Генетическая инженерия, которую считают одним из наиболее выдающихся недавних приобретений науки, позволяющая манипулировать самой природой человека, открывающая возможности, от которых захватывает дух, не только не свободна от этических проблем, но именно на ней сейчас концентрируются опасения многих людей по поводу возможных злоупотреблений достижениями науки. В эту широкую область входят несколько линий исследования, каждая из которых ставит целый ряд этических вопросов. Современные ДНК-технологии пролили свет на генетические основы целого ряда серьезнейших заболеваний (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна), на генетические основы широко распространенных полигенных заболеваний (диабет, остеопороз, болезнь Альцгеймера и многие другие), описываются гены, определяющие восприимчивость к раковым заболеваниям. Но возможности генетического скрининга и диагностики плода ставят сразу ряд моральных проблем.

Поскольку не все диагностируемые наследственные заболевания могут быть вылечены, то диагноз может легко превратиться в приговор. Готов ли пациент, с моральной и психологической точек зрения, к будущему, завесу тайны над которым открывает знание о неизбежности наследственной болезни? В каких случаях следует информировать пациента, его родственников, близких и доверенных лиц об обнаруженных генетических дефектах, ведь некоторые из них могут и вовсе не проявиться? С другой стороны, стоит ли обрекать человека на тревожную неопределенность (многие прогнозы генетиков носят весьма вероятностный характер) и вписывать его в группу риска, например, в отношении раковых заболеваний?

Еще более сложный вопрос – дородовая диагностика генетических аномалий плода. Как только она станет рутинной процедурой, к чему мы стремительно приближаемся, сразу встает вопрос об уместности рекомендовать прерывание беременности в случаях, когда устанавливается наследственное заболевание либо предрасположенность к нему. Генетическая информация откроет людям небывалую до сих пор возможность узнать «биологическое» будущее и планировать в соответствии с ним судьбу ребенка. Но те же сведения могут быть использованы и «третьими» лицами – полицией, страховыми компаниями, работодателями. Кто получит право доступа к данным о наследственной предрасположенности человека к тому или иному отклонению (например, алкоголизму)?

Еще один аспект проблемы отвечает линии научных исследований генной терапии соматических клеток. Разрешенная и опробованная начиная с 1990 г., она предполагает коррекцию генетических дефектов в соматических клетках пациента. Целью терапии является модификация некоторой популяции клеток и устранение специфического заболевания пациентов, то есть основная и соответствующая вполне медицинской этике линия на излечение здесь сохраняется. Моральные проблемы, сопровождающие этот подход, включают общие принципы работы с человеческими клетками. Однако здесь встают и вопросы, связанные с высокой стоимостью такого лечения, вопросы отбора пациентов, дефицита ресурсов, то есть уже знакомый нам круг проблем, связанных с обеспечением медицинской справедливости. Также, конечно, необходимо соразмерить планируемый уровень пользы и возможного риска, оценить безопасность предлагаемых методов в долгосрочной перспективе. Кроме того, если некоторый круг заболеваний нельзя вылечить даже с использованием самых современных технологий, пациенты не должны ощущать себя приговоренными, необходимы сообщества, организации, призванные поддержать таких людей, помочь им.

Сложнее обстоит дело, если генетическая терапия производится в отношении не только соматических клеток человеческого тела (функциональных клеток различных органов и тканей, не передающих информацию от одного поколения к другому), но репродуктивных клеток, несущих жизненно важную наследственную информацию. Генетическая терапия зародышевой линии подразумевает внесения гена в зародышевую линию (сперматозоид, яйцеклетку или эмбрион), а потому измененная генетическая информация будет передана не только данному человеку, но его потомкам. Проведенные на животных эксперименты показывают высокий риск подобных процедур, так как экспрессия гена может произойти в неподходящих тканях, могут страдать фазы нормального развития эмбриона, могут быть отрицательные последствия, которые к тому же передадутся по наследству.

Одной из активно обсуждаемых проблем, также отражающих дух времени, является проект «Геном человека». Начатый в 1990 году как программа, рассчитанная на десятилетия, проект был фактически завершен к 2003 году. Его целью было картирование и анализ ДНК во всех человеческих хромосомах, что в основном действительно сделано, хотя есть мнения, что окончательная расшифровка будет завершена не ранее 2020 года. Эта расшифровка сейчас носит имя протеомики, цель которой – каталогизировать и анализировать каждый белок в человеческом теле, цель также колоссальная по масштабам и с возможными головокружительными последствиями. Оба проекта обещают улучшить нашу жизнь, здоровье за счет выявления генетических причин множества заболеваний: от шизофрении и болезни Альцгеймера, до диабета и гипертонии. Есть фармацевтические перспективы разработки методов диагностики, а затем воздействия на «испорченный» ген, а возможно даже – индивидуального использования препаратов, с учетом генетических особенностей каждого пациента. Однако, данный проект ставит ряд этических проблем.

Начинаются они с огромной стоимости проекта (сумма всех привлеченных средств, по скромным подсчетам, может достичь 3 млрд. долларов), что напоминает о необходимости определять источники финансирования. Если они будут частными, сразу встает вопрос о том, кто и в каких целях распорядится полученной информацией. Если финансирование государственное, то необходимо понять, какой объем средств для его целей возможен и оправдан (стоимость проекта, как видно из цифр, соотносима с годовым бюджетом некоторых стран). Далее, конечно, встает вопрос о стоимости последующего диагностического обследования пациентов и, тем более, стоимости мероприятий по терапевтическому воздействию на ДНК пациента.

Все названные технологии возвращают нас, если говорить честно, к достаточно старой уже для человечества проблеме евгеники, только на новом уровне. Напомним, что различают негативную и позитивную евгенику. Первая подразумевает устранение из популяции дефектных ранее индивидов, сейчас – носителей генов, обычно на фазе развития плода. Негативная генетика не есть результат генетического манипулирования, но только скрининга, отбора здоровых индивидов, обычно за счет абортирования зародышей, которым предстоит родиться. Понятно, что вопрос о ее допущении в первую очередь связан с отношением к абортам, весьма неоднозначным, как мы писали выше. Кроме того, немаловажный вопрос о показаниях к такому абортированию: что исключать, а что допускать к абортированию? Предпринимать меры только при наличии тяжелых дефектов, либо не будет числа таким показаниям, и в таком случае есть опасность включения совершенно несущественных моментов, либо, что совсем недопустимо как проявление дискриминации, учитываться будет пол будущего ребенка.

Позитивная евгеника, то есть внесение изменений в генотип, порождает массу восторгов, удивительно, как много желающих улучшить природу человека! Не зря во все времена истории существовали концепции, нацеленные на совершенствование человека (можно вспомнить идеи Платона о культивировании желательных человеческих качеств, неодарвинизм с его стремлением способствовать развитию избранных). И хотя никто не забыл о чудовищных евгенических экспериментах 30-х годов в Германии, концепция евгеники жива, только стремится реализоваться на новом уровне. Современные технологии еще не позволяют радикально изменять качества будущего человека, но в связи с технологиями будущего высказываются опасения о возможности необратимых последствий, которые могут затронуть весь генетический фонд вида Homo sapiens. Да, действительно трудно выполнить это сейчас, тем более что важные человеческие качества, такие, как интеллект, контролируют не один, а от 10 до 100 генов, а также среда. Генная инженерия прельщает поистине чудесными, пока только теоретическими, возможностями, от предотвращения передачи наследственных заболеваний, устранения болезнетворных генов до улучшения свойств организма на генном уровне – улучшения памяти, повышения уровня интеллекта, физической выносливости, изменения внешних данных и т.д. «Ребенок по заказу» – предел мечтаний сторонников генетического моделирования. Насколько необходимой и морально оправданной является практика генетического усовершенствования? Если такая практика станет частью реальности, то кто и на каких основаниях будет решать, какой запас памяти и уровень интеллекта следует «запрограммировать»? Очевидно, что кто бы и на каких основаниях это не делал, он грубо нарушает свободу выбора индивида, открывает обширное поле для злоупотреблений, а потому позитивная евгеника неэтична по своей сути. Обсуждая эти вопросы пока теоретически, помним, что современные темпы развития науки могут поставить их удивительно быстро. Единого мнения и подхода в их решении нет, необходимость его выработать служит стимулом к развитию биоэтики.

«Этические проблемы в медицинской генетике» ГОУ ДПО РМАПО Росздрава Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Врач-генетик, аспирант кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО Елена Евгеньевна Баранова Заместитель директора по научной работе ФГБУ МГНЦ РАМН, профессор, д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская ФГБУ МГНЦ РАМН Москва, 2013

Основные постулаты биоэтики Автономия личностиАвтономия личности (признание свободы и достоинства пациентов или людей, участвующих в исследовательских проектах в качестве испытуемых) СправедливостьСправедливость (равная доступность для всех членов общества ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральная оправданность неравенства уровня медико- генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, с другой) Не причинение вредаНе причинение вреда (предупреждение возможного вреда для благополучия и здоровья человека от применения медицинских манипуляций или, если вред не может быть исключен, его минимизация) БлагодеяниеБлагодеяние (В настоящее время предполагает высший приоритет благополучия человека и осуществление только тех действий, которые полезны для его здоровья)

Медицинская генетика Медицинская генетика - область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков.... Генетика: «темное прошлое и … будущее»? ые годы XX века Бурное развитие генетического тестирования После 20 апреля 2003г Попытки повлиять на наследственность… ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНЕТИКИ ВО БЛАГО ЗАВИСИТ ОТ ВСЕХ НАС!!!

