Голяма група от генетично хетерогенни заболявания на нервната система, които се предават по наследство, са нервно-мускулните заболявания. Миотонията е вид такава патология. Това заболяване е представено от различни синдроми. Функционирането на хлорните и натриевите йонни канали се променя. Наблюдава се повишаване на възбудимостта на мембраната.Стават видими тонични нарушения и постоянна или преходна мускулна слабост. Тази статия ще обсъди миотонията на Thomsen.

Видове миотоничен синдром

Миотоничните синдроми могат да бъдат дистрофични и недистрофични. Първата група се състои от доминантно наследствени заболявания, клиничната картина на които се състои от три водещи синдрома:

• миотоничен;
• дистрофичен;
• вегетативно-трофичен.

Дистрофичната форма е придружена от забавена мускулна релаксация след напрежение, нарастваща мускулна слабост и дистрофия (атрофия) на скелетните мускули.

Описание на заболяването

Миотонията на Thomsen (Leiden-Thomsen) е генетично заболяване, което засяга напречно набраздената мускулатура. Началото на тонични мускулни спазми възниква в края на интензивна дейност и двигателните умения са нарушени.

Заболяването има автозомно-доминантен тип наследство, което е доста рядко: според статистиката миотонията на Thomsen се открива при седем души на милион. Първите признаци на заболяването се появяват на възраст между 8 и 20 години, след което те придружават човека през целия му живот. Мъжете са по-склонни да страдат от този тип миотония.

Причини за развитието на патологията

Мутацията на гена CLCN1 води до това наследствено заболяване. В етиопатогенезата се нарушава мионевралната проводимост и се наблюдава патология на вътреклетъчните мембрани, което се дължи на намаляването на проникването на хлорни йони в мускулните влакна на плазмалемата. Дефектът в крайна сметка води до йонен дисбаланс: хлорните йони не проникват вътре, а се натрупват на повърхността на микрофибрила, образувайки биоелектрична нестабилност в мускулната мембрана.

Как се проявява вродената миотония на Thomsen?

Ацетилхолинът, ензимът, който регулира възбудимостта и контрактилитета на мускулните влакна, се увеличава в мускулите. В цереброспиналната течност и кръвта намалява активността си.

Този тъканен дефект е типичен за различни миотонии. С помощта на светлинна микроскопия може да се открие хипертрофия на някои мускулни влакна. Какво заплашва тя? Мускулната тъкан от втория тип намалява, развива се умерена хипертрофия на саркоплазмения ретикулум на мускулните клетки, увеличава се размерът на митохондриите, разширява се телофрагмата на набраздените мускули - всичко това се вижда при електронна микроскопия.

Симптоми

При миотонията на Thomsen откриването на външни клинични признаци не се случва веднага след раждането. По принцип първите признаци се появяват в детството и юношеството.

Особеността на миотоничния феномен е:

• в спокойно състояние;
• хипертоничност, спазъм на мускулните влакна в момента на усилие;
• продължителна мускулна релаксация след началото на движението.

Миотоничните атаки могат да засегнат краката, ръцете, раменните мускули, шията и лицето. Желанието да разтворите пръстите си, стиснати в юмрук, да направите крачка, да затворите челюстта си, да затворите очи, е придружено от мускулни спазми.

При миотония на Thomsen-Becker физическото развитие на детето е затруднено, ако първите признаци на заболяването се появят в ранна детска възраст. Бебето не може да седи, да се изправя или да ходи в предписания период от време за всяко действие; тялото му е неконтролируемо.

При всяко доброволно движение в по-късна възраст миотоничните атаки на скелетните мускули се проявяват при ходене, изправяне от място и поддържане на равновесие. Първият двигателен акт на пациента е придружен от остър мускулен спазъм, след което човекът става неподвижен. Ако иска да стане, определено има нужда от нещо, на което да се опре. Това е първата стъпка, която се дава много трудно, понякога тоничните спазми водят до падане на пациента. С максимално усилие е трудно да разхлабите пръстите си, които са свити в юмрук, това може да продължи до десет секунди. При последващи движения спазмите спират.

Интензивната активност помага на засегнатите мускули да се адаптират към движение и изобщо не се наблюдават спазми. Но кратка почивка води до проява на мускулен хипертонус със същата сила. При миотонията на Thomsen клиничната картина е характерна.

В зряла възраст пациентът с тази диагноза има атлетичен вид, тъй като заболяването засяга мускулите на крайниците и торса и поради постоянното им пренапрежение се увеличава мускулната маса. Мускулите са хипертрофирани и изглеждат големи. Те стават много напрегнати дори при слаби външни стимули. Дори при лек удар върху засегнатите мускули се появява техният хипертонус. Появява се напрегната ролка от мускули, която отнема време за отпускане.

В самото начало на произволно движение, което изисква участието на болни мускули и когато те са изложени на студ, се наблюдава миотоничен пристъп. Има голям брой други провокиращи фактори, като дълго време в статично положение, остър силен звук, емоционален изблик.

