Болезнь Паркинсона является хроническим прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием. Паркинсон впервые описал симптоматику недуга еще в 1877-ом году. Тогда он определил заболевание как дрожательный паралич.

Это обусловливается тем, что основными признаками поражения центральной нервной системы считаются тремор конечностей, ригидность мышц и замедленность движений. Согласно статистическим данным люди, которым за сорок, больше подвержены развитию дегенеративных изменений в ЦНС.

Чтобы понять, что провоцирует возникновение заболевания, необходимо понять, как передаются нервные импульсы. В самых отдаленных участках человеческого мозга есть зона базальных ганглиев. Когда человеку нужно что-то сделать, к примеру, шагнуть, нервные клетки «связываются» с ганглиями и в этот самый момент человек ступает. Основной задачей ганглий является получение и обработка поступившего сигнала, и последующая его передача таламусу. Таламус, в свою очередь передает этот сигнал коре головного мозга.

В случае развития заболевания происходит дегенерация клеток, которые должны формироваться в ганглиях. Выработка дофамина – главного проводника сигналов, резко снижается. После этого происходит нарушение нервных связей и со временем они вообще утрачиваются. Затем болезнь начинает проявляться.

Во многих случаях, причины, по которым происходят дегенеративные изменения, остаются невыясненными, и тогда недугу присваивается название идиопатического.

Может развиваться вследствие:

• перенесенного вирусного энцефалита (болезнь Паркинсона — позднее осложнение недуга);
• приема нейролептиков, которые используют для лечения шизофрении и паранойи;
• приема опиатов (опиатные наркотические средства);
• пагубного воздействия больших доз марганца на человеческий организм (чаще всего страдают шахтеры);
• воздействия угарного газа;
• естественного старения организма, что и обусловливает снижение выработки нейронов;
• перенесенных травм мозга, особенно опасными являются многократные травмирования (боксерские травмы);
• новообразований головного мозга.

Может ли болезнь Паркинсона передаться по наследству?

До сих пор генетикам не удалось выяснить, является ли генетический фактор причиной развития недуга. Этот вопрос оспаривали неоднократно. Есть несколько препятствий, которые мешают дать точный ответ на вопрос.

Известно только одно – заболевание встречается чаще в тех семьях, где его обнаружили в раннем возрасте (от шести до шестнадцати лет). Отмечается медленное развитие, которое не сопровождается дегенеративными изменениями в ЦНС и ВНС. Поэтому единственным достоверным выводом является проявление наследственной формы у каждого сотого больного.

Симптомы

Как правило, болезнь начинает проявляться задолго до появления первых симптомов. Среди первых признаков выделяют: гипосмию, депрессию, частые запоры, повышенную утомляемость.

Помимо этого характерным признаком является изменение почерка: буквы становятся маленькими, человеку не удается их четко написать.

В большинстве случаев присутствует подергивание пальцев рук. Еще один симптом, который свидетельствует о наличии заболевания – мышечная скованность лица. Оно больше напоминает маску: больной меньше моргает, речь становится медленной. Кроме этого, людям тяжело разобрать, что говорит человек. Симптоматика может несколько усиливаться, когда больной начинает нервничать.

Есть еще один признак болезни Паркинсона — совершение непроизвольных семенящих движений во время сна.

Трудность диагностирования заболевания заключается в том, что первые признаки заметить практически невозможно. Все проявления человек просто пропускает мимо внимания, объясняя это естественными процессами.

С момента проявления первых признаков до того момента, когда появляются выраженные симптомы проходит много времени, а если быть точнее, несколько лет. И даже в том случае, когда больной обращается к специалисту, ему назначают лечение от других болезней.

Болезнь Паркинсона: симптоматика

Как уже упоминалось, ярко-выраженные симптомы появляются после первых характерных для заболевания признаков.

