Ключовият момент на тази аномалия е резорбцията на мюлерови структури в ранния етап на ембриогенезата.

Диагностика

Клинично вродената аплазия на влагалището и матката се проявява само в пубертета. Характерна особеност на синдрома на Рокитански Кюстнер е липсата на менструална функция (менархе) в пубертета, с навременното и нормално развитие на вторични женски полови белези и без никакви симптоми на яйчникови или хипоталамо-хипофизарни нарушения.

Тийнейджърите със синдром на Rokitansky Küstner Mayer Hauser имат нормален женски тип тяло. Външните полови органи и вторичните полови белези са нормално развити.

Въпреки това, вагината може да отсъства напълно или да присъства като съкратен сляп сак.

Вътрешните полови органи варират от пълното отсъствие на матката и тръбите до наличието на един или два маточни рога с тънки, недоразвити тръби. Изключително рядко в един от роговете на матката остава рудиментарна затворена кухина, облицована с функциониращ ендометриум. Яйчниците са с нормална структура и имат нормална ендокринна и генеративна функция. Това се потвърждава от навременното и нормално развитие на женските вторични полови белези, млечните жлези и двуфазните цикли на базалната температура.

Уговорете среща с генетик точно сега

Симптоми

Често при синдрома на Рокитански Кюстнер се отбелязват циклично възникващи болки в долната част на корема, вероятно свързани с овулация или подуване на маточните рога в „предменструалната фаза“. Образуването на хематоми в маточния рог е изключително рядко. Понякога диагнозата се поставя по време на спешни повиквания на момичета до болницата във връзка с тежки руптури на перинеума, пикочния мехур или ректума при опит за полов акт. Визуалният и палпаторният преглед разкриват липсата на влагалището и матката, т.е. структури, които са производни на мюлерови тубули. Причината за ембрионалното забавяне в развитието им все още не е изяснена.

Въпреки това, механизъм, подобен на способността на ембрионалния тестис да секретира антимюлеров фактор, предполага, че очевидно при някои обстоятелства ембрионалният яйчник също придобива способността да освобождава антимюлеровия фактор.

Известно е например, че в редица случаи със синдром на Rokitansky-Kustner се наблюдава миграция на яйчниците в ингвиналните канали, т.е. задейства се механизъм, характерен само за мъжката ембрионална полова жлеза.

В постпубертетна възраст пациентите могат да получат лек хирзутизъм и при изследване на яйчниците понякога се разкрива поликистоза, придружена от хиперплазия на текавата тъкан. С други думи, могат да се наблюдават симптоми, характерни за хиперандроген. Диференциалната диагноза е със синдром на тестикуларна феминизация. И в двата случая пациентите имат добре оформен женски фенотип и отиват на лекар с оплаквания за отсъствие на менструация. При преглед те разкриват липсата на матката и влагалището.

Въпреки това, при пълната форма на синдрома на текстилна феминизация при пациентите, като правило, няма сексуален растеж на косата, а при непълна форма има полово неопределена структура на външните полови органи. Определянето на мъжкия кариотип (46 XY) потвърждава диагнозата за феминизация на текстила. Откриването по време на ревизия на тестисите в ингвиналните канали, херниалните торбички или коремната кухина окончателно потвърждава диагнозата. Изключително рядко при синдрома на Rokitansky Küstner-Mayer-Hauser е възможна миграция на яйчниците в ингвиналните канали.

Е патология, която засяга вътрешното ухо, което има невъзпалителен характер. Болестта се изразява в пристъпи на световъртеж, в повтарящи се шумове в ухото, както и в загуба на слуха.

Болестта е епоним на френския лекар П. Мениер, който през 1861 г. за първи път описва клиничната картина, характерна за тази патология. Според статистиката заболяването най-често се диагностицира при хора на възраст от 25 до 50 години, в педиатрията се среща, но доста рядко. Броят на случаите е равен на 1: 1000. Хората от кавказката раса, по-специално интелектуалните работници, живеещи в големи населени места, са по-податливи на болестта на Мениер.

В преобладаващото мнозинство от случаите се наблюдава едностранно увреждане на ухото. И двата органа на слуха участват в патологичния процес в не повече от 15% от случаите. С напредването на болестта обаче тя преминава към второто ухо в 17-75% от случаите за период от 5 до 30 години.

Болестта на Мениер засегна известни хора като: А. Шепард (1 американски астронавт), Д. Суифт (сатирик, поет, свещеник), В. Шаламов (руски писател), Р. Адамс (американски музикант).

Симптоми на болестта на Meniere

Симптомите на болестта на Мениер се появяват под формата на гърчове, по време на които пациентът изпитва:

Загуба или тежко увреждане на слуха. В същото време човек изобщо не чува звуци с ниска честота. Този клиничен признак дава възможност да се разграничи болестта на Мениер от загуба на слуха, при която пациентът не чува високочестотни звуци. В същото време човек има специална чувствителност към силни звукови вибрации и по време на повишен шумов акомпанимент може да се появи болка в ухото.

