Клинические проявления гипогонадизма зависят от возраста, в котором появилось заболевание, и степени андрогенной недостаточности. Нарушение продукции андрогенов во внутриутробном периоде может приводить к развитию двуполых наружных половых органов.

Признаков дефицита андрогенов множество. В частности к ним относятся различные расстройства сексуальной функции: снижение либидо, эректильная дисфункция, расстройства оргазма и эякуляции, снижение фертильности эякулята.

Проявлениями заболевания могут быть вегетососудистые и психоэмоциональные расстройства. Это внезапное покраснение (гиперемия) лица, шеи, верхней части туловища, а также чувство жара ("приливы"), колебания уровня артериального давления, головокружение и ощущения нехватки воздуха. А из психоэмоциональных проявлений - это повышенная раздражительность, быстрая утомляемость, ослабления памяти и внимания, бессонница, депрессивные состояния, снижение общего самочувствия и работоспособности.

Сопровождать заболевание могут такие соматические проявлении, как уменьшение мышечной массы и силы, увеличение жировой ткани, гинекомастия, уменьшение количества волос на лице и теле, истончение и атрофия кожи.

При некоторых формах гипогонадизма возможны проявления, характерные исключительно для данной патологии. Они зависят от возраста, в котором возникло заболевание и степени андрогенной недостаточности. Если поражение яичек произошло до полового созревания, то у больного развивается типичный евнухоидный синдром. Это высокий непропорциональный рост с удлинением конечностей, недоразвитием грудной клетки и плечевого пояса. Слабо развита скелетная мускулатура, подкожная жировая клетчатка распределена по женскому типу. Кожные покровы бледные, а вторичные половые признаки развиты слабо. Оволосение на лице и теле отсутствуют, гортань недоразвита, голос высокий.

Половые органы недоразвиты: малый размер полового члена, нет складок на мошонке, предстательная железа даже не определяется с помощью пальпации.

При вторичном гипогонадизме, кроме симптомов андрогенной недостаточности, часто наблюдается ожирение и недостаточность функций других желез внутренней секреции - щитовидной и коры надпочечников. Практически отсутствуют половое влечение и потенция.

Если нарушение функции яичек произошло после полового созревания, то симптомы заболевания выражены меньше, поскольку половые органы и костно-мышечный скелет уже сформировался. Но характерным признаком остается уменьшение яичек, снижение оволосения лица и тела, истончение кожи и утрата ее эластичности, развитие ожирения по женскому типу, нарушение половых функций, бесплодие , вегетативно-сосудистые расстройства.

Важным признаком гипогонадизма является мужское бесплодие, статистика говорит о том, что в почти 50 % случаев мужского бесплодия его причиной является именно гипогонадизм.

Описание

Частыми причинами гипогонадизма являются: врожденное недоразвитие половых желез, их токсическое, инфекционное, лучевое поражение, а также нарушение функции гипоталамо-гипофизарной системы.

Гипогонадизм бывает первичным и вторичным, болезнь имеет также гипер- и гипогонадотропные формы заболевания. Первичный гипогонадизм вызван дефектом самих яичек, то есть нарушением функции тестикулярной ткани, причиной которой явились хромосомные нарушения. В результате этого выработка андрогенов затрудняется или ее нет вовсе, что приводит к недоразвитию половых органов. Возникновение вторичного гипогонадизма обусловлено нарушением структуры гипофиза, снижением его гонадотропной функции или поражением гипоталамических центров, регулирующих деятельность гипофиза. Первичный гипогонадизм обычно развивается в раннем детском возрасте и сопровождается задержкой психического развития, а вторичный - психическими расстройствами. Как первичный, так и вторичный гипогонадизм могут быть врожденными и приобретенными.

Гипергонадотропный характеризуется повышенной секрецией тропных гормонов гипофиза, а гипогонадотропный - пониженной.

К причинам развития гипогонадизма относят недостаточность андрогенов, вызванную снижением количества вырабатываемых гормонов или нарушением их биосинтеза из-за патологии самих яичек. Это происходит в результате

врожденного недоразвития половых желез, связанного с генетическими дефектами, например, дисгенезии (нарушение тканевой структуры) семенных канальцев, дисгенезии или аплазии яичек (анорхизм, монорхизм). Возникновению врожденной патологии способствует прием лекарств во время беременности. К гипогонадному состоянию также может привести нарушение опущения яичек.

