Врожденные пороки развития плода занимают 2—3 место в структуре причин перинатальной смертности, причем частота их за последние годы существенно увеличилась. В связи с этим, особую актуальность приобретает ранняя диагностика пороков развития, способствующая своевременному решению вопроса о возможности дальнейшего пролонгирования беременности, которая, в свою очередь, определяется видом аномалии, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития.

Классификация часто встречающихся пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) может быть представлена следующим образом:

1. Гидроцефалия:

а) стеноз водопровода мозга;

б) открытая гидроцефалия;

в) синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

а) spina bifida;

б) анэнцефалия;

в) цефалоцеле.

4. Микроцефалия.

Гидроцефалия встречается с частотой 0,3-0,8 на 1000 живорожденных. В большинстве наблюдений врожденная гидроцефалия обусловлена обструкцией на одном из участков пути циркуляции спинномозговой жидкости (СМЖ). Нередко гидроцефалия сочетается с другими аномалиями: в 37% наблюдений ей сопутствует иная внутричерепная патология - гипоплазия мозолистого тела, цефалоцеле, артерио-венозные аномалии, арахноидальные кисты; внечерепные аномалии - в 63%. Среди последних следует отметить пороки развития почек (одно- и двусторонняя aгeнезия и дисплазия), пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло), менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, твердого и мягкого нёба, агенезию ануса и толстой кишки, дисгенезию гонад, синдром Меккеле. У 11% плодов обнаруживают хромосомные аномалии - трисомия по 21 паре, сбалансированные транслокации, мозаицизм.

Гидроцефалия представлена тремя основными формами:

• стеноз водопровода мозга;
• открытая гидроцефалия;
• синдром Денди-Уокера.

Стеноз водопровода мозга (СВМ) - форма обструктивной гидроцефалии, обусловленная сужением сильвиева водопровода. Удельная частота СВМ достигает 43%, соотношение детей мужского и женского пола составляет 1:8. Аномалия имеет полиэтиологический характер: генетические, инфекционные, тератогенные и опухолевые факторы, среди которых преобладают инфекционные (50%). В экспериментальных исследованиях подтверждена роль токсоплазмоза, сифилиса, цитомегаловирусной инфекции, эпидемического паротита и гриппа.

В определенной части наблюдений причиной стеноза водопровода мозга является генетическая патология, которая может наследоваться по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Сцепленное с полом наследование относят к редким причинам СВМ, так как оно встречается с частотой 1 случай на 200 сибсов пробандов с гидроцефалией. Однако возможно, что такой тип наследования составляет 25% среди детей мужского пола. Предполагают, что глиома, менингиома, нейрофиброматоз и туберозный склероз приводят к стенозу водопровода за счет компрессионного механизма, а открытая гидроцефалия - в результате отека белого вещества и внешнего сдавления. Сочетанные аномалии встречаются у 16% детей.

Диагностика данной формы гидроцефалии основывается на обнаружении при ультразвуковом исследовании расширения боковых и III желудочков при неизмененных размерах IV желудочка. Необходимо проводить тщательное сканирование позвоночника плода для исключения сочетанных с полом аномалий (рис.1).

Рис. 1. Беременность 21 нед. Обструктивная гидроцефалия

Прогноз : смертность в детском возрасте колеблется в пределах 11-30%; интеллектуальное развитие может быть нормальным.

Акушерская тактика : до достижения плодом жизнеспособности показано прерывание беременности; при установлении диагноза в поздние сроки метод родоразрешения определяется исключительно акушерскими показаниями.

Открытая гидроцефалия (ОГ) - расширение желудочков мозга и его субарахноидальной системы в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока спинномозговой жидкости.

Открытая гидроцефалия является второй по частоте, на ее долю приходится 38% всех наблюдений гидроцефалии. Этиология ОГ не уточнена. ОГ выявляется у детей со спинальными дефектами и облитерацией переднего сагитального синуса, субарахноидальными кровоизлияниями, папилломой сосудистого сплетения и отсутствием грануляций Паччиони. Субарахноидальное кровоизлияние служит наиболее частой причиной открытой гидроцефалии у новорожденных; в пренатальном периоде встречается крайне редко. Наследуется также редко, хотя частота повторяемости достигает 1-2%, что существенно выше, чем в общей популяции.

Патогенез : механическая обструкция внежелудочковой системы мозга и нарушение реабсорбции СМЖ приводят к расширению субарахноидального пространства, а затем и мозговых желудочков; внутренняя гидроцефалия развивается на фоне обструкции водопровода мозга, вследствие повышения внутричерепного давления.

Пренатальная диагностика ОГ осуществляется с помощью динамического ультразвукового сканирования. При этом патогномоничным признаком является расширение субарахноидальной цистерны.

Прогноз : уровень смертности достигает 11%. У большинства выживших детей сохраняется нормальный интеллект. При сочетании ОГ с дефектами нервной трубки или папилломой сосудистого сплетения прогноз более неблагоприятный.

Акушерская тактика: в ранние сроки выявления ОГ показано прерывание беременности, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

Для синдрома Денди-Уокера типично сочетание следующих аномалий:

1) гидроцефалия разной степени;

2) кисты задней черепной ямки;

3) дефекты червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка.

Синдром встречается у 12% детей с врожденной гидроцефалией. Этиология неизвестна. Этот синдром может быть одним из проявлений генетических заболеваний (синдромы Меккеля и Варбурга), а также выявляться и при хромосомных абберациях (синдром Тернера, 6р-, 9gh+, трисомия 9, триплоидия). В редких наблюдениях возможно наследование по аутосомно-рецессивному типу с риском повторения до 25%.

Патоэмбриогенез . Согласно теории Денди-Уокера, к расширению желудочковой системы обычно приводит атрезия отверстий Лушки и Мажанди. Синдром представляет сложную аномалию развития срединных структур головного мозга в области ромбовидной ямки. Гипоплазия червя мозжечка и кисты заднечерепной ямки возникают вторично, вследствие сдавления его резко расширенным IV желудочком. Имеет место и дисбаланс продукции спинномозговой жидкости в боковых, III и IV желудочках. Дефект червя мозга варьирует от полной аплазии до небольшого расщепления. Несмотря на то, что гидроцефалия является основным диагностическим признаком синдрома Денди-Уокера, у большинства детей в момент рождения она отсутствует однако, проявляется в первые месяцы жизни ребенка.

Синдром нередко (более чем в 50% наблюдений) сочетается с другими пороками развития ЦНС (агенезия мозолистого тела, энцефалоцеле), пороками почек (поликистоз) и сердца (дефект межжелудочковой перегородки).