Шум в ушите. Звъненето възниква независимо дали има източник на шум в околната среда на човека. Звъненето е свистещо, приглушено, някои пациенти го сравняват с камбанен звън. Преди началото на атаката звъненето има тенденция да се усилва и по време на самата атака може да се промени.

Усещане за натиск, запушване в ухото. Усещането за дискомфорт и раздуване възниква поради натрупването на течност във вътрешната кухина на ухото. Това чувство е особено силно преди началото на атаката.

Диария, коремна болка.

Главоболие.

Задух, тахикардия, избледняване на кожата на лицето, повишено изпотяване.

По време на атака се наблюдава нистагъм - бързи трептящи движения на очните ябълки. Укрепване на нистагъм се отбелязва, докато пациентът лежи на увреденото ухо.

Внезапно падане. Това е доста страшен симптом, който се появява поради липса на координация. Това разстройство е свързано с деформация на структурите на вътрешното ухо, което води до активиране на вестибуларни рефлекси. В този случай пациентът се разклаща от една страна на друга, понякога пада или променя позата си, опитвайки се да поддържа баланс. Основната опасност е, че няма предшественици на предстоящото активиране на вестибуларни рефлекси. Следователно човек може да бъде сериозно наранен по време на падане.

След края на атаката човекът запазва загуба на слуха, може да има шум в ухото, усещане за тежест в главата. Наблюдава се и дисбаланс при нарушения на походката и координацията. Пациентът се чувства слаб. С напредването на болестта всички тези симптоми са склонни да се усилват и да стават по-продължителни с течение на времето.

Нарушението на слуха е прогресивно. Ако в самото начало на болестта на Мениер човек изпитва трудности при разграничаването на нискочестотни звуци, то по-късно той не чува добре целия звуков диапазон. Загубата на слуха в крайна сметка се превръща в абсолютна глухота. Когато човек остане глух, виенето на свят спира.

Началото на заболяването се характеризира с факта, че периодите на обостряния се заменят с периоди на ремисия, през които слухът е напълно възстановен, няма увреждане. Преходната загуба на слуха, като правило, продължава през първите 2-3 години на заболяването. С напредването на болестта, дори по време на периода на ремисия, слухът не е напълно възстановен, вестибуларните нарушения продължават и производителността намалява.

Повечето пациенти с болестта на Мениер са в състояние да предвидят предстояща атака, тъй като тя се предшества от определена аура. Изразява се в нарушена координация на движенията, в ушите се появява нарастващ звън. Освен това има усещане за натиск и пълнене в ухото. В някои случаи има временно подобрение на слуха преди самата атака.

В зависимост от това какви са симптомите на болестта на Мениер, можете да определите степента на прогресиране на патологията:

За първия етап за водещ симптом се счита световъртеж с повръщане и гадене, докато се появява бланширане на кожата, се наблюдава хиперхидроза. Слухът продължава между атаките.

За втория етап заболяването се характеризира с развитие на загуба на слуха, замайването има максимална тежест, с последваща тенденция към отслабване.

За третия етап загуба на слуха и развитие на двустранна глухота са характерни. В този случай замаяността изчезва напълно, но нарушенията на координацията продължават и се засилват, когато пациентът е на тъмно.

Тези три етапа характеризират класическия ход на болестта на Мениер, тоест началото на патологичния процес се проявява чрез комбинация от вестибуларни и слухови нарушения. Тази форма на заболяването засяга 30% от всички пациенти. Освен това има и кохлеарна (започва само със слухови нарушения) и вестибуларна (започва с вестибуларни нарушения) форми на заболяването. Те представляват съответно 50% и 20% от случаите.

Причините за болестта на Мениер все още не са точно установени, въпреки че клиничните признаци на болестта са описани преди повече от 150 години. Естествено, учените имат няколко хипотези по отношение на факторите, влияещи върху етиологията на тази патология.

Основните теории за развитието на болестта:

Анатомична теория. Учените смятат, че болестта може да се развие в резултат на анатомичната патология на структурата на темпоралната кост.

Генетична теория показва, че заболяването се развива поради наследяването му. Според последните научни изследвания е установено, че патологията се предава в автозомно доминиращ начин на наследяване.

Вирусна теория. Според нея заболяването възниква в резултат на влиянието на вирусна инфекция, например в резултат на излагане на цитомегаловирус или херпес симплекс вирус.

Алергична теория показва, че има връзка между алергиите и болестта на Мениер. Установено е, че за разлика от общата популация, алергичните реакции при хората с болестта на Мениер са много по-чести.

