Синдром Денди-Уокера относится к врожденным аномалиям в работе нервной системы. Он вызывает тяжелые последствия, сопровождается недоразвитостью головного мозга и нарушением правильной циркуляции ликвора (спинномозговой жидкости).

Из-за этого мозг человека не получает в полном объеме необходимые питательные вещества и не может полноценно выполнять свои функции. Выявить патологический процесс можно при прохождении ультразвукового исследования во время беременности.

Синдром Денди-Уокера был открыт американскими учеными. Он чаще встречается среди пациенток женского пола и характеризуется недоразвитым мозжечком, нарушением ликворных протоков и наличием новообразования в полости черепа.

Мозжечок является одной из важных частей головного мозга, он располагается в его затылочной части. Благодаря его функционированию человек может контролировать свои движения, регулировать напряженность и расслабленность мышечной мускулатуры. При патологии Денди-Уокера полушария головного мозга намного меньше нормы, как и средняя часть, которая разделяет два полушария . У некоторых пациентов червь (разделение между полушариями) и вовсе отсутствует.

Протоки ликвора соединяют между собой третий, четвертый желудочки, цистерну головного мозга. По ним происходит движение спинномозговой жидкости, которая переносит необходимые питательные вещества. При синдроме Денди-Уокера такие ликворные пути сращиваются между собой или совсем отсутствуют.

В результате у ребенка диагностируют гидроцефалию, сильное увеличение четвертого желудочка в размерах, повышение внутричерепного давления, образования ликворной кисты. Таким образом, этот синдром считается очень опасной патологией , которая влечет за собой развитие тяжелых последствий. Очень часто дети с таким диагнозом остаются инвалидами до конца жизни.

Причины

На сегодняшний день подтвержденных данных о том, что провоцирует развитие такого заболевания нет. Ученые предполагают, что причинами аномалии могут быть инфекционные заболевания, которые перенесла женщина в период вынашивания плода (корь, краснуха и т.д.), попадание в организм токсических веществ (алкоголь, никотин, наркотические средства и т.д.), внутриутробная травма или генетические нарушения в развитии плода.

Очень часто такая патология сопровождается нарушениями в развитии органов мочеполовой системы.

Самым опасным периодом считается первый триместр беременности, поэтому женщине в это время нужно с особой внимательностью следить за своим здоровьем. Нередко такая патология развивается у пациенток с сахарным диабетом.

Симптомы заболевания

Выявление синдрома Уокера возможно при прохождении планового ультразвукового обследования на 20 неделе беременности. К основным признакам относятся:

• уменьшение размеров мозжечка;
• увеличение в размерах третьего и четвертого желудочка головного мозга;
• кистозное образование в затылочной ямочке черепа.

У новорожденных детей могут наблюдаться признаки гидроцефалии: увеличение размеров черепа, боль в голове, атаксия (нескоординированность движений), сильная плаксивость и раздражительность. Помимо этого, присутствует сильная пульсация родничка у новорожденных деток. Они сильно отстают в развитии от своих сверстников, у них наблюдается нарушение моторики из-за недоразвитого мозжечка.

У детей старшего возраста при аномалии Денди-Уокера возникают соматические нарушения: проблемы в развитии сердца и почек, патологии в лице и нижних конечностях, нарушение зрения. Если такое заболевание диагностировано во взрослом возрасте и при этом не наблюдалось выраженной симптоматики, то возникают таким симптомы:

• сильные головные боли;
• тошнота и рвота;
• судороги;
• проблемы с координацией;
• проблемы с развитием (больной плохо разговаривает, пишет и т.д.).

Тяжесть симптоматики зависит от вида синдрома, который определяется по степени недоразвитости мозжечка (полная или неполная форма). Определить это можно только при помощи инструментальной диагностики.

Методы диагностики

Если заболевание Денди-Уокера начало проявляться после рождения, то врач должен выслушать основные жалобы пациентов (в случае с малышами – жалобы родителей) и назначить такие виды исследований:

• – нейросонография, проводится до того как родничок у ребенка не затянулся;
• определение нистагм (непроизвольного движения глаз), гипертонуса мышц и пропорций головы у малыша (проводит невролог);
• компьютерная томография проводится пациентам в более старшем возрасте. С ее помощью можно установить точные аномалии в развитии определенных участков головного мозга.