Диагностика : на данную аномалию указывает обнаружение во время эхографии кистозных образований в задней черепной ямке; патогномоничным акустическим признаком синдрома является дефект червя мозга, через который киста сообщается с IV желудочком.

Прогноз неблагоприятный: смертность достигает 50%, у 50-60% выживших детей отмечается отставание интеллектуального развития.

Акушерская тактика: в любом сроке производят прерывание беременности.

Папиллома сосудистого сплетения (ПСС). Внутричерепное новообразование встречается с частотой 0,6% от всех опухолей мозга, выявляемых у взрослых и 3% - у детей. Папиллома может локализоваться в любом отделе желудочковой системы, но чаще обнаруживается на уровне преддверия боковых желудочков. Характерна односторонняя локализация опухоли, хотя не исключается двусторонний процесс. Наиболее часто ПСС представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и носит доброкачественный характер. Тем не менее, возможна малигнизация опухоли с прорастанием в смежную нервную ткань. Папиллома сосудистого сплетения обычно сочетается с гидроцефалией.

Этиология неизвестна. В мировой практике известны единичные наблюдения ПСС у больных с синдромом Аикарди (данное заболевании сцеплено с Х-хромосомой и характеризуется агенезией мозолистого тела, хориоретинальными лакунами, аномалиями позвоночника, эпилепсией и умственной отсталостью).

ПСС диагностируется у детей с гидроцефалией во время нейросонографии или рентгенологического исследования. В детском возрасте методом выбора следует считать контрастную компьютерную томографию. В качестве метода пренатальной диагностики наиболее информативным является ультразвуковое сканирование. Эхографическими критериями ПСС являются асимметрия формы и размеров контралатеральных желудочков, визуализация в преддверии боковых желудочков слабоэхогенных образований, примыкающих к нормальному сосудистому сплетению. Пренатально ПСС III и IV желудочков не выявляется.

Методом выбора терапии ПСС является хирургическое удаление опухоли. При доброкачественном характере процесса оперативное лечение может иметь благоприятный исход, однако операция технически сложна и сопровождается большой кровопотерей. При злокачественном поражении (более чем в 20% наблюдений) прогноз неблагоприятный. Смертность при ПСС достигает 35%, а у 72% выживших детей отмечаются различной степени выраженности дефекты психического и умственного развития.

Акушерская тактика: роды ведут через естественные родовые пути; применение влагалищных родоразрешающих операций противопоказано. Рекомендуется родоразрешение в крупных перинатальных центрах, где может быть оказана экстренная неонатологическая и детская нейрохирургическая помощь. Вопрос об использовании кесарева сечения с целью снижения риска родовой травмы с внутричерепным кровоизлиянием окончательно не решен.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адаме (С. R . DeLong , R . D . Adams )

В настоящей главе речь пойдет о болезнях, обусловленных повреждениями или пороками развития нервной системы, возникшими в процессе ее формирования, но оказывающими неблагоприятное воздействие и у взрослых лиц.

В результате возникают трудности в вопросах их диагностики и лечения больных, с которыми имеют дело общепрактикующие врачи и терапевты. Примерами могут служить висцеральные опухоли при нейрокожных синдромах или лейкоз при синдроме Дауна. Знание этих заболеваний важно для понимания проблем больного и для оказания ему необходимой медицинской помощи. При этом учитываются ограничения физических и интеллектуальных функций, способность понимать диагностические и лечебные программы и справляться с ними, а также генетический и семейный аспекты. Наконец, врачам, занимающимся со взрослыми больными, к особенно с теми, кто может стать родителями, необходима осведомленность в вопросах о том, как само заболевание, проводимое по его поводу лечение, а также генетические факторы могут повлиять на развитие нервной системы у потомства.

Аномалии развития нервной системы можно условно разделить на сочетающиеся с распознаваемыми соматическими пороками и на ограниченные лишь пределами нервной системы (поражение нервной системы имеет место при 60% от общего числа). Целесообразна также классификация аномалий развития и врожденных пороков на группу, обусловленную приобретенными или внешними факторами, и на генетически детерминированную группу. Однако в некоторых случаях в их основе лежит сложное взаимодействие генетических факторов и условий окружающей среды.

Факторы, влияющие на развитие нервной системы

Неблагоприятное влияние каких-либо факторов на мозг в период его развитие представляет собой сложную производную от степени тяжести повреждения, его длительности, специфического биологического влияния вредоносного агента и определенной стадии развития, во время которого это воздействие оказывается. Особенно важно знать причины, вызвавшие аномалии, связанные с воздействиями окружающей среды, поскольку их можно устранить.

Токсины, присутствующие в организме матери, могут быть причиной, вызывающей повреждение развивающегося мозга и нервов. Алкогольный синдром плода, существенная причина задержек психического развития, обусловлен воздействием на плод избыточных количеств алкоголя, потребляемых матерью. Кроме того, на формирование мозга у плода может повлиять применение матерью медикаментозных средств, в особенности антиконвульсантов. Грубые аномалии у плода дает триметадион. Установлено, что вальпроевая кислота может привести к образованию spina bifid а. Прием матерью фенитоина в первые месяцы беременности вызывает незначительное. но четко распознаваемое влияние на формирование мозга и соматическое развитие. Изотретиноин, препарат, применяемый при акне, вызывает врожденные пороки мозга. Установлено, что дефекты развития мозга у плодов в Минимата Бей, Япония, обусловливались воздействием органического ртутного токсина. Возникновение микроцефалии и умственную отсталость могут обусловливать радиация я радиомиметические факторы, воздействующие на женщину в I триместре беременности.

Повреждения развивающегося мозга у плода могут повлечь за собой также заболевания матери во время беременности. Это внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и простой герпес), диабет, длительная гипертермия, приводящие к возникновению аномалий развития ЦНС и микроцефалии; выраженная недостаточность йода, обусловливающая эндемический кретинизм; гипоксия, шок, отравление угарным газом матери вызывают гипоксически-ишемическую травму мозга плода. Длительная и выраженная неполноценность питания плода, обусловленная как плацентарной недостаточностью, так и белково-энергетическим дефицитом питания матери, может тормозить развитие мозга, соматический рост, а в дальнейшем вызвать отставание психического развития ребенка. Изоиммунизация фетальными Rh - или АВ0-факторами крови могут стать причиной эритробластоза плода, гипербилирубинемии и билирубиновой энцефалопатии.