Съдова теория свързва болестта с. Самият Мениер посочи този факт.

Имунологична теория показва, че имунните комплекси се намират в ендолимфатичната торбичка при хора с болест на Мениер.

Теория на метаболизма свързва заболяването със задържане на калий в ендолимфатичното пространство. Поради тази причина възниква интоксикация на космените клетки, която провокира световъртеж и образуване на загуба на слуха.

Повечето учени са на мнение, че болестта на Мениер е полиетиологична патология, тоест няколко фактора едновременно влияят върху нейното развитие.

Провокативни причини могат да бъдат:

Отложени вирусни заболявания на средното ухо;

Травми на главата и ушите;

Вродени малформации на слуховите органи;

Грешки в храненето с нарушен водно-солен метаболизъм;

Липса на естроген в организма;

Професионални опасности.

Следните външни влияния могат да провокират началото на следващата атака:

Физическо преумора;

Стресови ситуации;

Склонност към преяждане;

Вдишване на тютюнев дим;

Прием на алкохолни напитки;

Повишена телесна температура;

Медицински процедури, извършвани в ухото;

Изразена шумна среда.

Диагностика на болестта на Мениер

Диагностиката на болестта на Мениер не представлява особени трудности и се изгражда въз основа на клинични признаци и според инструментални изследвания, сред които водещата е аудиометрията.

Американската академия по хирургия и отоларингология е идентифицирала следното диагностични критерии, потвърждаващи наличието на болест на Мениер:

Повече от две атаки на замаяност с продължителност 20 минути или повече;

Загуба на слуха според аудиометрията;

Болестта на Мениер е невъзпалителен патологичен процес, който се развива в кухината на вътрешното ухо. Основните му симптоми са: шум в ушите; пароксизмално виене на свят; загуба на слуха, прогресираща до пълна глухота; нестабилност в краката и нестабилност на походката. Тези прояви се дължат на увеличаване на количеството лабиринтна течност и повишаване на налягането вътре в лабиринта.

За първи път болестта е описана от френски лекар на име Мениер. Той определи, че при увреждане на вътрешното ухо се появяват същите пристъпи на световъртеж, както в нарушение на мозъчната циркулация, TBI, VSD. Благодарение на това откритие синдромът получи името си.

Синдромът се среща главно при лица на възраст 30-40 години. Мъжете и жените страдат от това заболяване със същата честота. При децата патологията практически не се развива. Синдромът на Meniere се наблюдава при европейците. Малко по-често се наблюдава при хора с умствен труд, особено тези, които живеят в голям град. При синдрома на Meniere обикновено се появява едностранна лезия на лабиринта. Само 10% от пациентите са имали двустранен характер на заболяването.

В съвременната медицина има две понятия: болест и синдром на Мениер. Болестта е отделна нозология, а синдромът е набор от клинични признаци на основната патология: възпаление на лабиринта или арахноидната мембрана на мозъка, мозъчни новообразувания. Синдромът на Meniere се счита за вторичен феномен, лечението на който е насочено към премахване на причиняващото заболяване. Според статистиката в момента синдромът на Meniere се записва много по-често от едноименната болест.

Диагностиката на патологията се състои в провеждане на отоскопско изследване, аудиометрия, електрокохлеография, измерване на импеданса, вестибулометрия, отолитометрия, електронистагмография, мозъчна томография и други допълнителни методи. Лечението на патологията е сложно и сложно, включително медикаментозна терапия, хирургия, физиотерапия, слухови апарати, традиционна медицина.

Форми на синдрома на Мениер:

• Кохлеар - с преобладаване на слухови дисфункции,
• Вестибуларен - с дискоординиране на движенията и увреждане на вестибуларния анализатор,
• Класически - комбинирано увреждане на органа на слуха и равновесието.

Класификация по тежест:

1. Леки - кратки атаки, редуващи се с дълги ремисии без увреждане,
2. Средно - чести и продължителни гърчове с увреждане,
3. Тежка - пристъпът се случва редовно и ежедневно, продължава 5-6 часа и води до пълна инвалидност без възстановяването му.

Причините

Вестибуларният апарат е разположен във вътрешното ухо. Работата му се регулира от полукръгли канали, изпълнени с ендолимфа, в които се носят микролити. Те дразнят рецепторите при всяка промяна в положението на човешкото тяло. От тези рецептори по нервните влакна до мозъка, сигнали за позата, която човек е заел. Когато предаването на нервните импулси е нарушено, пациентът губи равновесие. Подобни патологични процеси се развиват и при синдрома на Мениер.

Понастоящем етиопатогенетичните фактори на синдрома са неизвестни. Съществуват предположения за причините и механизма на развитие на болестта. Основните са:

Освен инфекциозни, съдови и възпалителни процеси, причините за патологията включват още: последиците от наранявания на главата и ухото с увреждане на темпоралната кост, липса на естроген, нарушен водно-солен метаболизъм, заболявания на периферната нервна система.