Среди дополнительных исследований назначают ультразвуковое обследование сердца и органов мочеполовой системы. На сегодняшний день популярным методом остается магнитно-резонансная томография, которая позволяет выявить наличие возможных кист в черепных ямках и степень гидрофецалии.

Лечение

После получения результатов комплексного обследования врач подбирает эффективную схему терапии. К сожалению, повлиять на причину развития такого синдрома невозможно. В большинстве случаев проводят симптоматическое лечение.

Для снижения внутричерепного давления и налаживания циркуляции спинномозговой жидкости врачи проводят хирургическое шунтирование четвертого желудочка головного мозга.

При тяжелой форме синдрома Денди-Уокера 99% пациентов ожидает летальный исход. Если у ребенка диагностировали патологию средней тяжести, то врач принимает решение об эффективной схеме лечения. Для снижения гипертонуса мышечной мускулатуры проводят регулярный лечебный массаж и комплекс физиотерапевтических процедур. Это поможет немного снизить признаки гидроцефалии.

Дети, родившиеся с синдромом Денди, в большинстве случаев сильно отстают в развитии и находятся на постоянном учете у невропатолога . У них наблюдаются проблемы с движениями, многие просто не могут передвигаться. Отсталость в умственном развитии сегодня не поддается лечению, дети с аномалией Денди-Уокера остаются инвалидами.

В составе комплексной терапии назначают различные лекарственные препараты (диуретики, нейропротекторы, спазмолитки и т.д.). Они помогают справиться с , проблемами в работе органов мочеполовой системы и т.д. Дозировку и длительность лечения подбирает врач индивидуально для каждого пациента.

Возможные осложнения и прогноз

При врожденной форме синдрома Денди-Уокера дети остаются умственно отсталыми и неспособными вести полноценную жизнь. Среди основных осложнений патологии выделяют тяжелые , нарушение координации движений.

Многим пациентам со временем требуется проведение хирургических операций по устранению сопутствующих дефектов (челюстно-лицевых патологий, заболеваний сердца и других органов). Прогноз для таких больных не всегда положительный.

Выявление синдрома на ранних стадиях позволяет провести эффективное лечение и максимально избавить ребенка от существующих дефектов, которые вызывает аномалия Денди.

Нередко при выявлении патологии во время УЗИ диагностики при беременности, женщине предлагают сделать прерывание беременности. Это очень сложный выбор, которые должны сделать родители. При этом нужно помнить, что малыш, родившийся с синдромом Уокера, в 95% случаев остается инвалидом на всю жизнь и требует особого ухода.

Профилактика

Специфических мер профилактики заболевания Денди-Уокера нет. Женщинам во время беременности рекомендуется следить за своим здоровьем, избегать употребления спиртных напитков и табачных изделий.

Стоит отметить, что у наркозависимых женщин вероятность рождения ребенка с таким отклонением равна 90% случаев . Помимо этого, нужно избегать возможных инфекционных заболеваний, своевременно проходить профилактические осмотры и сдавать необходимые анализы.

Синдром Денди-Уокера встречается не очень часто. Это врожденное генетическое заболевание, которое сопровождается недоразвитостью мозжечка и ликворных путей. В результате больной с таким диагнозом не может полноценно развиваться умственно и физически. У него нарушается координация движений, моторика и т.д. Нередко патология Уокера сопровождается гидроцефалией различной формы. Эффективной схемы лечения на сегодняшний день не существует. Пациентам проводят хирургическое шунтирование, которое позволяет частично восстановить функции мозжечка и циркуляции ликвора.

Мальформация Дёнди-Уокера — аномалия развития области IV желудочка в сочетании с гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и Мажанди, наблюдают изолированно или в составе нескольких синдромов.

Синдром Дёнди-Уокера (болезнь Дёнди-Уокера, 220200, дефект гена DWS, р или полигенное). Расширение IV желудочка, гидроцефалия, параличи черепных нервов, нистагм, статическая атаксия, выраженный рельеф поперечных синусов, утончение и выступание костей задней черепной ямки, частичное или полное отсутствие червя мозжечка.

