Непереносимость фруктозы у взрослых и детей является генетически обусловленным заболеванием, при котором в организме наблюдается недостаток фермента, расщепляющего ее на полезные элементы. Ослабленный иммунитет способствует ухудшению состояния. При недостаточном количестве фруктозо-1-фосфатальдолаза пища плохо усваивается, начинается процесс брожения в кишечнике. Остатки непереваренных веществ плохо выводятся из организма. По причине этого формируется избыточное накопление фруктозо-1-фосфата в печени, почках и кишечнике.

Такой вид патологического состояния человеческого организма довольно часто проявляется среди детей во время употребления пищи, которая богата плодовым сахаром. Если говорить о симптомах непереносимости фруктозы, то сюда следует отнести тошноту, рвоту, гипогликемию и гепатомегалию. К лечению недуга следует приступать своевременно, поскольку эта патология может спровоцировать даже смертельный исход.

Непереносимость фруктозы и ее отличия от аллергии

Невосприятие фруктозы и гиперчувствительность по отношению к ней человеческий организм проявляет практически одинаково. Симптомы непереносимости фруктозы у взрослых и аллергии на это вещество во многом схожи. Прежде всего сюда следует отнести зудящий синдром на коже, а также на слизистых оболочках. Признаки непереносимости фруктозы включают в себя характерную сыпь, болезненность в эпигастральном отделе, сбои в системе пищеварения, в том числе и нарушение стула.

Что касается аллергических проявлений, то они наблюдаются на фоне иммунной реакции человеческого организма на конкретные раздражители. В этом случае провоцирующим фактором является фруктоза, которая была употреблена человеком. Организм воспринимает данное вещество как чужеродное, в результате чего он вырабатывает большое количество защитных антител, называемых иммуноглобулинами. Именно они и вызывают аллергические симптомы.

Во время пищевой непереносимости такой реакции не наблюдается. Специалисты полагают, что увеличенная чувствительность к углеводам связана с формированием иммуноглобулинов типа G, которые являются несвойственными для аллергии.

Чтобы развился пищевой синдром, человеку достаточно употребить небольшое количество аллергенов, в результате чего начинают возникать соответствующие симптомы. А при непереносимости фруктозы наблюдается запоздалая реакция, в основном через несколько дней после поедания определенных продуктов.

Статистика говорит о том, что появление признаков непереносимости конкретного вида пищи диагностируется намного чаще, чем аллергические реакции на тот или иной компонент. В данном случае речь идет о фруктозе.

Характерная симптоматика непереносимости фруктозы в основном наблюдается у тех лиц, которые страдают нарушением обмена веществ, болезнями желудочно-кишечного тракта. Кроме этого, данной патологии подвержены те люди, которые злоупотребляют курением или ведут малоподвижный образ жизни.

Проявление симптомов непереносимости у детей и взрослых

Если была диагностирована специалистом непереносимость фруктозы, то признаки у взрослых могут возникнуть даже при употреблении небольшого количества данного вещества. Сюда прежде всего следует отнести сахарозу. В человеческом организме сахар формируется во фруктозу, при этом снижается количество его содержания в крови. Непереносимость фруктозы у ребенка и взрослого будет протекать со следующими симптомами:

• усиленное потоотделение;
• дрожание конечностей;
• делимитация в пространстве;
• болезненные ощущения в эпигастральном отделе;
• тошнота и рвота;
• судороги.
• кома, которая возникает в более тяжелых случаях.

Если больной на протяжении длительного времени питается неправильно и включает в свой рацион продукты с содержанием фруктозы, то нарушается деятельность работы печек, что потребует в дальнейшем терапии иной специфики.

Причины проявления непереносимости

Главная причина непереносимости фруктозы заключается в отсутствии в человеческом организме ферментов, расщепляющих в сахар полезные вещества. Параллельно с этим усиливает действие пищевого отторжения ослабленная иммунная система. Фруктозо-1-фосфатальдолаза способствует обычному перевариванию пищи, а также выводит все неусвоенные остатки продуктов питания. Если будет наблюдаться недостаток этого фермента, начнется процесс гниения непереваренных продуктов в человеческом организме, а также процессы брожения. При этом фруктоза не будет расщепляться, останется в человеческом организме в виде нежелательных вредных скоплений.

