Клинические проявления гипогонадизма зависят от возраста, в котором появилось заболевание, и степени андрогенной недостаточности. Нарушение продукции андрогенов во внутриутробном периоде может приводить к развитию двуполых наружных половых органов.

Признаков дефицита андрогенов множество. В частности к ним относятся различные расстройства сексуальной функции: снижение либидо, эректильная дисфункция, расстройства оргазма и эякуляции, снижение фертильности эякулята.

Проявлениями заболевания могут быть вегетососудистые и психоэмоциональные расстройства. Это внезапное покраснение (гиперемия) лица, шеи, верхней части туловища, а также чувство жара ("приливы"), колебания уровня артериального давления, головокружение и ощущения нехватки воздуха. А из психоэмоциональных проявлений - это повышенная раздражительность, быстрая утомляемость, ослабления памяти и внимания, бессонница, депрессивные состояния, снижение общего самочувствия и работоспособности.

Сопровождать заболевание могут такие соматические проявлении, как уменьшение мышечной массы и силы, увеличение жировой ткани, гинекомастия, уменьшение количества волос на лице и теле, истончение и атрофия кожи.

При некоторых формах гипогонадизма возможны проявления, характерные исключительно для данной патологии. Они зависят от возраста, в котором возникло заболевание и степени андрогенной недостаточности. Если поражение яичек произошло до полового созревания, то у больного развивается типичный евнухоидный синдром. Это высокий непропорциональный рост с удлинением конечностей, недоразвитием грудной клетки и плечевого пояса. Слабо развита скелетная мускулатура, подкожная жировая клетчатка распределена по женскому типу. Кожные покровы бледные, а вторичные половые признаки развиты слабо. Оволосение на лице и теле отсутствуют, гортань недоразвита, голос высокий.

Половые органы недоразвиты: малый размер полового члена, нет складок на мошонке, предстательная железа даже не определяется с помощью пальпации.

При вторичном гипогонадизме, кроме симптомов андрогенной недостаточности, часто наблюдается ожирение и недостаточность функций других желез внутренней секреции - щитовидной и коры надпочечников. Практически отсутствуют половое влечение и потенция.

Если нарушение функции яичек произошло после полового созревания, то симптомы заболевания выражены меньше, поскольку половые органы и костно-мышечный скелет уже сформировался. Но характерным признаком остается уменьшение яичек, снижение оволосения лица и тела, истончение кожи и утрата ее эластичности, развитие ожирения по женскому типу, нарушение половых функций, бесплодие , вегетативно-сосудистые расстройства.

Важным признаком гипогонадизма является мужское бесплодие, статистика говорит о том, что в почти 50 % случаев мужского бесплодия его причиной является именно гипогонадизм.

Описание

Частыми причинами гипогонадизма являются: врожденное недоразвитие половых желез, их токсическое, инфекционное, лучевое поражение, а также нарушение функции гипоталамо-гипофизарной системы.

Гипогонадизм бывает первичным и вторичным, болезнь имеет также гипер- и гипогонадотропные формы заболевания. Первичный гипогонадизм вызван дефектом самих яичек, то есть нарушением функции тестикулярной ткани, причиной которой явились хромосомные нарушения. В результате этого выработка андрогенов затрудняется или ее нет вовсе, что приводит к недоразвитию половых органов. Возникновение вторичного гипогонадизма обусловлено нарушением структуры гипофиза, снижением его гонадотропной функции или поражением гипоталамических центров, регулирующих деятельность гипофиза. Первичный гипогонадизм обычно развивается в раннем детском возрасте и сопровождается задержкой психического развития, а вторичный - психическими расстройствами. Как первичный, так и вторичный гипогонадизм могут быть врожденными и приобретенными.

Гипергонадотропный характеризуется повышенной секрецией тропных гормонов гипофиза, а гипогонадотропный - пониженной.

К причинам развития гипогонадизма относят недостаточность андрогенов, вызванную снижением количества вырабатываемых гормонов или нарушением их биосинтеза из-за патологии самих яичек. Это происходит в результате

врожденного недоразвития половых желез, связанного с генетическими дефектами, например, дисгенезии (нарушение тканевой структуры) семенных канальцев, дисгенезии или аплазии яичек (анорхизм, монорхизм). Возникновению врожденной патологии способствует прием лекарств во время беременности. К гипогонадному состоянию также может привести нарушение опущения яичек.

Другой распространенной причиной, способствующей снижению выработки андрогенов, является токсическое воздействие химиотерапии, пестицидов, алкоголя , лекарственных средств (тетрациклинов и больших доз гормональных препаратов). К этому же результату могут привести тяжелые инфекционные заболевания - эпидемический паротит, коревой орхит, эпидидимит, деферентит, везикулит, а также лучевое поражение, возникшее в результате рентгеновского облучения или лучевой терапии. Различные повреждения яичек - травмы, перекрут семенного канатика, варикоцеле, заворот яичек - также играют не последнюю роль в уменьшении выработки тестостерона.

К вторичному гипогонадизму приводят воспалительные процессы, опухоли и сосудистые нарушения.

Диагностика

Диагностика гипогонадизма основана на общем осмотре пациента, поскольку о заболевании, прежде всего, свидетельствуют размеры и степень развития яичек, мошонки, полового члена, характер вторичного оволосения на лице и теле, состояние кожи, соотношение мышечной и жировой ткани, пропорции скелета, наличие и степень гинекомастии.

После осмотра врач назначает лабораторное исследование для подтверждения наличия гипогонадизма и выявления его причины. Оно состоит в проведении гормонального анализа крови на тестостерон , секс-стероид-связывающий глобулин (СССГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ) и фолликулостимулирующий гормон (ФСГ).

Измерение тестостерона рекомендуется делать в утренние часы, так как у здорового человека секреция тестостерона имеет выраженный ритм с максимальными уровнями гормона в ранние утренние часы, и минимальными - в послеобеденное время - с 15 до 17 часов.

Иногда для уточнения диагноза требуется определение других гормонов гипофиза (пролактин, ТТГ), половых гормонов и их предшественников (эстрадиол, дегидроэпиандростерон), генетический анализ (кариотипирование, обнаружение мутаций), анализ спермограммы, МРТ головного мозга.

Полная диагностика заболевания включает в себя и проведение рентгенологического исследования , особенно при гипогонадизме, развившемся до периода полового созревания.

Лечение

Гипогонадизм - хроническое заболевание, которое полностью вылечить не удается, но возможно уменьшить симптомы андрогенной недостаточности. Лечение направлено на устранение причин, вызывавших заболевание. Оно назначается строго индивидуально.

Основная цель лечения - профилактика в отставании полового развития и бесплодия, если заболевание развилось, когда половое созревание уже завершено. Бесплодие, возникшее на фоне врожденного гипогонадизма или в период до завершения полового созревания, неизлечимо.

Выбор терапии зависит от клинической картины заболевания и степени выраженности его симптомов. Большое значение имеет наличие сопутствующей патологии, времени возникновения болезни и возраста, когда был поставлен диагноз.

Лечение взрослых пациентов состоит в коррекции недостаточности андрогенов и половой дисфункции. Длительная и постоянная терапия позволяет возобновить рост вторичных половых признаков и восстановить выработку андрогенов.

При врожденном и приобретенном гипогонадизме с резервной способностью яичек применяется стимулирующая терапия. Для лечения мальчиков используются негормональные препараты, а взрослых пациентов лечат гормональными средствами - небольшими дозами гонадотропинов или андрогенов. При отсутствии резервной способности яичек назначают прием тестостерона в течение всей жизни.

В редких случаях прибегают к хирургическому лечению гипогонадизма. Оно заключается в трансплантации яичка или имплантация синтетического яичка, а при недоразвитии полового члена - в фаллопластике. Это сложные операции с использованием микрохирургической техники. После операции пациент должен постоянно контролировать свои иммунологические и гормональные показатели и показатели пересаженного органа.

В конце второго месяца беременности у эмбриона из мюллеровых ходов (протоков) начинает развиваться влагалище. В том месте, где потоки сливаются образуется матка, а их верхних, не слившихся образуются фаллопиевы трубы.

Самым опасным периодом являются первые двенадцать недель беременности, когда происходит формирование тканей половых органов девочки. Любые неблагоприятные воздействия на эмбрион вызывает нарушения развития не только других органов и почек, но и половой системы.

При отклонении от нормального развития в процессе слияния мюллеровых ходов возможно проявление различных пороков. Как правило полное отсутствие матки у жизнеспособных плодов не наблюдается, но матка может оказаться в зачаточном состоянии и представлять собой лишь скопление гладких мышечных волокон, тогда как влагалище может быть недоразвитым или отсутствовать вовсе.

Ранние признаки и симптомы генитального инфантилизма

Клинический общий инфантилизм проявляется у девочек к тринадцати-четырнадцати годам и выражается нарушением роста, слабой выраженностью вторичных половых признаков. Отставание в развитии может составить до трех лет от нормы.

Генитальный инфантилизм определяется гораздо позднее, в пятнадцать лет и старше.

Именно тогда и выявляется снижение функций яичников и недоразвитие половых органов. Как правило половой инфантилизм сопровождается общим нарушением в развитии.