Синдром Пёттигрю (*304340, Xq25-Xq27, дефект гена PGS, К). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также высокочастотная нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, судорожные припадки.

Дёнди-Уокера мальформация с умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с судорожными припадками.

Синдром Ритчера-Шинцеля (*220210, р). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также дефекты предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия: аплазия первых рёбер.

Мальформация денди-уокера - синонимы:

мальформация типа Дёнди-Уокера с дефектом предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия.

Мальформация Дёнди-Уокера с полидактилией (220220, р).

МКБ

Q03 Врождённая гидроцефалия

Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Лушки

MIM

220200 Синдром Дёнди-Уокера

220210 Синдром Ритчера-Шинцеля

220220 Мальформация Дёнди-Уокера с полидактилией

304340 Синдром Пёттигрю

Литература. Dandy WE, Blackfan KD: Internal hydrocephalus: an experimental, clinical and pathological study. Am. J. Dis. Child. 8: 406—482, 1914; Pettigrew AL et al: New mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. Am. J. Med. Genet. 38: 200—207, 1991; Ritscher D et ai: Dandy-Walker (like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters: a new syndrome? Am. J. Med. Genet. 26: 481—491, 1987; Taggart JK, Walker AE: Congenital atresia of the foramens of Luschka and Magendie. Arch. Neural. Psychiat. 48: 583—612, 1942

Синдром Денди – Уокера был описан американскими Уолтером Денди и Эрлом Уокером. Заболевание встречается у одного человека из 25000. Женщины подвержены ему больше, чем мужчины.

Синдром Денди – Уокера сопровождается сочетанием трех врожденных аномалий: деформацией мозжечка, недоразвитием ликворных путей и новообразованиями в черепной ямке сзади.

Мозжечок – отдел головного мозга, который находится под затылочными зонами полушарий. Он отвечает за регуляцию напряженности мышц, удержание равновесия и координацию движений. При синдроме Денди – Уокера происходит гипотрофия (уменьшение) его полушарий и червя – средней части, располагающейся между полушариями. В некоторых случаях червь полностью отсутствует.

Ликворные пути (отверстия Мажанди и Лушка)– отверстия, через которые ликвор (цереброспинальная жидкость) оттекает из желудочков мозга. Отверстие Мажанди соединяет третий и четвертый желудочки с большой цистерной. Отверстие Лушка обеспечивает сообщение между четвертым желудочком и подпаутинным пространством оболочек.

В норме ликвор постоянно циркулирует и обеспечивает обмен веществ в тканях мозга. Синдром Денди – Уокера сопровождается заращиванием или отсутствием ликворных путей. В результате спинномозговая жидкость накапливается в желудочках, провоцируя:

• гидроцефалию (водянку головного мозга) различной степени;
• кистозную дилатацию (устойчивое увеличение) четвертого желудочка;
• внутричерепную гипертензию;
• увеличение задней ямки черепа и формирование в ней ликворной кисты.

Причины

Причины синдрома Денди – Уокера не установлены. Основным фактором, предрасполагающим к развитию заболевания, считается наследственность. Если у одного из родителей была диагностирована патология, то ребенок с высокой степенью вероятности ее унаследует. Однако статистика показывает, что зачастую синдром Денди – Уокера у детей возникает спорадически (случайно).

Другие факторы, провоцирующие аномальное развитие головного мозга:

• инфекции, перенесенный женщиной в период беременности, особенно краснуха и цитомегаловирус;
• сахарный диабет у будущей мамы;
• злоупотребление алкоголем, наркозависимость.

Наибольшее негативное влияние эти предпосылки оказывают в течение первого триместра беременности, когда формируются головной мозг плода.

Ученые не дают точного описания механизма развития синдрома Денди – Уокера. Одни из них считают, что первопричиной является недоразвитие элементов мозга. Другие предполагают, что к структурным деформациям приводит повышенная выработка ликвора в период внутриутробного развития.

Симптомы

Синдром Денди – Уокера при беременности можно обнаружить с помощью УЗИ плода после 20 недели. Его признаки:

• гипотрофия мозжечка;
• увеличение четвертого желудочка мозга;
• киста в черепной ямке.