В наиболее тяжелых случаях количество плодового сахара провоцирует цирроз печени, а также приводит к возникновению проблем в работе желудочно-кишечного тракта. У взрослых причины негативной реакции на фруктозу заключаются в следующем:

• Нерегулярное питание или постоянное переедание.
• Чрезмерное употребление фруктов, меда, фруктовых соков, сладостей.
• Слишком раннее введение прикорма у новорожденных.
• В большом количестве употребление фруктов, сладостей, меда, соков и сиропов матерью, которая кормит малыша грудью.
• Повышенная чувствительность человеческого организма к данному компоненту.
• Наследственная предрасположенность к аллергическим реакциям.
• Патологические болезни поджелудочной.
• Наследственная или врожденная непереносимость фруктозы у грудничков.

Новорожденные дети, которые имеют генетический тип непереносимости данного компонента, уже после появления на свет должны быть переведены на специальное кормление, в котором не будет содержаться фруктоза. Диагностика непереносимости фруктозы проводится в то время, когда возраст малыша составляет три месяца. Для таких детей разработаны специальные тесты и пробы с нагрузкой, в результате которых выясняется, необходимо ли дальше придерживаться диеты или же можно ее отменить.

Проявления непереносимости у грудничков

Полноценно непереносимость на данное вещество развивается у грудничков, которым она была передана наследственным путем. Младенец из-за заболевания не получает необходимого количества полезных овощей и фруктов, из-за чего некоторые системы его организма развиваются весьма медленно, а также не справляются со своими основными функциями. Тело неспособно набрать достаточную массу, появляются расстройства желудка и колики. У грудничка причинами развития непереносимости фруктозы могут быть следующие:

• Беременная женщина включала в свой рацион большое количество продуктов, которые содержат в себе плодовый сахар.
• Был неправильно составлен рацион грудничка. Избыточное количество фруктов или их дефицит не приносят пользы организму ребенка.
• Малыш слишком часто передает. По этой причине остатки еды начинают скапливаться в желудке, после чего загнивают и бродят.

Проведение теста

Когда пациент обращается в медицинское учреждение, специалист должен назначить ряд диагностических мероприятий, благодаря которым выявляется непереносимость. Прежде всего следует собрать сведения о характере проявляющихся симптомов, давности их появления, предшествующих факторах. Кроме этого, нужно выяснить, имеется ли у пациента наследственная предрасположенность к подобной патологии.

После этого назначаются лабораторные анализы, например биохимия крови. В некоторых случаях проводится ДНК-исследование, в результате которого выявляется мутация в генах. В обязательном порядке сдаются общие анализы крови и мочи, проверяется уровень сахара в биологической жидкости.

При помощи биопсии определяется состояние печени, а также активность вырабатываемого фермента, способствующего расщеплению фруктозы.

Параллельно с этим специалист проводит специальный тест, который провоцирует реакцию на простейший углевод. Во время этой процедуры человеку вводится определенное количество вещества, после чего исследуется образец крови на имеющиеся изменения. Благодаря такой диагностике и определяется непереносимость фруктозы.

Методы лечения

При имеющейся гиперчувствительности к углеводам из рациона следует исключить продукты, являющиеся аллергенами. К таковым относятся те, в составе которых имеется фруктоза. Даже в небольшом количестве она способна вызвать характерные симптомы. Чтобы вывести попавшие в организм аллергены, применяются препараты-сорбенты.

Устранить неприятные проявления непереносимости можно при помощи антигистаминных средств, которые провоцируют блокировку продукции гистамина.

Особенности питания

Лечение непереносимости фруктозы подразумевает исключение некоторых ингредиентов из всего рациона. Прежде всего к запрещенным продуктам относятся следующие:

• Дыня, груша, слива, яблоко, вишня, картофель, брокколи, сладкий перец, цветная капуста.
• Паста и соус на основе фруктов с фруктозой.
• Мед и другие продукты пчеловодства.
• Крепленое вино.

