Позовавайки се на последните постижения в генетиката, на посетителите се предлага да определят дали сте изложени на риск от артрит, хипертония, диабет, инфаркт, инсулт... Списъкът с болести, които потенциалните клиенти са готови да предскажат, включва рак.

Желаещите могат също да извършат пълно секвениране (т.е. да определят последователностите на всички гени), за да предскажат живота за много години напред, използвайки геномна карта. Освен това клиентът дори не трябва да ходи в клиниката. Куриерът ще донесе вкъщи тестов комплект, в който е събрана част от слюнката, а след това ще влезе лична сметкана същия сайт след около седмица можете да разберете резултата. Вярно е, че такова удоволствие струва 10 хиляди долара. Както виждате, услугата не е за бедни. И кореспондентът на "RG" реши да разбере доколко изобщо може да се вярва на това.

Къде се крие ракът?

Да разберете предварително дали има риск от развитие на рак изглежда много примамливо - в ранните стадии много от видовете му се лекуват успешно. Освен това учените вече са открили много гени, мутациите в които водят до развитието на някои видове рак.

Вече има повече от 900 различни генетични теста, но надеждността на техните резултати често остава съмнителна, обяснява Сергей Гордеев, онколог, ръководител на проекта NETONCOLOGY.RU. - Масовото им използване може повече да навреди, отколкото да помогне. Да, в някои случаи склонността към развитие на определен вид рак може да бъде наследена, но това не означава неизбежност на самото заболяване.

Например генетичен анализ за предразположеност към рак на гърдата. Дори сред онези жени, при които е открит опасен ген за рак на гърдата, само 8 от 10 действително ще развият този рак до 65-годишна възраст. Но със сигурност трябва да са наясно с този риск. Ако е така, е необходимо редовно да се преглеждате от мамолог. Въпреки че, за съжаление, тези, които нямат наследствен ген, не са имунизирани срещу рак на гърдата. Освен подобни сривове в гените под въздействието на най различни причинимогат да възникнат спонтанни мутации и има други рискови фактори. Приблизително същата картина и с други генетични тестове за предразположеност към рак и други сериозни заболявания.

Мрежи без фиксатор

Възможно ли е изобщо да се идентифицират всички предразположения към всички видове рак, които, нека ви напомня, са повече от 200? В края на краищата, за това е необходимо да се проверят всички гени, които по някакъв начин могат да повлияят на развитието на болестта!

В такива случаи се изследва генният полиморфизъм (т.е. техните варианти, открити в различни хора. - Авт.), а тук ситуацията е още по-лоша, - обяснява ръководителят на лабораторията по молекулярна генетика на сложни наследствени заболявания на Медико-генетичния център на Руската академия на медицинските науки, доктор на биологичните науки Александър Карпухин. - Дори и да има промени в гените, но при тях рискът от развитие на рак не е много по-висок от средния за населението. И да се каже, че само промяна в начина на живот или нещо подобно ще помогне, е ругатня, която отдалечава от сериозни въпроси.

Въпреки това вече има няколко анализа, които наистина помагат в ранните етапи за откриване определени видоверак. Някои дори са включени в програми за медицински прегледи. Пример е изследването за маркери за рак на простатата (PSA – простатно-специфични антигени), на което трябва да се подложат всички мъже над 45 години.

Такива тестове трябва да имат два важни свойства-- чувствителност и специфичност, - казва проф. Александър Карпухин. - Тоест да "хване" всички съмнителни признаци за неразположение в простатата и то точно тези, които са присъщи на рака. С чувствителността на този тест всичко е наред, но специфичността е ниска: повишаването на нивото на тези антигени е само в 25% от случаите, свързани с рак, в останалите - с други заболявания. Следователно дори положителен резултаттакъв тест не е повод за паника. Само биопсия може да изясни диагнозата, когато се взема парче тъкан за лабораторен анализ. И досега поне частично надеждни маркери за рак са буквално няколко.

Непрехвърляем ДНК портрет

Е, как може да ни помогне пълен генетичен портрет - секвениране на генома?

