(не следует путать с понятием ВСД) считается торсионная форма патологии. При этом под термином торсионная дистония подразумевается такое патологическое состояние, при котором имеют место нарушения в мышечном тонусе и, провоцируемые такими нарушениями, двигательные расстройства.

Основой развития данного заболевания медики считают первичное поражение определенных мозговых структур, а если быть точнее – то подкорковых клеточных структур головного мозга и/или зубчатого ядра такого мозгового отдела, как мозжечок.

Как правило, патология проявляется единичными случаями. Хотя недавно ученые смогли установить также генетически обусловленную предрасположенность к развитию патологии, когда торсионная дистония поражает исключительно членов одной семьи.

Заболевание может заметно усложнять жизнедеятельность человека, мешая ему трудиться и отдыхать.

Чтобы суметь своевременно распознать и начать адекватно бороться с болезнью, следует рассмотреть подробнее: что представляет собой торсионная дистония, какими симптомами проблема сопровождается и как себя правильно вести при обнаружении первых проявлений недуга.

Что представляет собой данная форма дистонии?

Итак, состояние торсионной дистонии представляет собой заболевание с хроническим, но неуклонно прогрессирующим течением. Патологию относят к заболеваниям нервной системы, которые проявляются самыми различными изменениями в мышечном тонусе.

Такие изменения тонуса мышц, в свою очередь, приводят к развитию непроизвольных, тонических мышечных сокращений различных отделов нашего тела (туловища, конечностей).

Медики привыкли выделять две различные формы торсионной дистонии, речь идет о:

Важно сказать, что торсионная дистония симптоматической формы может встречаться при таких заболеваниях как: гепатоцеребральная дистрофия, опухолевидные процессы головного мозга, эпидемический энцефалит, детский церебральный паралич и многих иных.

Согласно данным современной статистики, заболевание возникает с частотой от двух до четырех случаев на каждые сто тысяч человек населения.

Чаще всего заболевание проявляет себя в относительно молодом возрасте:

После появления первых признаков недуга, патологический процесс будет неуклонно прогрессировать, когда пациенты вынуждены сталкиваться с периодическими обострениями и короткими периодами ремиссии болезни.

Как проблема развивается?

Первично следует сказать, что различные формы торсионной дистонии развиваются по-разному. Говоря о наследственной форме патологии, заметим, что первые проявления болезни чаще обнаруживаются достаточно рано. Обычно это происходит в возрасте от четырех до девятнадцати лет.

Если проблема наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, болезнь обнаруживается раньше, а протекать может тяжелее, нежели в случаях аутосомно-доминантного типа наследования.

Изначально возникновение непроизвольных мышечных движений появляется лишь изредка, симптоматика наблюдаются с одной стороны тела (чаще в одной из нижних конечностей). Постепенно патология прогрессирует, вызывая множество неудобств у пациента при ходьбе.

В дальнейшем гиперкинезы могут активно распространяться, появляясь, а иногда и усиливаясь при негативном влиянии извне (при усталости, длительном стоянии, эмоциональном напряжении). Если торсионная дистония из своей локальной формы трансформируется в форму генерализованного типа, у пациента может наблюдаться гиперкинез мышечных тканей туловища, может существенно изменяться конфигурация позвоночника.

При дальнейшем прогрессе патологии:

• самообслуживание пациента оказывается затрудненным;
• при тяжелых стадиях недуга могут деформироваться суставные сочленения;
• часто формируется экстрапирамидная ригидность мышечных тканей;
• появляются контрактуры туловища либо конечностей;
• могут наблюдаться серьезные спазмы тканей лица, глотки, органов дыхания.

Симптоматическая форма болезни возникает как осложнение иной патологии или неверного лечения пациента нейролептиками. В таких случаях болезнь может возникать практически в любом возрасте, имея острое течение. Спазмы мускулатуры могут возникать спонтанно, в сложных случаях приводя к опасным для жизни пациента экстренным состояниям!

Симптомы и диагностика

Несмотря на то, что в отдельных случаях патология может протекать остро, быстро прогрессируя и осложняясь, чаще всего заболевание все же имеет хроническое течение.