Специфические взаимоотношения "врач – пациент" в медицинской генетике Информация, получаемая врачом при генетических исследованиях, имеет отношение не только к конкретному человеку, но и ко всей его семье; В результате генетических исследований можно предсказать будущее состояние здоровья человека, здорового на момент обследования, эта информация может быть использована для ущемления его прав и в качестве оснований для дискриминации при использовании третьими сторонами; Генетическая информация и сделанный на ее основе выбор могут повлиять на будущие поколения. Человек, больной наследственным заболеванием, нередко по возрасту или состоянию здоровья не может принимать самостоятельных решений. С помощью генетических тестов может быть получена информация, о значении которой для человека и его семьи может быть неизвестно во время сбора биологических образцов.

Этические проблемы генетики Внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий стало массовым в медицинской практике; Медико-генетическая помощь и генетические технологии прогрессивно коммерциализируются; Этическое и правовое регулирование научных исследований; Вспомогательные репродуктивные технологии Пренатальная диагностика Определение отцовства, в том числе пренатальное Рак молочной железы и яичников Угроза злоупотреблений достижениями науки Проблемы биобезопасности

Генетическое консультирование Генетическое консультирование – процесс оказания помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным последствиям влияния генетических факторов на развитие заболевания. Национальное общество генетиков-консультантов Соединенных Штатов Америки (США), 2006 год. 1.наследственное заболевание поражает семью, а не только индивида. 2.решение о генетическом тестировании часто глубоко эмоционально окрашено 3.решение сильно зависит от настроя и личного опыта консультирующегося 4.существенно влияние культурных, социальных, этических, религиозных установок Этические и психологические проблемы генетического консультирования Равное значение собственно медико-генетического и психолого-консультационного аспектов.

Уважение пациента и его семьи, уважение их решений (автономия); защита целостности семьи (автономия, не причинение вреда); полное открытие пациенту или семье всей информации (не причинение вреда, автономия); защита частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон(не причинение вреда); информирование пациента и семьи о возможных последствиях использования генетической информации третьими сторонами (не причинение вреда); информирование пациента о его этическом долге сообщить своим кровным родственникам о наличии у них генетического риска (не причинение вреда); информирование пациента о необходимости сообщения генетической информации супругу (не причинение вреда); информирование пациента об моральном долге раскрыть свой генетический статус, если это важно для общественной безопасности (не причинение вреда); непредвзятое представление информации, насколько это возможно (автономия); недирективный подход, за исключением случаев с доступным эффективным лечением (автономия, польза); дети и подростки должны быть вовлечены в процесс принятия решения относительно их тестирования и лечения, насколько это возможно (автономия); повторные контакты с семьей, если это необходимо для ее пользы (не причинение вреда, польза, автономия). Этические принципы медико-генетического консультирования: Этические принципы медико-генетического консультирования:

Биохимический скрининг + УЗИ плода Анализ биологического материала плода Главная этическая проблема пренатальной диагностики связана с ее прямым последствием, а именно: абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией с абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика - комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Инвазивная Процедура Диагностика ДНК плода в крови матери

Обеспечение равной доступностиОбеспечение равной доступности (справедливость) ДобровольностьДобровольность ПД (автономия) ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на абортПри наличии медицинских показаний, ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на аборт (автономия). селекции по полуИспользование ПД для селекции по полу вне ситуаций риска сцепленных с полом заболеваний не приемлемо (не причинение вреда). меньший приоритетПД из-за болезненного беспокойства матери о состоянии плода, в отсутствие медицинских показаний, должна иметь меньший приоритет, чем ПД по медицинским показаниям (справедливость) Медико-генетическое консультирование должно предшествовать ПДМедико-генетическое консультирование должно предшествовать ПД обо всех клинически важных находкахВрач должен сообщить женщине или супругам обо всех клинически важных находках (автономия) Выбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищенВыбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищен в рамках семьи, законодательства, культуры и социальной структуры страны (автономия) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД)

«Родительско-центристский» подход: Следуя принципу автономии, профессионал должен уважать желание полностью информированной и проконсультированной пары и позволить им решить, насколько серьезно заболевание, даже если большинство людей не согласятся с таким решением. Консультирование пары при ПД Консультирование пары при ПДПодходы Альтернативы (2) разрешение аборта только для заболеваний, для которых ожидается ранняя смерть или тяжелая неврологическая патология вскоре после рождения Общество (или правительство) формулирует список заболеваний для аборта. (1) запрещение любого аборта после ПД Непосильное бремя для некоторых семей

Генетический тест Генетический тест – любой тест, выявляющий генетические данные (генетическую информацию) Точный диагноз Обследование членов семьи Семейное планирование Ранний диагноз Лечение Прогноз Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски

Риски генетического тестирования Риски генетического тестирования Риск для частной жизни (самого обследуемого и членов его семьи) Трудности в интерпретации результатов теста / в понимании применимости теста в практике Возможности диагностики часто превышают возможности эффективных действий (лечить или принимать профилактические меры) На основе генетической информации не всегда можно дать однозначные прогноз! Психологические, социальные, экономические риски (например, чувство вины, беспокойство, ущемление чувства собственного достоинства, навешивание социального клейма, дискриминация в сферах страхования, занятости, образования и др.)

Некоторые международные документы Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины. Конвенцию о правах человека и биомедицине (1997) Рекомендации Комитета общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам медицинской генетики и генетической службы (1997) Резолюция 2004/9 экономического и социального совета ООН Генетическая конфиденциальность и недискриминация. Международная декларация о генетиченских данных человека, (UNESCO International Bioethics Committee, 2003)

Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes (2008) Генетическая служба (ст.5) Тест: научная и клиническая обоснованность Лаборатории: программы гарантии качества; регулярный мониторинг Персонал: соответствующая квалификация (профессиональные стандарты) Клиническая полезность (ст.6) - существенный критерий для применения теста в медицинской практике. Регламентация генетического тестирования

Genetic Testing and Common Disorders in a public health framework Recommendations of the European Society of Human Genetics (2011) Исследователям в области генетики и геномики должны избегать генерации завышенных ожиданий от применения их результатов; Оценка клинической полезности генетического тестирования частых заболеваний должна проводиться до его применения; Необходимы срочные исследования потенциала применения результатов научных работ в клинике. Установление приоритетов должно идти вслед за общепринятыми критериями хорошей практики здравоохранения; В случаях, когда клиническая полезность теста вероятна, но доказательств этому недостаточно, необходимо проведение пилотных исследований Регламентация генетического тестирования частых заболеваний

: недопущение дискриминации на основании генетических характеристик; Общие положения: соблюдение принципов информированного согласия и конфиденциальности информации при всех видах генетических исследований; право на самостоятельное решение о том, пройти ли обследование, быть или не быть информированным о результатах тестирования; защита лиц, неспособных дать согласие по возрасту или состоянию здоровья; равная доступность бесплатных мероприятий по охране здоровья для всех членов общества; соблюдение профессиональных стандартов и организация контроля качества генетических исследований.

Статья 71 федерального закона 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от Клятва врача «… Быть всегда готовым оказать медицинскую помощь, хранить врачебную тайну, внимательно и заботливо относиться к пациенту, действовать исключительно в его интересах независимо от пола, расы, национальности, языка, происхождения, имущественного и должностного положения, места жительства, отношения к религии, убеждений, принадлежности к общественным объединениям, а также других обстоятельств; проявлять высочайшее уважение к жизни человека, никогда не прибегать к осуществлению эвтаназии…»

Статья 22. Информация о состоянии здоровья 1. Каждый имеет право получить в доступной для него форме имеющуюся в медицинской организации информацию о состоянии своего здоровья… 3. Информация о состоянии здоровья не может быть предоставлена пациенту против его воли. ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» Статья 20. Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и на отказ от медицинского вмешательства 1. Необходимым предварительным условием медицинского вмешательства является дача информированного добровольного согласия гражданина… Статья 13. Соблюдение врачебной тайны Статья 56. Искусственное прерывание беременности 4. Искусственное прерывание беременности по социальным показаниям проводится при сроке беременности до двадцати двух недель, а при наличии медицинских показаний - независимо от срока беременности. 6. Перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности определяется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти. Кодекс врачебной этики

Уже сейчас оказывает значительное влияние на многие области медицины. В будущем знания, полученные от проекта «Геном человека», изменят клиническую медицину так же глубоко, как это случилось с пониманием того, что химические превращения, происходящие в пробирке и в клетках человеческого тела - одинаковы.

Нам всем, как профессионалам здравоохранения, так и обществу в целом, необходимо убедиться , что возможности познания и технологии генетики человека используются ответственно, справедливо и гуманно.

При любом обсуждении этических вопросов в медицине , как правило, учитывают четыре основных принципа:
уважение индивидуальности (охрана прав личности по контролю медицинской помощи, доступности медицинской информации, свободы от принуждения),
полезность (выгода для пациента),
исключение вреда (primum поп nocere: «прежде всего, не вреди»),
и справедливость (гарантия того, что все люди получают одинаковую и достаточную помощь). Сложные этические вопросы возникают, когда эти принципы оказываются в конфликте друг с другом. Роль этической работы во взаимодействии общества и медицинской генетики - взвесить и уравнять противоречивые требования, основанные на одном или более из этих основных принципов.

В данной статье мы сфокусируем внимание на некоторых этических дилеммах , возникающих в медицинской генетике, дилеммах, которые становятся все более трудными и многосоставными по мере того, как исследования в генетике и геномике расширяют наши познания. Список вопросов, обсуждаемых здесь, никоим образом не полный, и они необязательно не зависят один от другого.