У младенцев синдром Денди – Уокера сопровождается такими симптомами, как:

• увеличенный размер головы;
• истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа;
• гидроцефалия (не всегда);
• мягкость черепных костей и слишком большие роднички;
• беспокойное поведение;
• мышечные спазмы и судороги;
• слабость крика;
• нистагм – колебательные движения глаз помимо воли;
• спонтанные движения рук и ног;
• спастический тетрапарез – повышение тонуса мышц конечностей, приводящее к их скованности (они полусогнуты);
• замедление моторного развития.

Синдром Денди – Уокера у взрослых проявляется:

• тошнотой, рвотой;
• раздражительностью;
• судорогами;
• проблемами со зрением;
• нарушением координации движений, среди которых размашистость, нечеткость и шаткость походки (вплоть до неумения передвигаться самостоятельно);
• существенным интеллектуальным отставанием – человек не узнает своих родственников, испытывает трудности с письмом и чтением.

Тяжесть симптомов синдрома Денди – Уокера зависит от его вида. Исходя из степени недоразвития червя мозжечка, выделяют полную и неполную формы заболевания. Кроме того, патология может сопровождаться гидроцефалией или протекать без нее.

Как правило, синдром Денди – Уокера дополняется такими патологиями, как:

• пороки сердца и почек;
• синдактилия – сращивание пальцев ног и/или рук;
• аномалии строения лицевых костей – рассечение верхней губы и неба.

Диагностика

Синдром Денди – Уокера в пренатальный период диагностируется путем УЗИ-сканирования. После рождения ребенка постановка диагноза осуществляется на основе:

• сбора анамнеза – утоняются симптомы и выявляются случаи заболевания в семье;
• неврологического осмотра – определяются нистагм, патологическое увеличение головы и гипертонус мышц;
• нейросонографии – УЗИ мозга, которое можно провести до закрытия родничков;
• томографии – позволяют выявить аномалии строения мозга и гидроцефалию после закрытия родничков.

Дополнительно проводится УЗИ сердца и мочеполовой системы для выявления врожденных дефектов.

Лечение

Лечение синдрома Денди – Уокера только симптоматическое. Повлиять на причину заболевания невозможно.

Проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления за счет оттока ликвора. Оно обычно осуществляется вентрикуло-перитонеальным методом – создается сообщение между желудочком и брюшной полостью. Операция позволяет снизить проявления гидроцефалии.

Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии. Кроме того, осуществляется лечение сопутствующих заболеваний.

Прогноз и профилактика

Прогноз течения синдрома Денди – Уокера зависит от степени поражения мозга и общего состояния организма ребенка. Почти 50% малышей погибают в первые месяцы. Остальные имеют выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.

Синдром Денди – Уокера невозможно предупредить из-за его генетической природы.

Синдром Денди-Уокера — врожденное нарушение развития нервной системы. Основным признаком является кистозное расширение четвертого желудочка. Его полая анатомическая структура увеличивается в размере. Отверстия Мажанди и Лушки подвергаются окклюзии. Вследствие их закупорки нарушается циркуляция ликвора, что приводит к тяжелым, а иногда практически незаметным проявлениям гидроцефалии.

Симптомы

Синдром Денди-Уокера во многих случаях характеризуется гидроцефалией. В народе называют водянкой головного мозга. Посмотрев на результат УЗИ, квалифицированный врач заметит ее наличие. Гидроцефалию могут не выявить. Возможно, заболевание будет проходить бессимптомно, а выздоровление придет без ведома человека.

В тяжелых формах гидроцефалия проявляется комплексом симптомов:

• голова значительно больше положенных размеров;
• затылочные кости делают форму головы продолговатой, выпячиваясь назад;
• выбухание и долгое незаращение родничка;
• ребенок долго спит, во время бодрствования апатичен, не проявляет двигательной активности;
• возможны тошнота, рвота.

В субарахноидальном пространстве поднимается давление от увеличения объемов внутричерепного содержимого. Появляется отек зрительного нерва вследствие нарушения поступления аксоплазматического тока. Перечисленные симптомы становятся причиной ухудшения зрения, что можно заметить в процессе взросления малыша.