Другой распространенной причиной, способствующей снижению выработки андрогенов, является токсическое воздействие химиотерапии, пестицидов, алкоголя , лекарственных средств (тетрациклинов и больших доз гормональных препаратов). К этому же результату могут привести тяжелые инфекционные заболевания - эпидемический паротит, коревой орхит, эпидидимит, деферентит, везикулит, а также лучевое поражение, возникшее в результате рентгеновского облучения или лучевой терапии. Различные повреждения яичек - травмы, перекрут семенного канатика, варикоцеле, заворот яичек - также играют не последнюю роль в уменьшении выработки тестостерона.

К вторичному гипогонадизму приводят воспалительные процессы, опухоли и сосудистые нарушения.

Диагностика

Диагностика гипогонадизма основана на общем осмотре пациента, поскольку о заболевании, прежде всего, свидетельствуют размеры и степень развития яичек, мошонки, полового члена, характер вторичного оволосения на лице и теле, состояние кожи, соотношение мышечной и жировой ткани, пропорции скелета, наличие и степень гинекомастии.

После осмотра врач назначает лабораторное исследование для подтверждения наличия гипогонадизма и выявления его причины. Оно состоит в проведении гормонального анализа крови на тестостерон , секс-стероид-связывающий глобулин (СССГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ) и фолликулостимулирующий гормон (ФСГ).

Измерение тестостерона рекомендуется делать в утренние часы, так как у здорового человека секреция тестостерона имеет выраженный ритм с максимальными уровнями гормона в ранние утренние часы, и минимальными - в послеобеденное время - с 15 до 17 часов.

Иногда для уточнения диагноза требуется определение других гормонов гипофиза (пролактин, ТТГ), половых гормонов и их предшественников (эстрадиол, дегидроэпиандростерон), генетический анализ (кариотипирование, обнаружение мутаций), анализ спермограммы, МРТ головного мозга.

Полная диагностика заболевания включает в себя и проведение рентгенологического исследования , особенно при гипогонадизме, развившемся до периода полового созревания.

Лечение

Гипогонадизм - хроническое заболевание, которое полностью вылечить не удается, но возможно уменьшить симптомы андрогенной недостаточности. Лечение направлено на устранение причин, вызывавших заболевание. Оно назначается строго индивидуально.

Основная цель лечения - профилактика в отставании полового развития и бесплодия, если заболевание развилось, когда половое созревание уже завершено. Бесплодие, возникшее на фоне врожденного гипогонадизма или в период до завершения полового созревания, неизлечимо.

Выбор терапии зависит от клинической картины заболевания и степени выраженности его симптомов. Большое значение имеет наличие сопутствующей патологии, времени возникновения болезни и возраста, когда был поставлен диагноз.

Лечение взрослых пациентов состоит в коррекции недостаточности андрогенов и половой дисфункции. Длительная и постоянная терапия позволяет возобновить рост вторичных половых признаков и восстановить выработку андрогенов.

При врожденном и приобретенном гипогонадизме с резервной способностью яичек применяется стимулирующая терапия. Для лечения мальчиков используются негормональные препараты, а взрослых пациентов лечат гормональными средствами - небольшими дозами гонадотропинов или андрогенов. При отсутствии резервной способности яичек назначают прием тестостерона в течение всей жизни.

В редких случаях прибегают к хирургическому лечению гипогонадизма. Оно заключается в трансплантации яичка или имплантация синтетического яичка, а при недоразвитии полового члена - в фаллопластике. Это сложные операции с использованием микрохирургической техники. После операции пациент должен постоянно контролировать свои иммунологические и гормональные показатели и показатели пересаженного органа.

– мужской половой орган, имеющий в растянутом или эрегированном состоянии длину менее 9,5 см. Термином «микропенис» обозначается половой член, имеющий при наибольшем растяжении размер на 2,5 стандартных отклонения меньше средней возрастной нормы. Наличие малого полового члена и микропениса негативно сказывается на мужской самооценке, а в некоторых случаях – и на репродуктивной функции, препятствует ведению полноценной сексуальной жизни. Диагностика возможных причин отклонения от нормы проводится урологом-андрологом и включает исследование гормонального профиля, УЗИ полового члена и органов мошонки. Увеличение размеров малого полового члена возможно с помощью методов фаллопластики (удлинения пениса, лигаментотомии, фаллопротезирования и др.).

