हीमोफिलिया: इस शब्द का क्या अर्थ है? एक बीमारी जिसमें रक्त जमावट का पहला चरण बिगड़ा हुआ है, उसे हीमोफिलिया कहा जाता है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसकी अपनी विशेषताएं और कारण हैं।

रक्तस्राव की स्थिति में, शरीर एक विशेष तरीके से प्रतिक्रिया करता है, महत्वपूर्ण रक्त की हानि को रोकता है, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है। विशेष पदार्थों को बढ़ावा देना जो जमावट तंत्र को ट्रिगर करते हैं। ये प्रोटीन हैं जो प्लेटलेट एकत्रीकरण और क्षतिग्रस्त ऊतक साइटों के रुकावट को बढ़ावा देते हैं। तो खून बहना बंद हो जाता है। 12 जमावट कारक हैं।

हीमोफिलिया के एटियलजि का अर्थ है कि रक्त में पर्याप्त प्रोटीन नहीं है, जो रक्त जमावट के लिए जिम्मेदार है और लंबे समय तक रक्तस्राव की संभावना को रोकता है। जिसके आधार पर जमावट कारक की कमी है, रोग को विशेष प्रकारों में विभाजित किया गया है। इसके आधार पर, आवश्यक उपचार निर्धारित किया जाता है और उपस्थित चिकित्सक की व्यावहारिक सिफारिशें दी जाती हैं।

हीमोफिलिया ए कारक आठवीं की कमी है। इस तरह की बीमारी को शास्त्रीय हीमोफिलिया कहा जाता है, 85% मामलों में डॉक्टरों को इस विकृति का सामना करना पड़ता है। हेमोफिलिया बी कारक IX के साथ समस्याओं का अर्थ है। कुछ समय पहले तक, एक और प्रजाति को अलग किया गया था - हीमोफिलिया बी, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियाँ काफी विशिष्ट हैं, और इस तरह के हीमोफिलिया को आज ऐसी बीमारियों में नहीं माना जाता है। वर्गीकरण के अंतर के बावजूद, पहले दो प्रकार के रोग खुद को बढ़े हुए रक्तस्राव के रूप में प्रकट करते हैं और पहले से ही शैशवावस्था में देखे जाते हैं।

रोग भी गंभीरता से प्रतिष्ठित है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि किसी दिए गए व्यक्ति में जमावट कारक की कमी कितनी है।

समस्या का संकेत देने वाले लक्षण

रोग के नैदानिक \u200b\u200bलक्षण हैं:

1. एक प्रभाव के बाद या बड़े खरोंच के कारण के बिना उपस्थिति।
2. अंतर्गर्भाशयी और इंट्रामस्क्युलर रक्तस्राव की सहज घटना। इस मामले में, कोहनी, टखने और घुटने के जोड़ सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।
3.   बिना किसी कारण के अचानक उत्पन्न होना।
4. दर्दनाक प्रभावों के बाद रक्तस्राव की एक उच्च अवधि (उदाहरण के लिए, संचालन, बड़े कटौती, दांत निष्कर्षण)।
5. अचानक विपुल नाक की नोक।
6. रक्तमेह।

रोग के लक्षण

मांसपेशियों या जोड़ों में रक्तस्राव जैसे लक्षण सूजन, सुन्नता या दर्द की भावना के रूप में प्रकट हो सकते हैं। कभी-कभी रोगी उस स्थिति की विशेषताओं को निर्धारित नहीं कर सकता है जो उसके द्वारा "अजीब" के रूप में विशेषता है।

इसी तरह के लक्षण बचपन में स्पष्ट होते हैं। नवजात शिशुओं में, गर्भनाल से लंबे समय तक रक्तस्राव मनाया जाता है।   जांच करने पर, चोट के निशान सिर पर, पेरिनेम में या नितंब पर पाए जाते हैं। ये एक संभावित बीमारी के खतरनाक संकेत हैं। संभव हीमोफिलिया को निर्धारित करने के लिए एक तत्काल परीक्षा आवश्यक है, खासकर यदि रोग के मामलों को रिश्तेदारों के बीच जाना जाता है। हालांकि, यह पता लगाने के लिए कि क्या इस गंभीर बीमारी के लक्षण वाले बच्चे का जन्म बीमारी के वाहक के लिए होगा, वर्तमान में असंभव है।

एक वर्ष तक, मौखिक या नाक गुहा में एक बच्चे में रक्तस्राव होता है, 3 साल बाद, मांसपेशियों के ऊतकों या जोड़ों में रक्तस्राव मनाया जाता है। शुरुआती उम्र में, मसूड़ों या आंतरिक अंगों से खून आ सकता है। जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, उनकी अभिव्यक्तियाँ कम ध्यान देने योग्य होती हैं। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि बीमारी दूर हो जाती है। एक व्यक्ति को रक्तस्राव का खतरा बना रहता है, उसे बेहद सावधान रहना चाहिए और डॉक्टरों की सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

एक आम गलतफहमी है कि किसी भी खरोंच की स्थिति में एक मरीज को भारी रक्त की हानि हो सकती है। यह सच नहीं है: यद्यपि रक्तस्राव की समस्याओं में जमावट और रोक मौजूद है, केवल प्रमुख चोटें, लैकरेशन या सर्जिकल हस्तक्षेप (सर्जरी, दांत निकालना) जोखिम में हैं। यदि बिल्कुल आवश्यक हो, तो विशेष तरीकों का उपयोग करके रोगी के सर्जिकल हस्तक्षेप को तैयार किया जाता है।

यह बीमारी न केवल ऊतक की चोट के समय, बल्कि समय की महत्वपूर्ण अवधि के बाद भी रक्त के नुकसान को भड़का सकती है। कुछ दिनों के बाद भी बार-बार रक्तस्राव होता है।

हीमोफिलिया के सबसे "अभिव्यंजक" संकेत जोड़ों में खून बह रहा है। इन क्षेत्रों में या मांसपेशियों के ऊतकों में ब्रुश ट्यूमर की तरह दिखाई देते हैं। इस तरह की संरचनाएं जल्द ही गायब हो जाती हैं, कभी-कभी 60 दिनों तक चलती हैं।

हेमट्यूरिया () की अभिव्यक्ति महत्वपूर्ण असुविधा का कारण नहीं हो सकती है, लेकिन कुछ मामलों में यह गंभीर दर्द के साथ है। यह मूत्र प्रणाली के माध्यम से रक्त के थक्कों के पारित होने के कारण है।

हीमोफिलिया जटिलताओं

हीमोफिलिया की जटिलताएं यह है कि यह बीमारी न केवल खतरनाक है, बल्कि बाद में विकसित होने वाली बीमारियां भी हैं। व्यापक "चोट" ऊतकों और तंत्रिका तंतुओं पर दबाव डाल सकते हैं, प्रभावित क्षेत्र की संवेदनशीलता को बाधित कर सकते हैं, और आंदोलन के साथ समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

लगातार रक्तस्राव जोड़ों को प्रभावित करते हैं और हेमर्थ्रोसिस का कारण बनते हैं, और फिर पूरे मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के साथ समस्याएं होती हैं। इस बीमारी के शुरुआती लक्षण स्कूली उम्र के पहले से ही देखे जा सकते हैं। समस्या की अभिव्यक्ति की दर अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करती है। आघात के बाद ही हल्के हेमट्यूरिया को आर्टिकुलर रक्तस्राव की घटना के साथ भरा जाता है। बीमारी का एक गंभीर रूप सहज रक्तस्राव का कारण है। हेमर्थ्रोसिस के महत्वपूर्ण विकास के साथ, रोगी को विकलांगता का खतरा हो सकता है।

हेमट्यूरिया से हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलोनेफ्राइटिस या केशिका स्केलेरोसिस होता है।

गंभीर रक्त हानि गठन का कारण है। इस तथ्य के बावजूद कि मस्तिष्क में रक्तस्राव का जोखिम काफी कम है, स्ट्रोक का खतरा बना रहता है। निदान हीमोफिलिया से पीड़ित लोगों को मामूली सिर की चोटों से भी खुद को बचाने की जरूरत है।

हीमोफिलिया के कारण

यदि हम हीमोफिलिया के कारणों पर विचार करते हैं, तो यह एक वंशानुगत बीमारी है। जीन जो शरीर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन का कारण बनता है, एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। हीमोफिलिया जीन आवर्ती है। और चूंकि यह केवल एक्स गुणसूत्र पर हो सकता है, रोग केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। लेकिन महिलाएं पैथोलॉजी की वाहक हैं और बीमार बच्चों (लड़कों) या हीमोफिलिया (लड़कियों) के वाहक को जन्म दे सकती हैं। इस घटना को "सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस" कहा जाता है। यदि किसी पुरुष को यह बीमारी है और महिला के पास नहीं है, तो उनकी बेटियां प्रभावित जीन की वाहक बन जाएंगी। ऐसे परिवार में लड़के स्वस्थ पैदा होते हैं। यदि एक माँ में एक समान जीन उत्परिवर्तन होता है, तो उसके बेटों को रोग पारित होने की संभावना 50% होती है। इस मामले में बेटियां भी वाहक के रूप में इस समस्या को विरासत में देती हैं।

छिटपुट हेमोफिलिया के मामले हैं - एक परिवार में बीमार बच्चे का जन्म जिसने बीमारी के अन्य मामलों को नहीं देखा है। महिलाओं में हीमोफिलिया अत्यंत दुर्लभ है। केवल एक ऐतिहासिक तथ्य दर्ज किया गया है - महारानी विक्टोरिया में इस विकृति की उपस्थिति। लेकिन बीमारी का उसका अधिग्रहण वंशानुगत नहीं था। यह बीमारी महिला के शरीर में जीन क्षति का परिणाम थी।

पैथोलॉजी की घटना के लगभग 30% मामलों में रोगी के शरीर में जीन उत्परिवर्तन होता है। लेकिन हीमोफिलिया प्राप्त करना बिल्कुल असंभव है।

वंशानुगत बीमारी का निदान

यदि परिवार पहले से ही एक समान समस्या का सामना कर चुका है, तो एक परिवार के इतिहास का बहुत महत्व है। यह जानकारी हमें समान आनुवंशिक विशेषताओं वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने की अनुमति देती है।

हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, आधुनिक चिकित्सा प्रयोगशाला परीक्षणों का उपयोग करती है। निदान में मूल रूप से शामिल हैं:

1. मिश्रित - APTT।
2. टीवी द्वारा निर्धारित (थ्रोम्बिन समय)।
3. IPT (प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स) द्वारा निर्धारित।
4. इसकी गणना की जाती है।
5. जमावट कारकों की संख्या की गणना की जाती है।
6. मात्रा निर्धारित की जाती है।
7. INR (अंतर्राष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात) द्वारा परिभाषित।
8. APTT (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय) की गणना की जाती है।

इनमें से कुछ संकेतक स्थापित मानदंड (उदाहरण के लिए, जमावट समय या टीवी) से अधिक होंगे। अन्य डेटा सामान्य (प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स) से नीचे के मूल्यों को दिखाएंगे। मुख्य सूचना जिसके अनुसार किसी समस्या की उपस्थिति को स्थापित करना संभव है, कोऑपरेशन कारक की कम एकाग्रता (या गतिविधि) का एक संकेतक है।

हीमोफिलिया का इलाज

"हीमोफिलिया रोग" के निदान के साथ उपचार ऐसा नहीं किया जाता है। इस बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, इसका मतलब हीमोफिलिया के रोगी के लिए "वाक्य" नहीं है। गंभीर परिणामों से राहत देने वाले चिकित्सीय उपायों को करने के लिए मानव स्थिति की निगरानी और समय पर किया जाना चाहिए। चिकित्सा की वर्तमान स्थिति के साथ, यह बहुत प्रभावी ढंग से किया जा सकता है। इंजेक्शन द्वारा, रोगी को उस जमावट तत्व के समाधान के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है, जिसकी कमी खतरे का कारण है। आवश्यक पदार्थ की मात्रा आदर्श तक पहुंचने पर रक्तस्राव रुक जाता है। कभी-कभी वे रक्त प्लाज्मा (ताजा या जमे हुए) का प्रशासन करते हैं। कुछ मामलों में, बायोग्लू या विशेष ड्रेसिंग के साथ बर्तन का दबाना पर्याप्त है।

दवाएं दान किए गए रक्त से प्राप्त की जाती हैं। लेकिन वर्तमान में, आवश्यक पदार्थों को जेनेटिक इंजीनियरिंग में विकसित विधियों द्वारा निर्मित किया जा सकता है। यह एक वायरल संक्रमण (जैसा कि दाता रक्त उत्पादों के साथ होता है) को अनुबंधित करने के खतरे से बचा जाता है। समय पर उपचार के साथ, हीमोफिलिया के रोगी लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। हालांकि, दवाओं की कीमत बहुत अधिक है। एक पहचान की बीमारी वाले लोगों को विशेष कार्यक्रमों के समर्थन की आवश्यकता होती है जो सभ्य दुनिया के कई देशों में स्थापित और काम करते हैं।

रोग के प्रकार के आधार पर, निम्नलिखित रोगसूचक उपचार डॉक्टरों द्वारा किए जा सकते हैं:

1. टाइप ए ड्राईफ्यूशन का क्रायोप्रिसेप्रीसिट और एंटीहेमोफिलिया प्लाज्मा के रूप में संकेंद्रित होता है।
2. टाइप बी में, लापता जमावट कारक का ध्यान केंद्रित किया जाता है।
3. टाइप सी में, शुष्क दाता प्लाज्मा के प्रशासन की अक्सर सिफारिश की जाती है।

सक्रिय रूप से लागू प्रक्रियाएं जो हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति के जीवन को आसान बना सकती हैं:

1. प्रभावित संयुक्त में दर्द को कम करना (एक ठंडा संपीड़ित लागू करना, एक प्लास्टर डाली के साथ फिक्सिंग)।
2. फिजियोथेरेपी, जो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को बहाल करने की अनुमति देता है।
3. समूह ए, बी, सी और डी के विटामिन, साथ ही आवश्यक ट्रेस तत्वों में उच्च आहार।

हेमोफिलिया उपचार किसी भी रक्त-पतला दवा के उपयोग के साथ स्पष्ट रूप से असंगत है। इनमें विरोधी भड़काऊ, एनाल्जेसिक और एंटीपीयरेटिक दवाएं शामिल हैं: एस्पिरिन, ब्रूफेन, आदि।

हीमोफिलिया

हीमोफिलिया   - रक्त जमावट के I चरण के उल्लंघन के साथ जुड़े सबसे आम वंशानुगत रोग स्थिति - प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन का गठन।