Врачи считают, что в большинстве ситуаций гидроцефалия у детей, которые больны синдромом Денди-Уокера, начинается не с рождения, а спустя несколько месяцев. В очень редких случаях возможно ее проявление в подростковом возрасте или у взрослых.

Часто синдром выявляют по гипоплазии или отсутствию мозжечка, частичной или полной агенезии его червя. Мозжечок отвечает за обеспечение координации движений, поэтому его дефекты характеризуются нарушениями в ориентировании в пространстве.

Выявляются в раннем детстве:

1. Тремор. Еще в младенчестве мышечные сокращения достаточно заметны. Даже в спокойном состоянии наблюдаются резкие, подрагивающие движения.
2. Неспособность сохранять равновесие.
3. Задержка физического развития. Ребенок самостоятельно садиться не в 7-8 месяцев, а после года. Имеет возможность передвигаться только в ходунках.
4. Задержка умственного развития. Заболевшие дети поздно начинают говорить, читать.

В большинстве случаев нарушения от дефектов мозжечка прекращают проявляться после достижения человеком десятилетнего возраста. Негативные признаки могут полностью исчезнуть или значительно уменьшиться, если вовремя проводить грамотное лечение и развитие ребенка.

Синдром Денди-Уокера иногда сочетается с другими тяжелыми аномалиями, касающимися головы человека:

1. Агенезия мозолистого тела — частичное или полное отсутствие сплетения нервных волокон, связывающих симметричные места полушарий головного мозга. Иногда становится причиной эпилепсии. Часто вообще не проявляется.
2. Энцефалоцеле — черепно-мозговая грыжа. Требуется обследование методами МРТ, СКТ, эндоскопическое исследование. Проводится хирургическая операция по удалению грыжи.
3. Полимикрогирия — мальформация головного мозга, выражающаяся излишней складчатостью и недостаточной для нормального расположения нервных окончаний глубиной борозд. Проявляется задержкой в развитии. Проводится поддерживающее лечение: массаж и ЛФК.
4. Агирия — недоразвитость извилин коры головного мозга.
5. Гетеротопия серого вещества — атипичная его локализация.

Иногда примешиваются другие соматические заболевания:

1. Врожденные пороки сердца — дефекты, нарушающие ток крови по кругам кровообращения или внутри сердца. Если требуется радикальное лечение, обычно применяют хирургическую терапию.
2. Поликистоз почек — кистозные образования, изменяющие структуру паренхимы почек.
3. Полидактилия — отклонение от стандартного анатомического количества пальцев на конечностях.
4. Синдактилия — одностороннее или двустороннее сращивание пальцев кистей или стоп.
5. Расщелины неба — полное одностороннее или двухстороннее незаращение неба или его части в период эмбрионального развития.

Каждый из перечисленных симптомов или заболеваний не обязательно является признаком аномалии Денди-Уокера. К примеру, гидроцефалию обнаруживают у каждого 500 ребенка, что может указывать на другое опасное заболевание. Возможен и благоприятный исход, когда врожденный дефект пройдет после грамотного лечения или самостоятельно.

Точная диагностика

При беременности регулярно проводится УЗИ с целью наблюдения за состоянием головного мозга, своевременного выявления заболеваний, связанных с развитием скелета, работой сердца и почек. Подтвердить диагноз, узнать о тяжести синдрома и наличии сопутствующих заболеваний можно только после рождения ребенка. Назначается МРТ головного мозга. Определяется лечение.

Что делать, если синдром Денди-Уокера обнаружен при беременности

Не впадайте в панику! Узнав о возможной патологии на ранних сроках беременности, многие женщины задумываются о совершении аборта. Операция может быть неоправданной. Узнать о предположительном диагнозе можно только после 20 недели беременности с помощью УЗИ. Врач заметит кисту четвертого желудочка. Она легко удаляется хирургическим методом. Операция не оставляет последствий.

При точном диагнозе, особенно при неполной форме заболевания, синдром Денди-Уокера может никак не проявляться всю жизнь. Существуют люди, которые случайно узнали о врожденной болезни, достигнув зрелого возраста. Синдром не обнаруживал себя, а врачи не подозревали о его наличии.