Как да идентифицираме патологията?

Диагнозата може лесно да се определи по външни признаци. Важно е внимателно да се събере фамилна анамнеза и клинични характеристики.

При първото приемане специалистът използва неврологичен чук. Чрез леко потупване на проблемните мускулни зони неврологът определя способността на мускулите да се свиват и записва времето на отпускане след дразнене. Ако на мястото на контакт се образува ръб, това показва миотоничен симптом.

Лекарят моли пациента да стисне пръстите си в юмрук и да се опита да ги разхлаби. Първите движения могат да бъдат затруднени, а след това настъпва нормализиране на двигателните умения, което означава наличие на тонични спазми.

Мускулната тъкан е в добра форма дори в покой, а сухожилните рефлекси проявяват миотонични признаци.

Тоничният симптомокомплекс е характерен не само за миотонията на Thomsen. Съпътства парамиотонията на Eulenburg, миотонията на Becker, миотонията на Steiner, както и други нервно-мускулни и ендокринни заболявания. Разграничаването на диагнозата и определянето на конкретен тип миотония е доста трудно при диагностицирането.

Диагностика на заболяването

И така, за миотонията на Thomsen диагнозата е следната. Препоръчително е да се предписват инвазивни и лабораторни изследвания:

• Мускулна биопсия за идентифициране на хистологични промени във влакната, които водят до дисфункция на мускулните клетки.
• Биохимичен кръвен тест. Няма специфични биохимични маркери за това заболяване. По този начин се определя нивото на активност на креатинфосфокиназата в кръвния серум.
• ДНК тест. Позволява ви да определите мутацията на гена CLCN1. Анализът е необходим за потвърждаване на клиничната диагноза.
• Електромиография (ЕМГ). Игленият електрод позволява това инвазивно изследване. В отпуснатия мускул се вкарва инструмент, определят се миотоничните разряди и се записва потенциалът на двигателните единици. Мускулите се стимулират с електрод и потупване, което води до тяхното свиване. Повтарящата се стимулация намалява силата на миотоничните спазми.
• Електроневрография (ЕНМГ). Диагностицира се чрез електрическа стимулация на мускулната тъкан и способността за свиване. ENMG използва повърхностни (кожни) и интрамускулни (иглени) електроди. Графичното записване на потенциала се извършва с помощта на иглени електроди. Какво е лечението на миотонията на Thomsen?

Терапия с миотония

Не може да се постигне пълно излекуване. Основната цел на физиологичната и лекарствената терапия е да се премахнат симптомите и да се постигне стабилна ремисия. Ефективна цел:

• "Мексилетин" е блокер на натриевите канали, чието действие е насочено към намаляване на мускулния хипертонус.
• Диуретици – за поддържане на йонния баланс, поддържане на нивата на магнезий и намаляване на калия.
• Diphenina е ефективен антиконвулсант.
• "Diakarba" - подобрява пропускливостта на мембраната.
• "Хинин" - намалява мускулната възбудимост, увеличава рефрактерния период.

Всички лекарства имат многобройни странични ефекти.

Физиотерапия

Подобряването на метаболитните процеси в мускулната тъкан и нейните тонични спазми се постига с помощта на:

• електрофореза;
• акупунктура;
• терапевтично плуване.

Превантивни действия

Разпространението на миотонията на Thomsen е ниско. Заболяването има благоприятна прогноза, но е невъзможно да се отървете от миотоничните атаки завинаги. Превантивните мерки облекчават състоянието на пациента и дават възможност за пълноценен живот.

Необходимо е да се изключат фактори, които провокират миотоничните атаки. Недопустими са хипотермия, стресови ситуации, интензивна физическа активност, внезапни движения, продължителен престой в едно положение и емоционални сътресения.

Разгледахме миотонията на Thomsen, клинична картина, диагноза, лечение.

Всеки родител иска детето му да расте здраво, но, за съжаление, не винаги е възможно да се избегнат всякакви отклонения. Редките наследствени патологии включват миотоничен синдром, който се проявява не само при кърмачета, но и в по-напреднала възраст. Доста е трудно да се диагностицира заболяването самостоятелно, така че не можете да правите без помощта на добър педиатър и невролог.

Какво е патология?

Някои експерти изобщо не класифицират миотонията като заболяване, наричайки това състояние симптоматична проява на нервно-мускулни нарушения. Почти невъзможно е да се разпознаят отклоненията в развитието, особено през първата година от живота на бебето. Основната характеристика е продължителен мускулен спазъм, който се наблюдава след следващото движение или напрежение. Родителите трябва да следят внимателно как се развива детето и редовно да посещават педиатър. Също така е важно да разберете, че за да може бебето да се развива наравно с другите деца и да живее пълноценен живот, ще трябва да положите всички усилия и постоянно да се справяте с този проблем.

Всичко е заради гените!