Общие сведения

Синдром малого полового члена является собирательным понятием состояний, при которых из-за размеров пениса нарушается репродуктивная функция мужчины и нормальная сексуальная жизнь становится невозможной. Микропенисом называют патологию, которая возникла в результате эндокринных нарушений в период эмбриогенеза, в остальных случаях малого полового члена говорят о недоразвитии органа.

У российских мужчин средний размер полового члена в эрегированном состоянии равен 14 см, а нижней границей нормы считается половой член с длиной 9,5 см. То есть, половой член менее 9,5 см называют малым половым членом. Истинный малый половой член не следует путать с понятием «ложный микропенис» - последнее состояние встречается у мужчин с ожирением , у которых визуальное укорочение полового члена определяется за счет нависания кожно-жировой складки.

Причины малого полового члена

Если размер полового члена в вытянутом состоянии на 2,5 стандартных отклонения меньше среднего размера, характерного для конкретного возраста, такое состояние попадает под понятие микропенис, или микропения. На сегодняшний день известно более 20-ти врожденных патологий, которые характеризуются нарушением продукции половых гормонов, вследствие чего и вызывают клиническую картину малого полового члена, а в некоторых случаях – бесплодие . Выявленная заболеваемость составляет около одного случая на пятьсот новорожденных мальчиков, но истинные цифры несколько выше. У части мальчиков данный синдром остается не диагностированным в силу того, что врачи поликлиник не имеют нужной квалификации, и поэтому способны выделить лишь те случаи синдрома малого полового члена, которые имеют явные клинические проявления. В целях выявления всех случаев, необходимо проводить осмотр мальчика, как у педиатра, так и у андролога-эндокринолога, так как если синдром малого полового члена диагностируется до 14 лет, лечение более эффективно, чем лечение, начатое в период полового созревания.

Мальчики в возрасте 3-4 лет, у которых наблюдается синдром Каллмана, попадают под внимание врача-уролога из-за крипторхизма ; при данном заболевании яички не опускаются в мошонку, а находятся в брюшной полости. Операции по опущению яичек в мошонку, на которой и заканчивается лечение, недостаточно, так как при синдроме Каллмана нарушено образование гипофизарных клеток, которые ответственны за синтез гормонов, стимулирующих выработку тестостерона, в более позднем возрасте это становится причиной синдрома малого полового члена. И в возрасте 18-25 лет эта проблема встает особенно ярко, так как молодой человек замечает разницу в развитии репродуктивных органов у себя и у сверстников и лечение синдрома малого полового члена сопряжено с большими трудностями. Постепенно формируется комплекс неполноценности : юноши становятся замкнутыми, сужают круг общения, отказываются посещать спортивные залы и бассейны. Молодые люди с синдромом малого полового члена избегают знакомства и любого общения с девушками, стараются выбрать профессию, которая не требует частых вербальных контактов с людьми. Замкнутость и глубокие частые депрессии часто становятся причиной органических поражений психики, и тогда требуется помощь психиатров.

Диагностика и лечение синдрома малого полового члена

Важно вовремя диагностировать данный синдром, так как лечение начатое в раннем возрасте наиболее эффективное, к тому же мальчик не переживает никаких психологических травм. Поэтому кроме осмотра педиатром необходимо обязательное обследование мальчиков и у уролога. Так как при лечении синдрома малого полового члена в старшем возрасте необходимо проводить операции по увеличению пениса и длительную социальную реабилитацию.

Проводя диагностику и назначая коррекцию, нужно помнить, что размер пениса зависит как от стимуляции тестостероном, так и от генетических факторов. Оценить размер пениса в детском возрасте гораздо сложнее, так как необходимо учитывать возрастную категорию, размер яичек и другие антропометрические данные. Для ранней диагностики возможных проблем с репродуктивной системой, ребенка необходимо периодически осматривать у врача-андролога. Самостоятельная диагностика с помощью табличных данных могут привести к тому, что коррекцию придется проводить уже в старшем возрасте.

Хирургическое удлинение пениса показано при его размерах в спокойном состоянии менее 4-х см. и в эрегированном менее 7-ми см. При этом мужчинам с большими размерами, так же можно проводить оперативное удлинение пениса. Основными показаниями для операции по увеличению пениса являются Болезнь Пейрони , кавернозный фиброз, посттравматическое уменьшение пениса и микропенис. Кроме этого существуют функциональные нарушения, такие как скрытый и ректальный пенис. Оперативное вмешательство показано и при желании пациента изменить внешний вид полового члена, тогда проводят пластику пениса и его эстетическую коррекцию.

