सेलो सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जो कई जीव प्रणाली को प्रभावित करती है, जिससे कम वृद्धि, विशेषता विशेषताओं, नाक और मुंह और दिल की समस्याओं के आसपास बढ़ती है। चर्च सिंड्रोम का कारण ज्ञात नहीं है, हालांकि अनुवांशिक उत्परिवर्तन संदिग्ध है। 2005 में, डेलावेयर (यूएसए) में बच्चों के लिए डुपोंट अस्पताल के शोधकर्ताओं ने पाया कि एचआरए अनुक्रम में जीन उत्परिवर्तन ने कोरोलेनो सिंड्रोम के साथ 82.5% 40 लोगों में भाग लिया, जिसका उन्होंने अध्ययन किया।

कोस्टेलो सिंड्रोम के बारे में केवल 150 रिपोर्टों को विश्व चिकित्सा साहित्य में प्रकाशित किया गया था, इसलिए यह स्पष्ट नहीं है कि यह सिंड्रोम वास्तव में कितनी बार पाया जाता है या जो प्रभावित होने की अधिक संभावना है।

लक्षण

ठेठ सिंड्रोम चूट सिंड्रोम:

• वजन बढ़ाने और जन्म के बाद बढ़ने की कठिनाई, जो कम वृद्धि की ओर ले जाती है
• गर्दन, हथेलियों, उंगलियों और पैर तलवों पर अत्यधिक flabby चमड़े (Cutis LAXA)
• मुंह और नाक के चारों ओर अनलॉक करने योग्य neoplasms (papillomas)
• एक व्यक्ति की एक विशेषता उपस्थिति, जैसे कि एक बड़ा सिर, बड़े, मोटी पंखुड़ियों, मोटी होंठ और / या चौड़े नाक के साथ कम-पौधे वाले कान
• मानसिक मंदता
• मोटा, सूखी त्वचा और पैर या हाथ और पैर (हाइपरकेरेटोसिस)
• असामान्य रूप से लचीला उंगली जोड़ों।

कुछ लोगों को टखने के पीछे टेंडन के कोहनी या संपीड़न में आंदोलन का प्रतिबंध हो सकता है। Chosethe सिंड्रोम वाले लोगों में हृदय रोग या हृदय रोग (कार्डियोमायोपैथी) हो सकता है। ट्यूमर वृद्धि की एक उच्च आवृत्ति है, दोनों घातक और गैर-घातक दोनों, सिंड्रोम से जुड़े भी हैं।

निदान

कोस्टेलो सिंड्रोम का निदान विकार के साथ पैदा हुए बच्चे की उपस्थिति के साथ-साथ मौजूद अन्य लक्षणों पर आधारित है। चर्च सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को खाने में कठिनाई होती है, और वजन में भी शामिल होती है और बढ़ती है, इसलिए यह निदान का संकेत दे सकता है। भविष्य में, Chosethe सिंड्रोम से जुड़े प्रसिद्ध जीन उत्परिवर्तनों पर अनुवांशिक परीक्षण का उपयोग निदान की पुष्टि के लिए किया जा सकता है।

इलाज

Chosethe सिंड्रोम का विशेष उपचार मौजूद नहीं है, इसलिए चिकित्सा देखभाल उपलब्ध लक्षणों और विकारों पर केंद्रित है। कोस्टेलो सिंड्रोम वाले सभी लोगों को हृदय दोष और / या हृदय रोग की पहचान करने के लिए कार्डियोलॉजिकल परीक्षा से गुजरने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। शारीरिक और पेशेवर थेरेपी एक व्यक्ति को अपनी विकास क्षमता को प्रकट करने में मदद कर सकती है। ट्यूमर वृद्धि, रीढ़ की हड्डी की समस्याओं या ऑर्थोपेडिक बीमारियों की दीर्घकालिक निगरानी, \u200b\u200bसाथ ही साथ दिल या रक्तचाप में परिवर्तन महत्वपूर्ण है। चर्च सिंड्रोम वाले व्यक्ति का जीवनकाल दिल या कैंसर ट्यूमर के साथ समस्याओं की उपस्थिति को प्रभावित करेगा, इसलिए यदि वे स्वस्थ हैं, तो सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य जीवन प्रत्याशा हो सकती है।

सेलो सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो शारीरिक और मानसिक विकास में देरी से जुड़ी हुई है।

यह शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करता है और ढीली त्वचा के गुना, खराब मांसपेशी टोन और अन्य समस्याओं द्वारा विशेषता है।

आगे जटिलताओं में घातक और गैर-मादक ट्यूमर, हृदय की मांसपेशियों की हृदय की मांसपेशियों की असंगत ऊंचाई का विकास शामिल है।

आम हृदय समस्याओं में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी शामिल है, जो एक दिल का विस्तार है जो दिल की मांसपेशियों, दिल की असामान्य दिल की धड़कन और एरिथमिया और अन्य संरचनात्मक दोषों को कमजोर करता है।

ऐसा माना जाता है कि कोस्टेलो सिंड्रोम, जिसे फेशियल्यूटेनोस्केलेटल सिंड्रोम (एफसीएस) भी कहा जाता है, दुनिया भर में 200-300 लोगों को प्रभावित करता है, लेकिन अधिक मामले अनियंत्रित रह सकते हैं।