Для инфантильных девочек характерны: невысокий рост, узкие плечи и таз, тонкая и изящная костная система. Недоразвитые половые органы. Матка уменьшена в размерах и находится загнутом кпереди состоянии. Менструации приходят поздно, болезненно и нерегулярно. Сопровождаются головными болями, слабостью, тошнотой и обморочными состояниями.

Приобретенный инфантилизм

Инфантилизм половых органов - это достаточно частый диагноз и для взрослых женщин. Основными причинами являются обычно нетяжелые заболевания, перенесенные в детстве, такие как корь, краснуха, токсоплазмоз. Большое влияние на формирование и работы гормональной системы имеет нехватка питательных веществ. Диеты и пищевые ограничения отрицательно влияют не только на организм в целом, но я на систему воспроизводства. Эта ситуация опасна тем, что гормональную систему можно восстановить с помощью комплекса гормональных лекарственных препаратов, но матка до полноценных размеров уже не вырастет.

У пациенток с генитальным инфантилизмом , как правило, яичники недоразвиты, маточные трубы извиваются и гораздо длиннее нормы, свод влагалища слабо выражен. Менструации очень болезненные и нерегулярные, но это не означат бесплодие. Зависит от степени инфантилизма.

Например, при первой степени зачатие и вынашивание ребенка вполне возможно, так как размер матки лишь немного уступает физиологической норме. Однако, для того чтобы избежать самопроизвольного выкидыша женщина должна постоянно находится под медицинским наблюдением и тщательно выполнять все предписания.

Причины возникновения генитального инфантилизма

Первой и пожалуй основной причиной генитального инфантилизма считается нарушение генного характера или наследственность.

Вторая — нарушение внутриутробного развития.

Далее следуют: Недостаток витаминов в рационе, неполноценное питание в детском и репродуктивном возрасте, а так же перенесенные детские инфекционные болезни - корь, паротит, скарлатина, краснуха и другие. Свою отрицательную роль могут сыграть и перенесенные хронический тонзиллит, ревматизм. Интоксикации, эндокринные нарушения, например щитовидной железы.

Формы генитального инфантилизма

Степень нарушения гормонального статуса выделяет две формы инфантилизма: яичниковая недостаточность инфантилизм не сопровождающийся нарушением функции половых гонад.

Наиболее чаще встречается форма генитального инфантилизма при которой наблюдается сниженная работоспособность яичников, нарушение менструального цикла, снижение сократительной способности матки и нарушение кровообращения во внутренних половых органах.

Лечение и профилактика

Основной целью лечения при генитальном инфантилизме, это стимуляция развития половых органов и устранение нарушений в работе половой системы по принципу гипоталамус-гипофиз-яичники.

Синехии у малышей – сращение малых и больших половых губ у девочек и головки пениса с крайней плотью у мальчиков – встречаются довольно часто. Как понять, что ребенок нуждается в лечении? Можно ли предотвратить проблему? Что провоцирует заболевание? Ответы даны в статье.

Что такое синехии и как они выглядят?

Синехии – распространенное явление, встречающееся в основном у малышей 1-2 лет. Патология представляет собой слипание половых губ (чаще - малых, реже – одновременно больших и малых). Сращение практически всегда протекает бессимптомно, малышка чувствует себя хорошо, поэтому когда родители обнаруживают аномалию, они не знают, что это такое и как помочь крохе.

Статистика говорит о том, что патология в слабовыраженной или тяжелой форме встречается у 30% детей. Чтобы обнаружить срастание, не нужно сдавать анализы – достаточно визуального осмотра наружных половых органов. Как должно быть, если ребенок здоров:

• половые губы легко раздвигаются, отделены друг от друга;
• визуально видно щель и вход во влагалище.

При срастании на начальной стадии есть покраснения и шелушения в области промежности, потом образуется тонкая пленка серовато-белого цвета, склеивающая половые губы. Вход во влагалище перекрывается, что значительно усложняет мочеиспускание. В 1-2 года проблема достигает пика. Как выглядят синехии, можно схематично увидеть на фото ниже:

Заболевание также встречается у мальчиков: крайняя плоть срастается с головкой пениса, в результате чего головка обнажается (рекомендуем прочитать: ). Это не считается патологией, не доставляет дискомфорта, спайки рассасываются самостоятельно в возрасте 6-7 лет - крайняя плоть постепенно скроет головку.

Причины возникновения патологии половых губ у девочек

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Наиболее распространенная причина сращения половых губ – врожденная патология из-за сильного токсикоза матери при беременности или перенесенного инфекционного заболевания в период вынашивания плода. Однако есть и другие факторы возникновения аномалии:

1. Неправильное подмывание и нарушение правил гигиены. Заживление нежной кожи после травмы вульвы из-за резкого движения или сильного нажатия может спровоцировать слипание. Частое подмывание с использованием мыла, редкая смена подгузников также могут стать причинами сращивания половых губ.
2. Инфекционные поражения - воспалительные заболевания мочевыводящих путей и слизистых оболочек. Малыш до года может заразиться во время родов или бытовым путем.
3. Аллергия. Сыпь часто локализуется на слизистой оболочке. Она может быть спровоцирована пищевыми аллергенами, средствами гигиены, синтетической одеждой и т.д.
4. Инфекционные заболевания и частое применение антибиотиков также вызывают появление синехий.
5. Недостаток эстрогена. Сращение у малыша в годик иногда является следствием нарушения гормонального баланса. Хотя низкое содержание гормона у грудничка является нормой, оно может вызывать появление патологии. В такой ситуации необходимость в лечении отсутствует, к 7 годам спайки исчезнут.

Чаще всего синехии - врожденная патология

Чем опасно заболевание?

Если родители обнаружили, что у девочки заросли малые или большие половые губы, проблему нужно решать в срочном порядке. Запущенная болезнь опасна образованием закрытой вагинальной полости, где скапливаются выделения, которые являются благоприятной средой для размножения бактерий и провоцируют следующие состояния:

• нарушение мочеиспускания и цистит;
• воспаление и инфекционные заболевания половых органов;
• проблемы с зачатием, вынашиванием плода;
• высокий риск развития бесплодия.

Особенности лечения

Синехии у девочек не обязательно требуют хирургического разделения. Лечение малыша в годик-два, особенно на начальном этапе заболевания, можно осуществить дома. Терапия включает тщательную гигиену, использование специальных мазей, ванночек и наблюдение у врача. Методы лечения выбирает специалист, исходя из клинической картины.

Хирургическое разделение

Хирургическое вмешательство при слипании половых губ – крайняя мера. Разделение и удаление синехий проводится в случаях, когда консервативная терапия не дала результата. Операция выполняется под местной анестезией или общим наркозом в течение нескольких минут путем иссечения спайки.

Восстановительный период болезненный, для облегчения мочеиспускания и общего состояния ребенка назначаются обезболивающие средства, антибактериальные мази, ванночки, примочки. Хирургическое вмешательство не дает гарантии, что ткани не срастутся снова.

Гигиена малыша

Если половые губы срослись, но патология находится на начальной стадии, родители девочки должны осуществлять правильный уход, включающий в себя тщательную гигиену, чтобы спайка со временем рассосалась:

• подмывать половые органы дважды в день, а также каждый раз после дефекации;
• мыло использовать не часто, средство гигиены выбирать без отдушек, обращая внимание на его кислотность (рекомендуем прочитать: );
• антисептики и кремы можно применять только по назначению врача;
• покупать нижнее белье из натуральных тканей и ежедневно его менять;
• несколько раз в день снимать подгузник, чтобы кожа «дышала».

При наличии синехий родите должны осуществлять правильный уход за крохой

Медикаментозная терапия в домашних условиях

Консервативное лечение в домашних условиях назначают при незначительном сращении половых губ. На синехии наносятся препараты с эстрогеном (например, Колпотрофин), при этом здоровые участки кожи затрагивать нельзя. Средства разрыхляют ткани, разрушая спайки и разъединяя половые органы. Терапия продолжается от 2 до 3-4 недель. Мазь необходимо применять дважды в день, ее нельзя использовать без назначения специалистом. По окончании курса лечения врач должен оценить результаты и прекратить либо продлить терапию.

Помимо гормональных кремов, можно пользоваться обычными детскими препаратами: Малавитом, Бепантеном. Они успокаивающе действуют на кожу.

Овестин

Хороший результат в лечении показывает крем Овестин. Он помогает безболезненно избавиться от сращивания при недостатке эстрогенов у ребенка. Терапевтический курс Овестином продолжается 1-3 месяца. Средство безопасно, но при достижении нужного эффекта применение можно прекратить раньше срока.

Как пользоваться препаратом? После подмывания наносить тонким слоем на место спайки, не используя ватные палочки и диски и не оказывая давления на слизистую. Аналогичным действием обладает крем Орниона – это более дешевый аналог Овестина.

Контрактубекс

Гель Контрактубекс

Положительный эффект в терапии достигается с применением геля Контрактубекс. Он воздействует на соединительную ткань с помощью активных компонентов: аллантоина и гепарина. Они разглаживают рубцы и защищают нежную кожу.

