Гемофилия - наследственная болезнь, при которой происходит изменение процесса свертываемости крови и нарушение коагуляции. Возникнуть кровотечение у больного может в разных частях его организма. Это может произойти даже в суставах.

Также болезнь характеризуется повышенной кровоточивостью, или по-другому ее называют, болезнь крови. Гемофилия относится к группе геморрагических диатезов. Давайте детально рассмотрим заболевание.

Описание болезни

Аномалия, при которой кровь сворачивается очень плохо из-за изменения факторов крови и повышается кровоточивость организма, носит название гемофилия. Это заболевание относится к классификации геморрагических диатезов, при которых изменения процесса свёртываемости крови считается нормальным. Были зафиксированы случаи, когда больные с данным недугом умирали очень быстро из-за открывшегося внезапно кровотечения.

Унаследование болезни

В ядре клетки находятся хромосомы. В них хранятся все данные о человеке. Похожесть с родителями определяется специальным генетическим кодом, который является участником хромосомы. Когда происходят изменения генов, ген мутирует, так и возникают болезни. 23 пары хромосом сохраняют все данные о любом человеке. Потом эта информация передается наследственно. Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y. У женщин - это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

В хромосоме Х заложен ген, который мутировал. Он же отвечает за наследственную передачу гемофилии. Обязательно ли ребенок будет болеть теми же наследственными болезнями, что и его родитель? Вовсе нет.

Каждый ребенок, который родился, имеет два гена. Они отвечают за один из признаков, например, цвет волос. Один от матери, а другой от отца. Различают доминантные и рецессивные гены. То есть преобладающие (или сильные) и второстепенные (слабые). Если произошло это с двумя доминантными генами, то проявится сильнейший. То же самое при передаче рецессивных признаков. Если наследование гемофилии происходит только по одному признаку, то доминантный ген проявится, как более сильный.

Мутировавший ген, по которому и передается заболевание, является рецессивным. И передается он только с Х хромосомой. Болезнь унаследует ребенок в том случае, если у него будет два рецессивных гена, мутировавшие этой болезнью с двумя Х-хромосомами. Когда происходит такое явление, то малыш погибает на 4 неделе беременности. Ведь именно тогда формируется его кровеносная система. Если передастся только одна Х хромосома с признаком гемофилии, то произойдет подавление рецессивного гена доминантным, и не наследуется человеком.

Поэтому женщины не болеют этой болезнью, а только являются носителем. Сущность такого заболевания, как гемофилия, причины возникновения которой точно раскроет только врач-генетик, заключается в нарушении свертываемости крови.

Виды

Типы гемофилии были разделены, в зависимости от изменений факторов, влияющих на свертываемость.

1. Если в крови содержится недостаточно антигемофильного глобулина, то она будет плохо сворачиваться. Этот вид болезни считают классическим (гемофилия А). Потому что у 85 % болеющих данным недугом, она проявляется именно при изменении VIII фактора. Пациенты, страдающие этой формой заболевания, переносят самые тяжелые кровотечения.
2. Нарушение образования коагуляционной пробки вторичного уровня происходит, когда плазмы недостаточно. Так проявляется гемофилия В, бывает у 10 % пациентов.
3. Когда недостает XI фактора, кровь тоже сворачивается медленнее. На сегодняшний день этот вид удален из классификации гемофилий. При установке диагноза с подобным симптомом, присваивают ему отдельное заболевание. Так как признаки истинной гемофилии другие.

Степени тяжести заболевания

По уровню свертываемости крови можно определить степень тяжести гемофилии:

• если свертываемость крови очень низкая, из-за факторов VIII, IX или XI, и их уровень составляет 0-1%;
• уровень фактора 1-2 % характеризует тяжелую форму;
• свертываемость фактора 2-5 % свойственна для гемофилии средней тяжести;
• если свертываемость крови ниже нормы и при уровне факторов 5 %, то присваивают легкую форму гемофилии. Но в случае тяжелой травмы возможны сильные кровотечения, которые могут закончиться летальным исходом.

Признаки

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям. Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни. Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах. У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза. Как последствие - нарушается проницаемость сосудов. Тогда часто могут возникать диапедезные геморрагии. Также из-за очень частых кровотечений проявляется анемия, которая бывает в разных степенях.

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Гемартрозы

Гемартрозы возникают чаще всего. Считается, что таким самым специфическим образом проявляется гемофилия. Это заболевание достаточно коварное. А впервые такие кровоизлияния происходят в возрасте детей от года до 8 лет после ушибов и травм. Также это может и спонтанно проявиться. Гемартроз выражается увеличенным в объеме суставом, наличием болевого синдрома. Также появляется гипертермия кожи. Постоянные возникновения гемартрозов при гемофилии чреваты возникновением хронического воспалительного процесса в суставе, а также деформацией его и ограничением движений. Такие последствия приводят к тому, что нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, и наступает инвалидность уже в детском возрасте.

Кровоточивость

Гемофилия - это заболевание, которое проявляется возникновением кровоизлияний в мягкие ткани, то есть в подкожную клетчатку и мышцы, постоянными синяками, которые остаются на теле, и не рассасывающими и межмышечными гематомами. Последние распространяются, так как не происходит сворачивания крови так, как нужно. Поэтому кровь проникает сквозь ткани. Следствием развития таких гематом являются сильные боли, паралич, атрофия мышц или гангрена из-за того, что кровяные скопления сдавливают крупные артерии или нервные стволы.

При гемофилии характерна усиленная кровоточивость организма. При этом даже обычная внутримышечная инъекция может вызвать кровотечение. Это может быть опасно, как для здоровья, так и для жизни. К примеру, кровотечение из зева и носоглотки может повлечь за собой обструкцию дыхательных путей. Тогда нужна будет экстренная трахеотомия. Тяжелые поражения ЦНС могут стать следствием кровоизлияний в мозг.

Спонтанно или из-за травмирования поясничной области может быть вызвана кровь в моче. При этом нарушается процесс мочеиспускания. Тогда кровь сворачивается таким образом, что образовываются кровяные сгустки в моче. Гемофилия часто может вызвать такие болезни почек, которые будут характеризоваться сильным воспалительным процессом, который в дальнейшем повлияет на функционирование всего организма.

