Болезнь Верднига-Гофмана — крайне тяжелая патология, которая сопровождается амиотрофией, постепенным разрушением основных нервных волокон спинного мозга, и, соответственно, Сразу же стоит отметить, что это которое передается по аутосомно-рецессивному типу.

Что такое болезнь Верднига-Гофмана?

Это неврологическое заболевание, сопровождающееся постепенным разрушением основных иннервирующих структур нервной системы. Например, нередко наблюдается демиелинизация передних корешков спинного мозга. Кроме того, болезнь поражает и некоторые черепно-мозговые нервы.

Безусловно, повреждение нервных волокон сказывается на состоянии мышц. Тем не менее, для данной болезни характерно так называемое пучковое поражение мышц, при котором часть мышечной ткани сохраняет способность к сокращению, в то время как отдельные «пучки» атрофируются.

Спинальная атрофия Верднига-Гофмана проявляется в детском возрасте. На сегодняшний день принято выделять три основных формы заболевания.

Врожденная болезнь Верднига-Гофмана и ее симптомы

Как правило, первые симптомы при подобной форме заболевания заметны уже в первые дни после рождения ребенка. У малыша присутствуют вялые Крики больных детей слабые и еле слышные, кроме того, у них нарушен процесс питания.

По мере роста ребенка можно заметить отставание в физическом развитии. Больные детки не держат головку, не могут ни сидеть, ни стоять. Лишь в редких случаях малыш способен удерживать туловище в вертикальном положении, но и эта способность довольно быстро исчезает по мере разрушения нервных волокон.

Кроме того, наблюдаются некоторые отклонения в развитии скелета, в частности, дисплазия тазобедренных суставов, сколиозы, формирование воронкообразной грудной клетки, косолапость, гидроцефалия.

Течение рассматриваемой болезни злокачественное, и дегенерация нервных окончаний быстро прогрессирует. Атрофии поддаются не только скелетные мышцы, но также волокна внутренних органов. Нередко поражается диафрагма, что ведет к развитию дыхательной недостаточности. К сожалению, дети с подобным заболеванием доживают (в среднем) до девятилетнего возраста.

Ранняя болезнь Верднига-Гофмана

Основные признаки заболевания проявляются во втором полугодии жизни. Первые несколько месяцев физическое развитие ребенка проходит вполне нормально — малыш учится держать головку и садиться, иногда даже может самостоятельно сидеть. Но все эти навыки теряются после активации болезни. Кстати, нередко синдром провоцирует инфекция.

Тремор пальцев и сухожильные контрактуры — первые симптомы разрушения нервных волокон. В дальнейшем развивается атрофия и паралич мышц. Средняя длительность жизни пациентов составляет от 14 до 16 лет.

Поздняя форма болезни Верднига-Гофмана

Подобное заболевание протекает более мягко. Как правило, ребенок вполне нормально развивается до двухлетнего возраста. Малыш учится сидеть, стоять и ходить. Лишь со временем родители начинают замечать некоторые отклонения.

Сначала изменяется походка больного ребенка — он ходит, сильно подгибая ноги в коленях, часто падает, не удерживая равновесия. По мере развития патологии можно заметить некоторые изменения скелета, в частности, Синдром Верднига-Гофмана характеризуется сильным тремором рук, снижением тонуса мышц, исчезновением основных

В большинстве случаев к 10-12 годам ребенок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению. Тем не менее, в данном случае больные доживают до 20, а иногда и до 30 лет.

Спинальная амиотрофия (спинальная мышечная атрофия или СМА) — это неизлечимое, почти всегда наследуемое заболевание, вызванное мутацией гена в 5-й хромосоме.

Мутация гена СМА приводит к недостатку белка, который необходим для построения белковых РНК-структур, и к недостаточному развитию поперечнополосатых мышц, преимущественно нижних конечностей, а также шейного отдела и головы.