Основные этические проблемы в медицинской генетике :
I. Генетическое обследование :
- Пренатальная диагностика, особенно непатологических признаков или пола
- Выявление у бессимптомных взрослых генотипов, предрасполагающих к болезни с поздним началом
- Выявление у бессимптомных детей генотипов, предрасполагающих к болезням с дебютом во взрослом возрасте

II. Секретность генетической информации :
- Обязанность и право предупреждать
- Неправильное использование генетической информации
- Дискриминация занятости, основанная на генотипе работника
- Дискриминация в страховании жизни и здоровья, основанная на генотипе

III. Генетический скрининг :
- Ущерб репутации
- Секретность
- Принуждение

Министерство образования и науки РФ

Рязанский государственный Радиотехнический Университет

Кафедра Социального управления, права и политологии

по дисциплине:

«Этические и правовые проблемы медицинской генетики, репродуктивных технологий и трансплантологии»

Выполнила:

Проверила:

Рязань 2011г.

Генетическая патология

Генетика - это наука о наследст­венности. Она изучает передачу различных призна­ков от родителей детям с помощью специального ма­териала, называемого генами и хромосомами. Гене­тика также занимается проблемами изменения инди­вида с течением времени вследствие крайне сложного взаимодействия генетического материала и усло­вий окружающей среды.

Генетические нарушения - это любая физиче­ская или умственная патология, которая может унаследоваться от родителей.

Заболевания, обнаруживаемые при рождении, на­зываются врожденными. Некоторые генетические нарушения не проявляются при рождении, заболева­ние развивается по мере роста человека, появляются его признаки и симптомы. Патология может оста­ваться нераспознанной вплоть до достижения чело­веком половой зрелости или даже до взрослого воз­раста.

Для понимания генетических нарушений необхо­димо знать некоторые основные термины науки ге­нетики и принципы наследования.

Врожденные дефекты -популярный термин для заболеваний и патологий, связанных с физическими отклонениями, большинство из ко­торых имеют генетическую природу. Тем не менее термин «врожденный дефект» иногда относится к патологии, которая не вызвана генетическими на­рушениями, или его использование неоправданно ограничено только физическими дефектами.

Термин «генетический» связан с генами - основными единицами наследственности. При об­суждении врожденного физического или умствен­ного отклонения термин «генетический» относит­ся к патологии, возникшей как следствие одного или нескольких нарушений структуры генов или хромосом.

Термин «наследственный» относится к лю­бой характеристике индивида, которая может
быть передана его или ее потомкам. Некоторые генетические нарушения, например гемофилия (дефект свертывания крови), являются наследст­венными; другие, например синдром Тернера (на­рушение полового развития у женщин), таковыми не являются. Сказать, что данное заболевание ге­нетическое, необязательно означает, что оно на­следственное и будет представлено у одного или всех потомков данной пары. Кроме того, некото­рые наследственные изменения, например роди­мые пятна, считаются наследуемыми, хотя реаль­но это не всегда так.

Генетическая консультация.

Генетическая консультация является незаменимой медицинской службой для отдельных лиц и семей­ных пар, у которых возникают вопросы о возможно­сти передачи генетического заболевания ребенку, или для тех, у кого возникают проблемы с беремен­ностью. Генетическая консультация индивидуально занимается проблемами бесплодия и всем спектром проблем, связанных с вероятным риском возникно­вения генетического заболевания в семье. Специали­сты помогают отдельным лицам и семейным парам понять медицинские сведения, в том числе:

Диагноз, способы поражения детей при генетиче­ском заболевании, способы возможного лечения;

Понять, как наследственность влияет на заболева­ние и оценить риск возникновения заболевания;

Понять, какие существуют альтернативы;

Выбрать способ действий, подходящий им в соот­ветствии с вероятным риском, целями семьи, эти­ческими и религиозными принципами;

Помочь семье справиться с уже имеющимся гене­тическим заболеванием или с риском его возник­новения.

Клиническая генетика - смежная ме­дицинская специальность, объединяющая знания и достижения генетиков, клиницистов, молекулярных биологов, физиологов и социологов (среди прочих) по вопросам природы и качества человеческой жиз­ни. Врачи, освоившие генетику, работают в этой от­носительно новой области медицины.

Генетическое консультирование - смежная спе­циальность. В ней могут работать врачи или генетики. Однако область работы не ограничивается толь­ко медицинскими работниками. Для проведения вы­сокоинформативной, разумной генетической кон­сультации готовится большое количество специали­стов по медицинской этике, психологов, социальных работников. (Все большее число квалифицирован­ных генетических консультантов получают сертифи­кат Американской генетической медицинской ассо­циации, который свидетельствует о крайне строгом процессе отбора.)

Кому следует обращаться в генетическую кон­сультацию?

Любому человеку, паре или семье, у которых име­ется высокий риск передачи генетического заболева­ния и которые беспокоятся по поводу этого риска. Вот некоторые примеры:

Беременная женщина 36 лет, которая беспокоит­ся, что у ее ребенка будет синдром Дауна;

Семейная пара, у которых первый ребенок страда­ет заболеванием центральной нервной системы (головного и спинного мозга и оболочек) и кото­рая озабочена вероятностью возникновения этого или сходного заболевания у следующего ребенка;

Еврейская семейная пара Восточно-Европейского происхождения, которую волнует риск заболева­ния ребенка болезнью Тея-Сакса.

Что делают генетические консультанты? Роль консультанта - информировать и обучать отдель­ных лиц или семейные пары о каждой конкретной генетической проблеме и возможных для них вари­антах планирования семьи. После максимально пол­ного информирования пациентов генетический кон­сультант старается не быть категоричным и позво­лить пациентам принять свое собственное решение. После принятия решения, например попробовать за­беременеть, выносить ребенка, произвести амнио-центез, прервать беременность, консультант должен оказывать максимальную поддержку и ободрение.

Во время первой беседы генетический консуль­тант старается получить от родителей как можно больше информации об истории семьи и тяжелых хронических заболеваниях среди ее членов, преж­них браках, врожденных дефектах, невынашивании, абортах и причинах смерти. Другая информация включает этническое происхождение, образование, профессию, хобби, физическую активность и диету. Задаются вопросы о перенесенных тяжелых вирус­ных и бактериальных инфекциях, вредности, напри­мер воздействие токсических химикатов, лекарств, радиаци. Консультант рисует генетическое дерево семьи с обозначением заболеваний и статистики, по крайней мере в трех поколениях, для создания рас­ширенной истории семьи. Наследуемые заболевания, как правило, выявляются просто при сборе семейно­го анамнеза.

Могут быть назначены тщательное физическое обследование и консультации соответствующих ме­дицинских специалистов. Если предварительная ин­формация позволяет заподозрить повышенный риск генетического заболевания, могут быть назначены специальные исследования, описанные выше.

Что может и чего не может генетический кон­сультант?

Как только собраны все сведения и результаты ис­следований, консультант может сказать, существует ли угроза генетического заболевания или заболева­ния, спровоцированного факторами внешней среды. Результаты исследований обсуждаются с пациента­ми. Исследуется тип наследования (т.е. чьи гены и хромосомы несут патологию), обсуждается риск воз­никновения заболевания. Наконец, обсуждаются аль­тернативы.

Отдельные лица и семейные пары при посещении генетической консультации могут подготовиться к предстоящему. Они могут заранее подумать о своем здоровье и здоровье своей семьи.

Во время первого визита к консультанту пациенты не должны колебаться, задавая вопросы, хотя многие из них кажутся простыми, очевидными или повторя­ющимися. Одно из исследований показывает, что по­ловина пациентов, посещающих консультацию, не понимают до конца, что им говорят, чтобы принять обоснованное решение, поэтому генетический кон­сультант должен быть терпеливым и не ожидать ско­ропалительного решения от пациентов.

Подавляющее большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, являясь неизлечимыми страданиями. Важным является также тот факт, что эти заболевания поражают чаще лиц трудоспособного возраста и довольно быстро приводят к инвалидизации больных, а нередко и к смерти в раннем возрасте. Наследственные болезни нервной системы характеризуются, как правило, особой тяжестью клинических проявлений и неуклонно прогрессирующим течением. На содержание и уход за больными, страдающими наследственными заболеваниями, все развитые государства расходуют огромные средства. Это определяет не только медицинскую, но и большую социально-экономическую значимость проблемы.

При отсутствии радикальных методов лечения подавляющего большинства наследственных болезней практика проведения медико-генетического консультирования позволяет рационально решать вопросы деторождения и планирования семьи при наличии высокого генетического риска. Являясь одним из видов высокоспециализированной помощи населению, медико-генетическое консультирование способствует снижению так называемого "генетического груза" в человеческой популяции, что, в конечном счете, является фактором, стабилизирующим и уменьшающим наследственную патологию. Теория и практика такого консультирования сложна и многопланова, она вбирает в себя достижения не только медицинской генетики, но и других отраслей знаний: экономики, демографии, математики, психологии, социологии, философии, этики и права.

Вопросам морально-этического порядка при проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение. Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов. Спектр этических проблем, возникающих при проведении консультирования, весьма широк. Но, бесспорно, в наиболее концентрированном виде он представлен в практике проведения консультирования пациентов, страдающих хореей Гентингтона (ХГ) и лиц из отягощенных семей, принадлежащих к "группе риска".