Если принимать противовоспалительные и жаропонижающие лекарства, то могут возникнуть желудочно-кишечные кровотечения, если у пациента гемофилия. В результате чего может обостриться язва желудка, двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, геморрой. Кровотечение при гемофилии после травмы может возникнуть не сразу, а только по происшествии 6-12 часов.

Осмотр ребенка производят несколько врачей: неонатолог, педиатр, генетик и гематолог. И только после этого диагностируется гемофилия. Если у ребенка есть патология или осложнение основной болезни, то необходим осмотр детских докторов: гастроэнтеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и невролога, чтобы следить за тем, как развивается гемофилия. Что это за болезнь можно узнать у врача, специализирующегося на заболеваниях крови.

Планирование беременности и гемофилия

Если только планируется рождение ребенка, то будущими родителями, которые находятся в группе риска, нужно попасть на консультацию к генетику. Сделать это следует еще до того, как беременность была определена. Генеалогические данные и молекулярно-генетическая диагностика определяют, кто является носителем дефектного гена. Гемофилию можно выявить, проведя перинатальную диагностику, используя образец ткани хориона или амниоцентез, чтобы исследовать ДНК клеточного материала. Отметим, что причины, связанные с неправильным развитием плода, не затрагиваются в данном случае.

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз гемофилия, исследуют гемостаз сразу после того, как ребенок родился. Если гемофилия есть, то показатели коагулограммы будут отличаться от нормы.

Обычно это будет заметно по тому, как медленно сворачивается кровь. При гемофилии, как правило, снижена прокоагулятная активность одного из факторов свертывания.

При кровоизлияниях при гемофилии ребенку назначаются различные исследования органов, суставов, общий анализ мочи, крови.

Лечение

Излечиться от гемофилии полностью невозможно. Поэтому в основе лечения обычно лежит терапия, которая направлена на улучшение свертываемости крови. То есть, заменяются VIII и IX факторы их концентратами. Они и влияют на процесс свертываемости крови. Вначале определяют, какая доза концентрата нужна. Узнать это можно по степени выраженности болезни, форме, а также по виду кровотечений у больного.

Лечить гемофилию можно во время проявления геморрагического синдрома и просто проводить профилактику. Тяжелая форма болезни предусматривает профилактическое введение необходимых концентратов. Такая терапия должна проводиться 2-3 раза в неделю, чтобы не развилось вторичное поражение суставов.

Использование свежезамороженной плазмы, эритромассы, гемостатики, а также повторных трансфузий препаратов нужно для остановки развития геморрагического синдрома. Проведение гемостатической терапии также необходимо, когда требуется любое вмешательство, чтобы ничто не дало осложнений, которые усугубит гемофилия, Что это за болезнь, мы уже выяснили.

Что делать в случаях пореза?

Даже при самых мелких кровоизлияниях нужно принять серьезные меры. Потому что при гемофилии оно может стать смертельным.

Если это порез, то на него можно наложить гемостатическую губку, давящую повязку и обработать рану тромбином. Полный покой нужен даже тогда, когда произошло неосложненное кровоизлияние. При этом больной должен быть помещен в прохладную комнату, нужно зафиксировать поврежденный сустав лонгетой. В дальнейшем за состоянием его следует наблюдать с помощью диагностики. Соблюдение определенного режима питания тоже важно. Продукты питания должны быть обогащены витаминами А, В, С, D и солями кальция и фосфора.

Важное замечание

Если долго проводить терапию, которая состоит из введения концентратов недостающих факторов, то организм начнет вырабатывать антитела. Последние и будут блокировать эффективность введенных факторов. В таких случаях гемостатическая терапия становится неэффективной.

Поэтому дополнительно назначают иммунодепрессанты и пламаферез. Пациентам, больным гемофилией, часто переливают кровь, и есть риск заразиться ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С, D. Нужно очень внимательно отнестись к данному мероприятию, узнать, все ли проверки были проведены.

Жизнь с недугом

Длительность жизни не изменяется, если у больного легкая степень гемофилии, если же нет, то последствия массивных кровотечений могут повлиять не только на ее качество. Поэтому люди с гемофилией могут жить непродолжительный период времени.

Также к профилактическим мерам гемофилии относится консультация в области медико-генетического исследования супружеских пар, у которых есть родственники, болеющие данным недугом.

У детей с этим диагнозом всегда должен быть паспорт с указанным заболеванием, группой крови и резус-фактором. Такие малыши должны обязательно наблюдаться у педиатра, гематолога и других врачей.

Кроме того, люди с данной болезнью должны состоять на специализированном медицинском учете. Их нужно постоянно наблюдать, дабы следить за динамикой течения гемофилии. Также для подбора и использования новейших методов лечения этой болезни.

Заключение

Теперь вы знаете, что такое гемофилия, причины ее появления вам известны. Также мы рассмотрели симптомы заболевания, пути передачи, диагностирования, а также методы поддерживающей терапии.

Гемофилия – это наследственный недуг, который характеризуется резко замедленными процессами свертываемости крови, а также повышенной кровоточивостью. Эти симптомы вызваны отсутствием определенных плазменных факторов свертывания. Заболевание наследуется по рецессивному типу, при этом оно является сцепленным с Х-хромосомой, это значит, что этот недуг может , в то время как женщины являются переносчиками гена гемофилии.

История болезни

Гемофилия - царская болезнь, но в определенном понимании. Дело в том что викторианская болезнь, она же царская – это название гемофилия получила из-за одного единственного в истории случая когда ею болела женщина. Да не простая, а королева Виктория. Вообще-то женщины не болеют гемофилией с детства как мужчины, они могут быть лишь её носителями всю жизнь. Но в случае с королевой мутация в её генотипе произошла при ее жизни, что и привело к болезни. Этим же заболеванием страдал и один из сыновей Виктории, ну а потом ряд её внуков и правнуков, в том числе и цесаревич Алексей Николаевич Романов. Есть мнение, что болезнь первоначально появилась в давние времена из-за браков между родственниками (князьями, царями), стремящимися контролировать богатство внутри семьи. В самостоятельное заболевание впервые была выделена и подробно описана в 1874 году врачом Фордайсом.

Разновидности заболевания

Врачи выделяют три типа этой болезни (А, В и С).

Гемофилия типа А вызывается генетическим дефектом, а именно отсутствием в составе крови нужного белка – антигемофильного глобулина или так называемого фактора VIII.