चर्च सिंड्रोम के बारे में फास्ट तथ्य

• सेलो सिंड्रोम बेहद दुर्लभ है, और यह दुनिया भर में 200 से 300 लोगों को शामिल करता है।
• इससे हार्दिक विकास, मानसिक विकार, एक बड़ा सिर और कम कान और ढीली त्वचा के साथ एक होंठ का कारण बन सकता है।
• सिंड्रोम कोस्टेलो भी दिल की समस्याओं का कारण बनता है। यह एक अनुवांशिक अवस्था है जो कई शारीरिक प्रणालियों को प्रभावित करती है।
• इस राज्य के लिए कोई मौजूदा उपचार नहीं है और कोई विशेष प्रक्रिया नहीं है। उपचार का उद्देश्य सिंड्रोम के विभिन्न पहलुओं जैसे हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी और विशेष शिक्षा को सीखने में कठिनाइयों का समर्थन करने के लिए सुविधाजनक है।

लक्षण

चर्च सिंड्रोम के अधिकांश संकेत जन्म के समय प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन जब बच्चे बढ़ने लगते हैं तो वे दिखाई देते हैं।

जन्म के समय वजन आमतौर पर औसत से थोड़ा अधिक होता है, लेकिन बच्चे ज्यादातर बच्चों की तुलना में धीमे हो जाएंगे।

लक्षणों में शामिल हैं:

• छोटी ऊंचाई और धीमी वृद्धि
• बौद्धिक अक्षमता
• विकास में खड़ा होना
• स्तनपान
• घमंडी
• ढीली त्वचा, विशेष रूप से हाथ और पैरों पर
• हाथ हथेलियों और पैर तलवों पर गहरी गुना
• कम कान, मोटी उह या दोनों
• लचीला कनेक्शन
• बड़ा मुंह
• चेहरे की सतह खुरदरी लगती है
• तिर्यकदृष्टि
• दिल की समस्याएं, असामान्य हृदय लय सहित
• चिकित्सकीय समस्याएं
• घने Achillovo कण्डरा
• पैरों पर मोटी मकई और नाखून

जटिलताओं

सेलो सिंड्रोम एक जटिल, बहुस्तरीय राज्य है, और इससे विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकता है।

बच्चे मौखिक रूप से 2 से 4 साल तक या एक ही समय तक एक ही समय तक नहीं खिल सकते हैं जब वे बात करना शुरू करते हैं।

कार्डियोवैस्कुलर समस्याएं अक्सर बचपन से दिखाई देती हैं, हालांकि लक्षण स्वयं को बाद में प्रकट कर सकते हैं। इनमें जन्मजात हृदय दोष और हृदय हाइपरट्रॉफी शामिल हैं। एक व्यक्ति को टैचिर्डिया या रैपिड दिल की धड़कन, एरिथिमिया या अनियमित हृदय लय का अनुभव हो सकता है।

मैक्रोसेफली या अत्यधिक मस्तिष्क की वृद्धि 50% रोगियों में चिह्नित है। यह एक अध्ययन के मुताबिक, मस्तिष्क में एक संरचनात्मक दोष, मस्तिष्क में संरचनात्मक दोष का कारण बन सकता है। ऐंठन एक भाग्य के साथ 20 से 50 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करता है।

हड्डियों के विकास, कम हड्डी घनत्व और हड्डी के फ्रैक्चर और ऑस्टियोपोरोसिस के उच्च जोखिम में देरी हो सकती है। विटामिन डी और कैल्शियम additives मदद कर सकते हैं।

ट्यूमर विकसित हो सकते हैं, अक्सर पपिलोमा, छोटे अंकुरित जो मस्तिष्क के समान होते हैं, खासकर नाक, मुंह और गुदा के आसपास।

चर्च सिंड्रोम वाले लोग कैंसर और गैर ट्यूमर दोनों के विकास के लिए प्रवण हैं। कैंसर ट्यूमर में एक rhabdomyosarcoma, neuroblast और क्षणिक सेल कार्सिनोमा शामिल हैं।

समान लक्षणों के साथ दो अन्य अनुवांशिक राज्य - नोनाना सिंड्रोम और कार्डियोवैस्कुलर सिंड्रोम (सीएफसी)। अतिव्यापी लक्षणों को बचपन के दौरान चूट सिंड्रोम का निदान करना मुश्किल हो जाता है।

कारण

सेलो सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप एचआरए जीन में उत्परिवर्तन होते हैं। यह एक जीन है जो शरीर को एक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए निर्देश देता है जिसे एच-आरएएस के नाम से जाना जाता है। एच-आरए कोशिकाओं के विकास और विभाजन में योगदान देता है।

एचआरएएस जीन के उत्परिवर्तन, जो चर्च सिंड्रोम में उत्पन्न होते हैं, कोशिकाओं को हर समय बढ़ने और विभाजित करने के लिए मजबूर करते हैं, न केवल जब उन्हें ऐसा करने के लिए संकेत दिया जाता था।

इससे कैंसर और ट्यूमर-ट्यूमर वृद्धि दोनों का कारण बन सकता है, और शायद यह अन्य लक्षणों को रेखांकित करता है।

एचआरएएस जीन का उत्परिवर्तन कपड़े में लोचदार फाइबर के उत्पादन को भी प्रभावित कर सकता है। ये फाइबर महाधमनी समेत प्रकाश, चमड़े और बड़े रक्त वाहिकाओं जैसे संरचनाओं के लिए महत्वपूर्ण हैं।

बालों और त्वचा को मजबूत रखने और प्रारंभिक मंजिलों को रोकने और रक्त वाहिकाओं और फुफ्फुसीय कपड़े की अखंडता और ताकत को बनाए रखने के लिए फाइबर महत्वपूर्ण हैं।

Chosethe सिंड्रोम के विकास के लिए, उत्परिवर्तित Hras जीन की केवल एक प्रति प्राप्त करना आवश्यक है। इस प्रकार की जीन विरासत को एक ऑटोसोमल प्रभावशाली के रूप में जाना जाता है।