Понастоящем учените не са успели да установят истинската причина за миотоничен синдром. Вроденото заболяване (класическа форма) се предава по автозомно-доминантен тип, хондродистрофична миотония - по автозомно-рецесивен тип. Това означава, че в първия случай промененият ген започва да доминира и потиска нормалното копие, като по този начин причинява развитието на генетични аномалии. Вероятността детето да се роди с вродено заболяване (от болен родител) е 50%. Не се отчайвайте, защото всяко бебе има шанс да се роди абсолютно здраво, ако му се предаде здраво копие на гена. Вроденият миотоничен синдром при деца може да се прояви в различна степен, но се среща във всяко поколение.

Синдромът на Schwartz-Jampel (хондродистрофична миотония) се унаследява по автозомно-рецесивен начин. За да се прояви болестта, е необходимо да се получи по едно променено копие на гена от всеки родител. Ако детето наследи само едно „погрешно“ копие, а второто е здраво, то ще бъде само носител.

Други причини

Неврологичният миотоничен синдром в повечето случаи е наследствено заболяване, но може да бъде причинен и от негенетични причини, включително:

• Травми при раждане.
• Перинатална енцефалопатия.
• Метаболитно заболяване.
• Ниска двигателна активност в детството.
• Рахит страда в ранна детска възраст.
• Невромускулни заболявания.
• Физическо бездействие (намалена активност) по време на бременност.

Синдромът, който се е развил в резултат на тези причини, се счита за придобит и е много лечим, за разлика от генетичния тип на заболяването.

Видове миотоничен синдром

На медицината са известни следните видове миотония:

• Миотония на Thomson (Thomsen).- автозомно-доминантен тип заболяване, което се предава от единия родител. Заболяването е описано за първи път от педиатъра Асмус Юлиус Томсен, който го открива при себе си и членовете на семейството си. Първите симптоми на заболяването могат да се появят в ранна детска възраст, но има случаи, когато заболяването се усеща едва на 6-12-годишна възраст.
• Миотония на Бекер- предава се по автозомно-рецесивен начин и е много по-разпространен от предишния тип. Развитието на признаците на заболяването се появява по-рано при момичетата (4-12 години), отколкото при момчетата (16-18 години).
• Синдром на Шварц-Ямпел- се появява още през първата година от живота. Детето се отличава с вродени аномалии на скелета, черепа и умствена изостаналост. Синдромът се предава на генетично ниво само от двамата родители.
• Дистрофична миотония- нарича се още болест на Куршман-Щайнерт. Съчетава нервно-мускулни заболявания и патологии на очите, вегетативната и ендокринната системи.
• Вродена парамиотония- среща се рядко и се предава по автозомно-доминантен начин. Комбинира симптоми на периодична парализа и миотония.

Миотоничен синдром: симптоми

Основният признак на отклонение, което обединява всички видове заболяване, е мускулният спазъм. Той се крие във факта, че след рязко свиване мускулът не може да се отпусне веднага, а само след няколко повторения на движението. Тоничното напрежение се проявява остро след кратка почивка. Първите стъпки са трудни за пациента, тъй като са необходими поне 30 секунди, за да се отпусне мускулът.

За да се идентифицират нарушенията, пациентът е помолен да стисне и след това бързо да разхлаби юмрука си или да върви нагоре по стълбите. Не е възможно да направите това при първите опити, но всеки път тонусът ще намалява, докато мускулът напълно се отпусне. В някои случаи, например при миотония на Thomsen, изглежда, че пациентът има атлетично телосложение и добре развита мускулатура. Това се дължи на хипертрофия на определени мускулни групи.

При парамиотония симптомите се появяват при излагане на студ и напълно изчезват при топлина. Спазъмът може да продължи от няколко минути до 2-3 часа, мускулна слабост (след прилагане на топлина) се наблюдава в продължение на няколко дни. При диагностициране с помощта на електрически ток не се наблюдават характерни миотонични явления.

Миотоничната дистрофия се характеризира с атрофия на мускулите на шията и лицето, а в дъвкателните мускули и дисталните крайници се наблюдават спазми, характерни за синдрома. Мъжете често страдат от плешивост и умствена изостаналост.

Рефлекторният миотоничен синдром (мускулен спазъм) най-често се появява в пириформисите и предните скаленни мускули (разположени на шията).

Как да идентифицираме отклоненията при децата?

Родителите могат да разпознаят отклонения при новородено бебе. Миотоничният синдром при кърмачета се проявява дори при сукателни движения. Такива деца започват да държат главите си нагоре, да се преобръщат от гърба към корема, да пълзят и да ходят много по-късно. Мускулната слабост води до развитие на неправилна стойка, сколиоза и проблеми със стомашно-чревния тракт (запек, колики).

Миотоничният синдром при деца се проявява и от факта, че не им позволява да направят първите си стъпки навреме. Децата често падат, губят равновесие и не могат да тичат бързо или да се качват по стълбите поради мускулни спазми. Те също не могат да играят активни игри на открито - децата бързо се уморяват.