Контрактубекс смешивается со средством Траумель С в равных пропорциях и аккуратно наносится на проблемную зону - аналогично использованию Овестина. Результаты до и после терапии становятся заметны уже в середине курса лечения.

Народные средства

Лечение слипания половых губ у ребенка можно проводить в домашних условиях с использованием народных рецептов:

1. Эффективным средством является масло календулы. Оно обладает регенерирующим, противовоспалительным и успокаивающим свойствами. Рекомендуется наносить дважды в сутки после подмывания ребенка.
2. Настой ромашки, календулы и цветов акации позволит снять отечность, если девочке больно ходить в туалет (подробнее в статье: ). Кроху сажают в тазик с отваром на 10 минут – ванночка расслабляет мышцы и уменьшает отек.
3. Для подмывания детей рекомендуется использовать отвары крапивы и зверобоя. После манипуляции гениталии смазываются облепиховым маслом в области поражения. Важно не переусердствовать с гигиеной – это приводит к травмам, а в процессе заживления происходит повторное слипание тканей.

В тяжелых случаях применяются фитоэстрогены – лекарственные травы с гормональным эффектом (листья малины, красная щетка, боровая матка). После приготовления отвара им протирают проблемные зоны.

Профилактика сращивания половых губ у ребенка

В профилактике синехий важную роль играет гигиена. Подмывать ребенка нужно правильно:

• использовать теплую, желательно проточную воду;
• перед процедурой необходимо вымыть руки;
• анальное отверстие и гениталии требуется подмывать разными руками во избежание попадания бактерий и инфицирования;
• струя воды должна идти спереди назад, направляясь от влагалища к анусу.

Для гигиены нужно использовать специальные средства, предназначенные для детей. Важно, чтобы они имели нейтральный pH, в составе могут быть микроэлементы. Стоит обратить внимание на дополнительные компоненты - они способны вызывать аллергию.

У малыша всегда должна соблюдаться чистота и сухость наружных половых органов

После лечения сросшихся половых губ важно позаботиться о том, чтобы не произошло рецидива. Родители должны придерживаться рекомендаций:

• у грудного ребенка нужно регулярно менять подгузники, поддерживать чистоту и сухость кожи;
• ежедневно оставлять малыша без подгузников на некоторое время;
• раздвигать половые губы при каждом подмывании;
• 1 раз в несколько недель применять мази с эстрогенами;
• при первых симптомах воспаления обращаться к врачу.

Синехии встречаются часто, но их не стоит бояться. Для предотвращения патологии достаточно соблюдения правил ухода за ребенком. Регулярный осмотр позволит выявить заболевание на ранней стадии.

Нарушение формирования половых органов включает в себя целую группу заболеваний врожденного характера, которые проявляются в различных нарушениях развития со стороны половой системы. В данной статье мы рассмотрим что является причиной появления нарушений, выясним какие же признаки нарушений и как лечить данные заболевания.

Причинами нарушения формирования нормального пола могут быть следующие:

1. Аномалии генетического аппарата . При этом характер расстройств напрямую зависит от пораженного гена;
2. Хромосомные болезни , самыми распространенными из которых являются болезнь Тернера-Шерешевского, болезнь Клайнфельтера и др.

Нарушение формирования пола должно быть выявлено как можно раньше, иначе впоследствии оно приведет к формированию более грубой патологии в виде ложного мужского, ложного женского либо истинного гермафродитизма.

У плодов мужского пола нарушение полового развития чаще всего обусловлено нарушением формирования мужских половых желез - яичек и вследствие этого - нарушением выделения ими мужских половых гормонов, в частности тестостерона. Иногда выделение гормонов остается на нормальном уровне, в то время как ткани организма попросту перестают на них реагировать. Все эти изменения могут приводить к ложному мужскому гермафродитизму.

У плодов женского пола нарушение формирования пола происходит либо в результате избыточного выделения мужских половых гормонов в организме плода (например, при надпочечниковой недостаточности), либо когда эти гормоны в избытке имеются в организме матери и действуют на половые органы ребенка. Все вышеуказанное приводит к развитию ложного женского гермафродитизма.

Причины развития мужского и женского истинного гермафродитизма до сих пор остаются не до конца понятными. Изменения в генетическом аппарате, которые теоретически могут приводить к развитию патологии, выявляются лишь у пятой части всех больных.

Половые органы плода формируются в сроки около 8- 15-й недели беременности. Доказано, что для нормального формирования мужских половых органов необходимо наличие в крови плода достаточного уровня мужских половых гормонов. Если же их недостаточно, то половые органы не приобретают должных мужских признаков развития и становятся похожими на женские.

Формирование женских половых органов происходит вообще без участия гормонов. Если же в организм плода каким-либо образом поступают излишки мужских половых гормонов, то половые органы развиваются неправильно, по мужскому типу.

Признаки заболевания

Так как понятие о неправильном формировании половых органов достаточно широкое, то и различных форм заболеваний в этой группе огромное множество. Однако все они имеют некоторые общие черты. Все нарушения принято делить на две большие группы: с наличием гермафродитизма и без него. При нарушениях без гермафродитизма половые органы ребенка при рождении и в дальнейшем устроены на первый взгляд правильно и имеют вид женских или мужских. Однако в дальнейшем, при половом созревании, начинают появляться признаки недостаточности половых желез. Начинается отставание в росте, замедление развития половых органов, в дальнейшем развивается бесплодие. В период новорожденности можно заподозрить наличие патологии, так как у этих детей часто имеются множественные пороки развития различных органов. Ниже приведены наследственные болезни, наиболее часто сопровождающиеся нарушением развития половых органов у ребенка.

Синдром Тернера-Шерешевского

Причиной является отсутствие в клетках организма одной из Х-хромосом. В результате этого происходит нарушение развития яичников.

Болезнь можно заподозрить еще в младенческом возрасте. Сразу после рождения можно видеть отек, располагающийся на кистях и стопах ребенка, который продолжается до возраста 1-3 мес. На шее также имеется отек, но впоследствии он не исчезает, а превращается в складку, которая остается на коже. Масса тела ребенка ниже нормы, рост также отстает, мышцы слабые. У некоторых больных впоследствии выявляются пороки различных внутренних органов. Половые органы уменьшены в размерах и недоразвиты, хотя всегда имеют вид женских. Клитор увеличен. Наиболее значительное отставание больных в росте и развитии наблюдается во время периода полового созревания. Недоразвитие половых органов резко выражено. Матка и яичники имеют очень малые размеры и неспособны к выполнению детородной функции. Иногда яичники могут вообще отсутствовать. Молочные железы у этих девочек не растут. Вторичное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке отсутствует. Менструации чаще всего так и не приходят. При синдроме Тернера-Шерешевского степень выраженности неправильного полового развития может быть различной. У некоторых больных даже возможно развитие половых органов по мужскому типу.

В этом случае при исследовании хромосомного набора в части клеток таких больных обнаруживается мужская Y-хромосома. Наличие заболевания во всех случаях подтверждается при помощи исследования хромосомного набора больных. В геноме обнаруживается лишь одна Х-хромосома, что говорит о наличии патологии. Внутренние половые органы исследуются при помощи ультразвуковых методов. Весьма информативно исследование половых гормонов крови. Параллельно выявляют пороки развития других органов, из которых чаще всего страдают почки и сердце.

Лечение синдрома Тернера-Шеревевского складывается из нескольких направлений.

1. Лечение пороков развития. Часть из них корригируется хирургическим путем, другие лечатся медикаментозно. Обязательна операция с целью удаления и дальнейшего исследования зачатков яичников.
2. Очень важным моментом является исправление низкого роста. В настоящее время с этой целью применяется введение больным гормона роста, стероидных гормонов.
3. Лечение препаратами женских половых гормонов с целью устранения задержки полового развития и предупреждения связанных с ним осложнений.
4. Современные технологии позволяют осуществлять такие манипуляции, как искусственное оплодотворение и введение больной донорской яйцеклетки с последующей возможностью вынашивания беременности. Это очень важное мероприятие, так как оно позволяет произвести максимальную реабилитацию больной в обществе.

Синдром Свайера

Под этим термином понимают нарушение полового развития у мальчиков при наличии в их клетках нормального набора мужских половых хромосом. При этом половые органы развиваются по женскому типу. Само по себе заболевание может быть обусловлено различными тонкими поломками в генетическом аппарате. Чаще всего при наличии Х- и Y-хромосом выявляют их аномальное строение, удвоение или утрату какого-либо их участка.

Внешне больной представляет собой вполне нормально сформированную женщину. Рост его имеет средние значения или несколько увеличен. Умственное развитие происходит нормально. Внутренние и наружные половые органы являются женскими. Клитор несколько увеличен. Яичники и яички отсутствуют, вместо них имеются небольшие тяжи. Диагностировать заболевание в детстве очень сложно. Заподозрить его легче в период полового созревания, когда оно задерживается у девочки. Зачатки половых желез впоследствии очень легко перерождаются в опухоли.

Лечение заболевания. Сразу после выявления патологии зачатки половых желез необходимо удалить хирургическим путем, так как они могут переродиться в опухоль. Больной признается женщиной, производится лечение женскими половыми гормонами.