Болезнь может проявиться с момента рождения, и даже когда плод еще в утробе, и в любой период жизни. У новорожденных спинальная амиотрофия чаще всего приводит к ранней смерти, но в некоторых случаях она может иметь мягкие формы, в основном в пожилом возрасте. Рассмотрим подробнее особенности этой патологии.

Спинальная амиотрофия — все о болезни

История и статистика

СМА — достаточно редкое заболевание, открытое немецким врачом Верднигом в 1891 г. Заболевает ею один человек из 6 — 10 тыс., однако носителем рецессивного гена СМА является каждый 50-й человек.

В 1898 г. Вердниг и еще один ученый Гофман установили, что причиной СМА является дегенеративное поражение и недостаточное количество двигательных (моторных) нейронов передних рогов спинного мозга — SMN (survival motor neurons).

Уже в 20-м веке (в 1956 г.) другие ученые Кугельберг и Веландер открыли менее злокачественную, с более мягкими проявлениями, форму СМА, которой болеют в ювенильном и взрослом возрасте.

Тип наследования при спинальной амиотрофии

Болезнь может наследоваться по любому из типов:

• аутосомно-доминантному;
• аутосомно-рецессивному;
• Х-сцепленному доминантному;
• Х-сцепленному рецессивному.

В связи с этим, классифицируется очень много разных форм СМА.

Детская форма СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя — носители, то заболеет четвертая часть их потомства.

Аутосомно-доминантный тип наследования СМА приводит к проявлению болезни у детей с вероятностью 50%, даже если болен всего один родитель.

Виды спинальной амиотрофии

Спинальная мышечная атрофия разделяется на четыре формы:

• Младенческая (I) — спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана: диагностируется с момента рождения до полугода.
• Промежуточная (II) — болезнь Дубовица: от семи месяцев до полутора лет.
• Юношеская (III) — б. Кюгельберга-Веландера: после полутора лет.
• Взрослая (IV): после 35 лет.

Симптомы спинально-мышечной атрофии

Общие симптомы при СМА:

• поражение проксимальных (средних) мышц и фасций;
• сохранение чувствительности в большинстве клинических случаев;
• задержки умственного и психического развития при спинальной мышечной амиотрофии крайне редки;
• возможна при некоторых видах атрофия не только мышц конечностей, но респираторных, жевательных и глотательных.

Степени тяжести СМА

• Самой тяжелой и неблагоприятной считается СМА первого вида (младенческая) — спинальная амиотрофия Верднига — Гоффмана, при которой дети не способны совершать активные движения, держать голову, самостоятельно сидеть. С большим трудом дается младенцу кормление, так как ему трудно сосать молоко и глотать его.
• Меньшей злокачественностью обладает болезнь Дубовица (II промежуточная форма СМА): при ней дети способны сидеть, держать голову и есть, однако ходить всё же неспособны.
• Наименее тяжелой является юношеская форма: несмотря на мышечную слабость, ребенок способен научиться ходить, однако заболевание хоть и медленно, но прогрессирует и может привести к ранней инвалидности.
• Четвертая взрослая форма СМА может привести из-за слабости м — ц проксимальных отделов к невозможности самостоятельного передвижения, выпадению рефлексов, но прогноз в отношение длительности жизни при этом остается благоприятным.

Другие виды спинально-мышечной атрофии

Кроме мутации в генах, вызывающих поражение проксимальных мышц, существуют подобные патологии, с разным типом наследования, приводящие к атрофии мышц и фасций дистальных (концевых отделов).

Список их довольно велик, сведем болезни в небольшую таблицу:

Название СМА	Тип наследования	Особенности и симптомы
SMAX1	Х -сцепленный рецессивный	Наблюдается в основном у пожилых, поражает бульбарные нервы черепа, вызывает нисходящий паралич.
SMAХ2	Х — сцепл. рецессивный	Врожденная агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 — х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы.
SMAX3	Х — сцепл. рецессивный	Поражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов
Дистальная ДСМА1	аутосомно — рецессивный	Врожденная, поражаются в основном руки, возможны тяжелые дыхательные нарушения
Дистальные формы ДСМА2 — ДСМА5	аутосомно — рецессивный	Все четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДСМА5 диагностируется у молодых.
Дистальная СМА двух типов: VA и VB (DSMAVA и DSMAVB)	аутосомно-доминантный	Преимущественно атрофированы верхние конечности.
ДСМА тип 2D	аутосомно — рецессивный	Юношеское и взрослое заболевание с медленным развитием: поражаются и проксимальные, и дистальные м — цы вначале в голенях, затем в руках.
ДСМА тип 7А	аутосомно-доминантный	Очень редкая взрослая форма с поражением голосовых связок.
ДСМА тип 2А	аутосомно-доминантный	Разновидность болезни Шарко (аллельный тип)
Ювенильная SMA (тип HMN1)	аутосомно-доминантный	Встречается в юности
Врожденная спинальная амиотрофия	аутосомно-доминантный	Нарушение иннервации и атрофия м — ц бедер, стоп, коленей с контрактурой и деформацией; иногда поражается голосовые связки.
SMA Финкеля	аутосомно-доминантный	Начинается преимущественно в 35 — 37 лет, но зафиксированы случаи заболевания и в детском возрасте. Медленно развивается вначале в ногах, а затем в руках. Активность и рефлексы снижены, наблюдается непроизвольное дрожание (фасцикуляция).
SMA Джокела	аутосомно-доминантный	Поражаются у взрослых прокс. и дистальные м — цы.
SMA (тип LED1)	аутосомно-доминантный	Атрофия нижних конечностей у новорожденных.
SMA типа РМЕ	аутосомно — рецессивный	Атрофия дистальных мышц с нарушением иннервации и эпилептическими припадками
СМА с врожденными костными переломами	аутосомно — рецессивный	Тяжелые симптомы, как при болезни. Верднига-Гоффмана, отягощенные переломами.
СМА с гипоплазией	аутосомно-доминантный	Врожденная аномалия головного мозга с церебральными симптомами, микроцефалией и задержкой развития.
СМА ювенильная асимметричного типа	--------------	Ею болеют молодые индийские мужчины

В этой таблице следует обратить внимание на последние два вида спинальной амиотрофии:

• СМА с гипоплазией сопровождается отклонениями умственного и психического развития, что не характерно для остальных видом болезни.
• Асимметричная ювенильная (индийская) амиотрофия не передается по наследству. При этом заболевание после двух-пяти лет вялого течения может стабилизироваться. Симптомы фасцикуляции при этой специфической форме наблюдаются редко.

Лечение спинальной амиотрофии

Вылечить подобного рода болезни, как и любую наследственную патологию, затрагивающую спинной или головной мозг, кардинально невозможно. Эффективность многих используемых сегодня лекарств при терапии амиотрофии не доказана. Суть лечения сводится к увеличению белка, участвующего в формировании двигательных нейронов SMN.

Способы лечения СМА

Так, в основном применяются следующие препараты:

• вальпроевая кислота;
• оксибутират натрия;
• нусинерсен (новое лекарство, введенное в США в 2016 г. для лечения СМА).

Также необходимы поддерживающее лечение (ЛФК, массаж, физиотерапия), специальная белковая диета, при которой учитываются возможные противопоказания. Больные, лишенные возможности самостоятельного передвижения, нуждаются в социальной опеке.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.

Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем тех, которые расположены ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана.

Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.

У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

• Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
• Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
• Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
• Тип IV у взрослых пациентов.

Распространение

Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

Спинальная мышечная атрофия – симптомы

Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.

Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.

Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут быть в состоянии сидеть самостоятельно, но они никогда не смогут ходить, в будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.

Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола, в первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.

Подробнее о симптомах СМА

Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к , а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

Лечение

В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.

По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае , что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.

Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.

Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.

Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов, у которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.

Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.

Диета

Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

Физическая терапия

Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов, а также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.

Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента, поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди.