कोस्टेलो सिंड्रोम के अधिकांश मामले नए उत्परिवर्तन से जुड़े हुए हैं, जहां कोई पारिवारिक इतिहास इतिहास नहीं है।

निदान

चर्च सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, इसलिए यह असंभव है कि डॉक्टर को तुरंत संदेह होगा।

डॉक्टर बच्चे की ऊंचाई, सिर के आकार और जन्म के वजन के आकलन के साथ शुरू होगा।

अगले चरण में आणविक अनुवांशिक परीक्षण शामिल है। कोस्टेलो सिंड्रोम से जुड़े उत्परिवर्तन के बारे में जानने के लिए एचआरएएस जीन पर एक सतत विश्लेषण किया जाता है।

इलाज

Chosethe सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, न ही कोई विशिष्ट उपचार, लेकिन सिंड्रोम के पहलुओं, उदाहरण के लिए, हृदय रोग, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, विशेष रूप से इलाज किया जा सकता है।

इस स्थिति को प्रबंधित करने में किसी व्यक्ति की सहायता करने के तरीके:

• बच्चे को बचपन के दौरान भोजन के साथ कठिनाइयों को दूर करने में मदद करना
• हृदय की समस्याओं का उपचार
• विशेष शिक्षा सुनिश्चित करना

शोधकर्ता आनुवंशिक स्तर पर राज्य के इलाज के लिए एक प्रभावी तरीका ढूंढ रहे हैं।

अन्य घटनाओं में शामिल हैं:

• पेशेवर और फिजियोथेरेपी
• achillovo कण्डरा को बढ़ाने के लिए सर्जरी
• क्रायथेरेपी के साथ पेपिलोमा द्वारा निष्कासन

इस तरह का अनुभव

सिंड्रोम कोस्टेलो वाले व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा आधिकारिक तौर पर अध्ययन नहीं किया गया था। अध्ययनों से पता चलता है कि यदि मृत्यु दर होती है, तो यह जटिलताओं का परिणाम हो सकता है, जैसे हृदय की समस्या।

एक दुर्लभ वंशानुगत रोग का नैदानिक \u200b\u200bनिदान - कोस्टेलो सिंड्रोम

तथाकथित वसिना, टी.आई. जुबोवोवा, एसएन। Stavtseva, Ta किर्सानोवा

एक दुर्लभ विरासत रोग का नैदानिक \u200b\u200bनिदान: कॉस्टेलो सिंड्रोम

टी.एन. वसिना, टी.आई. Zubtsova, एसएन। Stavtseva, टीए। किर्सानोवा

ओरियो मेडिकल इंस्टिट्यूट

कोस्टेलो सिंड्रोम वाले बच्चे के साहित्य डेटा और उनके स्वयं के नैदानिक \u200b\u200bअवलोकन प्रस्तुत किए जाते हैं। बेहद दुर्लभ अनुवांशिक सिंड्रोम लगातार डिसफैगिया द्वारा विशेषता है, जांच या गैस्ट्रोस्टोमा की आवश्यकता होती है; प्रसवोत्तर विकास की विलंबता; चेहरे की विशेषता विशेषताएं; अत्यधिक तह त्वचा; हथेलियों और तलवों पर गहरी त्वचा गुना; त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन; नाक की प्रत्याशा की उपस्थिति और मुंह के आसपास; बौद्धिक विकास की देरी।

कीवर्ड: बच्चे, कोस्टेलो सिंड्रोम, डिसफैगिया, त्वचा की हाइपरस्प्रिसिटी, शारीरिक विकास विलंब।

लेखक साहित्य में डेटा और कॉस्टेलो सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के उनके नैदानिक \u200b\u200bअवलोकन में उपलब्ध डेटा देते हैं। बेहद दुर्लभ अनुवांशिक सिंड्रोम को लगातार डिस्फागिया की विशेषता है जिसके लिए प्रसवोत्तर वृद्धि मंदता, विशेषता चेहरे की विशेषताओं से ट्यूब सम्मिलन या गैस्ट्रोस्टोमी की आवश्यकता होती है; त्वचा की अतिवृद्धि; हथेलियों और स्लैस, त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन, मुंह के पेपिलोमा, और बौद्धिक मंदता पर गहरी त्वचा गुना।

मुख्य शब्द: बच्चे, कॉस्टेलो सिंड्रोम, डिसफैगिया, त्वचा की हाइपर्रुगोसिटी, शारीरिक मंदता।

सेलो सिंड्रोम एक बेहद दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है, जिसे पहले डॉ। डी कोस्टेलो द्वारा 1 9 77 में न्यूजीलैंड द्वारा वर्णित किया गया था। वर्तमान में इस सिंड्रोम के साथ लगभग 300 रोगी पंजीकृत हैं। इसकी घटना प्रति 24 मिलियन लोग प्रति 1 है, यानी हर साल Chosethe सिंड्रोम के साथ लगभग 10 बच्चे दुनिया में पैदा होते हैं। बीमारी की घटना एचआरएएस जीन (11 पी 13.3 के गुणसूत्र स्थानीयकरण) के उत्परिवर्तन से जुड़ी हुई है, जो कोशिकाओं के विकास और विभाजन को प्रभावित करने वाले सुपरकेक्टिव एचआरए प्रोटीन के संश्लेषण को एन्कोड करती है। ऊतकों में चर्च के सिंड्रोम में, निरंतर सक्रिय सेल विभाजन होता है, जो सौम्य और घातक ट्यूमर के गठन में योगदान देता है।

रोग को ऑटोसोमल-अव्यवस्थित रूप से विरासत में मिला है। आज तक, नमूना का एक बड़ा हिस्सा

Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 5: 27-30

पत्राचार के लिए पता: वसिना तमारा निकोलेवना - पीएचडी, डॉक्टर।, सिर। कैफे। ऑर्लोव्स्की मेडिकल इंस्टीट्यूट की बच्चों की सर्जरी के एक कोर्स के साथ बाल रोग

Zutsova Tatyana Ivanovna - पीएचडी, डॉक्टर। कुर्सियां \u200b\u200b302028 ईगल, उल। Oktyabrskaya, डी। 4

Stavtseva Svetlana Nikolaevna - Orlovsky Perinatal केंद्र का आनुवंशिकीविद्

Kirsanova Tatiana Aleksandrovna - Olyol Perinatal केंद्र 302019 ईगल, उल के अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डॉक्टर। सामान्य झडोवा, डी। 4

डोव में सहज जीन उत्परिवर्तन होते हैं, और सिंड्रोम एसआईबीएस का पता लगाने की संभावना छोटी होती है। फिर भी, प्रॉब्लेंड के भाइयों और बहनों से बीमारी को दोहराने के मामले हैं। प्रसवपूर्व निदान संभव है यदि परिवार के सदस्यों ने एचआरएएस जीन के उत्परिवर्तन का खुलासा किया। ज्यादातर मामलों में चर्च सिंड्रोम के रोगी फलहीन हैं।

सिंड्रोम का निदान विशिष्ट नैदानिक \u200b\u200bलक्षणों और आणविक अनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों पर आधारित है। Preyal Anamnesis का चौकस अध्ययन निम्नलिखित जानकारी दे सकता है। अल्ट्रासाउंड परीक्षा में, भ्रूण के निशान ब्रैचिस्फेलिया, कंधे और महिलाओं की हड्डियों का छोटा हिस्सा पता लगाया जा सकता है, 90% मामलों में एक बहु-तरीका है। भ्रूण के एट्रियल टैचिर्डिया के विभिन्न रूपों का वर्णन किया गया है। हालांकि, भ्रूण फेनोटाइप के अधिकांश लक्षण गैर-विशिष्ट हैं, और एक नियम के रूप में एक प्रसवपूर्व निदान का सवाल नहीं होता है।

औपचारिक डायग्नोस्टिक मानदंड कॉस्टेलो सिंड्रोम अभी तक विकसित नहीं हुआ है, लेकिन इस बीमारी के मुख्य, अद्वितीय लक्षण ज्ञात हैं जो किसी भी उम्र में रोगियों को पहचानने योग्य बनाता है। नवजात शिशु की अवधि में, सापेक्ष मैक्रोसेफालियस, एक बड़े मुंह, मोटी होंठ, त्वचा की अत्यधिक तह, एक विस्तृत वाहक, एक बड़ा माथे, एक महाकाव्य, एक बड़ा माथे, एक बड़ा माथे। सबसे प्रभावशाली नैदानिक

एक संदेह के बिना लक्षण डिस्फेगिया (9 5% बच्चे) है, जो जन्म से भोजन के साथ बड़ी समस्याएं पैदा करता है, और इसलिए, शारीरिक विकास दरों में महत्वपूर्ण कमी की ओर जाता है। स्तनपान के साथ या निप्पल के माध्यम से बच्चे को खिलाने की कोशिश करते समय, उसके पास एक तेज चिंता ("तनाव राज्य") है, जो सींग से इनकार करता है। इस मामले में, भूख और चूसने पर रिफ्लेक्स बचाया जाता है। फीडिंग्स के साथ समस्याएं इतनी गंभीर हैं कि ज्यादातर मामलों में ऑन-ज़ोगैस्ट्रल जांच के उपयोग की आवश्यकता होती है, गैस्ट्रोस्टोमी प्रदर्शन करना या नील्सन पर फंडोप्लिंग के संचालन का प्रदर्शन करना पड़ता है। गैस्ट्रोस्टोमी के इस वाहक के साथ, बच्चे 4-6 साल तक रह सकते हैं।

अक्सर सामना किए गए संकेतों में से लोगों को हथेलियों और पैरों, हथेली-प्लांटल हाइपरकेरेटोसिस, प्राकृतिक सिलवटों में त्वचा की हाइपरपीग्मेंटेशन, प्राकृतिक सिलवटों में त्वचा की हाइपरपीगेशन, निप्पल क्षेत्र के हाइपरपिग्मिगमेंटेशन पर गहरी तह। नाक और पेरियानल की पूर्व संध्या पर, मुंह के चारों ओर पेपिलोमा उत्पन्न होते हैं। 50% मामलों में, विभिन्न हर्निया का पता चला है। व्यक्त हाइपोटेंशन का अभ्यास, भौतिक, इंजन और न्यूरोप्सिकिक विकास, चिंता, चिड़चिड़ापन में एक तेज देरी।

पहले से ही जीवन के पहले वर्ष में, फुफ्फुसीय धमनी वाल्व के स्टेनोसिस के संकेत दिखाई दे सकते हैं (इसे जन्म से पता लगाया जा सकता है), हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमी-पार्टी, और सुपरवेंट्रिकुलर टैचिर्डिया। हाइड्रोसेफली का गठन किया जा सकता है, मिर्गी हमलों का वर्णन किया गया है।

4 से 12 वर्ष की आयु के बच्चे, जिसमें विशेषता फेनोटाइपिक संकेतों को बनाए रखते हुए, कम वृद्धि और आर्थोपेडिक समस्याएं होती हैं (जोड़ों में किफोस्कोलियोसिस, कर्वोज़े, हाइपर-फिटनेस)। इस उम्र में, वे स्वतंत्र रूप से एक मोटी और तरल भोजन रखते हैं, गैस्ट्रोस्टोमी से छुटकारा पाने के लिए। वे संवादशीलता, मित्रता में भिन्न होते हैं, हास्य की एक निश्चित भावना होती है। हालांकि, बौद्धिक विफलता स्पष्ट हो जाती है।