Прогноз довольно благоприятный, если нет осложнений и проводится грамотное лечение.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание возникает у детей, генотип которых содержит одну Y- и две или более Х-хромосомы. Избыточная Х-хромосома ответственна за развитие ряда нарушений в организме, в том числе и за недоразвитие мужских половых желез. У больных взрослого возраста при этом практически отсутствуют сперматозоиды в семенной жидкости, они являются бесплодными. Половые органы, однако, имеют вид мужских. Лишь в некоторых случаях половое развитие в юношеском возрасте может задерживаться, чаще всего оно нисколько не нарушено.

В младенческом возрасте проявления заболевания практически отсутствуют. До наступления полового развития болезнь выявить невозможно, так как она проявляется очень нехарактерно: немного отстает психическое развитие, дети без причины беспокойны, ведут себя либо слишком жизнерадостно, либо очень агрессивно, в школе учатся хуже, чем сверстники. Такие дети отстают в росте, они худощавого телосложения, с длинными ногами. Масса тела низкая. Со стороны половых органов отмечается уменьшение яичек, полового члена, яички могут находиться не в мошонке, а в брюшной полости. Иногда мочеиспускательный канал снизу расщеплен. Половое созревание начинается поздно. Рост волос на теле происходит по женскому типу. У некоторых больных развиваются молочные железы. Очень характерно то, что во время полового созревания у больных почти совсем не увеличиваются яички. Также характерным признаком является бесплодие. Способность к совершению полового акта сохраняется.

Таковы признаки заболевания в том случае, если у больного имеется только одна лишняя Х-хромосома. Если же их число больше, то картина еще более яркая. Все вышеописанные признаки выражены намного сильнее.

Помогает в диагностике заболевания исследование половых хромосом, содержания в крови женских и мужских половых гормонов.

Лечение , как правило, не назначается раньше 13-14-летнего возраста. Поводом для назначения терапии является нарушение полового развития и лабораторные признаки снижения функции половых желез. Применяется терапия мужскими половыми гормонами длительного действия. При наличии молочных желез их удаляют хирургическим путем.

Гермафродитизм

Это такое нарушение развития половых органов, когда вместо нормальных гениталий, присущих данному полу, развиваются гениталии и своего, и противоположного пола. Заболевание также имеет несколько различных форм, но они практически ничем не отличаются, кроме степени выраженности имеющегося порока развития.

У девочек различают всего пять степеней нарушения развития. Первая характеризуется тем, что половые органы лишь немного похожи на мужские, а пятая протекает с развитием типичных мужских гениталий. У мальчиков спектр выраженности порока примерно тот же самый. Другими нарушениями у них могут быть чрезвычайно малые размеры пениса, расщепление полового члена и мошонки, одно из яичек или оба находятся в брюшной полости, яички могут быть недоразвиты либо вообще отсутствовать, но редко могут оставаться и совершенно нормальными.

При дальнейшем достижений ребенком возраста полового созревания оно как таковое отсутствует. Если оно все же наступает, то протекает неправильно: оно преждевременно, у мальчиков развиваются женские признаки, и наоборот, могут одновременно развиваться признаки обоих полов. Описаны варианты, когда наблюдались менструации и в то же время активно выделялись сперматозоиды. Ниже представлены основные заболевания, сопровождающиеся развитием гермафродитизма.

Смешанное нарушение развития зачатков половых органов

Причинами чаще являются различные хромосомные заболевания. Строение половых органов у этих детей нельзя описать однозначно. В клинике встречаются варианты от почти нормальных женских до почти нормальных мужских гениталий. Половые железы устроены весьма своеобразно: с одной стороны находится почти нормальное яичко, а с другой - почти нормальный яичник. Соответственно устроены и внутренние половые органы: с одной стороны - половина матки с маточной трубой, а с другой - семявыносящий проток. Так как заболевание по своей природе близко к болезни Шерешевского-Тернера, то часто выявляются характерные для него признаки. При вступлении в период полового развития оно протекает медленно, половые органы уменьшены в размерах. Иногда развиваются мужские вторичные половые признаки. При решении вопроса о половой принадлежности ребенка ориентируются на степень выраженности мужских или женских половых признаков. Чаще всего новорожденному присваивается женский пол.

Нарушение развития половых органов с признаками ложного мужского гермафродитизма. Заболевание также имеет генетическую природу и обусловлено избытком некоторых генов. При этом яички с обеих сторон сильно недоразвиты. Внутренние половые органы являются женскими (имеется матка, маточные трубы), а наружные - мужскими (половой член, мошонка). Половое созревание в соответствующем периоде жизни не происходит. В ряде случаев заболевание сочетается со многими пороками развития внутренних органов.

При выборе пола ребенка руководствуются степенью развития мужских половых признаков и возможностью устранения пороков развития половых органов при помощи операции.

Синдром обратного развития половых желез

Сюда входит группа болезней, общим признаком которых является регресс до того сформировавшихся семенных желез. Существует три степени недоразвития яичек: полное отсутствие половых желез, глубокое недоразвитие яичек и отсутствие одного или обоих яичек.

При полном отсутствии половых желез наружные половые органы устроены по женскому типу. Внутренние половые органы недоразвиты, но имеют вид мужских. Болезнь может сочетаться с пороками других органов, неправильным развитием лица ребенка.

При глубоком недоразвитии яичек они значительно уменьшены в размерах, находятся в мошонке либо опускаются не до конца и расположены выше. Понятно, что и функция таких недоразвитых яичек будет в значительной мере снижена. Наружные половые органы сформированы либо как женские, либо как мужские, но размеры полового члена при этом очень резко уменьшены. Все внутренние половые органы являются мужскими.

Отсутствие яичек всегда наблюдается на фоне нормально сформированных внутренних и наружных мужских половых органов.

При всех вышеописанных формах заболевания половое созревание наступает поздно, протекает медленно, функция половых органов резко снижена. Пол ребенка признается мужским, он в дальнейшем неплохо адаптируется в обществе при условии проведения терапии препаратами гормонов и исправлении грубых нарушений хирургическим путем.

Нарушения образования мужского полового гормона - тестостерона

У таких больных яички не до конца сформированы и не опущены в мошонку. Все внутренние половые органы мужские, а наружные - женские. Как правило, страдают не только половые железы, имеется еще и недостаточная функция надпочечников. В дальнейшем ребенок отстает в росте и в умственном развитии. Во время полового созревания появляются признаки мужского пола, реже половое созревание не происходит вообще. Ребенку присваивается мужской пол.

Синдром отсутствия чувствительности тканей организма к мужским половым гормонам

Заболевание наследственное. Существует две формы заболевания - полная и неполная. Различия в том, что при полной наружные половые органы - женские, а при неполной они имеют черты и женских, и мужских. Яички не до конца опускаются в мошонку, находятся в паховых каналах, размеры их нормальные или увеличенные.

Внутренние половые органы мужского типа

Рост высокий, умственное развитие не страдает. В данной ситуации наиболее целесообразным является присвоение ребенку женского паспортного пола.

Нарушение синтеза тестостерона

Как известно, тестостерон является основным гормоном, вырабатываемым мужскими половыми железами. Наружные половые органы при его недостатке сформированы неправильно, причем степень нарушения может быть самой разной. Яички находятся в брюшной полости. Полового созревания никогда не происходит. Так как все остальные мужские половые гормоны, кроме тестостерона, вырабатываются в нормальном количестве, то пол ребенка следует признать мужским.

Адреногенитальный синдром девочек

Развивается вследствие влияния на 12-недельный плод женского пола мужских половых гормонов. При этом у родившегося ребенка внутренние половые органы всегда женские. Имеется почти нормальная матка и ее трубы, влагалище. Наружные же половые органы становятся похожими на мужские, причем это может быть выражено в различной степени, в зависимости от степени избытка мужских половых гормонов. Если с раннего возраста не начать проводить адекватного лечения, то в дальнейшем половое созревание происходит очень рано и при этом появляются мужские половые признаки. Пол чаще всего признают женским.

Нарушения полового развития при патологии надпочечников

Развиваются у ребенка в том случае, если во время беременности мать принимала препараты мужских половых гормонов, большие дозы женских половых гормонов. Причины могут быть и в патологии со стороны надпочечников самого плода. Наружные и внутренние половые органы устроены по женскому типу, однако наружные гениталии устроены несколько неправильно. В дальнейшем половое созревание протекает ускоренно, кости скелета окостеневают в соответствии с возрастом. Плоду присваивается женский пол. Особого лечения приданной патологии не требуется, необходимо только производить устранение неправильной формы наружных половых органов при помощи операции.

Истинный гермафродитизм

Как уже указывалось выше, истинные причины данной патологии до настоящего времени остаются невыясненными. При этом у одного и того же ребенка имеются и мужские, и женские половые органы. При наступлении полового созревания появляются как мужские, так и женские вторичные половые признаки. При выборе пола ребенка руководствуются тем, какие из половых органов более выражены. Чаще всего пол признают женским.