Признаки, которыми может ограничиться проявление синдрома у заболевшего:

1. Проявление гидроцефалии в подростковом возрасте. Может потребоваться симптоматическое, медикаментозное лечение.
2. Отставание в развитии от сверстников на несколько месяцев. При постоянном проведении занятий по улучшению умственной деятельности, гимнастических упражнений, трудотерапии разница нивелируется.
3. Поздняя возможность сидеть без поддержки.
4. Плохая координация движений, которую необходимо развивать с помощью массажа и ЛФК.
5. Взгляд не фиксируется в течении нескольких месяцев после рождения.
6. Отсутствие симптомов.

Причины и профилактика

Причины не выявлены, однако существуют группы риска, в которые не нужно попадать планирующим беременность в целях профилактики. Синдром Денди-Уокера может развиться у детей, матери которых принимают алкоголь, во время вынашивания плода страдали цитомегаловирусной инфекцией, переболели краснухой, имеют наследственную предрасположенность к сахарному диабету. Больной мальформацией Денди-Уокера ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей.

Возможно ли лечение

Этиологическое лечение еще не изобретено, однако родители могут значительно уменьшить негативные проявления синдрома Денди-Уокера.

Есть несколько способов лечения гидроцефалии, почти всегда проявляющейся при аномалии:

1. Медикаментозное. Для детей часто этого лечения достаточно.
2. Шунтирование. Создается дополнительный путь, по которому проходит отток ликвора. От места кисты отводят силиконовые трубки. По естественным полостям выводится цереброспинальная жидкость. Обычно применяется вентрикуло-перитонеальное шунтирование, когда ликвор поступает в брюшную полость. Операция позволяет пациенту полностью вернуться к полноценной жизни. В современное время по возможности практикуется ЭВТ.
3. Эндоскопическая вентрикулостомия третьего желудочка. Окклюзионная гидроцефалия вылечивается посредством создания стомы в желудочке. С помощью отверстия восстанавливается нормальная циркуляция ликвора между желудочками и базальной цистерной. Пациент выздоравливает.

При дефектах мозжечка проводится интенсивная реабилитация:

1. Занятия с логопедом и педагогом помогают полностью убрать дефекты речи, повысить обучаемость, приобрести необходимые знания, ни в чем не отставая от сверстников.
2. Массаж, лечебная физкультура, ЛФК ускорят физическое развитие, улучшат координированность движений.
3. Посещение кружков , например, занятия рисованием или музыкой, позволят ребенку быстрее социализироваться, получить полезные навыки.

Главное — постоянное развитие ребенка, вера в его потенциал и отсутствие уныния. Критические нарушения поддаются коррекции хирургическим или медикаментозным способом. Остальные отклонения можно постепенно устранить, если интеллектуально развивать ребенка.

Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker) -порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов - гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.

К сведению - пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% - синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.

Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии - микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.

Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу - 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС - 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.

При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.

Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.

В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение, что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.

Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.

Диагностика.

Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны - для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.

При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие - использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление - прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.

Лечение.

В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии- наблюдение (описаны случаи выявления СДУ у взрослых при плановом обследовании). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии - шунтирующие операции, дискутабельно- место имплантации проксимального катетера (в кисту - при очень больших кистах задней черепной ямки; в боковой желудочек - наиболее часто; в кисту и боковой желудочек - при сопутствующей окклюзии «сильвиевого водопровода»). С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (операция на плоде - постановка вентрикулоамниотического шунта).

Данные по прогнозу противоречивы - первые анализы результатов лечения 60-70 гг- неблагоприятный прогноз во всех случаях, а уровень смертности 50%; в последующем (80-90 гг) - выживаемость повысилась до 78-80%, а индекс интеллекта более 80 у 30-60 % выживших, но функциональный неврологический прогноз менее благоприятен - у многих имеют место атаксия, спастические парезы, нарушения координации движений и сопутствующие проблемы.

