Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)

Глава 1. Синдром Миллера Фишера

Синдром Миллера Фишера (СМФ) относится к числу редких вариантов острой ВДП, при котором вовлечение нервов конечностей минимальное или отсутствует. Впервые данный синдром описан английским неврологом М. Fisher в 1956 г. и впоследствии назван его именем . Редкость данной патологии подчеркивает тот факт, что в структуре ВДП, по данным Е. Gibbels, V. Giebisch, частота СМФ не превышает 0,8% . В классическом варианте клинические проявления СМФ составляют триаду симптомов: атаксию, арефлексию и офтальмоплегию. Кроме того, к числу неврологических проявлений заболевания ряд авторов относят также слабость лицевых мышц, парестезии, дистальные чувствительные нарушения в конечностях, расстройство зрачковых рефлексов . По мнению большинства исследователей , диагностические критерии СМФ включают:

Острое развитие симптомов после респираторной инфекции;
билатеральную офтальмоплегию, атаксию, гипорефлексию без чувствительного или двигательного дефицита;
прогрессирование заболевания от нескольких дней до недель;
полное выздоровление в течение нескольких месяцев.

В настоящее время установлен аутоиммунный патогенез СМФ, описаны случаи его рецидивирующего течения. Ряд авторов допускают прямое действие некоторых микроорганизмов (Coxiella burnetti) . Некоторые исследователи объясняют неврологические проявления СМФ с позиций развития окклюзирующей церебральной ангиопатии . Специфичным иммунологическим маркером СМФ является высокий титр антигликолипидных аутоантител GQlb, который обнаруживается у 90% больных . Морфологически при этой патологии наблюдается демиелинизация как ПНС, так и ЦНС . В лечении СМФ оправдали себя различные варианты иммуносупрессивной терапии .

Среди 270 больных с различными проявлениями ВДП мы наблюдали 3 пациентов с СМФ в возрасте 21-54 года. Частота СМФ в структуре ВДП, по нашим данным, составила 1,2%. Во всех случаях клиническая картина заболевания включала классическую триаду симптомов. Приводим наблюдение.

Больной И., 21 год, студент, при поступлении жаловался на двоение при взгляде в стороны, головокружение несистемного характера, неустойчивость и шаткость при ходьбе, чувство «ползания мурашек» в ногах. Болен около 2 недель, когда после легкой респираторной инфекции постепенно появились вышеописанные жалобы. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает хронический тонзиллит. Семейно-наследственный анамнез не отягощен.

При поступлении общее состояние удовлетворительное, соматически здоров, АД 125/75 мм рт. ст., температура тела 36,6° С. В сознании, адекватен. Ограничены движения глазных яблок кнаружи, установочный горизонтальный нистагм. Лицо симметрично, язык по средней линии, легкая дизартрия при нагрузочных тестах, глоточный рефлекс живой.

Активные движения в конечностях в полном объеме, мышечный тонус не изменен. Сухожильно-периостальные рефлексы на руках средней живости, коленные отсутствуют, ахилловы значительно снижены. Нарушений глубокомышечной чувствительности нет, легкая дистальная гипестезия в ногах. Координаторные пробы выполняет с умеренной интенцией, особенно коленно-пяточный опыт. Походка с элементами мозжечковой атаксии. Нервные стволы при пальпации интактны, симптомы корешкового натяжения отрицательные. Тазовых расстройств не обнаружено.

При обследовании: общеклинические, биохимические анализы крови и мочи без патологии. Умеренно выраженное повышение IgG в сыворотке крови - 28,3 г/л. СМЖ: белок 0,7 г/л, цитоз 141 106 клеток/л (лимфоциты 96%, полибласты 4%). Титр антител к вирусу простого герпеса в сыворотке крови и СМЖ отрицательный. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно без патологии. Вибрационная чувствительность: пороги вибрационной чувствительности в симметричных точках на руках и ногах в норме. ЭНМГ: скорость проведения импульса по двигательным нервам верхних и нижних конечностей в пределах нормы (50-52 м/с), амплитуда М-ответа незначительно снижена. МРТ головного мозга: патологических объемных образований в полости черепа не выявлено. Базальные цистерны, желудочки мозга, кортикальные борозды не смещены. В белом веществе полушарий головного мозга субкортикально определяются гиперинтенсивные в T2w режиме множественные очаги от 3 до 20 мм в диаметре. Аналогичные очаги выявляются в ножках мозга, варолиевом мосту и продолговатом мозге (рис. 1).