У пациентов детского возраста первые признаки патологии могут заключаться:

• в изменении походки;
• в фиксировании состояния спастической кривошеи;
• в периодическом возникновении судорожных состояний.

Если же патология развивается во взрослом возрасте, симптомы недуга могут возникать внезапно, а болезнь протекать в острой форме.

Это могут быть:

Кроме того, важно отметить, что гиперкинезы дистонии могут заметно усиливаться при стрессах, волнении пациента, при физической нагрузке, а во время сна самостоятельно исчезать.

Последствия

К огромному сожалению, практикующие медики отмечают, что в большинстве случаев рассматриваемая патология неуклонно прогрессирует, делая прогнозы дальнейшей жизни неблагоприятными. При условии своевременного обнаружении болезни и проведения адекватного ее лечения заболевание может переходить в стадию длительной ремиссии. Однако полностью устранить проблему практически невозможно.

Но все же бывают ситуации, когда болезнь (особенно генерализованной формы) ведет себя крайне агрессивно, приводя к быстрой глубокой инвалидности пациента, а затем и летальному исходу. И даже радикальное оперативное лечение далеко не всегда способно полностью устранить патологию.

Пациент Егор, 5 лет. У ребенка обнаружены периодические спастические движения левой ногой с разворотом конечности вправо, пока иных жалоб мама и ребенок не предъявляют. После обследования выставлен диагноз – состояние торсионной дистонии, легкой степени тяжести. Рекомендовано стационарное лечение в отделении неврологии, а также полноценное дообследование.

Способы лечения (консервативные и оперативные методики)

Как правило, лечение рассматриваемой патологии направляется на устранение возможных причин возникновения болезни, а также на скорейшее устранение неприятной симптоматики мышечных спазмов. Лечение всегда комплексное, включающее медикаментозную терапию, физиотерапию, а иногда и оперативные действия.

При легких формах патологии пациентам могут назначаться:

К сожалению, медикаментозное лечение далеко не всегда дает желаемый эффект. Тогда пациенту могут рекомендовать для лечения недуга методику нейростимуляции или полноценное оперативное лечение. Методика нейростимуляции считается малоинвазивной нейрохирургической операцией, позволяющей воздействовать сугубо на определенные нервные структуры головного мозга.

Полноценное же оперативное лечение проблемы обычно подразумевает разрушение пораженных патологией подкорковых структур.

Такое лечение может проводиться с помощью стереотаксических методик или методики радикотомии. Среди основных показаний для использования радикального лечения медики называют:

• неэффективность первичной фармакотерапии;
• неуклонный, быстрый прогресс патологии;
• развитие генерализованной формы торсионной дистонии.

В заключение, важно заметить, чем ранее патология обнаруживается, чем раньше назначается ее квалифицированное лечение – тем больше шансов у пациента успешно справиться с болезнью.

К сожалению, самолечение (или отказ от эффективного лечения) при рассмотренной патологии ведет только к усугублению недуга, его прогрессу и самым серьезным осложнениям!

Вконтакте

Часто в больнице оказываются пациенты с проблемами с двигательной активностью. Подобное состояние вызывается плохим тонусом мышц и характеризуется, как торсионная дистония. Болезнь проявляется спазмами, при которых мышечные ткани туловища сжимаются, деформируются. Такое состояние может охватывать организм целиком.

Торсионная дистония – неврологическое расстройство, вызывающее проблемы с мышечным тонусом, неконтролируемые сокращения, при которых пациент принимает ненормальные позы. Эта болезнь встречается нечасто, но отличается высокой сложностью. Деформирующая мышечная дистония вызывает боль, требует внимания врачей.

Только 3 пациента из 100 сталкиваются с такой болезнью в молодости . Со временем расстройство прогрессирует, симптоматика и стадии изменяются. Веки смыкаются произвольно, сокращаются мышцы на лице, речевая функция и глотательный рефлекс нарушается.

Формы расстройства обуславливаются областью поражения:

• Локальная. Возникает фрагментарное поражение мышечных тканей.
• Сегментная. Спазмы распространяются рядом с расположенными мышцами.
• Генерализованные формы болезни. Поражаются мышечные ткани на спине, в области таза, рук, корпуса.
• Возникают сильные боли, когда расстройство локализуется в определенном месте.

