्मक (सेक्स कोशिकाएं) का उत्पादन करते हैं। मादा युग्मक को अंडे कहा जाता है, और नर युग्मक को शुक्राणु कहा जाता है। उभयलिंगीपन द्वारा प्रजनन को यौन के रूप में वर्गीकृत किया गया है, क्योंकि युग्मक इसमें भाग लेते हैं।


    इस घटना का नाम ग्रीक पौराणिक कथाओं से मिलता है। हर्माफ्रोडाइट प्रेम की देवी एफ़्रोडाइट और व्यापार, जादू और तर्क के देवता हर्मीस का पुत्र है। वह असाधारण रूप से सुन्दर था। और एक दिन उसकी मुलाकात युवा अप्सरा साल्मासिस से हुई। अप्सरा को हर्माफ्रोडिटस से इतनी लगन और एकतरफा प्यार हो गया कि उसने देवताओं से उन्हें हमेशा के लिए एकजुट करने के लिए कहा। देवताओं ने उसकी प्रार्थना पूरी की और युगल एक हो गये।

    वैसे, चित्र कासनी का उपयोग करके बनाया गया था)))


    जानवरों की दुनिया में, उभयलिंगीपन अकशेरुकी जीवों के बीच एक बेहद लोकप्रिय घटना है। इस प्रकार, कोइलेंटरेट्स, फ्लैटवर्म, एनेलिड्स और कई मोलस्क के प्रकार प्राकृतिक उभयलिंगीपन का उपयोग करके प्रजनन करते हैं।

    उच्च कशेरुकी रूपों में, उभयलिंगीपन आमतौर पर मछली की कुछ प्रजातियों में मौजूद होता है। उभयचरों, सरीसृपों, पक्षियों और स्तनधारियों (मनुष्यों सहित) में, उभयलिंगीपन को भ्रूण के विकास की विकृति (विकार) की घटना के रूप में माना जाता है।

    इसके अलावा, तुल्यकालिक और अनुक्रमिक उभयलिंगीपन के बीच अंतर किया जाता है।

    अनुक्रमिक उभयलिंगीपन के साथ। एक व्यक्ति में केवल एक प्रकार का युग्मक परिपक्व होता है। उदाहरण के लिए, तोता मछली में सबसे पहले मादा प्रजनन प्रणाली, जो अंडे पैदा करती है, सक्रिय होती है, तब मछली मादा होगी। कुछ समय बाद मछली लिंग परिवर्तन कर नर बन जाती है और हार्मोन के प्रभाव में शुक्राणु पैदा करती है यानी नर बन जाती है।

    समकालिक होने पर, एक व्यक्ति के भीतर अंडे और शुक्राणु एक साथ उत्पन्न होते हैं। क्रॉस-सिंक्रोनस उभयलिंगीपन अधिक बार होता है, उदाहरण के लिए, जोंक और केंचुए में। जब केंचुए प्रजनन के लिए तैयार होते हैं, तो वे कई पूर्वकाल वलय खंडों पर एक मफ विकसित कर लेते हैं जिसे करधनी कहा जाता है।

    करधनी में अंडे होते हैं। जब दो कीड़े मिलते हैं, तो वे शुक्राणु का आदान-प्रदान करते हैं, जो क्लच के अंदर अंडों को निषेचित करता है। जब एक अंडाणु और एक शुक्राणु मिलते हैं, तो एक युग्मनज, या निषेचित अंडाणु बनता है। कुल मिलाकर, एक मफ में 20 अंडे तक हो सकते हैं। फोटो में मफ साफ नजर आ रहा है.

