Синдром Леннокса-Гасто встречается у 3–6 процентов детей с эпилепсией , чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Он начинает появляться в возрасте от 3 до 5 лет, и почти в половине случаев причина неизвестна. В дополнение к эпилептическим припадкам, у детей также начинают проявляться когнитивные нарушения. Почти во всех случаях когнитивные нарушения прогрессируют.

Пациенты проявляют трудности в обучении, потерю памяти и психомоторные изменения. Половина людей, достигших взрослого возраста, инвалиды, и только очень маленький процент может быть независимым. Задержка когнитивных функций почти всегда присутствует при синдроме Леннокса-Гасто.

Приблизительно 5% пациентов с синдромом Леннокса-Гасто умирают от расстройства или связанных с ним осложнений до того, как у них появилось заболевание в течение 10 лет. Симптомы часто усиливаются в подростковом и взрослом возрасте, вызывая множество эмоциональных проблем. Таким образом, современные методы лечения направлены на улучшение качества жизни пациента.

Симптомы синдрома Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто — это тяжелый тип детской эпилепсии, который развивается вместе с ухудшением умственных способностей и проблемами развития . Приступы обычно начинаются примерно в четыре года. Тип может различаться, но наиболее распространенными являются следующие:

1. Тонические судороги : ригидность тела, зудящие глаза, расширенные зрачки и измененное дыхание.
2. Атонические судороги : кратковременная потеря мышечного тонуса и осознанности, вызывающая резкое падение человека (что может быть очень опасным).
3. Атипичные приступы : отсутствующий взгляд, сфокусированный на фиксированной точке, невосприимчивый к внешним раздражителям.
4. Миоклонические судороги : внезапная мышечная дрожь.

Иногда судороги часты, а иногда бывают короткие периоды, когда они не происходят. Большинство детей, страдающих синдромом Леннокса-Гасто, испытывают некоторую степень ухудшения интеллектуального функционирования или обработки информации , а также задержки развития и поведенческие расстройства.

Сопутствующие проблемы

Синдром Леннокса-Гасто обычно связан с другими серьезными нарушениями поведения , такими как:

• гиперактивность;
• агрессия;
• аутистические тенденции;
• расстройства личности;
• частые психотические симптомы.

Часто встречающиеся осложнения со здоровьем включают неврологические расстройства, такие как тетраплегия , гемиплегия, экстрапирамидные расстройства и задержки в моторном развитии. Раннее начало может произойти, делая невозможным определить, является ли это продолжением синдрома Веста или нет. Однако синдром также может появиться в позднем детстве, подростковом или даже взрослом возрасте.

У пациентов проявляются умственные задержки, трудности с преодолением кризисов и плохую реакцию на противосудорожные препараты. Дети имеют неопределенный прогноз в отношении их умственного развития и кризисного управления. Тем не менее, нет единой патологии — синдром Леннокса-Гасто имеет много разных причин.

Причины и методы лечения

Наиболее распространенные причины:

1. Генетические предрасположенность.
2. Нейрокожные расстройства.
3. Посттравматическая гипоксически-ишемическая энцефалопатия.
4. Менингит.
5. Пороки развития мозга.
6. Перинатальное удушье.
7. Серьезное повреждение мозга.
8. Инфекции центральной нервной системы.
9. Дегенеративные заболевания.
10. Наследственные нарушения обмена веществ.

В 30-35% случаев причина неясна . Лечение очень сложное, так как оно очень устойчиво к обычной терапии. Лекарства первого выбора включают вальпроат и бензодиазепины (то есть клоназепам, нитразепам, клобазам), в зависимости от наиболее частого типа эпилептического приступа у пациента.

Как правило, более чем один препарат пописан, чтобы уменьшить признаки. Например, пациент может принимать смесь ламотриджина, вальпроата или топирамата. У некоторых детей наблюдается улучшение, но обычно они со временем вырабатывают терпимость к лекарству , так что они теряют способность контролировать приступы.