В пищу разрешается употреблять те продукты, в составе которых глюкоза содержится в большем количестве, чем фруктоза. К таковым следует отнести малину, клубнику, чернику, клюкву, мандарины, апельсины, киви, бананы.

Также необходимо будет отказаться от конфет, сахара, жевательных резинок, сладкой кондитерской выпечки, кексов и печенья.

Особенности диеты

При непереносимости продуктов, в составе которых содержится фруктоза, их необходимо полностью убрать из ежедневного питания. В комплексе с такой диетой принимаются лекарства, которые обладают абсорбирующим воздействием. Именно они помогают выводить раздражающие компоненты из организма.

Чтобы избавиться от кожной сыпи, можно применить местные препараты с противоаллергическим эффектом.

Профилактические методы

Чтобы устранить наследственную предрасположенность к данной патологии, к сожалению, не существует никаких средств. Можно лишь применить меры по предотвращению признаков непереносимости. Для этого надо исключить из рациона продукты, в составе которых содержится фруктоза, не передать, принимать глюконат кальция в целях профилактики, а также своевременно лечить и выявлять болезни желудочно-кишечного тракта.

Заключение

Непереносимость фруктозы является проблемой, которая у пациентов присутствует на протяжении всей их жизни. Однако с данной патологией возможно бороться. Благодаря соблюдению профилактических мер многим пациентам удается избежать неприятных симптомов и нежелательных осложнений.

Непереносимость фруктозы или мальасборбция фруктозы (фруктоземия) – наследственное заболевание, обусловленное недостатком фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к избыточному накоплению фруктозо-1-фосфата в печени, кишечнике, почках.

Болезнь проявляется в раннем возрасте при употреблении продуктов, содержащих плодовый сахар (сладкие фрукты, ягоды, мед, тростниковый и свекловичный сахар) и характеризуется анорексией, рвотой, гипогликемией, гепатомегалией, реже – асцитом, желтухой. Причинами смерти могут стать гипогликемия и ацидоз, прогрессирующая кахексия. Гепатоцеллюлярные нарушения могут вызвать развитие цирроза печени и печеночной недостаточности.

Своевременное назначение диеты, не содержащей фруктозы, может приостановить развитие болезни.

• Эпидемиология

  Заболевание встречается с частотой 1:20 000 населения. В странах Центральной Европы врожденная мальабсорбция фруктозы отмечается с частотой 1:26 100 населения.

• Код по МКБ-10

  Е74.1. – Нарушение всасывания фруктозы.

Диагностика

Заболевание можно заподозрить при появлении у пациентов рвоты при добавлении в пищу сахара, обычно в период введения прикорма. В дальнейшем отмечается снижение массо-ростовых показателей, увеличение печени, желтуха.

• Методы диагностики
  • Сбор анамнеза

    В ходе сбора анамнеза необходимо выяснить, какие продукты вызывают у пациента появление симптомов заболевания. Собирается наследственный анамнез.

  • Физикальное исследование

    Основными симптомами заболевания являются: рвота, снижение веса, желтуха. Учащенный стул появляется не всегда.

    Признаки заболевания появляются после добавления сахара к пище. Это бывает в период введения прикорма, когда ребенку начинают давать фруктовые соки, пюре, или раньше, если в качестве продукта питания ребенок получает коровье молоко с добавлением сахара (при смешанном или искусственном питании). Масса тела и рост ребенка с мальабсорбцией фруктозы снижены, замедлено его психическое развитие. В результате гипогликемии возникают тремор и судороги. Однако у детей с мальабсорбцией фруктозы отмечается хорошее состояние полости рта и зубов.

    Печень увеличивается у 70% больных фруктоземией, особенно у детей первого года жизни. Развивается желтуха. По мере прогрессирования заболевания печень становится плотнее, легко пальпируется ее нижний болезненный край. При длительном течении болезни возможно развитие цирроза. Поражения печени и почек более характерны для детей до 1 года.

  • Лабораторные и инструментальные исследования
    • Биохимический анализ крови.