    निषेचन के कुछ समय बाद, मफ कृमि से निकल जाता है। इसकी दीवारें सख्त हो जाती हैं, रंग पीले से भूरे रंग में बदल जाता है और एक कोकून बन जाता है। कोकून से लगभग 1 मिमी लंबे छोटे कीड़े निकलते हैं। ऐसे मफ़्स हर हफ्ते एक यौन रूप से परिपक्व कृमि में बनते हैं।

    उभयलिंगीपन की घटना से व्यक्तियों में निषेचन की संभावना बढ़ जाती है। आख़िरकार, किसी भी स्थिति में आनुवंशिक सामग्री के आदान-प्रदान के लिए व्यक्तियों की न्यूनतम संख्या घटाकर दो कर दी जाती है। द्विअर्थी प्राणियों के मामले में, संभावना अब 100% नहीं, बल्कि केवल 50% है।

    लेकिन यहां संतानों की भिन्नता का गुणांक बढ़ जाता है, इसमें अधिक विविध विशेषताएं होंगी, जिसका अर्थ है कि इसमें बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने और जीवित रहने की अधिक संभावना होगी, यही कारण है कि जानवरों के अधिक जटिल रूपों में नर और मादा होते हैं।

    लगभग एक महीने पहले मुझे आकर्षक छोटे उभयलिंगी - 6 अचतिना घोंघे मिले। एक दिन पहले मैंने कम से कम एक का सपना देखा था, और फिर उनमें से छह दिखाई दिए। मेरे सहकर्मी, एक गणितज्ञ, ने उन्हें लाकर मुझे दिया। यह उसके लिए बहुत बड़ा आश्चर्य था कि उनके घोंघों ने ढेर सारे अंडे दिए जिनसे बच्चे निकले। मैं उन्हें जीव विज्ञान कक्षा में नहीं छोड़ सकता था, क्योंकि शिशुओं को दैनिक देखभाल की आवश्यकता होती है, इसलिए मैं उन्हें पालने के लिए घर ले गया। जब वे बड़े हो जायेंगे, तो मैं उन्हें प्यासों को दे दूँगा।

    घोंघे केवल सलाद खाते हैं; शेष सलाद, खीरे, सेब और गोभी को उनमें से छह द्वारा नजरअंदाज कर दिया जाता है। आज आख़िरकार मैंने घोंघों की एक तस्वीर ले ली। ये रात्रिचर प्राणी हैं; दिन के दौरान ये नारियल की मिट्टी में दबकर सोते हैं। वे रात 10-11 बजे उठते हैं और अपने रेडुला (कद्दूकसनी जीभ) पर एक पत्ता रगड़ना शुरू कर देते हैं। यदि आप सुनें, तो आप उन्हें चरमराते हुए भी सुन सकते हैं।

    मैं उन्हें और कुचली हुई सीपियाँ देता हूँ। पारदर्शी आवरणों के माध्यम से आप देख सकते हैं कि खोल का निगला हुआ टुकड़ा पाचन तंत्र के माध्यम से कैसे चलता है। वे नाप-तौल कर चलते हैं, उन्हें देखना एक ध्यानात्मक आनंद है। सबसे पहले मैंने घोंघों को एक श्रृंखला में बिछाया, लेकिन जल्द ही उन्होंने एक छोटा सा ढेर बना लिया। सबसे छोटा घोंघा दूसरों की तुलना में जार के चारों ओर खोजबीन करना और घूमना अधिक पसंद करता है। और सबसे बड़ा घोंघा खाना बहुत पसंद करता है।

    स्व-निषेचित जानवर प्रजनन करते हैं, अन्य सभी चीजें समान होने पर, द्विगुणित जानवरों की तुलना में दोगुनी तेजी से। प्रकृति में द्वैधता क्यों व्याप्त है? इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, राउंडवॉर्म की नस्लों को कृत्रिम रूप से पाला गया। काईऩोर्हेब्डीटीज एलिगेंस, जिनमें से कुछ केवल क्रॉस-निषेचन का अभ्यास करते हैं, अन्य केवल स्व-निषेचन का। इन कीड़ों के साथ प्रयोगों ने क्रॉस-निषेचन के लाभों के बारे में दो परिकल्पनाओं की पुष्टि की। एक फायदा हानिकारक उत्परिवर्तनों से जीन पूल की अधिक कुशल सफाई है, दूसरा लाभकारी उत्परिवर्तनों का त्वरित संचय है, जो आबादी को बदलती परिस्थितियों के अनुकूल होने में मदद करता है।