Puc. 1. MPT головного мозга в T2w режиме больного И., 21 года, с диагнозом «синдром Миллера Фишера»: в белом веществе полушарий головного мозга субкортикально определяются гиперинтенсивные множественные очаги от 3 до 20 мм в диаметре

Больному назначен преднизолон в дозе 80 мг/сут через день, аспаркам, фуросемид. Спустя 2 недели состояние значительно улучшилось: исчезло двоение, уменьшилась шаткость при ходьбе, улучшилась речь, появились коленные рефлексы. При контрольных осмотрах спустя 12 месяцев и 2 года жалоб не предъявляет, продолжает учиться в институте, при объективном осмотре признаков органического поражения нервной системы не выявлено.

Таким образом, в представленном наблюдении у больного остро развилась клиническая картина, соответствующая диагностическим критериям СМФ, которая включала двустороннее поражение отводящих нервов, мозжечковую атаксию и легкую сенсорную полиневропатию. Общемозговые и общеинфекционные симптомы отсутствовали. Повышение в СМЖ уровня белка и плеоцитоз, а также повышенный уровень антител класса G в крови указывали на аутоиммунный и воспалительный характер процесса. Результаты ЭНМГ подтверждали аксональный характер полиневропатии. Особенностью данного случая была значительная диссоциация между поражением белого вещества головного мозга и отсутствием клинических признаков пирамидной симптоматики. Изменения на МРТ подтверждали поражение мозжечка и проводящих путей. Выраженность очагового поражения головного мозга также не была типичной для СМФ, так как большинство исследователей подчеркивают незначительные изменения при МРТ у подобных больных . Проведенная глюкокортикоидная терапия привела к быстрому клиническому результату. Катамнестическое наблюдение за больным позволило исключить рассеянный склероз или иную форму воспалительного либо демиелинизирующего процесса.

О нозологической принадлежности СМФ в литературе ведется дискуссия. Большинство исследователей придерживаются периферической гипотезы развития заболевания как варианта синдрома Гийена-Барре. В пользу этой теории говорят чаще незначительная выраженность изменений при МРТ головного мозга, поражение периферических нервов с преимущественной заинтересованностью глазодвигательных нервов . В 1982 г. AlDin впервые предложил центральную гипотезу СМФ как варианта энцефалита Бикерстаффа (Bickerstaff’s brainstem encephalitis), при котором поражаются субэпендимальная область водопровода и IV желудочек. При этой патологии клиническая картина похожа на СМФ и складывается из атаксии, офтальмоплегии и арефлексии. Отличительной чертой данного заболевания является обязательное нарушение сознания в дебюте болезни , что отсутствовало в нашем наблюдении. Однако в последующих исследованиях установлено, что, несмотря на ряд общих признаков, энцефалит Бикерстаффа представляет собой отдельную нозологическую форму .

Заслуживает внимания патогенез отдельных клинических симптомов при СМФ. Атаксия при данном заболевании может иметь двойственную природу. М. Fisher объяснял нарушение равновесия «необычным состоянием периферического неврона», под которым автор понимал нарушение глубокомышечного чувства в ногах . Однако сенситивная атаксия при СМФ встречается не всегда. Внедрение современных методов прижизненной визуализации головного мозга позволило обнаружить патологию мозжечка и его путей . Ряд авторов допускают сочетание при СМФ как сенситивной, так и мозжечковой атаксии вследствие центральной и периферической демиелинизации . Интересен факт избирательного поражения глазодвигательных нервов при СМФ. В эксперименте выявлено, что глазодвигательные нервы содержат больше фракций гликолипидов GQlb, чем передние или задние корешки спинного мозга, поэтому они оказываются мишенью происходящих аутоиммунных реакций при данной патологии . Арефлексия при СМФ объясняется потерей ацетилхолина из терминалей периферических нервов, что проявляется легкой аксональной полиневропатией .

Дифференциальный диагноз СМФ проводят с острым рассеянным энцефаломиелитом, рассеянным склерозом, мультифокальным вирусным энцефалитом, церебральным либо системным васкулитом, нейроборрелиозом.

В вопросах выбора терапии СМФ нет единого мнения, так как его редкость в клинической практике не позволяет провести контролируемых исследований. В литературе описан положительный эффект от применения средних доз преднизолона (80 мг) по альтернирующей схеме, высоких доз метилпреднизолона (1000 мг) по схеме пульстерапии, плазмафереза и внутривенных иммуноглобулинов . Несмотря на распространенное представление о благоприятном течении, в ряде случаев заболевание прогрессирует и заканчивается летально .