कॉस्टेलो सिंड्रोम के किशोरों में क्लासिक चेहरे की विशेषताएं, घुंघराले बाल, नाक फाइब्रो मैटिक्स, छाती पैपिलोमा, हाइपरकेरेटोसिस, हाइपरपीग्मेंटेशन, कम वृद्धि, ऑर्थोपेडिक विकार ("तंग एड़ी कंधे" और तनाव रोक), मानसिक पिछड़ेपन। यौवन की देरी या विकार है। गहन साइफोलियोसिस, दुर्लभ बाल और उम्र बढ़ने वाली त्वचा के कारण, रोगी अपनी उम्र से बड़े होते हैं। घातक neoplasms का उच्च जोखिम (robbyarcomas, neuroblastoma)।

बचपन में चोचेते सिंड्रोम का विभेदक निदान कार्डियोफास-साइओटिक सिंड्रोम (सीएफसी), नूनन सिंड्रोम, बेकविट - विदाना, सिम्पसन - गैलाबी, विलियम-एसए के साथ किया जाता है। हालांकि, विशेषज्ञों के अनुसार, फेनोटाइप

कॉस्टेलो सिंड्रोम किसी अन्य प्रसिद्ध जननांग रोग से भ्रमित करना असंभव है। एचआरए जीन आण्विक अनुवांशिक तरीकों के उत्परिवर्तन का पता लगाने निदान की पुष्टि करता है।

गैर-ग्रीटिंग अवधि से रोग अभिव्यक्तियों का उपचार पर्याप्त पोषण सुनिश्चित करने के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके लिए अक्सर नासोगास्ट्रिक जांच और गैस्ट्रोस्टोमी की स्थापना के उपयोग की आवश्यकता होती है। गैस्ट्रोसो-फेगेलफ्लक्स रोग के विकास के कारण नील्सन पर मजेदार-आपूर्ति संचालन को पार करना अक्सर आवश्यक होता है। यहां तक \u200b\u200bकि जब जरूरतमंद कैलोरी सामग्री पहुंच जाती है, तब भी विकास देरी सहे जाती है। कार्डियोलॉजिकल समस्याओं वाले बच्चों को उपलब्ध मानकों के अनुसार कार्डियोलॉजिस्ट में देखा और इलाज किया जाता है। कंकाल विकृति के लिए चिकित्सकीय निर्धारण, फिजियोथेरेपी, और कभी-कभी शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक शैक्षिक व्यवहार कार्यक्रमों के प्रभाव में संज्ञानात्मक कार्यों में काफी सुधार हुआ है। मरीजों के अवलोकन की प्रक्रिया में, वृद्धावस्था में हाइपोग्लाइसेमिया के मामलों का पता लगाया जा सकता है। ऐसे बच्चों को एंडोक्राइनोलॉजिस्ट का अवलोकन की आवश्यकता होती है। इंटरनेट पर संपर्क परिवारों के लिए एक साइट है, जहां चर्च सिंड्रोम वाले बच्चे लाए जाते हैं।

हम क्लिनिकल निदान का अपना मामला देते हैं और चर्च सिंड्रोम के साथ एक बच्चे की निगरानी करते हैं।

लड़की आर।, शरीर के वजन, मल विलंब, बच्चे की चिंता, कठिनाई को खिलाने के कारण 1 महीने की उम्र के बच्चों के क्षेत्रीय अस्पताल के बच्चों के क्षेत्रीय अस्पताल में प्रवेश किया।

जीवन और बीमारी का इतिहास: 30 साल की मां, खुद को और बच्चे के पिता को स्वस्थ मानता है। मातृभाषा के माध्यम से दादी के मधुमेह के साथ आनुवंशिकता का बोझ होता है। गर्भावस्था 1, वांछित। समय सीमा के दौरान, अल्ट्रासाउंड परीक्षा के तहत भ्रूण में 13-14 सप्ताह का गर्भधारण 7.3x5.5 मिमी के एनेचोजेनिक गठन की गर्दन पर प्रकट हुआ, रीढ़ और हड्डी खोपड़ी (गर्दन की गर्दन?, अपरिपक्व टेराटोमा से संबंधित नहीं है? ?)। इसके अलावा, कॉलर अंतरिक्ष की मोटाई का विस्तार 2.7 मिमी तक निर्धारित किया जाता है। 14-15 हफ्तों में अध्ययन करते समय, 5.2x5.0 मिमी की गर्दन का एनाकोजेनिक गठन दाईं ओर निर्धारित किया गया था। ओरेल शहर में जेनेटिक्स की भागीदारी के साथ बार-बार शोध के बाद, महिला का उद्देश्य अनुसंधान संस्थानों और स्त्री रोग (मॉस्को) के निदान के साथ किया गया था: भ्रूण गर्दन की सिस्टिक हाइग्रोमा का संदेह। प्रसवपूर्व फल पैथोलॉजी के सीरम मार्करों पर सर्वेक्षण, प्रसवपूर्व रोगविज्ञान के 16 सप्ताह की अवधि के दौरान आयोजित एक-फेटोप्रोटीन के स्तर में 0.43 इलो तक कमी आई। गर्भावस्था को बढ़ाने का फैसला किया जाता है।

1 9 सप्ताह के गर्भधारण की अवधि में, यह सुझाव दिया गया था कि भ्रूण की जुआ साइन की उपस्थिति, जिसे तब देखा गया था। एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन के साथ, गर्भधारण के 23-24 सप्ताह में, एक बहु-आहार का पता चला, कम निगलने की गवाही दी गई