वर्गीकरण।
हीमोफिलिया के कई प्रकार हैं:
1) हीमोफिलिया ए (शास्त्रीय), कारक VIII (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की कमी के कारण; कारक VIII के संश्लेषण को जीन एन्कोडिंग X गुणसूत्र पर स्थित है; इस जीन का एक उत्परिवर्तन (हेमोफिलिया ए जीन की उपस्थिति) इसकी कमी के विकास के साथ कारक VIII के संश्लेषण का तेज उल्लंघन होता है;
2) हीमोफिलिया बी (क्रिसमस रोग) - IX जमावट कारक (क्रिसमस कारक) की वंशानुगत कमी; अन्य हेमोफिलिया वेरिएंट के बीच इस बीमारी की आवृत्ति 6-20% है;
3) हीमोफिलिया सी - कारक XI की विरासत में मिली ऑटोसोमल कमी; हीमोफिलिया का एक दुर्लभ रूप; घटना की आवृत्ति 3% तक है;
4) हीमोफिलिया ए + बी कारकों VIII और IX की संयुक्त कमी का एक बहुत ही दुर्लभ रूप (1.5% तक घटना की आवृत्ति) है।

यह खंड हीमोफिलिया के सबसे सामान्य प्रकार की जांच करेगा - हीमोफिलिया ए।

महामारी विज्ञान।   प्रति 100,000 पुरुषों पर औसतन 10 मामले।

एटियलजि।
हेमोफिलिया ए और बी लगातार संभोग से जुड़े रोग हैं (एक्स गुणसूत्र); पुरुष बीमार होते हैं, महिलाएं बीमारी का संक्रमण करती हैं।
आनुवंशिक दोषों को अपर्याप्त संश्लेषण या कारकों के विसंगति VIII (जमावट भाग) - हेमोफिलिया ए, या कारक IX - हीमोफिलिया बी की विशेषता है।
एक अस्थायी (कई हफ्तों से कई महीनों तक) कारकों की कमी का अधिग्रहण VIII, कम अक्सर - IX, गंभीर रक्तस्राव के साथ, दोनों पुरुषों और महिलाओं में (विशेष रूप से प्रसवोत्तर अवधि में, प्रतिरक्षा रोगों वाले व्यक्तियों में) एंटीबॉडी के एक उच्च टिटर के रक्त में उपस्थिति के कारण होता है। इन कारकों के लिए।

X क्रोमोसोम में स्थानीय हीमोफिलिया जीन को हीमोफिलिया के साथ रोगी से उसकी सभी बेटियों में प्रसारित किया जाता है और वे बाद में इस जीन को अपने वंशजों को सौंप देते हैं। रोगी के सभी बेटे स्वस्थ रहते हैं, क्योंकि उन्हें एक स्वस्थ माँ से एक ही एक्स क्रोमोसोम प्राप्त होता है।
महिला - एक दूसरे सामान्य एक्स गुणसूत्र के साथ रोग संचालक, एक नियम के रूप में, रक्तस्राव से पीड़ित नहीं होते हैं, लेकिन उनमें कारक आठवीं की गतिविधि औसत 2 गुना कम हो जाती है।
हीमोफिलिया जीन वाली इन महिलाओं के बेटों का आधा (50%) बीमार होने का मौका है (अपनी माँ से एक पैथोलॉजिकल या सामान्य एक्स क्रोमोसोम प्राप्त करने के समान अवसर के साथ), और उनकी बेटियों के आधे (50%) रोग के ट्रांसमीटर बनेंगे।

रोगजनन।
रक्तस्राव रक्त जमावट के आंतरिक तंत्र के प्रारंभिक चरण के एक पृथक उल्लंघन पर आधारित है, जिसके परिणामस्वरूप पूरे रक्त का कुल जमाव (थ्रोम्बोलेस्टोग्राम पैरामीटर आर सहित) तेजी से लंबा हो जाता है, और अधिक संवेदनशील परीक्षणों के संकेतक - ऑटोकैग्यूलेशन (एसीटी), सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी परिवर्तन) आदि प्रोथ्रोम्बिन समय (सूचकांक) और जमावट के अंतिम चरण, साथ ही प्लेटलेट हेमोस्टेसिस (प्लेटलेट काउंट और सभी प्रकार के एकत्रीकरण) के सभी मापदंडों का उल्लंघन नहीं किया जाता है । माइक्रोवेसल्स (कफ, आदि) की नाजुकता के नमूने सामान्य बने हुए हैं।

हीमोफिलिया की गंभीरता सामान्य रक्त के प्रतिशत के रूप में कारक आठवीं (IX) की गतिविधि के स्तर से निर्धारित होती है (कारक VIII का मान 56-110% है):
  गंभीर रूप -< 2,0%;
  मध्यम हीमोफिलिया - कारक स्तर 2.1-5.0%;
  सौम्य रूप -\u003e 5.0%।

जेड। बरकगन (1980) के वर्गीकरण के अनुसार, व्यापक रूप से पहले इस्तेमाल किया गया, क्रमशः "अव्यक्त" और "बेहद गंभीर" रूप 13-15% और 0-1% के कारक गतिविधि के स्तर के साथ हैं, इसके अतिरिक्त रूप से प्रतिष्ठित हैं।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर   यह पहले से ही बचपन में रक्तस्रावी हेमटोमा-प्रकार के डायथेसिस द्वारा दर्शाया गया है।
ऊतक क्षति के साथ, लंबे समय तक रक्तस्राव होता है, हेमटॉमस, हेमर्थ्रोसिस रूप।
हीमोफिलिया ए में रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों की गंभीरता रक्त प्लाज्मा में कारक आठवीं की कमी के साथ कड़ाई से संबंधित है, जिसका स्तर इस कारक को एन्कोडिंग जीन की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करता है, और इस प्रकार आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित है।

निदान।
सर्जरी के दौरान वयस्कता में हल्के हीमोफिलिया को पहली बार पहचाना जा सकता है।
गंभीर या मध्यम हीमोफिलिया का संदेह लड़कों में हेमटॉमिक प्रकार के रक्तस्राव और हेमरथ्रोसिस के कारण होता है, जो बचपन से थे।
प्रयोगशाला के संकेत: रक्तस्राव के समय, प्लेटलेट काउंट, प्रोथ्रोम्बिन समय, पीसी, और कारकों VIII या IX की कमी के सामान्य संकेतकों के साथ APTT लम्बा होना।
कम VIII कारक कारक वाले मामलों में, वॉन विलेब्रांड रोग को खारिज किया जाना चाहिए।

हेमोफिलिया ए और बी के विभेदक निदान के लिए, एक थ्रोम्बोप्लास्टिन पीढ़ी परीक्षण का उपयोग किया जाता है, ऑटोकोएग्लोग्राम में सुधारात्मक परीक्षण - हीमोफिलिया ए के लिए, रोगी के प्लाज्मा में बेरियम सल्फेट में पहले दाता प्लाज्मा जोड़कर जमावट को समाप्त किया जाता है (इस मामले में, कारक IX हटा दिया जाता है, लेकिन कारक VIII को हटा दिया जाता है), लेकिन सामान्य सीरम, जिसकी भंडारण अवधि 1-2 दिन है (इसमें कारक IX शामिल है, लेकिन कारक VIII का अभाव है); हीमोफिलिया बी में, पुराना सीरम, लेकिन BaS04 प्लाज्मा नहीं, सुधार प्रदान करता है।

रोगी के रक्त में हीमोफिलिक कारक प्रतिरक्षा अवरोधक (हीमोफिलिया का "अवरोधक") की उपस्थिति में, न तो BaS04 प्लाज्मा और न ही पुराना सीरम एक सुधार देते हैं, रोगी के प्लाज्मा में कमी कारक का स्तर अपने ध्यान केंद्रित करने या दाता प्लाज्मा के iv प्रशासन के बाद बढ़ जाता है।
अवरोधक टिटर को रोगी के प्लाज्मा के अलग-अलग फैलाव की क्षमता से निर्धारित किया जाता है ताकि ताजा सामान्य दाता प्लाज्मा की coagulability को बाधित किया जा सके। कॉफ़ेक्टर (घटक) हीमोफिलिया एक बहुत ही दुर्लभ रूप है।
वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल है।
हीमोफिलिया ए के साथ रोगी के प्लाज्मा को मिलाने के परीक्षण में फैक्टर VIII की निम्न गतिविधि समाप्त हो जाती है।
रक्तस्राव का समय, प्लेटलेट आसंजन, वॉन विलेब्रांड कारक के प्लाज्मा स्तर और इसकी बहुमूत्र संरचना बिगड़ा नहीं है, जो वॉन विलेब्रांड रोग से कॉफ़ेक्टर हेमोफिलिया को अलग करता है।

प्रसव पूर्व निदान।
1. ज्ञात उत्परिवर्तन के मामले में कोरियोनिक विली (गर्भावस्था के 10 सप्ताह) के अध्ययन के लिए मां के अध्ययन और कम से कम एक बीमार रिश्तेदार की आवश्यकता होती है।
2. भ्रूण के रक्त (गर्भावस्था के 18-20 सप्ताह) का अध्ययन भ्रूण की मृत्यु (2-5%) के जोखिम से जुड़ा हुआ है।

विभेदक निदान   हेमोफिलिया और कोगुलोपेथिस के अन्य वेरिएंट (वी, वीआईआई, एक्स या एक्सआई कारकों की कमी, हाइपोफिब्रिनोजेनमिया, वॉन विलेब्रांड रोग) सुधार परीक्षणों के आधार पर किए जाते हैं जो एक रोगी में हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा लिंक के एक विशिष्ट कारक की कमी को प्रकट करते हैं।

थ्रोम्बोटिक जटिलताओं (ग्लानिमन) के साथ अंतर निदान प्लेटलेट फ़ंक्शन के अध्ययन और जमावट कारकों के निर्धारण पर आधारित है।

हीमोफिलिया ए और बी के साथ रक्तस्रावी अभिव्यक्तियों का उपचार और रोकथाम।

रिप्लेसमेंट थेरेपी।
मानव प्लाज्मा से प्राप्त फैक्टर VIII या IX का उपयोग किया जाता है (एंटीमेफिलिक ग्लोब्युलिन के क्रायोप्रिसेप्ट्री; एंटीहोमोफिलिक प्लाज्मा; ताजे तैयार 4 घंटे के भंडारण तक प्लाज्मा; ताजा भंडारण के 24 घंटे तक रक्त तैयार) या पुनः संयोजक।

रक्त का प्रत्यक्ष संक्रमण या ताजा तैयार रक्त का आधान प्रभावी है।
हालांकि, ये उपचार विकल्प और दान किए गए रक्त से प्राप्त दवाओं के उपयोग से हेपेटाइटिस बी और सी वायरस, साइटोमेगालोवायरस, एचआईवी (वायरल निष्क्रियता आवश्यक है) के साथ संक्रमण का खतरा होता है।
कई बार-बार किए गए आधान से रोगी के संवेदीकरण हो सकता है और उसे पेश किए गए कारक आठवीं के खिलाफ एटी का उत्पादन करने का कारण बन सकता है।
इसलिए, कारक आठवीं की एक पुनः संयोजक तैयारी का उपयोग करना बेहतर है, जो आज हीमोफिलिया ए के सुधार के लिए इष्टतम खुराक का रूप है, और हेमोफिलिया बी के लिए पुनः संयोजक IX कारक है।

दवाओं की खुराक रोगी के प्लाज्मा में इस कारक के प्रारंभिक स्तर पर निर्भर करती है, साथ ही साथ डॉक्टर के सामने काम पर भी।
एक हेमार्थ्रोसिस, एक हेमटोमा, सस्ते रक्तस्राव के साथ एक रोगी में विश्वसनीय हेमोस्टेसिस सुनिश्चित करने के लिए, एक निकाले गए दांत की गर्तिका से खून बह रहा है या एक छोटे से घाव से खून बह रहा है, यह सामान्य स्तर के कारक आठवीं से 10-20% तक एकाग्रता बढ़ाने के लिए आवश्यक है।

कई हेमरैथ्रोसिस वाले रोगियों में, बड़े हेमटॉमस, ग्रसनी हेमेटोमा, गर्दन में हेमेटोमा, हेमटैक्स, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, हेमट्यूरिया, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में रक्तस्राव, बड़े घावों से रक्तस्राव के साथ या फ्रैक्चर के साथ, यह फैक्टर VIII की एकाग्रता को 20-40% तक बढ़ाने के लिए आवश्यक है। सामान्य।
हीमोफिलिया ए के रोगियों के लिए जो सर्जरी से गुजरना चाहते हैं, कारक VIII की एकाग्रता सामान्य स्तर से 50-70% तक बढ़ जाती है।

डेस्मोप्रेसिन कारक आठवीं की अंतर्जात रिहाई को उत्तेजित करता है और, कुछ मामलों में, हेमोफिलिया ए के लिए उपयोग किया जाता है।
शीतल ऊतक रक्तस्राव को हेमटोमा के दमन द्वारा जटिल किया जा सकता है।
इन मामलों में, व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक दवाओं के साथ जीवाणुरोधी चिकित्सा का संकेत दिया जाता है।

यह ध्यान में रखना चाहिए कि हेमोफिलिया के साथ किसी भी आई / एम इंजेक्शन को contraindicated है, क्योंकि वे व्यापक हेमटैसिस के गठन का कारण बन सकते हैं।
सभी आवश्यक इंजेक्शन iv किए जाते हैं।

स्थानीय चिकित्सा।
फैक्टर आठवीं दवाओं के साथ अनिवार्य प्रतिस्थापन चिकित्सा के अलावा, बाहरी रक्तस्राव को रोकते समय, स्थानीय प्रभावों का उपयोग किया जा सकता है - थ्रोम्बिन, थ्रोम्बोप्लास्टिन, ई-अमीनोकैप्रोइक एसिड के साथ रक्तस्राव साइट का इलाज करने के लिए, ट्रानेक्सैमोनिक एसिड का उपयोग किया जाता है।
यदि आवश्यक हो, घाव पर टांके और एक दबाव पट्टी लगाई जाती है।

हेमर्थ्रोसिस का उपचार।
तीव्र अवधि में, पहले हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी 5-10 दिनों के लिए संभव है, बड़े रक्तस्राव के साथ, रक्त की आकांक्षा के साथ संयुक्त पंचर और उसके गुहा में हाइड्रोकॉर्टिसोन या प्रेडनिसोलोन की शुरूआत (एस्पेसिस के लिए सख्त पालन के साथ)।

3-4 दिनों के लिए प्रभावित अंग का स्थिरीकरण, फिर - क्रायोप्रिप्रेसिट की आड़ में प्रारंभिक व्यायाम चिकित्सा; फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार, ठंड की अवधि में - मिट्टी चिकित्सा (क्रायोप्रिसिपेट के कवर के तहत पहले दिनों में)।