Днес само малцина могат да си позволят да поръчат пълната последователност на своите гени. И така, някои знаменитости вече са дешифрирали своя геном, като великите генетици Джеймс Уотсън или Крейг Вентър. Казват, че милиардерите и холивудските актьори си поръчват генетичен автопортрет – за бъдещето, никога не се знае... Перспективите за този портрет, твърдят някои учени, са безгранични. В бъдеще той ще може да идентифицира нашата предразположеност към определени заболявания, нашите творчески и други способности и ще даде възможност да повлияе на продължителността на живота и себереализацията. Други са страшни: тази информация може да бъде използвана срещу вас от работодател или застрахователна компания, престъпници и измамници от всякакъв вид. Какво ще кажете наистина?

Страхувам се, че при сегашното ниво на науката всички получени данни са много относителни и имат значение само като статистически материал, - казва Евгений Платонов, главен научен сътрудник в Института по обща генетика на Руската академия на науките, доктор по биология. - Да, някои мутации в генома ще изскочат, например ще разберете, че в края на живота си ще развиете болестта на Алцхаймер ... Но засега медицината не може да я лекува и ще трябва да плащате пари аванс.

Секвенирането на целия геном все още е твърде широко практическа употребане е узрял, - смята и професор Александър Карпухин. - Кои гени са свързани с дадено наследствено заболяване, в повечето случаи може да се разбере от фамилна анамнеза и след това конкретно да се изследват. Но в случаите, когато това не е ясно, секвенирането на целия геном не е достатъчно. Необходимо е също така да се докаже, че заболяването е свързано именно с откритите промени, тоест да се проведе задълбочено изследване. И това е друго ниво.

Изглежда примамливите обещания на интернет сайтовете да предскажат всичко за здравето ви до края на живота ви засега не са нищо повече от псевдонаучен трик.

Очевидно и самите обещатели разбират това. И така, сайтът, който доскоро обещаваше да прогнозира всички рискове от развитие на рак, днес намали апетита си. И предлага само специфични програми "Рак при жените" - 7 вида и "Рак при мъжете" - 5 вида. И това, и друго - за 9945 рубли. Но както вече споменахме, това има смисъл само в семейни случаи наследствени видоверак.

Същият сайт предлага пълно генетично изследване на човека за 24 495 рубли и секвениране на генома - като цяло за 299 990 рубли. И също така с непонятен практически резултат.

Но все пак, възможно ли е да се предвиди развитието на рак навреме, в най-ранен стадий? съвременна медицинаОтговор: да и с голяма степен на вероятност. Ако сте имали случаи на рак във вашето семейство и то повече от един, наистина е необходимо да се консултирате с лекари, които в повечето случаи ще могат да определят самия факт на наследяване на заболяването и степента на риск.

Много големи медицински центровеу нас и в чужбина днес предлагат специални програми за преглед, т.е пълен прегледздравословно състояние с помощта на най-съвременна диагностична апаратура. В някои случаи те също разкриват ранни признационкологично заболяване. Вярно е, че те също струват много пари - от една и половина до две хиляди долара. Но резултатите са доста практични.

Що се отнася до превенцията на рака, тук, уви, всички съвети изглеждат банални: спрете да пушите, не злоупотребявайте с алкохола, следете теглото си, хранете се правилно, спортувайте... Скучно? Но човечеството все още не е измислило нищо по-умно и по-ефективно за всичките хилядолетия. Въпреки че се е научил да секвенира генома.

Злокачествените тумори са втората най-честа причина за смърт в света. Пациентите често се обръщат към лекарите за късни етапизаболявания, дори когато хирургични интервенциивече не дават резултати. Затова лекарите наблягат на своевременното установяване на наследствените фактори, т. нар. предразположеност към рак. Идентифицирането на рисковите фактори и групирането на пациентите в специфични групи за подробно наблюдение трябва да играе важна роля за постигане на по-голям успех и ефективност на лечението.Тези стъпки ще ви позволят да намерите тумор в началото на формирането и да помогнете за потискане на патологичния процес.

След поредица от изследвания учените установиха фактори, които значително повишават риска от развитие на ракови тумори. Тези фактори се разделят на следните групи.