वसीना टीएन। और अन्य। एक दुर्लभ वंशानुगत रोग का नैदानिक \u200b\u200bनिदान - कोस्टेलो सिंड्रोम

फल गतिविधि। 24 सप्ताह के साथ, गर्भावस्था गर्भाशय-प्लेसेंटल अपर्याप्तता, प्लेसेंटा हाइपरप्लासिया के संकेतों के साथ आगे बढ़ी; 2 9, 31, 37 सप्ताह के मामले में, महिला को पायलोनेफ्राइटिस के लिए अस्पताल में इलाज किया गया था।

गर्भावस्था के 38-39 सप्ताह के समय उपहार पहले होते हैं। पहली अवधि की अवधि 9 एच है; II अवधि - 20 मिनट, निर्जलीकरण अंतराल - 4 एच 50 मिनट। एक शताब्दी है, तेल का पानी हरा, पीछे - भूरा-हरा। आकांक्षा के संबंध में, ऊपरी श्वसन पथ, 13 मिनट के लिए फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन द्वारा अत्याचारी पानी को किया गया था। Apgar 7/8 अंक से स्कोर, 2 9 80 ग्राम के जन्म, लंबाई 49 सेमी, सिर सर्कल 34 सेमी के जन्म पर शरीर का वजन। मातृत्व अस्पताल में, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अवरोध के संकेत और एकाधिक diembogenesis stigma नोट किया गया, जलसेक और रोगजनक थेरेपी का प्रदर्शन किया गया।

जीवन के 5 वें दिन, लड़की को ओरेल के बच्चों के क्षेत्रीय अस्पताल के नवजात शिशुओं के रोगविज्ञान विभाग में स्थानांतरित कर दिया गया था, जहां 2 सप्ताह के लिए निदान के साथ इलाज किया गया था: मस्तिष्क के पेरिनेटल हाइपोक्सिक घाव, सेरेब्रल इस्किमिया II डिग्री , अवरोध सिंड्रोम; हाइपोट्रोफिक प्रकार पर इंट्रायूटरिन विकास की देरी; एकाधिक Diembogenesis Stigmas। बच्चे की त्वचा, गर्दन की एक स्पष्ट hyperspricity था; चरणों में गहरी तह और ट्रांसवर्स स्ट्रोक; आंखों की दरारों का हाइपर्टेलिस्टिज्म; बड़ा मुंह; चौड़ी नाक; Auricles की Dimorterfism; खोपड़ी के हमंगियोम और गर्दन की पिछली सतह; छोटी गर्दन (आंकड़ा देखें)। उन्हें जेनेटिक, संदिग्ध सेरेचे-शेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम द्वारा सलाह दी गई थी। Cariotyping सामान्य Karyotype 46, XX का खुलासा किया। एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड परीक्षा ने मस्तिष्क के हाइपोक्सिक-इस्केमिक घाव के संकेत स्थापित किए हैं (व्यास 2.6 मिमी व्यास); Pioekotasia 6.3 मिमी छोड़ दिया।

प्राप्त उपचार: "नैन", विटामिन बी 6, एटीपी इंट्रामस्क्युलरली, कैविंटन, ईएसपीई-मिसन, बिफिडुंबैरिकिन मौखिक रूप से, मालिश के मिश्रण के साथ भोजन करना। बच्चे ने सुस्त चूस लिया, लेकिन झटका नहीं था, कुर्सी नियमित थी। शरीर के वजन के साथ, 2 9 20 ग्राम को पूर्ववर्ती बाल रोग विशेषज्ञ और न्यूरोपैथोलॉजिस्ट के आउट पेशेंट अवलोकन के तहत छुट्टी दी गई थी।

घर पर, एक बच्चे को खिलाते समय मां को गंभीर समस्याओं का सामना करना पड़ा: कुछ चूसने वाले आंदोलनों के बाद, लड़की ने तेजी से चिंता करना शुरू किया, निप्पल से दूर हो गया, भोजन की बहाली का विरोध किया। कुछ समय बाद, मैं थोड़े समय के लिए सो गया, फिर जाग रहा था, फिर से मैंने लालची चूसना शुरू कर दिया और खाना बंद कर दिया। धीरे-धीरे एक स्वतंत्र कुर्सी के साथ गायब हो गया। 1 साल की उम्र में क्लिनिक में बाल रोग विशेषज्ञ में रिसेप्शन पर, शरीर का वजन 2700 ग्राम था। हाइपोट्रॉफी III डिग्री के निदान के साथ, बच्चे को बच्चों के नियमों में भेजा गया था

चित्र। चर्च सिंड्रोम के साथ नवजात शिशु।

अस्पताल।

उच्चारण हाइपोट्रॉफी के कारण प्रवेश के लिए हालत गंभीर है। नकारात्मक की जांच करते समय, रोना जोर से, तेज हो जाता है। एक pacifier के साथ soothes, जोरदार बेकार है। बोतल से, मिश्रण और पानी सक्रिय रूप से चूसना शुरू कर देता है, लेकिन 10 मिलीलीटर से अधिक नहीं, फिर एक तेज चिंता प्रकट होती है, रोना, निप्पल को बचाता है। कूद और उल्टी नोट नहीं की गई थी। जैसा कि बच्चे ने देखा, डिसफैगिया की उपस्थिति की छाप घुस गई थी।