Этот тип недуга считается классическим, и является самой распространенным – он наблюдается у 85% всех больных гемофилией. При уровне VIII фактора от 5 и до 20% наблюдаются тяжелые кровотечения при операциях и травмах.

Гемофилия типа В возникает из-за дефектного фактора крови IX, при котором нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

И, наконец, третий тип этого заболевания – тип С встречается чаще всего у евреев-ашкеназов и вызывается дефектным фактором XI. Сейчас этот вид гемофилии исключили из классификации, так как его проявления весьма отличаются от первых двух типов.

Симптоматика

Это заболевание проявляется кровоизлияниями в мышцы, суставы и внутренние органы. Они могут быть, как спонтанными, так и вызванными разными даже незначительными травмами или хирургическим вмешательством.

Степень тяжести

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%. У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой. Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами.

Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений. Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства. В новорожденном возрасте гемофилия проявляется кровотечениями из перевязанной пуповины, кровоизлияниями под кожу и кефалогематомой. На первом году жизни болезнь дает о себе знать кровотечением, развивающимся при прорезывании зубов. Чаще всего гемофилию диагностируют уже после достижением малышом годовалого возраста, когда он начинает ходить и становится очень активным и подвижным, что существенно увеличивает риск травматизации.

Диагностика

Определить развитие заболевания можно на основании сбора семейного анамнеза, а также клинической картины и данных некоторых лабораторных исследований. При гемофилии наблюдается нормальная продолжительность кровотечения, кроме того не превышает нормы и содержание тромбоцитов. Общий анализ крови может показать более или менее выраженную анемию, вызванную кровотечением.

Лечение

Совсем недавно практически никто из больных гемофилией не мог дожить до преклонных лет. Даже сейчас, если больной не получает адекватного лечения, этот недуг может привести к преждевременной смерти или стойкой инвалидности. Несмотря на то, что болезнь является неизлечимой, на сегодняшний день ее течение можно контролировать при помощи заместительной терапии - регулярного введения в человеческий организм недостающего фактора свертываемости. Эта процедура осуществляется путем обычного внутривенного вливания, и позволяет либо полностью предотвратить кровотечения, либо существенно понизить их негативные последствия.

Существуют некоторые особенности лечения больных с гемофилией:

Запрещается проводить любые подкожные, внутрикожные и внутримышечные инъекции. Лекарственные препараты вводят только в вену или же принимают вовнутрь через рот;

Кровотечение вне зависимости от степени тяжести или места локализации, а также боль в суставах, видимая припухлость около них, малейшее подозрение на развитие внутренних кровотечения, а также травмы, сопровождающиеся нарушением целостности кожи – это прямое показание к введению препаратов против гемофилии;

Чтобы провести любое хирургическое вмешательство следует ввести антигемофильный глобулин.

Профилактика

Предотвратить развитие гемофилии невозможно. Ребенку с такой болезнью нужно регулярно посещать стоматолога, это позволит избежать возможной экстракции зуба.

Родителям больного нужно внимательно ознакомиться с правилами оказания первой помощи при гемофилии. Нужно учитывать, что это заболевание делает невозможным физический труд, поэтому нужно с ранних лет делать акцент на склонностях и любви к интеллектуальному труду.

Прогноз при таком заболевании, как гемофилия напрямую зависит от степени тяжести болезни, а также своевременности и адекватности полученной терапии.

Гемофилия В - заболевание крови, вызываемое дефицитом в ней одиннадцатого фактора свертывания или фактора Кристмаса. Так же как и гемофилия А, данное заболевание является наследственным и имеет те же факторы наследования. В отличии от гемофилии А, В-гемофилия или болезнь Кристмаса встречается гораздо реже.

Болезнь Кристмасато есть гемофилию В в медицине относят к группе геморрагических диатезов.

Первые описания данной болезни были выполнены еще 1952 году. Так же как и гемофилия А, болезнь Кристмаса связана с Х хромосомой, но располагается этот структурный ген фактора IХ на противоположном конце хромосомы, в отличие от А-гемофилии.

Патология при гемофилии В локализуется в плазменной стадии гемостаза. Это значит, что любое кровотечение при травмировании любого органа начинается спустя продолжительный период времени, и крайне тяжело поддается останавливанию, поскольку функция свертывания крови при данной болезни сильно нарушена.

Симптомы гемофилии B

Характерным симптомом гемофилии В является гемартроз, то есть, суставные кровоизлияния. Обычно сопровождают эти кровоизлияния боли в области пораженных суставов и лихорадочное состояние. Наиболее часто тотмечаются кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы. Плечевые, тазобедренные, кистевые и стопные суставы подвержена менее частому кровоизлиянию.

Гемофилия В так же может характеризоваться костно тканевыми кровоизлияниями. И в таких случаях симптоматика будет таковой, какова сопровождает декальцинацию костей и некрозы. Обширные гематомы подкожные, которые возникают беспричинно, отражают гемофилию В. Проявления при этом: болевые ощущения интенсивного характера, так как происходит сдавливание больших артерий и периферических стволов нервов образующимися сгустками крови. Такое состояние нередко становится причиной гангрены или паралича.

К симптоматике гемофилии В можно отнести и длительные кровотечения из носа, десен.

Диагностика

Диагностирование гемофилии В - мероприятие поэтапное.

1. Первый этап - это сбор семейного анамнеза (в нем должна быть информация о данном заболевании у родственников, особенно по материнской линии), составление клинической картины.
2. Второй этап - лабораторные анализы и исследования.

При этом проводят изучение процесса длительности кровяной свертываемости пациента (изучают и венозную, и капиллярную кровь), устанавливается время рекальцификации, рассматривается вопрос о наличии нарушений в процессе образовании тромбопластин. Так же лабораторные исследования крови пациента показывают уровень потребления протромбина и количественную концентрацию в крови антигемофильных факторов IX.

Профилактика

Первичных методов профилактики гемофилии любой группы не существует, поскольку заболевание исключительно наследственное. Но, существуют методы вторичной профилактики, которые нацелены на предупреждение различных травм и кровотечений. Так же, чтобы не вызывать обширных гематом, пациентам с гемофилией В необходимо полностью отказаться от различных внутримышечных инъекций.

Любые лекарства нужно принимать либо внутривенно, либо перорально. Гемофилическим больным так же категорически запрещаются физические нагрузки, в связи с чем, детям больным гемофилией настоятельно рекомендуется заниматься интеллектуальным развитием, чтобы избежать физического труда в будущем.