При этом цель любого оперативного вмешательства – улучшить качество жизни пациента. Пенильная дисморфофобия, когда пациент при нормальных размерах пениса , не удовлетворен его внешним видом или размером, не является противопоказанием для оперативного лечения. Напротив, после незначительной пластической операции пациент полностью избавляется от комплексов и дискомфорта.

Для коррекции синдрома малого полового члена прибегают к методикам, которые сочетают удлинение пениса с помощью экстензионного аппарата, гормональной терапией и пластической хирургией . Чем раньше начато лечение, тем выше его эффективность; после коррекции синдрома малого полового члена, психологические проблемы проходят без вмешательства психологов и психиатров .

Но при лечении малого полового члена важно восстановить как возможность вести нормальную сексуальную жизнь, так и репродуктивную функцию у мужчины. Если лечение было начато в детском возрасте, то возможность иметь детей сохраняется, так как яички еще сохранили способность сперматогенеза. Наилучшие результаты дает импульсная гормональная терапия.

То есть, возможности, которые имеет современная андрология , способны не только полностью корректировать синдром малого полового члена, с сохранением репродуктивной функции, но и изменить внешний вид пениса. При этом после проведения всего комплекса лечения социальная реабилитация практически не требуется.

Останавливается на фетальной или детской стадии. В отношении детского возраста такое определение может быть принято лишь со значительными оговорками, поскольку морфолого-функциональное состояние половых органов девочки окончательно определяется лишь во втором десятилетии ее жизни. Многократно были подробно описаны своеобразные особенности развития гениталий, которое происходит неравномерно и существенно отличается от развития всех других органов. Если принять во внимание особенности развития половых органов, то должно стать ясным, что о стойкой гипоплазии можно говорить только по отношению к половозрелому возрасту. В детском же возрасте недоразвитие матки (соответственно возрасту) и других половых частей может иметь характер временной, преходящей аномалии, зависящей в большинстве случаев от внешних факторов, отрицательно влияющих на функцию яичников. Разумеется, при неблагоприятных условиях гипоплазия может сделаться стабильной так же, как и соответствовавшая возрасту детская матка может остановиться в своем развитии. Очень редко имеется стойкая врожденная гипоплазия, при которой матка, как и другие половые органы, останавливается на фатальной стадии развития даже при самых благоприятных внешних условиях (uterus foetalis). При этом пороке утробного развития матка и в периоде половой зрелости остается такой же, как и в периоде новорожденности: длинная толстая шейка переходит в едва прощупываемое тело; железистый аппарат тела матки находится в примитивном состоянии и в слизистой сохраняются древовидно разветвляющиеся складки (plicae palmatae), которые в нормально развитой матке находятся только в шейке. При наличии фетальной матки менструации обычно не наступают.

Во много раз чаще встречается гипоплазия менее значительных степеней , когда рост матки вследствие гипофункции яичников останавливается или замедляется на той или другой стадии постнатального развития, и тогда до периода половой зрелости сохраняется детский тип матки (unterus infantilis). Детская матка также характеризуется малыми размерами тела при относительно длинной шейке и другими признаками гипоплазии той или другой степени. Но при наличии детской матки возможно наступление менструаций, которые, однако, нередко появляются поздно и часто протекают с различными расстройствами. Недоразвитие матки обычно сочетается с недоразвитием и других частей полового аппарата, хотя степень их гипоплазии может быть неодинаковой. Недоразвитие половых органов нередко бывает частичным проявлением общей инфантильной конституции (

Инфантилизм (infantilismus; лат. infantilis младенческий, детский, от infans неговорящий) - клинический синдром, характеризующийся задержкой или остановкой физического, полового и (или) психического развития на уровне, свойственном детскому или подростковому возрасту. Инфантилизм, основными клиническим проявлениями которого служат признаки задержки полового или психического развития, называют частичным инфантилизмом.