Провокиращите фактори на синдрома са тютюнопушене, прекомерна употреба на сол и кофеин, злоупотреба с алкохол, неконтролиран прием на аспирин, преумора, стрес, преяждане, тютюнев дим, треска, остри и силни звуци, медицински манипулации в ухото, вибрации. прекомерно натоварване на вестибуларния апарат, спадане на налягането, инфекции на УНГ-органите.

Патогенетични връзки на синдрома:

1. Излишно количество лабиринтна течност поради хиперпродукцията, дестиркулацията и малабсорбцията,
2. Повишено налягане в лабиринта,
3. Спиране в провеждането на звукови вълни
4. Влошаване на храненето на чувствителните клетки на лабиринта,
5. Нарушено възприятие на звука и развитие на загуба на слуха,
6. Нарушаване на адекватното регулиране на пространствената ориентация, нарушаване на координацията и загуба на равновесие.

Симптоми

Синдромът на Meniere има пароксизмален ход. Изведнъж се получава пристъп на световъртеж, гадене и многократно повръщане и в ухото се появява шум. Пациентите се оплакват, че всички предмети се движат или въртят около тях. Те се чувстват така, сякаш сами падат, люлеят се или се въртят. „Светът се преобръща с главата надолу“ - така пациентите описват чувствата си по време на атака. Силното замайване затруднява седенето и изправянето. Пациентите са в принудително положение. Те обикновено лягат и затварят очи. Всяко движение носи страдание, гаденето се усилва, възниква повръщане, което не носи облекчение, общото състояние бързо се влошава.

Проявите на заболяването включват:

• Застой и шум в ушите
• Дискоординиране на движенията,
• Загуба на равновесие
• Загуба на слуха
• Хиперхидроза
• Диспнея,
• Сърцебиене,
• Колебания на налягането
• Бледа кожа
• Нистагъм
• Забрава,
• Краткосрочна загуба на памет
• Умора,
• Главоболие,
• Сънливост,
• Депресия,
• Зрително увреждане.

Атаката продължава 2 до 8 часа. Обикновено се предшества от аура - повишен шум в ушите и лека загуба на равновесие. Неразумно възникващата атака става причина за падането и нараняването на пациента. Симптомите могат да продължат след пристъп. Пациентите чувстват слабост, слабост, умора, цефалалгия, сънливост. Симптомите на патологията постепенно се увеличават, загубата на слуха се превръща в глухота.

След поредната атака или обостряне настъпва ремисия, през която пациентите се чувстват задоволително. Възстановява се работоспособността, нормализира се общото състояние. По време на периода на ремисия тежестта и болката в главата, слабостта и общото леко неразположение могат да продължат.

С прогресирането на патологията пристъпите на световъртеж стават все по-чести и тежки. Пациентите губят работоспособността си, не могат да карат кола и да се занимават с любимата си дейност. Те са постоянно вкъщи. Патологичният процес може да се премести от едно ухо на друго и да доведе до развитие на пълна глухота.

Диагностични мерки

УНГ лекари и невролози се занимават с диагностика и лечение на патология. Ако пациентът има замаяност, шум в ухото и загуба на слуха, диагнозата се поставя без особени затруднения. За да се потвърди, се извършват допълнителни диагностични тестове.

отоскопия

Прегледът на пациентите традиционно започва с отоскопия, което представлява изследване на повърхността на тимпаничната мембрана и ушния канал с помощта на специално устройство - отоскоп. След това преминават към допълнителни инструментални техники: аудиометрия, тимпанометрия, рефлексометрия, изследване на камертона, измерване на импеданса, електрокохлеография, отолитометрия, стабилография, видеоокулография и електронистагмография. За провеждане на диференциална диагноза и изключване на други патологии, които могат да провокират пароксизмално замайване, се използват ядрено-магнитен резонанс, реовазография и доплероскопия на мозъчните съдове.

КТ на мозъка се извършва, за да се изключат други увреждания на структурите на вътрешното ухо. Вестибулометрията разкрива хипорефлексия на вестибуларния анализатор, която се замества по време на атака от хиперрефлексия. На всички пациенти се показва преглед от невролог, установяване на неврологичен статус и преминаване на преглед, включително електроенцефалография, ехоенцефалография, реоенцефалография и дуплексно ултразвуково сканиране.

Лечебни дейности

Синдромът на Meniere не е напълно излекуван. Тази патология бавно прогресира и рано или късно пациентите изпитват необратимо намаляване на остротата на слуха. Симптоматичната терапия е насочена към премахване на основните клинични признаци на заболяването.