Поэтому сейчас при выявлении синдрома Денди-Уокера. антенатально вопрос о прерывании решается индивидуально и коллегиально. При выявлении постнатально - требуется полное клинико-инструментальное обследование

(особенно ЯМРТ мозга, кариотипирование, исключение пороков сердца, почек, костной системы), динамическое наблюдение педиатра, невролога и, при необходимости, нейрохирурга, для своевременной хирургической коррекции.

В отделении патологии новорожденных АОДКБ в 2006 году находился ребенок, у которого СДУ был заподозрен антенатально и подтвержден после рождения. Приводим описание данного случая.

Ребенок Д., дата рождения 29.06.2006 г., находился на лечении в ОПН с 07.07.2006 г. по 03.08.2006 г. Беременность 1 (маме -23 года, отцу -37 лет), на фоне хронической урогенитальной инфекции (микоплазмоз, хламидиоз, кондиломатоз, хроническая герпетическая инфекция половых путей), санация в 20 недель, многоводия, анемии, угрозы прерывания, гестоза 2 половины, неустойчивого положения плода, у самой женщины - задержка умственного развития.

По УЗИ плода от 05.05.05 - гидроцефалия плода, расширение большой цистерны до 14мм. Роды 1 в 39 нед, кесарево сечение из-за поперечного положения плода. При рождении: масса 3430 г., рост 50 см, окружность головы 37 см., окружность грудной клетки 35 см., оценка по шкале Апгар 8/9баллов. Период ранней адаптации: пастозность тканей, склонность к гипотермии, негрубый систолический шум, кривошея, тремор подбородка, синдактилия.

Статус при поступлении: состояние средней тяжести, беспокоен, грубый голос, непостоянное сходящееся косоглазие, брахицефалическая головка, БР 2,5-3см, установка головки и тела вправо, тремор кистей, спонтанный рефлекс Моро, мышечный тонус повышен по пирамидному типу, больше справа, СХР оживлены.

Кожа розовая, чистая. Выделения из глаз, больше справа. Синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп. В легких - без патологии, ЧД 38 в мин., ЧСС 144 в мин., негрубый систолический шум по левому краю грудины.

Проведено обследование:

Общий анализ крови и мочи - без патологии. Биохимия крови - без патологии. Анализ крови на антитела к ВУИ от 18.07.2006г - антитела к токсоплазме у ребенка и мамы - отрицательные, к хламидиям трахоматис -А-не выявлены, G- + 1/80. Общие иммуноглобулины от 18.07.2006г А-0, М-0,39,G-7,7. НСГ: дата

11.07.06 - расширение тел боковых желудочков до 7мм, утолщение эпендимы, расширение большой цистерны, от

20.07.06 - отрицательная динамика-нарастание вентрикуломегалии до 9 мм (тела с двух сторон), уплотнение эпендимы, спайки.L-пункция от 13.07 - давление повышено, в анализе - Б-0.296, р-я Панди+, цитоз 3кл, ликвор методом ПЦР на ДНК ЦМВ, токсоплазмы, вирусов простого герпеса 1,2 типов - не обнаружены. ЭКГ: дата10.07 - ритм синусовый, вертикальное положение эл оси. УЗИ от 13.07.06- печень, почки, надпочечники, селезенка - без патологии.

ЭхоКГ:14.07.06 - небольшое увеличение правых отделов сердца, вторичный ДМПП 4мм, клапанный аппарат не изменен. ООО - 2,5мм -заключение: ВПС, небольшой вторичный ДМПП, небольшая перегрузка правых отделов, контроль через 3 мес. Осмотрен генетиком - МВПР, не исключается СДУ, взят ан крови на кариотип 24.07 - 46,ХУ. ЯМРТ головного мозга от

28.07.06 - срединные структуры не смещены, гипоплазия червя и полушарий мозжечка с расширением большой затылочной цистерны и цистерны четверохолмия до 25-40 мм в поперечнике, расширены субарахноидальные пространства в лобных и височных областях, желудочки обычной формы, тела боковых желудочков до 13 мм, задние рога - до 16 мм, третий желудочек 3 мм, четвертый 7 * 10 мм.

Заключение: вариант СДУ. Умеренно выраженная смешанная гидроцефалия. Нейрохирург - показаний для оперативного лечения нет. Осмотр окулиста от 25.07.06 - опалесценция роговицы, сосуды на глазном дне сужены, наблюдения в плане врожденной глаукомы, от 1.08.06 - опалесценция роговицы уменьшилась.