1. Появляется тремор. Симптом «катания шарика» — ритмичные трехсекундные движения вперед-назад указательного или большого пальца. Тремор может начинаться как с рук, так и со стоп или с нижней челюсти. Как правило, у 3 из 4 больных происходит поражение только одной стороны или части тела. Дрожь конечностей практически не прекращается. Очень важно уметь различать тремор при этом заболевании со старческим тремором, при котором нет такого признака, как ригидность мышц.
2. Ригидность. На ранней стадии болезни этот симптом не наблюдается. Проявляется он постоянным мышечным напряжением. Из-за этого со временем может выработаться так называемая «поза просителя». Человек постоянно сутулится, верхние и нижние конечности всегда находятся в согнутом состоянии. Подобные проявления провоцируют возникновение мышечных и суставных болей.
3. Еще один симптом — гипокинезия, который проявляется замедленным и уменьшенным количеством всех движений. Происходит снижение скорости осуществляемых действий, уменьшение амплитуды движений. Кроме этого, страдают мимика, жестикуляция, речь и пластика.
4. Видоизменение походки позы человека (постуральные нарушения). Вследствие невозможности удерживания центра тяжести человек часто падает. Для того чтобы повернуться, человеку приходится топтаться на одном месте. Отмечается шаркающая, семенящая походка.
5. Еще одним характерным симптомом является слюнотечение. Из-за того что увеличивается объем слюны, речь больного становится неразборчивой. Наблюдаются затруднения в сглатывании слюны.
6. Нарушаются интеллектуальные способности. Способность к обучаемости заметно снижается, иногда происходят изменения личности — деменция.
7. Депрессия — постоянный спутник больного человека.

Диагностика заболевания

Диагноз может поставить только специалист. Как правило, доктор начинает с осмотра и опроса, и, затем, для подтверждения проводится магнитно-резонансная томография, компьютерная томография и реоэнцефалография.

Есть еще один метод диагностики — позитронно-эмисионная томография. Но, так как это метод не из дешевых, его используют очень редко.

Лечение

К сожалению, это заболевание неизлечимо. Но, это не говорит о том, что его не нужно лечить. Чем раньше будет выявлен недуг, тем проще будет больному.

Медикаментозная терапия способствует восполнению дефицита дофамина и затормаживанию прогрессирования заболевания.

Назначают прием:

• амантадина;
• антиоксидантов — витамина Е, селегилина;
• агонистов дофаминовых рецепторов.

Огромное значение в лечении недуга имеет лечебная физкультура, которая отлично дополняет медикаментозную терапию, . Применяют также: нейрохирургическое лечение; электросудорожную терапию.

Профилактика

С целью предупреждения развития заболевания необходимо:

• вовремя диагностировать и лечить патологии головного мозга (травмы и инфекции);
• при малейших подозрениях на наличие заболевания сразу же обращаться к специалисту;
• соблюдать меру и сроки при приеме нейролептиков;
• минимизировать контакт с химическими веществами (марганцем, ртутью, опиатами и пестицидами);
• правильно питаться.

Правильное, своевременное лечение способствует облегчению симптомов и увеличению продолжительности жизни. Поэтому, при появлении первых симптомов лучше сразу записаться на прием к неврологу.

Изменения в ЦНС, сопровождающиеся гибелью нейронов. Передается ли по наследству болезнь паркинсона? Во все времена доктора считали и считают этот недуг наследственным заболеванием.

Именуют недуг по фамилии доктора, впервые описавшего характеристики и давшего определение «дрожательному параличу». Так англичанин доктор Джеймс Паркинсон в 1817 году назвал заболевание. Синдром проявляется довольно ярко. У больного дрожат руки, он медлителен. К этому приводит постепенная гибель нервных клеток, отвечающих на производство допамина. Это вещество помогает клеткам мозга передавать сигналы. Болезнь паркинсона проявляется после 50-55 лет. Но есть случаи, когда недуг отмечался и в более раннем возрасте, даже до 20 лет. В разные времена от этой болезни пострадали: Папа Римский Иоанн Павел II, Мохаммед Али, Ясер Арафат.