सभी रक्तस्रावों के लिए, गुर्दे को छोड़कर, ई-अमीनोकैप्रोइक एसिड का अंतर्ग्रहण 4-12 जी / दिन (6 खुराक में) पर संकेत दिया जाता है।

स्थानीय हेमोस्टैटिक थेरेपी: हेमोस्टैटिक स्पंज और ई-एमिनोकैप्रोइक एसिड के साथ थ्रोम्बिन की रक्तस्राव सतह पर आवेदन।
विकासोल और कैल्शियम की तैयारी अप्रभावी है और नहीं दिखाई जाती है।

पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस, संकुचन, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर, स्यूडोट्यूमर को विशेष विभागों में पुनर्निर्माण सर्जिकल और आर्थोपेडिक उपचार की आवश्यकता होती है।

आर्थ्राल्जिया के साथ, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं का उपयोग जो तेजी से रक्तस्राव को बढ़ाता है, contraindicated है। कारक आठवीं के साथ चिकित्सा के दौरान, हीमोफिलिया के साथ 30% रोगियों में एंटीबॉडी (अवरोधकों) के उत्पादन के कारण चिकित्सा के लिए प्रतिरोध विकसित होता है जो कि पेश किए गए कारकों के प्रतिकूल गतिविधि को रोकता है।

हीमोफिलिया बी के साथ, अवरोधकों की घटना कम होती है।

निरोधात्मक गतिविधि पर काबू पाने के तरीके:
- कारक की बढ़ी हुई खुराक;
शंटिंग तैयारी (पोर्सिन कारक फैक्टर VIII, इम्यूनोबेसॉर्बेशन ऑफ फैक्टर VIII या IX के साथ, सक्रिय फैक्टर VII के पुनः संयोजक और प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स (ARCC) के सक्रिय ध्यान केंद्रित, इम्युनोमोमुलेटर (साइक्लोफॉस्फेमाइड की कम खुराक, iv अंतःशिरा ग्लोब्युलिन)।
पूर्वानुमान।
कारक आठवीं (विशेष रूप से पुनः संयोजक कारक आठवीं) के साथ पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ, हेमोफिलिया ए वाले रोगियों में रोग का निदान काफी अनुकूल है।

रोकथाम।
1. चिकित्सीय आनुवांशिक परामर्श, भ्रूण के लिंग का निर्धारण और इसकी कोशिकाओं में हीमोफिलिक एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति।
2. हेमर्थ्रोसिस और अन्य रक्तस्रावों की रोकथाम: बॉलरूम की चिकित्सा जांच, एक निश्चित जीवन शैली की सिफारिशें जो चोटों की संभावना को समाप्त करती हैं, स्वीकार्य प्रकार के फिजियोथेरेपी व्यायाम (तैराकी, एट्रूमैटिक व्यायाम मशीनों) का जल्दी उपयोग।

घर पर एंटी-हीमोफिलिक दवाओं के शुरुआती परिचय का संगठन (साइट पर विशेष टीमों, एक नर्सिंग स्कूल में माता-पिता का प्रशिक्षण); प्रभावित जोड़ों, सर्जिकल और आइसोटोपिक सिनोवेटोमी की एक्स-रे चिकित्सा।
सबसे गंभीर मामलों में, VIII या IX कारकों के एक सांद्रता के व्यवस्थित (प्रति माह 2-3 बार) रोगनिरोधी प्रशासन।

संभावनाओं
इस बीमारी की गंभीरता के बावजूद, हीमोफिलिया के रोगियों में आशावादी होने का कारण है। शोधकर्ताओं और रोगियों की ओर से, इस समस्या पर इतना ध्यान कभी नहीं दिया गया जितना अब है।

तो, विशेष रूप से:
- बोस्टन मेडिकल सेंटर के विशेषज्ञों ने रोगी के शरीर से पृथक कोशिकाओं में एक स्वस्थ जीन को शामिल करने के लिए एक तकनीक विकसित की है: रक्त जमावट कारक VIII जीन को एक लघु विद्युत नाड़ी का उपयोग करके प्रकोष्ठ से लिए गए गंभीर हेमोफिलिया वाले रोगियों की त्वचा कोशिकाओं में पेश किया गया था।
फिर इन आनुवंशिक रूप से संशोधित कोशिकाओं को रोगियों के चमड़े के नीचे की वसा परत में पेश किया गया।
अनुवर्ती इतिहास में, 10 महीनों के 30% रोगियों में सहज रक्तस्राव नहीं था, पहले अक्सर उल्लेख किया गया था; 70% रोगियों में, रक्त में कारक VIII का स्तर काफी बढ़ गया, जिसने प्रतिस्थापन चिकित्सा दवाओं की खुराक को कम करने की अनुमति दी।
यह अध्ययन भविष्य की दवा की ओर एक और कदम है, अर्थात्, बीमारी के कारण पर केंद्रित दवा - एक दोषपूर्ण जीन;

- अनुसंधान पुनः संयोजक कारकों के उत्पादन के बारे में नहीं रोकता है। उदाहरण के लिए, नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में, एक नवजात हम्सटर के गुर्दे की कोशिका रेखा की संस्कृति से प्राप्त जमावट कारक VIIa (नोवोसेवेन) और VIII (Kojinate) का सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, कुछ प्रयोगों ने कारक के साथ समृद्ध ट्रांसजेनिक गाय के दूध प्राप्त करने की संभावना को दिखाया है।

हीमोफिलिया (हीमोफीलिया; एक प्रकार का अनाज, हेमा रक्त + दलीय प्रवृत्ति) - एक वंशानुगत बीमारी जो रक्त जमावट के पहले चरण के उल्लंघन से जुड़ी होती है, जो कि कारक आठवीं, कारक IX की कमी की वजह से होती है और लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव से प्रकट होती है। जमावट कारक VIII (एंटी-हेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की कमी के कारण होने वाली बीमारी को हीमोफिलिया ए कहा जाता है, और जमावट कारक IX (थ्रोम्बोप्लास्टिन के प्लाज्मा घटक) की कमी के कारण होने वाली बीमारी को हीमोफिलिया बी या क्रिसमस रोग कहा जाता है।

कारक XI की अपर्याप्तता, जिसे कुछ लेखक हेमोफिलिया सी, कारक वी (पैराहेमोफिलिया) और वॉन विलेब्रांड रोग (एंजियोफेफिलिया) कहते हैं, सच नहीं है।

जी प्राचीन काल से जाना जाता है। जी के बारे में जानकारी तल्मूड (दूसरी शताब्दी ए डी) में पाई जा सकती है, जिसमें रस्म खतना के बाद लड़कों में क्रॉम घातक खून बह रहा है। जी। एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में 1803 में ओटो (जे। सी।, ओटो) द्वारा वर्णित है।

रोगी जी का पारिवारिक वृक्ष पहली बार गे (जे। नऊ, 1813) द्वारा प्रकाशित किया गया था। Nasse (Ch। Nasse, 1820) ने रोग के वंशानुगत संचरण पर कानून तैयार किया - दादा से लेकर पोते तक, जाहिरा तौर पर स्वस्थ माँ-कंडक्टर के माध्यम से। राइट ने जी (आई। राइट, 1893) के साथ रोगियों में रक्त जमावट के समय में वृद्धि का संकेत दिया।

"हेमोफिलिया" शब्द का प्रस्ताव हॉफ (एफ। हॉफ, 1828) द्वारा किया गया था - आई। शेनलेन, सांख्यिकी के एक छात्र। बीमारी दुर्लभ है। डेनमार्क, स्विटजरलैंड, इंग्लैंड, पोलैंड के 50,000 निवासियों के लिए, एक रोगी है [एंड्रियासन (एम। एंड्रियासेन), 1943; फोनियो (ए। फोनियो), 1954; नेविरोवस्की (एस। निवेआरोव्स्की), 1961]।

प्रत्येक देश में बीमार जी। बच्चों की जन्म दर स्थिर है। डब्ल्यूएचओ (1972) के अनुसार, हीमोफिलिया ए की घटना औसतन 0.5-1 प्रति 10,000 नवजात लड़कों में होती है, हीमोफिलिया बी की घटना 0.5 प्रति 100,000 है। माना जाता है कि जी अलग-अलग जातियों और राष्ट्रीयताओं में समान रूप से आम है। इस बात के प्रमाण हैं कि यह अफ्रीकी और चीनी के बीच बहुत कम पाया जाता है।

रोगियों की मृत्यु के कारण जी के कारण उत्परिवर्ती जीनों के नुकसान को नए उत्परिवर्तन द्वारा मुआवजा दिया जाता है, जो जी जीन के संतुलन को बनाए रखता है, और इसलिए एक निश्चित स्तर पर रोगियों की संख्या।

एटियलजि

एटियलजि ज्ञात नहीं है। रोग स्पष्ट रूप से एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एंटीमायोफिलिक कारक के जैवसंश्लेषण के लिए जिम्मेदार है।

जी। के विकास के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की आवृत्ति प्रति 100,000 युग्मकों में 2-3.2 उत्परिवर्ती जीनों [Stern (S. Stern), 1965] या हेमोफिलिया A के लिए 1.3-4.2 × 10 -5 में निर्धारित होती है। और हेमोफिलिया बी के लिए 0.6-4.6 × 10 -6।

आनुवंशिकी

यह बीमारी एक सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके (विरासत में देखें) से विरासत में मिली है। जीन जो कारकों के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं VIII और IX प्रजनन कोशिकाओं के एक्स गुणसूत्रों पर स्थानीय होते हैं।

यह सुझाव दिया जाता है कि हेमोफिलिया फॉर्म (ए और बी) एक्स गुणसूत्रों के अलग-अलग छोरों पर स्थित कम से कम दो अलग-अलग लोकी के अनुरूप हैं; हालांकि, कारक VIII और ऑटोसोमल लोकी के संश्लेषण के नियमन में एक संभावित भागीदारी का प्रमाण है। आधुनिक विचारों के अनुसार, जी न केवल एक "घाटे की स्थिति" है। हीमोग्लोबिनोपैथियों के साथ समानता से, यह माना जाता है कि जी के कारण रक्त जमावट कारकों में मात्रात्मक और गुणात्मक परिवर्तन हो सकते हैं। इस संभावना को कारक VIII और IX के उत्परिवर्ती फेनोटाइप्स के रोगियों में पहचान से स्पष्ट किया गया है। जी। के आनुवांशिकी का अध्ययन कुत्तों [ब्रिंकहॉस (के। ब्रिंचहोस) और अन्य] में किया गया था, जिसमें यह रोग मानव रोग के समान है। ल्योन परिकल्पना (एम। एफ। ल्योन, 1962) के अनुसार, एक एक्स-लिंक्ड क्रोमोसोम (हेटेरोज़ीगोट) वाली महिला केवल एक कंडक्टर (वाहक) गश्ती है। जीन, लेकिन बीमार नहीं हो जाता है, क्योंकि दूसरा अप्रभावित एक्स गुणसूत्र संगत जमावट कारक (VIII या IX) के पर्याप्त संश्लेषण प्रदान करता है (अधिक बार हीमोफिलिया बी कंडक्टर में)। गश्ती दल की महिलाओं के वाहक में, जीन कभी-कभी मामूली रक्तस्राव और कारक VIII या IX की सामग्री में कमी दर्शाता है। महिलाओं में, जी केवल दो प्रभावित एक्स-गुणसूत्रों की उपस्थिति में उत्पन्न होता है: एक बीमार जी पिता से और एक वाहक माँ गश्ती से, एक जीन। महिलाओं पर जी के 24 विश्वसनीय मामलों का वर्णन किया गया है [विंट्रोब (एम। विंट्रोब), 1967]। इसलिए, बाऊर परिकल्पना (K. N. Bauer, 1922) एक रोगी के वंशज की अनुपस्थिति के बारे में, गश्ती के पुरुष और महिला वाहक, एक जीन तथाकथित के गठन के कारण। घातक जीन की पुष्टि नहीं हुई है।

नैदानिक \u200b\u200bआनुवंशिक अध्ययनों की मदद से, वंशानुगत, परिवार और जी के सहज (छिटपुट) रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है; उत्तरार्द्ध नव उत्पन्न उत्परिवर्तन का एक परिणाम है और लगभग है। हेमोफिलिया ए के लिए 28% और हीमोफिलिया बी के लिए 9%। हीमोफिलिया में, एक्स गुणसूत्र में पास के जीन के संयुग्मित शिथिलता का भी पता लगाया जाता है: ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज, रंग अंधापन, आदि।

रोगजनन

पैथोजेनेसिस रक्त के जमावट के पहले चरण में विकारों से जुड़ा हुआ है कारकों VIII या IX के उत्पादन में कमी के कारण, जो थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन में शामिल हैं। जी। में थ्रोम्बोप्लास्टिन के गठन का आंतरिक तंत्र टूट गया है जो रक्त जमावट के समय को लंबा करके दिखाया गया है।

फैक्टर VIII प्लाज्मा में निहित एक ग्लाइकोप्रोटीन है, स्वस्थ लोगों में इसकी एकाग्रता 10 मिलीग्राम / एल है। कारक की संरचना अंततः स्थापित नहीं की गई है। फैक्टर VIII रक्त संरक्षण और हीटिंग द्वारा तेजी से नष्ट हो जाता है। जमावट की प्रक्रिया में, कारक VIII का सेवन किया जाता है और इसलिए सीरम में निहित नहीं होता है। जब कोहन विधि द्वारा प्लाज्मा का विभाजन, कारक VIII को I अंश के साथ अलग किया जाता है। अनुमानित संश्लेषण साइट - यकृत, प्लीहा, सफेद रक्त कोशिकाएं। 6-8 घंटे का आधा जीवन।

फैक्टर IX - प्लाज्मा और सीरम प्रोटीन - बीटा 2-ग्लोब्युलिन, मोल के समूह के अंतर्गत आता है। वजन लगभग। 80,000, रक्त संरक्षण और हीटिंग में स्थिर। BaSO 4, Al (OH) 3, आदि का उपयोग करके प्लाज्मा से Adsorbed, यह जमावट के दौरान सेवन नहीं किया जाता है और इसलिए सीरम में निहित है। जब Cohn की विधि द्वारा प्लाज्मा विभाजन को अंश III और IV के साथ आवंटित किया जाता है। अर्ध-जीवन 24 घंटे है।

पैथोलॉजिकल शरीर रचना

आंतरिक अंगों में परिवर्तन, ओस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम, बड़े पैमाने पर रक्तस्राव और रक्तस्राव (अंगों के इस्किमिया, हड्डियों, जोड़ों, मांसपेशियों में परिवर्तन के परिणामस्वरूप, अस्थि-पंजर, अस्थमा हेमेटोमा, अल्सर, आदि) के गठन के परिणामस्वरूप होते हैं।