Слабостта на лицевите мускули засяга способността за нормален говор. Още в ранна възраст се появяват признаци на миопия, тъй като синдромът засяга и очните мускули. Симптомите на заболяването се проявяват в различна степен при всяко дете. Трябва да се има предвид, че първите прояви могат да се появят само в юношеска възраст. Можете да опитате сами да определите синдрома. За да направите това, трябва леко да потупате мускула на прасеца и ако се появи спазъм (понякога дори болезнен), трябва да се консултирате с невролог.

Диагностика

Само специалист може да даде заключение, че детето страда от миотония. За по-пълна картина лекарят трябва да знае за наличието на подобен синдром при близки роднини. Най-простият начин за откриване на дефект е почукване с перкусионен чук. Електромиографията се използва като инструментален диагностичен метод. Методът позволява на лекаря да определи степента на увреждане на скелетните мускули чрез записване на тяхната електрическа активност.

Парамиотонията се диагностицира с помощта на студен тест, който първо предизвиква появата на миотоничен разряд, след което всички явления, характерни за синдрома, изчезват.

Последният етап от диагностиката е кръвен тест за наличие на генетични патологии. Извършва се при новородени деца с различни родителски оплаквания (лошо наддаване, забавено физическо развитие, честа регургитация) и при по-възрастни пациенти.

Проява на заболяването при възрастни

В юношеска и зряла възраст могат да се появят признаци на дистрофичен тип миотоничен синдром (болест на Щайнер). Доста често това е придружено от съпътстващи сърдечни патологии, менструални нередности при женската половина на пациентите и импотентност при мъжете. В допълнение към неврологичните аномалии се наблюдава значително намаляване на нивото на интелигентност.

Миотоничният синдром при възрастни се проявява по много уникален начин. Мъжете (по-податливи на синдрома) с мускулна хипертрофия изглеждат атлетични и здрави, но в действителност тези мускули не са силни. Миотоничните спазми водят до промени в гласа, затруднено преглъщане и дишане (увреждане на дихателните мускули). Първите мускулни спазми обикновено засягат краката. В този случай пациентът може да ходи абсолютно нормално по равна повърхност, но ако трябва да се изкачи по стълби, тоест да използва друга група мускули, ще бъде доста трудно да се преодолее първото изкачване.

При пациент с миотоничен синдром може да се наблюдава феноменът на клякане. Той няма да може да кляка така, че задната част на бедрата да докосва подбедрицата и в същото време да лежи напълно на стъпалото. Пациентът не може да поддържа равновесие в това положение и просто ще падне. Нормално за здрав човек, той прави пълен клек с широко разтворени крака и подпрян на пръсти (все още не може да клекне напълно).

Миотоничен синдром: лечение

Колкото по-рано се открие отклонение и започне лечението, толкова по-големи са шансовете на пациента за нормално развитие. Ако откриете симптоми на мускулна дисфункция при дете, трябва незабавно да се свържете с педиатър или невролог. В процеса на диагностика специалистите трябва първо да идентифицират етиологията на заболяването и след това да изберат подходящи терапевтични мерки.

За да не изостава бебето във физическото развитие, ще трябва да преминете курс (повече от един!) Физиотерапия и терапевтичен масаж. Ако резултатите са положителни, детето впоследствие ще посещава специални упражнения по терапия. Дори при вроден синдром тези мерки значително облекчават състоянието. Родителите ще трябва да се научат да масажират, за да поддържат здравето на детето си у дома.

За да подобрите благосъстоянието си, ще трябва да се придържате към диета (ограничете приема на калиеви соли). Важно е да избягвате хипотермия, стресови ситуации и продължителни периоди на отпускане.

Лекарствени ефекти

Някои експерти са на мнение, че лечението на миотоничен синдром с лекарства е абсолютно неефективно и положителен резултат е възможен само при постоянни физически упражнения. Само специалист трябва да определи натоварването. Но за да се облекчат мускулните спазми, в някои случаи се предписва лекарството Фенитоин. Това е мускулен релаксант с антиконвулсивен ефект. Дневната доза на лекарството се изчислява в зависимост от теглото и възрастта на пациента. При възрастни не може да надвишава 500 mg, при деца - 300 mg на ден.

При миотоничен синдром могат да се предписват и следните лекарства:

• "Актовегин"- спомага за увеличаване на енергийния ресурс на клетките, подобрява метаболитните процеси. Лекарството може да се използва както за интравенозно приложение (инжекция), така и под формата на таблетки.
• "Пантогам"- ефективен ноотропен агент, който активира метаболизма в клетките и има антиконвулсивен ефект. Справя се с психомоторна възбудимост и неврози. Доказал се е при лечението на умствена изостаналост при деца.
• "Елкар"- капки, които повишават мозъчната активност и нормализират метаболитните процеси. Списъкът с показания за употреба включва хронична мускулна слабост и наследствени патологии на мускулна дистрофия.

Пациентите с миотоничен синдром трябва да предписват диуретици. Те намаляват нивото на калий в кръвната плазма, което обикновено се повишава след нов пристъп.