Выделяют следующие стадии инфантилизма:

Эмбрионализм - сохранение зародышевых признаков у недоношенных детей;

Инфантилизм в буквальном смысле слова (детский, младенческий) - сохранение у детей признаков, свойственных младенцам грудного возраста;

Пуэрилизм (лат. puer мальчик) - сохранение признаков, характерных для допубертатного периода, у юношей и девушек;

Ювенализм (лат. uvenalis юношеский) - сохранение признаков, характерных для юношеского возраста, у взрослых людей.

Клиническая картина инфантилизма зависит от причины его возникновения, поражения той или иной системы, степени задержки развития и возраста, в котором он развился. Течение инфантилизма (независимо от его происхождения) хроническое. Возникновение инфантилизма в допубертатный период ведёт к развитию клинической картины общего инфантилизма, который является наиболее распространённой формой инфантилизма. Общий инфантилизм представляет собой полиэтиологический и полипатогенетический синдром, характеризующийся нарушением физического, полового и психического развития и проявляющийся недостаточным ростом и массой тела, сохранением детских пропорций тела, недоразвитием половых органов и вторичных половых признаков, детскими чертами психики. Причиной общего так называемого соматогенного инфантилизма могут быть хронические заболевания внутренних органов и нарушение обмена веществ; недостаточное, несбалансированное по основным ингредиентам, витаминам и микроэлементам питание; хронические инфекции и интоксикации в период роста.

Церебрально-гипофизарный (гипоталамо-гипофизарный) общий инфантилизм развивается при травматических, инфекционных, сосудистых и других поражениях центральной нервной системы с нарушением соматотропной, гонадотропных и других функций гипофиза, с вторичной недостаточностью соответствующих желез внутренней секреции и нарушениями обмена веществ.

Вариантом частичного инфантилизма является половой инфантилизм у женщин и мужчин при первичной или вторичной недостаточности гонад (гипогонадизм). Первичная недостаточность гонад часто обусловлена патологией хромосом. Вторичная (гипоталамо-гипофизарная) недостаточность гонад у части больных с половым инфантилизмом сочетается с нарушением обоняния (синдром Каллменна). Некоторые черты полового инфантилизма одинаковы для больных обоего пола. Это евнухоидные пропорции скелета, недоразвитие наружных и внутренних половых органов и вторичных половых признаков, практическое отсутствие полового чувства. Для полового инфантилизма у женщин характерна аменорея или нарушения менструального цикла, дисфункциональные маточные кровотечения (см. Маточные кровотечения), бесплодие или невынашивание беременности; у мужчин при половом инфантилизме часто наблюдают крипторхизм, отсутствие эрекций и поллюций, различные формы нарушения сперматогенеза вплоть до азооспермии (см. Бесплодие).

Психический инфантилизм делят на экзогенный и эндогенный, врождённый и приобретённый, конституциональный и связанный с психопатиями, эндокринными заболеваниями, органическими поражениями центральной нервной системы, соматическими и психическими болезнями. Выделяют психогенную инфантилизацию в результате неправильного воспитания. Для психического инфантилизма характерна незрелость эмоционально-волевой сферы, наличие у взрослого детских черт в поведении, непоследовательность, нестойкость интересов, эмоциональная неустойчивость, несамостоятельность суждений и действий, лёгкая внушаемость, зависимость от других членов семьи, быстрая нервная истощаемость, беспомощность и беззащитность. При этом интеллект у больных инфантилизмом не нарушен. При психическом инфантилизме можно говорить о социальной несостоятельности личности при сохранённом интеллекте.

Лечение при инфантилизме назначает врач. Оно заключается в общеукрепляющих мероприятиях, полноценном сбалансированном питании, комплексной терапии хронических сопутствующих заболеваний, компенсации нарушений обмена веществ, нормализации гормонального гомеостаза: стимуляции желёз внутренней секреции при нарушениях их регуляции на гипоталамо-гипофизарном уровне с использованием тропных гормонов гипофиза и гипоталамических нейрогормонов; заместительной терапии гормональными препаратами при первичной патологии желез внутренней секреции. При психическом инфантилизме показаны лечебно-педагогические мероприятия, а также медикаментозное лечение (нейролептики, антидепрессанты, транквилизаторы).

Медицинские разделы: общие заболевания , нервные заболевания

Лекарственные растения: ортилия однобокая (боровая матка)

Выздоравливайте!

• на возникающие вследствие недостаточного развития парамезонефральных протоков;
• обусловленные нарушением реканализации парамезонефральных протоков (атрезия матки, влагалища и труб);
• вызванные неполным слиянием парамезонефральных протоков.