И в качестве вторичного метода профилактики гемофилии В больным назначается каждые пятнадцать дней введение концентрированного фактора IX.

Лечение гемофилии В

Обычно гемофилию В лечат замороженной или сухой донорской плазмой, поскольку именно в плазме хорошо и в больших количествах сохраняется фактор Кристмаса. При переливаниях плазмы происходит купирование острых кровоизлияний в суставы, и малых посттравматических кровотечений.

Уровень фактора Кристмаса повышается на пятнадцать проыентов. К сожалению, этого не достаточно для остановки обширных кровотечений и кровоизлияний. Поэтому современная медицина стала использовать концентрат нужных факторов (фактора Кристмаса в том числе) в тех дозировках, которые необходимы для того или иного организма пациента.

Для поддержания организма часто при гемофилии В применяются антигемофильные препараты, которые необходимо вводить внутривенно, раз в сутки и сразу же после вскрытия (расконсервирования) упаковки.

Хирургических вмешательств, ранений), спонтанных кровоизлияний в различные органы и гематом .

Особенностью гемофилии является то, что страдают заболеванием только мальчики, а девочки не болеют, а являются только переносчиками мутантного гена. В настоящее время при проведении правильной терапии больные гемофилией могут доживать до глубокой старости, тогда как без лечения такие люди, как правило, погибают в течение 10 – 15 лет.

Сущность и краткая характеристика заболевания

Название заболевания, "гемофилия", образовано от двух греческих слов - гема - "кровь" и филиа - "любовь", то есть дословно "любовь к крови". Именно в названии выражена основная суть заболевания – пониженная свертываемость крови, вследствие которой у человека возникают длительные кровотечения и частые кровоизлияния в различные органы и ткани. Причем эти кровотечения и кровоизлияния могут быть как спонтанными, так и спровоцированными различными травмами, ранениями или хирургическими вмешательствами. То есть при гемофилии кровь не сворачивается, а течет долго и обильно из любых поврежденных тканей.

Гемофилия обусловлена недостатком в крови особых белков, которые называются факторами свертывания. Данные белки участвуют в каскаде биохимических реакций, которые осуществляют свертывание крови, образование тромба и, соответственно, остановку кровотечения из поврежденного участка ткани. Естественно, дефицит факторов свертывания приводит к тому, что такой каскад биохимических реакций протекает медленно и неполноценно, вследствие чего кровь сворачивается медленно, а любое кровотечение оказывается довольно длительным.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания в крови недостаточно, гемофилия подразделяется на два вида – гемофилия А и гемофилия В. При гемофилии типа А в крови человека имеется дефицит VIII фактора свертывания, который также называют антигемофильным глобулином (АГГ). При гемофилии типа В имеется дефицит IX фактора свертывания, который также называется фактором Кристмаса.

Ранее выделяли также гемофилию типа С (болезнь Розенталя), которая обусловлена дефицитом XI фактора свертывания, однако из-за того, что она существенно отличается от А и В клиническими проявлениями и причинами, данное заболевание выделено в отдельную нозологию и в настоящее время не считается вариантом гемофилии.

В настоящее время до 85% всех случаев гемофилии – это вид заболевания типа А, который также называется "классической гемофилией". А на гемофилию типа В приходится не более 15% всех случаев заболевания. Общая частота встречаемости гемофилии А колеблется от 5 до 10 случаев на 100 000 новорожденных , а гемофилия В – 0,5 – 1 случай на 100 000 младенцев.

У детей старше полугода и взрослых гемофилия проявляется кровоподтеками, появляющимися даже при незначительных травмах (ушибы), а также кровотечениями из десен и носа или при прорезывании зубов, прикусывании языка и щек. Кровотечения обычно длятся не менее 15 – 20 минут даже при легком прикусывании языка, после чего прекращаются. Однако через несколько дней после травмы кровотечение возобновляется. Именно возобновление кровотечения через некоторое время после травмы и уже, казалось бы, произошедшей остановки крови, является характерной особенностью гемофилии.

Кровоподтеки и синяки, образующиеся у больных гемофилией, обширные, длительно не рассасывающиеся и постоянно появляющиеся вновь. Рассасывание синяка может занимать до 2 месяцев. Причем синяки у больных гемофилией цветут, то есть их окраска последовательно меняется – сначала они голубые, затем фиолетовые, после бурые и на последнем этапе рассасывания – золотистые.

Для больных гемофилией очень опасны кровоизлияния в глаз или внутренние органы, поскольку они могут привести в первом случае к слепоте , а во втором – к смерти.

Наиболее характерными кровоизлияниями при гемофилии являются суставные. То есть кровь вытекает в полость сустава, вследствие чего развивается гемартроз. Наиболее часто поражаются крупные суставы – коленные, локтевые, плечевые, тазобедренные, голеностопные и лучезапястные. При кровоизлиянии в сустав появляется припухлость и боль в пораженном органе, повышается температура тела и происходит защитное сокращение мышц. При первичных кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, а при повторных в полости сустава остаются сгустки, которые способствуют поддержанию хронического воспаления и формированию анкилоза (неподвижности сустава).

Больным гемофилией категорически противопоказано применение препаратов, ухудшающих свертываемость крови, таких, как Аспирин , Индометацин , Анальгин , Синкумар, Варфарин и т. д.

Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, а из-за мутации в генах. Данная мутация приводит к тому, что факторы свертывания не вырабатываются в нужном количестве, и у человека развивается гемофилия. Особенностью гемофилии является тот факт, что женщины являются только носителями дефектного гена, но не страдают кровоточивостью сами, а мальчики – напротив, болеют. Такая особенность обусловлена сцепленным с полом наследованием дефектного гена, являющегося причиной гемофилии.

Причины гемофилии

Причиной гемофилии является мутация в генах, кодирующих факторы свертывания крови. Из-за наличия данной мутации ген становится дефектным, вследствие чего в организме человека на вырабатывается необходимое количество факторов свертывания крови. А ведь именно факторы свертывания обеспечивают остановку кровотечения и формирование тромба при различных повреждениях сосудов. Соответственно, в условиях дефицита факторов свертываемости кровотечение долго не останавливается, поскольку необходимо много времени для формирования тромба, который закупорит повреждение в стенке сосуда.