Характеристики заболевания

Процесс паркинсонизма хронический. ЦНС поражается стремительно, дегенерация нервных клеток прогрессирует довольно быстро. Болезнь может различаться по следующим типам:

1. Первичный (идиопатический).
2. Вторичный.

Причин возникновения недуга врачи пока не узнали, но известно, что болезнь наследственная. Симптомы, которые характерны для болезни Паркинсона:

• тремор, дрожание конечностей или одной из рук или ног;
• нарушение координации движений;
• снижение тонуса мышц;
• скованность;
• медлительность;
• потеря равновесия.

Статистика говорит о том, что паркинсонизмом страдает один из сотни. У мужчин болезнь встречается чаще, чем у женщин. Ученые выявили – не болеют Паркинсоном курильщики, а вот люди, пьющие много молока – в группе риска. Если кто-то из их родственников страдал этим недугом, велика вероятность передачи его по наследству. Почему происходит именно так, ученые не знают. Механизмы эти пока не изучены.

Тремор доходит до кончиков пальцев. Их движения становятся хаотичными, даже когда больной находится в спокойном состоянии. А если он начинает волноваться, дрожь усиливается. Некоторые пациенты при этом заболевании начинают сильно сутулиться. Отмечается потеря памяти, нарушения умственной деятельности, повышенное слюноотделение и потливость. Возможны галлюцинации, глубокая депрессия, бессонница. Болезнь считается неизлечимой, но если принимать меры для борьбы с нею, можно существенно улучшить самочувствие пациента.

В период развития паркинсонизма у человека отмечаются проблемы с мимикой, почерком, речью. Позже нарушается процесс ходьбы. Во время нее дрожь становится меньше, но движения делать труднее. Постепенное ухудшение состояние происходит в течение нескольких лет, а может довольно быстро прогрессировать. Слабоумие характерно для поздних стадий недуга. Сначала отмечается лишь кратковременная потеря памяти, забывчивость, невнимательность. Часто пациент спрашивает у родных что-либо, ему отвечают, но он тут же забывает и снова задает один и тот же вопрос.

Кроме внешних проявлений заболевания, есть и внутренние:

1. Нарушение обменных процессов.
2. Запоры.
3. Плохое усвоение пищи.

Часто в состоянии человека происходят парадоксальные изменения. Вот он еще лежал и не мог ходить и вдруг самостоятельно взбегает по лестнице, танцует, хорошо говорит. А через какое-то время вновь наступают проблемы с движениями вплоть до того, что он не может без помощи родственников нормально перевернуться в постели на другой бок. Если контролировать эти процессы и проводить своевременное лечение, можно избавиться от неприятных внутренних проявлений.

Вернуться к оглавлению

Причины паркинсонизма

Нарушение выработки вещества, отвечающего за передачу импульсов, ведет к гибели клеток мозга, которые отвечают за двигательную активность человека.

На 100 % передача из поколения в поколение учеными не доказана, но известно, что такие факты имеются.

Есть случаи, когда паркинсонизм вызван:

• энцефалитом;
• передозировкой лекарств;
• проблемами с сосудами головного мозга;
• отравлениями ядовитыми веществами.

В группе риска:

1. Люди, находящиеся в преклонном возрасте, родственники которых страдали этим недугом.
2. Пациенты, часто переносящие инфекционные и вирусные заболевания.
3. Больные атеросклерозом.
4. Люди, перенесшие черепно-мозговые травмы.
5. Больные с диагнозами «эпилепсия», «церебральный паралич», «рак».
6. Наркоманы.
7. Люди, подвергающиеся частым стрессам и не обладающие устойчивостью к ним.
8. Люди, подвергающиеся воздействию опасных химических веществ, работающие на вредных производствах.
9. Проживание в регионах и местностях, где большая концентрация заводов, в процессе деятельности которых в атмосферу выбрасываются ядовитые вещества.