      Важно определять уровни электролитов в крови, так как врожденной мальабсорбции фруктозы сопутствует почечный тубулярный ацидоз. Необходимо оценивать показатели печеночной функции для определения степени тяжести ее поражения.

    • Анализы мочи - клинический и биохимический.

      В моче можно обнаружить глюкозурию, протеинурию, аминоацидурию.

    • Проба с нагрузкой фруктозой.

      Снижение уровня сахара в крови наблюдается у 75% детей, больных фруктоземией, и это проявляется через 20-60 мин после приема фруктозы (возникает чувство голода, потливость).

    • Генетическое тестирование.

      Позволяет выявить мутации в локусе q22.3 9-й хромосомы.

    • Биопсия печени, почек и тонкой кишки.
      • В биоптатах печени можно обнаружить очаги некроза, признаки жировой дегенерации в периферических дольках, пролиферативные изменения в желчных протоках, а также изменения, характерные для портального или билиарного цирроза печени поздней стадии.
      • В биоптатах почек можно выявить дилатацию тубулярного аппарата почек.
      • В биоптатах тонкой кишки визулизируются геморрагии в субмукозном слое.

Фруктоза – это сахарный заменитель, простая форма углеводов.

Данное вещество имеет только один вид сахара, по этой причине не распадается на простейшие молекулы.

Каждый вид углеводов имеет индивидуальный характер воздействия на организм.

Химическая структура вещества, прежде всего, влияет на быстрое усвоение фруктозы.

Почему сладость организм воспринимает как гадость

Непереносимость фруктозы в отличие от других типов аллергии появляется в результате нехватки фермента, который увеличивает сенсибилизацию. Что же касается ослабленной иммунной системы, то данный факт имеет только дополнительный характер.

Резкий дефицит фруктозо-1-фосфатальдолазы сильно мешает активному пищеварению употребляемой еды, вследствие чего формируются так называемые остатки пищи, активизирующие процесс брожения. После этого нарушается работа всасывания полезных витаминов, в результате этого фруктоза постепенно накапливается в органах, в особенности в тканях печени, что может привести к развитию цирроза печени.

Часто при аллергической реакции на фруктозу наблюдаются воспалительные процессы в кишечнике. Шанс, что может появиться такой вид аллергии значительно сильно повышается при следующих сопутствующих факторах:

• постоянное переедание;
• заболевания поджелудочной железы;
• ранее введение прикорма для ребенка;
• наследственная предрасположенность;
• неправильное питание в момент лактации;
• зависимость от сладкого, в том числе и меда;
• чрезмерное употребление цитрусовых фруктов;
• чрезмерная чувствительность организма к аллергену;
• неправильно питание, употребление сильно жирных продуктов.

Симптоматическая картина страдающего гражданина

Первые проявления заболевания развиваются по-разному, индивидуально. Интенсивность симптомов аллергии у взрослых и детей на фруктозу во многом зависит от возраста, общего состояния желудочно-кишечного тракта и процента употребляемого углевода в сутки. Основные признаки:

• сильный зуд кожи;
• , шелушение;
• боли в области желудка, вздутие;
• длительная диарея, тошнота и даже рвота;
• приступообразный, преимущественно ;
• и сильная слезоточивость ().

Иногда аллергия может стать причиной резкого снижения веса, приводит к анорексии. У детей дошкольного возраста могут начаться отклонения в развитии.

Первые признаки заболевания не заставляют себя долго ждать, они проявляются практически мгновенно после употребления аллергена.

Аллергия у детей разных возрастов возникает постепенно. Неожиданный характер появления имеет в том случае, если ребенок часто употребляет фрукты без каких-либо осложнений.

Если у беременной женщины наблюдается аллергия на это вещество, то это совершенно не означает, что с фруктозой будут проблемы у грудничка. Но, как правило, возникновение реакции связано с наследственной предрасположенностью.

В случае если непереносимость развивается у ребенка грудного возраста, то в любом случае она дает о себе знать во время введения прикорма.