Сила возникающих симптомов обуславливается местом повреждения мышц. Часто одна за другой формы распространяются друг на друга, возникает поражение все большей части мышечных тканей. В подобном состоянии пациента как будто разламывает или скручивает.

Причины

Болезнь отличается двумя формами возникновения: наследственная, симптоматическая. Для симптоматической характерны такие провоцирующие факторы: онкология, укусы клещей и развитие , ДЦП, посттравматические осложнения.

Детальнее не проводились изучения этой болезни. Более очевидных причин возникновения подобных расстройств медицина на рассматривает. Ученые точно выделяют несколько форм этой болезни, появление которой обуславливается несколькими факторами .

Аутосомно-доминантная разновидность болезни появляется в зрелом возрасте, симптомы не слишком сложно переносятся. Появляется торсионная дистония на основе сахарного диабета, сложных родов, плохой наследственности, патологий ЦНС, проблем с сосудами, интоксикацией, токсоплазмоза, ДЦП и т.д. реже диагностируется наследственная разновидность болезни, проявления в такой ситуации возникают у 2-3 поколений в этом роду или в ситуации, когда родителе у детей имеют слишком близкое родство.

Симптомы

В большинстве ситуаций расстройство протекает остро. Усложнение симптомов и появление осложнений возникает в кратчайшие сроки. Хроническая форма проявляется у малого числа пациентов. В раннем возрасте торсионная дистония проявляется так: периодически появляются судороги, меняется походка, возникает спастическая кривошея.

Когда пациент взрослеет, расстройство прогрессирует в острой форме, приступы проявляются неожиданно. Рассмотрим симптоматику: появление первичных генерализованных спазмов, принятие вынужденных поз, непроизвольные жесты.

Под воздействием следующих факторов состояние пациентов усугубляется: стресс, физические и интеллектуальные перегрузки, вредные привычки, напитки, содержащие кофеин и другие возбуждающие вещества.

После отдыха или сна признаки уменьшаются. Улучшить состояние помогают лекарства, выписанные терапевтом.

Диагностика

При выявлении признаков, свойственных торсионной дистонии, пациентам придется обращаться к неврологам. Врач проводит опрос, осматривает больного. Много внимания придется уделить мышечному тонусу на фоне сохранения их интенсивности и отсутствия проблем, обусловленных повышенной чувствительностью.

В задачи диагностики входит отличение торсионной дистонии от других неврологических расстройств. В этом людям помогают такие способы диагностики:

• Электронейромиография позволяет определить изменение активности мышц и нервных путей.
• МРТ проводится для определения повреждений в голове.
• Рентген позволяет выяснить состояние костей, косвенным образом выявить присутствие некоторых болезней.
• выявляет степень активности мозга.

На основании таких результатов специалист определяет правильный диагноз. Курс терапии определяется с учетом сложности заболевания и провоцирующих факторов.

Лечение

Терапия торсионной дистонии происходит медикаментозным и хирургическим путем. Пациентам предстоит также пройти курс ЛФК. Консервативное лечение подразумевает употребление таких медикаментов: нейролептики, транквилизаторы, адреноблокаторы, противосудорожные средства.

Хирургическое вмешательство проводится, если таблетки не помогают. Исключение составляет наличие у пациентов сложных болезней в органах или крови. На поздних этапах эти патологии не входят в перечень противопоказаний.

Сложные формы болезни показывают неутешительный прогноз, поскольку зачастую такие пациенты умирают от интеркуррентных патологий. После хирургического вмешательства мышечная дистрофия и гиперкинезы ухудшаются или полностью исчезают.

При своевременном и правильном лечении пациенты частично восстанавливаются, начинают ходить, выполнять простейшие действия, за ними не нужно больше ухаживать пристально. В 70% приверов после хирургического вмешательства у пациентов возникает улучшение . Когда появляется вторичная торсионная дистония, хирургия приносит хорошие результаты, ослабляются гиперкинезы и спазмы.