Как самостоятелно да оказваме помощ на пациент преди пристигането на линейка? Първо трябва да го поставите на леглото и да го подкрепите за главата. Той трябва да лъже спокойно, без да прави излишни движения. Пациентът се нуждае от спокойствие и тишина. Следователно очевидните дразнители трябва да бъдат премахнати - ярка светлина и силен звук.

Консервативно лечение

Консервативната терапия включва спазване на диета, медикаменти, физиотерапия и използване на традиционната медицина.

Диетична терапия се състои в изключването от диетата на пикантни, мазни, пикантни, пушени и солени храни, силен чай и кафе, алкохол. Необходимо е да се ограничи приема на течности до 1,5 литра на ден. Ежедневното меню трябва да бъде обогатено с натурални сокове и храни, съдържащи калий. На пациентите се препоръчват зеленчукови супи и салати, млечни продукти, зърнени храни и пълнозърнест хляб. Дните на гладно 1-2 пъти седмично ще помогнат за прочистването на организма от токсини.

Медикаментозно лечение е насочен към спиране на остър пристъп и нормализиране на общото благосъстояние на пациентите през периода на ремисия. Тъй като причините за синдрома не са установени, ефективността на такова лечение е много относителна.

На пациентите се предписват следните лекарства:

Пациентите със синдром на Meniere са показани за амбулаторно лечение. Хоспитализирани са в изключително трудни случаи - при наличие на неукротимо повръщане или невъзможност за самостоятелно придвижване. Пациентите в задоволително състояние трябва редовно да посещават своя лекар. Ако това не е възможно, местният терапевт посещава пациентите у дома. С помощта на лекарства можете да намалите продължителността на атаките, честотата на тяхното появяване и тежестта на клиничните прояви.

Физиотерапия се извършва в междинния период и включва следните процедури:

• Ултравиолетов ефект върху рефлексогенната яка,
• Въздействие на импулсен ток с високо напрежение, висока честота и ниска сила върху яката,
• Комбинираният ефект върху тялото на поцинковане и лекарства,
• Водна терапия - лечебни вани,
• Масаж на областта на шията и яката,
• Рефлексотерапия,
• Акупунктура,
• Магнитно лазерно действие,

Специалните физически упражнения повишават съпротивлението на вестибуларния апарат. Те нормализират координацията на движенията, увеличават прага на възбуда и възстановяват стабилността на вертикалната стойка на човека.

Народна медицина допълва, но не замества лекарствената терапия. Те могат да се използват само след консултация със специалист. При лечението на синдрома на Мениер се използват водорасли; инфузия на плодове от глог; отвара от съцветия от невен; алкохолна тинктура от ливадна детелина; инфузия на корен от елекампан, репей, мащерка, възли; чай от джинджифил с маточина, лимон, портокал; инфузия на цветя от лайка; поставяне на тампони, навлажнени със сок от лук в ухото.

1. Балансирано и рационално хранене,
2. Спазване на ежедневната рутина,
3. Изпълнение на физически упражнения, които тренират координацията и вестибуларния апарат,
4. Предотвратяване на контакт с алергени,
5. Отхвърляне на лоши навици,
6. Водещ здравословен начин на живот,
7. Адекватен сън и почивка,
8. Превенция на стреса,
9. Укрепване на имунната система.

Оперативна намеса

При липса на ефект от продължаващата консервативна терапия те преминават към хирургично лечение. Целта му е да подобри изтичането на ендолимфа, да намали възбудимостта на вестибуларните рецептори, да запази и подобри слуха.

• Дренажни операции - дрениране на фокуса във вътрешното ухо чрез отваряне и отстраняване на съдържанието; образуването на нов овален прозорец, водещ до вътрешното ухо; дрениране на ендолимфатичното пространство на ушния лабиринт през сферичната торбичка на мембранния лабиринт; прерязване на вестибуларния нерв.
• Деструктивни операции - изрязване на сухожилията на мускулите на кухината на средното ухо; лабиринтектомия; лазерно и ултразвуково унищожаване на лабиринтни клетки.
• Пресичане или изрязване на шийния симпатиков нерв, нервни ганглии, тимпаничен сплит.
• Операции на стремето - стапедектомия и стапедопластика: резекция на краката на стремето, перфорация на основата му и окачване на синтетична протеза.

Алтернативно лечение е химическата аблация, която е метод за инжектиране на химично съединение директно в лабиринта, за да се развие некроза на клетките на вътрешното ухо. Обикновено се използва алкохол или антибиотик като гентамицин. Смъртта на лабиринтните клетки води до прекъсване на предаването на импулси от страната на лезията. В този случай здравото ухо поема функцията за баланс.

Ако пациентът има двустранно увреждане на лабиринта, се развива пълна глухота. Само слуховите апарати ще помогнат на тези пациенти. Днес има много видове слухови апарати. Аудиологът ще избере подходящата опция за всеки пациент поотделно, след като получи резултатите от обективно инструментално изследване.