Лечение длится всю жизнь. Основная цель — улучшить качество жизни пациента за счет снижения частоты приступов эпилепсии, хотя полная ремиссия невозможна. В дополнение к медикаментозному лечению существуют другие методы лечения, включая кетогенную диету, стимуляцию блуждающего нерва и хирургическое лечение .

Сегодня долгосрочный прогноз ужасает: уровень смертности до 11 лет составляет 10%. Хорошо то, что исследователи каждый день усердно работают над улучшением этих показателей и уже добились значительных успехов в последние годы благодаря прогрессу технологии.

Больше информации

Эксперты соглашаются с особенностью, частотой и запоминающимся характером приступов, которые они наблюдают. Но когда дело доходит до типа припадка, мнения начинают расходиться . На самом деле, для них характерно быть кратким и даже оставаться незамеченным.

Другая постоянная особенность — это обычно серьезные психические изменения, наблюдаемые у пациента, как в отношении интеллекта, так и личности. Задержка психического развития в большинстве случаев будет сохраняться или ухудшаться . Обычно это связано с церебральной атрофией, которая может быть подтверждена с помощью газовой энцефалографии или томоденситометрии.

Однако снижение способности к обучению, по-видимому, связано с частотой приступов, наличием длительных состояний спутанности в форме эпилептического статуса и с психотическими симптомами. На психическое состояние пациента часто влияют допсихотические или психотические изменения личности и аутизм.

Синдром Леннокса-Гасто — редкая и тяжелая форма эпилепсии, которая начинается в детском возрасте. У детей с этим недугом приступы встречаются чаще, причем отмечаются разная симптоматика и разные типы припадков.

Данный тип эпилепсии трудно поддается лечению, но исследователи постоянно разрабатывают новые методы терапии.

Приступы при синдроме Леннокса-Гасто обычно начинаются в возрасте 2 — 6 лет. У таких детей отмечается затруднение в учебе, а также задержка развития (они начинают поздно сидеть, ползать, ходить), которая может быть от умеренной до тяжелой степени. Кроме того, наблюдаются поведенческие расстройства.

У каждого ребенка — индивидуальное развитие, и невозможно предугадать, как будет вести себя ребенок с синдромом Леннокса-Гасто. В то время, как у большинства детей отмечаются частые приступы эпилепсии и нарушения в обучении, в некоторых случаях проводимая терапия оказывается эффективной и число приступов снижается.

У других могут отмечаться частые судороги и другие проявления эпилепсии, с нарушениями мышления, задержкой развития и поведенческими расстройствами, при этом им необходима помощь в их ежедневной активности. Некоторые родители детей находят, что им помогает так называемая кетогенная диета.

Причины синдрома Леннокса-Гасто

В настоящее время точной причины возникновения этого вида эпилепсии неизвестно. В некоторых случаях факторами риска могут считаться:

• Гипоксия плода во время беременности
• Тяжелые поражения головного мозга при беременности и в родах, например, преждевре5менные роды или низкий вес младенца.
• Инфекционные поражения головного мозга (энцефалит, менингит, краснуха)
• Судороги, которые начинаются с младенческого возраста (инфантильные, или синдром Веста)
• Такое заболевание, как кортикальная дисплазия
• Туберозный склероз.

Проявления синдрома Леннокса-Гасто

У детей с данной формой эпилепсии часто отмечаются приступы, причем в тяжелой степени. У них могут отмечаться разные типы припадков, включая:

• Атонические припадки. Для них характерна внезапная потеря тонуса на 1 - 2 секунды. Может также на короткое время нарушаться сознание. При быстрой длительности такого припадка может отмечаться только свисание головы или даже кивок, а при длительном ребенок может упасть, что сопровождается риском черепно-мозговой травмы.
• Тонические припадки. При этом виде припадков отмечается повышение тонуса мышц, они как бы деревенеют. Припадок длится от нескольких секунд до нескольких минут. Обычно они появляются во время пробуждения. Если такой припадок случается, когда пациент не спит, он может упасть.
• Абсансные припадки. При таких припадках возникает внезапное кратковременное (в течение нескольких секунд) «выключение» сознания, при этом пациент как бы застывает, уставившись в одну точку, а также иногда это сопровождается ритмичным подергиванием век. При абсансе пациент не падает, а сам припадок заканчивается так же внезапно. Обычно абсансы могут оставаться незамеченными в течение нескольких лет.