Как питаться, чтобы не дать симптомам разрастаться

На фотографиях показано содержание фруктозы в некоторых продуктах и ее влияние на организм:

Суть питания при сильной непереносимости основана на следующей стратегии: как только фруктоза попадает в кишечник, она не поддаётся расщеплению специальными ферментами, а перемещается дальше. Если данный процесс нарушен, то переваривание фруктозы может пойти по другому пути, который активизируется только при употреблении моносахаридов.

Для предотвращения повторного рецидива аллергии необходимо строго соблюдать диету, в которой не должно быть следующих продуктов питания:

• мед любого вида;
• вина с большим процентом алкоголя;
• ягоды: клубника, смородина, малина и другие;
• большинство фруктов и фруктовых соков: изюм, виноград, абрикосы, яблоки, вишни, финики, лимон, апельсины, бананы и т.д;
• пасты на основе фруктов и овощей: томатная паста, сливовый соус, джемы, сладкие соусы.

В результате исследований ученые определили, что многие вещества способны сильно замедлять процесс всасывания фруктозы, вследствие чего активизируются кишечные проявления, поэтому советуется значительно сократить употребление:

• муки;
• кексов;
• хлеба белого;
• сорбитола (шестиатомный спирт, обладающий выраженным сладким вкусом).

Лечение для здоровья умножения

Лечение фруктозной непереносимости у взрослых и детей должно проходить под контролем врача.

Медикаментозное

Для того чтобы вовремя предупредить развитие аллергии, кроме соблюдения диеты необходимо принимать медикаментозные средства. Без регулярного использования антигистаминных средств невозможно устранить аллергическое заболевание, так как подавление выработки — это первое, что необходимо сделать после исключения аллергена.

В качестве дополнительных мер, специалисты назначают сорбенты для быстрого понижения интоксикации организма:

• Смекта;
• Лактофильтрум;
• белый и черный уголь.

В качестве устранения наружных проявлений врачи прописывают разные формы медикаментов: сиропы, капли, мази, таблетки, спреи. Часто используются следующие средства для наружного применения:

• Дермадрин;

Эффективные таблетированные средства для подавления симптоматики:

Используются для длительного лечения патологии при легкой либо средней выраженности симптомов:

1. Настойка из сбора лекарственных трав на основе ромашки и чабреца. 3 столовые ложки высушенной, измельченной в порошок травяной смеси заливаем на ночь в термосе, утром процеживаем и принимаем по ½ стакана 3 раза в сутки за 20 минут до еды. Данное средство хорошо снимает зуд и жжение при высыпаниях на коже. Курс 4-6 месяцев в зависимости от степени тяжести болезни. Это средство универсальное и его можно принимать при любом виде аллергии.
2. Лекарство на основе . Разводим около одного грамма мумиё в одном литре, но только не горячей воды, и принимаем по 50 миллилитров не более 1 раза в сутки. При аллергии на пищевые продукты хорошо помогает устранить сыпь, отёки глаз, рта, носовых пазух и горла, а также отлично борется с астматическим бронхитом. Если кожные высыпания имеют тяжелую форму, лучше смазывать пораженные участки настойкой из мумиё: берем 2 грамма препарата и разводим в 100 граммах теплой воды, используем как мазь без повязок.
3. Чай из сушеной крапивы. Берем 4 столовые ложки измельченных листьев крапивы, пол-литра воды, перемешиваем и даем настояться около двух часов. Пьем по 100 миллилитров три раза в день до еды. Средство хорошо устраняет першение в горле, избавляет от аллергического кашля.

Не забываем о профилактике

• стараться не переедать;
• полностью исключить из рациона мед;
• перед покупкой продуктов всегда смотреть состав;
• строго следить за здоровьем кишечника и желудка;
• регулярно принимать глюконат кальция в прописанных дозах;
• употреблять только те продукты питания, в которых находится минимальное количество фруктозы.

Не будем забывать, что несмотря на свою простоту, фруктоза может быть достаточно коварной!

Эпидемиология

Фруктозурия: частота гомозигот составляет 1 на 130 000.

: частота заболевания составляет в Англии 1 на 18 000 и в Германии 1 на 29 600 живых новорождённых.