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

• ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
• поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
• ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

• деформирование грудной клетки;
• контрактуры суставов;
• у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

• миопатии;
• полиомиелита;
• бокового амиотрофического склероза;
• нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

• электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
• биохимический анализ крови;
• , позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

• Липоцеребин;
• Церебролизин;
• Токоферола ацетат;
• Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

• Галантамин;
• Ипидакрин;
• Прозерин;
• Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

• Метионин;
• Глютаминовая кислота;
• L-карнитин;
• Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

• Никатиновая кислота;
• Компламин;
• Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, имеющее несколько форм течения. Болезнь передается по наследству.

При этой патологии страдает проксимальная поперечнополосатая мускулатура – преимущественно, нижних конечностей, туловища и шеи. Чувствительность в пораженных областях сохранена, интеллектуальное и психическое развитие не нарушены.

Самые тяжелые формы болезни с неблагоприятным прогнозом отмечаются при манифестировании болезни в детском возрасте.

Общие сведения

Свое название в виде «синдрома Верднига-Гоффмана» спинальная мышечная атрофия (СМА) получила благодаря ученым-неврологам G. Werdnig и J. Hoffmann. Они описали основные проявления болезни у детей еще в конце XIX столетия. В связи с особенностями русской транскрипции фамилии второго автора, можно встретить и другие названия этого синдрома в отечественной литературе: Верднига-Гофмана или -Хоффмана.

В середине XX столетия Е. Kugelberg и L. Welander описали поздние формы СМА, которые имеют такое же происхождение, что и детские, но их течение более доброкачественное. Поэтому иногда поздние формы спинальной амиотрофии (третий и четвертый тип) называют синдромом Кугельберга-Вилландера.

Причины появления СМА

Болезнь развивается в результате поражения двигательных (моторных) нейронов, находящихся в передних рогах спинного мозга, вплоть до полного их исчезновения. Последствием этого является нарушение иннервации проксимальных мышечных волокон, что приводит к прогрессирующей их слабости, развитию атрофии и невозможности совершать движения.

Причиной такого разрушения является дефицит специального белка, за синтез которого отвечает ген SMN (survival motor neuron gene). Локализация этого гена находится в пятой хромосоме. Генетически обусловленная мутация гена SMN, собственно, и вызывает развитие этой патологии.

Болезнь Верднига-Гофмана относится к аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что аномальный ген должен присутствовать у обоих родителей, которые при этом могут не иметь внешних признаков заболевания. При этом риск рождения больного ребенка у такой пары составляет 25%. В остальных случаях рождаются абсолютно здоровые дети.

Статистика и факты о СМА:

• Один ребенок из 6000–10000 новорожденных будет иметь признаки спинальной амиотрофии.
• Рецессивный ген, «ответственный» за развитие заболевания, выявляется примерно у каждого 50-го человека.
• Спинальная амиотрофия является одной из распространенных генетических нарушений, хотя встречается относительно редко.
• Проявления болезни могут манифестировать в любом возрасте.
• Половина заболевших детей не доживают до двухлетнего возраста.

Помимо этой патологии, существуют также виды спинальной амиотрофии с аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Однако, для них характерны мутации других генов и, соответственно, иные признаки.

Типы болезни

В классификации синдрома Верднига-Гоффмана выделяют четыре типа течения болезни. В основу такого подразделения положены следующие критерии:

• Возраст начала заболевания (манифестации).
• Тяжесть течения.
• Продолжительность жизни.

По мнению многих исследователей, именно к синдрому Верднига-Гофмана относятся только первый и второй типы спинальной амиотрофии. Но, учитывая отсутствие общепринятой классификации, мы будем рассматривать проявления всех типов этой болезни.

Отмечено, что «толчком» к началу дебюта всех типов СМА нередко служит перенесенное инфекционное заболевание, травма, проведенная вакцинация или другой внешний фактор.

Первый тип

Такая форма синдрома Верднига-Гофмана манифестирует в возрасте до 6 месяцев жизни ребенка. Первый тип СМА отличается самым злокачественным и быстропрогрессирующим течением.