Важными причинами травматизации развивающейся нервной системы служат патология утероплацентарного аппарата и родов. Результатом их часто бывают гипоксически-ишемические повреждения мозга, как пре-, так и перинатального характера, в том числе нарушения развития мозга, ишемический некроз, инфаркт мозга и порэнцефалия. Данным повреждениям сопутствует наличие герминативного матрикса и внутрижелудочковых кровоизлияний у недоношенных младенцев с респираторным дистресс-синдромом и функциональной нестабильностью сердечно-сосудистой системы. Эти повреждения, в зависимости от их тяжести, приводят к чувствительным психическим и двигательным расстройствам.

Геномные дефекты, как точечные мутации, так и хромосомные аномалии, могут обусловливать глубокие нарушения развития ЦНС. Для знакомства со специфическими нозологическими формами, часто являющимися редкими и даже ограниченными одной семьей, читателю следует обратиться к руководству по генетике человека. Хромосомные аномалии почти неизбежно вызывают дефекты развития мозга и его функций; к их числу относятся некоторые наиболее распространенные формы умственной отсталости. Среди них синдром Дауна (обусловленный трисомией или транслокацией хромосомы 21); синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, манифестирующий соматическими признаками (большие уши, увеличение яичек), отставанием в психическом развитии и дефектами речи (сочетается с ломкостью локуса Х-хромосомы, обнаруживаемым при культивировании клеток в среде с недостатком фолата); синдром Прадера-Вилли, характеризующийся гипотонией в раннем детском возрасте, патологическим ожирением и умеренной задержкой психомоторного развития (связан с делецией хромосомы 15); аномалии половых хромосом (ХО, XXY , XYY , XXX и др.), сопровождающиеся легкими или умеренными соматическими и психическими отклонениями. Наследственные болезни, поражающие нервную систему, рассматриваются ниже, в том числе в разделах по нейро-кожным синдромом и задержкам психического развития, а также в главах, посвященных метаболическим наследственным и дегенеративным заболеваниям нервной системы.

Аномалии развития нервной системы служат подтверждением сложных взаимодействий генетических факторов и влияния внешней среды. У женщин с фенилкетонурией рождаются дети с микроцефалией и глубоким отставанием психомоторного развития, обусловленных не наследственной передачей, а высоким содержанием в крови матери фенилаланина, который токсичен для мозга растущего плода. Другой пример - это дети матерей, больных миотонической дистрофией, которые могут страдать от поражений двоякого рода. Во-первых, дети могут унаследовать аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызывающее повреждение как мозга, так и мышц, и, во-вторых, перенести перинатальную асфиксию из-за дистонии матки, приводящей к нарушениям нормального течения родов, из-за наличия у матери мышечной дистрофии.

Типичным примером состояния, детерминированного взаимодействием генетических и внешних факторов, является spina bifida . Подтверждением роли наследственной предрасположенности служат ее высокая частота в определенных этнических популяциях (особенно в Соединенном Королевстве, где ее частота составляет около 1 на 500 новорожденных) и риск появления новых случаев в семье, составляющий около 5%; эти показатели во много раз превышают среднепопуляционные. Роль внешних факторов снизилась за последние 40 лет почти на 50% как в Соединенном Королевстве, так и в Соединенных Штатах. Данные последних лет свидетельствуют и о значении литания. Исследования показали, что у потомства матерей, дополнительно получавших во время беременности витамины, особенно фолиевую кислоту, появление новых случаев spina bifida понизилось.

Дефекты развития нервной системы, главным образом семейного и наследственного, а также и приобретенного характера, наблюдаются и при менее значительных нарушениях развития у детей, отражающихся прежде всего на их интеллекте, речи, поведении и эмоциональной сфере. К числу этих состояний относятся дизлексия, недостаточная концентрация внимания, гиперактивность, аутизм и аффективные расстройства (большая депрессия и маниакальная депрессия).

Поражения нервной системы у взрослых, возникающие в раннем периоде жизни, могут быть классифицированы по следующим группам:

1) врожденные пороки развития черепа, позвоночника и других структур (включая карликовость);

2) наследственные болезни, начинающиеся в детском возрасте и прослеживающиеся в течение всей жизни, некоторые из них имеют прогрессирующее течение;

3) болезни, приводящие к задержке двигательного, речевого и психического развития;

4) эпилепсия.

Врожденные пороки

Пороки развития черепа, позвоночника и конечностей

Считают, что отдельные отклонения со стороны размеров и формы головы, наблюдаемые у взрослых лиц, формируются в пренатальном периоде или раннем детстве. После 4-5-летнего возраста размеры мозга ребенка приближаются к таковым у взрослого; швы черепа закрываются, причем настолько плотно, что поражения мозга, приобретенные позднее, относительно слабо влияют на череп. Увеличение размеров головы может быть обусловлено как макроцефалией, т.е. большой величиной мозга (при этом желудочки существенно не расширены), так и гидроцефалией. Макроцефалию можно случайно обнаружить у лиц, не имеющих каких-либо неврологических нарушений, но нередко она сопутствует таким заболеваниям, как нейрофиброматоз и синдром церебрального гигантизма (макроцефалия, | высокий рост, умственная отсталость и эпилептические припадки).

Микроцефалия обусловливается отсутствием роста мозга или деструктивным его поражением в ранние периоды жизни. Существует несколько редких форм генетически детерминированной микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может оказаться результатом хромосомных болезней, внутриутробных инфекций, асфиксии и любых пагубных воздействий, рассматривавшихся в предыдущем разделе. Как правило, снижение интеллектуальных способностей находится в прямой зависимости от степени выраженности микроцефалии.

Необычная форма головы, как правило, обусловлена краниосиностозом. Если сагиттальный шов закрывается преждевременно, то голова приобретает удлиненную и суженную форму (скафоцефалия) с выступающими надбровными дугами и затылком; при раннем закрытии венечного шва увеличен поперечный, а не продольный размер головы (брахицефалия). Раннее закрытие всех швов приводит к формированию характерной «башенной» формы черепа (акроцефалия), мелких глазниц и экзофтальма. Последнее состояние, если оно не распознано вовремя и не произведено иссечение линий швов, препятствует росту мозга и приводит к повышению внутричерепного давления. Синдром Апера (краниосиностоз и синдактилия) часто сочетается с расширением желудочков и умственной отсталостью. При ахондроплазии наблюдается истинная мегалэнцефалия. а несоразмерность между основанием черепа и головным мозгом приводит в некоторых случаях к внутренней гидроцефалии.