При старении человек теряет большинство нервных клеток. Каждые 10 лет гибнет порядка 10% нейронов. Паркинсонизм проявляется, когда отсутствует свыше 80% клеток ЦНС. Первые признаки заболевания практически неразличимы.

Окружающим они в глаза не бросаются. Только сам больной начинает замечать проблемы с двигательной активностью, координацией, уходит ловкость. Становится трудно бриться и чистить зубы. Необходимо сразу обратиться к невропатологу и начать лечить болезнь. Чтобы подтвердить диагноз, пациент проходит электромиографию и электроэнцефалографию. Эти процедуры позволяют понять, почему пациент испытывает дрожь, поскольку такой симптом часто отмечается при мышечных заболеваниях. Электроэнцефалография отслеживает деятельность мозга и возможные нарушения его функционирования.

Навигация

Эффективная профилактика болезни Паркинсона начинается с выявления причин патологии и их устранения. Ученые до конца не выяснили, какие именно провокаторы вызывают запуск дегенеративных процессов в головном мозге, но выдвинули несколько теорий. Также специалисты выделили ряд факторов риска, повышающих вероятность развития проблемы. Особое внимание уделено вопросу, передается ли болезнь Паркинсона по наследству. Здесь у генетиков также нет единого мнения, зато существуют рекомендации, которые не стоит игнорировать.

Cпециалисты выделили ряд факторов риска, повышающих вероятность развития болезни, особое внимание уделено вопросу, передается ли болезнь Паркинсона по наследству.

Причины развития заболевания

Болезнь Паркинсона возникает в результате поражения определенных структур головного мозга, запуска в них дегенеративных реакций. В значительной степени страдает черное вещество экстрапирамидальной системы. При гибели 60-80% нейронов на этом участке у больного начинают проявляться симптомы, характерные для патологии. Дополнительным раздражителем становится дефицит нейромедиатора дофамина. На клеточном уровне все это выглядит как многократно ускоренный процесс старения. На сегодня ученые выделяют два основных сценария течения этих процессов.

Согласно первому, причиной болезни Паркинсона становятся неблагоприятные условия внешней среды. Попадание в организм токсинов, пестицидов, гербицидов запускает реакции, которые приводят к дегенерации нервных клеток. По этой причине в главную группу риска врачи относят людей, проживающих в непосредственной близости от карьеров, промышленных объектов, занятых в сельском хозяйстве.

Примечательно, что признанный опасным и вредным табачный дым, наоборот защищает головной мозг от болезни Паркинсона.

Эту особенность связывают со способностью никотина стимулировать выработку дофамина.

Вторым вариантом развития недуга стала окислительная гипотеза, по которой виной массовой гибели клеток становятся свободные радикалы. Первопричина реакций не обнаружена, но их связывают с окислением дофамина в процессе его метаболизма. Неизвестно, вызывают ли изменения болезнь сами по себе, но они определенно способны усугубить уже существующую патологию.


Факторы риска

Исследования, проводимые в отношении головного мозга, который подвергается влиянию болезни Паркинсона, помогли выявить еще несколько потенциальных опасностей. Ведение нездорового образа жизни, приобретенные соматические заболевания, отказ от физической и умственной активности также создают условия для массовой гибели нейронов. Действие некоторых из них предотвратить невозможно, от других есть проверенные способы защиты.

Болезнь Паркинсона может стать результатом влияния на организм таких факторов:

• черепно-мозговые травмы;
• злокачественные и доброкачественные образования в головном мозге;
• атеросклероз сосудов черепной коробки и шеи;
• врожденное или приобретенное снижение функциональности церебральных кровеносных каналов;
• генетические нарушения обмена катехоламинов;
• перенесенные инфекционные или воспалительные заболевания ЦНС;
• злоупотребление некоторыми лекарственными препаратами, их использование в течение длительного времени или по схеме, не согласованной с врачом;
• прием наркотиков, ненормированное употребление алкоголя;
• работа на вредном производстве, в душном помещении;
• вдыхание паров бытовых или промышленных химикатов;
• отсутствие в распорядке дня физической активности, отказ от регулярной тренировки головного мозга.