Медикаментозное или хирургическое лечение, независимо от результатов, на период реабилитации должно сопровождаться употреблением лекарств, которые пропишет врач. Родственники таких пациентов должны быть под наблюдением врачей. Родители, у которых малыш болен торсионной дистонией, советуют отказаться от последующих родов.

Электростимуляция подкорковых структур

Электростимуляция продуктовых структур – новая методика, подразумевающая, что в место, ответственное за болезненную импульсацию, вживляются электроды, вырабатывающие электрические разряды. Такие сигналы подавляют активность воспаленного участка мозга.

Хирургическое вмешательство также проводится с применением методики стереотаксичекого наведения. После выявления координат расположения структуры мишени врач проводит оперативный доступ под интраоперационное ренгенологическое обследование, фиксирует электроды в подкорковых участках.

Нейростимулятор, вырабатывающий импульсы, выполнен в виде маленького устройства, которое вживляется в подкожно-жировую клетчатку в районе под ключицей. После хирургического вмешательства в мозг больного передаются электрические разряды. Человек самостоятельно может контролировать функционирование нейростимулятора с учетом самочувствия.

При хирургическом лечении проводятся разрушительные стереотаксические процедуры, направленные на деформацию мозговых структур, в которых возникают болезненные импульсы. Изначально на голове у больного фиксируется стереотаксическая рама. Потом проводится .

После этого при помощи специальных расчетов с применением томограммы и стереотаксических ориентиров определяются координаты структуры мишени. Врач выполняет доступ к необходимому отделу ЦНС и отсекает проблемные участки мозга разными методами.

Прогноз

Идиопатическая форма болезни развивается медленно. Исход удается определить временем ее манифестации. Раннее проявление признаков вызывает сложное развитие и генерализацию болезни с значительной степенью инвалидизации больного. Летальный исход пациентов обуславливается интеркуррентной инфекцией.

Хирургическое вмешательство помогает значительно улучшить прогноз. В большинстве примеров после операции возникает регресс или полноценное отсутствие гиперкинезов и ригидности. Больные долго могут обслуживать себя самостоятельно после операции, передвигаются без посторонней помощи, выполняют некоторые простейшие задачи. Вторичная форма торсионной дистонии заканчивается благоприятно. В подобных ситуациях прослеживается регресс спазмов и гиперкинезов.

Торсионная дистония - неврологическое заболевание с высокой степенью прогрессирования, характерно наличие неконтролируемых тонических сокращений различных мышечных групп, что приводит к развитию патологических поз. Эта болезнь может провоцировать искривление позвоночника и контрактуры суставов. Проявляется в равной степени и у взрослых, и у детей, вне зависимости от половой принадлежности.

Диагностируется патология после врачебного осмотра и исключения других заболеваний. Для дифференциации используются инструментальные исследования: РЭГ, УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головы.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от причины возникновения заболевания и тяжести состояния пациента. Чаще используется консервативное лечение, в случае с инвалидизацией применимо хирургическое вмешательство.

Современная неврология использует методы для стабилизации состояния больного и возвращения способности к самообслуживанию. Терапевтический прогноз зависит от типа мышечного отклонения.

Этиология

Торсионная дистония (ТД) - хроническая патология нервной системы, из-за которой возникают непроизвольные тонические скручивания мышц. В 65 % болезнь проявляется до подросткового возраста, средний показатель для определенной популяции где-то 40 больных на 100-тысячное население.

Причины возникновения и патогенез патологии на данный момент мало изучены. Основные факторы, которые могут спровоцировать мышечное скручивание:

• наследственная предрасположенность;
• отклонения в работе центральной нервной системе из-за воспаления;
• проблемы с функционированием сосудов головного мозга;
• кровоизлияние;
• церебральный ;
• злокачественные или доброкачественные новообразования головного мозга;
• послеродовые травмы черепа.

У всех больных обнаруживались нарушения метаболического характера с высоким уровнем дофамина (относятся к нейротрансмиттерам и выполняют важную роль в деятельности мозга). Дофамин выполняет не только функцию посредника в передаче нейронов в ЦНС, но и функцию гормона, предохраняет отделы ЖКТ от повреждения пищеварительными ферментами.