    पुरुषों के लिए दोगुनी कीमत

    लैंगिक प्रजनन क्यों आवश्यक है, नर क्यों आवश्यक हैं? इन प्रश्नों के उत्तर उतने स्पष्ट नहीं हैं जितने प्रतीत हो सकते हैं।


    प्रसिद्ध विकासवादी जॉन मेनार्ड स्मिथ ने अपनी पुस्तक में इस समस्या की गंभीरता की ओर ध्यान आकर्षित किया है सेक्स का विकास(1978)। मेनार्ड स्मिथ ने विरोधाभास की विस्तार से जांच की, जिसे उन्होंने "सेक्स की दोहरी लागत" का नाम दिया। इसका सार यह है कि, अन्य सभी चीजें समान होने पर, अलैंगिक प्रजनन (या स्व-निषेचन) पुरुषों की भागीदारी के साथ क्रॉस-निषेचन से बिल्कुल दोगुना प्रभावी है (आंकड़ा देखें)। दूसरे शब्दों में, जनसंख्या के लिए पुरुष बेहद महंगे हैं। उन्हें अस्वीकार करने से प्रजनन की दर में तत्काल और बहुत महत्वपूर्ण लाभ मिलता है। हम जानते हैं कि, विशुद्ध रूप से तकनीकी रूप से, द्विअर्थीता और क्रॉस-निषेचन से अलैंगिक प्रजनन या स्व-निषेचन में संक्रमण काफी संभव है; पौधों और जानवरों दोनों में इसके कई उदाहरण हैं (उदाहरण के लिए देखें: मादा विशाल कोमोडो ड्रेगन बिना प्रजनन के प्रजनन करती हैं) पुरुषों की भागीदारी, "तत्व", 12/26/2006)। फिर भी, किसी कारण से, अलैंगिक जातियों और स्व-निषेचित उभयलिंगी लोगों की आबादी ने अभी तक पुरुषों की भागीदारी के साथ "सामान्य" तरीके से प्रजनन करने वालों की जगह नहीं ली है।

    उनकी अभी भी आवश्यकता क्यों है?

    उपरोक्त से यह पता चलता है कि क्रॉस-निषेचन से कुछ निश्चित लाभ मिलने चाहिए, इतने महत्वपूर्ण कि वे पुरुषों के परित्याग द्वारा प्रदान की गई प्रजनन क्षमता में दोहरे लाभ को भी कवर करते हैं। इसके अलावा, ये लाभ तुरंत प्रकट होने चाहिए, न कि दस लाख वर्षों में कभी-कभी। प्राकृतिक चयन दीर्घकालिक संभावनाओं की परवाह नहीं करता है।

    इन लाभों की प्रकृति के बारे में कई परिकल्पनाएँ हैं (देखें: यौन प्रजनन का विकास)। हम उनमें से दो को देखेंगे. पहले को "मुलर रैचेट" के रूप में जाना जाता है (देखें: मुलर रैचेट)। रैचेट एक उपकरण है जिसमें धुरी केवल एक दिशा में घूम सकती है। विचार का सार यह है कि यदि किसी अलैंगिक जीव में हानिकारक उत्परिवर्तन होता है, इसके वंशज पहले से ही इससे छुटकारा नहीं पा सकेंगे। यह, एक पारिवारिक अभिशाप की तरह, उसके सभी वंशजों को हमेशा के लिए पारित कर दिया जाएगा (जब तक कि कोई रिवर्स उत्परिवर्तन नहीं होता है, और इसकी संभावना बहुत कम है)। अलैंगिक जीवों में, चयन केवल हो सकता है पूरे जीनोम को खत्म करें, लेकिन व्यक्तिगत जीन को नहीं। इसलिए, अलैंगिक जीवों की पीढ़ियों के उत्तराधिकार में, हानिकारक उत्परिवर्तन का एक स्थिर संचय हो सकता है (यदि कुछ शर्तें पूरी होती हैं), जिनमें से एक का जीनोम आकार पर्याप्त रूप से बड़ा होता है। , वैसे, अन्य जानवरों की तुलना में जीनोम छोटे होते हैं। शायद इसीलिए वे स्व-निषेचन का खर्च उठा सकते हैं (नीचे देखें)।