Болезнь Паркинсона может стать результатом злоупотребления некоторыми лекарственными препаратами.

Чем больше факторов влияет на организм человека, тем выше вероятность развития у него болезни Паркинсона в молодом или почтенном возрасте. Лицам, входящим в группу риска, рекомендуется проверить семейный анамнез, пройти тесты на наличие хромосомных мутаций. Последние хоть и не дают однозначного ответа по поводу вероятности развития патологии, но помогают выявить предрасположенность к ней.

Передается ли по наследству болезнь Паркинсона

Ген, отвечающий за передачу болезни Паркинсона, пока не обнаружен. Несмотря на это, большая часть ученых склоняется к тому, что в развитии патологии наследственный фактор играет важное значение. Сторонники этой теории считают недуг мультифакторным – при сочетании хромосомных нарушений с влиянием других негативных моментов вероятность поражения головного мозга максимальна.

Некоторые ученые призывают использовать специальные тесты на 12 неделе беременности при наличии больных Паркинсоном в семье.

Такая перестраховка позволит провести оценку вероятности присутствия у плода генетических сбоев.

Противники наследственной теории указывают на то, что «семейные» корни хронического заболевания выявляются только у 5% пациентов. Они обращают внимание общества на заметное «омоложение» диагноза. Если раньше его ставили лицам старше 55-60 лет, то теперь все чаще симптомы выявляют у людей 40-45 лет. Это связывают со стремительным ухудшением экологической ситуации на планете, постоянным контактом современного человека с токсическими веществами. Эти же ученые привлекают внимание к влиянию гендерного фактора – женщины болеют реже мужчин. Если же они принимают оральные контрацептивы или перенесли операцию по удалению яичников, риски практически выравниваются.

Симптомы

Первые проявления заболевания возникают уже после серьезных изменений в головном мозге. Несмотря на то, что дегенеративный процесс уже запущен, начало профильной комплексной терапии на этой стадии дает высокие шансы на благоприятный прогноз. Важно заметить тревожные признаки и обратиться к неврологу, а не пытаться справиться с проблемами самостоятельно.

Первые проявления заболевания возникают уже после серьезных изменений в головном мозге.

Симптомы, на которые нужно обращать внимание при наследственной предрасположенности к Паркинсону:

• апатия, необоснованная тревожность, утрата интереса к ранее любимым занятиям или хобби;
• притупление обоняния или его полная потеря – иногда это неочевидно, многие мужчины просто перестают чувствовать вкус пищи;
• нарушения в работе пищеварительного тракта – запоры, задержка дефекации на сутки и более или сложности с осуществлением акта;
• сбои в процессе мочеиспускания – недержание мочи или ее задержка;
• изменение выражения лица из-за обеднения мимики, уменьшения частоты морганий;
• монотонность речи, ее невнятность, приглушенность, неразборчивость;
• подергивания головы, больше похожие на кивки – нередко дополняются дрожанием век, подбородка или языка.

Постепенно перечисленные признаки становятся более яркими и выраженными. Через какое-то время они дополняются симптомами, снижающими качество жизни пациента. В числе первых замечают ухудшение почерка, изменение осанки и походки, моменты «внезапного застывания». Больной начинает все делать медленнее, его движения менее скоординированные и четкие, чем раньше.

Наследственная предрасположенность к паркинсонизму является довольно актуальной темой среди неврологов. Случаи выявления родственных связей среди людей, страдающих болезнью Паркинсона, подтолкнули ученых выдвинуть гипотезу о прямом влиянии генетического фактора.

Мнения ученых о генетической наследственности болезни Паркинсона

Факт наследственности болезни Паркинсона в семьях больных был замечен учеными в 20% случаев при изучении семейного анамнеза. Также были выявлены гены, мутация которых возможно является причиной развития ранней формы заболевания.