Симптоматически проявления ТД наблюдается при таких заболеваниях:

• (ДЦП) - группа хронических симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга;
• - генетическое заболевание нервной системы, чаще встречается в 30–50 лет;
• - наследственная патология, связана с генной мутацией, вызывает скопление меди в различных органах и тканях;
• - дегенеративное расстройство моторной системы, медленно прогрессирует и вызывает гибель нейронов, проявляется после 50 лет;
• эпидемический - воспаление вещества головного мозга.

Мышечные скручивания могут наблюдаться и как реакция на длительный прием нейролептиков. Важно выполнять врачебные рекомендации и не превышать дозировку препарата.

Классификация

Торсионная дистония - распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.

В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.

По возрастным особенностям:

• младенческая группа - до 2 лет;
• детская группа - 3–12 лет;
• подростковая - 13–20 лет;
• дистония раннего возраста - 21–40 лет;
• дистония старшего возраста - после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

• фокальная - захватывается определенный участок тела (голова, шея, мышцы лица, туловища, верхние и нижние конечности, голосовые связки);
• сегментарная форма - характерно вовлечение двух и более смежных частей тела (голова и шея, шея и рука);
• мультифокальная - вовлекается больше двух несмежных частей тела (лицо и нога, рука и нога);
• генерализованная - проявляется вовлечением обеих ног или туловища, одной нижней конечности и туловища;
• гемидистония - в процесс вовлекаются мышцы половины туловища, лица и шеи, что часто указывает на вторичность.

По патологоанатомическому принципу:

• с дегенерацией, когда наблюдается исчезновение определенных функциональных особенностей мышечной системы и группы мышц;
• без дегенерации - повреждения носят статический характер.

По этиологическим критериям:

1. Первичные. Диагностируются, когда скручивание мышц будет единственной симптоматикой. Возникают по генетической причине. Выделяется две формы: локальная и генерализованная (неконтролируемые тонические сокращения мышц всего тела).
2. Дистония-плюс. В эту группу входят случаи с выраженным дистоническим синдромом, который дополнен сопутствующими признаками (пароксизмом или миоклонией), но без вырождения.
3. Нейродегенеративные. Наследственные заболевания (болезнь Вильсона и другие) с прогрессирующим процессом дегенерации.
4. Вторичные. Характеризуются внезапно возникшим состоянием с установленной причиной, вырождение функций отсутствует.

Генетическая классификация включает большое количество генных мутаций и имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Эта форма имеет второе название - идиопатическая торсионная дистония, свойственно медленное прогрессирование.

На этапе диагностирования врачом осуществляется дифференциация заболевания, выяснение его разновидности и степени тяжести.

Симптоматика

Симптомы торсионной дистонии наблюдаются в большинстве случаев при нагрузке на те мышцы, которые подвергаются сокращению.

Основные признаки:

• непроизвольное скручивание группы мышц;
• вращательные движения туловища или конечностей;
• штопорообразное движение туловища;
• гиперкинезы конечностей во время попытки совершить целенаправленное действие;
• наблюдается нарушение сна;
• во время полного покоя (ночной сон) симптоматика отсутствует.

Дополнительные признаки будут появляться, если форма болезни не первичная. Заболевание может не сразу обнаруживаться, а через год или даже пять лет, когда симптоматика хорошо визуализируется.

Диагностика

Диагностика торсионной дистонии проходит в несколько этапов:

• врачебный осмотр, выслушивание жалоб пациента и изучение истории болезни;
• выполнение дифференциации от вторичных симптоматических проявлений;
• инструментальные обследования.

Аппаратная диагностика включает:

• УЗДГ сосудов головного мозга;
• ЭхоЭГ;
• МРТ головы.

По результатам обследования специалист ставит окончательный диагноз и назначает индивидуальную терапию.