Таким образом, первичной, истинной причиной гемофилии является мутация в генах факторов свертываемости. А непосредственным фактором, обуславливающим склонность к кровотечениям, является дефицит факторов свертывания в крови, возникающий из-за мутации в генах.

Ген гемофилии (рецессивный, сцепленный с полом)

Ген гемофилии находится в половой хромосоме Х и по своему типу является рецессивным. Рассмотрим, что это означает, и каким образом влияет на наследование и развитие заболевания исключительно у мальчиков.

Расположение гена гемофилии в половой Х хромосоме означает, что его наследование сцеплено с полом. То есть ген передается по определенным закономерностям, отличным от наследования другого генетического материала, находящегося не в половых хромосомах. Рассмотрим подробнее наследование гена гемофилии.

Любой нормальный человек обязательно имеет две половые хромосомы, одна из которых достается ему от отца, а другая – от матери. Дело в том, что яйцеклетка и сперматозоид имеют только по одной половой хромосоме, но когда происходит оплодотворение и их генетический материал объединяется, образуется плодное яйцо, уже снабженное двумя половыми хромосомами. Из этого плодного яйца и развивается ребенок.

Комбинация половых хромосом, образовавшихся в результате слияния генетических наборов отца и матери, определяет пол будущего ребенка уже на этапе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Это происходит следующим образом.

Как известно, у человека имеется только два вида половых хромосом – Х и Y. Любой мужчина несет набор X + Y, а женщина – Х + Х. Соответственно, в женском организме в яйцеклетку всегда попадает одна Х хромосома. А в мужском организме в генетический набор сперматозоида с одинаковой частотой попадает либо Х-хромосома, либо Y. Далее, если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Х-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор Х + Х (одна Х от отца, а вторая – от матери) и, следовательно, родится девочка. Если же яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Y-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор X + Y (Х от матери, а Y от отца) и, следовательно, родится мальчик.

Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, соответственно, его наследование может происходить только в том случае, если он окажется в хромосоме, попавшей в яйцеклетку или сперматозоид.

Кроме того, ген гемофилии является рецессивным, а это означает, что он может работать только в том случае, если на парной хромосоме имеется второй такой же рецессивный аллель гена. Чтобы четко понимать значение рецессивности, нужно знать понятие доминантных и рецессивных генов.

Итак, все гены делят на доминантные и рецессивные. Причем каждый ген, отвечающий за ту или иную особенность (например, цвет глаз, толщину волос, структуру кожи и т. д.), может быть как доминантным, так и рецессивным. Доминантный ген всегда подавляет рецессивный и проявляется внешне. А вот рецессивные гены проявляются внешне только в том случае, если они имеются в обоих хромосомах – и полученной от отца, и от матери. А поскольку у человека имеется два варианта каждого гена, одна часть которого получена от отца, а вторая – от матери, то итоговое проявление внешнего признака зависит от того, какой является каждая половинка – доминантной или рецессивной.

Например, ген карих глаз является доминантным, а голубых – рецессивным. Это значит, если от одного родителя ребенок получит ген карих глаз, а от второго – голубых, то у него будут карие глаза. Это произойдет, поскольку доминантный кареглазый ген подавит рецессивный голубоглазый. Чтобы у ребенка были голубые глаза, он должен от обоих родителей получить два рецессивных гена голубоглазости. То есть если имеется сочетание рецессивный + доминантный ген, то внешне всегда проявляется доминантный, а рецессивный подавляется. Чтобы проявился рецессивный, нужно, чтобы он оказался в "двух экземплярах" - и от отца, и от матери.

Возвращаясь к гемофилии, необходимо вспомнить, что ее ген рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой. Это означает, что для проявления гемофилии необходимо наличие двух Х-хромосом с рецессивными генами гемофилии. Однако две Х-хромосомы имеются только у женщин, а болеют гемофилией исключительно мужчины, несущие набор Х + Y. Этот парадокс объясняется просто. Дело в том, что у мужчины только одна Х-хромосома, на которой может быть рецессивный ген гемофилии, а на второй Y-хромосоме таковой вовсе отсутствует. Поэтому складывается ситуация, когда один рецессивный ген внешне проявляется гемофилией, поскольку его некому подавить из-за отсутствия второго доминантного парного гена.

У женщины же гемофилия может развиться только в том случае, если она получит две Х-хромосомы с рецессивными генами заболевания. Однако в реальности такое невозможно, поскольку если плод женского пола несет две Х-хромосомы с генами гемофилии, то на 4 неделе беременности, когда у него начинает образовываться кровь, происходит выкидыш из-за его нежизнеспособности. То есть нормально развиваться и выжить может только плод женского пола, у которого лишь одна Х-хромосома несет ген гемофилии. А в таком случае, если Х-хромосома с геном гемофилии только одна, женщина не будет болеть, поскольку второй, парный доминантный ген другой Х-хромосомы, подавит рецессивный.

Таким образом, очевидно, что женщины являются носителями гена гемофилии и могут передавать его потомству. Если потомство женщины будет мужского пола, то оно с высокой вероятностью будет страдать гемофилией.

Вероятность гемофилии

Вероятность гемофилии определяется наличием или отсутствием гена данного заболевания у одного из партнеров, вступающих в брак. Если никто из старших родственников (отец, дед, прадед и т. д.) мужского пола как со стороны мужчины, так и со стороны женщины, вступающих в брак, не страдал гемофилией, то ее вероятность у совместных детей практически нулевая. В этом случае гемофилия у детей может появиться только в том случае, если в результате мутации у кого-либо из родителей сформируется ген болезни.

Если в брак вступает мужчина, больной гемофилией, и здоровая женщина , то родившиеся у них мальчики будут здоровы, а девочки с вероятностью 50/50 станут носительницами гена гемофилии, который они впоследствии могут передать своим детям (рисунок 1).

Брак мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-носительницы гена гемофилии неблагоприятен с точки зрения рождения здорового потомства. Дело в том, что в этой паре имеются следующие вероятности рождения детей с носительством гена или гемофилией:

• Рождение здорового мальчика – 25%;
• Рождение здоровой девочки, не носительницы гена гемофилии – 0%;
• Рождение здоровой девочки-носительницы гена гемофилии – 25%;
• Рождение мальчика, больного гемофилией – 25%;
• Выкидыши (девочки с двумя генами гемофилии) – 25%.