    यदि जीव यौन रूप से प्रजनन करते हैं और क्रॉस-निषेचन का अभ्यास करते हैं, तो व्यक्तिगत जीनोम लगातार बिखरे हुए और मिश्रित होते हैं, और नए जीनोम उन टुकड़ों से बनते हैं जो पहले विभिन्न जीवों के थे। परिणामस्वरूप, एक विशेष नई इकाई उत्पन्न होती है, जो अलैंगिक जीवों में नहीं होती - जीन पूलआबादी. जीनों को एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से पुनरुत्पादन या समाप्त होने का अवसर दिया जाता है। असफल उत्परिवर्तन वाले जीन को चयन द्वारा अस्वीकार किया जा सकता है, और किसी दिए गए मूल जीव के शेष ("अच्छे") जीन को आबादी में सुरक्षित रूप से संरक्षित किया जा सकता है।

    इस प्रकार, पहला विचार यह है कि यौन प्रजनन "आनुवंशिक भार" के जीनोम को साफ करने में मदद करता है, अर्थात, यह लगातार होने वाले हानिकारक उत्परिवर्तन से छुटकारा पाने में मदद करता है, अध: पतन (जनसंख्या की समग्र फिटनेस में कमी) को रोकता है।

    दूसरा विचार पहले के समान है: यह सुझाव देता है कि यौन प्रजनन किसी दिए गए वातावरण में उपयोगी उत्परिवर्तन के संचय को तेज करके जीवों को बदलती परिस्थितियों में अधिक प्रभावी ढंग से अनुकूलित करने में मदद करता है। मान लीजिए कि एक व्यक्ति में एक लाभकारी उत्परिवर्तन है, और दूसरे में दूसरा। यदि ये जीव अलैंगिक हैं, तो उनके पास दोनों उत्परिवर्तनों के एक जीनोम में संयोजित होने की प्रतीक्षा करने का वस्तुतः कोई मौका नहीं है। लैंगिक प्रजनन यह अवसर प्रदान करता है। यह प्रभावी रूप से जनसंख्या में उत्पन्न होने वाले सभी लाभकारी उत्परिवर्तनों को "सामान्य संपत्ति" बना देता है। यह स्पष्ट है कि लैंगिक प्रजनन वाले जीवों में बदलती परिस्थितियों के प्रति अनुकूलन की दर अधिक होनी चाहिए।

    हालाँकि, ये सभी सैद्धांतिक निर्माण कुछ मान्यताओं पर आधारित हैं। गणितीय मॉडलिंग के नतीजे बताते हैं कि अलैंगिक प्रजनन या स्व-निषेचन की तुलना में क्रॉस-निषेचन के लाभ या हानि की डिग्री कई मापदंडों पर निर्भर करती है। इनमें जनसंख्या का आकार शामिल है; उत्परिवर्तन दर; जीनोम का आकार; उनकी हानिकारकता/उपयोगिता की डिग्री के आधार पर उत्परिवर्तनों का मात्रात्मक वितरण; एक मादा द्वारा उत्पन्न संतानों की संख्या; चयन दक्षता (छूटी हुई संतानों की संख्या की निर्भरता यादृच्छिक पर नहीं, बल्कि आनुवंशिक कारकों पर), आदि। इनमें से कुछ मापदंडों को न केवल प्राकृतिक, बल्कि प्रयोगशाला आबादी में भी मापना बहुत मुश्किल है।