У новорожденных и детей раннего возраста гидроцефалия вызывает истончение лобных долей и увеличение окружности черепа различной степени выраженности (обычно более 60 см, что превышает 97-й перценциль). Примерно в 50% случаев основной патологией служит врожденный порок, например аномалия Арнольда- Киари, после которой по частоте следуют менингеальный фиброз вокруг ствола мозга в результате перенесенного субарахноидального кровоизлияния или менингита, стеноз сильвиева водопровода, синдром Денди-Уокера (кистозное расширение IV желудочка мозга, обусловленное недостаточным открытием отверстий Мажанди и Лушки) и киста задней черепной ямки. Развитие гидроцефальных состояний может приостанавливаться, но в дальнейшем с возрастом вновь проявиться головными болями, спастикой; атрофией зрительных нервов, а также поведенческими, эмоциональными и интеллектуальными нарушениями. Скрытая бессимптомная гидроцефалия у взрослых может декомпенсироваться при черепно-мозговой травме, которая сама по себе представляется легкой.

Таким образом, важно отметить, что окружность черепа - это информативный индекс церебрального объема, который служит отражением заболеваний, начинающихся в раннем возрасте.

Аномалии позвоночника

Большое число неврологических синдромов, наблюдающихся у человека в течение всей жизни, обусловлены аномалиями позвоночного столба. Некоторые из них, например врожденное недоразвитие половины позвонка, платибазия, слияние атланта с затылочной костью или шейных позвонков, врожденная дислокация атланта, являются последствиями пороков развития позвоночного столба, а заключенный внутри него спинной мозг может оставаться интактным, но может также вовлекаться в патологический процесс. При других синдромах, таких как spina bifida occulta , спинальные менингоцеле и миеломенингоцеле, дизрафизм, в процесс вовлекается вся невральная трубка, в том числе спинной мозг, его оболочки, тела позвонков, и даже вышележащие кожные покровы и подкожные ткани. Существуют, наконец, наследственные болезни обмена, сопровождающиеся прогресси рующим поражением спинного мозга в детском и подростковом возрасте (например, мукополисахаридозы).

Первичные аномалии позвонков. Эти нарушения чаще наблюдаются в верхнешейном отделе. Деформация Клиппеля-Фейля характеризуется недоразвитием и сращением двух и более шейных позвонков, приводящих к укорочению шеи и ограничению ее подвижности. Нижняя граница волос расположена низко, часто на уровне первого грудного позвонка. Этим дефектам нередко сопутствуют неврологические симптомы, но их может и не быть. Опасность данной деформации позвоночника состоит в том, что она часто сочетается с другими аномалиями, особенно с платибазией и сирингомиелией, которые могут не проявляться до достижения подросткового или взрослого возраста.

При деформации краниоцервикального сочленения и нестабильности атлантоосевого сустава возможна компрессия шейного отдела спинного мозга. Атлантоосевая дислокация может оказаться следствием недоразвития зубовидного отростка, встречающегося при синдроме Дауна, синдроме Моркио и спондилоэпифизарной дисплазии.

Платибазия и базнлярная импрессия. При данной редкой деформации наблюдают уплощение основания черепа или затылочной кости с вдавлением верхней части шейного отдела позвоночного столба в заднюю черепную ямку. Часто отмечают неполноценность формирования большого затылочного отверстия и слияние атланта с затылочной костью. Базилярная импрессия может быть вызвана группой заболеваний наследственной природы, сопровождающихся биохимическими и структурными аномалиями костной ткани. Иногда данные состояния протекают бессимптомно, но часто обнаруживаются «скучивания», деформации и компрессия спинного мозга, продолговатого мозга и нижних черепных и шейных спинальных нервов. Приобретенная форма базилярной импрессии развивается при рахите и болезни Педжета (деформирующая остеодистрофия). Обычно она протекает бессимптомно, но иногда в процесс вовлекаются нижние черепные нервы и наблюдается нормотензионная гидроцефалия.

Обусловленная этими нарушениями клиническая картина вариабельна. Симптомы могут проявиться как в раннем детстве, так и позднее, а также у подростков и даже у взрослых. Первыми появляются приступы «дурноты» или «слабости» и истощающийся нистагм при наклонах головы, а также признаки повышения внутричерепного давления (головная боль), невралгия затылочного нерва, рвота, преходящие парестезии в области затылка, шеи и рук, парестезии на лице, глухота, носовой оттенок голоса и дисфагия, мозжечковая атаксия и нижний спастический парапарез. Сначала эти симптомы носят преходящий характер, но в любой момент по мере течения болезни они могут нарастать при напряжении, движениях головы и при определенных положениях головы и шеи. Поставить диагноз можно при обычном осмотре. Общая конфигурация головы и шеи не изменена. Шея укорочена, уши и граница волос расположены низко, движения шеи весьма ограничены. Нормальный шейный лордоз отсутствует или резко усилен, иногда до такой степени, что затылок лежит почти на верхнедорсальной стороне позвоночника и плечах.

Платибазию и близкие к ней аномалии позвоночника надо подозревать у всех больных с прогрессирующими синдромами поражения мозжечка, ствола мозга и шейного отдела спинного мозга. Часто в подобных случаях ошибочно ставят диагноз рассеянного склероза или спиноцеребеллярной дегенерации. У некоторых пациентов обнаруживают типичный сирингомиелитический синдром, и им ставят диагноз сирингомиелии. Диагноз платибазии и других аномалий позвоночника подтверждают с помощью правильно проведенной боковой рентгенографии черепа.

Аномалия Арнольда-Киари. Состояние, при котором продолговатый мозг и задненижние отделы полушарий мозжечка опускаются в каудальном направлении через большое затылочное отверстие и часто достигают уровня второго шейного позвонка, часто служит причиной гидроцефалии. Нередко ему сопутствуют спинальные миеломенингоцеле или менингоцеле, деформация шейного отдела позвоночника и шейно-затылочного сочленения. У детей младшего возраста в клинической картине преобладают симптомы гидроцефалии. При более легком течении симптоматика развивается у подростков или у взрослых лиц. При другом варианте аномалии Арнольда-Киари у больных отсутствует менингомиелоцеле, но часто имеется сирингомиелия.

Лечение при платибазии и аномалии Арнольда-Киари не дает удовлетворительных результатов. Если клиническое прогрессирование болезни идет медленно или отсутствует, то проводить лечение не рекомендуется. При очевидном прогрессировании и нарастании инвалидизации показаны верхняя шейная ламинэктомия и расширение большого затылочного отверстия. Часто такая процедура приостанавливает течение болезни или приводит к улучшению состояния. Однако хирургическое вмешательство нужно осуществлять осторожно, поскольку обширные манипуляции на этих структурах могут спровоцировать утяжеление симптомов и даже вызвать летальный исход.

Аномалии развития, сочетающиеся с дефектом закрытия дужек позвонков. К числу этих аномалий относятся краниорахисхиз, краниоцеле, спинальное менингоцеле, менингомиелоцеле, spina bifida occulta и свищевые тракты. Поскольку перечисленные состояния редко встречаются во взрослой неврологии, здесь упоминаются лишь некоторые поздние осложнения.