Брак женщины-носительницы гена гемофилии и здорового мужчины приведет к рождению больных мальчиков с вероятностью 50%. Девочки, родившиеся от этого союза, также могут быть носительницами гена гемофилии с вероятностью 50%.

Рисунок 1 - дети, рожденные от брака мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины.

Гемофилия у детей

Гемофилия у детей проявляется так же, как и у взрослых. Более того, первые признаки заболевания можно увидеть вскоре после появления младенца на свет (например, большую родовую гематому, кровотечение из пупочной ранки, возобновляющееся в течение нескольких дней, а также образование синяков на ягодицах и внутренних поверхностях бедер). По мере того, как ребенок будет расти, частота и количество кровотечений и кровоизлияний будут также увеличиваться, что связано с растущей активностью малыша. Первые кровоизлияния в суставы обычно отмечаются в возрасте 2 лет.

При подозрении на гемофилию ребенка следует обследовать и подтвердить или опровергнуть диагноз. Если гемофилия подтвердится, то нужно наблюдаться у гематолога и регулярно проводить заместительное лечение. Также родители должны внимательно следить за ребенком и стараться ограничивать разные травмы.

Ребенку с гемофилией нельзя делать внутримышечные инъекции, поскольку они провоцируют кровотечения. Таким детям лекарства вводят только внутривенно или дают в форме таблеток. Учитывая невозможность внутримышечных инъекций, следует предупредить о болезни учителей, воспитателей и медсестер, чтобы они случайно вместе со всеми в плановом порядке не сделали ребенку прививку и т. д. Кроме того, ребенка с гемофилией нужно ограждать от хирургических операций, а если они по каким-либо причинам жизненно необходимы, то следует провести тщательную подготовку в условиях стационара.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Типы (виды, формы) заболевания

В настоящее время выделяют только две формы гемофилии – А и В. При гемофилии А в крови имеется дефицит VIII фактора свертывания. При гемофилии В недостаточное количество IX фактора свертывания. То есть виды гемофилии отличаются друг от друга тем, какого именно фактора свертываемости не хватает в крови. Сегодня в мире среди всех случаев заболевания гемофилией около 85% приходится на гемофилию А, и только 15% - на гемофилию В.

Клинические проявления обоих типов гемофилии (А и В) одинаковы, поэтому отличить их друг от друга по симптоматике невозможно. Точно установить тип гемофилии, которым страдает тот или иной конкретный человек, можно только при помощи лабораторных анализов .

Несмотря на одинаковые клинические проявления, устанавливать тип гемофилии, которым страдает конкретный человек, необходимо, поскольку лечение гемофилии А и В различно. То есть знание типа гемофилии нужно для правильного и адекватного лечения, которое обеспечит человеку нормальное качество и продолжительность жизни.

Признаки (симптомы) гемофилии

О симптомах и признаках гемофилии имеется немало ошибочных представлений. Так, одним из ошибочных представлений о заболевании является то, что любой порез или ранка может привести к смерти больного гемофилией. На самом деле это совершенно не так. Человек, страдающий гемофилией, не истекает кровью от порезов, просто кровотечение у него останавливается гораздо дольше, чем у здорового человека. Кроме того, больной гемофилией страдает от кровоизлияний под кожу и в межмышечное пространство, возникающих часто и от небольших повреждений (ушиб, ссадина , толчок и т. д.), которые у здорового человека не вызывают образования синяков.

Гемофилия, как правило, проявляется с первых дней жизни новорожденного ребенка. Первыми признаками заболевания являются гематомы на голове, кровоизлияния под кожу, кровотечение из мест уколов, а также перевязанной пупочной ранки, возникающие эпизодически в течение нескольких дней после перевязки пуповины . В течение первого года жизни гемофилия у детей проявляется кровотечениями при прорезывании зубов, случайном укусе щек или языка. С возраста 1 года, когда ребенок начинает ходить, у него развиваются такие же симптомы гемофилии, как и у взрослых. Данные симптомы объединены в особую группу, называемую геморрагическим синдромом.

Итак, геморрагический синдром, являющийся основным проявлением гемофилии, включает в себя следующие признаки:

• Гематомы;
• Гемартроз;
• Отсроченные кровотечения.

Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести полученной травмы. То есть небольшой ушиб приводит к формированию крупного синяка. Остановившееся кровотечение может возобновляться через несколько часов и снова самостоятельно прекращаться, и т. д.

Рассмотрим подробно проявления геморрагического синдрома.

Гематомы (синяки) представляют собой обширные кровоизлияния в различные ткани – под кожу, в межмышечное пространство, под надкостницу, за брюшину, в структуры глаза и т. д. Гематомы образуются быстро, а с течением времени имеют тенденцию распространяться на еще большую площадь. Их формирование обусловлено истечением жидкой, не сворачивающейся крови из повредившихся сосудов. Вследствие того, что вытекшая кровь долго остается жидкой и несвернувшейся, гематомы очень долго рассасываются. Если гематома имеет большой размер, то она может сдавливать нервы и крупные кровеносные сосуды, провоцируя параличи , сильные боли или даже омертвение тканей.

Наиболее часто образуются кожные и межмышечные гематомы, которые также являются самыми безопасными. Кроме боли и ухудшения эстетического вида тела, такие гематомы не вызывают каких-либо тяжелых последствий. В области синяка на коже или в мышцах человек ощущает онемение , покалывание, жар и боль, а также ограниченность движений. Помимо этих проявлений, гематома может вызывать общую симптоматику – повышение температуры тела, слабость, недомогание и нарушение сна.

Опасными являются гематомы, образующиеся во внутренних органах. Забрюшинные гематомы вызывают симптоматику, похожую на острый аппендицит (острые боли в животе , повышенная температура тела и т. д.), и они очень опасны, поскольку могут привести к смертельному исходу. Гематомы, образующиеся в брыжейке кишки, могут вызывать кишечную непроходимость . Гематомы в глазу могут привести к слепоте.

Отсроченные кровотечения. При гемофилии развиваются внутренние и наружные кровотечения. Наиболее часто бывают кровотечения из десен, из носа и из слизистой ротовой полости. Внутренние кровотечения развиваются редко и только вследствие травм.