Вродените заболявания на нервната система изискват постоянно поддържащо лечение. За да се намалят симптомите на заболяването, лекарите препоръчват плуване. Малко дете ще има достатъчно място в домашна баня, а в по-голяма възраст можете да посетите басейна.

В клиниката детето задължително се подлага на физиотерапевтични процедури. Не е препоръчително да ги отказвате, тъй като електрофорезата наистина носи облекчение на децата, страдащи от миотония. Методът е абсолютно безболезнен и включва локално приложение на лекарства чрез постоянен ток.

Необходима е и консултация с генетик при планиране на бременност. В риск са мъжете и жените, в чието семейство вече са възникнали хромозомни аномалии. Силно се препоръчва такива двойки да се подлагат на генетична диагностика по време на самата бременност. За тази цел се използва анализ на амниотичната течност (амниоцентеза) на 14-18 седмица, биопсия на хорионните въси на 10-12 седмица и кордоцентеза (извършва се след 18 седмица). Струва си да се отбележи, че рискът от раждане на дете с това отклонение се увеличава значително, ако една жена е на възраст над 35 години. С помощта на генетичен кръвен тест лекарите могат да определят предразположеността на нероденото бебе към сериозни заболявания.

Предотвратяване

Дори по време на бременност жена, която е в риск, трябва да бъде наблюдавана от лекар и да се подложи на прегледи, за да помогне за откриването на генетични патологии. Новороденото бебе трябва да бъде по-често на чист въздух и да се масажира (превантивно). Важно е да се вземат мерки за предотвратяване на развитието на рахит.

Когато родителите чуят диагнозата „миотоничен синдром“, адресирана до детето си, те веднага изпадат в отчаяние. Когато, като се прибере, мама също търси в интернет какво е, може да изпадне в депресия. Разбира се, в подобно нарушение няма нищо добро. Но в действителност ситуацията не е толкова трагична, колкото я описват някои невролози. Освен това често този термин - миотоничен синдром - крие липсата на компетентност на лекаря: не е в състояние да направи точна диагноза, такъв специалист се изразява доста абстрактно - миотония.

Както и да е, ако сте чули нещо подобно в лекарски кабинет, първото нещо, което трябва да разберете, е следното: дете с миотоничен синдром е абсолютно способно да живее пълноценен живот, да учи, да работи, да прави секс и да спортува, и така нататък. Но от момента на диагностицирането със сигурност ще трябва да положите непропорционално повече усилия за неговото развитие и грижи, отколкото другите родители. Дете с миотоничен синдром трябва да се занимава: постоянно, през цялото време.

Какво е миотоничен синдром при кърмачета?

Терминът миотоничен синдром е много изчерпателен и по отношение на специфични заболявания и разстройства може да включва голяма група от различни мускулни патологии или разстройства. Това в никакъв случай не е заболяване, което става ясно от определението. Синдромът, какъвто и да е той, означава само набор от определени симптоми и признаци, които се появяват в клинично подобни ситуации. Тоест беше забелязано, че хората с определени разстройства развиват същите или подобни симптоми и те бяха обединени в една група, наречена синдром.

В нашия случай синдромът е миотоничен, което означава нарушение във функционирането на мускулите и мускулния тонус („мио“ - мускул, „тонус“ - напрежение). Това разстройство се изразява в слабост, хипотония на определени мускули в покой и техните едновременни спазми, прекомерно напрежение по време на волеви усилия. Освен това, характерна разлика между миотонията е неспособността на свитите мускули да се отпуснат веднага след напрежение.

Какво се има предвид. Ако например се развие миотония на бедрата или глезените, тогава в покой мускулите в тези области остават сякаш атрофирали, недоразвити, недостатъчно силни и отпуснати. Но веднага щом човек направи усилие да стъпи или да се изправи на крака си, тези мускули рязко и много силно се спазмират, напълно обездвижвайки крайника - настъпва миотонична атака, ако се изрази медицински.

Това означава, че миотонията засяга само скелетните мускули, които се контролират от нашето съзнание и участват в произволни движения. Мускулните тъкани на вътрешните органи (сърце, стомашно-чревен тракт и др.), които се съкращават неволно и без нашето волево участие, не претърпяват такава атрофия.

В съвременната медицина са идентифицирани няколко разновидности на миотония, разликите между които са в характеристиките на произхода на заболяването, в някои от неговите прояви и в прогнозите за бъдещето. Това са болест на Thomsen, генерализирана миотония на Бейкър, парамиотомия, миотонична дистрофия, синдром на Schwartz-Jempel и други негови видове.

И все пак всички те са много сходни помежду си, тъй като механизмът на тяхното развитие е един и същ: мускулите с недостатъчен тонус при определени условия стават много тонизирани и са директно парализирани.

Най-често миотоничната атака възниква в два случая: когато човек се опитва да направи някакво движение, което изисква участието на засегнатите мускули (изправяне, стъпка, вдигане на предмет, говорене и т.н.) и когато тези мускули са изложени на студено. Но има и други фактори, които водят до влошаване: продължителен престой в неподвижно положение, емоционален изблик, остър силен звук.