इंटरमस्क्युलर हेमटॉमस में, थक्के जल्दी बनते हैं (बाहरी जमावट तंत्र चालू होता है)। इस तरह के हेमटॉमस खराब रूप से पुनर्जीवित होते हैं और बाद में संगठन से गुजरते हैं, और बार-बार रक्तस्राव के साथ, स्यूडोट्यूमर बनते हैं, बड़े आकार तक पहुंचते हैं। जोड़ों में बार-बार होने वाले रक्तस्राव उनके कार्य के उल्लंघन का कारण बनते हैं।

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर

हीमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी की नैदानिक \u200b\u200bप्रस्तुति रक्तस्राव की विशेषता है। रक्तस्राव समय-समय पर होता है, आमतौर पर चोट के 1-2 घंटे बाद, और चोट नगण्य हो सकती है, और खून बह रहा है। कुछ रोगियों में, इस तरह के रक्तस्राव की चक्रीय प्रकृति का पता चलता है, जो अक्सर वर्ष के समय पर निर्भर करता है। रक्तस्राव का एक अलग स्थान हो सकता है, अधिक बार रक्त को नरम ऊतकों और जोड़ों में डाला जाता है। बाहरी रक्तस्राव गर्भनाल को काटने के दौरान, दांतों की तेज या निकासी के दौरान, चोटों और सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद होता है। छाती और उदर गुहा के अंगों में आंतरिक रक्तस्राव रेट्रोपरिटोनियल हो सकता है, सी। एन। एक।

जी के लक्षणों को जन्म के समय दिखाया जा सकता है (सिफेलोमाटोमास, एक नाभि घाव से खून बह रहा है)। उम्र के साथ, रक्तस्राव का स्थानीयकरण बदल जाता है। यदि जीवन के पहले वर्ष में, बच्चों को नाक और मुंह के श्लेष्म झिल्ली से खून बहने की संभावना होती है (जीभ के काटने, गाल, चोट लगने के कारण), त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों में रक्तस्राव होता है, तो 2-3 साल के बच्चों को जोड़ों में रक्तस्राव होता है। नरम ऊतक। 7-9 वर्ष की आयु के बच्चों में, हेमर्थ्रोसिस (देखें) के साथ, दांत बदलते समय अक्सर मसूड़ों से रक्तस्राव मनाया जाता है; हेमट्यूरिया (देखें) और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव। जी। बच्चों के साथ रोगियों में छूट की अवधि वयस्कों की तुलना में कम है।

पच्चर की गंभीरता। पाठ्यक्रम जी (ए या बी) के रूप पर निर्भर नहीं करता है, लेकिन कमी कारक के स्तर से निर्धारित होता है। जी। रिश्तेदार समृद्धि की अवधि के साथ आगे बढ़ता है, एक ही परिवार के कई सदस्यों में असमान है।

एक पच्चर के तीन रूप, जी की धाराएँ प्रतिष्ठित हैं: भारी, मध्यम और हल्की। कई लेखक चौथे रूप को भेदते हैं - छिपा हुआ।

जी की एक गंभीर अभिव्यक्ति रक्तस्राव और जटिलताओं (पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस, संकुचन, आदि) के शुरुआती प्रकटन की विशेषता है। इन रोगियों में कमी कारक का स्तर आदर्श के 3% तक है। जी के औसत और आसान रूप के लिए बाद में रक्तस्राव की विशेषता विशेषता है। कमी कारक की सामग्री आदर्श के 4-6% तक है। जी का अव्यक्त रूप (6-10% का कारक आठवीं स्तर) आमतौर पर संयोग से या रोगियों में पारिवारिक अध्ययन के दौरान पाया जाता है जो दांत निकालने, टॉन्सिल्टॉमी और अन्य सर्जिकल हस्तक्षेपों के दौरान चोटों के बाद अत्यधिक रक्तस्राव पाते हैं।

जी का गंभीर रूप जोड़ों में रक्तस्राव की विशेषता है, और आमतौर पर जोड़ों को 2-3 साल की उम्र में प्रभावित होता है। हेमर्थ्रोसिस दर्द, सूजन, सुरक्षात्मक मांसपेशियों के संकुचन, तापमान में स्थानीय और सामान्य वृद्धि के साथ होता है। लगातार रक्तस्राव ऊतक के अतिवृद्धि का कारण बनता है, इसके बाद परिगलन और हेमेटोमा का उद्घाटन होता है। काठ की मांसपेशियों में और पेरिटोनियल गुहा में रक्तस्राव अक्सर होते हैं। आंतों के रक्तस्राव एक तीव्र पेट के लक्षणों के विकास के साथ होते हैं। गुर्दे की रक्तस्राव गुर्दे की शूल में हो सकता है। एक झेल से लगातार खून बह रहा है। पथ अक्सर गंभीर एनीमिया विकसित करता है। जी के रोगियों को दांत निकालने के बाद भारी रक्तस्राव होता है (घातक रक्तस्राव का मामला बताया गया है)। मस्तिष्क में रक्तस्राव, सेरिबैलम, मेनिंगेस, रीढ़ की हड्डी रोगी के जीवन के लिए बेहद खतरनाक हैं।

जटिलताओं

आसान और औसत गुरुत्वाकर्षण जटिलताओं के जी में शायद ही कभी उठता है। संयुक्त कारण कैप्सूल मोटा होना, कार्टिलेज ओवरडोज और ऑस्टियोपोरोसिस में बार-बार होने वाले रक्तस्राव। घुटने के जोड़ में रक्तस्राव के साथ, जो अधिक बार प्रभावित होता है, रक्त ऊपरी उलटा में जमा होता है, जिससे क्वाड्रिसेप्स मांसपेशी के तेज दर्द और माध्यमिक पलटा शोष होता है। यदि अनुपचारित, लगातार संकुचन विकसित होता है। मेटाफिसिस में रक्त के अल्सर का गठन, कम अक्सर ट्यूबलर हड्डियों के डायफिसिस में होता है। कभी-कभी अल्सर श्रोणि, कैल्केनस हड्डियों में स्थानीयकृत होते हैं। हड्डियों में विनाशकारी प्रक्रियाओं की उपस्थिति अक्सर गश्ती, फ्रैक्चर (छवि 1) की ओर ले जाती है। व्यापक चमड़े के नीचे, इंट्रामस्क्युलर, रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव के साथ, रक्त वाहिकाओं और नसों का संपीड़न हो सकता है, इसके बाद नेक्रोसिस, पक्षाघात और इस्केमिक संकुचन का विकास हो सकता है।

पेट के गुहा में काफी आकार के स्यूडोट्यूमर और रक्तस्रावी अल्सर का स्थानीयकरण आंतों की रुकावट की एक तस्वीर का अनुकरण कर सकता है। उनमें से रेट्रोपरिटोनियल स्थानीयकरण से मूत्रवाहिनी का संपीड़न हो सकता है। जब हेमटॉमस मुख्य वाहिकाओं और तंत्रिका चड्डी के साथ स्थानीयकृत होते हैं, तो उन्हें संपीड़ित करना संभव होता है, जो पक्षाघात, अंगों के इस्केमिया, चरम सीमाओं के गैंग्रीन इत्यादि के विकास की ओर जाता है। जी में हेमट्यूरिया अक्सर मूत्र पथ (विशेष रूप से एंटीफिब्रिनोलिटिक थेरेपी) के साथ मूत्र रोड़ा के साथ थक्के के गठन की ओर जाता है। पथ और बिगड़ा गुर्दे समारोह।

निदान

निदान anamnesis, पच्चर पर आधारित है। पेंटिंग और प्रयोगशाला अध्ययन। सावधानीपूर्वक चिकित्सा इतिहास महत्वपूर्ण है (माता के पक्ष में परिवार में पुरुषों में रक्तस्राव, एक पिछली चोट के साथ जुड़े जोड़ों के एक प्रमुख घाव के साथ खून बह रहा है, उनकी अवधि और रिलेप्स)। जब रोगियों की जांच करते हैं, तो हेमोरेज, हेमटॉमस, जोड़ों में परिवर्तन की उपस्थिति पर ध्यान दिया जाता है। एक कोआगुलोलॉजिकल रक्त परीक्षण (कोएगुलोग्राम देखें) में, रोगी जी की उपस्थिति रक्त के थक्के समय में वृद्धि (देखें) और प्लाज्मा पुनर्गणना समय, प्रोथ्रोम्बिन की खपत में कमी के आधार पर संदिग्ध हो सकती है, जो थ्रोम्बोप्लास्टिन गठन के उल्लंघन का संकेत देती है। थ्रोम्बोलेस्टोग्राम के परिवर्तन की विशेषता है (देखें। थ्रोम्बोलेस्टोग्राफी)। लेकिन जी का अंतिम निदान आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिनोसिस समय के अध्ययन और थ्रोम्बोप्लास्टिन पीढ़ी के बिग्स-डगलस परीक्षण के परिणामों के अनुसार किया जाता है। हीमोफिलिया ए में, यह परीक्षण BaSO 4 या Al (OH) 3 पर प्लाज्मा प्लाज्मा के जोड़ द्वारा ठीक किया जाता है; हीमोफिलिया बी के साथ - सीरम के अलावा। हालांकि, वह पर्याप्त संवेदनशील नहीं है। सबसे सटीक निदान आठवीं और नौवीं कारकों के एक मात्रात्मक निर्धारण पर आधारित है।

विभेदक निदान

जी के कुछ लक्षण अन्य बीमारियों में देखे जाते हैं। एंजियोहेमोफिलिया में (देखें) रक्तस्राव दोनों लिंगों के व्यक्तियों में मिलता है, अधिक बार महिलाओं में; रक्तस्राव समय की अत्यधिक लंबाई का पता चला (देखें); कारक आठवीं कमी के अलावा, संवहनी कारक की रक्त सामग्री कम हो जाती है। स्टुअर्ट-प्र्यूव रोग (हेमोरेजिक डायथेसिस देखें) में, रक्तस्राव (मुख्य रूप से युवा महिलाओं में) कारक X की कमी के कारण होता है। रक्त जमावट के पहले चरण के उल्लंघन के रूप में, आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय का उल्लंघन और प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक में कमी (प्रोथ्रोम्बिन समय देखें)।

कोलेजनॉज, तपेदिक, घातक नवोप्लाज्म, आयनीकृत विकिरण, दवा और अन्य नशीले पदार्थों के संपर्क में, रक्त में एंटीकोआगुलंट्स परिसंचारी दिखाई देते हैं, अधिक बार कारक आठवीं, विभेदन के लिए क्लिनिक जी की नकल; उनके इतिहास का आमनेसिस के डेटा के लिए बहुत महत्व है: परिवार के अन्य सदस्यों में रक्तस्राव के संकेत की अनुपस्थिति, बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ वयस्कता में रक्तस्राव के पहले लक्षणों की उपस्थिति।

विभेदक निदान के लिए महत्वपूर्ण परीक्षण तथाकथित हैं। क्रॉस-टेस्ट: परीक्षण रक्त या प्लाज्मा में जोड़ना 0.1% रक्त या प्लाज्मा का एक स्वस्थ व्यक्ति रोगियों में जमावट के समय को सामान्य करता है ।; रक्त में किसी भी थक्कारोधी की उपस्थिति में, नमूना नकारात्मक है। इसके विपरीत, एक एंटीकोआगुलेंट के साथ 0.1 की मात्रा में सामान्य रक्त में जोड़ने से जमावट का समय बढ़ जाता है। अतिरिक्त अध्ययन बिग्स-बिडवेल परीक्षण, फैक्टर VIII के एंटीबॉडी, मुक्त हेपरिन का निर्धारण और प्रोटेमेटोरेट के साथ अनुमापन हैं।

एक्स-रे निदान   संयुक्त गुहा में रक्तस्राव के कारण, अस्थि मज्जा स्थानों में और नरम ऊतकों में हड्डियों और जोड़ों में परिवर्तन मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को नुकसान के लक्षण हैं।

जोड़ों में एकल रक्तस्राव जल्दी और पूरी तरह से हल कर सकते हैं। हेमर्थ्रोसिस, रेनजेनॉल की तीव्र अवधि में। चित्र विशिष्ट नहीं है। रेडियोग्राफ कभी-कभी रक्त के संचय के कारण संयुक्त स्थान का थोड़ा विस्तार दिखाते हैं।

जोड़ों में बार-बार होने वाले रक्तस्राव से हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस होता है। बार-बार होने वाले रक्तस्राव का एक एक्स-रे संकेत जो बचपन में शुरू हुआ था, संयुक्त के आकार और आकार में बदलाव है।

एक्स-रे हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थ्रोसिस के चार चरणों में अंतर करता है। स्टेज I में रेडियोग्राफ़ पर, आर्टिक्युलर के ऑस्टियोपोरोसिस समाप्त हो जाते हैं और संयुक्त कैप्सूल का एक मोटा होना पता चलता है। स्टेज II को कैप्सूल के घने होने और संयुक्त के अंदर संगठित हेमटोमा के गठन के कारण संयुक्त में गति की सीमा में कमी की विशेषता है। चरण III में, संयुक्त स्थान की एक संकीर्णता और पीनियल ग्रंथियों के उपास्थि विभागों के विनाश के कारण हड्डियों के आर्टिकुलर सिरों के विन्यास में बदलाव, हड्डियों के विकास (छवि 2), पीनियल ग्रंथियों के सिस्टिक रीमॉडेलिंग का पता चलता है। चरण IV में, रेडियोग्राफ़ में संयुक्त अंतराल दिखाई नहीं देता है या तेजी से संकुचित होता है। पीनियल ग्रंथियों के उपास्थि विभाजन काफी स्केलेरोटिक होते हैं।

रेनजेनॉल में कुछ विशेषताएं हैं, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस के साथ विभिन्न जोड़ों की एक तस्वीर: घुटने के जोड़ में, फीमर के इंटरकॉन्डाइलर फोसा, कंकाल की पार्श्व सतह और पेटेला अक्सर नष्ट हो जाती हैं; ulnar में - ulna का एक सेमिलुनर पायदान; कंधे में - एनाटॉमिकल नेक एज मार्जिन बनते हैं, कभी-कभी सूखी क्षरण जैसा दिखता है; श्रोणि-ऊरु में - ऑस्टियोकॉन्ड्रोपैथी विकसित होती है।