Недостаточность фруктозо 1.6-бифосфатазы: редкое наследственное нарушение метаболизма.

Классификация

У человека известны три наследственных нарушения метаболизма фруктозы. Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы) - бессимптомное состояние, связанное с повышенным содержанием фруктозы в моче: наследственная непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В) и , которую также относят к дефектам глюконеогенеза.

Причины фруктозурии

Фруктозурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген кетогексокиназы (КНК) картирован на хромосоме 2р23.3-23.2.

Наследственная непереносимость фруктозы

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена альдолазы В. Ген альдолазы В (ALDOB) картирован на хромосоме 9q22.3. Описано около 30 различных мутаций, наиболее распространённые - миссенс-мутации А150Р, A175D и N335K, которые в совокупности составляют около 80% мутантных аллелей; среди российских больных - более 90%.

Недостаточность фруктозо-1.6-бифосфатазы

Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена фруктозо-1,6-бифосфатазы. Ген фруктозо-1,6-бифосфатазы (FBP1) картирован на хромосоме 9q22.2-q22.3. Описано более 20 различных мутаций. Мутация c.961insG с высокой частотой встречается в Японии (46% мутантных аллелей).

Патогенез фруктозурии

Фруктозурия

10-20% нерасшеплённой фруктозы экскретируется с мочой в неизменённом виде, большая часть превращается в фруктозо-6-фосфат альтернативным метаболическим путём. Эта реакция катализируется кетогексокиназой (фруктокиназа).

Наследственная непереносимость фруктозы

Заболевание связано с недостаточностью второго фермента, участвующего в метаболизме фруктозы, - альдолазы В. Его дефект приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата. который ингибирует продукцию глюкозы (глюконеогенез и гликогенолиз) и вызывает гипогликемию. Поступление фруктозы приводит к увеличению концентрации лактата, ингибирующего почечно-канальцевую секрецию уратов, что приводит к гиперурикемии, усугубляемой истощением внутрипечёноч-ного фосфата и ускоренной деградацией адениновых нуклеотидов.

Недостаточность фруктозе-1,6-бифосфатазы

Недостаточность ключевого фермента глюконеогенеза нарушает образование глюкозы из предшественников, в том числе и из фруктозы, поэтому нормальный уровень глюкозы в плазме крови при данной патологии зависит от прямого поступления глюкозы, галактозы и расщепления гликогена печени. Гипогликемия в неонатальный период связана с высокой потребностью в глюконеогенезе, поскольку уровень гликогена у новорождённых низкий. Вторичные биохимические изменения: повышение концентрации лактата, пирувата, аланина и глицерина в крови.

Симптомы фруктозурии

Фруктозурия не имеет клинических проявлений.

Наследственная непереносимость фруктозы

Первые симптомы заболевания связаны с поступлением большого количества фруктозы, сахарозы или сорбитола. Чем младше ребёнок и чем больше поступило фруктозы, тем тяжелее клинические проявления. Заболевание может начаться с острой метаболической декомпенсации и привести к смертельному исходу на фоне острой печёночной и почечной недостаточности. При более доброкачественном течении первые признаки заболевания - апатия, вялость, сонливость, тошнота, рвота, повышенная потливость, иногда гипогликемическая кома. В этот период лабораторные показатели свидетельствуют об острой печёночной недостаточности и генерализованной дисфункции почечно-тубулярной системы. Если диагноз не установлен и не назначена диета, развиваются хроническая печёночная недостаточность, гепатомегалия, желтуха, нарушения свёртываемости крови, отёки. Гипогликемия непостоянная и наблюдается только непосредственно после приёма фруктозы. Описаны мягкие формы заболевания, которые проявляются увеличением размеров печени и задержкой роста в школьном возрасте и у взрослых. В связи с тем что пациенты плохо переносят сладкую пищу, они самостоятельно ограничивают её употребление, поэтому у больных с фруктоземией практически никогда не развивается кариес.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