Иногда заболевание начинает развиваться еще во внутриутробном периоде. В таком случае диагностируется низкая активность плода, вялые и редкие шевеления. Если дебют спинальной амиотрофии произошел позже, то такие дети могут нормально держать голову и даже пытаться переворачиваться. Правда, эти умения быстро утрачиваются.

Общие симптомы для первого типа СМА:

• Быстрое развитие общей мышечной гипотонии. Для ребенка характерна поза «лягушки»: безвольное отведение ног и рук с согнутыми коленными и локтевыми суставами. Сухожильные рефлексы отсутствуют.
• Нарушены сосательные и глотательные функции, затруднены движения языка.
• Крик таких детей слабый.
• Поражение межреберных и диафрагмальных мышц вызывают проблемы с актом дыхания с развитием дыхательной недостаточности.
• Часто развиваются деформации грудной клетки.

Нередко врожденная спинальная амиотрофия первого типа сочетается с аномалиями развития. Наиболее часто выявляется микроцефалия, косолапость, крипторхизм у мальчиков, врожденные переломы и т. д.

Часто смерть таких детей наступает от осложненной пневмонии (аспирационной или инфекционной) и сопутствующей прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Дети с врожденной формой СМА первого типа редко доживают до 12 месяцев жизни. При более поздней манифестации этой формы заболевания продолжительность жизни составляет обычно два-три года.

Второй тип

Признаки синдрома Верднига-Гофмана в этом случае впервые появляются в возрасте 6–18 месяцев жизни ребенка. До начала дебюта заболевания ребенок ничем не отличается от здоровых сверстников. Такие дети нормально держат голову, умеют ползать, сидеть и даже стоять. Однако, в большинстве случаев, научиться ходить они так и не успевают.

Характерные симптомы второго типа СМА:

• Быстрый регресс полученных навыков – ползания, сидения, стояния и т. д. Ребенок перестает стоять, затем – сидеть, ползать и переворачиваться.
• Типично распространение мышечной слабости начиная с нижних конечностей вверх, с развитием вялых парезов.
• Верхние конечности обычно поражаются позже.
• Вследствие поражения мышц шеи ребенок плохо удерживает голову в вертикальном положении.
• Характерными являются миофасцикуляции (непроизвольные подергивания мышечных пучков). Чаще они возникают в кистях, языке, мышцах плечевого и тазового поясов.


• Тремор (дрожание) рук.
• Нередко возникает контрактура (неподвижность) суставов и позвоночного столба, обусловленная мышечной гипотонией и атрофией.
• Позже возникают признаки бульбарного паралича. При этом у таких детей нарушается произношение звуков вплоть до полной афонии. Происходят расстройства акта глотания: больные поперхиваются даже жидкой пищей или не могут проглотить еду и жидкость.

Продолжительность жизни больных со вторым типом СМА составляет приблизительно 10–14 лет. Смерть обычно наступает вследствие глубоких расстройств ритма дыхания и сердечной деятельности.

Причиной летального исхода достаточно часто также является пневмония.

Третий и четвертый тип

Спинальная амиотрофия в этом случае манифестирует в достаточно широком возрастном диапазоне: от 1,5–2 до 20 и старше лет. При этом дети уже овладевают основными двигательными навыками и умеют сидеть, стоять, ходить и бегать. Заболевание развивается постепенно и начинается часто незаметно.

Для такого типа спинальной амиотрофии характерно медленное развитие патологических симптомов, которое занимает иногда достаточно длительное время. Способность больных к самостоятельному передвижению и самообслуживанию сохраняется 8–10 и более лет от дебюта заболевания.