• химически канцерогени - увеличават риска от заболяване при хора, които са в постоянен контакт с вредни за здравето вещества;
• физически канцерогени - отрицателно въздействиеултравиолетово лъчение, експозиция по време на изследвания, включващи рентгенови лъчи и радиоизотопи, живеещи в райони с високо съдържаниерадиоактивни вещества;
• биологични канцерогени - вируси, които променят генетичната структура на клетката. Групата включва също естествени хормониспособни да развият карциноми на хормонално зависим орган. Високият естроген, например, увеличава риска от рак на гърдата, а високият тестостерон увеличава риска от злокачествен тип карциноми на простатата;
• начин на живот - най-често срещаният фактор в онкопатологията - тютюнопушенето - повишава риска от рак на дихателните органи, както и тумори на стомаха или шийката на матката.

Отделно и важно, от гледна точка на медицински изследвания, фактор, на който в момента се обръща специално внимание е наследствената предразположеност.

Изправени пред онкологично заболяване, в мозъка на мнозина започва да възниква същият въпрос: може ли заболяването да се наследи или няма причина за безпокойство? Не трябва да се отпускате, тъй като наследствената предразположеност играе огромна роля в развитието на болестите.Гените са структурни области с нуклеинова киселинафункционално предават наследствеността на живите организми. необходимата информацияза по-нататъчно развитиеносител. Някои гени са отговорни за вътрешни органи, други поемат контрола върху показатели като цвят на косата, цвят на очите и т.н. В структурата на една клетка има повече от тридесет хиляди гена, които предписват кода за синтеза на протеини.

Гените са част от хромозомите. При зачеването гестиращият плод получава половината от хромозомния набор от всеки родител.В допълнение към "правилните" гени могат да се предават и мутирали, което от своя страна ще доведе до изкривяване на генната информация и неправилен протеинов синтез - всички това може да има опасен ефект, особено ако супресорните гени и онкогени са подложени на промени. Супресорите предпазват ДНК от увреждане, онкогените са отговорни за деленето на клетките.

Мутантните гени реагират напълно непредвидимо на околната среда. Тази реакция често води до появата на онкологични образувания.

Съвременната медицина не поставя под въпрос наличието на предразположеност към рак. Според някои доклади 5-7% от случаите на рак са причинени от генетичен фактор. Сред лекарите дори има термин "ракови семейства" - семейства, в които тумори са диагностицирани при най-малко 40% от роднините по кръвен път. В момента генетиците познават почти всички гени, отговорни за развитието на карциномите. За съжаление, молекулярната генетика е скъп клон на науката, особено по отношение на лабораторни изследвания, така че все още не се използва широко. Основната работа на генетиците в момента е изучаването на родословия. Изключително важно е след техния анализ да получите ефективни и ясни препоръки от специалист относно начина на живот на пациента, съвети, които помагат да се предотврати появата на образувания. При различни формирак и като се има предвид възрастта на пациентите, интервалите между прегледите за определяне на правилния съвет могат да варират от по-дълги до по-кратки.

Според характера на наследяването се разграничават няколко ракови форми:

• наследяване на гени, отговорни за специфична форма на рак;
• трансфер на гени, които повишават риска от заболяване;
• появата на заболяване, когато няколко признака се наследяват едновременно.

Днес науката определя няколко десетки различни видоверакови заболявания, които имат наследствен фактор.Най-често се откриват образувания в млечната жлеза, белите дробове, яйчниците, дебелото черво или стомаха, както и остра левкемия и злокачествен меланом.

Високата заболеваемост мотивира онколозите постоянно да разработват начини ранна диагностикаи ефективно лечениерак, включително тези, произтичащи от генетична предразположеност. Когато се оценява степента на наследственост на рисковете от развитие на карцином, е важно внимателно да се разгледа семейната история на пациента.

Трябва да се подчертаят следните характеристики на медицинското родословие:

1. Онкологични тумори при роднини до петдесет години.
2. Развитието на същия тип онкопатология в различни поколенияв рамките на едно и също родословие.
3. Рецидиви при същите роднини.