Очень опасны свищевые тракты пояснично-крестцовой и затылочной локализации, так как в любом возрасте они могут стать причиной бактериального менингита. На них часто указывают небольшие впадины на коже или пучки волос, локализующиеся по средней линии на задней поверхности туловища выше ягодиц. Им могут сопутствовать дермоидные кисты в центральной части тракта. Признаки, свидетельствующие о наличии таких трактов, следует искать во всех случаях менингита, особенно при его рецидивировании. К этой группе не следует относить pilonidal sinus .

Встречаются также другие врожденные кисты (дермоиды) и доброкачественные опухоли (липомы), которые могут давать прогрессирующую симптоматику в результате сдавления спинного мозга и вовлечения в патологический процесс его корешков. Так называемая фиксация спинного мозга обусловлена прочной filum tenninale , оттягивающей его вниз; такая тракция способна вызвать ишемическую травму конуса и нижерасположенных спинальных сегментов. Диастематомиелия представляет собой форму дизрафии, характеризующуюся наличием костного выроста по средней линии, сочетающегося с частичной публикацией спинного мозга на том же уровне; она может сопровождаться симптомами спинального поражения.

У пациентов (у подростков и взрослых) с бессимптомными или симптоматическими spina bifida , менингоцеле и дизрафией спинного мозга установлены клинические синдромы медленно прогрессирующего поражения:

1) прогрессирующий спастический парез нижних конечностей;

2) острый синдром конского хвоста, развивающийся после непривычных действий или несчастных случаев, например гребли или падения в положении сидя. Считается, что поражение чувствительных и двигательных корешков обусловлено их внезапным и повторным растяжением. Недостаточность контроля мочевого пузыря, импотенция (у мужчин), онемение стоп и голеней, а также парез стоп составляет клинический синдром;

3) прогрессирующий синдром конского хвоста в пояснично-крестцовой области;

4) сирингомиелия.

Аномалии развития конечностей

К числу аномалий развития конечностей относятся синдактилия, клинодактилия наряду с широкой кистью и поперечной ладонной (обезьяноподобной) линией (часто встречающейся при синдроме Дауна), косолапость и множественный артрогрипоз. Для терапевтов эти состояния редко создают поводы к беспокойству.

Низкорослость в сочетании с неврологическими заболеваниями

Примечательно, что большинство пациентов с умственной отсталостью ниже ростом по сравнению с нормой, а одним из проявлений многих отдельных синдромов служит карликовость. Сказанное относится к синдрому Дауна и другим хромосомным болезням. Существуют также и другие болезни, при которых наследственный или приобретенный метаболический дефект поражает мозг и вместе с тем подавляет рост костей скелета (например, кретинизм и мукополисахаридозы). Для многих карликов с заболеванием мозга типична микроцефалия.

От 30 до 40 неврологических синдромов, сопровождающихся отставанием в росте и неврологической патологией, описаны и проиллюстрированы в атласе по задержкам психического развития Holmes et al .

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского

Эмбриональное развитие нервной системы - чрезвычайно сложный процесс, который может нарушиться вследствие генетических дефектов, внутриутробных инфекций (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, краснухи, ВИЧ), интоксикаций (алкогольная, некоторые наркотики, лекарственные препараты), радиационного воздействия и др.

Возникающие при этом аномалии во многом зависят от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5-4 нед), стадии формирования мозговых пузырей (4-5 нед), стадии формирования коры большого мозга (6-8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.

20.1. Пороки развития черепа

Краниосиностоз - раннее заращение черепных швов, вследствие чего возникают деформация черепа и его несоответствие объему и размерам мозга. Выделяют первичное нарушение формирования черепа и вторичное, обусловленное рахитом, гипофосфатемией и пр. Возможно преждевременное закрытие всех швов черепа, но нередко отмечается преждевременное заращение отдельных швов: венечного, сагиттального и др., что приводит к выраженной деформации черепа. Одновременно могут наблюдаться задержка умственного развития, повышение внутричерепного давления.

Скафоцефалия (ладьевидный череп) - своеобразная удлиненная, сдавленная с боков форма черепа вследствие преждевременного заращения сагиттального шва. В этом случае прекращается увеличение черепа в поперечном направлении и продолжается его рост в направлении спереди назад.

Брахицефалия - укороченный череп. Наблюдается при преждевременном окостенении венечного шва и прекращении увеличения черепа в переднезаднем направлении.

Синдром Крузона - сочетание краниостеноза с недоразвитием клиновидной кости, костей лицевого черепа, глазниц, вследствие чего наблюдается экзофтальм. Одновременно может наблюдаться синдактилия (синдром Аперта).

Плагиоцефалия - уплощение лба, недоразвитие глазницы и приподнимание ее орбитального края вследствие одностороннего преждевременного закрытия венечного шва.

Акроцефалия - башенный череп, имеющий вытянутую форму, сопровождается уменьшением объема, недоразвитием синусов и глазниц. Возникает вследствие раннего заращения нескольких швов.

Гипертелоризм развивается вследствие чрезмерного развития малых крыльев основной кости: увеличенное расстояние между внутренними краями орбит, расширение переносицы и уплощение спинки носа. Может сочетаться с микрофтальмией, эпикантусом.

Деформации черепа могут сопровождаться симптомами поражения мозга. Они бывают наиболее выражены при преждевременном окостенении нескольких швов, когда несоответствие увеличивающегося мозга и остановившегося в развитии черепа может достигнуть крайней степени. В этих случаях на первый план выступают симптомы внутричерепной гипертензии: головная боль, рвота, застойные явления на глазном дне, приводящие к снижению зрения, общемозговые явления. При краниографическом исследовании определяются признаки краниостеноза: заращение швов, отсутствие родничков и выраженные пальцевые вдавления.

Принципы хирургического лечения изложены в соответствующем разделе.

20.2. Пороки развития головного мозга

Пороки развития головного мозга крайне разнообразны. Некоторые из них приводят к тяжелой инвалидности или несовместимы с жизнью.

Гидроцефалия - избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа. Выделяют открытую и закрытую гидроцефалию. Открытая гидроцефалия обусловлена чрезмерным образованием ликвора (гиперсекреторная гидроцефалия), нарушением его всасывания в субарахноидальном пространстве (арезорбтивная гидроцефалия) или атрофическим процессом (заместительная гидроцефалия). Закрытая (окклюзионная) гидроцефалия вызывается нарушениями оттока ликвора, в частности, вследствие врожденного стеноза водопровода мозга (сильвиева водопровода). Сопровождается ликворной гипертензией. Нередко гидроцефалия сочетается и с другими пороками развития (краниальные и спинальные грыжи, синдром Денди-Уокера и др.).