Актуальность проведения медико-генетического консультирования при ХГ обусловлена тем, что это одна из самых распространенных и наиболее хорошо изученных моногенных наследственных болезней нервной системы, встречающаяся с частотой 7-12 случаев на 100 000 населения. ХГ - неуклонно прогрессирующее заболевание, неизлечимое на сегодняшний день. Клиническая картина ХГ хорошо известна, в типичных случаях она представлена постепенно прогрессирующими хореическими гиперкинезами и нарушениями в эмоционально-волевой и интеллектуально-мнестической сферах с развитием глубокой деменции вследствие гибели нейронов базальных ганглиев, в первую очередь, полосатого тела. Деменция носит подкорковый характер, прогрессируя вплоть до распада личности и утраты элементарных навыков самообслуживания. ХГ наследуется по аутосомно-доминантному типу - женщины и мужчины имеют равные шансы заболеть, в среднем 50% детей больного родителя наследуют ген заболевания, передача мутантного гена в роду происходит без пропуска поколений. Характерной чертой наследования заболевания является практически 100%-ная пенетрантность гена ХГ, то есть неизбежное развитие заболевания у индивидуума, унаследовавшего ген ХГ от больного родителя. Клиническая картина развивается обычно на 4-5-ом десятилетиях жизни (хотя существует и ювенильная форма), в старших возрастных группах ХГ встречается реже. До момента дебюта болезни человек, унаследовавший мутантный ген заболевания от больного родителя, остается практически здоровым, являясь асимптомным носителем гена заболевания, как правило, успевая обзавестись собственной семьей и детьми. Клинически здоровые дети больных ХГ составляют хорошо очерченную группу риска лиц, имеющих 50%-ную вероятность носительства патологического гена.

Ген ХГ картирован на коротком плече 4-oй хромосомы, причем это было одно их первых наследственных заболеваний нервной системы, локализация гена которого была установлена с помощью изучения генетического сцепления. В 1993 г. после напряженного 10-летнего поиска, проводимого международной исследовательской группой под руководством J.Gusella, ген заболевания был идентифицирован. В основе мутации лежал необычный феномен "экспансии" тринуклеотидных CAG-повторов (триплетов цитозин-аденин-гуанин). Как оказалось, нормальные аллели данного гена содержат менее 30 повторов, а у больных ХГ и асимптомных носителей число "триплетов" в мутантном аллеле, согласно последним данным, выше 36 и в редких случаях может превышать 100 и больше. Различными группами исследователей было показано, что с увеличением числа копий CAG-повторов снижается возраст начала хореи Гентингтона, возраст дебюта отдельных клинических симптомов и возраст смерти, а также ускоряется темп прогрессирования заболевания. Появление мутации, как предполагается, происходит через "промежуточный аллель" с числом тринуклеотидных повторов от 30 до 35; носители такого аллеля остаются фенотипически здоровыми людьми на протяжении всей жизни и могут передать его своим детям, у которых количество CAG-повторов достигнет уже уровня экспансии (свыше 36), что и приведет к развитию заболевания. Таким образом, расшифровка молекулярно-генетических механизмов наследственной передачи и развития заболевания в 80-90-ые годы пролила свет на ряд клинико-генетических феноменов, свойственных ХГ, дав надежную основу для проведения медико-генетического консультирования.

Причиной появления целого ряда этических проблем при проведении медико-генетического консультирования семей, отягощенных ХГ, стало именно внедрение в практику методов, пригодных для пресимптомного ДНК-тестирования. Эти проблемы вызвали острейшую дискуссию не только среди специалистов-генетиков, но и среди социологов, юристов, психологов, законодателей, непосредственно членов семей больных, страдающих ХГ.

Пренатальная диагностика - дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

В настоящее время в ряде стран уже доступна пренатальная диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.

Пренатальная (иначе говоря - дородовая) диагностика - одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности - и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.

Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий - ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными - т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными - т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, - слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно - еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.

Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы. Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики. По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.

Что ж, как говорится, поживем - увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта. Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.

Этические проблемы генной инженерии

Последние десятилетия XX в. ознаменовались бурным развитием одной из главных ветвей биологической науки - молекулярной генетики, которое привело к появлению нового направления - генной инженерии. На основе ее методологии начали разрабатываться различного рода биотехнологии, создаваться генетически измененные организмы, генетически модифицированные продукты (ГМП). Появились возможности генетической терапии некоторых заболеваний человека, его зародышевых и соматических клеток, получения идентичных генетических копий данного организма и другие, родственные им направления. Эти формы генетического вмешательства в природу организма уже сейчас требуют оценки и обсуждения своих социально-экономических последствий, как в силу того что вырабатываемые в ходе дискуссий решения воздействуют на направления и темпы проводимых исследований, так и с точки зрения формирования адекватной реакции общества на возможность и необходимость их использования.

Сегодня уже очевидно, что генная и биотехнологии обладают огромным потенциалом и возможностями воздействия на человека и социум. Однако перспективы эти оказываются двойственными. Так, отмечая научные и экономические перспективы генной инженерии, необходимо иметь в виду и ее потенциальную угрозу для человека и человечества, в частности, те опасности, которые могут возникнуть при дальнейшем проникновении человеческого разума в естественные силы природы.

Поэтому с точки зрения биомедицинской этики следует задать вопрос: всегда ли в области генной технологии можно делать то, что можно сделать? Речь идет не о том, чтобы сказать «да» или «нет» генной технологии, а чтобы осветить положительные и отрицательные стороны проблемы. Генная технология дала человеку преимущество, которым он раньше не обладал: целенаправленно и быстро изменить природную среду (мир растений и животных) и самого себя. То, на что естественной эволюции требуются миллионы лет, человек может совершить теперь за сравнительно небольшой отрезок времени. Геном млекопитающих уже стал объектом экспериментов. В 2003 г. раскрыта, наконец, тайна человеческого генома, что даст человеку возможность влиять себя и на свое потомство.

Сумеет ли человек распорядиться своей увеличившейся властью, которой должна соответствовать новая этика обращения с Живым? Чтобы ответить на этот вопрос, надо, прежде всего, иметь в виду следующее:

Генная технология – не универсальное средство, а интересный метод, который может быть применен в биотехнологии, клеточной биологии, генетике человека и с помощью которого человечество может продвинуться дальше в овладении тайнами природы. Понимание жизненных процессов на молекулярном уровне позволит в будущем улучшать основы наследственности человека, победить многие болезни.

Эффективность новой технологии зависит от скорости появления новых знаний, но виды и объем ее применения должны определяться в ходе научных и общественных дискуссий, которые уже выявили две основные позиции: первая, более слабая – скептическая оценка генной инженерии, другая, более сильная – оптимистическая.

Умножение знаний о биотических взаимосвязях и растущая возможность распоряжаться жизненными процессами не должны привести к злоупотреблениям. Речь идет о том, что конструирование новой жизни может стать злом, потому что эта жизнь является не только инструментом, но начинает существовать уже сама по себе и сама себя воспроизводить.

Новое биологическое знание открывает множество возможностей генетического контроля над индивидом. Каждый человек несет в себе немало «дефективных» генов. Знание о виде и размере этого балласта может вести к социальной и профессиональной дискриминации, а также к тяжелым психическим переживаниям. Поэтому, вероятно, правы те скептики, которые считают, что в отношении применения генной технологии к человеку следует ввести правило – лучше ничего не знать или знать минимум.

Какие нравственные выводы следуют из этих положений? Что же такого может генная технология, что требует специальной этической регуляции? Очевидно, что уже сегодня генная технология и биотехнологии могут вмешиваться в судьбу человека.

Даже такое, казалось бы, безобидное нововведение, как генетическая паспортизация (составление личных паспортов, в которых отмечается генетическая предрасположенность к наследственным и некоторым другим заболеваниям, – эксперимент, начатый недавно в России,) требует биоэтической экспертизы, ибо вызывает у ученых обеспокоенность возможностью вмешательства в личную жизнь граждан и опасностью генетического апартеида – дискриминации по состоянию здоровья. А ведь в данном случае речь идет лишь о проведении генетического анализа и сообщении его результатов. Что же говорить о непосредственном генно-инженерном вмешательстве!

Ведь если все, что удается генной инженерии с микроорганизмами и отдельными клетками, принципиально возможно сделать с человеком, а именно с человеческой яйцеклеткой, то становятся реальными: направленное изменение наследственного материала; идентичное воспроизведение генетически запрограммированной особи (клонирование); создание химер (человек-животное) из наследственного материала разных видов. Человек становится объектом генной технологии. При этом некоторые ученые считают, что их деятельность ни в чем не должна быть ограничена: все, что они хотят, они также могут и делать. Однако если перестройка генома взрослого индивида по медицинским показаниям или по его желанию полностью приемлема в этическом отношении, то совершенно иная ситуация возникает при изменении генома зародышевых клеток, так как:

эта деятельность может быть квалифицирована как проведение исследований на еще не рожденных индивидах, что само по себе аморально;

если плохо сконструированная машина может быть разобрана, то аналогичное действие в случае неудачно завершившегося эксперимента с геномом человека уже невозможно;

если допущенные при конструировании машины просчеты ограничиваются единичным объектом, то ошибочно сконструированный геном способен к распространению (передаче потомству);

характер взаимодействия «новых» генов с геномом в целом все еще изучен недостаточно, и перестройка генома зародышевых клеток может приводить к возникновению непредсказуемых последствий.

Поэтому научное «любопытство» любой ценой крайне опасно, оно трудно совместимо с гуманистической природой этики. Следует контролировать научные знания и интересы, а этический контроль над биотехнологией должен быть открытым и междисциплинарным.

Мы должны помнить о том, что новые сконструированные организмы, например, генетически модифицированные продукты, попавшие в нашу среду обитания, будут принципиально отличаться от тех вредных веществ, угрожающих человеку и природе, действие которых изучено и может быть ограничено. Новые будут намного опаснее. Поэтому надо ответственно отнестись к возможности генетики в будущем синтезировать неизвестные ранее гены и встраивать их в уже существующие организмы.

В этих условиях сами специалисты по генной инженерии вряд ли могут решать, какие возможности развития новых направлений исследований должны быть поддержаны, а какие – нет. Особенно, когда речь идет об экспериментах над человеком или о внедрении сконструированных организмов в естественную среду. Над этими вопросами должны работать люди разных профессий и общественных групп, без догматизма и идеологической предвзятости. Запретов здесь быть не должно, но работу надо контролировать, и не только со стороны самих ученых, но и общественности.