Таким образом, СМФ является редкой формой демиелинизирующего заболевания нервной системы с возможностью одновременного поражения структур ЦНС и ПНС. Клинический полиморфизм каждого случая определяется преобладанием одного из трех основных симптомов заболевания (атаксии, арефлексии, офтальмоплегии).

Синдром Миллера Фишера представляет собой неврологическое расстройство и является редким аутоиммунным состоянием нервной системы.

Синдром Миллера Фишера (СМФ) вызывает нарушения периферической нервной системой, в том числе:

• нарушение координации и баланса;
• потерю рефлексов;
• слабость мышц лица;
• проблемы с контролем век.

СМФ зачастую следует за вирусной болезнью, поэтому многие люди испытывают симптомы простуды и диареи.

СМФ — более мягкий вариант синдрома Гийена-Барре. Оба заболевания считаются аутоиммунными состояниями, которые развиваются, когда иммунная система атакует нервную систему.

Синдром Гийена-Барре может вызывать слабость, покалывание и паралич в конечностях. Более тяжелые формы этого синдрома могут вызвать затруднение дыхания. По статистике, у 5 — 10% людей с синдромом Гийена-Барре развивается паралич дыхания, который требует использования искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

СМФ обычно имеет хорошие перспективы, и большинство людей начинают восстанавливаться в течение 2-4 недель. Однако у некоторых людей возникают рецидивы.

Симптомы СМФ могут сигнализировать о начале синдрома Гийена-Барре. Поскольку СМФ является редким заболеванием, иногда бывает сложно его диагностировать.

Синдром Миллера Фишера — симптомы

СМФ характеризуется тремя основными симптомами, такими как:

• потеря контроля над движением тела, включая слабость или неконтролируемые движения;
• снижение рефлексов;
• слабость мышц лица, в том числе затруднено открытие глаз и возникает помутнение зрения.

У большинства людей возникают проблемы глаз. Многие люди с СМФ начинают ходить очень медленно. Некоторые люди испытывают такие неврологические симптомы, как затруднение мочеиспускания.

Поскольку СМФ зачастую следует за вирусной инфекцией, люди с этим заболеванием могут также иметь симптомы вирусного заболевания.

Синдром Миллера Фишера — диагностика

Врачи обычно диагностируют СМФ на основе клинического осмотра и оценки симптомов. Крайне важно, чтобы врач исключил другие заболевания, такие как инсульт или черепно-мозговая травма. Врачи могут выполнять сканирование головного мозга, чтобы провести дифференциальную диагностику этих заболеваний, а также расспросить о последних заболеваниях, истории болезни и образе жизни.

Анализ крови может выявить специфическое антитела, которое обычно присутствуют у людей с СМФ. Кроме этого проводят тест на скорость нервной проводимости, а также анализ спинномозговой жидкости.

Синдром Миллера Фишера — причины

Симптомы СМФ обусловлены определенным типом повреждения нервов. Нервы защищены веществом, называемым миелином, и когда миелин поврежден, нервы не могут нормально функционировать. Этот процесс называется демиелинизацией.

Исследователи предполагают, что инфекция запускает выработку антител, которые приводят к СМФ. Эти антитела вызывают повреждение периферических нервов, поражающих глаза, мышцы и иногда мочевой пузырь.

Определенные патогены, включая Campylobacter jejuni, простой герпес и микоплазму являются обычными триггерами синдрома. Хотя обычно СМФ вызывает инфекция, непонятно, почему у некоторых людей развивается этот синдром, а у других нет.

У некоторых людей СМФ развивается после вакцинации или операции.

Синдром Миллера Фишера — лечение

Для СМФ существует два основных метода лечения. Первый включает инъекцию белков, называемых иммуноглобулинами. Альтернативный подход — это процесс, называемый плазменным обменом, который является процедурой для очистки крови.

Плазменный обмен включает в себя удаление некоторой плазмы крови, ее очистку, затем ее возвращение обратно в организм. Плазменный обмен может занять несколько часов и является более сложной процедурой, чем терапия иммуноглобулином, поэтому большинство врачей предпочитают лечение иммуноглобулиновыми белками.

Некоторым людям, которые имеют СМФ, может потребоваться дополнительное лечение, чтобы поддерживать функции организма. Им, возможно, потребуется использовать искусственную вентиляцию легких.

Лечение полностью не излечивает данное заболевание, но может сократить время восстановления. Поддерживающее лечение также может предотвратить серьезные осложнения СМФ.