Признаки поздней формы СМА:

• Мышечная слабость начинает развиваться с проксимальных отделов нижних конечностей. Такие дети быстро устают при ходьбе, спотыкаются, плохо бегают.
• С прогрессированием болезни возникает характерная походка, со сгибанием ног в коленных суставах («заводной куклы»).
• Со временем развиваются вялые парезы и параличи нижних конечностей, что обуславливает неспособность больного к самостоятельному передвижению.
• Постепенно поражаются мышцы туловища, шеи и верхних конечностей.
• При вовлечении в патологический процесс бульбарного отдела возникают расстройства речи и функции глотания.
• Мышечная атрофия достаточно долго не выявляется визуально, вследствие хорошо выраженного подкожно-жирового слоя. Нарастание ее интенсивности сопровождается угнетением сухожильных рефлексов и формированием .
• Также могут формироваться различные деформации костей и суставов. Помимо суставных контрактур, наиболее часто встречаются гиперлордоз поясничного отдела позвоночника и воронкообразный вид грудной клетки.
• Продолжительность жизни больных с третьим типом СМА составляет более 20 лет от начала дебюта заболевания.

Иногда выделяют четвертый тип СМА, при котором заболевание манифестирует в возрасте после 30 лет. Характеризуется постепенным и медленным нарастанием слабости и атрофическими изменениями мышц нижних конечностей, что в итоге приводит к инвалидности. Дыхательная мускулатура в патологический процесс обычно не вовлекается.

Это самый доброкачественный тип течения спинальной амиотрофии. Продолжительность жизни таких больных практически такая же, как и у здоровых людей.

Диагностика

Проявления проксимальной спинальной амиотрофии часто напоминают течение других неврологических и врожденных заболеваний, а также травматических повреждений структур спинного и головного мозга. Особенно затруднена диагностика этого заболевания у новорожденных и детей раннего возраста.

Ключевыми моментами в диагностике спинальной амиотрофии являются следующие исследования:

1. Тщательный сбор анамнеза. Наличие случаев спинальной амиотрофии у родственников позволяет заподозрить это наследственное заболевание.
2. – специальное исследование нервно-мышечного аппарата. При этом исключается первичное поражение мышц и выявляются признаки, указывающие на патологию двигательных нейронов спинного мозга.


3. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют иногда выявить атрофические изменения передних рогов спинного мозга. Однако, чаще они применяются для исключения другой патологии со стороны структур позвоночного столба и головного мозга.
4. Биопсия мышц и с последующим гистологическим исследованием биоптата. Выявляются специфические изменения мышц, заключающиеся в чередовании пучковых атрофических и неизмененных мышечных волокон. Помимо этого, могут выявляться и компенсаторно гипертрофированные участки мышц, а также замещение мышечной ткани соединительной.
5. Генетический анализ. Позволяет выявить точную причину заболевания: при исследовании ДНК выявляется мутация гена в пятой хромосоме.

Если в семье были случаи рождения детей со спинальной амиотрофией, при планировании последующей беременности супружеская пара направляется на консультацию к генетику. Также обязательной является дородовый анализ ДНК плода. Выявление синдрома Верднига-Гоффмана на стадии пренатальной диагностики служит показанием к прерыванию беременности.

Лечение

Учитывая наследственный генез, радикального лечения спинальной амиотрофии все еще не существует. Следовательно, эта патология считается неизлечимой.

На сегодняшний день таким больным проводится в основном симптоматическое лечение, направленное на поддержание функционирования мышечных волокон, а также – борьбу с осложнениями.

Основные принципы поддерживающей терапии при СМА:

• Специальное диетическое питание.
• Умеренные занятия лечебной физкультурой.
• Массаж.
• Некоторые физиотерапевтические методы (оксигенотерапия, ванны и т. д.).
• Ортопедические воздействия для предупреждения контрактур суставов.
• Медикаментозные препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость и питание мышц. Также назначаются средства, влияющие на метаболизм центральной нервной системы и микроциркуляцию.

При развитии дыхательной недостаточности, часто сопровождающей течение болезни (особенно, при первом и втором типе СМА), применяют различные методы вспомогательной или искусственной вентиляции легких. При выраженных нарушениях глотания может применяться гастростомическая питательная трубка. Многие больные с СМА вынуждены передвигаться с помощью инвалидных колясок.

В настоящее время ведутся научные исследования, направленные на создание препарата, увеличивающего синтез белка SMN, недостаточный уровень которого является причиной разрушения мотонейронов спинного мозга.