У некоторых детей первым признаком синдрома Леннокса-Гасто первым признаком заболевания может быть припадок, который длится до 30 минут, либо продолжающиеся приступы, без перерыва между ними. Это так называемый эпилептический статус, он является экстренным состоянием, требующим неотложной помощи.

У пациентов с синдромом Леннокса-Гасто также может быть замедленная реакция. Отмечается затруднение в обучении и переработке информации, а также нарушения в поведении.

Диагностика синдрома Леннокса-Гасто

Прежде всего, врач собирает анамнез путем расспроса родителей ребенка:

• Когда впервые был замечен приступ?
• Были ли приступы у ребенка? Сколько? Как часто?
• Как долго длился приступ, как он протекал?
• Есть ли у ребенка какие-либо заболевания или он принимает какие-нибудь лекарства?
• Были ли осложнения во время родов?
• Были ли у ребенка травмы головы?
• Есть ли у ребенка проблемы в учебе и расстройства поведения?

Врач оценивает три критерия для диагностики синдрома Леннокса-Гасто:

• Разные типы приступов, которые трудно поддаются лечению.
• Задержка развития и нарушения интеллекта.
• Электроэнцефалогиафия, которая показывает специфические изменения паттерна мозговых волн.

Лечение синдрома Леннокса-Гасто

Медикаментозное лечение

Для лечения данной формы эпилепсии врач может назначить разные противоэпилептические средства. Цель медикаментозного лечения — уменьшение частоты приступов с подбором препарата с наименьшим проявлением побочных эффектов. Поиск оптимального лечения занимает определенное время и требует тесного сотрудничества с врачом. Среди препаратов, которые применяются для лечения данной формы эпилепсии применяются:

• Клобазам
• Руфинамид
• Дивальпроат натрия
• Ламотриджин
• Топирамат

Обычно, лечение одним препаратом бывает неэффективно в устранении приступов судорог. Врач тщательно контролирует прием препаратов, особенно если он принимает сразу несколько препаратов.

Диета

Для лечения данной формы эпилепсии иногда применяется так называемая кетогенная диета. Ее суть заключается в резком снижении количества употребляемых углеводов и увеличении потребления жиров. Врач контролирует возможность снижения дозировки принимаемых препаратов во время данной диеты. Кроме того, благотворный эффект оказывает диета с употреблением продуктов с низким гликемическим индексом.

Хирургическое лечение синдрома Леннокса-Гасто

При отсутствии эффекта от медикаментозного лечения эпилепсии, врач может предложить оперативное вмешательство. В настоящее время для лечения синдрома Леннокса-Гасто применяются разные хирургические методы.

Имплантация стимулятора блуждающего нерва. В этом случае в области ключицы пациенту под кожу вшивается миниатюрное устройство, от которого идет электрод к шее, где он передает электрические импульсы, генерируемые стимулятором, на блуждающий нерв. Данный метод лечения позволяет сократить количество эпилептических приступов. Примерно у 60% пациентов с эпилепсией данный метод лечения позволяет снизить количество приступов На сегодняшний день данный метод лечения был проведен у нескольких тысяч пациентов с эпилепсией в Европе и США.