Прогноза

Прогнозата на патологията е двусмислена. Това зависи от честотата и тежестта на пристъпите, както и от индивидуалните характеристики на пациента. Синдромът не е животозастрашаващ и не засяга продължителността му. При някои пациенти се отбелязва неговата стабилна прогресия, с чести редувания на пристъпи на обостряне и ремисия. При други пациенти, на фона на комплексното лечение, общото състояние се подобрява, а честотата и продължителността на атаките намаляват.

Клиничните признаци на синдрома нарушават пълния живот на пациентите и пречат на професионалните им дейности. Те губят работата си и в крайна сметка стават инвалиди. Прогнозата на синдрома се подобрява след операция. Но това не позволява пълно възстановяване на слуха.

Синдромът на Meniere е опасно заболяване, което причинява много проблеми на пациентите и техните близки. Това става не само причина за загуба на работоспособност, но и ограничава живота на пациентите като цяло.

Синдромът на Rokitansky-Küstner-Mayer-Hauser е патология, която се развива при жени с нормален кариотип (46XX) поради аномалия в развитието на каналите на Мюлер и е пълно отсъствие или недоразвитие на матката, фалопиевите тръби и вагината.

Причини и симптоми

На 10-12 седмици от развитието на женския ембрион, мюлеровите канали започват да се трансформират във вътрешни полови органи:

• Горната част на каналите на Мюлер образува фалопиевите тръби
• Средната част се слива и образува тялото и шийката на матката
• Долната част образува влагалището (горната част)

Въпреки това, много рядко (в около 0,5% от случаите) този процес се нарушава, което води до аномалии в развитието на тялото и шийката на матката, както и 2/3 от горната част на влагалището.

Фактът, че жената няма матка, тя по правило се учи в юношеството, обръщайки се към гинеколог с оплаквания за отсъствие на менструация (първична аменорея). В този случай пациентите със синдром на Rokitansky-Kustner имат нормален кариотип (46XX) и външни генитални органи. Яйчниците имат непроменена структура и функция, във връзка с което пациентите с аплазия на матката имат добре развити вторични полови белези. Хормоналният фон съответства на двуфазния овулаторен менструален цикъл, а някои жени изпитват характерни циклични промени (натрупване на млечните жлези, болка в долната част на корема).

Синдромът на Rokitansky-Kustner, като правило, е спорадичен, но в едно и също семейство са регистрирани няколко случая.

Анализирайки фамилната анамнеза, експертите стигнаха до заключението, че синдромът се наследява като автозомно доминиращ тип. Досега учените не са успели да разберат коя мутация при кои гени води до синдром на Рокитански-Кустнър, въпреки че има хипотези по отношение на някои гени, разположени в различни хромозоми.

Спорадичните случаи, според експерти, могат да бъдат причинени от редица фактори:

• Дефект в развитието на мезодермалния паренхим (ембрионална съединителна тъкан)
• Въздействие на ендогенни и екзогенни тератогенни фактори
• Липса на производство на биологично активно вещество MIS, необходимо за нормалното развитие на мюлеровите канали
• Пълно отсъствие или недостатъчен брой естрогенни рецептори в каналите на Мюлери (долната им част) на определени етапи от ембриогенезата

Нуждаете се от консултация?

Поискайте обратно обаждане

Диагностика

• Събиране на анамнеза, оценка на развитието на вторични полови белези
• Бимануален преглед на гинеколога, по време на който се разкрива липсата на матката. Вагината е кратък сляп процес с дължина до 15 mm.
• Ултразвук на тазовите органи, демонстриращ отсъствието (нарушение на развитието) на матката и фалопиевите тръби, както и наличието на яйчници
• Тест за хормони, потвърждаващ нормалната функция на яйчниците

В хода на диагнозата синдромът на Rokitansky-Küstner трябва да се разграничава от синдрома на текстилната феминизация (една от формите на мъжкия псевдохермафродитизъм, когато мъжкият генотип XY се комбинира с женския фенотип), изолирана вагинална атрезия (сливане на стените).

Лечение

Лечението на синдрома на Rokitansky-Kustner е насочено към възстановяване на половата функция и облекчаване на болката, причинена от натрупването на менструална кръв в коремната кухина (с недоразвитие на матката).

За да се нормализира сексуалният живот на пациента, в повечето случаи се препоръчва колпопоеза (създаване на изкуствена вагина), като се използва фрагмент от сигмоидното дебело черво.