Реабилитация больных с нарушением развития половых органов является очень актуальным вопросом в настоящее время. Это обусловлено, во-первых, ростом количества детей с подобными пороками развития, а во-вторых, тем обстоятельством, что само по себе наличие порока является в дальнейшем глубокой психической травмой для конкретного ребенка. Реабилитационные мероприятия начинаются с выбора пола новорожденного. Это определяется характером генетических нарушений, возможностью хирургического исправления имеющегося порока. От грамотности врача в этом случае фактически зависит дальнейшая социальная адаптация ребенка.

Прогноз. В отношении жизни всегда благоприятный. В отношении же сохранения половой функции и возможности заведения потомства он всегда очень сомнителен.

Недоразвитие половых органов наблюдается в случаях, когда их формирование останавливается на внутриутробном или детском уровне развития и в зрелом возрасте остаются анатомические и функциональные особенности полового аппарата, свойственные детскому организму.

Наиболее часто встречается недоразвитие матки.

Существует две формы недоразвития матки: гипопластическая матка (uterus hypoplasticus) и детская матка (uterus infantilis).

Гипопластическая матка отличается тем, что тело ее в два раза длиннее шейки.

Детская матка имеет очень длинную шейку (в два раза длиннее тела матки), влагалищная часть шейки узкая, конической формы, с точечным отверстием матки. Недоразвитая матка, особенно детская, нередко отличается неправильным положением в виде остроугольной антефлексии. Длина полости недоразвитой матки всегда меньше, чем в норме (меньше 7 см).

Различают три степени недоразвития матки: первая степень — длина полости матки составляет 5—7 см; вторая степень — 3,5 — 5 см; третья — меньше 3,5 см.

У женщин, страдающих недоразвитием матки , обычно имеются признаки недоразвития и других половых органов. Яичники уменьшены, недоразвиты, расположены высоко. Маточные трубы удлинены, извилисты, их просвет очень узок, что предрасполагает к внематочной беременности или бесплодию Большие срамные губы слабо развиты, не прикрывают малые срамные губы и клитор. Влагалище узкое, с резко выраженной складчатостью слизистой оболочки, своды не выражены. Молочные железы развиты слабо.
Менструации у женщин с недоразвитием матки почти всегда поздние, скудные.

У женщин с детской маткой менструации сопровождаются сильной болью (дисменорея). Детородная функция нарушена. Женщины с детской маткой страдают стойким бесплодием, снижением либидо и оргазма.

У женщин с гипопластической маткой беременность обычно наступает после многих лет супружеской жизни, нарушения либидо бывают редко. Половая функция при недоразвитии половых органов всегда нарушена и определяется степенью недоразвития половых органов.

Функциональный прогноз при детской матке значительно хуже, чем при гипопластической.

Лечение недоразвития внутренних органов состоит в комплексном воздействии на организм гормонами в сочетании с общеукрепляющей терапией, занятиями спортом, правильным чередованием труда и отдыха, физиотерапевтическими методами лечения и гинекологическим массажем. Целесообразно санаторно-курортное лечение. Применяемые раньше хирургические методы лечения (дисцизия — кровавое расширение шейки матки и выскабливание слизистой оболочки матки) не всегда оправданы. Беременность является благоприятным фактором, способствующим дальнейшему развитию матки, однако беременность нередко заканчивается самопроизвольным абортом или преждевременными родами.

Пороки развития влагалища и матки у девочек

Пороки развития внутренних половых органов — врождённые нарушения формы и структуры матки и влагалища.

Синонимы

Аномалии или мальформации развития влагалища и матки.

Код ПО МКБ-10

Q51 Врождённые аномалии (пороки развития) тела и шейки матки.

Q52 Другие врождённые аномалии (пороки развития) женских половых органов.

Эпидемиология

Пороки развития женских половых органов составляют 4% среди всех врождённых аномалий развития. Их выявляют у 3,2% женщин репродуктивного возраста. По данным Е.А. Богдановой (2000), среди девочек с гинекологической патологией у 6,5% выявляют аномалии развития влагалища и матки. Пороки развития мочеполовой системы занимают 4е место (9,7%) в структуре всех аномалий развития современного человека. В последние 5 лет отмечено 10кратное увеличение частоты пороков развития половых органов у девочек. Из подобных пороков наиболее часто в подростковом периоде жизни у девочек выявляют атрезию девственной плевы, аплазию нижних отделов влагалища и удвоение влагалища и матки с частичной или полной аплазией одного из влагалищ. У девочек наиболее частыми пороками развития половых органов бывают аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера-Майера) и пороки, приводящие к нарушению оттока менструальной крови при функционирующей матке. Частота аплазии влагалища и матки составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых девочек.

Профилактика

Профилактические мероприятия в настоящее время не разработаны.

Скрининг

К группе риска по рождению девочек с пороками развития относятся женщины, имеющие профессиональные вредности и вредные привычки (алкоголизм, курение ), перенесшие в сроки беременности от 8 до 16 нед вирусные инфекции.

Классификация

В настоящее время существует множество классификаций пороков развития влагалища и матки, основывающихся на различиях эмбриогенеза внутренних половых органов, на результатах рентгенологического исследования, на выделении отдельных клиникоанатомических форм.

В своей практической деятельности гинекологи детского и подросткового возраста наиболее часто используют классификацию Е.А. Богдановой и Г.Н. Алимбаевой (1991) , в которой рассматривают пороки, клинически проявляющиеся в пубертатном возрасте (см. рис):

класс I ― атрезия гимена (варианты строения гимена);

класс II ― полная или неполная аплазия влагалища и матки:

Полная аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера-Майера-Хаузера);

Полная аплазия влагалища и шейки матки при функционирующей матке;

Полная аплазия влагалища при функционирующей матке;

Частичная аплазия влагалища до средней или верхней трети при функционирующей матке;

класс III ― пороки, связанные с отсутствием слияния или неполным слиянием парных эмбриональных половых протоков:

Полное удвоение матки и влагалища;

Удвоение тела и шейки матки при наличии одного влагалища;

Удвоение тела матки при наличии одной шейки матки и одного влагалища (седловидная матка, двурогая матка, матка с полной или неполной внутренней перегородкой, матка с рудиментарным функционирующим замкнутым рогом);

класс IV ― пороки, связанные с сочетанием удвоения и аплазии парных эмбриональных половых протоков:

Удвоение матки и влагалища с частичной аплазией одного влагалища;

Удвоение матки и влагалища с полной аплазией обоих влагалищ;

Удвоение матки и влагалища с частичной аплазией обоих влагалищ;

Удвоение матки и влагалища с полной аплазией всего протока с одной стороны (однорогая матка).

Рис. Пороки развития влагалища и матки, наиболее часто проявляющиеся в пубертатном возрасте.

1 — атрезия; 2 — аплазия влагалища и матки; 3 — частичная или полная атрезия влагалища; 4 — удвоение влагалища и матки с частичной или полной аплазией одного из влагалищ.

Этиология и патогенез

До настоящего времени не установлено точно, что именно лежит в основе возникновения пороков развития матки и влагалища. Однако несомненна роль наследственных факторов, биологической неполноценности клеток, формирующих половые органы, воздействия вредных физических, химических и биологических агентов.

Возникновение различных форм пороков развития матки и влагалища зависит от патологического влияния тератогенных факторов или реализации наследственной предрасположенности в процессе эмбриогенеза.

Существует несколько теорий отсутствия или лишь частичного слияния парных эмбриональных половых каналов (мюллеровых каналов). В соответствии с одной из них нарушение слияния мюллеровых каналов происходит вследствие транслокации гена, активирующего синтез Мюллерингибирующей субстанции, на Ххромосому, а также вследствие спорадических генных мутаций и воздействия тератогенных факторов. Предполагают также, что к нарушению формирования мюллеровых тяжей может привести замедленная пролиферация эпителия, покрывающего половые гребни со стороны целома. Как известно, развитие внутренних и наружных половых органов по женскому типу связано с генетически обусловленной потерей реакции ткани на андрогены. В связи с этим отсутствие или дефицит рецепторов эстрогенов в клетках мюллеровых протоков может затормозить их формирование, что приводит к таким изменениям, как аплазия матки.

Представляет интерес теория о роли ранней перфорации стенки мочеполового синуса. Давление в просвете влагалища и мюллеровых каналов падает и исчезает одна из причин, приводящих к гибели клеток перегородки между парамезонефральными каналами. Более позднее сближение мюллеровых каналов друг с другом и врастание между ними мезенхимальных кровеносных сосудов приводит к сохранению клеток медиальных стенок каналов и формированию перегородки, двурогой или двойной матки.

Кроме того, сближению и рассасыванию соприкасающихся стенок мюллеровых каналов могут помешать аномалии развития соседних органов: пороки развития мочевой системы (у 60% пациенток) или нарушения костномышечной системы (у 35% пациенток с пороками развития матки и влагалища).

Порокам развития влагалища и матки часто сопутствуют пороки развития мочевыделительной системы, что объясняют общностью эмбриогенеза половой и мочевой систем. В зависимости от вида порока половых органов частота сопут- ствующих пороков мочевыделительной системы составляет от 10 до 100%. Кроме того, развитию определённых видов аномалий половых органов сопутствуют соответствующие аномалии мочевыделительной системы. Так, при удвоении матки и влагалища с частичной аплазией одного из влагалищ в 100% случаев наблюдают аплазию почки на стороне порока развития половых органов.