Проведено лечение: 10% глицерин, пантогам, местное лечение конъюнктивита. Состояние при выписке удовлетворительное.Вес4255(+825), окружность головы 38(+1см).. Выписан домой с рекомендациями - наблюдение у невролога, контроль ОГ 1 раз в 7 дней- 1 мес, затем по состоянию, НСГ через 1 мес, осмотр окулиста через 7 дней- (врожденная глаукома?), наблюдение кардиолога. ЗРТ+ 11.07, 13.07, 17.07.

В 2,5 мес. проведена контрольная НСГ от 02.09.06 -сохраняются признаки внутренней гидроцефалии, без нарастания в динамике. УЗИ внутренних органов от 20.09.2006 г. - в паренхиме печени и селезенки - множественные мелкие гипоэхогенные включения 0,2-0,3см без акустических дорожек. ЭХОКГ от 25.09.06 - самозаращение вторичного ДМПП.

В возрасте 4,5 мес. по скорой помощи ребенок поступает в ОАРИТ ОДКБ в очень тяжелом состоянии с признаками внутричерепного кровоизлияния со смещением срединных структур мозга, быстро развивается мозговая кома.

При обследовании - НСГ от 13.11.06 - в правом полушарии образование неоднородной эхогенности (полостные, кистозные изменения с гиперэхогенными солидными участками) с нечеткими контурами, неправильной формы; локализация- нижние отделы лобно-теменных зон, правая височная область, диэнцефальная область - не менее 1/3 его объема со смещением срединных структур влево до 5мм, ножки мозга деформированы- объемное образование правого полушария, занимающее не менее 1/3 его площади с дислокацией срединных структур, компрессией рострального отдела ствола (ножек мозга) и нарушением ликвородинамики (окклюзионная гидроцефалия).

ОАК от 12.11.-эр 2,1, НВ 53, ретикулоциты 25%, тромбоциты 147т, лейкоциты 16,2тыс, б-1э-1п-12с-63л-15-м-8соэ-48мм/час. Коагулограмма от 12.11.2006г-фибриноген 0,75, РФМК-6, АЧТВ-176,6, ПТИ-29%,ТВ-16,5сек. антитромбин3-88%, АПТВ-2,82, 8фактор-108%, 9 фактор-1,5%, фактор Виллебранда-192%.

Проведен консилиум 13.11.2006 - имеет место объемное образование мозга (опухоль? гематома? на фоне нарушения гемостаза, сосудистой мальформации), но с учетом локализации и размеров является неоперабельным, состояние ребенка признано инкурабельным. Получил лечение: ИВЛ, инфузионная терапия, гемостатическая терапия (свежезамороженная плазма №3, ново-сэвен №1, дицинон, викасол), зинацеф, переливание эритроцитарной массы. Состояние прогрессивно ухудшалось, кома 3ст, атония. В 00 ч8 мин 19.11.2006 зафиксирована смерть ребенка.

Патолого-анатомический диагноз: МВПР - ЦНС - СДУ (внутренняя гидроцефалия, гипоплазия червя мозжечка, кистозное расширение 4 желудочка), ангиоматозный порок развития (смешанная сосудистая мальформация), врожденный порок сердца-аневризма синуса Вальсальвы, легких- двудолевые легкие, конечностей- синдактилия 2-3пальцев стоп. Осложнения - массивное внутричерепное кровоизлияние в правой лобно-теменной области.

Мозговая кома 3ст. Постаноксическая энцефалопатия - тотальный некроз головного мозга. Отек головного и спинного мозга. Двухсторонняя бронхопневмония. Сопутствующий - остаточные явления генерализованной внутриутробной цитомегаловирусной инфекции.

Таким образом, ребенок с выявленным антенатально и подтвержденным после рождения пороком головного мозга (СДУ) в сочетании с пороком сердца, синдактилией и признаками текущей внутриутробной инфекции требовал ежемесячного катамнестического мультидисциплинарного наблюдения в условиях клиники для своевременного выявления и коррекции нарушения функции поврежденных органов и систем.