В зависимост от локализацията на миотонията, тоест зоната, в която е засегната, могат да се появят нарушения в мускулната дейност в краката, ръцете, раменете, шията, лицето и дори клепачите. Това означава, че в един или друг случай детето с миотоничен синдром ще има затруднения при седене, ходене, обръщане, поддържане на поза, говорене, контролиране на изражението на лицето и дори, вероятно, хранене. Това може да се прояви по различен начин на всяка възраст.

Например, миотоничен синдром при новородено бебе е трудно забележим, особено ако родителите са млади, неопитни и нямат с какво да се сравняват. Но опитен, внимателен педиатър е в състояние да се усъмни, че нещо не е наред и да насочи детето да бъде прегледано от специалист - първо невролог, но след това може да се наложи участието на ортопед, офталмолог или логопед (в зависимост от вида на нарушението ). Въпреки че тук не всичко е толкова гладко, както вече казахме: напоследък тази диагноза започна да се злоупотребява, криейки под нея голямо разнообразие от неврологични заболявания и разстройства, които не винаги са проява на миотония.

Ето защо е важно заключението на лекаря да има някаква основа. Като минимум лекарят трябва да проведе специфичен тест, определящ миотоничната реакция към упражнения, студ и други дразнители. За да се изясни диагнозата, дете със съмнение за миотония трябва да бъде изследвано по определен начин: провеждане на електромиография (ЕМГ); някои лабораторни изследвания (кръвни изследвания, ДНК анализ); биопсия и хистохимично изследване на мускулни влакна.

Трябва да се отбележи, че е почти невъзможно да се излекува напълно миотоничният синдром (но не се страхувайте - ще говорим за това по-късно) и, като правило, той остава с детето за цял живот. Но за първи път разстройството често се усеща точно в детството и много често в много ранна възраст: миотоничен синдром може да се определи при новородено, но по-често диагнозата се поставя при по-голямо дете, когато се появят признаци на мускулна слабостта е очевидна: бебето не седи дълго време, не ходи, не става или прави всички тези движения трудно, само с помощта на възрастни и след няколко опита. Родителите забелязват, че в отговор на опит за извършване на определен тип движение, тялото на детето сякаш не се подчинява и става неконтролируемо.

Дете с миотония може да има проблеми с изпразването на червата и пикочния мехур (запек, енуреза), с отделянето на жлъчка и зрението (развива се миопия). Такова дете може да има забавяне в развитието на речта, бързо се уморява, страда от главоболие, има нарушения в гръбначния стълб. Проблемите с баланса са забележими, особено при бягане или изкачване на стълби. Бебето не може да кляка, опирайки целия си крак на пода - само на пръсти с повдигната пета. Лекият удар върху слабите мускули води до незабавно компресиране и дори болка (често мускулен спазъм се вижда дори с просто око). Различни видове миотония могат да бъдат придружени от други нарушения и патологии.

Най-лесно се забелязват миотоничните атаки: например бебето иска да стане, но замръзва и се обездвижва или дори пада. След това прави няколко усилия и, подпрян на нещо, се издига. В повечето случаи на миотония се „развиват“ спазматични мускули: това означава, че движение, което не е възможно при първия опит, може да се направи след няколко такива усилия. Ако това е стъпка или бягане, тогава, опитвайки се да се движи, детето пада, сякаш е парализирано, но колкото повече стъпки прави след това, толкова повече състоянието се доближава до нормалното: детето се движи уверено и безпроблемно. Това обаче не винаги се случва.

Също така е възможно първият път, когато миотоничната атака да се появи в юношеска или зряла възраст.

В зряла възраст човек често изглежда като спортист или културист, ако проблемът е в съответните мускулни групи (крака, седалище, гръб): поради постоянно пренапрежение те хипертрофират и изглеждат напомпани и големи. Ако синдромът засяга областта на лицето или шията, тогава изглежда по-малко привлекателен на външен вид.

Причини за миотоничен синдром при деца

Учените все още не са успели да определят с точност природата на този вид разстройство, но в повечето случаи смятат, че това е въпрос на генетика. Ако някой във вашето семейство е страдал от миотония, тогава шансовете на детето да наследи това заболяване са доста високи. Те се увеличават два пъти, ако и двамата родители страдат от синдрома.

Миотоничният синдром може да придружава други заболявания и разстройства, по-специално невромускулни и ендокринни. Може да се развие в резултат на рахит или липса на физическа активност.

И сега основният въпрос: какво да правя и как да лекувам миотоничен синдром при дете? И сега се връщаме към началото на нашата статия. Не винаги е възможно синдромът да се нарече лечение като такова, тъй като той не е напълно излекуван, а само симптомите се облекчават. В една или друга ситуация, когато условията са благоприятни за това или когато има интензивно въздействие върху пациента на фактори, провокиращи миотонична атака, синдромът няма да пропусне възможността да напомни за себе си.