При отсутствии условий для роста мюллеровых протоков возникает полная аплазия матки и влагалища. При выпадении или замедленном продвижении урогенитального тракта до урогенитального синуса формируется аплазия влагалища при функционирующей матке. При этом протяжённость аплазии обусловлена выраженностью задержки роста протоков. По данным литературы, почти во всех случаях полная аплазия влагалища при наличии матки сочетается с аплазией её шейки и цервикального канала. Иногда у пациенток выявляют 2 рудиментарные матки.

Воздействие факторов, препятствующих рассасыванию стенок мюллеровых каналов, приводит к образованию различных вариантов удвоения матки и влагалища.

Клиническая картина

В пубертатном возрасте у пациенток с аплазией влагалища, матки, атрезией гимена, аплазией всего или части влагалища при функционирующей матке наблюдаются первичная аменорея и (или) болевой синдром.

У девушек с аплазией влагалища и матки характерной жалобой бывает отсутствие менструаций, в дальнейшем ― невозможность половой жизни. В некоторых случаях при наличии функционирующей рудиментарной матки с одной или с обеих сторон в малом тазу могут возникать циклические боли внизу живота.

У пациенток с атрезией девственной плевы в пубертатном возрасте возникают жалобы на циклически повторяющиеся боли, чувство тяжести внизу живота, иногда затруднения при мочеиспускании. В литературе приведено немало примеров нарушения функции соседних органов у девочек с атрезией гимена и образованием гематокольпосов крупных размеров.

Характерной жалобой у пациенток с аплазией части влагалища при функционирующей матке считают наличие циклически повторяющихся (каждые 3-4 нед) болей внизу живота (при гематокольпосе ноющих, при гематометре ― схваткообразных). Также могут возникать рвота, повышение температуры тела, учащённое, болезненное мочеиспускание, нарушение дефекации.

При удвоении влагалища и матки с частичной аплазией одного из влагалищ и добавочным функционирующим рогом матки характерны резко болезненные менструации. При данном виде порока выявляют нарушение оттока менструальной крови из одного из влагалищ, которое частично аплазировано (слепо замкнуто) на уровне его верхней, средней или нижней трети. Пациенток беспокоят ежемесячно повторяющиеся сильнейшие боли внизу живота, которые не купируются ни анальгетиками, ни спазмолитиками. Боли могут доводить пациенток до суицидальных попыток. При образовании свищевого хода между влагалищами пациентки отмечают появление постоянных кровяных или гнойных выделений из половых путей.

При таких видах пороков, как полное удвоение матки и влагалища, двурогая матка, внутриматочная перегородка (полная или неполная), клинические проявления заболевания могут отсутствовать, либо пациентки предъявляют жалобы на болезненные менструации.

Пациентки с рудиментарным замкнутым рогом матки предъявляют жалобы на сильнейшие боли внизу живота, возникающие вскоре после менархе, нарастающие с каждой менструацией, при этом боли не купируются спазмолитиками и анальгетиками. Интенсивность болей и неэффективность терапии приводят к тому, что у пациенток могут появляться суицидальные мысли, а иногда они даже совершают попытки к самоубийству. Рудиментарная матка (не имеющая шейки) может прилегать к основной матке, а также бывает интимно с ней соединена без сообщения полостей этих маток между

собой. В данной ситуации при наличии функционирующего эндометрия возникает нарушение оттока менструальной крови из полости рудиментарной матки (рога). Кровь, скапливаясь в матке, приводит к образованию гематометры и гематосальпинкса на стороне рога.

Диагностика

Поэтапная диагностика включает в себя тщательное изучение анамнеза, гинекологический осмотр (вагиноскопия и ректоабдоминальное исследование), УЗИ и МРТ органов малого таза и почек, гистероскопия и лапароскопия.

Анамнез

Диагностика пороков развития матки и влагалища представляет значительные трудности. Недостаточное знание врачей этой патологии приводит к тому, что на основании данных клинической картины и гинекологического осмотра при удвоении матки и влагалища с частичной аплазией одного из них нередко ставят ошибочные диагнозы, такие как: киста гарднерова хода, парауретральная киста, паравагинальная киста, забрюшинное образование, опухоль влагалища, опухоль шейки матки, яичника (с явлениями перекрута), дисфункция яичников, острый аппендицит, острый живот, рецидивирующий неспецифический вульвовагинит и т.д.

Среди необоснованных хирургических вмешательств наиболее часто выполняют рассечение «атрезированной» девственной плевы, пункцию и дренирование гематокольпоса, бужирование «стриктуры» влагалища, диагностическую лапаротомию, в лучшем случае лапароскопию, пункцию гематометры, попытки метропластики, удаление придатков матки или тубэктомию, аппендэктомию, попытки удалить «нефункционирующую» почку, резекцию яичников.

Физикальное обследование

При полной аплазии влагалища и матки строение наружных половых органов у пациенток также имеет свои особенности. Наружное отверстие уретры чаще бывает расширено и смещено книзу (может быть принято за отверстие в девственной плеве).

Преддверие влагалища может быть представлено несколькими вариантами строения. Оно может иметь:

сглаженную поверхность от уретры до прямой кишки;

вид девственной плевы без углубления в промежности;

вид девственной плевы с отверстием, через которое определяют слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-3 см;

вид ёмкого, слепо заканчивающегося канала у пациенток, живущих половой жизнью (в результате естественной кольпоэлонгации).

Ректоабдоминальное исследование показывает отсутствие матки в полости малого таза. У пациенток астенического телосложения удаётся пропальпировать один или два мышечных валика.

При атрезии девственной плевы в ряде случаев диагноз ставят у девочек грудного возраста при наличии выбухания тканей промежности в области расположения девственной плевы в результате образования мукокольпоса.

Однако в основном клиническую симптоматику выявляют в пубертатном возрасте. При гинекологическом осмотре можно обнаружить выбухание неперфорированного гимена, просвечивание тёмного содержимого. При ректоабдоминальном осмотре в полости малого таза определяют образование туго или мягкоэластической консистенции, на вершине которого пальпируют более плотное образование ― матку.

У пациенток с полной или неполной аплазией влагалища при функционирующей рудиментарной матке при гинекологическом осмотре отмечают отсутствие влагалища или наличие только его нижней части на небольшом протяжении. При ректоабдоминальном исследовании в малом тазу пальпируют малоподвижное шаровидное образование, чувствительное при пальпации и попытках смещения (матку). Шейка матки не определяется. В области придатков нередко обнаруживают образования ретортообразной формы (гематосальпинксы).

У девушек с аплазией влагалища при полноценной функционирующей матке при ректоабдоминальном исследовании на расстоянии от 2 до 8 см от ануса (в зависимости от уровня аплазии влагалища) выявляют образование тугоэластической консистенции (гематокольпос), которое может выходить за пределы малого таза. Такое образование определяют и при пальпации живота. При этом, чем ниже находится уровень аплазированной части влагалища, тем больших размеров может достигать гематокольпос. Вместе с тем, как было отмечено выше, позже возникает гематометра, и, следовательно, болевой синдром бывает менее выражен. На вершине гематокольпоса пальпируют более плотное образование (матку), которое может быть увеличено в размерах (гематометра). В области придатков иногда определяют образования ретортообразной формы (гематосальпинксы).

При наличии рудиментарного замкнутого рога матки визуально определяют одно влагалище и одну шейку матки, однако при ректоабдоминальном исследовании рядом с маткой пальпируют небольшое болезненное образование, увеличивающееся во время менструации, на его стороне ― гематосальпинкс. Отличительная особенность данного вида порока: выявление в 100% случаев аплазии почки на стороне рудиментарного рога.

При вагиноскопии у больных с удвоением матки и аплазией одного из влагалищ визуализируют одно влагалище, одну шейку матки, выпячивание латеральной или верхнелатеральной стенки влагалища. При значительном размере выпячивания шейка матки может быть недоступна для осмотра. При ректоабдоминальном исследовании в малом тазу определяют опухолевидное образование тугоэластической консистенции, неподвижное, малоболезненное, нижний полюс которого расположен на 2-6 см выше ануса (в зависимости от уровня аплазии влагалища), верхний иногда доходит до пупочной области. Отмечено, что чем ниже уровень аплазии одного из влагалищ (определяют по нижнему полюсу гематокольпоса), тем менее выражен болевой синдром. Это обусловлено большей ёмкостью влагалища при аплазии его нижней трети, более поздним его перерастяжением и образованием гематометры и гематосальпинкса.

Лабораторные исследования

Лабораторные исследования малоинформативны для выявления вида порока развития матки и влагалища, но необходимы для уточнения фоновых состояний и заболеваний, в частности состояния мочевыделительной системы.