Гидроцефалия сопровождается уменьшением объема мозгового вещества, что проявляется задержкой умственного и моторного развития. Вследствие ликворной гипертензии роднички расширены, выбухают, напряжены. Голова увеличена, в основном в результате увеличения мозгового черепа.

Диагноз подтверждается краниографически, данными МРТ или КТ.

Арахноидальные кисты - изолированные объемные скопления цереброспинальной жидкости в дупликатурах утолщенной паутинной оболочки, располагаются в области латеральной (сильвиевой) борозды, мостомозжечкового угла и супраселлярной области. Часто остаются бессимптомными, но могут клинически проявляться как объемные новообразования, становясь причиной сдавления мозга и появления очаговых симптомов. Арахноидальные кисты легко диагностируются при МРТ или КТ.

Синдром Денди-Уокера - агенезия червя мозжечка в сочетании с отсутствием отверстий Мажанди и Люшка, кистозным расширением IV желудочка и сопутствующей гидроцефалией. Клинически проявляется симптомами повышения внутричерепного давления, нарушением функций мозжечка (атаксия, дизартрия, спонтанный нистагм), элементами бульбарного синдрома (дисфагия, дисфония). Возможна задержка умственного развития. При нарастании симптоматики обсуждается вопрос об оперативном лечении.

20.3. Сочетанные уродства черепа и головного мозга

Платибазия и базилярная импрессия. В норме угол, образованный основанием передней черепной ямки и скатом, не превышает 105°. В патологических условиях этот угол увеличивается, становится более открытым, основание черепа в его задних отделах становится более плоским (платибазия). Отмечается выраженная деформация задней черепной ямки: ее центральные отделы приподняты, а латеральные опущены вниз. Дужки I шейного позвонка вплотную прилежат к затылочной кости, может наступить их ассимиляция.

Для распознавания этой аномалии используют линию Чемберлена, соединяющую задний край твердого нёба с задним краем большого затылочного отверстия, и линию Мак-Грегора, проходящую между задним краем твердого нёба и самой низкой точкой задней черепной ямки. В норме зуб II шейного позвонка располагается ниже этих линий. При

базилярной импрессии значительная часть зуба расположена выше этих линий. Следствием этой костной аномалии могут быть перегиб и сдавление продолговатого мозга с развитием опасных для жизни больного симптомов (нарушение глотания, дыхания, парез конечностей). Несмотря на врожденное происхождение аномалии, клинические симптомы могут появляться не только в детском, но и в зрелом возрасте, когда истощаются компенсаторные возможности.

При появлении симптомов сдавления ствола мозга обсуждается вопрос о целесообразности оперативного вмешательства.

Мальформация Арнольда-Киари - опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавлением продолговатого мозга. В тяжелых случаях (мальформация Киари II) отмечаются также гидроцефалия, сирингомиелия и менингомиелоцеле. Заболевание проявляется симптомами поражения продолговатого мозга, мозжечка (затылочные боли, нарушение глотания, атаксия) разной выраженности, симптомами поражения спинного мозга и др. Может сочетаться с базилярной импрессией или инвагинацией, ассимиляцией атланта.

Энцефалоцеле. К числу сравнительно часто встречающихся пороков развития относится незаращение костей черепа, вследствие чего в месте этих костных дефектов могут формироваться грыжевые выпячивания, содержащие оболочки и цереброспинальную жидкость (менингоцеле), а в ряде случаев - и мозговое вещество (менингоэнцефалоцеле). Эти грыжевые выпячивания чаще располагаются в затылочной области (затылочные грыжи) и в области корня носа (назоорбитальные грыжи), одновременно может наблюдаться гипертелоризм. Возможна и другая локализация энцефалоцеле, в том числе и в области основания черепа.

Грыжевые выпячивания часто достигают больших размеров, кожа резко истончается, воспаляется. Возникает реальная угроза разрыва грыжевого мешка и интракраниального распространения инфекции.

Краниопагия. К числу наиболее редких и опасных врожденных уродств относится краниопагия - сращение двух близнецов головами. Разделение краниопагов - одно из наиболее сложных нейрохирургических вмешательств. Требуются разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих сосудов, твердой мозговой оболочки, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов костных дефектов и дефектов мягких тканей. В литературе описано около трех десятков операций по разделению краниопагов. Эти вмешательства, к сожалению, нередко заканчиваются смертью одного или обоих младенцев.

20.4. Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Незаращение дужек позвонков и спинномозговые грыжи. Незаращение дужек чаще всего встречается на уровне L IV -S 1 и может оставаться бессимптомным, являясь рентгенологической находкой. При неполном закрытии нервной трубки в процессе отногенеза формируется выпячивание спинномозговых оболочек между дужками позвонков - менингоцеле. Полость грыжи заполнена спинномозговой жидкостью.

Менингомиелоцеле - полость содержит также и ткань спинного мозга, спинальных корешков. Чаще спинномозговые грыжи локализуются в пояснично-крестцовой области. Спинномозговые грыжи могут быть как небольшими (величиной с грецкий орех), так и гигантскими. Содержимое позвоночного канала может выпячиваться под кожу, истончение которой создает риск инфицирования. Возможен разрыв грыжевого выпячивания с распространением инфекции по ликворным путям спинного и головного мозга.

Клинически спинномозговые грыжи вызывают симптомы нарушения функции тазовых органов, которые могут сочетаться со слабостью и нарушением чувствительности в ногах.

Лечение. При спинномозговых грыжах показано хирургическое лечение.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) - уплощение и сращение (конкресценция) шейных и верхнегрудных позвонков. Сочетается с отсутствием межпозвонковых дисков и незаращением дужек позвонков. Проявляется нарушениями осанки, ограничением движений в шейно-грудном отделе позвоночника. Может сочетаться с аномалией Арнольда-Киари.

20.5. Сирингомиелия

Сирингомиелия (от греч. syrinx - тростник, трубка + греч. myllos - мозг) - образование кистозных полостей в толще спинного мозга. В патогенезе важную роль играет нарушение оттока ликвора из полости IV желудочка в субарахноидальное пространство, вследствие чего центральный канал спинного мозга (в норме запустевает со временем) испытывает давление ликвора и расширяется. Такой дефект может сочетаться с другими аномалиями развития нервной системы (аномалии Арноль- да-Киари, Денди-Уокера и пр.), а также с проявлениями дизрафичес-

кого статуса: поли- и синдактилией, деформацией черепа и лицевого скелета, асимметрией ушных раковин, незаращением дужек позвонков, участками гиперили депигментации и пр. Кроме того, причиной сирингомиелии может быть токсическое, инфекционное, радиационное воздействие на плод.