लड़की के पास एक असाधारण फेनोटाइपिक संकेत थे: सिर के अपेक्षाकृत बड़े आकार (36.5 सेमी का एक सर्कल) के कारण असमानता, शरीर और अंग पतले होते हैं। सूखी त्वचा सूखी, अंधेरे-पीला, चेहरे और गर्दन पर अतिरिक्त तह के साथ; हथेलियों और तलवों पर गहरी त्वचा गुना। निपल्स के Areolas, पेट की मध्यम रेखा, नाभि की अंगूठी, प्राकृतिक folds hyperpigmented हैं। पेट की मध्यम रेखा के बुनियादी हर्निया और हर्निया हैं। एपिकंटाइट और हाइपरटेलरिज्म के साथ आंख स्लॉट, समय-समय पर - स्क्विंट को परिवर्तित करना। एक व्यापक नाक है, उच्च "गोथिक" आकाश, केशिका

नाक, नासोलाबियल त्रिभुज की हेमांजिओमा प्रत्याशा। अपने सिंक विचित्र रूप से क्षमा करें, कम कम हो गया है। बड़े वसंत 2x2 सेमी, कुछ हद तक अलग हो गया। सांस लेने, सांस की कोई कमी नहीं। दिल की टन जोर से, कोई शोर नहीं, पल्स 140 प्रति मिनट। पेट नरम है, जिगर और प्लीहा पसलियों के किनारे पर palpable हैं। एनीमा के बाद कुर्सी cascidious, कम है। जननांग मादा प्रकार पर गठित होते हैं। न्यूरोलॉजिकल स्टेटस में: अर्ध-दोष, सहज मोटर गतिविधि मध्यम, ब्रश का कंपकंपी, अंगों में मांसपेशी डाइस्टोनिया।

सामान्य रूप से और रोगजनक परिवर्तनों के रक्त के जैव रासायनिक विश्लेषण, यह मनाया नहीं गया था। अल्ट्रासाउंड शोध के अनुसार, यकृत, प्लीहा, पेट, एड्रेनल ग्रंथियों को नहीं बदला जाता है; Pyelectasia 7.8 मिमी छोड़ दिया। न्यूरोसोनोग्राफी: 3.5 मिमी की साइड वेंट्रिकल्स, इंटरमेटस स्लॉट 2 मिमी, मस्तिष्क में रोगजनक परिवर्तनों का पता नहीं चला है। पैथोलॉजी का ऑकुलिस्ट स्थापित नहीं है। ईएनटी डॉक्टर ने एक शारीरिक रूप से छोटी गर्दन, एक संकीर्ण नासोफैक, नास्टेस्ट्रियन की एक उच्च स्थिति को चिह्नित किया। इकोकार्डियोग्राफी के साथ, रचनात्मक दोषों का पता नहीं लगाया गया था। डाइफैगिया के कारणों को स्पष्ट करने के लिए सर्जन से परामर्श करने के बाद और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्को-प्यूम के जन्मजात डैमेजर्स के जन्मजात डैमेजर्स के बहिष्कार के लिए, जो कार्बनिक पैथोलॉजी को प्रकट नहीं करता था। एसोफैगस, पेट, आंतों की कंट्रास्ट एक्स-रे: कार्डोस्पस्म की तस्वीर, पिलोरोस्पस्म; पेट से निकासी धीमी हो गई। उपचार किया गया था: नासाल्टल जांच, एस्पुमिज़ान, मोतीलियम, एल की मदद से 3 घंटे के बाद अल्फांबा मिश्रण के साथ भोजन करना

कार, \u200b\u200bcreon, bifidumbacterin।

बच्चे को नैदानिक \u200b\u200bडेटा के आधार पर आनुवांशिक द्वारा फिर से परामर्श किया जाता है, यह सुझाव दिया गया था कि चुस्ती सिंड्रोम की उपस्थिति व्यक्त की गई थी। राम के अनुवांशिक अनुवांशिक वैज्ञानिक केंद्र में परामर्श और संभावित परीक्षा की सिफारिश की। ऊर्जा चिकित्सा के आधार पर प्रोटीन हाइड्रोलाइज के आधार पर एक जांच मिश्रण के माध्यम से एक जांच मिश्रण के माध्यम से सिंकीकरण के साथ एक पूर्ववर्ती बाल रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, जेनेटिक्स के अवलोकन के तहत लड़की को छुट्टी के साथ छुट्टी दी गई थी। बच्चे की आगे गतिशील निगरानी उन्हें अनुमानित निदान में स्थापित करने की अनुमति देती है, क्योंकि रोग के बुनियादी नैदानिक \u200b\u200bसंकेत हैं:

डिस्पैगिया;

शारीरिक विकास की गति की देरी;

साइकोमोटर विकास में गहरी देरी;

माथे की त्वचा का अतिसंवेदनशीलता;

हथेलियों और नक्शेकदम पर गहरी त्वचा गुना;

नाभि की अंगूठी का हाइपरपिग्मेंटेशन;

हेमांजिओमा एंटी-नासाल एंटीफ्ऱीज़;

चेहरे की विशेषता विशेषताएं (आंखों की दरारें, मोटी, उभरा होंठ, बड़े मुंह, जीभ, चौड़ी नाक) की हाइपरटेलिसनेस;

औपचारिक हाइड्रोसेफिक सिंड्रोम।

घरेलू साहित्य में चर्च सिंड्रोम वाले मरीजों के अवलोकनों के बारे में संदेश हम खोजने में नाकाम रहे। दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी के नैदानिक \u200b\u200bनिदान का दिया गया मामला अद्वितीय है और विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए वैज्ञानिक रूप से व्यावहारिक हित का प्रतिनिधित्व करता है।

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केवल एक शरीर में स्वास्थ्य समस्याएं, जैसे पेट दर्द या दस्त, निश्चित रूप से आपको तनाव और असुविधा का अनुभव होता है। क्या होगा यदि आपके पास अंगों या शरीर के शरीर में दो या अधिक समस्याओं से जटिलताएं हों, जैसे चर्च सिंड्रोम वाले लोग?