अंतर्गर्भाशयी रक्तस्राव के साथ, बड़े पुटीय गुहा अधिक बार पीनियल ग्रंथियों में पाए जाते हैं, लेकिन यह भी डायफिसिस में पाए जाते हैं। संगठित हेमटोमा रेडियोलॉजिकल रूप से तथाकथित की एक तस्वीर दे सकता है। हड्डी के हीमोफिलिक स्यूडोटूमर (चित्र 3)। कंकाल के आस-पास के हिस्सों में रक्तस्रावी अल्सर के गठन के दौरान, हड्डी के विशाल क्षेत्रों के लगभग पूर्ण पुनरुत्थान के साथ एट्रोफिक प्रक्रियाओं का पता लगाया जाता है। सिस्ट्स के किनारों पर हड्डी की ऊतक संरचनाएं प्रकट होती हैं, जो हड्डी के ऊतकों में पुनरावर्ती प्रक्रियाओं का संकेत देती हैं। हड्डी दोष के क्षेत्र में, हड्डी और कैल्केयरस समावेशन देखा जा सकता है, जो हड्डी के सीमांत भाग में स्थित एक दोष के साथ, ओस्टोजेनिक सार्कोमा के रूप में "विजर" (छवि 4) की तस्वीर दे सकता है। जी। में भी स्केलेरोसिस के अंतःस्रावी केंद्र, सबपरियोस्टल ऑसीफाइड हेमटॉमस, पैराओसोअल ऑसिसिफिकेशन देखे जा सकते हैं।

लगभग आधे रोगियों में, नरम ऊतकों में हेमटॉमस का पता लगाने का पता लगाया जाता है। जी। प्रगतिशील मायोसिटिस का कारण हो सकता है।

क्लिनिकल रेनजेनॉल की सही व्याख्या। जी में मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के घावों के लक्षण एक अन्य एटियलजि के आर्थ्रोसिस और हड्डी में परिवर्तन के साथ विभेदक निदान की अनुमति देते हैं और विभिन्न प्रकार के उपचार (शल्य चिकित्सा, आर्थोपेडिक, विकिरण) के लिए संकेत निर्धारित करते हैं।

इलाज

जी के साथ रोगियों के इलाज की मुख्य विधि लापता जमावट कारक का मुआवजा है। रक्तस्राव और रक्तस्राव (हेमटॉमस, हेमर्थ्रोसिस, सिकुड़न, आदि) के कारण होने वाली जटिलताओं का उपचार कभी-कभी सर्जिकल हस्तक्षेप से जुड़ा होता है। जी की जटिलताओं के बारे में सर्जिकल हस्तक्षेप, और सर्जिकल उपचार (एपेंडिसाइटिस, आंत्र रुकावट, पेट का अल्सर, आघात, आदि) की आवश्यकता वाले रोगों के संबंध में अपनी विशेषताओं है।

जी का उपचार रक्तस्राव की पहली अभिव्यक्तियों के साथ शुरू करना महत्वपूर्ण है। उपचार की देर से दीक्षा, एक नियम के रूप में, गंभीर जटिलताओं की ओर जाता है और इसके अलावा, उपचार के पाठ्यक्रम को बढ़ाता है।

मरीजों को पूरे रक्त, प्लाज्मा (देशी जमे हुए, lyophilized) और एंटीहेमोफिलिक दवाओं (कारकों VIII और IX का ध्यान केंद्रित), साथ ही फाइब्रिनोलिसिस अवरोधक निर्धारित किया जाता है। ताजे रक्त या प्लाज्मा को बड़ी मात्रा में प्रशासित किया जाना चाहिए (रक्त में एंटीहेमोफिलिक कारक की एकाग्रता को वांछित स्तर तक लाने के लिए); यह उनके उपयोग को सीमित करता है, क्योंकि 24 घंटों में ट्रांसफ़्यूज़ किए गए रक्त और प्लाज्मा की सबसे बड़ी मात्रा शरीर के वजन के 25 मिलीलीटर प्रति 1 किलो से अधिक नहीं होनी चाहिए, और बड़े संस्करणों के बार-बार उल्लंघन से परिसंचरण तंत्र में अधिभार हो सकता है, कारक VIII (या) के लिए एंटीबॉडी का गठन IX), एनाफिलेक्टिक और तापमान प्रतिक्रियाएं, हेमट्यूरिया, बिगड़ा गुर्दे समारोह, आदि।

एंटीहेमोफिलिक तैयारी में, गतिविधि की इकाइयों में कारक VIII (या IX) की एकाग्रता व्यक्त की जाती है। 1 यूनिट के लिए कारक VIII (या IX) की गतिविधि को इसकी राशि के रूप में लिया जाता है, जिसमें कई दाताओं से प्लाज्मा को मिलाकर प्राप्त सामान्य प्लाज्मा के 1 मिलीलीटर में निहित होता है।

एंटीहोमोफिलिक दवा की खुराक की गणना कारक आठवीं (या IX) गतिविधि की इकाइयों में की जाती है। रोगी 1 यूनिट की शुरुआत के साथ। एंटी किमोफिलिक दवा प्रति 1 किलो शरीर के वजन, कारक VIII का स्तर 1-2% बढ़ जाता है। दवा की खुराक की गणना रोगी के रक्त में कमी कारक के प्रारंभिक स्तर के साथ-साथ उसके आधे जीवन द्वारा की जाती है। एक मरीज को एंटी-हीमोफिलिक ग्लोब्युलिन के एकल प्रशासन के बाद कारक VIII का आधा जीवन 6-8 घंटे है। रक्तस्राव को रोकने के बाद, आधे जीवन को 13-26 घंटे तक बढ़ा दिया जाता है। [Brinkhouse (K. Brinkhous), 1970; यू। आई। एंड्रीव एट अल।, 1972]। कारक IX का आधा जीवन 12 से 24 घंटे तक होता है। [बिग्स (आर। बिग्स), 1970; द सुल्तान (वाई। सुल्तान), 1970]। केंद्रित दवाओं को इंजेक्शन द्वारा, सिरिंज या रक्त आधान प्रणाली का उपयोग करके, अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है।

एंटीहोमोफिलिक दवाओं की तैयारी के तरीके

जब एक सकारात्मक तापमान पर डिब्बाबंद रक्त और प्लाज्मा का भंडारण किया जाता है, तो कारक VIII को कई घंटों तक निष्क्रिय कर दिया जाता है। इसलिए, ताजा प्लाज्मा, लाल रक्त कोशिकाओं से जल्दी से अलग हो जाता है, टी ° -25-40 ° पर जम जाता है। यह प्लाज्मा निम्नानुसार तैयार किया जाता है। दाता से रक्त एक प्लास्टिक बैग (दो युग्मित में से एक) में एक परिरक्षक के साथ खींचा जाता है। दोनों बैग (उनके बीच एक क्लैंपिंग कनेक्टिंग ट्यूब के साथ) को 20 मिनट के लिए सेंट्रीफ्यूज किया जाता है। फिर प्लाज्मा बाहरी परत को हल्के बाहरी संपीड़न द्वारा दूसरे बैग में स्थानांतरित किया जाता है, कनेक्टिंग ट्यूब को सील कर दिया जाता है, और फिर काट दिया जाता है। पहले बैग में बची हुई रक्त कोशिकाओं का उपयोग आधान के लिए किया जाता है। परिणामी प्लाज्मा का उपयोग आधान के लिए किया जाता है या एंटीहोमोफिलिक दवाओं की तैयारी के लिए प्रारंभिक सामग्री है: क्रायोप्रिप्रेसिट और कारक VIII का ध्यान केंद्रित।

एंटीहेलोफिलिक प्लाज्मा में 1 मिलीलीटर में 0.2-1.6 इकाइयां होती हैं। कारक VIII। इसे t ° -30 ° पर स्टोर करें। हेमोस्टेटिक खुराक - शरीर के वजन के 1 किलो प्रति 10 मिलीलीटर। शरीर के वजन के 1 किलो प्रति 20 मिलीलीटर की दैनिक खुराक।

क्रायोप्रिसिपेट को पहले पूल (आई। पूल, 1965) प्राप्त किया गया था, दुनिया भर में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। यह आइसोजेनिक मानव प्लाज्मा की एक प्रोटीन तैयारी है, इसमें थोड़ी मात्रा में 5 से 15 यूनिट / मिमी फैक्टर VIII शामिल हैं। यह 1 ° -30 ° या सूखे रूप में संग्रहीत किया जाता है, जो t ° 35-37 ° पर घुलनशील होता है। यह रक्त के AB0- समूहों पर खाते की संगतता में लागू किया जाता है।

अत्यधिक शुद्ध lyophilized 30-50 यू / एमएल तक गतिविधि के साथ कारक VIII के सांद्रता भी जाना जाता है।

फैक्टर IX को tricalcium phosphate, एल्यूमीनियम hydroxide, बेरियम सल्फेट और अन्य adsorbents पर adsorbed किया जाता है, जिस पर इसके निष्कर्षण के तरीके आधारित हैं। इन सांद्रता की तैयारी के adsorbent और अन्य कार्यप्रणाली सुविधाओं की पसंद प्लाज्मा को स्थिर करने वाले परिरक्षक के प्रकार पर निर्भर करती है। इसके साथ ही कारक IX के साथ, कारक II, VII और X, तथाकथित हैं, साथ में तथाकथित हैं। PPSB कॉम्प्लेक्स (कारकों के नामों के पहले अक्षर के अनुसार P-prothrombin (II), P-proconvertin (VII), S-Stuart factor, B - anti-hemophilic factor IX। Factor IX स्थिर होता है जब प्लाज्मा एक सकारात्मक तापमान पर संग्रहित होता है और इसके अलगाव के लिए ऐसी सावधानियों की आवश्यकता नहीं होती है, जब कारक VIII के साथ काम कर रहा हो।

प्रोथ्रोम्बिन कॉम्प्लेक्स PPSB को सबसे पहले USSR - L.V. मिनाकोवा में जे। सोउली द्वारा प्राप्त किया गया था। पीपीएसबी जटिल उपद्रव के लिए, रक्त के थक्के को रोकने के लिए सही स्टेबलाइजर चुनना महत्वपूर्ण है। इस उद्देश्य के लिए आयन एक्सचेंज रेजिन के उपयोग के लिए प्रारंभिक प्रस्ताव PPSB परिसर के अलगाव के लिए एक औद्योगिक पैमाने पर लागू नहीं किया गया था।

साइट्रिक एसिड और उसके लवण का उपयोग स्टेबलाइजर के रूप में तेजी से रक्त प्लाज्मा से पीपीएसबी कॉम्प्लेक्स के सोखने की संभावना को कम करता है, क्योंकि साइट्रेट भंग हो जाता है। विज्ञापनदाताओं की सतह से PPSB (उदा। एल्यूमीनियम हाइड्रॉक्साइड)। इसके अलावा, तैयार किए गए तैयारी में सोडियम साइट्रेट की एक उच्च सामग्री के साथ, रोगियों में दर्द होता है।

PPSB कॉम्प्लेक्स की तैयारी में एक सामान्य रक्त स्टेबलाइज़र सोडियम एथिलीन डायमाइन टेट्राऐसेटिक एसिड (EDTA-Na) है, जो, हालांकि, अपेक्षाकृत उच्च विषाक्तता है जो PPSB के प्रत्यक्ष उपयोग को सीमित करता है।

PPSB को अलग करने की विधि इस प्रकार है: ट्राईसैल्शियम फास्फेट जेल (लगभग 5% वजन के अनुसार) को प्लाज्मा में मिलाया जाता है और मिश्रण के बाद सेंट्रीफ्यूज किया जाता है। PPSB के साथ ट्राइसिकल फॉस्फेट का एक अवक्षेप, इस पर 2-3% सोडियम साइट्रेट घोल के साथ दो बार व्यवहार किया जाता है; सेंट्रीफ्यूजेशन द्वारा वेग को अलग करना। सेंट्रीफ्यूगेट को एक जमे हुए राज्य (लियोफिसिफिकेशन) में जोड़ा और सुखाया जाता है। इस प्रकार, कारक IX की एकाग्रता का लगभग 20 गुना पहुँच जाता है। थ्रोम्बिन के लिए प्रोथ्रोम्बिन के रूपांतरण को हेपरिन और हेपरिन कॉफ़ेक्टर के अतिरिक्त द्वारा रोका जाता है।

PPSB को साइट्रेट-फॉस्फेट बफर के साथ विघटन के बाद Diethylaminoethyl सेलूलोज़ पर adsorbing द्वारा साइट्रेट प्लाज्मा से अलग करना संभव है। विधि का कोई औद्योगिक अनुप्रयोग नहीं है।

औद्योगिक उत्पादन में, PPSB तैयारी कोन अंश III से पृथक है। PPSB को लिपोप्रोटीन से अलग करने की कठिनाई में मुख्य कठिनाई निहित है, जो अंश III के थोक को बनाते हैं।

PPSB कॉम्प्लेक्स में 1 मिलीलीटर में 10-60 इकाइयां होती हैं। कारक IX। थ्रोम्बिन की उपस्थिति के लिए जाँच के बाद इसे दर्ज करें। 1 वर्ष तक का शैल्फ जीवन। टी ° 4 ° पर lyophilized रूप में स्टोर करें।

फाइब्रिनोलिसिस अवरोधकों को फाइब्रिनोलिटिक प्रक्रियाओं को बाधित करने के लिए प्रशासित किया जाता है। एप्सिलॉन-एमिनोकैप्रोइक एसिड के 5% समाधान को प्रति दिन 400 मिलीलीटर या सूखी पाउडर के 4-8 ग्राम तक की खुराक पर अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। फाइब्रिनोलिसिस अवरोधकों की नियुक्ति के लिए विरोधाभास गुर्दे से खून बह रहा है।

मुलायम ऊतकों, गुहाओं, अंगों में व्यापक रक्तस्राव में, सी। एन। एक। हेमोस्टैटिक एजेंटों में, कारक VIII (IX) के सांद्रता की शुरूआत बेहतर है। रक्तस्रावी एजेंटों को तब तक प्रशासित किया जाता है जब तक रक्तस्राव पूरी तरह से बंद नहीं हो जाता।

हीमोफिलिया जटिलताओं का उपचार

हेमर्थ्रोसिस के साथ रोगियों के प्रबंधन की सही रणनीति महत्वपूर्ण है। तीव्र हेमर्थ्रोसिस में, एनाल्जेसिक की नियुक्ति द्वारा दर्द सिंड्रोम को हटाने के लिए सबसे पहले आवश्यक है; हालांकि, एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड के लंबे समय तक उपयोग, butadione रक्तस्राव को बढ़ा सकता है, और दवाओं के व्यापक उपयोग से जी के साथ रोगियों में नशे की लत का विकास हो सकता है।