Ученые, исследовавшие гипотезу наследственности паркинсонизма, утверждают, что механизм развития заболевания напрямую связан с неполноценным белком α-синуклеином. Объемы этого белка становятся больше в процессе мутации генов, тем самым плохо влияют на дофаминэргические нейроны.

Исследования в этой области имеют некоторые трудности:

• Болезнь Паркинсона чаще проявляется в пожилом возрасте, до которого могут дожить не все члены семьи.
• При паркинсонизме возможны существенные метаболические патологии, которые, имея наследственную предопределенность, не проявляются без влияния внешних факторов.
• Существенным влиянием на исследования является то, что паркинсонизму характерный небольшой процент носителей патологических генов.

Мнения ученых сходятся в том, что причина заболевания лежит именно в генетике. Но продолжаются споры о типе передачи заболевания. Одни утверждают, что наследственность несет аутосомно-доминантный характер и манифестирует в каждом поколении.

Это было замечено у 25% носителей выявленного гена. Но также существуют мнения о том, что заболевание передается аутосомно-рецессивно, и проявляется через некоторое количество поколений. Также существует незначительная вероятность рецессивного типа наследственности, напрямую связанного с полом человека.

При исследовании анамнезов 1000 случаев родственные связи были выявлены в 7,9%. В Болгарии родственные связи среди больных паркинсонизмом были обнаружены в 2,5% случаев.

Вполне вероятно, что в других странах их частота при этом заболевании будет значительно отличаться. Стоит упомянуть о возможном, не доказанном факте, что среди больных паркинсонизмом жителей Швеции, чаще встречаются с 0-й группой крови.

Паркинсон не передается наследственным путем

Несмотря на заявления ученых о генетической наследственности этого заболевания, до этой поры не было выдвинуто весомых доказательств этого. Возможная предрасположенность к заболеванию может быть только тогда, когда наследники имеют максимально идентичные все органы и структуру головного мозга. Но это не можно считать передачей самого заболевания, а только припустить возможность заболевания из-за схожего формирования отделов мозга.

Приписывать болезни Паркинсона наследственность нерационально, и в большей части случаев не будет иметь основательных доказательств. Тем не менее люди, имевшие в роду носителей этого диагноза, после 50 лет должны проходить регулярное обследование организма.

При появлении первых признаков, указывающих на паркинсонизма, нужно обратиться к неврологу. Только специалист с точность определит правильный диагноз, осмотрев и опросив пациента, сделав магнитно-резонансную и компьютерную томографию, а так же реоэнцефалографию.

Несмотря на то что наследственная передача болезни Паркинсона не имеет существенных доказательств, она является неизлечимой на сегодняшний день. Ранняя диагностика существенно облегчит течение болезни у пациента.

В течение многих лет ученые полагали, что болезнь Паркинсона не связана с генетикой. Однако в 1997 году исследователи Национального Института Здоровья США определили мутации в гене под названием SNCA, которые встречаются в пределах семьи и связаны с проявлением паркинсонизма в разных поколениях. С тех пор были обнаружены и другие гены, отвечающие за запуск болезни Паркинсона.

Что такое «гены» и где они находятся?

Гены – это участки молекулы ДНК, в которых закодирована наследственная информация о важных структурах организма. Гены располагаются в ядре каждой клетки тела, включая нервные. В конечном итоге гены обеспечивают появление тех или иных признаков, свойственных роду. Например, голубые глаза или вьющиеся волосы. Или предрасположенность к болезням.

В каких генах происходят изменения (мутации) при болезни Паркинсона?

1. SNCA
Отвечает за создание белка альфа-синуклеина . Помните, что при болезни Паркинсона образуются токсичные скопления альфа-синуклеина – ? Причиной таких скоплений как раз и является неправильная работа гена SNCA.

У человека с мутацией SNCA вероятность развития болезни Паркинсона составляет >30% и высок риск начала заболевания в более раннем возрасте.