У большинства людей СМФ проходит даже без лечения. Тем не менее, у людей, у которых может развиться синдром Гийена-Барре, могут возникнуть серьезные или даже опасные для жизни осложнения.

Литература

1. Mori, M., Kuwabara, S., Fukutake, T., & Hattori, T. (2007, April 3). Intravenous immunoglobulin therapy for Miller Fisher syndrome . Neurology, 68(14), 1144–1146.
2. Yepishin, I. V., Allison, R. Z., Kaminskas, D. A., Zagorski, N. M., & Liow, K. K. (2016, July). Miller Fisher syndrome: A case report highlighting heterogeneity of clinical features and focused differential diagnosis. Hawaii Journal of Medicine and Public Health, 75(7), 196–199

Синонимы: острая демиелинизирующая полирадикуло(невро)патия, острая постинфекционная полинейропатия, синдром Ландри-Гийена-Барре, устар. восходящий паралич Ландри.

Термин синдром Гийена-Барре является эпонимом (т.е. дающим имя) для обозначения совокупности синдромов острой воспалительной полирадикулоневропатии аутоиммунной природы, характерным проявлением которых является прогрессирующий симметричный вялый паралич в мышцах конечностей и мышцах, иннервируемых черепными нервами (с возможным развитием опасных нарушений дыхания и глотания) с или без чувствительных и вегетативных нарушений (нестабильное АД, аритмии и др.).

Нередко заболевание развивается непосредственно после перенесенных инфекций. В классическом варианте синдрома наблюдается восходящий (от ног) тетрапарез (парез (паралич) всех четырех конечностей).

Диагноз ставится на основе анализа характерной клинической картины и подтверждается исследованием спинномозговой жидкости и электромиографическим исследованием (ЭМГ).

Лечение синдрома Гийена-Барре проводится в отделении интенсивной терапии под контролем функций дыхания и глотания. Основными методами специфической терапии являются приблизительно равно эффективные плазмаферез и внутривенная пульс-терапия иммуноглобулином G. Хорошее восстановление в парализованных мышцах наблюдается примерно в 75-85% случаев.

Наряду с тем, что классически синдром Гийена-Барре представляется как демиелинизирующая полинейропатия с восходящей слабостью, получившая название острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия и составляющая 75 – 80% случаев, в литературе описано и выделено несколько атипичных вариантов или подтипов этого синдрома, представляющих собой гетерогенную группу иммунозависимых периферических невропатий: синдром Миллера-Фишера (3 - 5%), острая моторная аксональная полиневропатия и острая сенсомоторная аксональная полиневропатия (составляют 15-20%), и более редкие острая сенсорная полиневропатия, острая пандизавтономия, острая краниальная полиневропатия, фаринго-цервико-брахиальный вариант. Как правило, эти варианты клинически обычно протекают более тяжело, чем основной.

• Эпидемиология

  Синдром Гийена-Барре самая частая острая полиневропатия. Заболеваемость составляет 1,7 – 3,0 на 100 000 населения в год, примерно равна у мужчин и женщин, не имеет сезонных колебаний, чаще встречается в пожилом возрасте. Заболеваемость в возрасте до 15 лет составляет 0,8 – 1,5, а в возрасте 70 – 79 лет доходит до 8,6 на 100 000. Смертность составляет от 2 до 12%.

• Код по МКБ-10 G.61.0

Лечение

• Основные положения
  • Лечение синдрома Гийена-Барре включает две составляющие: неспецифическая поддерживающая терапия и специфическая терапия плазмаферезом или пульс-терапия иммуноглобулином класса G.
  • В связи с возможностью развития декомпенсации с тяжелой дыхательной недостаточностью в течение нескольких часов, а также нарушений сердечного ритма, необходимо относиться к синдрому Гийена-Барре в острой фазе как к неотложному состоянию. На случаи развития острой дыхательной недостаточности в лечебном учреждении обязательно должна быть возможность проведения длительной искусственной вентиляции легких.
  • В тяжелых случаях с ранним развитием острой дыхательной недостаточности лечение проводят в условиях отделения реанимации или интенсивной терапии. Проводят почасовой мониторинг ЖЕЛ, газов крови, содержание электролитов крови, сердечного ритма, артериального давления, состояния бульбарной мускулатуры (появление и нарастание нарушения глотания, не приносящего облегчения кашля, осиплости голоса, нарушения речи). При бульбарном параличе с нарушениями глотания, поперхиванием, выливанием питья через нос показано введение назогастрального зонда, а нередко и интубация (для профилактики аспирации и аспирационной пневмонии). Показана интубация трахеи с проведением ИВЛ при развитии дыхательной недостаточности, если ЖЕЛ опускается ниже 12 – 15 мл/кг, а при бульбарном параличе и нарушениях глотания и речи ниже 15 – 18 мл/кг. При отсутствии тенденции к восстановлению спонтанного дыхания в течение 2-х недель проводят трахеостомию.
  • Кортикостероиды в настоящее время не используются, поскольку доказана их неэффективность. Они не улучшают исход заболевания.