कोस्टेलो सिंड्रोम क्या है?

सेलो सिंड्रोम, जिसे FacioCutaneOskeletal सिंड्रोम (एफसीएस) भी कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो एक ही समय में कई प्रणालियों या अंगों को प्रभावित करती है। चूंकि यह इस सिंड्रोम से पीड़ित कई जीव प्रणाली को प्रभावित करता है, इसलिए विकार होते हैं जो उनके शारीरिक और मानसिक स्थिति में काफी जटिल होते हैं।

क्या कारण सिंड्रोम का कारण बनता है?

दुर्लभ चूट सिंड्रोम की घटना का कारण अभी तक ज्ञात नहीं है। हालांकि, विशेषज्ञों को संदेह है कि यह किसी भी तरह आनुवांशिक उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है।

2005 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में ड्यूपॉन्ट चिल्ड्रेन हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने पाया कि लगभग 82.5% लोग कॉस्टेलो सिंड्रोम से पीड़ित हैं जो एचआरएसए जीन में उत्परिवर्तन अनुभवी हैं।

एचआरएएस जीन एक जीन है जो एच-रास नामक प्रोटीन के उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार है। यह जीन उत्परिवर्तन शरीर की कोशिकाओं को बढ़ने और साझा करने का कारण बनता है, भले ही आपका शरीर इसके बारे में बात न करे। नतीजतन, यह शरीर में कैंसर ट्यूमर और गैर अस्पष्ट बीमारियों के विकास का कारण बन सकता है।

आज तक, कोस्टेलो सिंड्रोम के लगभग 150 मामले पूरी दुनिया के चिकित्सा साहित्य में प्रकाशित किए गए थे। यही कारण है कि यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि यह सिंड्रोम कितनी बार पाया जाता है या जोखिम कारक होते हैं जो इस दुर्लभ सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं।

चूट सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

चोचेते सिंड्रोम के अधिकांश संकेत बच्चे के जन्म के तुरंत बाद प्रकट होते हैं। नए लक्षण तब दिखाई देते हैं जब बच्चे जीवन के पहले वर्षों में बढ़ने और विकसित होने लगते हैं।

कोस्टेलो सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों में शामिल हैं:

• बच्चे का वजन जन्म में वृद्धि करना मुश्किल है
• लघु मुद्रा शरीर
• त्वचा गर्दन, हथेलियों, उंगलियों और पैरों के पैरों पर आराम करती है
• मानसिक मंदता
• हाइपरकेरेटोसिस का अनुभव हो रहा है, जो हाथों, पैरों और बाहों में सूखी त्वचा की मोटाई है
• उंगली का संयुक्त, कठिन नहीं
• मुंह और नथुने के आसपास पेपिलोमा के सौम्य ट्यूमर की वृद्धि

इसके अलावा, कॉस्टेलो सिंड्रोम वाले लोगों में भी चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• बढ़ी हुई हेड (MACRHEPALIAL)
• सामान्य से नीचे कान की स्थिति
• बड़े और मोटे कान की पत्तियां
• स्क्विंट (स्क्विंट)
• मोटे होंठ
• चौड़ी नाक

इस सिंड्रोम के रोगियों में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी भी है, जो एक बड़ा दिल है जो दिल की मांसपेशियों को कमजोर करता है। असामान्य हृदय रोग असंगत दिल की धड़कन (एरिथिमिया), जन्मजात हृदय दोष, एक सौम्य या घातक ट्यूमर का कारण बनता है।

क्या कोस्टेलो सिंड्रोम का इलाज करना संभव है?

सिंड्रोम कोस्टेलो को एक प्रारंभिक चरण में पाया जा सकता है, जो बच्चे के जन्म के बाद संकेतों और लक्षणों को देख सकता है। डॉक्टर इस सिंड्रोम को बहुत शुरुआत से इस सिंड्रोम का पता लगाने के लिए बच्चे के सिर के वजन, विकास और परिधि को मापेंगे।

भविष्य में निदान करने के लिए, डॉक्टर बच्चे के शरीर में जीन उत्परिवर्तन की संभावना को देखने के लिए आनुवांशिक परीक्षण रखेगा। यदि एचआरएएस जीन का उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो बच्चे को चर्च सिंड्रोम विकसित करने का जोखिम होता है।

सिद्धांत रूप में, इस दुर्लभ सिंड्रोम को दूर करने के लिए कोई उपचार या विशेष उपचार नहीं है। चिकित्सा उपचार इस बीमारी का इलाज करने का इरादा नहीं है, यह केवल मौजूदा लक्षणों और स्वास्थ्य समस्याओं की सुविधा प्रदान करता है।

उदाहरण के लिए, रोगियों में हृदय दोष या हृदय दोषों की पहचान करने के लिए कार्डियोलॉजिकल परीक्षा आवश्यक है। इस बीच, देर से रोगियों के विकास और विकास को उनकी उम्र से विकास और विकास का समर्थन करने के लिए शारीरिक और श्रम चिकित्सा की जाती है।

आज तक, कोई भी शोध साबित नहीं करता है कि इस सिंड्रोम वाले लोग अल्पकालिक होंगे। यह सुविधा तभी होती है जब रोगी को हृदय, ट्यूमर या कैंसर के साथ जीवन-धमकी देने वाली समस्या हो। जबकि रोगी का स्वास्थ्य राज्य कैंसर के बिना स्वस्थ रहता है, लेकिन यह जीवित रह सकता है और अन्य सामान्य लोगों के रूप में लंबे समय तक जी सकता है।

सिंड्रोम कोस्टेलो, दुर्लभ बीमारी जो कई अंगों को एक बार में प्रभावित करती है