Обсъдете резултатите от семейните тестове за заболяване с генетичен онколог. Консултацията ще определи по-точно дали е необходимо предразположение и анализ на риска.

Преди да извършите генетичен анализ, внимателно претеглете плюсовете и минусите на тази процедура за себе си. От една страна, изследването може да определи рисковете от развитие на тумори, от друга страна, ще ви накара да се страхувате без реална причина, както и неадекватно и с „инфлексия“ към здравето и да страдате от канцерофобия.

Нивото на наследствено разположение се определя от молекулярно-генетичния метод на изследване. Той ви позволява да идентифицирате редица мутации в онкогени и супресорни гени, които са отговорни за повишен риск от развитие на онкопатологии. Ако се установят рискове от рак, се препоръчва непрекъснато проследяване от онколози, които могат да диагностицират тумора в ранен стадий.

Генетичен анализза рак е съвременен метод за диагностика и профилактика на предразположеността към онкологични заболявания. Достоверни ли са такива изследвания и трябва ли всеки да го премине? - въпроси, които засягат както учени, така и потенциални пациенти.Като се има предвид, че в Русия генетичният анализ, например за рак на гърдата и яйчниците, ще струва около 4500 рубли, става ясно, че мнозина биха искали първо да разберат дали наистина си струва да се включи това изследване в статии за лични и семейни разходи.

Показания за изследването

Генетичният анализ, който разкрива раковата наследственост, е в състояние да определи рисковете от следните патологии:

• млечна жлеза;
• дихателни органи;
• полови органи (жлези);
• простатата;
• червата.

Друга индикация е подозрението за наличие на други заболявания при пациента.Такива неонкологични заболявания в бъдеще увеличават възможността от рак на различни органи.

В този случай е необходимо да се извърши диагностика и да се установи дали има определени вродени синдроми, които понякога предхождат ракови туморидихателна или храносмилателна системи.

Какво показва генетичният тест?

Учените са установили, че промяната на някои гени най-често води до онкологични тумори. Всеки ден в човешкото тяло се размножават клетки със злокачествени характеристики, но нашата имунна система, поддържана от специални генетични структури, се справя с тях.

В случай на нарушения в структурата на ДНК, работата на „защитните" гени се нарушава, като по този начин се увеличава онкологичният риск. Такива „сривове" в гените се предават по наследство.

Може да се даде пример известен случайс Анджелина Джоли: един от роднините в семейството беше диагностициран с рак на гърдата, така че известната актриса се подложи на генетичен тест, а тя от своя страна разкри мутации в гените. Уви, единственото, което лекарите можеха да направят в този случай, беше да премахнат гърдите и яйчниците, тоест елиминираха органите, в които се развиват мутиралите гени. Не забравяйте обаче, че всеки случай е индивидуален и методите за превенция и лечение могат да се различават значително от описания пример.

Може ли да се вярва на генетичния анализ?

Най-подробно е изследвана дисфункцията в гените BRCA1 и BRCA2, които при нормална работа предотвратяват появата на рак на гърдата и яйчниците. Но с течение на времето лекарите забелязаха, че времето и парите, изразходвани за генетично развитие, не намаляват значително смъртността сред жените. Следователно не си струва да се използва генетичен анализ като скрининг диагностичен метод за всеки отделен човек, но такъв анализ е доста подходящ за определяне на рискови групи.

Доверието в получените резултати е индивидуален избор. Ако резултатът е отрицателен, вероятно не е необходимо спешно да се извършва профилактика пълно премахванеорган. Въпреки това, ако все още се открият нарушения в гените, започнете внимателно да наблюдавате здравето си и провеждайте периодична диагностика.

AT проценттрудни за определяне показатели генетична диагностика, тъй като за това трябва да анализирате голям брой случаи както с положителни, така и с отрицателни резултати. Въпреки това, вече може да се каже със сигурност днес, че такъв анализ е много чувствителен и на резултатите от него трябва да се разчита.