Клиническая картина. Развитие заболевания медленное. В результате преимущественного поражения серого вещества спинного мозга отмечаются сегментарные односторонние нарушения температурной и болевой чувствительности в области груди, туловища, конечностей. Зона снижения чувствительности может иметь вид куртки. Из-за этих нарушений возможны ожоги в области сниженной чувствительности, на которые больные часто не обращают внимания. Иногда развиваются извращения восприятия по типу дизестезий в сочетании с выраженными пароксизмальными или перманентными болями в зоне иннервации пораженных сегментов.

Могут развиваться вялые парезы мускулатуры соответствующих сегментов с угнетением сухожильных и периостальных рефлексов, мышечными гипотрофиями. По мере прогрессирования кортико-спинальных путей возникают признаки нижнего спастического парапареза с повышением сухожильных и периостальных рефлексов, появлением патологических стопных рефлексов, повышением мышечного тонуса по спастическому типу.

Сегментарные вегетативно-трофические расстройства часто обусловлены поражением симпатических образований боковых рогов спинного мозга. Можно отметить местный гиперили ангидроз, участки гипер- или депигментации, гиперкератоза, истончения кожи. В тяжелых случаях встречаются деформирующая артропатия (сустав Шарко), патологические переломы, возникающие при минимальной нагрузке, трофические язвы.

Поражение ствола головного мозга позволяет говорить о сирингобульбии с нарушением функций черепных нервов и проводящих путей ствола. Возможны парезы мышц, иннервируемых подъязычным, блуждающим, языкоглоточным нервами, диссоциированные нарушения чувствительности в зоне иннервации тройничного нерва. Одновременно наблюдаются атаксия, спонтанный нистагм, вегетативно-трофические расстройства в области лица.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Основным способом диагностики, позволяющим определить локализацию и размеры кисты, является МРТ. Сирингомиелию приходится дифференцировать от инт-

рамедуллярных опухолей головного мозга, заболеваний двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз), в ряде случаев - вегетосенсорной невропатии.

Лечение. Консервативное лечение симптоматическое и заключается в купировании болевых синдромов, уменьшении выраженности парезов, предупреждении травматизации и ожогов кожных покровов, предупреждении септических осложнений трофических расстройств.

Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС

1. Гидроцефалия:

Стеноз водопровода мозга;

Открытая гидроцефалия;

Синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

Spina bifida;

Анэнцефалия;

Цефалоцеле.

4. Микроцефалия.

Гидроцефалия. Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,3-0,8 на 1000 живорожденных и проявляется обструкцией на одном из участков пути циркуляции цереброспинальной жидкости. Внечерепные аномалии при гидроцефалии встречаются в 63 %: агенезия и дисплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, твердого и мягкого неба, агенезия заднепроходного отверстия и прямой кишки, дисгенезия гонад. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужение сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной системы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости); синдромом Денди-Уокера (сочетание гидроцефалии, кисты задней черепной ямки, дефектов червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка).

Папиллома сосудистого сплетения. Это новообразование локализуется на уровне преддверия боковых желудочков. Папиллома сосудистого сплетения представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и имеет доброкачественное течение. Как правило, она сочетается с гидроцефалией. Папиллому сосудистого сплетения диагностируют с помощью нейросонографии или компьютерной томографии.

Дефекты нервной трубки. Данный термин объединяет анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida - срединный дефект дорсальных дуг позвонков, сопровождающийся обнажением содержимого спинномозгового канала. Spina bifida встречается у 4,1 из 1000 родившихся. Эта аномалия наследуется по многофакторному типу. Spina bifida может быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисо-мии по 13-й и 18-й парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация либо кольцевая хромосома), результатом воздействия на плод тератогенных факторов в период органогенеза. Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и/или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого выпячивания). Спинномозговая грыжа часто сочетается с гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы.

Прогноз зависит от уровня и степени поражения, наличия сопутствующих аномалий. Выживаемость детей, получивших лечение в раннем неонатальном периоде, не более 40 %, причем 25 % из них остаются парализованными. При выявлении патологии и наличии нежизнеспособного плода показано прерывание беременности. Показанием к досрочному прерыванию беременности является быстрое нарастание вентрикуломегалии и макрокрании.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) - отсутствие полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблюдается дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям можно отнести выпученные глаза, большой язык и короткую шею. Данная патология встречается с частотой 3,6 на 1000 родившихся. Чаще ее обнаруживают у новорожденных девочек. Отмечаются многофакторное и аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска относят сахарный диабет у матери. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, салицила-тов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислого газа. Эхографический диагноз может быть установлен уже в 12- 13 нед беременности. Среди родившихся 32% являются живорожденными. При внутриутробной диагностике анэнцефалии прерывание беременности показано при любом сроке.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менинго целе, расщепление черепа) - выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект (рис.16.1). Термином "краниальное менингоцеле" обозначают выпячивание через дефект только менингеальных оболочек.

При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин "энцефалоцеле". Цефалоцеле встречается редко и является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негенетических (амниотические перетяжки) синдромов. Прогноз зависит от наличия ткани мозга в грыжевом мешке и сопутствующих гидро- или микроцефалии. При энцефалоцеле летальность достигает 44 %, при менингоцеле -не наблюдается. Нормальное интеллектуальное развитие установлено только у 9 % детей с энцефалоцеле и у 60 % - с менингоцеле. Показано прерывание беременности при любом сроке.

Рис. 16.1.

1 - костный дефект; 2 - энцефалоцеле (поперечное сечение головки плода).

Рис. 16.2.

(срок беременности 27 нед).

Микроцефалия (микроэнцефалия). Микроцефалия - клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость; встречается с частотой 1,6 на 1000 живорожденных. Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13-й, 18-й хромосоме, синдром Меккеля относятся к фатальным поражениям. В отсутствие сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям. Акушерская тактика - прерывание беременности.

Еще по теме Пороки развития центральной нервной системы:

1. Врожденные аномалии (пороки развития) центральной нервной системы. Повреждения головного мозга в перинатальном периоде

Аномалии развития ЦНС являются наиболее часто выявляемыми ВПР.
Частота колеблется от 1:1000 живорожденных (гидроцефалия), до 1:25000-35000 живорожденных (синдром Денди-Уокера).
К основным врожденным порокам ЦНС относятся: анэнцефалия, цефалоцеле, гидроцефалия и вентрикуломегалия, микроцефалия, агенезия мозолистого тела, кисты сосудистого сплетения, голопрозэнцефалия, spina bifida.
Анэнцефалию и акранию можно выявить уже в I триместре. Анэнцефалия устанавливается по отсутствию костей мозгового черепа и ткани головного мозга. Акрания – когда мозг плода не окружен костным сводом. Анэнцефалия и акрания являются пороками развития, несовместимыми с жизнью.