Лечение

Лечение торсионной дистонии носит консервативный характер. Пациенту прописывают прием следующих медикаментов:

• холинолитики - препараты широкого спектра действия, которые применимы при всех формах патологии;
• миорелаксанты - способствуют снижению тонуса скелетной мускулатуры и снижают двигательную активность;
• бензодиазепины - препараты этой группы обладают снотворным, седативным, анксиолитическим и противосудорожным эффектами;
• инъекции ботулотоксинов - используются при локальных разновидностях болезни;
• интратекальное введение Баклофена - применимо при тяжелой генерализованной дистонии вторичного характера;
• хроническая стимуляция мозга - применяется при первичных формах с генерализацией.

В обязательном порядке вводятся лечебные упражнения, водолечение. Терапия при вторичных формах направлена на устранение причины болезни.

Мышечная дистония может привести к инвалидности - в этом случае назначается хирургическое лечение. Нейрохирург проводит стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. У 80 % пациентов после оперативных процедур заметно значительное улучшение, из них у 66 % улучшение имеет большую временную протяженность.

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Основные последствия:

• искривление позвоночника;
• поясничный ;
• дыхательные нарушения;
• инвалидизация.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Этим клиническим термином обозначают состояние, характеризующееся неритмическими, относительно медленными непроизвольными движениями, которые приводят к формированию патологических, иногда причудливых установок конечностей и туловища. В конце концов эти позы становятся более или менее фиксированными. В основе данного клинического синдрома могут лежать несколько патологических состояний, в том числе гипоксия новорожденных, болезнь Вильсона, пигментные поражения при болезни Галлервордена -Шпатца (рассматривалась выше), ганглиозидоз GM 1 , атаксия-телеангиэктазия и билирубиновая энцефалопатия. Кроме того, существует группа болезней с различными типами наследственной передачи. Иногда сходное заболевание встречается в виде спорадических случаев у лиц старшей возрастной группы. Для обозначения как наследственных, так и спорадических случаев заболевания правильно использовать термин торсионная дистония (торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония). Заболевания этой группы, как правило, прогрессирующие, а их этиология и патогенез неизвестны.

Патологические изменения. Несколько больных с деформирующей мышечной дистонией, не обусловленной ни одним из доступных диагностике вышеперечисленных процессов, были подвергнуты тщательному обследованию и подробному нейропатологическому изучению. Однако результаты этих исследований не прояснили представлений о патологоанатомической основе данного состояния, хотя во всех случаях предполагали поражения подкорковых узлов. При детальном исследовании, проведенном Lemanи Dykenи включавшем сопоставление результатов патологоанатомических исследований, наблюдаемых у больных с данными, полученными при изучении контрольного материала, не удалось продемонстрировать таких нейропатологических нарушений, которые могли бы объяснить клинические проявления болезни. Однако эти отрицательные результаты не следует расценивать как показатель отсутствия болезни мозга. По-видимому, патологоанатомические изменения при данном состоянии нельзя обнаружить при помощи обычных гистопатологических методов. Вполне возможно, что более тщательные количественные исследования определенных популяций нейронов и дальнейшие работы по патофизиологии нейромедиаторов прольют свет на сущность этого заболевания.

Клинические проявления. Двигательные нарушения охарактеризованы в гл.15. На ранних стадиях непроизвольные мышечные сокращения носят интермиттирующий характер и варьируют по своей локализации и выраженности. Их влияние на двигательные функции обусловлено формированием патологических поз частей тела, участвующих в выполнении тех или иных движений. Нога на короткое время может сгибаться или разгибаться, плечо - приподниматься. Позднее в процесс вовлекаются мышцы языка, глотки, шеи, грудной клетки; на лице больного появляются гримасы, которые могут быть первым в течение нескольких лет и единственным симптомом заболевания. В тех случаях, когда болезнь дебютирует в раннем детском возрасте, она обычно довольно быстро прогрессирует, тогда как медленное течение характерно для ее начала в позднем детском или взрослом возрасте. Конечным же результатом является глубокая инвалидизация, сопровождающаяся грубыми деформациями поз туловища и контрактурами конечностей. Вовлечение мускулатуры лица и языка приводит к дефектам артикуляции, что в конце концов делает речь неразборчивой. Сухожильные и подошвенные рефлексы сохранены.