Все кровотечения при гемофилии принято делить на обычные и угрожающие жизни . К обычным относят кровотечения в мышцах, суставах, коже и подкожной жировой клетчатке. К угрожающим для жизни относят кровотечения во внутренние органы, которые критически важны для жизнедеятельности человека, например, головной и спинной мозг, сердце и т. д. Например, кровотечение в головном мозгу может спровоцировать инсульт с последующей смертью и т. д.

Кровотечение при гемофилии не соответствует тяжести травмы, поскольку кровь изливается долго. А характерной особенностью кровотечений является их отсроченность. То есть после остановки кровотечения оно может возобновляться несколько раз в течение последующих нескольких дней. Как правило, первое отсроченное кровотечение развивается через 4 – 6 часов после травмы. Это происходит из-за того, что сформировавшийся тромб оказывается несостоятельным, и ток крови его отрывает от стенки сосуда. Вследствие этого в сосуде вновь образуется отверстие, через которое и вытекает кровь в течение некоторого времени. Кровотечение окончательно останавливается, когда рана на стенке сосуда стянется, и тромб окажется состоятельным, чтобы закрывать ее надежно, не срываясь под действием тока крови.

Не нужно думать, что больной гемофилией теряет много крови при мелких порезах и ссадинах. В таких случаях кровотечение прекращается так же быстро, как у здоровых людей. Но вот при обширных хирургических операциях, ранениях, при удалении зубов кровотечение может быть длительным и опасным для жизни. Именно поэтому для страдающих гемофилией опасны травмы и хирургические операции, а не банальные царапины.

Гемартроз – это кровоизлияния в суставы, являющиеся наиболее типичным и частым проявлением гемофилии. При гемартрозе кровь вытекает в полость сустава из тканей суставной сумки. Причем при отсутствии мероприятий, направленных на остановку кровотечения и лечение гемофилии, кровь вытекает из сосудов, пока вся суставная полость не окажется заполненной.

Гемартрозы формируются только у детей старше 3 лет и взрослых людей. У детей младше 3 лет гемартрозы при гемофилии отсутствуют, поскольку они мало двигаются и, тем самым, не нагружают суставы.

Кровоизлияния наиболее часто происходят в крупные суставы, испытывающие большие нагрузки, такие, как коленные, локтевые и голеностопы. Несколько реже гемартроз поражает плечевые и тазобедренные суставы, а также суставы стоп и кистей рук. Остальные суставы при гемофилии практически никогда не страдают. Кровоизлияния могут происходить постоянно в один и тот же сустав, который в этом случае называют суставом-мишенью. Однако же кровоизлияния могут одновременно происходить и в несколько суставов. В зависимости от тяжести течения болезни и возраста человека, гемартрозом могут быть повреждены от 8 до 12 суставов.

Кровоизлияние в суставы при гемофилии происходит без видимых причин, то есть в отсутствие повреждений или травм, которые могли бы нарушить целостность кровеносных сосудов. При остром кровоизлиянии объем сустава быстро увеличивается, кожа над ним становится натянутой, напряженной и горячей, а при любой попытке движения ощущается резкая боль. В результате частых кровоизлияний в суставной полости формируется контрактура (тяж, не дающий суставу нормально двигаться). Из-за контрактуры движения в суставе сильно ограничиваются, а сам он принимает неправильную форму.

Из-за постоянных кровоизлияний в суставе начинается вялотекущий воспалительный процесс, на фоне которого медленно развивается артрит . Кость, формирующая сустав, под действием протеолитических ферментов, рассасывающих вылившуюся кровь, также подвергается распаду. В результате начинает развиваться остеопороз , в кости формируются кисты, заполненные жидкостью, а мышцы атрофируются. Такой процесс приводит к инвалидизации человека через некоторый промежуток времени.

Заместительная терапия гемофилии позволяет замедлить прогрессирование артрита и, тем самым, отложить момент наступления стойкой деформации и потери функциональной активности сустава. Если же заместительная терапия гемофилии не проводится, то сустав деформируется и перестает нормально функционировать уже после нескольких кровоизлияний.

Степени тяжести гемофилии определяются количеством фактора свертывания в крови. Так, в норме активность факторов свертывания составляет 30%, а при гемофилии таковая составляет не более 5%. Поэтому, в зависимости от активности факторов свертывания, гемофилию подразделяют на следующие степени тяжести:

• Крайне тяжелая – активность фактора свертывания 0 – 1%;
• Тяжелая – активность фактора свертывания 1 – 2%;
• Средней тяжести – активность фактора свертывания 3 – 5%;
• Легкая – активность фактора свертывания 6 – 15%.

Кроме того, выделяют латентную гемофилию, при которой симптоматика выражена очень слабо, и человек практически не страдает от заболевания. При латентной гемофилии активность фактора свертывания составляет 16 – 35%.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии проводят следующие лабораторные анализы крови , взятой из вены:

• Время рекальцификации плазмы (при гемофилии удлиняется дольше 200 секунд);
• АЧТВ (при гемофилии составляет более 50 секунд);
• Микст-АЧТВ (при гемофилии в пределах нормы);
• ПТИ (при гемофилии составляет менее 80%);
• МНО (при гемофилии больше нормы, то есть более 1,2);
• Аутокоагуляционный тест (более 2 секунд);
• Сниженная концентрация VIII или IX факторов свертывания в крови;
• Определение антигена VIII и IX факторов свертывания (при гемофилии уровень этих антигенов нормальный, что позволяет отличить ее от болезни Виллебранда);
• Тест генерации тромбопластина (позволяет отличить гемофилии А и В). Для выполнения данного теста к исследуемой крови добавляют два реагента – плазму крови здорового человека, постоявшую 1 – 2 дня, а также плазму, осажденную BaSO 4 , после чего в обоих пробах определяют АЧТВ. Если АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, постоявшую 1 – 2 дня, значит, у человека гемофилия В. Если же АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, осажденную BaSO4, то, значит, у человека гемофилия А;
• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (самый надежный и точный тест, позволяющий выявить мутацию в генах, вызывающую гемофилию и определить тип заболевания – А или В).

Перечисленные анализы можно проводить у любого человека, в том числе у новорожденного, поскольку они достаточно объективны, не зависят от возраста и позволяют выявить гемофилию с высокой точностью.