Получените показатели след изследването няма да отговорят 100% на въпроса на пациента дали някога ще се разболее от рак или не. Трудно е да се правят изводи от отрицателен резултат: той само показва, че рискът от развитие на рак не е по-висок от средните статистически показатели на населението.Но положителният отговор дава по-точен и подробна информациякакто лекар, така и пациент.

За точността на резултатите от теста не забравяйте за правилата за подготовка за анализ.

Разбира се, не се изисква специален план, но не пречи да следвате общоприетите стандарти при кръводаряване:

• изключете алкохола седем дни преди диагнозата;
• спрете да пушите три до пет дни преди кръводаряване;
• последното хранене - десет часа преди изследването.

Кой трябва да се тества

Генетичното изследване няма точни показания за преминаване на вида на конкретна възраст или общо физическо състояние на пациента. Всеки може да премине теста, особено ако преминаването на теста не само ще ви помогне да придобиете известна сигурност, но и ще ви донесе спокойствие.

Въпреки това има няколко примера, в които прегледът все още си заслужава:

• ако се открие тумор в млечната жлеза при майката на младо момиче, не трябва да чакате няколко години, за да тествате това момиче за предразположеност, по-добре е незабавно да предупредите себе си и други по-млади кръвни роднини. Препоръчително е да се изследва за потвърждение или изключване генетична мутацияи риска от развитие на рак;
• мъже на възраст над 50 години, които са диагностицирани със сериозни остри или хронични проблеми с простатата, трябва да бъдат изследвани и оценени за риск от растеж на тумор на простатата;
• като цяло, всякакви злокачествени образуванияроднините вече са достатъчна причина за анализа, но поверете изследването на генетик, който може да оцени резултатите.

Не забравяйте, че възрастта на субекта по време на теста няма никакво значение. Разрушаването на гените е програмирано при раждането. Така, ако на 25 резултатите показват, че гените са в идеален ред, тогава няма смисъл да се подлагате на същото тест след десет, петнадесет, двадесет години.

Обща профилактика на рака

Появата на тумори, дори при изразена наследственост, може да бъде частично предотвратена.

Просто трябва да следвате прости правила:

• предавам се лоши навици, пристрастяване(алкохол, тютюнопушене);
• яжте здравословна храна, като увеличите приема на зеленчуци, плодове и намалите животинските мазнини в диетата;
• поддържане на теглото в нормални граници;
• осигурете на тялото постоянни физически упражнения;
• защита на кожата от пряка ултравиолетова радиация;
• да се поставят необходимите ваксинации;
• преминават превантивна диагностика;
• незабавно потърсете медицинска помощ в случай на неизправности в тялото.

Грижата и стриктното отношение към собственото ви тяло е ключът към намаляване на шансовете за рак. Винаги е по-лесно да се опитате да предотвратите заболяване, отколкото да се опитате да го лекувате.

Дори при 100% откриване на възможността за рак, превантивните методи са ограничени. Обикновеното наблюдение от онколог без подробен преглед например не може да се разглежда като ефективна профилактика, а по-скоро като пасивно очакване на началото на заболяването. В същото време кардиналните интервенции като превантивното отстраняване на млечните жлези далеч не винаги са оправдани и имат смисъл.

За съжаление днес, освен преглед при лекар и преминаване на тестове, онкологията не предоставя надеждни методи и средства за превенция.

Потенциалният пациент може да предприеме само няколко стъпки, за да се защити максимално:

1. Да се ​​изследва медицинската история на семейството и то в няколко поколения.
2. Периодично се наблюдавайте при онколог, особено ако кръвните роднини са били болни.
3. Подложете се на генетичен анализ, ако има причина да се притеснявате за резултатите въз основа на изследваното родословие.
4. Използвайте съвети за превенция и подобряване общо състояниездраве за намаляване на рисковите фактори, независимо от резултатите от теста.

Основното нещо, което трябва да запомните е, че предразположението към заболяване не е самото заболяване. Бъдете позитивни, прекарвайте повече време собственото здраве, поверете грижите на специалисти в областта на онкологията и генетиката.