Самая тяжелая форма, встречающаяся почти исключительно среди евреев ашкенази, характеризуется появлением симптомов в детском возрасте после предшествовавшего периода нормального развития. Первоначально дистония обычно появляется в нижних конечностях и затем переходит, причем иногда довольно быстро, в генерализованную форму, сопровождающуюся глубокой инвалидизацией. Тип наследования - аутосомно-рецессивный или доминантный с вариабельной пенетрантностью - пока еще окончательно не выяснен. При аутосомно-доминантном типе наследования, отмечающемся главным образом в нееврейских популяциях, дебют заболевания приходится на более поздние годы (часто на середину взрослого возраста), и оно протекает легче. При этом поражаются сначала верхние конечности, а дистония часто остается ограниченной по своей распространенности. Течение болезни не столь безнадежное, как при форме с ранним началом. Наблюдающиеся в позднем возрасте спорадические случаи обычно сходны по своим клиническим проявлениям с аутосомно-доминантной формой; у таких пациентов не всегда может быть исключен доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью.

Торсионная дистония - деформирующая мышечная дистония, dysbasia lordotica progressiva. Хроническое прогрессирующее заболевание, которое характеризуется медленными тоническими гиперкинезами мышц туловища и конечностей я своеобразными изменениями мышечного тонуса, приводящими к появлению патологических поз.

Различают торсионную дистанию как самостоятельное заболевание и торсионно-дистонический синдром, который может быть проявлением различных болезней (гепато-церебральная дистрофия, эпидемический энцефалит и другие нейроинфекции, интоксикация, последствия родовой травмы, артериосклероз).

Торсионная дистония - наследственное заболевание с гетерогенным типом передачи. Болезнь может наследоваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. Доминантное наследование встречается чаще.

Важную роль в патогенезе торсионной дистонии играют нарушения центральной регуляции мышечного тонуса, в результате которых изменяется механизм реципрокной иннервации и возникает патологический «спазм антагонистов», что приводит к развитию своеобразных гиперкинезов и позных нарушений.

Первичный биохимический дефект, связанный с наследственной патологией, при торсионной дистонии пока не известен.

В мозге обнаруживаются дегенеративные изменения в подкорковых образованиях.

Различают генерализованную и локальную формы торсионной дистонии.

Генерализованная форма характеризуется наличием выраженных распространенных тонических гиперкинезов, охватывающих мышцы туловища, шеи, конечностей. В результате этих гиперкинезов туловище выгибается в разные стороны, искривляется по типу вращения вокруг продольной оси. Нередко имеют место причудливые искривления позвоночника, часто с образованием патологического лордоза. Голова резко запрокидывается назад, наклоняется в стороны или вперед, конечности занимают различные, часто необычные, вычурные позы. Постепенно развиваются деформации и контрактуры в суставах. Гиперкинезы резко усиливаются при произвольных движениях, особенно при ходьбе. Отсюда одно из названий болезни disbasia lordotica (от греч. basis - ходьба, dys - отрицание). Несмотря на это, больные могут длительно сохранять способность к самостоятельному передвижению. В горизонтальном положении в состоянии полного покоя насильственные движения резко уменьшаются, а в начальных стадиях болезни исчезают совсем. Во время сна гиперкинез отсутствует. В ряде случаев, кроме медленных тонических гиперкинезов, могут иметь место и другие виды насильственных движений.

Изменения тонуса характеризуются сочетанием экстрапирамидной ригидности и гипотонии и зависят от положения тела в данный момент или от определенной позы. В далеко зашедших случаях в туловище и конечностях преобладает мышечная ригидность. В процесс могут вовлекаться также мышцы лица, языка, глотки, межреберной мускулатуры, что приводит к нарушениям речи, дыхания, глотания.

Локальная, или ограниченная , форма торсионной дистонии, которая является более частой, характеризуется изменением тонуса и гиперкинезами, распространяющимися только на отдельные группы мышц или отдельные конечности. В ногах часто развивается неправильная установка стопы, что приводит к изменениям походки. Торсионно-дистонические изменения в руках могут вызывать развитие синдрома писчего спазма. Одна из частых форм локальной торсионной дистонии - спастическая кривошея (torticollis spastica). При этом состоянии тонические гиперкинезы в мышцах шеи приводят к ее искривлению и насильственному повороту головы Следует однако, всегда помнить, что локальные проявления болезни могут быть начальным симптомом медленно прогрессирующей генерализованной торсионной дистонии.