Инструментальные исследования

При УЗИ у пациенток с полной аплазией влагалища и матки в малом тазу матка вообще отсутствует, или её определяют в виде одного или двух мышечных валиков. Яичники по своим размерам чаще соответствуют возрастной норме и бывают расположены высоко у стенок малого таза. У пациенток с аплазией влагалища при рудиментарной функционирующей матке при УЗИ выявляют отсутствие шейки матки и влагалища, наличие гематосальпинксов. У пациенток с полноценной маткой наблюдают эхографическую картину гематокольпоса и, достаточно часто, гематометры. Они имеют вид эхонегативных образований, заполняющих полость малого таза.

Рудиментарный рог на эхограмме визуализируют как образование округлой формы с гетерогенной внутренней структурой, прилегающее к матке. Вместе с тем при данном виде порока ультразвуковую картину не всегда можно правильно интерпретировать, расценивая её как наличие внутриматочной перегородки, двурогой матки, перекрута кисты яичника, узловой формы аденомиоза и т.д. Высокой диагностической ценностью в этой ситуации обладают МРТ и гистероскопия.

При гистероскопии в полости матки обнаруживают только одно устье маточной трубы. МРТ позволяет определить вид порока с точностью, приближающейся к 100%. Следует отметить, что, несмотря на

высокую диагностическую ценность спиральной КТ, это исследование сопряжено с лучевой нагрузкой на организм, что крайне нежелательно в пубертатном возрасте.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз полной аплазии влагалища и матки необходимо проводить с различными вариантами задержки полового развития, прежде всего яичникового генеза (дисгенезия гонад, СТФ). При этом необходимо помнить, что для пациенток с аплазией влагалища и матки характерно наличие нормального женского кариотипа (46, ХХ) и уровня полового хроматина, женского фенотипа (нормальное развитие молочных желёз, оволосение и развитие наружных половых органов по женскому типу).

Дифференциальный диагноз пороков, связанных с нарушением оттока менструальной крови, следует проводить с аденомиозом (эндометриозом матки), функциональной дисменореей и острым ВЗОМТ.

Показания к консультации других специалистов

При выявлении патологии почек и мочевыделительной системы необходима консультации уролога или нефролога.

Пример формулировки диагноза

Синдром Рокитанского-Кюстера.

Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища при замкнутом правом влагалище. Гематокольпос.

Гематометра. Гематосальпинкс. Аплазия правой почки.

Двурогая матка.

Однорогая матка.

Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище.

Лечение

Цели лечения

У пациенток с аплазией влагалища и матки или с нарушением оттока менструальной крови необходимо создание искусственного влагалища.

Показания к госпитализации

Болевой синдром или хирургическая коррекция порока развития матки и влагалища.

Немедикаментозное лечение

У пациенток с аплазией влагалища и матки может быть применён так называемый бескровный кольпопоэз с использованием кольпоэлонгаторов. При проведении кольпоэлонгации по Шерстнёву искусственное влагалище формируют путём вытяжения слизистой оболочки преддверия вагины и углубления имеющейся или образовавшейся в ходе процедуры «ямки» в области вульвы с помощью протектора (кольпоэлонгатора). Степень давления аппарата на ткани пациентка регулирует специальным винтом с учётом собственных ощущений. Процедуру пациентка проводит самостоятельно под наблюдением медицинского персонала.

Данная методика была усовершенствована Е.В. Уваровой в отделении гинекологии детского и юношеского возраста ГУ НЦАГиП РАМН. В настоящее время процедуру проводят с одновременным использованием крема овестин и геля контрактубекс для улучшения растяжимости тканей преддверия влагалища. Неоспоримыми преимуществами кольпоэлонгации считают консервативность метода, а также отсутствие необходимости начинать половую жизнь сразу после её прекращения.

Продолжительность первой процедуры составляет в среднем 20 мин. В последующем время увеличивают до 30-40 мин. Один курс кольпоэлонгации включает в себя около 15-20 процедур, начиная от одной с переходом через 1-2 дня на две процедуры в день. Обычно проводят от 1 до 3 курсов кольпоэлонгации с интервалом около 2 мес.

В подавляющем большинстве наблюдений у пациенток с аплазией влагалища и матки при проведении кольпоэлонгации удаётся достигнуть положительного эффекта (образование растяжимой неовагины, пропускающей 2 поперечных пальца на глубину не менее 10 см). При неэффективности консервативного лечения показано проведение операции кольпопоэза из тазовой брюшины.

Медикаментозное лечение

При пороках развития матки и влагалища не используют.

Хирургическое лечение

У больных с аплазией влагалища и матки применяют хирургический кольпопоэз.

Первые сообщения о попытках проведения этой операции относят к началу XIX века, когда Dupuitren в 1817 г. попытался создать острым и тупым путём канал в ректовезикальной клетчатке. До внедрения в медицину эндоскопических технологий операция кольпопоэза сопровождалась исключительно высоким риском интра и послеоперационных осложнений.

Для предупреждения зарастания созданного ректоуретрального отверстия пытались выполнять его длительную тампонаду и дилатацию, вводить в созданный тоннель между мочевым пузырём и прямой кишкой протезы (расширители Гегара из серебра и нержавеющей стали). Однако проведение этих процедур было крайне болезненным для пациенток и недостаточно эффективным. Позднее выполняли многочисленные варианты кольпопоэза с пересаживанием кожных лоскутов в созданный тоннель. После проведения подобных операций нередко происходило рубцовое сморщивание неовлагалища, а также некроз имплантированных кожных лоскутов.

В.Ф. Снегирёв в 1892 г. выполнил операцию кольпопоэза из прямой кишки, которая не нашла широкого применения ввиду большой технической сложности, высокой частоты интра и послеоперационных осложнений (образование ректовагинальных и параректальных свищей, стриктур прямой кишки). Позднее были предложены методики кольпопоэза из тонкой и толстой кишки.

До настоящего времени некоторые хирурги применяют операцию сигмоидального кольпопоэза. К её преимуществам относят возможность выполнения этого хирургического вмешательства задолго до начала половой жизни при выявлении порока в детском возрасте. Следует отметить, что негативными сторонами этого вида кольпопоэза считают его крайнюю травматичность (необходимость выполнения чревосечения, выделения и низведения участка сигмовидной кишки), возникновение у большого числа оперированных больных выпадения стенок неовлагалища, осложнений воспалительного характера, вплоть до перитонита, абсцессов и кишечной непроходимости, рубцового сужения входа во влагалище.

Следствием этого может быть отказ от половой жизни. Психотравмирующей ситуацией для больных бывают выделения из половых путей с характерным кишечным запахом и частое выпадение влагалища в процессе полового акта. Данный метод представляет собой лишь исторический интерес.

В современных условиях «золотым стандартом» хирургического кольпопоэза у больных с аплазией влагалища и матки считают кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопическим ассистированием. В 1984 г. Н.Д. Селезнёва и её коллеги впервые предложили кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопическим ассистированием, используя принцип «светящегося окна», методика которого была усовершенствована в 1992 г. Л.В. Адамян.

Это оперативное вмешательство проводят две бригады хирургов: одна выполняет эндоскопические этапы, вторая ― промежностный. Под эндотрахеальным наркозом производят диагностическую лапароскопию, во время которой оценивают состояние органов малого таза, подвижность брюшины пузырнопрямокишечного углубления, обращают внимание на количество и расположение мышечных валиков.

Вторая бригада хирургов приступает к промежностному этапу операции: кожу промежности рассекают по нижнему краю малых половых губ на расстоянии 3-3,5 см в поперечном направлении между прямой кишкой и мочевым пузырем на уровне задней спайки. Острым и преимущественно тупым путём создают канал в строго горизонтальном направлении, не меняя угол. Это самый ответственный этап операции в связи с возможностью ранения мочевого пузыря и прямой кишки. Канал формируют до тазовой брюшины.

Следующий ответственный этап операции ― идентификация брюшины. Его осуществляют с помощью лапароскопа путём подсвечивания (диафаноскопии) париетальной брюшины со стороны брюшной полости и подведения её мягкими щипцами или манипулятором. Брюшину захватывают в тоннеле зажимами и рассекают ножницами. Края разреза брюшины низводят и подшивают отдельными викриловыми швами к краям кожного разреза, формируя вход во влагалище.

Последний этап операции ― формирование купола неовлагалища осуществляют лапароскопически путём наложения кисетных швов на брюшину мочевого пузыря, мышечных валиков (рудиментов матки) и брюшину боковых стенок малого таза и сигмовидной кишки. Место для создания купола неовлагалища обычно выбирают на расстоянии 10-12 см от кожного разреза промежности.

На 1-2 дня в неовлагалище вводят марлевый тампон с вазелиновым маслом или левомеколем. Начало половой жизни возможно спустя 3-4 нед после операции, причём регулярные половые акты или искусственное бужирование в целях сохранения просвета неовлагалища считают обязательным условием предотвращения слипания его стенок.

Отдалённые результаты показали, что практически все пациентки удовлетворены половой жизнью. При гинекологическом осмотре видимая граница между преддверием влагалища и созданным неовлагалищем отсутствует, длина (11-12 см), растяжимость и ёмкость влагалища вполне достаточны. Отмечают умеренную складчатость влагалища и незначительное количество слизистого отделяемого из него.