Таким образом, генно-инженерные исследования к началу XXI в. все больше затрагивают интересы общества, а этические проблемы становятся важным компонентом научной деятельности ученых-биологов и биомедиков. Сейчас мировая общественность и ученые активно дискутируют вопрос о полезности и вредности достижений генной инженерии. Все больше ученых склоняются к мысли, что исследования в этом направлении следует продолжать, однако главной целью их должно быть не улучшение природы человека, а лечение болезней. Во «Всеобщей декларации о геноме человека и правах человека» записано: «Цель прикладного использования результатов научных исследований по геному человека, в том числе в области биологии, генетики и медицины, должна заключаться в уменьшении страданий людей и в улучшении состояния здоровья отдельного человека и всех людей».

Социально-этические проблемы генной инженерии

Биоэтика как наука сформировалась сравнительно недавно - в конце 60-х-начале 70-х годов. Ее возникновение обусловлено прежде всего достижениями медицины, которые определили успех таких ее на­правлений, как генная инженерия, трансплантация органов, биотехнология и т.д. А эти успехи, в свою очередь, обострили старые и вызвали новые моральные проблемы, с которыми сталкивается врач в общении с пациентом, его родственниками и, следовательно, со всем обществом. Проблемы, возникли как неизбежность, они часто не имеют однозначного решения и становятся очевидны­ми, когда мы задаем вопросы: с какого момента следует считать наступление смерти (каков ее основной критерий)? Допустима ли эвтаназия (легкая смерть)? Имеются ли пределы поддержания жизни смертельно больного человека и если да, то каковы они? С какого момента зародыш следует считать живым существом? Допустимо ли преждевременное прекращение беременности, убийство ли это живого существа? В одном ряду с этими вопросами находится и проблема генной инженерии человека. Ее можно трактовать так: допустимо ли, с точки зрения моральных норм, хирургическое вмешательство в генотип человека?

Актуальность генной инженерии человека понимается сразу, как только мы обратимся к необходимости лечения больных с наследственными болезнями, обусловленными геномом. При этом особенно актуальна забота о будущих поколениях, которые не должны расплачиваться собственным здоровьем за недостатки и ущербность своего генома и генофонда сегодняшнего поколения.

Проблемы, связанные с генной инженерией сегодня, приобретают глобальный масштаб. Заболевания на генном уровне все чаще и чаще обусловлены развитием цивилизации. В настоящее время человечество пока не желает отказываться от определенных технологий, несущих не только комфорт и материальные блага, но и деградацию естественной среды обитания людей. Поэтому в ближайшей перспективе побочные явления научно-технического прогресса отрицательно скажутся на организме человека. Развитие атомной энергетики, получение синтезированных химических соединений, использование гербицидов в сельском хозяйстве и т.д. создают новую природную среду, которая очень часто является не то, что идеальной, а просто вредной для здоровья человека. Повышенная радиация и увеличение доли химических веществ в пище и атмосфере становятся факторами, вызывающими мутации у человека, многие из которых как раз и проявляются в виде наследственных болезней и аномалий.

Имеющиеся исследования свидетельствуют о том, что у современных поколений около 50% патологий обусловлены нарушениями в структуре и функциях наследственного аппарата. Каждые пять новорожденных из ста имеют выраженные генетические дефекты, связанные с мутациями или хромосом, или генов.

Генотипические факторы играют важную роль не только в появлении физических болезней, но и в развитии отклонений в психической деятельности человека. Так в результате проведенных исследований выяснилось, что около 50% усыновленных детей, родители которых были психически больны, воспитываясь с годовалого возраста в нормальной семье, в дальнейшем своем развитии страдали психическими заболеваниями. И наоборот, дети, родившиеся от нормальных родителей, попадая в условия психически больных семей, не отличались по частоте заболеваний от нормальных. Имеются также данные о влиянии биологических факторов на предрасположенность к различного рода отклонениям от нормального поведения, к правонарушениям.

Необходимость исправления «ошибок природы», т.е. генной терапии наследственных болезней, выдвигает на первый план такую область молекулярной генетики, которую называют генной (или генетической) инженерией. Генная инженерия - это раздел молекулярной биологии, прикладная молекулярная генетика, задачей которой является целенаправленное конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов при помощи генетических и биохимических методов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма.

Генная инженерия открывает широкие просторы и множество путей решения проблем медицины, генетики, сельского хозяйства, микробиологической промышленности и т.д. С ее помощью можно целенаправленно манипулировать генетическим материалом для создания новых или реконструкции старых генотипов. Имеющиеся достижения в этой области показывают перспективность генной терапии в лечении наследственных болезней.

Однако возникает вопрос о социально-этической оценке и значимости генной инженерии вообще и генной терапии человека в особенности. Кто даст гарантии того, что генная терапия не будет использована во вред человеку, как это произошло со многими открытиями в области физики, химии и других наук. Иными словами, человечество столкнулось с дилеммой: или затормозить прогресс развития науки, или дать миру новые источники тревог.

Возникает проблема, связанная и с тем, что генная терапия основана на введении в организм чужеродного генетического мате­риала, что означает непосредственное вмешательство в генотип человека. Именно это и дает основание некоторым авторам выступать против генной инженерии.

При существующем уровне развития генной инженерии большинство ученых не возьмут на себя смелость дать однозначный ответ на все возникающие вопросы. Но возражение против генной инженерии на том основании, что в организм человека вводится чужеродный матери­ал, давно устарело. Скольким людям помогли операции по трансплантации органов, спасшие им жизнь, которые воспринимаются сего­дня как нормальное явление и не вызывают каких-либо серьезных возражений этического плана, в случае введения в организм генетического материала вместо аналогичного, но не справляющегося со своими функциями вообще не будет происходить изменение генома. Главным противникам генной инженерии следует иметь в виду, что любое лекарственное средство, введенное в организм, является для него чужеродным и до­вольно часто сопровождается отрицательными последствиями.

Люди, связывающие исследования генома человека с покушением на свободное развитие личности и выступающие в связи с этим за их приостановление, допускают возможность ограничения процесса познания вообще. Новые знания, получаемые человеком, - это естественный фактор его собственной эволюции. Само познание и научные исследования не несут в себе ни добра, ни зла. Открытие атома изначально не предполагало угрозу атомной войны или Чернобыль. Исследование молекулярного строения генома способствует раскрытию механизма индивидуального развития человеческого организма и ведет к более глубокому пониманию эволюции человека. Эти исследования открывают путь к решению практических задач, так как помогают вскрыть генную основу наследственных болезней и в итоге утверждают генную диагностику и терапию.

Противникам генной инженерии человека можно ответить, что людей-роботов можно получить и без участия генетики: этого можно добиться путем социально-политического, идеологического, педагогического и других форм манипулирования сознанием людей. Исторический опыт имеет массу таких примеров. Не запрещать же теперь и психологию, и педагогику, и политику. Однако рано или поздно наука обязательно выходит за рамки любых запретов. Вот именно здесь в использовании достижений науки должен действовать этический кодекс ученого, в нашем случае - жесткие рам­ки биоэтики, понимание того, что главное - не навредить здоро­вью человека, не нанести вреда личности. Что касается России, то сегодня наша страна серьезно отстает от передовых стран в области развития генетики. И отказ от исследования в этой области еще более ухудшит положение.

Отметим также, что генная инженерия, открывая большие перспективы в лечении наследственных болезней, становится подлинно научной альтернативой евгенике, потому что она не стремится вывес­ти элитарную «породу» людей в противовес основной массе насе­ления. Она ставит своей задачей исправить недостатки природы, помочь избавить человечество от наследственных недугов, спасти миллионы жизней. Цели генной инженерии гуманны. Конечно, при этом нельзя забывать, что ее успехи возможны только при улучшении социальных условий жизнедеятельности человека. Лишь в условиях благоприятной природной и социальной среды можно стабилизировать геном и генофонд человека.

Морально-этические аспекты проблемы искусственного аборта

Известно, что проблема аборта многозначна. Она имеет и демографический смысл, она имеет и политическое и социальное значение, а также она имеет очень важный этический аспект. И вот об этом вопросе: в чем заключаются этические проблемы искусственного прерывания беременности, повествует данный реферат.

Хотелось бы так же отметить, что в курсе современной биомедицинской этики этические проблемы аборта занимают центральное место. Тут у многих может возникнуть вопрос: чем современная биомедицинская этика отличается от традиционной профессиональной врачебной этики? Отличие заключается в том, что к традиционной профессиональной врачебной этике добавляется такая сфера знаний как современная биоэтика.

Биоэтика - это нравственная рефлексия по поводу новых биомедицинских технологий. Каких? Искусственного оплодотворения, медицинской генетики, трансплантации органов и тканей.

Любопытно, что аборт является исходом, логическим и историческим исходом, для возникновения и рассвета этих новых биомедицинских технологий. Именно поэтому проблема аборта становится логически центральной в такой дисциплине, как биомедицинская этика. При первом приближении к вопросу о том, в чем заключаются этические проблемы абортов, посмотрим, как менялось отношение профессионального врачебного сообщества к проблеме абортов. Нужно сказать о том, что оно меняется кардинально от начала формирования профессиональной врачебной этики до сегодняшнего момента.

Началом профессиональной врачебной этики является, безусловно, врачебная этика, сформулированная Гиппократом. Уже в V веке до н.э. Гиппократ в своей Клятве четко фиксирует: "Я не вручу никакой женщине абортивного средства".