• Специфическая терапия

Специфическая терапия с применением плазмафереза или внутривенного введения высоких доз иммуноглобулина начинается вскоре после установления диагноза. Показана приблизительно равная эффективность обоих методов лечения, равно как и отсутствие дополнительного эффекта от комбинации этих методов. В настоящее время нет консенсуса в выборе метода специфической терапии.

С учетом того, что имеется высокая вероятность спонтанного восстановления, лечение больных с легким течением синдрома Гийена-Барре можно ограничить неспецифической и поддерживающей терапией. При средней тяжести процесса, а особенно при тяжелом течении специфическая терапия начинается как можно раньше.

Лечение иммуноглобулином имеет некоторое преимущество перед плазмаферезом, поскольку более легко и удобно в применении, имеет значительно меньшее число побочных эффектов, легче переносится пациентом, в связи с чем иммуноглобулин является препаратом выбора при лечении синдрома Гийена-Барре.

• Внутривенная пульс-терапия иммуноглобулином Внутривенная пульс-терапия иммуноглобулином (IgG, препараты – октагам, сандоглобулин, интраглобулин, иммуноглобулин человеческий нормальный) показана больным, которые не способны пройти больше 5 м без посторонней помощи, или более тяжелым (с параличами, нарушениями дыхания и глотания) пациентам, с максимальной эффективностью препарата при начале терапии в сроки не позднее 2 – 4 недель от начала заболевания. Вводится внутривенно в дозе 0,4 г/кг/сут в течение 5 суток (суммарная курсовая доза 2 г/кг или около 140 г). Альтернативная схема введения той же курсовой дозы: 1 г/кг/сут в два ведения в течение двух дней. Его применение ограничивается высокой стоимостью.

• Плазмаферез Плазмаферез, назначаемый в фазе прогрессирования заболевания (приблизительно в первые две недели) почти вдвое ускоряет процесс восстановления и уменьшает остаточный дефект. Назначается в среднетяжелых и тяжелых случаях по схеме 4 – 6 сеансов через день, с обменом 50 мл/кг за сеанс (не менее 35-40 мл плазмы на кг массы тела), всего за курс суммарно 200 – 250 мл/кг (не менее 160 мл плазмы на 1 кг массы тела на курс). В легких случаях и фазе восстановления плазмаферез не показан. Плазмаферез показал достаточно высокую эффективность при назначении тяжелым больным, при начале терапии в срок более 30 дней от начала заболевания.

У 5 – 10% больных возникает рецидив заболевания после окончания лечения плазмаферезом или иммуноглобулином. В этом случае или возобновляют лечение тем же методом, или используют альтернативный способ.