    इसलिए, इस तरह की सभी परिकल्पनाओं को तत्काल सैद्धांतिक औचित्य और गणितीय मॉडल (जो सभी पहले से ही प्रचुर मात्रा में हैं) की नहीं, बल्कि प्रत्यक्ष प्रयोगात्मक सत्यापन की आवश्यकता है। हालाँकि, अब तक ऐसे कई प्रयोग नहीं किए गए हैं (कोलग्रेव, 2002। सेक्स विकास की गति सीमा को जारी करता है // प्रकृति. वी. 420. पी. 664-666; गोडार्ड एट अल., 2005। सेक्स प्रायोगिक खमीर आबादी में प्राकृतिक चयन की प्रभावकारिता को बढ़ाता है। प्रकृति. वि. 434. पृ. 636-640). ओरेगॉन विश्वविद्यालय के जीवविज्ञानियों द्वारा राउंडवॉर्म पर नया शोध किया गया काईऩोर्हेब्डीटीज एलिगेंस, स्पष्ट रूप से विचार किए गए दोनों तंत्रों की प्रभावशीलता को चित्रित करता है, जो उन आबादी को लाभ प्रदान करता है जो पुरुषों को उनकी "दोगुनी कीमत" के बावजूद मना नहीं करते हैं।

    पुरुषों की भूमिका का अध्ययन करने के लिए एक अनूठी वस्तु

    कीड़े काईऩोर्हेब्डीटीज एलिगेंसमानो वे जानबूझकर उपर्युक्त परिकल्पनाओं के प्रायोगिक परीक्षण के लिए बनाए गए हों। इन कीड़ों में मादा नहीं होती. आबादी में नर और उभयलिंगी शामिल हैं, जिनमें बाद वाले संख्यात्मक रूप से प्रमुख हैं। उभयलिंगी जीवों में दो X गुणसूत्र होते हैं, जबकि पुरुषों में केवल एक (X0 लिंग निर्धारण प्रणाली, जैसे ड्रोसोफिला) होता है। उभयलिंगी शुक्राणु और अंडे का उत्पादन करते हैं और स्व-निषेचन के बिना प्रजनन कर सकते हैं। नर केवल शुक्राणु पैदा करते हैं और उभयलिंगी जीवों को निषेचित कर सकते हैं। स्व-निषेचन के परिणामस्वरूप, केवल उभयलिंगी पैदा होते हैं। जब क्रॉस-निषेचन होता है, तो आधी संतानें उभयलिंगी होती हैं और आधी संतानें नर होती हैं। आमतौर पर, आबादी में क्रॉस-निषेचन की आवृत्ति सी. एलिगेंसकुछ प्रतिशत से अधिक नहीं होता. इस आवृत्ति को निर्धारित करने के लिए, कीड़ों के अंतरंग जीवन का निरीक्षण करना आवश्यक नहीं है - यह आबादी में पुरुषों का प्रतिशत जानने के लिए पर्याप्त है।

    यह स्पष्ट किया जाना चाहिए कि स्व-निषेचन बिल्कुल अलैंगिक (क्लोनल) प्रजनन के समान नहीं है, लेकिन स्व-निषेचन पीढ़ियों की श्रृंखला में उनके बीच के अंतर जल्दी से गायब हो जाते हैं। स्व-निषेचित जीव कई पीढ़ियों में सभी लोकी में समयुग्मजी बन जाते हैं। इसके बाद, संतान आनुवंशिक रूप से अपने माता-पिता से उसी तरह भिन्न होना बंद हो जाती है, जैसे क्लोनल प्रजनन के दौरान होती है।

    यू सी. एलिगेंसऐसे उत्परिवर्तन ज्ञात हैं जो क्रॉस-निषेचन की आवृत्ति को प्रभावित करते हैं। उन्हीं में से एक है, xol -1, पुरुषों के लिए घातक है और वास्तव में इस तथ्य की ओर ले जाता है कि जनसंख्या में केवल उभयलिंगी ही बचे हैं, जो स्व-निषेचन द्वारा प्रजनन करते हैं। एक और, कोहरा-2, उभयलिंगियों को शुक्राणु पैदा करने की क्षमता से वंचित कर देता है और उन्हें प्रभावी ढंग से मादा में बदल देता है। एक आबादी जिसमें सभी व्यक्तियों में यह उत्परिवर्तन होता है, वह अधिकांश जानवरों की तरह एक सामान्य द्विअर्थी आबादी बन जाती है।