रक्तस्राव की शुरुआत से पहले घंटे या दिनों में हेमर्थ्रोसिस का उपचार शुरू किया जाना चाहिए, क्योंकि केवल इस स्थिति के तहत कोई भी संयुक्त कार्य की बहाली पर भरोसा कर सकता है। एंटीहेमोफिलिक दवाओं के आधान की पृष्ठभूमि के खिलाफ, रक्त को संयुक्त गुहा से महाप्राण किया जाता है, इसके बाद 1-2 दिनों के लिए हाइड्रोकार्टिसोन और संयुक्त स्थिरीकरण की शुरुआत होती है।

क्रोन के साथ। कुछ मामलों में हेमटोमा संगठन के चरण में हेमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस, स्थानीय रेडियोथेरेपी का संकेत दिया जाता है (अंजीर। 3 और 4)। इसके अलावा, यह संवहनी दीवार को सील करने में मदद करता है।

उन्हें सही करने के दृष्टिकोण के साथ लगातार संकुचन के विकास के साथ, निम्नलिखित दिखाए जाते हैं: चिपकने वाला टेप स्ट्रेचिंग, चरण-दर-चरण जिप्सम ड्रेसिंग। सहवर्ती सिनोवाइटिस के साथ, हाइड्रोकार्टिसोन की सिफारिश की जाती है।

रूढ़िवादी उपचार (सिनोव्हाइटिस के उन्नत रूप) के प्रभाव की अनुपस्थिति में, एक सिनोवेटोमी का प्रदर्शन किया जाता है। संयुक्त के श्लेष झिल्ली के छांटने का संचालन संयुक्त कार्य को बहाल करने में मदद करता है, दोहराया रक्तस्राव की समाप्ति। घाव के अपक्षयी रूपों के लिए संयुक्त लकीर की शल्य चिकित्सा और सुधारात्मक अस्थिशोथ किया जाता है।

गहरी अंतःस्रावी हेमटॉमस का विखंडन उनमें रक्त के तेजी से जमावट के कारण प्रभाव नहीं देता है; एक लंबे समय तक चलने वाला हेमेटोमा ऑपरेटिव के लिए एक संकेत है जो इसे एंटीहोमोफिलिक दवाओं की शुरूआत के खिलाफ खाली करता है।

व्यापक हेमोफिलिक स्यूडोटोटमर्स जो इंट्रापरिटोनियलली या महत्वपूर्ण अंगों के पास स्थित होते हैं, उन्हें अपने कैप्सूल के पूर्ण रूप से हटा दिया जाता है; दमन के लक्षण दिखाई देने पर मामूली हेमटॉमस को हटा दिया जाना चाहिए।

बाहरी रक्तस्राव को पूरी तरह से रोकने के लिए, 20 इकाइयों को प्रशासित किया जाता है। शरीर के वजन के 1 किलो प्रति एंटीमोफिलिक दवा सामान्य से आठवीं से 40% के स्तर को बढ़ाने के लिए।

पीत ग्रंथि के साथ। खून बह रहा है। रक्तस्राव को रोकने और एनीमिया को खत्म करने के लिए उपाय किए जाने चाहिए। सक्रिय हेमोस्टैटिक थेरेपी zhel के साथ kupiruyutsya नहीं।-किश। रक्तस्राव लैपरोटॉमी के लिए एक संकेत है, इसके बाद एक रक्तस्राव वाहिनी के बंधाव या, यदि यह संभव नहीं है, तो अंग के स्नेह द्वारा।

सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान हीमोफिलिया रोगियों के प्रबंधन की विशेषताएं

जी के साथ रोगियों में कोई भी सर्जिकल हस्तक्षेप गंभीर रक्तस्राव के खतरे से जुड़ा हुआ है, विशेष रूप से पश्चात की अवधि में।

सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए जी के रोगियों को तैयार करते समय, कारक VIII (या IX) के स्तर को मानक या उससे अधिक के 50% तक लाया जाना चाहिए।

यदि आवश्यक हो, तो आगामी सर्जिकल हस्तक्षेप की प्रकृति के आधार पर, कमी कारक की सामग्री को 100% तक बढ़ाया जाता है और 3-5 दिनों के लिए इस स्तर पर बनाए रखा जाता है। ऑपरेशन से पहले, 30-60 इकाइयां प्रशासित की जाती हैं। शरीर के वजन के 1 किलो प्रति एंटीमोफिलिक दवा।

प्रमुख ऑपरेशन के बाद पश्चात की अवधि में, दवा की पूरी दैनिक खुराक, या प्रत्येक 20 इकाइयों को एक साथ प्रशासित करना अधिक तर्कसंगत है। 8 घंटे के बाद प्रति 1 किलो वजन।

सर्जरी के बाद 10 दिनों के भीतर, कमी कारक के स्तर को मानक के 30-40% तक बढ़ाया जाना चाहिए, और फिर, स्थिति के आधार पर, रोगी को पूर्ण पुनर्प्राप्ति तक दवा की निवारक खुराक में स्थानांतरित किया जा सकता है। ऑस्टियोप्लास्टिक सहित बड़े ऑपरेशन के लिए हेमोस्टैटिक थेरेपी की अवधि 7-14 दिन है। एक ही समय में एंटीफिब्रिनोलिटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है (एप्सिलॉन-एमिनोकैप्रोइक एसिड का 5% समाधान आपको 300-500 मिलीलीटर या एसेप्रामाइन 60-80 मिलीलीटर प्रति दिन का 40% समाधान); कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन (प्रेडनिसोन अंतःशिरा 20-30 मिलीग्राम, हाइड्रोकार्टिसोन 50-100 मिलीग्राम प्रति दिन); vasoconstrictors (कैल्शियम की तैयारी, एस्कॉर्बिक एसिड, रुटिन, आदि)।

30 मिनट में दांत निकालने के साथ सर्जरी से पहले, 30-40 इकाइयों को प्रशासित किया जाता है। एंटीहाइपोफिलिक दवा के शरीर के वजन के प्रति 1 किलो (कमी कारक के स्तर को 30-40% तक बढ़ाने के लिए); 10-15 इकाइयों की खुराक पर 12-24 घंटों के बाद दवा को फिर से दर्ज करें। (घाटा कारक 15-25% से कम नहीं बनाए रखने के लिए)। एंटीहेमोफिलिक थेरेपी की अवधि घाव भरने की प्रकृति पर निर्भर करती है।

दृष्टिकोण

वसूली के लिए रोग का निदान प्रतिकूल है, हालांकि, नैदानिक \u200b\u200bपरीक्षा प्रणाली और एंटीहोमोफिलिक दवाओं के रोगनिरोधी प्रशासन रोग के पाठ्यक्रम में काफी सुधार करते हैं। रक्तस्राव के समय प्रतिस्थापन चिकित्सा कई मामलों में जटिलताओं के विकास को रोकने की अनुमति देती है, जिसमें गंभीर हेमरथ्रोसिस भी शामिल है, और रोगियों को काम करने के लिए।

निवारण

रोकथाम के सक्रिय और निष्क्रिय रूप हैं। सक्रिय - 1 वर्ष से 14 वर्ष तक के बच्चों के लिए महीने में 2 बार कारकों आठवीं और IX युक्त दवाओं का व्यवस्थित प्रशासन। निष्क्रिय - जटिलताओं की शुरुआत के समय कारकों VIII और IX युक्त दवाओं की दोहरी खुराक का समय पर प्रशासन। इसे सभी रोगियों तक पहुंचाया जाता है। जी की रोकथाम के रूप में, विवाह से पहले एक आदमी, रोगी जी या एक महिला कंडक्टर (साबित, संभव या यहां तक \u200b\u200bकि संभावित) की चिकित्सा और आनुवांशिक परामर्श पर विचार करना संभव है। जीवनसाथी को बीमार बच्चे होने की संभावना के बारे में चेतावनी दी जानी चाहिए (चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श देखें)।

बहुत महत्व की महिला कंडक्टरों की पहचान है, जो कारक VIII या IX की मात्रात्मक निर्धारण से संभव है। स्वस्थ महिलाओं के रक्त में विभिन्न तरीकों से जांच की जाने वाली कारक VIII (IX) की सामग्री सामान्य है, और महिला कंडक्टरों में कमी आई है; बायोकेम, विधि अपने निम्न स्तर को प्रकट करती है, और इम्युनोल के साथ, अध्ययन अधिक है।

भ्रूण के लिंग का अंतर्गर्भाशयी निर्धारण उन परिवारों में महत्वपूर्ण है जहां महिला कंडक्टरों की उपस्थिति का अनुमान लगाया जा सकता है। इसके लिए, 14-16 वें सप्ताह में ट्रांसबॉम्बेरी एमनियोसेंटेसिस की एक विधि प्रस्तावित है। गर्भावस्था (देखें। एमनियोसेंटेसिस)। बरामद एम्नियोटिक द्रव में, एक्स गुणसूत्र निर्धारित करने के लिए भ्रूण की कोशिकाओं की जांच की जाती है। यदि भ्रूण पुरुष है, तो गर्भपात का सवाल उठाएं।

मरीजों को नियमित रूप से हेमटोल के साथ एक आउट पेशेंट के आधार पर केंद्रित एंटीहेमोफिलिक दवाओं का प्रशासन किया जाता है। एक अस्पताल में रक्तस्राव और उनकी जटिलताओं को रोकने के लिए, प्रारंभिक बचपन से रोगनिरोधी उपचार शुरू किया जाना चाहिए। गंभीर मामलों में भी जी। रक्तस्राव असंगत है; यह रोगी की उम्र और बीमारी के पाठ्यक्रम की गंभीरता को ध्यान में रखते हुए उपचार के एक आंतरायिक पाठ्यक्रम की अनुमति देता है, जो कार्य क्षमता को बनाए रखने और एक सामान्य जीवन शैली का नेतृत्व करना संभव बनाता है।

निवारक उपचार में कमी कारक के प्रारंभिक स्तर के मूल्यों में वृद्धि होती है, जो कि जी के हल्के रूप की विशेषता है, रोग के अधिक शांत पाठ्यक्रम में योगदान देता है, रक्तस्राव की आवृत्ति और तीव्रता को कम करता है। जी की जटिलताओं की रोकथाम में जोड़ों और मांसपेशियों में रक्तस्राव और रक्तस्राव की रोकथाम शामिल है, जो अक्सर रोगियों में विकलांगता का कारण होता है। रोग के तेजी के साथ या रक्तस्राव की उपस्थिति में वृद्धि के साथ रक्त आधान का सबसे प्रभावी प्रतिस्थापन है।

विशेष रूप से जी। स्कूल के बच्चों के साथ रोगियों के लिए एक सुरक्षात्मक आहार की आवश्यकता होती है, क्योंकि इस अवधि के दौरान, जोड़ों और मांसपेशियों में रक्तस्राव विशेष रूप से आम है।

निवारक और लेट गया। गतिविधियों को हेमटोल किया जाता है। रिपब्लिकन, क्षेत्रीय और शहर के विभागों के व्यापार केंद्र। हीमोफिलिया के रोगियों के लिए औषधीय देखभाल प्रोफिलैक्सिस का आधार होना चाहिए।

मरीजों के लिए डिस्पेंसरी सेवाओं का कार्य जी में शामिल है: मरीजों का पंजीकरण और पहचान जी।, आवधिक शहद। और उनमें से प्रयोगशाला परीक्षण, रक्तस्राव और उनकी जटिलताओं की रोकथाम और उपचार। मरीज की देखभाल के लिए एक विशेष प्रोबेंड कार्ड (केस हिस्ट्री) भर दी जाती है। पासपोर्ट, संक्षिप्त चिकित्सा इतिहास और आनुवांशिक जानकारी के साथ-साथ रोगी की स्थिति को दर्शाते हुए डेटा: जी। की फॉर्म, गंभीरता, समूह और रीसस संबद्धता रक्त कोशिकाओं, हीमोग्राम, कोगुलोग्राम, जोड़ों और हड्डियों के रेडियोग्राफ़ के एंटीबॉडी के रक्त में उपस्थिति।

प्रत्येक रोगी जी को "हीमोफिलिया के साथ एक रोगी की पुस्तक" दी जाती है, जो रक्त समूह, उसके रीसस संबद्धता, फॉर्म जी, इसकी गंभीरता को इंगित करता है, लेटने के लिए किया जाता है।

हेमटोल के अलावा। विभागों, नीचे रखना। हेमोफिलिया केंद्र हेमेटोलॉजी और रक्त आधान के साथ-साथ गणतंत्रीय, क्षेत्रीय और शहर व्यापार केंद्रों के आधार पर काम करते हैं।

हेमोफिलिया केंद्र बिछाने के लिए बाहर निकलते हैं। प्रो-सलाहकार, संगठनात्मक और कार्यप्रणाली और अनुसंधान कार्य। वैज्ञानिक अनुसंधान का उद्देश्य विकास करना और अभ्यास में लाना है। हेमोफिलिया के रोगियों की रोकथाम और उपचार के लिए नए प्रभावी तरीके और साधन।

कुछ देशों में, बीमार जी बच्चों के लिए विशेष स्कूल बनाए गए हैं, जिसमें सामान्य शिक्षा के अलावा, वे एक व्यवहार्य पेशे के लिए कौशल प्राप्त करते हैं।

लेक। विशिष्ट चिकित्सा के साथ संयोजन में जिम्नास्टिक और फिजियोथेरेपी मांसपेशियों और ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम को मजबूत करता है, रक्तस्राव के विराम को रोकता है।

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  (हीमोफिलिया) कोगुलोपैथियों के समूह से एक वंशानुगत विकृति है, जो रक्त जमावट के लिए जिम्मेदार VIII, IX या XI कारकों के संश्लेषण का उल्लंघन करने के लिए अग्रणी है, इसकी अपर्याप्तता को समाप्त करता है। इस बीमारी की विशेषता है कि दोनों सहज और रक्तस्राव की प्रवृत्ति बढ़ जाती है: इंट्रापेरिटोनियल और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस, इंट्राआर्टिक्युलर (हेमर्थ्रोसिस), पाचन तंत्र का रक्तस्राव, त्वचा के विभिन्न मामूली चोटों के साथ जमाव करने में असमर्थता।

बाल रोग में प्रासंगिक है, क्योंकि यह छोटे बच्चों में पाया जाता है, अक्सर शिशु के जीवन के पहले वर्ष में।

हीमोफिलिया का इतिहास प्राचीनता में गहरा जाता है। उन दिनों, यह समाज में व्यापक रूप से फैला हुआ था, खासकर यूरोप और रूस दोनों के शाही परिवार में। हेमोफिलिया से पीड़ित मुकुटों के पूरे राजवंशों का सामना करना पड़ा। इसलिए शर्तें " मुकुट हीमोफिलिया"और" राजा का रोग».