И такива фактори трябва да се научат да избягват от детството. Най-вече не преохлаждайте (в този случай можете да облекчите атаката, като реагирате на топлина) и избягвайте стрес, силно физическо натоварване, продължителен престой в едно спокойно положение, нервни разстройства (всеки емоционален шок може да доведе до влошаване).

В противен случай детето ще порасне и ще живее пълноценен (доколкото е възможно) живот, но за да се случи всичко по този начин, родителите са длъжни да положат много усилия за това от ранна детска възраст.

Основното значение при лечението на миотоничен синдром при деца е физическото укрепване на засегнатите мускули и втвърдяване. Това може да се постигне по няколко начина, а ако искате да постигнете максимално положителен ефект, трябва да ги комбинирате.

Не забравяйте да вземете няколко курса за бебешки масаж от добър специалист. В клиниката трябва да има курсове по терапевтична терапия, където специалист ще ви покаже как можете да тренирате с детето си у дома.

Масажът у дома и физическите упражнения при миотоничен синдром трябва да се извършват ежедневно! Здравният работник трябва да ви каже всички подробности. Например, ако бебето не знае как да стои на краката си, тогава ще го научите на всеки етап от този труден процес (на какво да се опре, къде да премести тежестта си, какво движение да направи след какво, постепенно - това е само на пръв поглед, че всичко е лесно).

Уроците по плуване са силно препоръчителни. Ако няма възможност да къпете бебето си в голяма вана, а също и ако то вече е пораснало и не му остава много място за плуване, то задължително посетете басейна с него. Не отказвайте и не пренебрегвайте предписаните в клиниката физиотерапевтични процедури - озокерит, електрофореза, акупунктура. Ако е възможно, запишете детето си в специализиран медицински център, който има специална корекционна програма за деца с миотоничен синдром.

Но преди да започнете да давате лекарства, помислете сто пъти. Има мнение, че миотоничният синдром не може да се лекува с лекарства, тъй като е необходимо да се действа върху мускулите, а упражненията с процедури са най-подходящи за това. Но някои състояния, обясняват невролозите, изискват медикаментозна терапия.

За родителите е много трудно да разберат дали наистина са необходими определени лекарства (обикновено за миотоничен синдром при деца се предписват Cerebrolysin, Actovegin, Cortexin, Elkar, Encephabol, Pantogam, витамини и други лекарства). Но изучаването на инструкциите, показанията за употреба, страничните ефекти и прегледите за всеки конкретен продукт е по силите на всеки от нас. Не бъдете мързеливи, за да свършите малко работа, защото всъщност случаите, когато на децата неоснователно се предписват мощни ноотропни лекарства със сериозни нежелани реакции, са много чести.

Консултирайте се с няколко лекари, преди да дадете лекарства на детето си. И не се страхувайте от трудностите! Просто трябва да отделяте повече време на детето си. Но никой няма да направи това освен вас. Заедно със сигурност ще се справите с всичко!

Бъдете сигурни, че сте щастливи!

Специално за - Елена Семенова

Ирина Фурсова

Миотоничният синдром е нервно-мускулно разстройство, което се среща по-често при деца, отколкото при възрастни, и се изразява в значително затруднено мускулно отпускане след свиване. Синдромът често е генетичен по природа, като геномна патология на автозомно-доминантен или автозомно-рецесивен тип наследство.

Как да идентифицираме проблема?

Миотоничният синдром при деца може лесно да се идентифицира при всякакви прояви, показващи мускулна хипотоничност. Симптомите включват изключително трудно отваряне на пръстите при хващане на предмет или ръката на родителя; сукателните движения са слаби в началото, а след това стават по-енергични.

Докато растат, децата с разстройство избягват да участват в активни игри и състезания, ако паднат, не могат да станат дълго време, а викането им на дъската в училище може да доведе до болка и схващания за тях. Причините за развитието на заболявания често са вродени и техният механизъм е пряко свързан с увреждане на малкия мозък и автономните нервни центрове.

Правилната диагноза може да бъде установена само от лекуващия специалист, а лечението на синдрома зависи пряко от основната причина, която е предизвикала появата и прогресията му.

Придобитият миотоничен синдром може да бъде свързан с нарушения на вътрематочното развитие, усложнено раждане (наранявания при раждане), тежки метаболитни нарушения, предишен рахит и др.

Как да се лекува болестта?

Лечението на миотоничен синдром при малки деца често включва масаж и физиотерапия. Комплексните терапевтични мерки са насочени към нормализиране на мускулния тонус и неутрализиране на тяхното тонично напрежение в резултат на свиване.

Лечението на открит миотоничен синдром трябва да започне възможно най-рано, защото ако пренебрегнете предупредителните знаци, можете да навредите на по-нататъшното развитие на бебето. Първо, по-късно той ще държи главата и гърба. На второ място, позата му ще бъде значително нарушена. И най-важното е, че детето ще започне да говори по-късно, защото тоничното напрежение също засяга лицевите мускули!