Всеки човек наследява набор от гени от родителите си: някои от тях предпазват от онкологични заболявания, други повишават уязвимостта на организма към тумори. При нормална координирана работа на гените клетките растат и се делят нормално. Ако един ген мутира, протеинът, който кодира, също се променя. Мутации (разпадане на гени), които се предават от родител на дете, се наричат ​​зародишни гени. В 15% от случаите те са отговорни за предразположението към рак.

Какви гени причиняват рак?

Две групи гени са свързани с рака: туморни супресорни гени и онкогени. Първата мечка защитна функцияи ограничават клетъчния растеж. Ако възникнат мутации в такива гени, тогава клетките научават способността да се делят неконтролируемо, образувайки тумор. Около 30 такива супресорни гена са известни в областта на изследванията на предразположеността към рак. Сред тях са BRCA1, BRCA2, p53 (мутации на този ген се откриват в 50% от случаите с злокачествени тумори) и т.н.

Онкогените са мутирали протоонкогени, които нормални условияопределяне на броя на циклите на делене за здрава клетка. Аномалиите в тези гени позволяват на клетката да расте и да се дели неконтролируемо, което води до образуването на тумори. Сред онкогени като HER2/neu, ras са добре проучени.

Кога е необходимо изследване за предразположеност към рак?

Генетично изследване се извършва, ако има съмнение за фамилен носител вроден синдромпредразположеност към рак. Признаци на предразположеност към рак са:

• повтарящи се случаи на ракови заболявания при близки роднини (особено в няколко поколения), откриване на тумори от същия тип при роднини;
• откриване на рак в необичайно ранна възраст(до 50 години);
• епизоди на рецидив на тумори при един и същи пациент.

Ползите от генетичното изследване при определяне на предразположението към рак

Решението за провеждане на такова изследване е индивидуално, взема се след консултация с лекуващия лекар и обсъждане с членове на семейството. Тестването за предразположеност към рак ви позволява да:

• научете за носителството на гени, които увеличават риска от развитие на тумори (тази информация ви позволява да намалите вероятността от развитие на заболяването чрез коригиране на начина на живот, редовни медицински прегледи и превантивна терапия);
• намаляване на нивото на тревожност в случай, че близък роднина е диагностициран с рак.

Важно е да се разбере, че генетичното изследване за предразположеност към рак има определени ограничения и психологически последици. Според резултатите от изследването е необходима консултация с генетик.

Какво е генетично изследване

Изследването на предразположеността към рак се състои в анализ на ДНК и РНК, хромозоми и някои протеини. Специалните тестове позволяват да се предвиди рискът от развитие на определена онкопатология, да се идентифицират носителите на променени гени, да се идентифицира точно заболяването и да се прогнозира неговия ход.

Съвременната генетика използва над 700 теста за определяне на предразположеността към различни видоверак (включително яйчници, гърди, дебело черво и др.). Този списък се актуализира всяка година.

Генетичните тестове за чувствителност към рак са предсказващи, което означава, че техните резултати позволяват оценка на риска от развитие на тумори през целия живот на дадено лице. В същото време статистиката показва, че не всички носители на гени, свързани с тумора, се разболяват.

Можете да се изследвате за предразположеност към рак в медико-генетичен център "Геномед".

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския щат медицински университеттях. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалността "Хематология" на базата на Центъра за хематологични изследвания в Москва.

2015-2016 г. – терапевт на ВГКБСМП №1.

2016 г. - одобрява темата на дисертацията за научна степен кандидат медицински науки"ученето клинично протичанезаболяване и прогноза при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром. Съавтор на повече от 10 публикации. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за напреднали на тема: "интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания".

От 2017 г. пребиваване по специалността "Генетика" на базата на RMANPO.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Катедра асистент медицинска генетикаРуски медицинска академияпродължаващо професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и дентална медицина през 2009 г., а през 2011 г. завършва специализация по специалност „Генетика“ в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностикаВариации на броя на копията на ДНК (CNV) при деца с вродени малформации, фенотип и/или умствена изостаналостпри използване на SNP олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност"

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болницатях. Н.Ф. Филатов, Научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Медико-генетична научен център". От 2014 г. до момента ръководи отдела по генетика на МХК Геномед.