Следует отметить, что при наличии неполноценных рудиментарных, но функционирующих маток и болевого синдрома, обусловленного, как правило, эндометриозом (по данным МРТ и последующего гистологического исследования), одновременно с выполнением кольпопоэза из тазовой брюшины проводят удаление эндометриоидных очагов. Удаление функционирующих мышечных тяжей (тяжа) возможно при выраженном болевом синдроме у пациенток юного возраста без проведения кольпопоэза. Кольпопоэз выполняют на втором этапе лечения: хирургический (из тазовой брюшины перед началом половой жизни) или консервативный (кольпоэлонгация по Шерстнёву).

Аналогичную тактику лечения считают единственно обоснованным методом коррекции аплазии влагалища у пациенток с рудиментарной функционирующей маткой. Для выбора метода хирургической коррекции необходимо иметь чёткое представление об анатомической и функциональной полноценности матки. Функционирующую матку с аплазией шейки или цервикального канала считают рудиментарным, недоразвитым органом, неспособным в полной мере осуществлять свою репродуктивную функцию. В этом случае нет необходимости любой ценой сохранять такую матку. Все попытки сохранения органа и создания соустья между маткой и преддверием влагалища с помощью проведения сигмоидального или брюшинного кольпопоэза не увенчались успехом по причине развития тяжёлых послеоперационных инфекционных осложнений, потребовавших повторных операций. В современных условиях экстирпацию функционирующей рудиментарной матки при аплазии влагалища можно выполнять лапароскопическим доступом.

Этапы экстирпации функционирующей рудиментарной матки лапароскопическим доступом:

диагностическая лапароскопия (ревизия малого таза, гистеротомия, вскрытие и опорожнение гематометры, ретроградная гистероскопия, подтверждающая отсутствие продолжения полости матки в просвет цервикального канала);

создание канала до функционирующей рудиментарной матки и тазовой брюшины промежностным доступом;

экстирпация функционирующей рудиментарной матки лапароскопическим доступом (пересечение маточных связок, маточных труб, собственных связок яичника, вскрытие пузырноматочной складки, пересечение маточных сосудов, отсечение матки);

кольпопоэз из тазовой брюшины пациенткам, готовым к началу половой жизни (пациенткам, не планирующим сексуальных контактов, после операции и заживления швов можно проводить кольпоэлонгацию).

Следует обратить внимание на то, что у определённого числа оперированных пациенток с аплазией влагалища и рудиментарной маткой при гистологическом исследовании удалённого органа обнаруживают нефункционирующий эндометрий и в толще рудиментарной матки выявляют аденомиоз и многочисленные эндометриоидные гетеротопии, что, повидимому, и бывает причиной выраженного болевого синдрома.

К сожалению, девочкам при аплазии влагалища (частичной или полной) и функционирующей матке с симптомами «острого живота» часто ставят неправильный диагноз (острый аппендицит) и выполняют неадекватные хирургические вмешательства (аппендоэктомию, диагностическую лапаротомию или лапароскопию, удаление или резекцию придатков матки, ошибочное и вредоносное рассечение кажущейся «атрезированной» девственной плевы и т.д.). Проведение хирургических вмешательств в объёме пункции и дренирования гематокольпоса, в том числе с последующим бужированием аплазированной части влагалища, считают недопустимыми вмешательствами. Они не только не устраняют причину заболевания, но и затрудняют в дальнейшем проведение его адекватной коррекции в связи с развитием инфекционного процесса в брюшной полости (пиокольпос, пиометра и т.д.) и рубцовой деформации влагалища.

В настоящее время оптимальным способом коррекции неполной аплазии влагалища при функционирующей матке считают проведение вагинопластики методом скользящих лоскутов. С целью снижения риска развития осложнений, связанных с операцией, объективной оценки состояния матки и придатков, проведения в случае необходимости коррекции сопутствующей гинекологической патологии вагинопластику желательно проводить с лапароскопическим ассистированием.

Кроме того, создание пневмоперитонеума способствует смещению нижнего края гематокольпоса книзу, что даже при недостаточном его наполнении значительно облегчает выполнение операции.

Этапы вагинопластики методом скользящих лоскутов:

крестообразно рассекают вульву и мобилизируют лоскуты на протяжении 2-3 см;

создают тоннель в ретровагинальной клетчатке до нижнего полюса гематокольпоса. Данный этап операции наиболее сложный и ответственный в связи с риском ранения мочевого пузыря и прямой кишки. Степень риска зависит от уровня расположения аплазированной части влагалища;

мобилизируют нижний полюс гематокольпоса на протяжении 2-3 см из подлежащих тканей;

делают Хобразный разрез нижнего полюса гематокольпоса (под углом 45° по отношению к прямому крестообразному разрезу);

пунктируют и опорожняют гематокольпос, промывают влагалище раствором антисептика, визуализируют шейку матки;

соединяют края вульвы и нижнего края опорожнённого гематокольпоса по типу «клин в паз» (по принципу «зубцов шестерёнки»).

После операции во влагалище вводят пропитанный вазелиновым маслом рыхлый тампон с последующей ежедневной санацией влагалища и повторным введением тампона в течение 2-3 суток.

При наличии функционирующего замкнутого рога матки производят удаление рудиментарной матки и гематосальпинкса из лапароскопического доступа. Для уменьшения травматизации основной матки в тех ситуациях, когда рудиментарная матка интимно связана с основной, Л.В. Адамян и М.А. Стрижаковой (2003) был разработан метод хирургической коррекции замкнутого функционирующего рога, расположенного в толще основной матки. Метод заключается в проведении лапароскопии, ретроградной гистерорезектоскопии и резекции эндометрия замкнутого функционирующего рога матки.

Хирургическое лечение при удвоении матки и влагалища с частичной аплазией одного из них состоит в рассечении стенки замкнутого влагалища и создании сообщения между ним и функционирующим влагалищем под лапароскопическим контролем:

влагалищный этап:

—вскрытие гематокольпоса;

—опорожнение гематокольпоса;

—промывание влагалища раствором антисептика;

—иссечение замкнутой стенки влагалища (создание «овального окна» размером 2 смx2,5 см);

лапароскопический этап:

—уточнение взаиморасположения маток, состояния яичников, маточных труб;

—контроль опорожнения гематокольпоса;

—опорожнения гематосальпинкса;

—выявление и коагуляция очагов эндометриоза;

—санирование брюшной полости.

У девочек с атрезией девственной плевы под местной анестезией производят Хобразное её рассечение и опорожнение гематокольпоса.

Примерные сроки нетрудоспособности

Заболевание не вызывает стойкой нетрудоспособности. Возможные сроки нетрудоспособности от 10 до 30 дней могут быть обусловлены темпами реконвалесценции после необходимых оперативных вмешательств.

Дальнейшее ведение

У пациенток с аплазией влагалища и матки при отсутствии постоянного сексуального партнёра целесообразно периодическое повторение курсов кольпоэлонгации (по 2-3 раза в год) в целях профилактики стриктуры неовлагалища после хирургического кольпопоэза. После хирургической коррекции влагалища и матки у больных с аплазией влагалища при функционирующей матке показано диспансерное наблюдение 1 раз в 6 мес до возраста 18 лет в целях своевременной диагностики рубцовых изменений влагалища.

Информация для пациентки

Отсутствие самостоятельных менструаций в возрасте 15 лет и старше, наличие циклических, нарастающих по интенсивности болей внизу живота с менархе считают показанием для консультации у гинеколога детского и подросткового возраста для своевременного выявления порока развития матки и влагалища. При выраженной болезненности при первом

половом контакте или полной невозможности половой жизни следует прекратить попытки сексуальных сношений, чтобы избежать проникающих калечащих разрывов промежности и уретры при аплазии влагалища.

Прогноз

У пациенток, своевременно обратившихся к гинекологу в квалифицированное, оснащённое современной высокоточной диагностической и хирургической аппаратурой учреждение, прогноз течения заболевания благоприятный. Пациенток с аплазией влагалища и матки в условиях развития методов вспомогательной репродукции не считают абсолютно бесплодными, поскольку они имеют возможность воспользоваться услугами суррогатных матерей по программе ЭКО и ПЭ.

Список литературы

Адамян Л.В., Богданова Е.А. Оперативная гинекология детей и подростков / Л.В. Адамян, Е.А Богданова. — М.: ЭликсКом,2004. — 206 с.

Адамян Л.В. Пороки развития матки и влагалища / Л.В. Адамян, В.И. Кулаков, А.З. Хашукоева. — М.: Медицина, 1998. —320 с.

Адамян Л.В. Аномалии мочеполовой системы — этапы эмбриогенеза / Л.В. Адамян, З.Н. Макиян // Эндоскопия и альтернативные подходы в хирургическом лечении женских болезней. — М., 2001.

Богданова Е.А. Гинекология детей и подростков / Е.А. Богданова. — М.: МИА, 2000. — 332 с.

Кулаков В.И. Клиническое значение применения магнитнорезонансной томографии у девочек с пороками развития половых органов / В.И. Кулаков и др.; Под ред. А.Н. Стрижакова // Проблемы акушерства, гинекологии и перинатологии: сб. науч. тр.— М., 2002. — С. 112-118.