RNS-стимулятор (responsive neurostimulatoк) - это устройство, которое имплантируется под кожу головы, а электроды от него идут непосредственно в область мозга, где локализуется эпилептогенный очаг. В настоящее время этот нейростимулятор - первая в мире система стимуляции головного мозга с принципом обратной связи. Она позволяет дистанционно корректировать параметры устройства с учетом состояния пациента, а также проводить мониторинг электрической активности мозга через компьютер. По размерам RNS стимулятор меньше современных кардиостимуляторов, питание осуществляется от батареи. Электроды постоянно регистрируют электрическую активность мозга, и когда устройство выявляет начало приступа, стимулятор устройство начинает генерировать электрические импульсы, которые способствуют подавлению эпилептогенного очага.

Каллозотомия - хирургический метод, суть которого заключается в рассечении т.н. мозолистого тела - пучка нервов, которое соединяет между собой два полушария. По этому пучку осуществляется связь между двумя полушариями, но кроме того, по нему может передаваться эпилептические импульсы из одной части мозга в другую. Обычно, после операции приступы не проходят полностью, но их интенсивность меньше, так как они не переходят на другие области мозга. Данный вид операции применяется у пациентов с неконтролируемыми приступами эпилепсии. В некоторых случаях каллозотомия проводится в два этапа. На первом пересекается передние две трети мозолистого тела. Если после такого вмешательства судороги сохраняются, то пересекают и оставшуюся часть мозолистого тела.

Фокальная кортикальная резекция - применяется в редких случаях, когда имеется четко локализованное образование в головном мозге, например, опухоль или сосудистая мальформация и т.д.

История и терминология.
ЭЭГ с 2-Гц ("медленным") паттерном спайк-волна была впервые описана в 1939 г. (Gibbs et al 1939). Они сопровождались особым типом абсансных приступов с неполным нарушением сознания. Для классических абсансных приступов характерны комплексы спайк-волна частотой 3 Гц, поэтому для описания медленного паттерна ЭЭГ и клинических проявлений приступа был предложен термин «petit mal variant» (Gibbs et al 1948).

Леннокс и Дэвис первыми связали паттерн медленных спайк-волн с отдельной группой клинических проявлений (например, умственная отсталость и особые типы приступов), включая миоклонии, атипичные абсансы и астатические приступы (дроп-атаки) (Lennox and Davis 1950). Гасто с коллегами описали клинические проявления и паттерны ЭЭГ у 100 пациентов с медленными спайк-волнами (Gastraut et al 1966) и дали название - "синдром Леннокса" или "детская эпилептическая энцефалопатия с диффузным медленными спайк-волнами". Название "синдром Леннокса-Гасто" впервые появилось в литературе в 1969 г. (Niedermeyer 1969). В Международной классификации эпилепсий, эпилептических синдромов и связанных с ними заболеваний данный синдром классифицирован как криптогенная или симптоматическая генерализованная эпилепсия (Anonymous 1989).

В конце 1980-х годов (Aicardi 1995) появилась концепция миоклонического варианта синдрома Леннокса-Гасто, однако последующие исследования показывают, что эти пациенты страдают тяжёлой формой эпилепсии с миоклоническими-астатическими приступами, описанной еще в начале 70-х гг. (Doose 1985). В клинической практике могут возникать сложности в разграничении этих двух синдромом (Dulac et al 1998).

Синдром Леннокса-Гасто, или миоклонически-астатическая эпилепсия– эпилептическая энцефалопатия, которой болеют только дети.СЛГ сопровождается атипичными , тоническими, атоническими или астатическими судорогами, задержкой умственного развития и медленными спайками и волнами на электроэнцефалограмме.

Причины синдрома Леннокса-Гасто (СЛГ)

СЛГ может стать следствием перенесённых детьми неврологических заболеваний с судорогами, которые плохо поддаются контролю; кроме того, болезнь сопровождается полиморфизными приступами и некоторыми изменениями в ЭЭГ. К тому же, синдром обладает устойчивостью к терапии. 3-5% детей, страдающих эпилепсией, ставится диагноз «синдром Леннокса-Гасто». Этот диагноз ставится 3-5% детей с эпилептическими приступами, причём чаще всего – мальчикам. В Европе доля заболеваемости составляет 0,1 – 0,28 на 1000 человек, у детей эта частота составляет около 2 случаев на сто тысяч заболевших.