2. LRRK2
Мутации этого гена часто встречаются среди этнических групп ашкенази (евреи Центральной и Восточной Европы), берберов (жители Северной Африки) и басков (народ, населяющий земли северной Испании и юго-западной Франции).

Только у 1-2% людей с болезнью Паркинсона обнаруживаются нарушения в LRRK2. Но в случае мутаций в этом гене риск появления болезни Паркинсона в течение жизни составляет около 30%.

3. PINK1 и PARKIN
Вместе эти гены регулируют качественную работу митохондрий , способствуя уничтожению дефектных митохондрий. Мутации в генах PINK1 и PARKIN приводят к раннему началу болезни Паркинсона из-за накопления поврежденных митохондрий.

4. GBA
Наиболее низкая вероятность болезни Паркинсона в случае мутаций гена GBA.

Если у человека есть какая-либо из перечисленных генных мутаций, это приговор?

Совершенно необязательно. Известно, что у многих людей с мутациями генов SNCA или LRRK2 никогда не разовьются симптомы болезни Паркинсона.

Несмотря на значительное влияние генов на наше здоровье, в медицинской практике принято считать, что болезнь Паркинсона появляется при сочетании генетических и внешних факторов. Образно говоря, генные мутации взводят курок пистолета, а внешние обстоятельства его спускают.

Какие негенетические факторы влияют на появление болезни Паркинсона?

Снижают риск болезни Паркинсона (нажмите на картинку, чтобы увеличить ее)

Повышают риск болезни Паркинсона (нажмите на картинку, чтобы увеличить ее)

Сооснователь корпорации Google и болезнь Паркинсона

Сергей Брин, сооснователь Google, с 2005 года поддерживает научные исследования в сфере разработки препаратов от болезни Паркинсона и на эти цели перечислил уже сотни миллионов долларов.

Повышенный интерес Сергея Брина к данной проблеме объясняется тем, что его мать страдает болезнью Паркинсона и по результатам генного исследования имеет мутацию в гене LRRK2. Аналогичная мутация в 2008 году была выявлена и у самого владельца Google.

Сооснователь Google Сергей Брин с женой Анной Войжитски

Супруга Сергея Брина, Анна Войжитски, в 2006 году основала биотехнологическую компанию 23andMe, занимающуюся быстрым тестированием ДНК и выявлением склонности к болезням.

** Как бесплатно поучаствовать в генетическом эксперименте компании 23andMe и получить подробный наследственный отчет **

На данный момент получить наследственный отчет от 23andMe может кто угодно в любой точке мира, купив тест ДНК на сайте компании за $99. Однако люди с болезнью Паркинсона могут пройти тест и получить отчет по интернету БЕСПЛАТНО (компания активно сотрудничает с международными ассоциациями по болезни Паркинсона, которые спонсируют эту инициативу). Для этого нужно знание английского языка на уровне понимания текста на сайте.

В прошлом году я приняла участие в этом эксперименте и отослала образцы слюны близкого человека с болезнью Паркинсона в лабораторию 23andMe для исследования его генома и получения наследственного анализа.

Тест ДНК с пробиркой для слюны

Как это было (пошаговая инструкция):

1. Сначала я нашла информацию об исследовании через FoxTrialFinder .

2. Заполнила за близкого человека форму на сайте с запросом бесплатно выслать тест ДНК в Беларусь.

3. Зарегистрировалась на сайте компании 23andMe.

4. Через несколько недель получила почтовое уведомление о получении посылки на таможне и поехала забирать ее в «Национальный аэропорт Минск» (либо можно было воспользоваться платными услугами таможенного представителя, о чем я тогда не знала).

5. Поместила в колбу образцы слюны и отправила ее обратно в Калифорнию через DHL Express.

6. Еще через 3 недели на сайте 23andMe был опубликован наследственный отчет и «сырые» данные генома с неинтерпретированным содержимым всех 23 пар хромосом (раньше можно было получать и отчет о здоровье, но с 2013 власти США запретили его).

Пример наследственного отчета 23andMe