Все три типа могут сочетаться с агенезией мочевых органов.

Сращение малых половых губ

В практике гинекологов встречаются случаи сращения малых половых губ у девочек 1-5 лет. Считается, что причинами этого состояния могут послужить перенесенные воспалительные процессы или нарушение обменных процессов в организме.

Обнаруживается сращение малых половых губ, как правило, случайно: либо родители замечают беспокойство ребенка, вызванное зудом в области наружных половых органов, либо сами девочки жалуются на затрудненное мочеиспускание, связанное с тем, что моча вытекает только лишь через небольшое отверстие, сохранившееся между половыми губами. При раздвигании больших половых губ обнаруживается ровная поверхность, над которой возвышается клитор, у нижнего его края имеется буквально точечное отверстие, через которое и выделяется моча; входа во влагалище не обнаруживается.

В этом случае все обстоит просто, так как и распознавание заболевания, и его лечение не составляют особых трудностей. При установлении диагноза врач (возможно, в поликлинике) назначает лекарства для наружного применения, а при грубых спайках - хирургическую коррекцию. Следует отметить, что такая операция является бескровной, кроме того, особых проблем ни для больной, ни для врача она не составляет. После разъединения спаек все наружные половые органы принимают прежний вид. Но, чтобы предотвратить повторное сращение малых половых губ, рекомендуется в течение 5-7 дней после операции делать ежедневные ванны с добавлением перманганата калия, а затем обрабатывать половую щель стерильным вазелиновым маслом. Если врач считает, что можно обойтись без хирургического вмешательства, то назначаются мази с эстрогенами, которыми наружные половые органы смазываются 2-4 раза в день. И в этом случае болезнь излечивается без особого труда. Отмечаются случаи самостоятельного излечивания с наступлением полового созревания при условии тщательного ухода за наружными половыми органами.

Заращение девственной плевы

В медицине есть понятие «гинатрезия», которая определяется как заращение половых путей в области не только девственной плевы, но и влагалища или матки. Кроме того, гинатрезия определяется и как врожденное отсутствие одного из отделов половых путей. Она развивается в результате нарушения развития половых органов или внутриутробного инфекционного процесса в них.

В основном причины патологии являются приобретенными: это травмы половых органов, в том числе и родовые; оперативные вмешательства; воспалительные процессы, а также воздействие прижигающих и радиоактивных препаратов, применяемых в процессе лечения.

Гинатрезия характеризуется нарушением оттока менструальных выделений, которые скапливаются выше уровня препятствия в половых путях. При этом их постоянно увеличивающийся объем приводит к растяжению влагалища, матки, а иногда и маточных труб.

Лечение только оперативное, заключается или в рассечении девственной плевы, или в расширении канала шейки матки и т. д.

В случае своевременного хирургического вмешательства при заращении девственной плевы или нижнего и среднего отделов влагалища, а также канала шейки матки женщина вполне способна к деторождению.

Мерами для предупреждения гинатрезии являются своевременное лечение воспалительных заболеваний половых органов, выполнение врачебных рекомендаций в послеоперационном периоде (при вмешательствах на половых органах), а также правильное ведение родов.

Врожденные пороки развития наружных половых органов

Аномалии вульвы и промежности делятся на пять групп:

1. ректовестибулярные, ректовагинальные и ректоклоакальные свищи;
2. частично маскулинизированная промежность с заращением анального отверстия;
3. расположенное спереди анальное отверстие;
4. желобоватая промежность;
5. промежностный канал.

Наиболее часто встречаются свищи.

Гипертрофия клитора (клитеромегалия) со сращением вульвы и половых губ или без таких аномалий обычно указывает на некоторые гормональные расстройства (адреногенитальный синдром, вирилизирующий синдром или опухоли яичников) у матери ребенка или аномалии гонад (мужской псевдогермафродитизм, истинный гермафродитизм). Сочетается с другими пороками развития.

Описаны единичные случаи агенезии и гипоплазии клитора.

Агенезия влагалища отмечается у девочек с нормальным карнотипом. При этом могут быть различные аномалии матки. Чаще встречается при синдроме Майера - Рокитанского -Кюстера - Гауссера.