Примерно у половины больных заболевание манифестирует в первые 5 сут жизни гипервентиляционным синдромом и тяжёлым метаболическим ацидозом в результате повышения уровня лактата и гипогликемии. Смерть может наступить в первые дни жизни от апноэ на фоне тяжёлого метаболического ацидоза. Приступы метаболического кетоацидоза могут протекать как рейеподобный синдром, их провоцируют голодание, интеркуррентные инфекции или нарушения функций ЖКТ. Они сопровождаются отказом от пищи, рвотой, диареей, эпизодами сомнолентности, нарушениями ритма дыхания, тахикардией и мышечной гипотонией, происходит увеличение размеров печени. Во время приступов метаболической декомпенсации повышается концентрация лактата (иногда до 15-25 мМ), снижается уровень рН и повышается соотношение лактат/пируат и содержание аланина; наблюдают гипогликемию, иногда гиперкетонемию. Как и при наследственной непереносимости фруктозы, введение растворов фруктозы противопоказано и может привести к летальному исходу. В межприступный период пациенты жалоб не предъявляют, хотя может сохраняться метаболический ацидоз. Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. При правильно установленном диагнозе и вовремя начатом лечении прогноз благоприятный.

Диагностика

Фруктозурия

Как правило, нарушение выявляется случайно при проведении стандартного мочевого скрининга на присутствие сахаров и при тонкослойной хроматографии моносахаров.

Наследственная непереносимость фруктозы

При стандартных биохимических исследованиях выявляют повышение уровня печёночных трансаминаз и билирубина в крови, генерализованную аминоацидурию и метаболический ацидоз. Нагрузочные тесты с фруктозой проводить не рекомендовано, поскольку они могут привести к тяжёлым осложнениям. Основной метод подтверждения диагноза - ДНК-диагностика.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

Основной метод подтверждения диагноза - ДНК-диагностика. Также возможно определение активности фермента в биоптате печени.

Дифференциальная диагностика

Фруктозурия: с наследственной непереносимостью фруктозы.

Наследственная непереносимость фруктозы: дифференциальную диагностику следует проводить с наследственными болезнями обмена, сопровождающимися ранним поражением ЖКТ и/или печени: недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, тирозинемия, тип I, гликогенозы, тип la, lb, недостаточность ctl-антитрипсина; с органическими ацидуриями, сопровождающимися лактат-ацидозом, а также пилоростенозом, гастроэзофагальным рефлюксом, в старшем возрасте - с болезнью Вильсона-Коновалова.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы: дифференциальную диагностику следует проводить с нарушениями обмена пирувата, дефектами дыхательной цепи митохондрий, печёночными формами гликогенозов, дефектами бета-окисления жирных кислот, протекающими как синдром Рейе.

Лечение фруктозурии и прогноз

Фруктозурия

Прогноз благоприятный, лечения не требуется.

Наследственная непереносимость фруктозы

Если заподозрено данное заболевание, следует немедленно исключить все продукты, содержащие фруктозу, сахарозу и сорбитол. Необходимо помнить, что сорбитол и фруктоза могут присутствовать в некоторых лекарственных препаратах (жаропонижающие сиропы, растворы иммуноглобулинов и др.). Сахарозу следует заменить на глюкозу, мальтозу или кукурузный крахмал. После перевода ребёнка на диету все проявления заболевания быстро исчезают, за исключением гепатоме-алии, которая может сохраняться несколько месяцев или лет после начала лечения. При соблюдении диеты прогноз благоприятный.

Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы

В период острой метаболической декомпенсации необходимо внутривенное введение 20% глюкозы и натрия бикарбоната для контроля метаболического ацидоза и гипогликемии. Вне кризов рекомендовано избегать голодания и придерживаться диеты с ограничением фруктозы/сахарозы, заменять часть диетарных жиров углеводами и ограничивать белок. Во время интеркуррентных инфекций рекомендованы частые кормления медленно всасываемыми углеводами (сырой крахмал). При отсутствии стрессовых факторов, приводящих к метаболической декомпенсации, у пациентов не наблюдают выраженных клинических нарушений.

Толерантность к голоданию увеличивается с возрастом. Многие пациенты в старшем возрасте страдают избыточной массой тела, поскольку с детства привыкли к определённому режиму питания. Прогноз благоприятный.