Преодоляване на безплодието поради аплазия на матката

Жените, страдащи от синдром на Rokitansky-Küstner, не могат да издържат бременност сами. Те обаче имат нормално функциониращи яйчници, в които яйцата узряват. В тази връзка за раждането на генетично родно дете се използва: ембрионите, получени след оплождането на яйцеклетките на пациента със спермата на съпруга й, се прехвърлят в маточната кухина на сурогатната майка. Пункция на яйчниците се извършва в този случай или лапароскопски, чрез пункция на коремната стена, или през форникса на неовагината, ако преди това е извършена колпопоеза.

Специалистите на Nova Clinic имат богат успешен опит в провеждането на програми за сурогатно майчинство за пациенти със синдром на Rokitansky-Küstner-Meier, включително пълна медицинска и правна подкрепа на процедурата до получаване на акт за раждане от службата по вписванията.

Нуждаете се от консултация?

Поискайте обратно обаждане

Болестта на Мениер е заболяване на вътрешното ухо с неизвестна етиология, което се основава на воднянка на лабиринта. Характеризира се с типична клинична картина с пристъпи на световъртеж, загуба на слуха и шум в ушите. Тази патология е описана за първи път през 19 век и е кръстена на автора. Честотата на появата му варира от 8 до 157 пациенти на 100 000 население. Началото на заболяването обикновено настъпва на възраст 40-50 години, въпреки че са известни случаи на появата му при млади хора. Жените и мъжете са еднакво податливи на това заболяване.

Механизми за развитие

Смята се, че болестта на Мениер се основава на повишеното производство на ендолимфа от клетките на вътрешното ухо и натрупването на тази течност в неговите структури.

Точните причини за болестта на Мениер не са известни. Сред учените има мнение, че влиянието на редица фактори може да доведе до хидропса на лабиринта:

• съдови нарушения (например);
• стрес;
• травма;
• професионални рискове (шум, вибрации);
• алергични реакции;
• ендокринни заболявания и др.

Под тяхно влияние обаче някои хора изпитват промени във вътрешното ухо, докато други не. Следователно се предполага, че някои от тях имат специално предразположение към увреждане на лабиринта (вродено несъвършенство на съдовата система или автономна инервация). Нещо повече, в отговор на външни или вътрешни стимули в мембранния лабиринт възникват хемодинамични и метаболитни нарушения.

В момента има много теории, които обясняват естеството на заболяването. Според най-често срещаната гледна точка механизмът на развитие на ендолимфатен хидропс е \u200b\u200bсвързан с свръхпродукция на ендолимфа (течност, циркулираща в мембранния лабиринт), нарушение на процеса на неговата резорбция и промяна в пропускливостта на мембранните структури на вътрешното ухо. Това увеличава налягането вътре в лабиринта, което нарушава храненето на рецепторните клетки в тази област. Дългосрочното съществуване на такива нарушения причинява поток от патологични импулси към вегетативните центрове, което причинява съответните реакции и симптоми, характерни за това заболяване.

Симптоми

Ходът на болестта на Мениер и тежестта на клиничните му прояви при различни пациенти имат свои собствени характеристики. В повечето случаи при дебюта се наблюдава увреждане на вътрешното ухо от едната страна, но е възможен и първоначален двустранен процес.

Класическият ход на заболяването включва едновременно нарушение на слуховите и вестибуларните функции. При такива пациенти на фона на пълно здраве или след предшественици (шум, чувство за пълнота или запушване в ушите) се появява атака на системно замайване, което е придружено от:

• многократно повръщане;
• бледност на кожата;
• вегетативни симптоми (повишено изпотяване, тахикардия, колебания в кръвното налягане, често уриниране);
• шум в ушите (отстрани на лезията или от двете страни);
• загуба на слуха;
• дисбаланс;
• понякога психогенни реакции и халюцинации.

По време на атака пациентът усеща въртене на предмети около себе си, той се дразни от звуци, ярка светлина. Всяко движение води до печалба. Опитва се да заеме хоризонтално положение и да не се движи. Продължителността на припадъците, както и честотата на появата им, могат да варират. Те обикновено продължават от няколко часа до 2-3 дни. Освен това интензивността на повтарящите се атаки може да се увеличи. След отшумяване на симптомите започва период на рехабилитация, който често трае около седмица. През този период пациентите отбелязват обща слабост и намалена работоспособност. Особено продължителна рехабилитация се наблюдава при лица, страдащи от вегетативна дистония или циркулаторна недостатъчност в вертебробазиларната система.

В междинен период пациентите обикновено се чувстват добре. Въпреки това, периодично (в края на работния ден, с нервна или физическа умора) те се тревожат за:

• шум в "причинно-следственото" ухо;
• леко замайване;
• морска болест при шофиране в транспорт;
• дисбаланс в тъмното.

При някои пациенти заболяването може да започне със слухови нарушения и вестибуларните прояви се присъединяват към тях по-късно.