Атрезия (поперечная перегородка) влагалища наблюдается в виде четырех форм: гименальной, ретрогименальной, вагинальной и цервикальной. Сочетается с атрезией анального отверстия, различными типами мочеполовых свищей и аномалиями мочевой системы. Является причиной гидрокольпоса (жидкость во влагалище) или гидрометрокольпоса (жидкость во влагалище и матке) у новорожденных и грудных детей.

Удвоение (представлено всеми слоями стенки) и разделение (недоразвиты эпителиальный и мышечный слои) влагалища, гипоплазия влагалища (слепой влагалищный канал) встречаются при мужском псевдогермафродитизме.

Синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Гауссера включает спектр мюллеровых аномалий с почечными аномалиями или без них у гено- и фенотипических девочек с нормальным эндокринным статусом.

Аномалии половой системы представлены вариантами:

1. агенезия влагалища;
2. агенезия влагалища и матки;
3. агенезия влагалища, матки и труб;
4. агенезия яичников и мюллеровых дериватов.

Среди аномалий мочевой системы встречаются арения, эктопия. В 12% случаев выявляются скелетные аномалии. Этот синдром чаще спорадический. Семейный характер с поражением сиблингов женского пола описан у 4% индивидуумов с наличием яичников и фаллопиевых труб, но с агенезией тела матки и верхней части влагалища.

Врожденные пороки развития внутренних половых органов

Аномалии матки встречаются с частотой 2-4%. Имеются данные о влиянии приема во время беременности диэтиль-стильбэстрола на возникновение аномалий матки. Описаны семьи, где 2,7% родственников первой степени родства женщин с ВПР матки также имели аналогичные ВПР. К редким аномалиям матки относятся агенезия и атрезия.

Агенезия матки - полное отсутствие матки при нормальном женском кариотипе встречается крайне редко.

Гипоплазия матки (рудиментарная матка, инфантилизм) - у новорожденной девочки матка имеет длину до 3,5-4 см, массу -2 г. Данный порок клинически, как правило, диагностируется в период полового созревания. Гипоплазия/агенезия матки нередко сочетаются с ВПР МС. Могут быть проявлением синдрома Майера -Рокитанского - Кюстера - Гауссера, смешанной дисгенезии гонад, чистой дисгенезии гонад. Агенезия матки описана при VATER-ассоциации.

Удвоение матки (раздвоение тела матки, uterus duplex) -шейка и оба влагалища сращены. Могут быть варианты: одно из влагалищ замкнутое и в нем скапливается водяночная жидкость или слизь (у менструирующих женщин - кровь - гемато-кольпос), одна из маток не сообщается с влагалищем. Бывает асимметричное развитие такой матки, полное или частичное отсутствие полости в одной из обеих маток, атрезия канала шейки. Такая матка может представлять собой два рудиментарных или слившихся рога, не имеющих полостей (двурогая матка, uterus bicomis). Двурогая матка - самый частый ВПР матки (45% всех ПР этого органа). Двойная матка (uterus didelphus) - наличие двух обособленных маток, каждая из которых соединяется с соответствующей частью раздвоенного влагалища. Седловидная матка - дно без обычного закругления. Часто встречается при МВПР.

Гипоплазия фаллопиевых труб, матки и яичников, частичная или полная атрезия влагалища, поперечная перегородка влагалища, удвоенная матка, гидрометрокольпос описаны при синдроме Бидля - Бардетга - аутосомно-рецессивном синдроме, обусловленном мутациями генов BBS1, BBS2, BBS4, MKKS и BBS7 и характеризующимся пигментной ретинопатией, полидактилией, гипогонадизмом, умственной отсталостью, ожирением и почечной недостаточностью в летальных случаях.

Кномалии яичников представлены их отсутствием (агенезия). недоразвитием (гипоплазия), неправильным развитием дисгенезия) и кистами. При дисгенезии гонад размеры яичника резко уменьшены, иногда он макроскопически имеет вид узких плотных полос (полосатые гонады). Микроскопически: среди разросшейся соединительной ткани недоразвитые рудиментарные фолликулы или только половые клетки, половые клетки и примордиальные фолликулы могут отсутствовать. Характерны для синдрома Тернера (45, Х0) и других аномалий половых хромосом. В них могут возникать злокачественные опухоли. Описаны врожденные кисты (как правило, фолликулярные) и эндометриоз яичников, которые по существу пороком развития не являются. Кисты яичников у новорожденных девочек встречаются в 50% случаев аутопсий, клинически не проявляются.