Кроме того, имеется спектр анализов, позволяющий диагностировать гемофилию еще в период внутриутробного развития плода. К таким анализам рекомендуется прибегать семейным парам, у которых имеется риск рождения ребенка с гемофилией (например, отец или братья женщины страдают гемофилией и т. д.). Так, для выявления гемофилии у плода проводят следующие анализы:

• Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК плода (материал для исследования получают в ходе амниоцентеза после 15-ой недели беременности);
• Уровень активность факторов свертывания (для исследования забирают пуповинную кровь на 20-ой неделе беременности).

Гемофилия – лечение

Общие принципы терапии

Поскольку полностью излечить гемофилию невозможно из-за дефекта на уровне генов, то терапия данного заболевания направлена на компенсацию дефицита факторов свертывания. Такое лечение называется заместительным, поскольку в организм человека вводят препараты, содержащие вещества, которых у него недостаточно. Заместительная терапия позволяет поддерживать нормальную свертываемость крови и купировать геморрагический синдром при гемофилии. То есть на фоне заместительной терапии человек не страдает (или их выраженность минимальна) от гемартрозов, гематом и кровотечений.

Для заместительной терапии гемофилии А используют криопреципитат крови, очищенный или рекомбинантный фактор VIII, а также свежую цитратную донорскую кровь, хранившуюся не дольше суток. Данные средства заместительной терапии вводят внутривенно по 2 раза в сутки. Оптимальными средствами являются препараты фактора VIII, которые нужно использовать в первую очередь для лечения гемофилии А. И только при отсутствии препаратов фактора VIII в качестве средства заместительной терапии гемофилии можно применять криопреципитат крови или цитратную кровь.

Для заместительной терапии гемофилии В используют очищенные концентраты фактора IX (например, Конайн-80), препараты протромбинового комплекса, комплексный препарат PPSB и консервированную кровь или плазму любого срока хранения. Данные средства заместительной терапии вводят внутривенно по одному разу в сутки. Наилучшими средствами для лечения гемофилии В являются концентраты фактора IX. Препараты протромбинового комплекса, PPSB и консервированную кровь рекомендуется использовать только в том случае, если нет возможности применять концентраты фактора IX.

В развитых странах Европы и США для заместительной терапии гемофилии уже более 30 лет не применяют препараты, изготовленные из крови (криопреципитат, цитратная донорская кровь, консервированная или замороженная плазма), поскольку, несмотря на подбор и проверку доноров, не исключена вероятность переноса тяжелых инфекций , таких, как СПИД , гепатиты и т. д. Однако в странах бывшего СССР большинство больных гемофилией вынуждены применять именно препараты, полученные из крови доноров. Поэтому если у человека, страдающего гемофилией, есть возможность приобретать препараты факторов VIII или IX, то следует это делать и применять их, а не компоненты крови, поскольку это гораздо безопаснее и эффективнее.

Заместительную терапию больным гемофилией проводят постоянно в течение всей жизни. При этом препараты заместительной терапии можно вводить профилактически или по требованию. Профилактически препараты вводят, когда уровень активности фактора свертывания доходит до 5%. Благодаря профилактическому введению препаратов минимизируется риск кровотечений, гемартрозов и гематом. По требованию препараты вводят, когда уже возник какой-либо эпизод кровотечения – гемартроз, гематома и т. д.

Дополнительно к заместительной терапии применяют симптоматические средства , которые необходимы для купирования тех или иных возникающих расстройств функционирования различных органов и систем. Например, для остановки возникшего кровотечения больным гемофилией нужно принимать внутрь препараты аминокапроновой кислоты (Ацикапрон, Афибрин, Амикар, Карпацид, Карпамол, Эпсикапрон), транексамовой кислоты (Циклокапрон, Транексам, Троксаминат, Экзацил), а также Амбен или Десмопрессин (синтетический аналог вазопрессина) или же местно на область излития крови накладывать гемостатическую губку, фибриновую пленку, желатин, тромбин или свежее женское молоко .

При кровоизлиянии в суставы нужно уложить больного в постель и обездвижить конечность в физиологическом положении на 2 – 3 дня. К пораженному суставу прикладывать холод. Если в суставную полость вылилось много крови, то ее следует быстро удалить путем аспирации (отсасывания). После аспирации в сустав вводят раствор Гидрокортизона , чтобы купировать воспалительный процесс. По прошествии 2 – 3 дней после кровоизлияния в сустав необходимо устранить обездвиженность, делать легкий массаж пораженной конечности и совершать ей различные осторожные движения.

Если в результате многочисленных кровоизлияний в сустав его функция потеряна, то необходим проводить хирургическое лечение.

Препараты для лечения гемофилии

В настоящее время для заместительной терапии гемофилии используются следующие лекарственные препараты:

• Очищенный или рекомбинантный фактор VIII (для гемофилии А) – Вайлет, Иммунат, Когенэйт, Коэйт-ДВИ, Октанат, Рекомбинейт, Фанди, Эмоклот;
• Очищенные концентраты фактора IX (для гемофилии В) – Аймафикс, Иммунин, Конайн-80, Октанайн;
• Препараты протромбинового комплекса (для гемофилии В) – Аутоплекс, Фейба.

Гемофилия: история наблюдения заболевания, передача гена гемофилии, виды, методы диагностики, лечение факторами свертывания крови, профилактика (мнение врача-гематолога) - видео

Гемофилия: описание, симптомы, диагностика, лечение (заместительная терапия) - видео

Гемофилия: статистика, природа заболевания, симптомы, лечение, меры реабилитации при гемартрозе (кровоизлиянии в сустав) - видео

Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

Специалист по проведению исследований медико-биологических проблем. Кровоточивость десен - причины, лечение и профилактика

Заболевания крови – классификация, признаки и симптомы, синдромы болезней крови, диагностика (анализы крови), методы лечения и профилактики

Кровопускание – китайское, тибетское, европейское, исламское кровопускание хиджама, польза и вред, показания и противопоказания, лечение заболеваний, точки для кровопускания

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия - генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии - дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего .
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов - внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале - опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах - гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия - недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии - наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать — переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

• Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
• Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
• Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок - антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

• При типе «А» - в кровь вводится VIII фактор.
• При типе «В» - в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин - явление чрезвычайно редкое , и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь - иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия — болезни и смерти королей («Discovery»)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать - являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: «Тайны здоровья» — гемофилия