Смертность от СЛГ равна 3% в случаях, когда средний период наблюдения за детьми составлял 8,5 лет, а когда этот период продлевали в среднем до 9,7 лет, от болезни умирали приблизительно 7 человек из 100. Однако смерть наступала чаще из-за несчастных случаев, случившихся во время эпилептического припадка.

Начало заболевания можно заметить по эпизодам внезапных падений, которые случаются у маленьких детей. В школьном возрасте признаками заболевания служат продолжающиеся приступы падения вместе с нарушениями в поведении. Эти симптомы позже сочетаются с участившимися судорогами, эпизодами , прогрессивными нарушениями интеллекта и нарушением личности. Дети с синдромом Леннокса-Гастов 6 лет, как правило, переносят большую или меньшую задержку умственного развития.

По мере взросления ребёнка меняется тип судорог – приступы падения в основном сменяются парциальными, сложными парциальными или вторично-генерализованными припадками. В наиболее распространены сложные парциальные эпилептические припадки.

Считается, что видимую причину болезни обнаружить невозможно, однако чаще всего причинами заболевания являются аномальное развитие мозга, его генетические заболевания (например, с поражением центральной нервной системы или туберозный склероз), перинатальные травмы нервной системы, в том числе асфиксия, преждевременные роды или низкий вес при рождении, а также тяжёлые инфекции ЦНС – энцефалит, менингит, краснуха и токсоплазмоз.

Как правило, СЛГ поражает детей в возрасте 2-8 лет, и врачи выделяют фокус-группу – дети 4-6 лет. В редких случаях синдром Вест, диагностируемый у младенцев до 1 года, трансформируется в СЛД, причём заболевание протекает по одному из 2-х вариантов:

1. Синдром Веста с инфантильными спазмами плавно переходит в . Латентный период отсутствует, болезнь перетекает в СЛГ.
2. Детские спазмы, характерные для синдрома Веста, исчезают, психомоторное развитие ребёнка улучшается, что также заметно на . Но по прошествии некоторого времени (этот период у каждого больного – свой), наступают неожиданные приступы падений и атипичные абсансы. ЭЭГ выявляет рост диффузионной пик-волновой активности.

СЛД присущи 3 вида приступов: пароксизмы падений (атонически- и миоклонически-астатические), тонические приступы и атипичные абсансы

Тонические, миоклонические и (негативный миоклонус) пароксизмы вызывают приступы неожиданных падений. В это время некоторые больные находятся в сознании, у других оно на миг отключается. Судорог не наблюдается; дети после падения тут же встают на ноги. Тем не менее, повторяющиеся приступы могут стать причиной тяжёлых травм и даже инвалидности.

Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными и тотальными; реже –симметричными или чётко латерализованными. Во время приступа неожиданно сгибаются шея и туловище, руки поднимаются вверх, а ноги разгибаются. Мышцы лица сокращаются, глаза непроизвольно вращаются. Наступают гиперемия лица и апноэ. Такие приступы случаются как в дневное, так и в ночное время.

Большая часть больных СЛГ страдают пирамидной недостаточностью, координаторными нарушениями, у них наблюдается небольшое снижение интеллекта. Последний признак можно заметить в раннем возрасте во время симптоматических форм, а в криптогенных формах он развивается только после приступа.

Врачебный прогноз у заболевших синдромом Леннокса-Гасто тяжёл. Только 10-20% заболевших находятся под медикаментозным наблюдением. Болезнь без тяжёлых патологий структуры головного мозга с миоклоническими приступами легче всего поддаётся лечению. Частые тонические приступы и сильное снижение интеллекта требует более долгого и сложного лечения. Однако лечение СЛГ возможно и необходимо – это единственный путь к выздоровлению.