Обращает наше внимание один интересный и принципиальный момент - это V век до нашей эры, это языческая культура, это время очень мощного влияния великих моралистов Древней Греции Платона и Аристотеля, для которых самоубийства и аборт были абсолютно этически приемлемыми действиями. И даже, несмотря на то, что великие моралисты древности принимали аборт как средство регулирования рождаемости, и принимали убийство и самоубийство как формы окончания человеческой жизни, Гиппократ формулирует вот такую принципиальную позицию врачебного сообщества.

В качестве противоположной позиции этой первой исторической позиции можно рассматривать отношение Российской ассоциации врачей к проблеме аборта. В своих документах - в Этическом кодексе и в Клятве российского врача современной российское врачебное сообщество, к сожалению, не уделяет внимание проблеме абортов. Поэтому современное российское врачебное сообщество, в известной степени, прямо противостоит, во-первых, Клятве Гиппократа, и, во-вторых, что самое интересное, той традиции российского врачевания, которая существовала в России до 1917 года.

И тут нужно отметить, что в 1917 году происходит резкий перелом в отношении врачей к аборту. В чем же заключалась особенность отношения российского врачебного сообщества к аборту до 1917 года? Надо сказать, что российские врачи до 17-года очень активно обсуждали проблему аборта. Все газеты, журналы были полны статьями русских врачей, которые по-своему осмысливали эту проблему. Несколько цитат. Вот в 1900 году, начало века, доктор Котумский пишет: "У акушера нет ни нравственного, ни юридического права производить эмбриотомию над живым плодом". А в 1911 году доктор Шабад констатирует, что аборт - это социальное зло. Но, тем не менее, хочу, обратим внимание на эту фамилию - доктор Шабад, потому что этот доктор практически одним из первых ставит вопрос и формулирует это суждение - право женщины распоряжаться функцией своего тела, особенно в случае угрозы ее жизни. Фактически доктор Шабад в 1911 году формулирует либеральную позицию по отношению к аборту. И доктор Шабад, формулируя свою либеральную позицию по отношению к аборту, вступает в дискуссию с таким христианским принципом, который в католицизме был выражен следующим образом: вечная жизнь ребенка дороже временной жизни матери.

Противопоставляя христианскому принципу, который очень активно работает в католицизме, вечная жизнь ребенка дороже временной жизни матери, доктор Шабад ссылается на авторитет иудейского врача и богослова Монмонида, который учил: не следует щадить нападающего. И доктор Шабад трактует этот принцип как разрешение на убийство ребенка в утробе матери, которое совершает врач для спасения жизни матери. Такое действие, считает доктор Шабад, не может быть преступным и не должно быть наказуемым. Таким образом, в 1911 году проблема обсуждения в своем этическом контексте набирает остроту. Особенно острым это обсуждение этических проблем абортов стало на 12-ом Пироговском съезде в 1913 году. Тем не менее, нужно констатировать, что моральное неприятие абортов становится и является ведущей позицией русских врачей, несмотря на то, что российские врачи поднимают свой голос за отмену уголовного преследования врача и матери за совершение искусственного аборта. Вот в этом было основное достижение этого 12-го Пироговского съезда. Очень часто в нашей литературе неправильно истолковываются результаты этого съезда. На 12-ом Пироговском съезде 1913 года ни у одного из врачей не вызывала сомнения безнравственность этого действия. Приводятся такие высказывания и стенограммы 12-го Пироговского съезда: "Преступный выкидыш, детоубийство, применение противозачаточных средств - симптом болезни современного человечества".

Российские врачи, и стенограмма это подтверждает, с тревогой констатировали образование особого класса профессионалов-плодоистребителей, и очень нелицеприятно называли их "выкидышных дел мастерами". А вот точка зрения профессора Выгодского, опять же из стенограммы съезда: "Принципиальный взгляд на выкидыш как на зло и убийство, должен быть сохранен. Производство выкидышей как профессия для врача недопустима. Профессор Вериго: "Всякий аборт, произведенный врачом за плату, должен быть наказуем, тогда как всякий аборт, произведенный врачом бескорыстно, не должен считаться преступлением". Доктор Шпанков писал: "Неопровержима связь между культурой настоящего времени и упадком ценности жизни, как своей, так и чужой. Выкидыш и самоубийство - явления одного порядка". Вот еще одно суждение, наиболее эмоциональное и важное: "Ни один, уважающий себя врач, правильно понимающий задачи медицины, не будет делать выкидыш по исключительному желанию женщины. А всегда будет руководствоваться строгими медицинскими показаниями. Мы, врачи, всегда будем чтить завет Гиппократа, что задача медицины - сохранять и удлинять человеческую жизнь, а не разрушать ее, хотя бы и в зародышевом состоянии".

Тем не менее, занимая единогласную позицию о безнравственности данной медицинской операции, врачи Пироговского съезда приходят к выводу о том, что уголовное преследование матери за искусственный выкидыш никогда не должно иметь места. А также должны быть освобождены от уголовной ответственности и врачи. Исключение из этого положения должны составлять врачи, сделавшие искусственные выкидыши из корыстных целей своей профессией и подлежащие суду врачебному.

Итак, итогом работы этого съезда стало разведение морально-этических проблем аборта, с одной стороны, и проблемы уголовной наказуемости за произведение аборта. Это надо различать. И эти вещи, в частности, в решении 12-го Пироговского съезда, были четко разделены.

Эвтаназия (или эйтаназия) (греч. ευ- «хороший» + θάνατος «смерть») - практика прекращения (или сокращения) жизни человека, страдающего неизлечимым заболеванием, испытывающего невыносимые страдания, удовлетворение просьбы без медицинских показаний в безболезненной или минимально болезненной форме с целью прекращения страданий.

Сегодня каждый из нас слышал термин «эвтаназия». Впервые употреблённый в 16 веке английским философом Френсисом Бекконом, он означает лёгкий уход из жизни и до Второй мировой войны идея эвтаназии была довольно популярна в медицинских кругах в ряде европейских стран. Однако политика немецких национал-социалистов, обозначенная как «расовая гигиена», серьёзно дискредитировала идею эвтаназии.

Сегодня в некоторых странах (Бельгия, США, Нидерланды) в различном виде эвтаназия разрешена, однако широкого распространения она не получает. В частности в России, эвтаназия запрещена законом и квалифицируется как умышленное убийство. Однако закон есть закон, а жизнь часто диктует свои правила. Да и у каждого человека есть собственный взгляд на этот вопрос. Спросите своих близких или знакомых, и вы поразитесь как разнице в ответах, так и аргументации взглядов. Подобная разница во мнениях возникает и при разрешении или запрете смертной казни. Гуманнее отменить или все-таки для особенных случаев разрешить? А ведь эвтаназия и смертная казнь, по сути, родственные явления.

Каждое государство делает выбор, руководствуясь какими-то своими политическими, этическими или иными принципами. Но как бы государство не поступило, в умах людей вопрос по разрешению или запрете эвтаназии будет вечен. Не зря когда то один мудрец сказал: «Сколько людей, столько и мнений». И для человечества эвтаназия всегда будет камнем преткновения.

А как насчет эвтаназии животных, наших верных спутников жизни? Скорее всего, тот, для кого эвтаназия для людей - табу, будет и против эвтаназии для животных. Однако с законодательной точки зрения эвтаназия для животных уже не является преступлением. Более того, в животноводстве иногда это вынужденная мера, когда больное поголовье скота приходится усыпить, чтобы не распространить эпидемию. В таких промышленных масштабах термин «эвтаназия» заменяют на другой - «вынужденный убой». Так же можно вспомнить и русскую армию – там раненую или больную лошадь убивали, чтоб не мучилась. Кто-то возразит, что это не гуманно? Но когда дело касается длительной агонии, особенно когда нет возможности её смягчить, эвтаназия является, пожалуй, единственным гуманным способом лишить её страданий.

Эвтаназия для животных, как и для людей, применима только в самых тяжелых случаях. Врач, который обследует животное, не может сказать владельцу: делать или не делать эвтаназию. Это может решить только сам владелец. Врач в данном случае выступает как стороннее лицо, которое может сделать прогноз относительно характера течения болезни. Владельцам животного лучше всего выслушать мнения нескольких специалистов и только после этого принимать решение. При этом, если со стороны врачей эвтаназия уже носит рекомендательный характер, то стоит прислушаться и не обрекать животное на длительные мучения.

В отличие от человека, животные иначе переносят хроническую боль – они становятся тихими и прячутся по углам. Владелец может и не понять, что его питомцу очень и очень плохо. Заболевания, при которых применима эвтаназия, это, прежде всего, онкологические: т.к. опухоли в запущенной форме начинают разлагаться, метастазируя в органы брюшной полости и лёгкие, нарушая работу органов и систем организма. А если опухоль пускает метастазы в легкие, то животное пробует вдохнуть, а чисто физически сделать этого не может. Или, как при хронической почечной недостаточности, когда из организма животного не выводятся шлаки и отравляют организм, постепенно приводя к отеку мозга или легких. В таких ситуациях эвтаназия может стать единственным способом предотвратить долгую и мучительную смерть.

Находясь рядом с животным, ухаживая за ним, можно облегчить его страдания, но при этом придется полностью посвятить себя уходу за ним. Не у каждого есть такая возможность, а смотреть, как четвероногий друг, который был рядом многие годы, медленно умирает – это слишком тяжелое испытание. Безусловно, тяжело решиться на эвтаназию, но, если у Вас нет возможности обеспечить необходимое качество жизни своему питомцу, то выходом из ситуации остается только достойная смерть. Без боли и страха, тихо и спокойно.

Если смотреть на эвтаназию с медицинской точки зрения, то чаще всего это делают двумя способами: внутривенным введением большой дозы наркоза (Тиопентал или Пропофол) или сначала внутримышечным введением наркоза, а потом, после отключения сознания, внутрисердечно вводят Дитилин, Лидокаин или Магния сульфат. В первом и втором случаях животное мгновенно засыпает, через некоторое время у него останавливается дыхание, а потом и сердце. Смерть приходит без агонии и судорог. Для того, чтобы была возможность достойно проститься с животным, эвтаназия может производиться на дому.