• Неспецифическая терапия и реабилитация
  • Необходима профилактика тромбоза глубоких вен голени у лежачих больных (особенно при параличе в ногах). Применяют перорально антикоагулянты непрямого действия фенилин или варфарин в дозах, стабилизирующих МНО на уровне 2,0, или фраксипарин (надропарин) 0,3 мл. п/к 1 - 2 раза/сут., или сулодексид (вессел Дуэ Ф) 2 раза в сутки по 1 ампуле (600 LSU) в/м в течение 5 дней, затем перорально по 1 капс (250 LSU) 2 раза в день. Профилактику проводят до того времени, как больной начнет вставать с постели. Если тромбоз развился до начала терапии, профилактику проводят по той же схеме. Также применяют бинтование эластичным бинтом ног до середины бедра (или используют чулки с градуированной компрессией) и приподнимание ног на 10-15º. Показана пассивная и при возможности активная «ходьба в постели» со сгибанием ног, эмитирующим ходьбу по 5 мин 3-5 раза в день.
  • При парезе лицевой мускулатуры проводят меры по защите роговицы: закапывание глазных капель, повязка на глаза на ночь
  • Предупреждение контрактур и параличей. Для этого проводят пассивные упражнения 1 – 2 раза в день, обеспечивают правильное положение в постели (удобная постель, опоры для стоп), проводят массаж конечностей. В последующем подключают активную лечебную физкультуру.
  • Профилактика пролежней - менять положение в постели каждые 2 часа, протирать кожу специальными составами, использовать противопролежневые матрасы.
  • Профилактика легочной инфекции в виде дыхательной гимнастики, максимально ранней мобилизации пациента. При снижении жизненной емкости легких, затруднении отделения бронхиального секрета показан массаж (поколачивание и вибрация с одновременным поворотом тела в положении лежа) каждые 2 ч в течение дня.
  • Симптоматическая терапия: антиаритмическая , гипотензивная, аналгетическая. При артериальной гипотензии, падении АД (ориентировочно АД 100 – 110/60 – 70 мм. рт. ст. и ниже) осуществляют в/в введение коллоидных или кристаллоидных растворов (изотонический р-р хлорида натрия, альбумин, полиглюкин), а при недостаточности эффекта в сочетании с кортикостероидами: преднизолон 120 – 150 мг., дексазон 8 – 12 мг.. При недостаточности указанных средств применяют вазопрессоры: допамин (50 – 200 мг. разводят в 250 мл. изотонического р-ра натрия хлорида и вводят со скоростью 6 12 капель/мин), или норадреналин, или мезатон. При умеренных болях используют простые аналгетики и нестероидные противовоспалительные средства. При выраженном болевом синдроме применяют трамал или кабамазепин (тигретол) или габапентин (нейронтин), возможно в сочетании с трициклическими антидепрессантами (имипрамин, амитриптилин, азафен и др.).
  • Занятия с логопедом для лечения и профилактики нарушений речи и глотания.
  • Реабилитация включает массаж, лечебную гимнастику, физиотерапевтические процедуры. Чрескожная мышечная стимуляция выполняется при мышечных болях и парезах конечностей.

Синдром Миллер-Дикер (сокращенно МДС ), Миллер-Дикер Лиссэнцефалия синдром (MDLS) и синдром хромосомы 17p13.3 удаления является синдром микро удаления характеризуется врожденными пороками развития . Врожденные пороки развитие являются физическими дефектами выявляемых у ребенка при рождении, который может включать в себя множество различных частей тела, включая мозг, сердце, легкие, печень, кости, или желудочно - кишечный тракт. МДС представляет собой синдром смежных генов - расстройство в связи с удалением нескольких локусов генов, прилегающих друг к другу. Заболевание возникает в результате делеции части небольшого плеча хромосомы 17p (который включает в себя как Lis1 и 14-3-3 эпсилоне генов), что приводит к частичной моносомии . Там может быть несбалансированные транслокации (т.е. 17Q: 17p или 12q: 17p), или наличие кольцевой хромосомы 17.

Этот синдром не следует путать с синдромом Миллера , несвязанной редким генетическим расстройством, или синдром Миллера Фишера, форма синдрома Гийена-Барре .

Характеристики

Мозг аномально гладкий, с меньшим количеством складок и пазами. Лицо, особенно у детей, имеет различные характеристики, включая короткий нос с загнутыми ноздрями, утолщенного верхней губой с тонкой алой верхней границей, лобной начальствование, небольшой челюстью, низкими posteriorily повернутых ушами, затонувшим появлением в середине лица, широко расставленные глаза, и гипертелоризм. Лоб видным с битемпоральными выдалбливать.

Характеристики, которые не включают в себя визуальный умственная отсталость, до и послеродовое замедление роста, эпилепсия, и снижение продолжительности жизни.

Раннее обнаружение

При использовании пренатального ультразвукового изображения, раннее обнаружение аномального развития мозга у плода с МДСОМ можно увидеть. При рождении дисморфизм лиц может присутствовать в младенце. Маленькие дети, когда страдают, могут страдать от кормления трудностей, тяжелой умственной отсталости, задержки развития и эпилептических припадков. МРТ способствует раннему выявлению этого синдрома у детей, выявляя «гладкий мозг» образ, называемый также Лиссэнцефалию . Дети с этим синдромом могут оставаться гиподиагностика из - за редкости и распространенности черты лица, которые кажутся дисморфозом. Синдром разделяет отдельные внешние особенности (фенотип) , сходные с более общими синдромами. Отсутствие соответствующей семейной истории может задержать диагноз. FDNA предоставляет услугу, которая в свою очередь, увеличивает вероятность обнаружения этих различных характеристик, которые, когда сведен к генетику, может помочь в достижении правильного медицинского диагноза. Если пара имеет один ребенок с МДС, они могут быть предложены пренатального скрининга в будущих беременностей. Этот параметр особенно важен для 20% МДС семей, где один из родителей несут сбалансированную хромосомную перестройку. Риск этих пар, имеющих одного ребенка с МДС, зависит от конкретного типа хромосомной перегруппировки настоящего и может достигать 25-33%. Для семей, в которых хромосомы обоих родителей являются нормальными, риск наличия другого ребенка с МДС является низким (1% или меньше). Либо хорион (CVS) или амниоцентез может быть использован на ранней стадии беременности, чтобы получить небольшой образец клеток от развивающегося эмбриона для исследования хромосом. Ранняя пренатальная диагностика с помощью ультразвука не является надежной, потому что мозг, как правило, гладко до поздних сроков беременности. Пары, которые рассматривают диагноз пренатальной должны обсудить риски и преимущества данного типа тестирования с генетиком или генетическим консультантом.