    लेखकों ने, शास्त्रीय तरीकों (क्रॉसिंग के माध्यम से, आनुवंशिक इंजीनियरिंग नहीं) का उपयोग करते हुए, लगभग समान जीनोम के साथ कृमि नस्लों के दो जोड़े विकसित किए, जो केवल उत्परिवर्तन की उपस्थिति में भिन्न थे। xol -1और कोहरा-2. प्रत्येक जोड़े में पहली नस्ल, उत्परिवर्तन के साथ xol-1,केवल स्व-निषेचन (ओब्लिगेट सेल्फिंग, ओएस) द्वारा प्रजनन करता है। दूसरा, उत्परिवर्तन के साथ कोहरा-2,केवल क्रॉस-निषेचन (ओब्लिगेट आउटक्रॉसिंग, ओओ) द्वारा प्रजनन कर सकते हैं। नस्लों की प्रत्येक जोड़ी के साथ एक तिहाई नस्लें थीं, जिनकी आनुवंशिक "पृष्ठभूमि" समान थी, लेकिन दोनों उत्परिवर्तन (जंगली प्रकार, डब्ल्यूटी) का अभाव था। डब्ल्यूटी नस्लों में, मानक प्रयोगशाला स्थितियों के तहत क्रॉस-निषेचन दर 5% से अधिक नहीं होती है।

    नर चाहिए! प्रायोगिक तौर पर परीक्षण किया गया

    चट्टानों की इन त्रिकताओं के साथ दो श्रृंखलाबद्ध प्रयोग किये गये।

    पहले एपिसोड मेंइस परिकल्पना का परीक्षण किया गया कि क्रॉस-निषेचन "आनुवंशिक भार" से छुटकारा पाने में मदद करता है। प्रयोग 50 पीढ़ियों तक जारी रहा (बेशक, कीड़ों की, प्रयोगकर्ताओं की नहीं)। कृमियों की प्रत्येक पीढ़ी एक रासायनिक उत्परिवर्तजन - एथिल मीथेनसल्फोनेट के संपर्क में थी। इसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन दर में लगभग चार गुना वृद्धि हुई। युवा जानवरों को एक पेट्री डिश में रखा गया था, जिसे वर्मीक्यूलाईट की दीवार से आधे हिस्से में विभाजित किया गया था (चित्र देखें), डिश के आधे हिस्से में कीड़े रखे गए थे, और उनका भोजन बैक्टीरिया था ई कोलाई- दूसरे हाफ में था. प्रत्यारोपण करते समय, गलती से चिपके किसी भी बैक्टीरिया को हटाने के लिए कीड़ों को एंटीबायोटिक से उपचारित किया गया था। परिणामस्वरूप, भोजन प्राप्त करने के लिए, और इसलिए जीवित रहने और संतान छोड़ने का मौका पाने के लिए, कीड़ों को एक बाधा को पार करना पड़ा। इस प्रकार, प्रयोगकर्ताओं ने "शुद्धिकरण" चयन की दक्षता में वृद्धि की, जिससे हानिकारक उत्परिवर्तन समाप्त हो गए। सामान्य प्रयोगशाला स्थितियों में, चयन दक्षता बहुत कम होती है क्योंकि कीड़े हर तरफ से भोजन से घिरे होते हैं। ऐसी स्थिति में, हानिकारक उत्परिवर्तन से भरे बहुत कमजोर जानवर भी जीवित रह सकते हैं और प्रजनन कर सकते हैं। नए प्रायोगिक सेटअप में, इस लेवलिंग को समाप्त कर दिया गया। दीवार पर रेंगने के लिए कीड़ा स्वस्थ और मजबूत होना चाहिए।