Каждый человек сталкивается со смертью. И чаще всего, впервые именно со смертью любимого животного. И каждый делает выбор – смотреть на страдания и видеть в глазах питомца боль или же сделать тяжелый шаг и отпустить животное в мир, где ему, несомненно, будет лучше, и где нет никакой боли…

Вскрытие (син.: Аутопси́я, некропсия, секция) - патологоанатомическая или судебно-медицинская процедура, посмертное вскрытие и исследование тела, в том числе внутренних органов. Обычно производится для того, чтобы установить причину смерти.

Основная цель вскрытия - глубже изучить болезнь, и производящий его патологоанатом решает тройную задачу. Он пытается обнаружить и описать любые отклонения от нормальной анатомии тела и различных органов и по возможности сопоставить эти отклонения, чтобы выяснить причинно-следственные отношения между ними; далее, на основании анатомических изменений пытается объяснить наблюдавшиеся при жизни функциональные сдвиги; и наконец, подтверждает или опровергает прижизненный клинический диагноз, устанавливая основную и непосредственную причину смерти.

Также одной из задач патологоанатома является оценка эффективности и правильности проводимой при жизни больного терапии. Возможности, предоставляемые аутопсией для проверки точности диагноза и правильности проводившегося лечения болезни, имеют неоценимое значение для совершенствования врачебных знаний и навыков. Однако ещё больше выигрывает при этом медицинская наука в целом, так как точная регистрация изменений, выявленных при тщательно проведённых исследованиях большого числа однотипных случаев, позволяет глубже понять патологические процессы. Получаемые при этом сведения часто не имеют отношения к непосредственной причине смерти данного больного. Иногда то или иное обнаруживаемое патологическое изменение совершенно несущественно для оценки причины смерти данного больного, но при сравнении с аналогичными изменениями, выявляемыми в других случаях, оно может быть немаловажным для общего прогресса медицинских знаний. Например, многое в современных представлениях о гистологических особенностях течения и даже эпидемиологии туберкулеза лёгких базируется на результатах исследования лёгочной ткани людей, давно излечившихся от этого заболевания или страдающих неактивной его формой и умерших от совершенно иных причин.

Даже в новое время аутопсия встречала сопротивление преимущественно со стороны малообразованной части общества. Такое отношение основано на суевериях или заблуждениях (которые, впрочем, можно понять), поскольку ни одна из крупных религий (за исключением индуистской) не налагает абсолютного запрета на посмертные исследования.

Больные с наследственными заболеваниями и их семьи составляют большую группу населения, по отношению к которой существует много этических вопросов, возникающих при оказании им врачебной помощи. Все элементы врачебной деонтологии и общечеловеческой морали, сформулированные обществом со времен Гиппократа, и сейчас остаются в силе для этой группы больных. Однако своеобразный характер течения большинства наследственных болезней, а именно: их пожизненность, прогредиентность, тяжесть и особенно их свойство передаваться от поколения к поколению - ставят перед врачами и обществом специфические этические вопросы на фоне новейших успехов в генетике человека. Суть успехов в том, что они обеспечили такие генетические технологии, которые позволяют вмешиваться в геном человека. Не все в освоении бурного научного прогресса поддается сразу законодательной или правовой регуляции для защиты индивида. Многое остается для решения на уровне моральных позиций общества.

Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы общества. Следовательно, биоэтическое рассмотрение новых научных достижений - первый шаг к предупреждению отрицательных последствий научных достижений. Данное положение особенно явно просматривается на примере бурно развивающихся дисциплин, к которым, несомненно, относится генетика во всем ее многообразии.

Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий существовала всегда. Отличие современного периода состоит в том, что скорость реализации идеи или научной разработки резко повысилась. Например, от рождения идеи пренатальной диагностики наследственных болезней до ее широкого применения в клинической медицине прошло лишь 3 года.

Формирование правовых положений для медико-биологической науки и практической медицины на основе моральных принципов общества не может быть отделено от формирования правосознания в разных социальных группах (ученые, врачи, пациенты, политики и т.д.).

Главным результатом биоэтических разработок становится своевременное обсуждение морально-правовых проблем, возникающих в новых областях науки и практики. На основе обсуждений и научных исследований разрабатываются национальные и международные законы, рекомендации, правила - как для проведения исследований, так и для практической реализации их результатов.

В генетике человека четко прослеживаются непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Генетика шагнула вперед настолько, что человек рано или поздно сможет определять свою биологическую судьбу. В связи с этим использование всех потенциальных возможностей медицинской генетики реально только при строгом соблюдении этических норм.

Прогресс медицинской генетики поставил этические вопросы в связи с:

Генной инженерией (генодиагностика и генотерапия);

Разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней (см. статью В.Л. Ижевской «Этико-правовые аспекты генетического тестирования и скрининга» на компакт-диске);

Новыми возможностями медико-генетического консультирования (оценка гетерозиготных состояний, оплодотворение in vitro и др.);

Пренатальной и предымплантационной диагностикой наследственных болезней (см. статью «Этические аспекты пренатальной диагностики» на компакт-диске);

Охраной наследственности человека от повреждающего действия новых факторов окружающей среды.

Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Однако в современных условиях этого недостаточно, потому что в биоэтике возникают новые вопросы:

Внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная диагностика, генетическое тестирование донора, генотерапия) стало массовым в медицинской практике;

Медико-генетическая помощь и генетические технологии все больше коммерциализируются как на Западе, так и у нас в стране;

Появились новые формы взаимоотношений врача и пациента, формируются общества пациентов и их родителей (с болезнью Дауна, муковисцидозом, фенилкетонурией и др.);

Потребовалось этическое и правовое регулирование научных исследований, их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества (дополнительное финансирование, угроза войны и т.д.).

Большинство этических вопросов современной генетики человека можно решить в рамках 4 принципов (делай благо, не навреди, автономия личности, справедливость) и 3 правил (правдивость, конфиденциальность, информированное согласие).

Принцип «делай благо» изменялся в медицинской генетике на протяжении 100 лет в зависимости от моральных устоев общества и прогресса генетических знаний.

Применение этого принципа на практике сталкивается с противоречием между благом конкретного человека и благом группы людей или общества в целом. На этой основе возникли евгенические программы насильственной стерилизации пациентов с отклонениями в умственном и физическом развитии в США, Дании, Швеции, Германии и других странах. Главным обоснованием таких мероприятий был приоритет общего блага нации над индивидуальным. Это привело к тому, что в США в результате евгенической программы было стерилизовано более 100 000 человек. В скандинавских странах доля стерилизованных в населении была даже выше, чем в США. В Германии было стерилизовано более 350 000 человек.

Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и отдельного человека. В ряде международных документов утверждается норма, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов общества.

Соблюдая принцип «делай благо», не во всех случаях можно определить, что является благом для пациента, а что - благом для его семьи. Если раньше право решать принадлежало врачу-генетику (например, директивное консультирование считалось нормой), то современная мораль общества принципиально изменила ситуацию. Принимает решение пациент вместе со своей семьей, а недирективное консультирование стало нормой работы врача-генетика.

Принцип «не навреди» запрещает исследовательские и терапевтические действия, связанные с неоправданным риском неблагоприятных последствий для пациента. Однако на стадии клинических испыта-

ний моральная ответственность врача занимает большее место, чем правовая. С принципом «не навреди» медики и биологи столкнулись при проведении клинических испытаний методов генной терапии. Выход был найден в создании биоэтических комитетов в учреждениях, где проводятся такие исследования или испытания.

Принцип автономии личности - это признание свободы и достоинства пациентов или участников эксперимента. Их следует уважать как собственников своей жизни и здоровья. Никакие вмешательства нельзя проводить без их согласия. Ярким примером нарушения принципа автономии личности являются медицинские опыты в фашистской Германии на военнопленных. Применительно к медицинской генетике этот принцип может легко нарушаться врачом или исследователем при передаче образцов ДНК по запросу, сохранении и размножении клеток и т.п. В современной генетике принцип автономии личности должен распространяться на потомков обследуемого в той же мере, в какой сохраняется право наследования имущества.

Принцип справедливости учитывает равную доступность ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральную оправданность неравенства уровня медико-генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, - с другой. Реализация этих двух подходов в чистом виде оказалась невозможной. Сейчас идет поиск оптимального сочетания обеих моделей применения принципа справедливости. Принцип справедливости относится к распределению общественных ресурсов между уже живущими и представителями будущих поколений. С медико-генетической точки зрения общество должно обеспечить заботу о здоровье потомков. Предполагается, что общество или семья путем ограничения своих ресурсов вложат их в здоровье внуков и правнуков. Здесь возможен поколенческий эгоизм, т.е. изъятие ресурсов у потомков. Однако вряд ли будет принят принцип безусловного приоритета прав и интересов человека будущего перед правами и интересами уже живущих людей.

Наряду с 4 принципами современной биоэтики выделяют еще 3 правила.

Первое правило - правило правдивости. Моральный долг врача и ученого обязывает говорить правду пациентам или участникам эксперимента. Без этого они не могут сами принять правильное решение. В генетическое обследование вовлекается не только один человек, но и члены его семьи, что и создает этически трудные ситуации для

врача-генетика. Например, должен ли сообщать правду врач-генетик при обнаружении несоответствия биологического и паспортного отцовства. Доверие между врачом и пациентом может поддерживаться только при соблюдении обоюдно правдивых отношений между ними. Если пациент скрывает сведения своей родословной, это обязательно отразится на заключении врача.