Визуальный мозг

Мозг, как правило, грубо ненормальным в общих чертах, когда кто-то с диагнозом синдром Миллера-Дикера. Только несколько мелких борозд и мелкие латеральной трещины видно; это берет на песочные часы или фигура-8 появления на осевой томографии. Толщина и измерение для человека без МДС составляет 3-4 мм. С МДС, кора головного мозга человека измеряется на 12-20 мм.

лечение

Хотя никакого лечения МДС не доступна, многие осложнения, связанные с этим условием можно лечить, и многое может быть сделано, чтобы поддержать или компенсировать функциональные инвалидности. Из-за разнообразия симптомов, это может быть необходимо, чтобы увидеть целый ряд различных специалистов и пройти различные обследования, в том числе:

• Развивающая оценка
• оценка Кардиологи
• отоларингология
• Лечение судорог
• Урологическое оценка
• Генетическое консультирование сбалансированного хромосомная транслокация должна быть исключена в течение родителей с больным ребенком планирует еще одну беременности, поэтому родители с больными детьми следует посетить генетическую консультацию.

Прогноз

Большинство людей с этим заболеванием не доживает детства. Лица с МДСОМ обычно умирают в младенчестве, и поэтому не доживают до возраста, где они могут размножаться и передавать МДС своего потомства.

эпидемиология

Миллер-Дикер происходит менее чем один в 100000 людей и может произойти во всех гонках.

история

МДС был назван в честь двух врачей, Джеймс Q. Миллера и Г. Дикера., Которые независимо друг от друга описали состояние в 1960 - х годах. Признаком МДС является Лиссэнцефалия, условие, в котором наружный слой мозга, кора головного мозга, аномально толстый и не хватает нормальных извилины (извилины). В некоторых областях мозга, извилины в меньшем количестве, но шире, чем обычно (pachygyri). Другие области не хватает извилин полностью (agyri). Как правило, в течение третьего и четвертого месяца беременности, клетки головного мозга в ребенке размножаться и двигаться к поверхности мозга, образуя кору. Лиссэнцефалия вызвана недостаточностью этого нервные клетки миграции. МДС часто называют Миллер-Дикеру Лиссэнцефалия синдром.

Одной из разновидностей редкого синдрома Гийена-Барре, которая представляет собой ответвление от четкой картины происходящих в организме заболевшего человека процессов, является синдром Миллера-Фишера. Для него характерна триада признаков, которые проявляются одинаково у всех пациентов.

Определение

Синдром Гийена-Барре достаточно редкое явление. В медицинской практике его показатели составляют 1-2 человека на сто тысяч населения. Проявляется чаще у мужчин и имеет два пика своей активности:

• молодой возраст - 20-24 года;
• пожилой - 70-74 года.

Он хорошо известен неврологам и обладает рядом характерных особенностей, подтверждающихся сдачей анализов спинномозговой жидкости. Помимо классического течения данного заболевания, встречается синдром Фишера Миллера, описанный этим американским невропатологом еще в 1956 году.

Симптомы

Болезнь встречается крайне редко и относится к острым воспалительным аутоиммунным заболеваниям, при которых поражаются миелиновые нервные оболочки. В начале и при дальнейшем развитии синдром Миллера-Фишера всегда проявляется одинаково и состоит из следующего ряда характерных ему симптомов:

• арефлексия - наблюдается резкое угасание, а в дальнейшем и полное отсутствие рефлексов конечностей;
• атаксия - расстройства мозжечкового характера;
• офтальмоплегия - паралич мышц глаза, чаще наружных, а в сложных случаях и внутренних;
• тарапез и паралич дыхательных мышц - развиваются в тяжелых, запущенных случаях.