उदाहरण अच्छी तरह से ज्ञात हैं - अंग्रेजी रानी विक्टोरिया हेमोफिलिया से पीड़ित थी, इसे अपने वंशजों को दे रही थी। उनके महान-पोते, रूसी राजकुमार एलेक्सी निकोलाइविच, सम्राट निकोलस II के बेटे थे, जिन्हें "शाही बीमारी" विरासत में मिली थी।

एटियोलॉजी और जेनेटिक्स

रोग के कारण जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं जो एक्स गुणसूत्र से जुड़े होते हैं। इसके परिणामस्वरूप, एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन अनुपस्थित है और कई अन्य प्लाज्मा कारकों की कमी है जो सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन बनाते हैं।

हेमोफिलिया में एक आवर्ती प्रकार की विरासत होती है, अर्थात, यह महिला रेखा के साथ संचरित होती है, लेकिन केवल पुरुष ही इसके साथ बीमार पड़ते हैं। महिलाओं में एक क्षतिग्रस्त जीन भी होता है, लेकिन वे बीमार नहीं पड़ती हैं, लेकिन केवल अपने वाहक के रूप में कार्य करती हैं, अपने बेटों को रोगविज्ञान पर गुजरती हैं।

एक स्वस्थ या बीमार संतान की उपस्थिति माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करती है। यदि पति शादी में स्वस्थ है और पत्नी वाहक है, तो उनकी 50/50 संभावना के साथ स्वस्थ और हीमोफिलिक दोनों बेटे पैदा हो सकते हैं। और बेटियों में दोषपूर्ण जीन होने की 50% संभावना है। एक बीमारी से पीड़ित आदमी में और उत्परिवर्तित जीन के साथ एक जीनोटाइप होता है, और एक स्वस्थ महिला, जीन की बेटी-वाहक और पूरी तरह से स्वस्थ बेटे पैदा होते हैं। जन्मजात हेमोफिलिया के साथ लड़कियां एक वाहक मां और एक बीमार पिता से प्रकट हो सकती हैं। ऐसे मामले बहुत दुर्लभ हैं, लेकिन फिर भी होते हैं।

वंशानुगत हीमोफिलिया का पता रोगियों की कुल संख्या के 70% में लगाया जाता है, शेष 30% का नियंत्रण स्थान पर एक उत्परिवर्तन से जुड़े रोग के छिटपुट रूपों का पता लगाने के लिए होता है। इसके बाद, इस तरह का एक सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।

वर्गीकरण

ICD-10 हीमोफिलिया कोड - D 66.0, D67.0, D68.1

हेमोस्टेसिस में योगदान देने वाले कारक की कमी के आधार पर हीमोफिलिया के प्रकार भिन्न होते हैं:

एक हेमोफिलिया टाइप करें(शास्त्रीय)। यह सेक्स एक्स गुणसूत्र में F8 जीन के एक आवर्ती उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है। यह रोग का सबसे आम प्रकार है जो 85% रोगियों में होता है, जो एंटीहोमोफिलिक ग्लोब्युलिन की जन्मजात कमी की विशेषता है, जो सक्रिय थ्रोम्बोकिनेस के गठन में खराबी की ओर जाता है।

क्रिसमस रोग   या हीमोफिलिया टाइप बी कारक IX की कमी के साथ जुड़ा हुआ है, अन्यथा क्रिसमस कारक के रूप में जाना जाता है, थ्रोम्बोप्लास्टिन के प्लाज्मा घटक, थ्रोम्बोकिनेस के गठन में भी शामिल है। इस तरह की बीमारी 13% से अधिक रोगियों में नहीं पाई जाती है।

रोसेंथल की बीमारी   या हीमोफिलिया टाइप सी   (अधिग्रहित) एक ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा प्रतिष्ठित है। इस प्रकार में, कारक XI दोषपूर्ण है। रोगियों की कुल संख्या के 1-2% में ही इसका निदान किया जाता है।

संकलित हीमोफिलिया   - VIII और IX कारकों की एक साथ कमी के साथ एक बहुत ही दुर्लभ रूप।

हेमोफिलिया प्रकार ए और बी विशेष रूप से पुरुषों में पाया जाता है, दोनों लिंगों में टाइप सी।

अन्य किस्मों, जैसे कि हाइपोप्रोकॉनवर्टिमिया, बहुत दुर्लभ हैं, हीमोफिलिया वाले सभी रोगियों के 0.5% से अधिक के लिए लेखांकन।

नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ

काइनेटिक कोर्स की गंभीरता रोग के प्रकार पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन इसकी कमी एंटीहैमोफिलिस कारक के स्तर से निर्धारित होती है। कई रूप हैं:

प्रकाश5 से 15% के कारक स्तर की विशेषता। बीमारी की शुरुआत आम तौर पर स्कूल के वर्षों में होती है, 20 साल बाद दुर्लभ मामलों में, और सर्जरी या चोटों से जुड़ी होती है। रक्तस्राव दुर्लभ और गैर-तीव्र है।

मध्यम गंभीरता। 6% तक एन्टीमोफिलिक कारक की एकाग्रता के साथ। एक उदारवादी रक्तस्रावी सिंड्रोम के रूप में पूर्वस्कूली उम्र में प्रकट होता है, एक वर्ष में 3 बार तक।

भार   आदर्श के 3% तक लापता कारक की एकाग्रता में सेट करें। यह बचपन से गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ है। एक नवजात शिशु के गर्भनाल, मेलेना और सेफलोमाटामोमा से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। बच्चे के विकास के साथ - मांसपेशियों, आंतरिक अंगों, जोड़ों में दर्दनाक या सहज रक्तस्राव। लंबे समय तक फटने या दूध के दांत बदलने से रक्तस्राव हो सकता है।

छिपा हुआ (अव्यक्त) रूप। आदर्श के 15% से अधिक के कारक के साथ।

उपनैदानिक। एंटीहोमोफिलिक कारक 1635% से कम नहीं होता है।

छोटे बच्चों में, होंठ, गाल, जीभ काटने से रक्तस्राव हो सकता है। संक्रमण (चिकनपॉक्स, इन्फ्लूएंजा, तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण, खसरा) के बाद, रक्तस्रावी प्रवणता का विस्तार संभव है। लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और विभिन्न प्रकार के एनीमिया और गंभीरता का पता लगाया जाता है।

हीमोफिलिया के लक्षण:

हेमर्थ्रोसिस - जोड़ों में भारी रक्तस्राव। रक्तस्राव की शुद्धता के अनुसार, वे 70 से 80% तक खाते हैं। टखनों, कोहनी, घुटनों में अधिक बार दर्द होता है, कम अक्सर - कूल्हे, कंधे और उंगलियों और पैर की उंगलियों के छोटे जोड़ों। श्लेष कैप्सूल में पहले रक्तस्राव के बाद, रक्त धीरे-धीरे बिना किसी जटिलता के घुल जाता है, संयुक्त का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है। बार-बार रक्तस्राव अधूरा पुनरुत्थान की ओर जाता है, तंतुमय थक्कों का निर्माण, संयोजी ऊतक द्वारा उनके क्रमिक अंकुरण के साथ संयुक्त और उपास्थि के कैप्सूल में जमा होता है। यह संयुक्त में गंभीर दर्द और आंदोलन के प्रतिबंध के रूप में प्रकट होता है। आवर्तक हेमर्थ्रोसिस के कारण विस्मृति, संयुक्त एंकिलोसिस, हेमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस और क्रोनिक सिनोवेटाइटिस होता है।

हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव के परिणामस्वरूप हड्डी की सड़न और सड़न रोकनेवाला परिगलन होता है।

मांसपेशियों और चमड़े के नीचे के ऊतकों में रक्तस्राव (10 से 20%)। मांसपेशियों या अंतःस्रावी रिक्त स्थान में डाला गया रक्त लंबे समय तक नहीं चढ़ता है, इसलिए यह आसानी से प्रावरणी और पास के ऊतकों में प्रवेश करता है। चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस का क्लिनिक - विभिन्न आकारों के खराब अवशोषित करने योग्य घाव। जटिलताओं के रूप में, गैंग्रीन या पक्षाघात बड़ी धमनियों के संपीड़न या वॉल्यूम हेमटॉमस द्वारा परिधीय तंत्रिका चड्डी के कारण संभव है। यह गंभीर दर्द के साथ है।

आंकड़े
रूस में, हीमोफिलिया के साथ लगभग 15 हजार पुरुष हैं, जिनमें से लगभग 6 हजार बच्चे हैं। दुनिया में इस बीमारी से ग्रस्त 400 हजार से अधिक लोग रहते हैं।

  मसूड़ों, नाक, मुंह, पेट या आंतों के विभिन्न हिस्सों, साथ ही गुर्दे से श्लेष्म झिल्ली से लंबे समय तक रक्तस्राव। सभी रक्तस्राव की कुल संख्या का 8% तक घटना की आवृत्ति। किसी भी चिकित्सा जोड़तोड़ या ऑपरेशन, यह दांत निष्कर्षण, टॉन्सिल्टॉमी, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या टीकाकरण हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप भारी और लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। स्वरयंत्र और ग्रसनी की श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव बेहद खतरनाक है, क्योंकि इससे वायुमार्ग की रुकावट हो सकती है।

मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों और मेनिन्जेस में रक्तस्राव से तंत्रिका तंत्र के विकार और संबंधित लक्षण होते हैं, जो अक्सर रोगी की मृत्यु में समाप्त होते हैं।

हेमट्यूरिया सहज या काठ का रीढ़ की चोटों के कारण होता है। यह 15-20% मामलों में पाया जाता है। लक्षण और विकार जो उसके पहले हुए हैं, वे मूत्र विकार, पाइलोनफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, पाइलोनेसिया हैं। रोगी मूत्र में रक्त की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं।

रक्तस्रावी सिंड्रोम को रक्तस्राव के विलंबित रूप की विशेषता है। चोट की तीव्रता के आधार पर, यह 6-12 घंटे और बाद में हो सकता है।

अधिग्रहित हीमोफिलिया रंग की धारणा (रंग अंधापन) के उल्लंघन के साथ है। यह बचपन में दुर्लभ है, केवल मायलोप्रोलिफेरेटिव और ऑटोइम्यून बीमारियों के साथ, जब कारकों के एंटीबॉडी विकसित होने लगते हैं। केवल 40% रोगी अधिग्रहित हीमोफिलिया के कारणों की पहचान करने का प्रबंधन करते हैं, इनमें गर्भावस्था, स्व-प्रतिरक्षित रोग, कुछ दवाओं का उपयोग और घातक नवोप्लैश शामिल हैं।

यदि उपरोक्त अभिव्यक्तियां दिखाई देती हैं, तो एक व्यक्ति को एक विशेष हीमोफिलिया उपचार केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहां उसे एक परीक्षा निर्धारित की जाएगी और यदि आवश्यक हो, तो उपचार।

निदान

गर्भावस्था की योजना के चरण में, भविष्य के माता-पिता आणविक आनुवंशिक अनुसंधान और वंशावली डेटा संग्रह के साथ एक आनुवंशिक परामर्श से गुजर सकते हैं।

प्रसवकालीन निदान में एक एमनियोसेंटेसिस या कोरिन बायोप्सी शामिल है जिसके परिणामस्वरूप सेलुलर सामग्री का डीएनए परीक्षण किया जाता है।

निदान की स्थापना एक विस्तृत परीक्षा और रोगी के विभेदक निदान के बाद की जाती है।

एक शारीरिक परीक्षा अनिवार्य विरासत की पहचान करने के लिए परीक्षा, अनुलेख, तालमेल, परिवार के इतिहास के संग्रह के साथ अनिवार्य है।

हेमोस्टेसिस की प्रयोगशाला अध्ययन:

जमावट;
- कारकों IX और VIII के मात्रात्मक निर्धारण;
- INR की परिभाषा - अंतर्राष्ट्रीय सामान्यीकृत संबंध;
- फाइब्रिनोजेन की मात्रा की गणना करने के लिए एक रक्त परीक्षण;
- थ्रोम्बोलेस्टोग्राफी;
- थ्रोम्बोनेमिक्स;
- प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक;
- APTT की गणना (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय)।

एक व्यक्ति में हेमार्थ्रोसिस की उपस्थिति को प्रभावित संयुक्त के एक्स-रे की आवश्यकता होती है, और हेमट्यूरिया को मूत्र और गुर्दे के कार्य के एक अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है। आंतरिक अंगों के प्रावरणी में रेट्रोपरिटोनियल हेमोरेज और हेमेटोमा के साथ अल्ट्रासाउंड निदान किया जाता है। यदि आपको मस्तिष्क में रक्तस्राव का संदेह है, तो सीटी स्कैन या एमआरआई स्कैन अनिवार्य है।

विभेदक निदान Glanzmann thrombasthenia, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग, थ्रोम्बोसाइटोपाथी के साथ किया जाता है।

इलाज

यह बीमारी लाइलाज है, लेकिन लापता कारकों के संकेंद्रण के साथ हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए उत्तरदायी है। ध्यान केंद्रित करने की खुराक को कमी की डिग्री, हीमोफिलिया की गंभीरता, रक्तस्राव के प्रकार और गंभीरता के आधार पर चुना जाता है।

पहले रक्तस्राव पर उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। यह कई जटिलताओं से बचने में मदद करता है जिन्हें सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

उपचार में दो घटक होते हैं - निरंतर सहायक या रोगनिरोधी और तत्काल, रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के साथ। सहायक उपचार में एंटीहोमोफिलिक कारक केंद्रित के आवधिक स्वतंत्र अंतःशिरा प्रशासन होते हैं। डॉक्टरों का कार्य शरीर के विभिन्न हिस्सों में गठिया और रक्तस्राव की उपस्थिति को रोकना है। गंभीर हेमोफिलिया में, प्रशासन की आवृत्ति निवारक उपचार के साथ सप्ताह में 2-3 बार और मुख्य दिन के साथ दिन में 2 बार तक पहुंचती है।

उपचार का आधार एंटीमोफिलिक दवाओं, रक्त और उसके घटकों का आधान है।

हेमोफिलिया प्रकार ए के लिए हेमोस्टैटिक थेरेपी में क्रायोप्रिप्रेसिट का उपयोग शामिल है - हौसले से जमे हुए मानव प्लाज्मा से बने एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन का एक ध्यान।
  टाइप बी हीमोफिलिया का इलाज PPSB की शुरूआत के साथ किया जाता है, जिसमें एक जटिल दवा होती है जिसमें प्रोथ्रोम्बिन, प्रोकोवर्टीन और प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक सहित कई कारक शामिल होते हैं। इसके अलावा, हौसले से जमे हुए दाता प्लाज्मा को प्रशासित किया जाता है।
  हेमोफिलिया प्रकार सी के साथ, ताजे जमे हुए सूखे प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है।