Второе правило - правило конфиденциальности. На первый взгляд его легко соблюдать, но это не всегда так. Чем глубже обследуется пациент (например, на генном уровне), тем больше затруднений в соблюдении этого правила. Например, разглашение информации о генетической характеристике пациента может нанести ему вред (отказ в приеме на работу, отказ от предстоящего брака). Правило конфиденциальности требует полного согласия пациентов на передачу полученной при генетическом исследовании информации. Наиболее трудные случаи соблюдения правила конфиденциальности создает изучение родословной. Например, может ли пациент получить информацию от врача о генетическом здоровье своих родственников, если они на это не согласны, могут ли родственники узнать о генетическом диагнозе пациента. И в том и в другом случае это может затрагивать моральные интересы каждой стороны.

Третье правило - правило информированного согласия. Оно во многом уже вошло в правовые и юридические нормы, регламентирующие проведение медицинских испытаний и вмешательств. Любое генетическое обследование должно проводиться с согласия пациента или его законных представителей на основе достаточной информации, выраженной в понятной для пациента форме.

Соблюдение 4 принципов и 3 правил биоэтики в современных условиях нередко затруднено многоплановостью возникающих ситуаций. Например, какое нужно принять решение, если соблюдение конфиденциальности не совпадает с соблюдением принципа «делай благо»; как поступить врачу и администрации предприятия, если у хорошего работника выявлена генетическая предрасположенность к профессиональному заболеванию (уволить его в интересах его будущего здоровья или оставить на работе в интересах предприятия).

Из приведенных примеров следует вывод, что все принципы и правила биоэтики не удается соблюдать абсолютно точно и однозначно. Каждая ситуация требует индивидуальной оценки. Для принятия решения врачу в этически сложных случаях требуется поддержка или заключение этического комитета при учреждении.

В качестве конкретного примера медико-генетической практики с соблюдением этических норм приводим основные положения «Руководства по генетическому обследованию» в Японии.

Генетическое консультирование должно проводиться генетиком, имеющим достаточные знания и опыт в медицинской генетике («не навреди»).

Консультирующие генетики должны стараться давать пациентам наиболее свежую и точную информацию. Она включает данные о распространенности болезни, ее этиологии и генетическом прогнозе, а также информацию о генетических тестах, таких, как определение носительства, пренатальная диагностика, доклиническая диагностика и диагностика предрасположенности к болезни. Врачи должны помнить о том, что внутри одной наследственной болезни могут быть различные генотипы, фенотипы, прогнозы, реакции на терапию и т.д. («не навреди»).

При объяснении всех процессов консультирующий генетик должен стараться использовать простые и понятные слова. Пациент может прийти на прием с одним или несколькими сопровождающими, если он этого хочет и/или если для него предпочтительнее присутствие третьего лица. Все объяснения следует заносить в журнал регистрации и хранить в течение определенного времени («автономия личности»).

При консультировании перед генетическим тестированием консультант должен предоставить пациенту точную информацию относительно цели, методики, точности и особенно ограничений тестирования (сверх требований обычного генетического консультирования). Должна быть предоставлена письменная информация о болезни, чтобы гарантировать отсутствие упущений («правдивость»).

В равной степени должны соблюдаться право пациента и его семьи знать и право не знать результаты. Следовательно, генетическое консультирование и генетическое тестирование с использованием персональных данных пациента должны быть основаны на независимом решении, сделанном человеком, которому проводится исследование. Консультант не должен принуждать к какому-либо решению. Пациент может отказаться от тестирования, и ему нужно объяснить, что он не пострадает при отказе, но это плохо для прогноза. Особенно для доклини-

ческой диагностики генетических болезней, начинающихся во взрослом возрасте, рекомендуется неоднократное проведение консультаций до назначения любых тестов, и окончательное решение пациент должен принимать сам («информированное согласие», «конфиденциальность», «автономия личности»).

Генетическое тестирование должно проводиться только после получения информированного согласия («информированное согласие»).

Врач может отказать пациенту в проведении тестирования, если это противоречит социальным или этическим нормам или принципам самого врача. Если существует личное несогласие, то врач может направить пациента в другие медицинские учреждения («автономия личности», «делай благо»).

Если пациент не способен самостоятельно принимать решения и это делает за него его представитель, то решение относительно генетического тестирования должно защищать интересы пациента. Следовательно, следует избегать тестирования детей на генетические заболевания, начинающиеся во взрослом возрасте, не имеющие эффективного лечения или средств профилактики («не навреди»).

Пациенту, проходящему тестирование на предрасположенность к раку или многофакторным болезням, нужно объяснить, что клинические черты болезни могут различаться у разных людей и зависят от пенетрантности и что даже при отсутствии генотипа предрасположенности существует вероятность возникновения болезни. Следует рассказать ему о медицинских мероприятиях, которые могут понадобиться после тестирования («не навреди»).

Генетическое тестирование должно проводиться только с помощью общепринятых методик. Лаборатории или организации, обеспечивающие исследования, должны соответствовать установленным стандартам и всегда стараться повышать точность диагностики («не навреди»).

Результаты генетического тестирования нужно объяснить в доступной форме. Даже если тестирование неуспешно или результаты сомнительны, ситуацию нужно объяснить пациенту («правдивость»).

Если консультирующему генетику кажется, что лучше сообщить пациенту результаты теста в присутствии третьего лица,

которому пациент доверяет, генетик должен предложить это пациенту. Пациент может остановить проведение анализа в любое время, а также может отказаться получить результат. Кроме того, пациент никогда не должен ощущать ущерб при принятии этого решения («автономия личности»).

Обязательно следует проводить консультирование после тестирования; оно должно продолжаться столько, сколько необходимо. Кроме того, должна быть подготовлена медицинская поддержка, включающая психологическую и социальную («делай благо»).

Вся личная генетическая информация должна оставаться конфиденциальной, ее нельзя сообщать другому лицу, если пациент этого не позволяет. Нужно заботиться, чтобы эта информация не использовалась как источник дискриминации («конфиденциальность»).

Если результаты тестирования можно использовать для предотвращения развития болезни или для ее лечения у членов семьи пациента, ему предлагают рассказать о результатах членам его семьи, чтобы они тоже прошли тесты (относительно не только моногенных, но и многофакторных болезней) («конфиденциальность»). Если пациент отказывается передавать информацию своей семье и если эта информация действительно может предотвратить заболевание семьи, то по просьбе семьи с этических позиций допустимо раскрытие генетической информации (только для диагностики, профилактики и лечения) («делай благо»). Однако решение о том, делиться информацией о результатах теста с членами семьи пациента или нет, должно приниматься этическим комитетом, а не консультантом.

Образцы для генетического тестирования должны сохраняться, но использовать их в других исследованиях (кроме того, для которого их изначально собирали) недопустимо. Если образец может представлять интерес для будущих исследований, необходимо получить письменное согласие пациента, которому следует объяснить, что вся идентифицирующая его личность информация при сохранении образца будет уничтожена («конфиденциальность», «информированное согласие»).

Инвазивные процедуры пренатального тестирования/диагно- стики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) проводятся по желанию беременной. Ведение пациентки после диагностики целиком определяется ее желанием; врач генетик-консультант

не должен принимать участия в принятии решения. Вне зависимости от принятого решения пациентке и ее семье должна быть оказана психологическая и социальная поддержка (в настоящий момент срочно требуется создание служб такой поддержки) («автономия личности»). Правила, принципы, руководства по общим или конкретным этическим вопросам медицинской генетики утверждены не только Японским обществом генетиков человека, но и генетическими обществами других стран, а также рассмотрены комитетом экспертов ВОЗ. Все документы отражают рекомендации этического плана. Они не имеют законодательной или правовой силы.

Более обязательна для выполнения принятая Парламентской ассамблеей Совета Европы в 1996 г. «Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с использованием достижений биологии и медицины», коротко называемая Конвенцией о правах человека и биомедицине. В этой Конвенции один раздел посвящен вопросам медицинской генетики. Приводим его полностью. Часть VI. Геном человека. Статья 11 (Запрет дискриминации).

Запрещается любая форма дискриминации по признаку генетического наследия того или иного лица.

Статья 12 (Генетическое тестирование).

Проведение тестов на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию может осуществляться только в целях охраны здоровья или связанных с ними целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

Статья 13 (Вмешательства в геном человека).

Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено только в профилактических, терапевтических или диагностических целях и только при условии, что подобное вмешательство не направлено на изменение генома наследников данного человека.

Не допускается использование медицинских технологий, направленных на оказание помощи в продолжении рода, в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование этим ребенком заболевания, сцепленного с полом.

Следует отметить, что современная биоэтика не только решает рассмотренные выше врачебные вопросы, но иногда и разрешает научные конфликты, т.е. моральные стороны замысла научных исследований, их целей, а также плана реализации научных достижений на благо общества в целом и каждого человека в отдельности. Сообщество ученых со времен Галилея утверждало и отстаивало идеалы свободы научного исследования, а также самостоятельности в принятии принципиальных решений. Однако в последние десятилетия, в основном в связи с резким увеличением финансовых вкладов в науку, появилась необходимость оценки эффективности этих вкладов и переосмысления системы контроля научной деятельности со стороны налогоплательщиков. Однако система контроля, скорее всего, будет бюрократической, некомпетентной и тормозящей развитие науки. Научное сообщество стало создавать такие механизмы взаимодействия с обществом и государством, которые показывают всему обществу стремление ученых предвидеть и предотвращать неблагоприятные с точки зрения общества в целом последствия новых научных открытий и новых технологий, а также согласие ученых на социальное и этическое регулирование их деятельности. Исходя из этого, можно сформулировать принципы этического регулирования научных исследований: общество не должно ограничивать свободу науки, а научное сообщество должно обеспечивать защиту прав и интересов людей.