При правильном определении симптоматики и своевременном начале лечения, болезнь протекает доброкачественно, не вызывает осложнений и часто завершается спонтанным выздоровлением.

Причины

При своевременном обращении к врачу за несколько недель или месяцев можно вылечить синдром Миллера-Фишера. До скольки живут с подобным заболеванием, точно не выяснено, как не ясны и причины его появления. Но для большинства людей с таким диагнозом специалисты обещают самые благоприятные прогнозы. Полное восстановление всех функций в организме при правильном и соответствующем лечении, занимает максимум десять недель. И лишь малое количество пациентов с запущенными случаями требуют ряда дополнительных медицинских мер.

Часть медицинских деятелей заявляет, что часто причиной развития данной патологии становится обычная вакцинация. В ряде случаев она выявлялась после тяжело перенесенных вирусных заболеваний, иногда симптомы проявлялись после длительного лечения ряда сложных инфекции. Известны и семейные случаи развития болезни, предполагающие генетическую предрасположенность организма к данной патологии.

Клинические показатели

Ведущие жалобы, которые предоставляет больной, в первую очередь выражаются в следующих аспектах:

• слабость, потеря сил, отсутствие энергии, возможные головокружения;
• затруднения с жеванием, а немного позже и с речью;
• сложности в ходьбе и самообслуживании;
• частое онемение кистей рук и стоп, волнообразные боли в конечностях.

Именно нисходящим параличом - нарушением в движении глаз, а далее и других конечностей (ощущение присутствия перчаток на руках) проявляется синдром Миллера-Фишера. Симптомы очень сходны с синдромом Гейна-Барре, но у данного вида патологии наблюдается паралич восходящего характера - от нижней части тела к верхней.

Помимо слабости нарушения координации и полной утраты рефлексов у пациента может выявляться и ряд второстепенных симптомов, способствующих более точной постановке диагноза.

• Температурная чувствительность кожи заметно ниже.
• Больной практически не чувствителен к боли.
• Глотание слюны становится затруднительным.
• Речь прерывиста, слова труднопроизносимы.
• Рвотный рефлекс отсутствует.
• Жалобы на проблемы с мочевым пузырем.

Часть симптомов, таких как мышечная слабость и затруднения в речи, могут возникнуть совершенно спонтанно. Они явно указывают на серьезное осложнение ситуации и требуют немедленной консультации специалиста.

Диагностика

Чтобы точно выявить синдром Миллера-Фишера, требуется провести ряд необходимых исследований.

1. Обязательный поход к неврологу, который проводит осмотр и выявляет все возможные нарушения неврологического характера.
2. Показана спинномозговая пункция. В большинстве случаев он выявляет высокие белковые показатели, характерные для данного заболевания.
3. Анализ ПЦР - позволяет определиться с возможным возбудителем. Это может быть вирус герпеса, Эпштейна-Барра, цитомегаловирус и другие.
4. Часто специалист дополнительно назначает компьютерную томографию, помогающую выявить возможные сопутствующие патологии неврологического характера.
5. Сдается обязательный анализ крови, показывающий наличие антиганглиозидных антител. Это явный показатель присутствия воспалительного процесса, положительный результат данного анализа становится точным подтверждением диагноза.

Синдром Миллера-Фишера требует комплексной и максимально точной диагностики, применяются электронейромирография, дифференциальный анализ, сравнивающий симптомы с рядом схожих заболеваний.

Терапия

Лечение данного заболевания включает в себя комплекс мер, направленных на подавление иммунной реакции и очищение крови от антител. Правильная поддерживающая и симптоматическая терапия позволяет за короткие сроки полностью устранить синдром Миллера-Фишера. Лечение под руководством опытного специалиста приводит к самым положительным результатам и полному выздоровлению. В крайне редких случаях (всего три процента от общего показателя) возможны рецидивы, предполагающие дополнительный курс комплексной терапии.

1. Проводится оценка дыхательной системы, в случаях, когда пациенту сложно передвигаться самостоятельно, назначается стационар с постоянным врачебным наблюдением.
2. В течение первых пяти дней (не позднее срока в две недели после первого выявления симптомов) назначается плазмоферез и иммуноглобулин.
3. Для профилактики возможного тромбоза вен используют антикоагулянты.
4. Требуется постоянный контроль артериального давления, так как его резкие перепады могут привести к серьезным осложнениям.
5. Дополнительно проводятся занятия с логопедом.