Речта на болните деца обикновено е неясна и бавна, монологът им е труден за разбиране, а още по-трудно е да научите бебето на букви и думи. Ако сте чули диагноза за вашето дете като миотоничен синдром, спешно започнете да търсите компетентен лекар за адекватно лечение на заболяването!

В края на краищата, усложненията могат да бъдат наистина тъжни: хронична енуреза, късогледство, постоянно главоболие, остеохондроза и сколиоза - това не е пълен списък на често срещаните „странични“ ефекти на нелекувана болест.

Клинични прояви на синдрома

Симптомите на миотоничен синдром при малки деца се проявяват по различни начини, но винаги включват някои нарушения в двигателната активност. Трудности при мускулната релаксация се наблюдават само по време на първоначалната контракция.

Ако бебето полага усилия и прави няколко контракции подред, мускулът се развива и по-нататъшното му отпускане става по-лесно. Това обаче не е от значение за новородени и кърмачета, които все още не могат да контролират собственото си тяло.

Общите симптоми се изразяват в следните прояви:

• Мускулна слабост, която се изразява в неспособността на детето да поддържа гърба си, да седи изправено или да стои;
• Изключително бърза умора: бебето е в състояние да се умори при най-малкото усилие;
• Апатия, нежелание за игра, особено активни игри на открито, безразличие към хобита, характерни за детството;
• Нарушения на храносмилателния тракт, постоянен запек и колики;
• Инконтиненция на урина при смях, кихане, кашляне и напъване;
• Хронично главоболие с неясен произход;
• Зрителни нарушения на позата;
• Бързо развитие на миопия;
• Разстройства на говора в съвкупност;
• Неразумна и честа загуба на равновесие;
• Падания при бързо ходене, бягане, изкачване на стръмни склонове и стълби;
• Намаляване на интелектуалните способности.

Можете самостоятелно да идентифицирате синдрома, както следва: леко потупайте мускула на прасеца на детето. В този момент трябва да се появи доста болезнен спазъм, по време на който ясно ще видите видими мускулни ръбове.

Техният контраст може да продължи няколко минути след релаксация. Ако забележите някои от изброените явления при детето си, незабавно го покажете на лекар!

Професионалната диференциална диагноза включва електромиография, биопсия, хистохимично изследване на мускулни влакна и стандартен биохимичен кръвен тест. Веднага след като заключението бъде одобрено, лекарят ще започне активна терапия за вашето бебе, което значително ще улесни бъдещия му живот.

Терапевтични мерки

Както вече отбелязахме, терапията на заболяването зависи пряко от причините, които са провокирали неговото развитие. Ако това е следствие от свързани заболявания, лекарят ще избере комплексна терапия за вашето дете. Вроденият синдром, за съжаление, не може да бъде излекуван напълно, но значително облекчава състоянието на бебето, така че също е необходимо.

Генетичните аномалии обикновено се диагностицират от невролог и се изследват от други специализирани специалисти. Терапията е насочена не само към самото заболяване, но и към дефектите, причинени от него. За целта се включват логопеди, офталмолози и ортопеди.

Може да се предпише и курс на лечение, насочен към нормализиране и стабилизиране на метаболитните процеси в тялото на детето. Ако се открие миотоничен синдром, масажът е необходим редовно.

Класическото симптоматично лечение на заболяването задължително включва следните методи:

1. Професионален мануален масаж;
2. Физикална терапия (от 5 години);
3. акупунктура;
4. Физиотерапия (електрофореза);
5. Прием на лекарства, които контролират нервно-мускулната проводимост;
6. Допълнителна работа с психолог и логопед.

Миотоничният синдром, който започва при възрастни, изисква същото лечение за облекчаване на дискомфорта. Но също така ще трябва да разберете точната причина, която е довела до развитието на болестта. По този начин ще постигнете две цели едновременно: да се отървете от болезнените крампи и спазми и да предотвратите други усложнения, които може да причини основното заболяване.

Към днешна дата не са разработени радикални методи, които напълно да излекуват генните патологии. Следователно основната цел на терапията е да се намали честотата и интензивността на невромускулните нарушения. Консервативното лечение на причините за миотоничен синдром се състои от:

• диети с ограничение на солта;
• масаж;
• мускулна стимулация с електрически ток;
• електрофореза с калций.

Важно е да избягвате хипотермия и да се обличате подходящо за времето, тъй като студът провокира увеличаване на мускулните нарушения. За да се намали тежестта на миотоничните прояви, се препоръчва лекарствена терапия, състояща се от диуретици, калциеви добавки и аналгетици, за да се отървете от болката. Антиконвулсантите, антиаритмичните, антиепилептичните лекарства и мускулните релаксанти помагат да се забави прогресията на заболяването и да се предотвратят нови пристъпи. За да се потиснат нежеланите имунни реакции, човешки имуноглобулин и глюкокортикоиди се прилагат интравенозно.

Симптоматичното лечение на невромускулни заболявания при деца включва курсове по физиотерапия от петгодишна възраст, физиотерапия, водни процедури и масаж. Децата със забавено психо-речево развитие ще се нуждаят от уроци с психолог или логопед.