Цефалоцеле встречается с частотой 1:2000 живорожденных и представляет собой выход мозговых оболочек наружу через дефект костей черепа. Термин энцефалоцеле означает, что в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань. При УЗИ цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Прогноз для жизни и здоровья ребёнка неблагоприятный, рекомендуется прерывание беременности.

Spina bifida – это аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки. Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле. Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование носит название менингомиелоцеле. Чаще дефект расположен в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота зависит от географического региона: в Великобритании 4:1000, в США 0,5:1000 новорожденных. УЗ-диагностика возможна с конца I триместра. При наличии spina bifida остистые отростки позвонков при поперечном сканировании не смыкаются, а образуют U- или Y-образную конфигурацию. При наличии менингоцеле или менингомиелоцеле в области дефекта определяется тонкостенный грыжевой мешок. Может быть изолированной аномалией, но часто сочетается с синдромом Арнольда-Киари, а также более чем с 40 синдромами множественных пороков развития. Отмечается возрастание этой патологии при монозиготных двойнях. Тактика. В случае обнаружения менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода, рекомендуется прерывание беременности. При изолированной spina bifida возможно хирургическое вмешательство после родов (закрытие дефекта или шунтирование). Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение 24 часов жизни (риск инфекции). Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения, величины и характера сочетанных аномалий.

Дефекты нервной трубки – термин, объединяющий все вышеперечисленные аномалии развития ЦНС. Частота составляет от 1-2:1000 до 6:1000 новорожденных, и зависит от места проживания, времени года на момент зачатия и факта приёма противосудорожных препаратов, как матерью, так и отцом ребёнка. Большинство пороков встречается у женщин, не имеющих факторов риска.

Вероятность повторения данного вида ВПР у потомства составляет:

4-5% при рождении одного ребёнка с ВПР
10% при рождении двух детей с ВПР
3-5% при наличии ВПР у одного родственника первой линии
5-7% при наличии ВПР у двух родственников первой линии
10% при наличии двух последовательных анализов альфа-фетопротеина в сыворотке матери со значениями выше 2,
5 МоМ (превышение значения средней)
Гидроцефалия – увеличение размеров желудочков мозга, в большинстве случаев сопровождается увеличением размеров головы. Вентрикуломегалия – изолированное расширение желудочков мозга, которое не сопровождается увеличением размеров головы. В большинстве случаев развивается в результате нарушения оттока спиномозговой жидкости. Хромосомные дефекты обнаружены в 25% случаев гидроцефалии, выявленных до родов. Сочетанные аномалии диагностируются в 70-80% наблюдений, при этом половина из них являются экстракраниальными и не всегда могут быть выявлены пренатально:

менингоэнцефалоцеле с формированием синдрома Арнольда-Киари, который встречается у 1/3 плодов с гидроцефалией;
синдром Денди-Уокера (частичная или полная агенезия мозжечка, кистозное расширение IV желудочка и увеличение задней черепной ямки);
голопрозэнцефалия (нарушение деления мозга на полушария);
агенезия мозолистого тела;
арахноидальные кисты;
аневризма вены Галена.
Тактика: при выявлении гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности. Если беременность не была прервана, в дальнейшем, при нарастании вентрикуломегалии, возможно проведение шунтирования. Эффективность шунтирования и исход операции зависят от наличия сочетанной патологии.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6:1000 живорожденных и может быть первичной, а также входить в состав различных синдромов: энцефалоцеле и spina bifida. Микроцефалия описана более чем при 125 ХА, 400 моногенных заболеваниях. К факторам способствующим формированию микроцефалии, относятся также инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха), алкоголь, ретиновая кислота, кокаин и фенилкетонурия у матери.

Диагноз, основанный только на значениях бипариетального размера, недостоверен, необходима оценка уменьшения размеров головы по отношению к длине бедренной кости и/или сроку беременности на 3 недели и более без каких либо отклонений от нормального развития отдельных структур мозга. Прогноз для жизни и здоровья зависит от причины аномалии.

Кисты сосудистого сплетения боковых желудочков во втором триместре встречаются у 1-2% беременных, чаще в сроки от 14 до 24 недель. Диаметр кист, как правило, не превышает 10 мм. При наличии кист необходимо тщательно изучить анатомию плода. При наличии аномалий показано пренатальное кариотипирование. При единичных изолированных кистах тактика ведения беременности особенностей не имеет. У большинства плодов кисты сосудистого сплетения спонтанно исчезают к 28-30 неделям беременности.

Важно помнить:

риск патологического кариотипа плода при изолированных кистах достигает 2,4% (трисомия 18);
риск анеуплоидии плода выше при двусторонних кистах;
вероятность патологического кариотипа достигает 10,5% при сочетании кист с дополнительными факторами риска: возраст матери,
ВПР, выявленные при УЗИ, отягощённый акушерский и семейный анамнез. Рекомендуется амниоцентез и кариотипирование плода.
Агенезия мозолистого тела, полная или частичная, встречается от 0,4 до 0,7% всех беременностей. Частота анеуплоидии плода - 10%. Агенезия мозолистого тела возможна при более, чем 40 хромосомных аберрациях, 120 моногенных заболеваниях и синдромах, сопровождающихся пороками развития. С агенезией наиболее часто сочетаются голопрозэнцефалия, синдромы Денди-Уокера и Арнольда-Киари. Диагностика до 20 недель беременности практически невозможна.

Обратите внимание:

При УЗИ рекомендуется использовать не только поперечное сканирование головного мозга, но и изучение анатомии мозга в коронарных и сагитальных плоскостях, лучше трансвагинальным датчиком.
При изучении анатомии головного мозга, размеров и формы головки плода, важно уделять внимание визуализации лица плода:
оценка профиля позволяет диагностировать ряд пороков (двухсторонняя или большая срединная расщелина лица) и выявить эхографические маркеры ХА (сглаженный профиль, уменьшение длины костей носа, микрогения);
Изучение носогубного треугольника позволяет диагностировать или заподозрить наличие расщелин губы и неба, которые визуализируются как гипо- или анэхогенные дефекты;
Четкая визуализация глазниц необходима для исключения анофтальмии, микрофтальмии, циклопии, новообразований.