Основни дейности: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медико-генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се извършва анализ на клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от създателите на проекта Училище по генетика. Редовно прави презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионалните интереси е въвеждането на съвременни изследвания в целия геном клинична практика, интерпретация на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи международна програма„Източна медицина“ в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организацията на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог, изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Той също така работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на A.I. А. А. Казарян” и „Епилептичен център”.

През 2015 г. учи в Италия в училището "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

През 2015 г. повишаване на квалификацията - "Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари", RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. надграждащо обучение - "Основи на молекулярната генетика" под ръководството на биоинформатика, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологичното направление на лаборатория "Геномед".

През 2016 г. учи в Италия в училището „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - "Иновативни генетични технологии за лекари", "Институт по лабораторна медицина".

През 2017 г. - школата "NGS по медицинска генетика 2017", Московски държавен научен център

В момента се провежда Научно изследванев областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д-р мед. Белоусова Е.Д. и професор, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утвърдена е темата на дисертацията за научна степен „Кандидат на медицинските науки“ „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация– хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагностика и интерпретация на резултатите от генетично изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Хирургия на епилепсия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия“. Резюме на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинена от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- т.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинични и генетични особености и модерни начинидиагноза наследствена епилепсия. Сборник с материали "Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика" / Изд. член-кореспондент РАНЕН А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В „Болести на мозъка, медицински и социални аспекти"под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016; стр. 391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски вестник на детската неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. " хирургияепилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Нов международни класификацииепилепсия и епилептични припадъци на Международната лига по епилепсия. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност "Обща медицина" Учила в ординатура към катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност "Генетика"

През 2015 г. завършва стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за следдипломно медицинско образование на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MGUPP"

От 2013 г. води консултативен прием в Център за семейно планиране и репродукция ДЗМ.

От 2017 г. е завеждащ сектор Пренатална диагностика на лаборатория Геномед.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медико-генетично консултиране на бременни по пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с рожденни дефектиразвитие, както и семейства с предполагаемо наследствено или вродена патология. Провежда интерпретация на получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лекар генетик с най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център републиканска болницаТатарстан, главен специалист на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на над 20 бр научни трудовепо проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода при различни терминибременност.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси – метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност "Медицина").

Стаж в Медицинска академия за следдипломно образование в Санкт Петербург федерална агенцияпо здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалността " Ултразвукова диагностика". От 2016 г. е служител в катедрата на катедра „Фундаментални основи“. клинична медицинаИнститут по фундаментална медицина и биология.

Сфера на професионални интереси: пренатална диагностика, прилагане на съвременен скрининг и диагностични методиза откриване на генетична патология на плода. Дефиниция на риск повторна появанаследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация с предварително записване

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

През 2015 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медицински генетични изследвания".
Тя е назначена в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител - доктор на биологичните науки Карпухин А.В.) през март 2015 г. като научен лаборант. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци ли са наследствено заболяване какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете за семейното планиране Консултация за планиране на IVF полеви и онлайн консултации

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско генетично консултиране на семейства с предполагаеми наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикациите за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика с цел предпазване от раждане на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика"

Дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Държавната медицинска академия в Нижни Новгород, Факултет по медицина (специалност „Медицина“). Завършила е клиничния стаж на ФБНУ „МГНЦ” със специалност „Генетика”. През 2014 г. преминава стаж в клиниката по майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основна дейност: Консултации по клинична и лабораторна диагностика генетични заболяванияи интерпретация на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.

Молекулярно-генетичните изследвания са неизменна част от изследването и лечението на онкоболните по света.

Причината за появата на тумор са мутациите, т.е. генетични нарушения, които възникват в една от милиардите клетки човешкото тяло. Тези мутации нарушават нормалното функциониране на клетките, което води до техния неконтролиран и неограничен растеж, размножаване и разпространение в тялото – метастази. Наличието на такива мутации обаче позволява да се разграничат туморните клетки от здравите и това знание да се използва при лечението на пациентите.