    लेखकों ने प्रयोग से पहले और बाद में, यानी पहली और पचासवीं पीढ़ी के व्यक्तियों में, कीड़ों में फिटनेस की तुलना की। कीड़े सी. एलिगेंसइसे लंबे समय तक जमाकर रखा जा सकता है। इससे ऐसे प्रयोगों में काफी सुविधा होती है। जब प्रयोग चला, पहली पीढ़ी के कीड़ों का एक नमूना फ़्रीज़र में चुपचाप पड़ा रहा। फिटनेस को इस प्रकार मापा गया। कृमियों को नियंत्रण कृमियों के साथ समान अनुपात में मिलाया गया था, जिनके जीनोम में चमकता हुआ प्रोटीन जीन डाला गया था, और एक प्रायोगिक सेटअप में लगाया गया था। जानवरों को बाधा को दूर करने और प्रजनन करने का समय दिया गया, और फिर संतानों में गैर-चमकदार व्यक्तियों का प्रतिशत निर्धारित किया गया। यदि यह प्रतिशत पहली की तुलना में पचासवीं पीढ़ी में बढ़ गया, तो इसका मतलब है कि प्रयोग के दौरान फिटनेस में वृद्धि हुई; यदि यह कम हो गया, तो इसका मतलब है कि अध: पतन हुआ।

    प्रयोग के परिणाम चित्र में दिखाए गए हैं। वे स्पष्ट रूप से संकेत देते हैं कि क्रॉस-निषेचन आनुवंशिक भार से निपटने का एक शक्तिशाली साधन है। क्रॉस-निषेचन की आवृत्ति जितनी अधिक होगी, अंतिम परिणाम उतना ही बेहतर होगा (आकृति में सभी रेखाएं बाएं से दाएं बढ़ती हैं)। उत्परिवर्तन की कृत्रिम रूप से बढ़ी हुई दर के कारण OO - "ऑब्लिगेट क्रॉसब्रीडर्स" को छोड़कर, सभी नस्लों के कृमियों का अध: पतन (फिटनेस में कमी) हो गया।

    यहां तक ​​कि उन नस्लों के लिए भी जिनमें उत्परिवर्तन को कृत्रिम रूप से तेज नहीं किया गया था, क्रॉस-निषेचन की उच्च आवृत्ति ने एक फायदा दिया। सामान्य प्रयोगशाला स्थितियों में, यह लाभ नहीं होता है क्योंकि कीड़ों को भोजन प्राप्त करने के लिए दीवारों पर चढ़ना नहीं पड़ता है।

    यह उत्सुक है कि दो नियंत्रण ओएस नस्लों ("स्व-उर्वरक को बाध्य करें") में से एक में, उत्परिवर्तन दर को बढ़ाए बिना भी, क्रॉस-निषेचन से इनकार करने से अध: पतन हुआ (चित्र में वक्रों की ऊपरी जोड़ी में बायां वर्ग) शून्य से नीचे स्थित है)।

    यह आंकड़ा यह भी दर्शाता है कि प्रयोग के दौरान अधिकांश जंगली नस्लों (डब्ल्यूटी) की क्रॉस-निषेचन दर मूल 5% से काफी अधिक थी। यह शायद सबसे महत्वपूर्ण परिणाम है. इसका मतलब है कि कठोर परिस्थितियों में (मतलब बाधा पर चढ़ने की आवश्यकता और उत्परिवर्तन की बढ़ी हुई दर दोनों), प्राकृतिक चयन उन व्यक्तियों को स्पष्ट लाभ देता है जो क्रॉस-निषेचन द्वारा प्रजनन करते हैं। ऐसे व्यक्तियों की संतानें अधिक व्यवहार्य हो जाती हैं, और इसलिए, प्रयोग के दौरान, क्रॉस-निषेचन की प्रवृत्ति के लिए चयन होता है।

    इस प्रकार, पहले प्रयोग ने इस परिकल्पना की दृढ़ता से पुष्टि की कि क्रॉस-निषेचन से आबादी को हानिकारक उत्परिवर्तन से छुटकारा पाने में मदद मिलती है।