Первые симптомы заболевания появляются обычно в возрасте от 5 до 15 лет. Генерализованная форма начинается в более раннем возрасте, в то время как появление симптомов локальной торсионной дистонии может относиться к более зрелому возрасту (от 20 до 40 лет). В дальнейшем заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Как правило, болезнь протекает более тяжело в семьях с рецессивным типом наследования.

Торсионную дистонию следует дифференцировать от симптоматических форм болезни, которые могут иметь место при целом ряде патологических состояний. Экзогенно обусловленные фенокопии заболевания (последствия родовой травмы, нейроинфекций, интоксикаций) отличаются непрогрессирующим характером болезни, выраженной асимметрией патологического процесса, наличием других (кроме экстрапирамидных) симптомов поражения нервной системы.

Торсионную дистонию следует отличать от гепато-церебральной дистрофии, главным образом от ее ранней, ригидно-аритмогиперкинетической формы, при которой часто наблюдаются сходные неврологические симптомы. Для гепато-церебральной дистрофии также характерно начало болезни в детском возрасте и неуклонное прогрессирование. Однако в отличие от торсионной дистонии при гепато-церебральной дистрофии имеет место тяжелое поражение печени, которое при ранней форме обычно выявляется клиническими или лабораторными методами исследования. Характерным признаком, свойственным только гепато-церебральной дистрофии, являются специфические изменения обмена меди и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера. У больных гепато-церебральной дистрофией отмечаются психические нарушения, которые, как правило, отсутствуют при торсионной дистонии.

От двойного атетоза торсионная дистония отличается прогрессирующим течением, более поздним началом заболевания (при двойном атетозе начальные признаки болезни появляются чаще в первые недели или месяцы жизни ребенка), распространением гиперкинезов преимущественно на мышцы туловища и проксимальных отделов конечностей, тогда как при двойном атетозе медленные «червеобразные» гиперкинезы охватывают главным образом дистальные отделы конечностей.

Лечение

Консервативное лечение включает применение различных лекарственных препаратов, физиотерапевтических процедур и ортопедических мероприятий. Применяют атропиноподобные препараты холинолитичеокого действия - циклодол (ромпаркин, паркопан, артан), ридинол, норакин. Некоторые из этих препаратов (циклодол, ридинол) оказывают большее влияние на тонус и применяются при преобладании у больных экстрапирамидной ригидности.

При преобладании в клинической картине гиперкинезов лучше действуют норакин и препараты фенотиазинового ряда - трифтазин, динезин (депаркин). Эффект нарастает при одновременном применении фенотиазиновых препаратов и хлордиазепоксида (элениум, напотон). Целесообразно применение L-ДОРА в строго индивидуально подобранных дозах. Именно внедрение этого препарата в практику лечения торсионной дистонии впервые позволило наблюдать кардинальное улучшение состояния больных от медикаментозной терапии.

Парафиновые аппликации, ванны, местные новокаиновые блокады, воздействуя на проприорецепторы, могут способствовать уменьшению мышечной гипертонии. При наличии фиксирования патологических поз и деформации в суставах показано ортопедическое лечение - вмешательства на сухожилиях и мышцах, коррекция неправильных поз с помощью ортопедических аппаратов и обуви. В последние годы применяется хирургическое лечение торсионной дистонии стереотаксическим методом. Цель операции - деструкция вентро-латерального ядра таламуса, что может привести к полному исчезновению или уменьшению торсионно-дистонических гиперкинезов на противоположной половине тела. Благоприятное действие операции обусловливается разрушением связей зрительного бугра с экстрапирамидными ядрами. При генерализованной форме торсионной дистонии может производиться двусторонняя операция. Стойкое улучшение наблюдается примерно у половины оперированных больных. Оперативное вмешательство следует рекомендовать лишь в тяжелых случаях при отсутствии эффекта от длительно проводимой консервативной терапии.