Анализът на тумора на всеки отделен пациент и формирането на индивидуален списък от потенциални целеви молекули стана възможно благодарение на въвеждането на техники за молекулярно-генетичен анализ в клиничната практика. Научна лаборатория по молекулярна онкология, N.N. Н.Н. Петрова извършва пълен набор от съвременни молекулярно-генетични изследвания на онкоболни и техните близки.

На кого и как могат да помогнат генетичните изследвания?

• За пациенти с установена онкологична диагноза ще помогне да се избере ефективна лекарствена терапия.
• Пациенти на възраст под 50 години с диагноза рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на стомаха или рак на панкреаса - определят наличието на онкологично предразположение и коригират лечението.
• Здрави хорас неблагоприятна фамилна "онкологична анамнеза" - да се установи наличието на онкологична предразположеност и да се проведе рано превантивни действияза ранно откриване на тумор.

Национален изследователски център по онкология на името на N.N. Н.Н. Петрова извършва пълен комплексдиагностични дейности наследствено предразположениедо рак на гърдата.

Всеки човек е носител на някои мутации, които са опасни за нас или за потомството. Първата линия на изследване за онкогенетиката е идентифицирането на наследствени мутации чрез секвениране на генома. Втората посока е изследването на самия тумор, спектъра от мутации, придобити от клетката, във връзка с които е възникнал. Това също изисква изследване на генома на целия организъм, за да се сравни ДНК последователността на тумора с ДНК последователността в тялото. Следователно в бъдеще ще се изисква за лечение на всеки тумор.

Молекулярно-генетичните изследвания могат да се извършват дистанционно

За да се подложи на генетично изследване в НМЦ по онкология. Н.Н. Петров не трябва да идва в Санкт Петербург. Научната лаборатория по молекулярна онкология приема материали за изследване по пощата. Можете да изпратите пратката с писмо или колет като руска поща ( среден срокдоставка - 2 седмици), и с експресна поща (срок на доставка 2-3 дни).

Моля, прочетете внимателно информацията къде и как да изпращате биологични материали, така че да достигнат до N.N. Н.Н. Петров, както и как да заплатите изследването и да получите резултата:

Необходими материали за изследването:

• всички патоморфологични материали: парафинови блокчета и стъкла. Ако качеството на секциите е лошо или ако се разкрият важни подробности, може да са необходими допълнителни секции;
• деоксигенирана кръв.

Документи, които трябва да бъдат включени в пакета:

• попълнено лекарско направление за молекулярно-генетично изследване
• копия на паспортите на пациента и на платеца - разпръснати с основна информация + регистрация (изисква се предоставяне на разписка за плащане)
• Информация за връзка:
  - стая мобилен телефон(за SMS-известяване за готовност за анализ)
  - имейл адрес (за изпращане на резултата по имейл)
• копие от резюмето на освобождаването от отговорност или доклада от консултацията (ако има такъв)
• копие от хистологичното заключение на предоставения материал (ако има такова)

Цена:

Цените за молекулярно-генетични изследвания са посочени в ценовата листа, раздел 11.9

Какви молекулярно-генетични изследвания изискват кръвта на пациента:

• наследствени мутации (BRCA1,2 и др.)
• полиморфизъм UGT1A1*28
• откриване на кодиране 1p/19q + блокове и очила
• потвърждение, че патологичният материал принадлежи на пациента

Характеристики на изпращане на епруветки с кръв

• Необходим обем венозна кръв 3-5 мл.
• Вземането на кръв може да се направи по всяко време на деня, независимо от храненето.
• Кръвта се събира в епруветки с EDTA (лилаво капаче).
• За да смесите кръвта с антикоагуланта, с който е покрита епруветката отвътре, затворената епруветка трябва внимателно да се обърне няколко пъти с главата надолу.
• При стайна температура епруветка с кръв може да бъде транспортирана в рамките на две седмици.

важно! Връщането на блокове и чаши по пощата временно не е възможно. трябва да вземете материалите си в Националния медицински изследователски център по онкология сами или от представител на пациента чрез пълномощник.

Не забравяйте да включите документи в пакета. Не забравяйте да оставите своя телефонен номер и имейл адрес.