Като се вземе предвид клиничното протичане, има 3 стадия на заболяването:

• На първия етап пристъпите на световъртеж се случват с различна честота, но обикновено са краткотрайни. Периодично има шум в ушите, задръствания. Слухът се влошава по време на атака, след което се възстановява.
• За втория етап са характерни тежки клинични симптоми. Атаките се повтарят с различна честота (ежедневно, няколко пъти месечно) и са придружени от типични вегетативни симптоми. Шумът в ушите притеснява пациентите постоянно, интензивността му се увеличава по време на атака. Слухът постепенно намалява и в междинния период вече не се възстановява до нормални стойности.
• На етап 3 от заболяването типичните пристъпи на световъртеж стават редки. Има трайна загуба на слуха. През този период не се открива воднянка на лабиринта. Болестта протича като вестибулопатия с дисбаланс, нестабилност и нестабилност при ходене, позиционно замайване.

Диагностика

Аудиометрията ще помогне да се открият характеристиките на увреден слух.

Диагностиката на болестта на Мениер е доста трудна. Основата за предварителна диагноза е характерна клинична картина, история на заболяването и данни от преглед и физикален преглед (хоризонтално-ротаторен, промени във вестибуларните рефлекси, загуба на слуха и др.).

За потвърждаване на диагнозата се предписват допълнителни методи за изследване:

• аудиометрия на тонален праг (открива прогресивно увеличаване на тоналните прагове на слуха по невросензорен тип);
• надпрагова аудиометрия (положителен феномен на ускорено увеличаване на силата на звука);
• вестибулометрични тестове (позволяват ви да регистрирате наличието на нистагъм, в стадия на дразнене неговият бърз компонент е насочен към болната страна, в междинния период - към здравата страна; в периода на ремисия се установява намалена сензорна чувствителност на засегнатата страна);
• тестове за дехидратация (позволяват ви да установите наличието на воднянка на лабиринта, те са положителни само през първите два етапа на заболяването);
• (регистрира електрическата активност на ушната мида и слуховия нерв и разкрива признаците на хидропса на лабиринта).

Ако е необходимо, списъкът с диагностични процедури се разширява, освен това се извършва компютърна томография на главата и се изучава мозъчната хемодинамика.

Диференциалната диагноза е важна стъпка в диагнозата. Тя ви позволява да избягвате диагностични грешки и правилно да предписвате лечение. Болестта на Meniere трябва да се разграничава от следните патологични състояния:

• лабиринт синдром в нарушение на мозъчната циркулация при пациенти с вертебробазиларна недостатъчност;
• синдром на церебелопонтинния ъгъл (признаци на увреждане на корените на V, VII, VIII двойки черепни нерви);
• лабиринтит (възниква известно време след инфекция или нараняване, характеризиращо се с тежки вестибуларни нарушения);
• доброкачествено позиционно замайване (провокирано от промяна в позицията на тялото и главата, не е придружено от загуба на слуха и шум в ушите);
• неврином на вестибуларния кохлеарен нерв (слуховите разстройства излизат на преден план);
• посттравматично замайване;
• синдром на вазокомпресия (компресиране на нервни влакна от хороидалния сплит);
• психогенни разстройства и др.

Лечение

Лечението на пациенти с болест на Мениер е насочено към спиране на пристъпите на световъртеж и облекчаване на състоянието им, както и предотвратяване на слухови нарушения. Може да се извършва както амбулаторно, така и в болнична обстановка. Показана е хоспитализация:

• с тежки пристъпи на световъртеж;
• с цел хирургическа интервенция;
• за цялостен преглед и избор на адекватна консервативна терапия.

По време на атаката на пациента се възлагат:

• мир;
• антиеметични лекарства;
• вестибуларни блокери.

За дългосрочно лечение се използват следните за предотвратяване на гърчове:

• спазване на диета с ограничена сол;
• агенти, които подобряват микроциркулацията в структурите на вътрешното ухо;
• бетахистинови препарати;
• физическа терапия (обучение на вестибуларния апарат).

Слуховите апарати се препоръчват за тези пациенти с тежка загуба на слуха.

Комплексната консервативна терапия е ефективна при повечето пациенти. Помага не само за спиране на атаката, но и за постигане на ремисия. Въпреки това, редица пациенти продължават да страдат от тежки симптоми на заболяването, въпреки продължаващото лечение. В такива случаи те прибягват до хирургични методи. Последните могат да бъдат разделени на 3 групи:

• операции на нервни влакна и плексуси (извършвани в началните етапи на заболяването);
• хирургични интервенции, насочени към нормализиране на налягането вътре в лабиринта (ефективно на етапи 2 и 3);
• деструктивни лабиринтни операции (извършвани за изключване на функцията на вестибуларния анализатор).

Заключение

Лечението на болестта на Meniere се предписва от УНГ лекар. Освен това е необходима консултация с невролог, аудиолог, специалист по ЛФК, хирург.