    दूसरे एपिसोड मेंप्रयोगों ने परीक्षण किया कि क्या क्रॉस-निषेचन लाभकारी उत्परिवर्तन जमा करके नए अनुकूलन विकसित करने में मदद करता है। इस बार, भोजन पाने के लिए, कीड़ों को रोगजनक बैक्टीरिया से भरे क्षेत्र पर काबू पाना पड़ा सेराटिया. ये बैक्टीरिया पाचन तंत्र में प्रवेश कर जाते हैं सी. एलिगेंस, कृमि में एक खतरनाक बीमारी का कारण बनता है जिसके परिणामस्वरूप मृत्यु हो सकती है। इस स्थिति में जीवित रहने के लिए, कीड़ों को या तो हानिकारक बैक्टीरिया को निगलना नहीं सीखना होगा या उनके प्रति प्रतिरोध विकसित करना होगा। यह अज्ञात है कि प्रयोगात्मक कृमि आबादी ने कौन सा विकल्प चुना, लेकिन 40 पीढ़ियों से अधिक समय में, OO नस्लों ने पूरी तरह से नई परिस्थितियों के लिए अनुकूलित किया, WT नस्लों ने कुछ हद तक बदतर अनुकूलन किया, और OS नस्लों ने बिल्कुल भी अनुकूलन नहीं किया (हानिकारक वातावरण में उनका अस्तित्व) बैक्टीरिया मूल निम्न स्तर पर बने रहे)। फिर, प्रयोग के दौरान, चयन के प्रभाव में डब्ल्यूटी नस्लों में क्रॉस-निषेचन की आवृत्ति तेजी से बढ़ गई।

    इस प्रकार, क्रॉस-निषेचन वास्तव में आबादी को बदलती परिस्थितियों के अनुकूल होने में मदद करता है, इस मामले में एक रोगज़नक़ का उद्भव होता है। तथ्य यह है कि प्रयोग के दौरान डब्ल्यूटी नस्लों में क्रॉस-निषेचन दर में वृद्धि हुई है, इसका मतलब है कि पुरुषों के साथ संभोग (स्वयं-निषेचन के विपरीत) से उभयलिंगी जीवों को तत्काल अनुकूली लाभ मिलता है जो स्पष्ट रूप से उन्हें "दोगुनी कीमत" चुकानी पड़ती है। नर पैदा करना.

    यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि क्रॉस-निषेचन न केवल द्विअर्थी जीवों में होता है। उदाहरण के लिए, कई अकशेरुकी उभयलिंगी होते हैं, जो खुद को निषेचित नहीं करते हैं, बल्कि एक-दूसरे को पार-निषेचित करते हैं। पौधों में, उभयलिंगी ("उभयलिंगी") व्यक्तियों का क्रॉस-परागण भी, इसे हल्के ढंग से कहें तो, असामान्य नहीं है। इस कार्य में परीक्षण की गई दोनों परिकल्पनाएँ ऐसे उभयलिंगी जीवों पर काफी लागू होती हैं। दूसरे शब्दों में, इस कार्य ने यह साबित नहीं किया कि "क्रॉस-हेर्मैप्रोडिटिज़्म" किसी भी तरह से डायोसियसनेस से कमतर है। लेकिन इन दो विकल्पों में से पहले के लिए आपको कुख्यात "दोगुनी कीमत" चुकाने की ज़रूरत नहीं है। इसलिए समस्या अभी भी बनी हुई है.

    प्रयोगों से क्रॉस-निषेचन की तुलना में स्व-निषेचन के नुकसान का पता चला, लेकिन उन्होंने यह नहीं बताया कि क्यों कई जीवों ने "क्रॉस-निषेचन" के बजाय डायोसियसनेस को प्राथमिकता दी। इस रहस्य को सुलझाने की कुंजी संभवतः यौन चयन में निहित है। डायोसियसनेस महिलाओं को अपने साथी को सावधानीपूर्वक चुनने की अनुमति देती है, और यह हानिकारक उत्परिवर्तन को अस्वीकार करने और लाभकारी उत्परिवर्तन को जमा करने की दक्षता बढ़ाने के लिए एक अतिरिक्त तरीके के रूप में काम कर सकता है। शायद इस परिकल्पना को किसी दिन प्रायोगिक पुष्टि मिल जाएगी।

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