रोगसूचक उपचार में ग्लूकोकार्टोइकोड्स, एंजियोप्रोटेक्टर्स की नियुक्ति होती है। यह फिजियोथेरेपी द्वारा पूरक है। बाहरी रक्तस्राव के लिए प्राथमिक उपचार में एक हेमोस्टैटिक स्पंज का स्थानीय अनुप्रयोग, थ्रोम्बिन के साथ एक घाव का उपचार, और एक अस्थायी दबाव ड्रेसिंग का आवेदन शामिल है।

गहन प्रतिस्थापन-आधान चिकित्सा के परिणामस्वरूप, हेमोफिलिया का एक निरोधात्मक रूप होता है, जो अवरोधकों की जमावट कारकों की उपस्थिति के कारण होता है, जो रोगी को पेश किए गए एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर करते हैं, जिससे उपचार की निरर्थकता होती है। स्थिति को प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट की नियुक्ति से बचाया जाता है।

संयुक्त रक्तस्राव के साथ, 3-5 दिनों के लिए आराम की सिफारिश की जाती है, स्थानीय रूप से गोलियों और ग्लूकोकार्टोइड में गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं। सर्जिकल उपचार को संयुक्त की अपरिवर्तनीय शिथिलता, इसके विनाश के लिए संकेत दिया जाता है।

वैकल्पिक उपचार

दवा उपचार के अलावा, रोगियों को पारंपरिक चिकित्सा के साथ इलाज किया जा सकता है। रक्तस्राव की रोकथाम उन जड़ी बूटियों का उपयोग करके की जा सकती है जिनके पास एक कसैले संपत्ति है जो रक्त वाहिकाओं की दीवारों को मजबूत करने में मदद करती है। इनमें यारो, अंगूर के बीज का अर्क, ब्लूबेरी, डियोका बिछुआ शामिल हैं।

रक्त जमावट में सुधार करने के लिए, निम्नलिखित औषधीय पौधों को लिया जाता है: अर्निका, धनिया, एस्ट्रैगलस, सिंहपर्णी जड़, जापानी सोफोरा के फल और अन्य।

जटिलताओं

जटिलताओं को समूहों में विभाजित किया गया है।

नकसीर के साथ जुड़े:

क) व्यापक रुकावट के साथ मूत्रवाहिनी की रुकावट या मूत्रवाहिनी का संपीड़न;
बी) मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति - मांसपेशियों की हाइपोट्रॉफी, उपास्थि का ओवरडोज, श्रोणि या रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की वक्रता, हेमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस की जटिलता के रूप में;
ग) हेमटॉमस के साथ संक्रमण;
घ) वायुमार्ग अमूर्तन।

प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधित   - उपचार बाधित करने वाले कारकों के अवरोधकों की उपस्थिति।

वे एचआईवी संक्रमण, हर्पेटिक और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण और वायरल हेपेटाइटिस के अनुबंध के अधिक जोखिम में हैं।

निवारण

कोई विशिष्ट प्रोफिलैक्सिस नहीं है। केवल चिकित्सा प्रोफिलैक्सिस जो रक्तस्राव की घटना को रोकता है संभव है। शादी करने और गर्भावस्था की योजना बनाने पर, सभी आवश्यक परीक्षाओं के साथ चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरना महत्वपूर्ण है।.

दृष्टिकोण

एक हल्के रूप के साथ, रोग का निदान अनुकूल है। गंभीर मामलों में यह काफी बिगड़ जाता है। सामान्य तौर पर, यह प्रकार, गंभीरता, उपचार की समयबद्धता और इसकी प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। रोगी को पंजीकृत किया जाता है, विकलांगता दी जाती है।

विभिन्न प्रकार के हीमोफिलिया के साथ कितने जीवित रहते हैं? हल्का रूप रोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। मध्यम और गंभीर रूप के साथ प्रभावी और निरंतर उपचार रोगी को स्वस्थ लोगों के रूप में जीने में मदद करता है। सेरेब्रल रक्तस्राव के बाद ज्यादातर मामलों में मृत्यु होती है।

हेमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त प्लाज्मा में जमावट कारकों VIII (हीमोफिलिया ए) या IX (हीमोफिलिया बी) की कमी के कारण होती है और रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति की विशेषता है। हेमोफिलिया ए की घटना 1:10 000 पुरुषों की है, और हीमोफिलिया बी 1:25 000-1: 55 000 है।

हीमोफिलिया के कारण, वर्गीकरण

रक्त के जमावट प्रणाली के किस कारक की कमी के आधार पर, दो मुख्य प्रकार के हीमोफिलिया को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• हीमोफिलिया ए, जो एंटीहोमोफिलिक ग्लोब्युलिन (प्रोटीन) की एक कम सामग्री की विशेषता है - कारक VIII;
• हीमोफिलिया बी। यह रक्त प्लाज्मा में थ्रोम्बोप्लास्टिन (कारक IX) की अपर्याप्तता के कारण जमावट के उल्लंघन के साथ है।

हीमोफिलिया ए से हीमोफिलिया बी 5 गुना कम आम है।

हेमोफिलिया ए और बी मुख्य रूप से पुरुषों द्वारा प्रभावित होते हैं। इसका कारण यह है कि रोग गुणसूत्र एक्स, जिस पर रोग जीन स्थित है, पीढ़ी-दर-पीढ़ी एक बीमार आदमी से उसकी बेटियों में प्रेषित होता है। हालांकि, लड़कियां खुद हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं हैं, इस तथ्य के कारण कि असामान्य पैतृक एक्स गुणसूत्र को उनके पूर्ण मातृ द्वारा मुआवजा दिया जाता है।

यही कारण है कि महिलाएं हेमोफिलिया के वाहक हैं, परिवर्तित एक्स गुणसूत्र को उन बेटों को पारित करना जो पैतृक बीमारी का वारिस होगा। हालांकि, लड़के पैथोलॉजिकल जीन के बिना स्वस्थ रह सकते हैं यदि उन्हें मातृ आनुवंशिक जानकारी प्राप्त हो। लड़कियां हीमोफिलिया से पीड़ित होती हैं, जब उन्हें माता-पिता दोनों से परिवर्तित एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिलते हैं।

हीमोफिलिया के लक्षण

हीमोफिलिया किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकता है। बच्चों में, हीमोफिलिया जीवन के पहले दिनों से हो सकता है: नवजात शिशुओं में गर्भनाल रक्तस्राव, जेनेरिक सेफलोमाटोमा और चमड़े के नीचे रक्तस्राव।

जीवन के पहले वर्ष के दौरान, हीमोफिलिया से पीड़ित बच्चे दांत दिखाई देने पर भारी रक्तस्राव का अनुभव करते हैं। रोग का निदान अक्सर बड़ी उम्र में किया जाता है, जब बच्चा अधिक सक्रिय हो जाता है, चलना, क्रॉल करना, खेलना शुरू कर देता है, जिसके परिणामस्वरूप चोट का खतरा काफी बढ़ जाता है।

हेमोफिलिया में हेमटोमा-प्रकार के रक्तस्राव की विशेषता है, जो कि हेमर्थ्रोसिस (जोड़ों में रक्त), हेमटॉमस (नरम ऊतकों में रक्तस्राव) और विलंबित (देर से) रक्तस्राव की विशेषता है।

एक बीमारी का एक विशिष्ट लक्षण आर्टिकुलर हेमोरेज (हेमर्थ्रोसिस) है। वे आमतौर पर बहुत दर्दनाक होते हैं, अक्सर बुखार और नशा के लक्षणों के साथ। सबसे अधिक बार, बड़े जोड़ों - घुटने, कोहनी, टखने, और कम बार - कूल्हे, कंधे और कलाई में दर्द होता है। प्राथमिक रक्तस्राव के बाद, रक्त धीरे-धीरे घुल जाता है, जिससे अंग समारोह की पूर्ण बहाली होती है।

बार-बार चोट लगने के साथ, फाइब्रिन के थक्के बनते हैं, जो कैप्सूल और उपास्थि की आंतरिक सतह पर जमा होते हैं, जिसके बाद वे संयोजी ऊतक के साथ अंकुरित होते हैं। संयुक्त के ऊतकों में इस तरह के कार्बनिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, सिनोवियल गुहा तिरछी (संकुचित) होती है और, पैथोलॉजिकल प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, एंकिलोसिस विकसित होता है (दोनों हड्डियों का संलयन जो संयुक्त बनाते हैं)। हीमोफिलिया के साथ हीमरथ्रोसिस के अलावा, हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव संभव है, जो इसके विनाश और कैल्शियम लवण (डीक्लाइसीफिकेशन) के लीचिंग की ओर जाता है।

इस बीमारी में व्यापक रक्तस्रावों की विशेषता होती है, जो फैलते हैं। इंटरमस्कुलर हेमटॉमस नियमित रूप से होते हैं, जिसमें पुनरुत्थान को धीमा करने की प्रवृत्ति होती है। फैला हुआ रक्त लंबे समय तक तरल गुणों को बनाए रखता है, इसलिए यह नरम ऊतकों और प्रावरणी में अच्छी तरह से प्रवेश करता है। कुछ मामलों में, हेमटॉमस इतने भरपूर मात्रा में हो सकते हैं कि वे मुख्य तंत्रिका ट्रंक, बड़ी धमनियों और नसों को निचोड़ते हैं, जिससे क्रमशः पक्षाघात या गैंग्रीन होता है। ऐसी स्थितियां, ऊतक परिगलन (नेक्रोसिस) के साथ, गंभीर दर्द सिंड्रोम द्वारा प्रकट होती हैं।

हीमोफिलिया के साथ, लंबे समय तक नाक बहती है, साथ ही मुंह, मसूड़ों, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्त की हानि होती है। यहां तक \u200b\u200bकि सरलतम चिकित्सा प्रक्रियाएं, जैसे दांत निकालना, टॉन्सिल या इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, गंभीर एनीमिया का कारण बन सकती हैं। स्वरयंत्र के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव खतरनाक है, क्योंकि यह रक्त जनता के रुकावट (लुमेन के बंद होने) के कारण वायुमार्ग के यांत्रिक अवरोध के कारण तीव्र श्वसन विफलता के विकास को भड़काने सकता है। इस स्थिति को खत्म करने के लिए, ट्रेकोटॉमी की आवश्यकता होती है। रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क में रक्तस्राव, और मेनिन्जेस भी संभव है। वे मृत्यु या तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाते हैं।

हीमोफिलिया ए और बी में रक्तस्रावी सिंड्रोम की एक विशेषता रक्तस्राव की देरी (देर) प्रकृति है। यह एक नियम के रूप में होता है, चोट के समय तुरंत नहीं, लेकिन कुछ समय बाद, संभवतः एक दिन के बाद भी। यह इस तथ्य के कारण है कि प्लेटलेट्स, जिनमें से रक्त में एकाग्रता आमतौर पर नहीं बदली जाती है, रक्तस्राव की प्रारंभिक रोक के लिए जिम्मेदार हैं।

हीमोफिलिया का निदान

हेमोफिलिया के निदान में बच्चे की मां या स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा बच्चे में लगातार रक्तस्राव की उपस्थिति के आधार पर संदेह किया जा सकता है, जिसे रोकना मुश्किल है। यदि ऐसे लक्षणों का पता लगाया जाता है, तो प्रयोगशाला परीक्षणों की एक श्रृंखला आयोजित करना आवश्यक है जो रोग की उपस्थिति को सटीक रूप से निर्धारित कर सकते हैं। ये अध्ययन अध्ययन किए गए रोगी सामग्री में रक्त जमावट प्रणाली के कारकों में से एक की अनुपस्थिति के साथ प्लाज्मा के नमूनों के अतिरिक्त पर आधारित हैं।

कोगुलोग्राम के मुख्य संकेतक और हीमोफिलिया के रोगियों के लिए उनके परिवर्तन:

• पूरे रक्त के थक्के के समय में वृद्धि;
• बढ़े हुए एपीटीटी (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय);
• एंटीहेमोफिलिक प्लाज्मा कारकों (VIII, IX) की जमावट गतिविधि में कमी की डिग्री का निर्धारण।

साथ ही, हेमोफिलिया के विकास के लिए जोखिम वाले सभी विवाहित जोड़ों को बच्चे के नियोजन चरण में एक चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में भाग लेना चाहिए। रोग और गाड़ी का निदान आणविक आनुवंशिक अनुसंधान की आधुनिक विधि की अनुमति देता है। इसकी विश्वसनीयता 99% से अधिक है। इस तरह के निदान का उपयोग प्रसवपूर्व अवधि में भी किया जा सकता है, गर्भावस्था के दसवें सप्ताह में या बाद में कोरियोनिक विलस कोशिकाओं के डीएनए की जांच करना। पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) विधि का भी व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

हीमोफिलिया का इलाज

हेमोफिलिया उपचार एक कमी जमावट कारक के अंतःशिरा प्रशासन पर आधारित है। थेरेपी या तो रक्तस्राव को रोक सकती है या इसके प्रभाव को कम कर सकती है।

इस तथ्य को देखते हुए कि हेमोफिलिया ए और बी के साथ, इंट्रामस्क्युलर और यहां तक \u200b\u200bकि चमड़े के नीचे के इंजेक्शन से रक्तस्राव हो सकता है, दवाओं को मुख्य रूप से अंतःशिरा या मौखिक रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए। ऐसी बीमारी वाले रोगियों के आहार को विटामिन, विशेष रूप से समूह ए, बी, पीपी, सी, डी के साथ-साथ फास्फोरस और कैल्शियम लवण से समृद्ध किया जाना चाहिए। मूंगफली के नट्स में गुणकारी गुण होते हैं। हेमर्थ्रोसिस के मामले में, सर्जन के परामर्श, पूर्ण आराम, ठंड के आवेदन और क्षतिग्रस्त संयुक्त की पूर्ण गतिहीनता का संकेत दिया जाता है।

हीमोफिलिया जटिलताओं

हेमोफिलिया के साथ होने वाली जटिलताओं को दो बड़े समूहों में विभाजित किया गया है:

1. रक्तस्राव से जुड़ी जटिलताएं (लोहे की कमी से एनीमिया, हड्डी के ऊतकों में विनाशकारी प्रक्रियाएं, व्यापक हेमटॉमस का गठन और उनके संक्रमण);
2. प्रतिरक्षा एटियलजि की जटिलताओं (जमावट कारक VIII, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के अवरोधकों के उच्च अनुमापांक (सांद्रता) के हीमोफिलिया वाले रोगियों के रक्त में उपस्थिति)।

हीमोफिलिया की रोकथाम

इस तथ्य के कारण कि रोग में एक वंशानुगत प्रकृति है, विशिष्ट निवारक उपाय मौजूद नहीं हैं।