Adrenogenital syndrome(AGS) ay malubhang paglabag, na nagbabanta sa iyong kapayapaan ng isip, kalusugan at buhay, at ang kalagayan ng iyong mga anak. Nakakaapekto ito sa mga bagong silang, kabataan, at matatanda ng parehong kasarian. Samakatuwid, mahalagang malaman kung ano ang mga sintomas, anyo, paraan ng paggamot at pag-iwas. ng sakit na ito. Sa artikulong ito isasaalang-alang namin ang lahat ng aspetong ito at magbibigay ng mga rekomendasyon tungkol sa pagpigil sa panganib ng AGS sa mga sanggol.

Ang Adrenogenital syndrome (AGS) ay isang malubhang karamdaman na nagbabanta sa iyong kapayapaan ng isip, kalusugan at buhay

Adrenogenital syndrome - ano ito?

Ang Adrenogenital syndrome ay isang minanang karamdaman ng adrenal cortex. Nagdudulot ito ng mga problema sa kosmetiko, pisikal at sikolohikal.

Ang patolohiya ay congenital (namamana) sa kalikasan at sinamahan ng isang karamdaman sa mga proseso ng synthesis ng hormone sa adrenal cortex. Sa kasong ito, ang labis na dami ng androgen, ang male sex hormone, ay ginawa. Bilang resulta ng prosesong ito, ang virilization ay sinusunod (ang hitsura o paglala ng mga katangiang panlalaki sa kapwa lalaki at babae).

Ano ang mga sanhi at pathogenesis ng adrenogenital syndrome?

Ang patolohiya ay sanhi ng hereditary gene mutations na humahantong sa isang disorder ng adrenal enzyme system. Ano ang dapat asahan ng mga magulang:

• Kung ang ama o ina lamang ng bata ang may sakit, ang sakit na ito ay hindi mamanahin ng sanggol.
• Kapag ang dalawang magulang ay may mutation, ang posibilidad na mangyari ito sa bagong panganak ay hanggang 25 porsiyento.
• Kung ang isa sa mga magulang ay naghihirap mula sa isang hormonal disorder, at ang isa ay naging isang carrier ng isang gene mutation, ang panganib ng pag-detect ng patolohiya sa hindi pa isinisilang na bata ay tumataas sa 75 porsiyento.

Ang pathogenesis (mga proseso na nangyayari sa panahon ng sakit) ng adrenogenital syndrome ay binubuo ng labis na produksyon ng androgen hormone dahil sa isang kakulangan ng isang tiyak na enzyme. Kasabay nito, ang paggawa ng iba pang mga hormone (cortisol, na nagpapasigla sa synthesis ng protina, at aldosteron, na responsable para sa metabolismo ng mga mineral sa katawan) ay abnormal na nabawasan. Ang antas ng sakit ay tinutukoy ng intensity ng pagtatago (produksyon) ng labis na mga sangkap.

Hormone ng androgen

Mga pangunahing anyo ng adrenogenital syndrome

Mayroong ilang mga anyo ng congenital AGS, na may iba't ibang sintomas:

• Virilnaya. Ang mga pagkagambala sa katawan ay nangyayari na sa yugto ng intrauterine. Dahil sa labis na pagtatago ng hormone, ang adrenogenital syndrome ay nagpapakita ng mga sumusunod na tampok: maling hermaphroditism(masculinization) sa mga bagong panganak na batang babae, sa mga lalaki, ang titi ay masyadong malaki. Ang mga batang may viril na anyo ng AGS ay kadalasang may sobrang pigmented na balat ng panlabas na ari, nipples, at anus. Sa edad na 2 hanggang 4 na taon, ipinahayag nila ang mga katangian ng maagang pagbibinata (acne, mababang timbre ng boses, paglago ng buhok ay madalas na ang mga naturang bata ay may maikling tangkad);
• Pag-aaksaya ng asin. Sanhi ng kakulangan ng aldosterone, ito ay ipinahayag sa anyo ng bumubulusok na pagsusuka, walang kaugnayan sa pag-inom ng pagkain, isang matagal na pagbaba ng presyon ng dugo, pagtatae sa isang bata, at mga kombulsyon. Ang salt-wasting form ng adrenogenital syndrome ay nailalarawan sa kawalan ng balanse ng tubig-asin at malubhang malfunctions cardiovascular system. Ang pormang ito ang pinakakaraniwan at lubhang mapanganib dahil nagbabanta ito sa buhay ng pasyente.
• Hypertensive. Bihirang makatagpo, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matagal na pagtaas sa presyon ng dugo. Sa paglipas ng panahon, ang mga komplikasyon ng hypertensive AGS ay nangyayari (cerebral hemorrhage, cardiovascular system disorders, nabawasan ang paningin, renal failure).

Minsan ang hormonal defect na ito ay maaaring hindi congenital, ngunit nakuha (post-pubertal form). Sa kasong ito, ito ay bubuo bilang resulta ng aldosteroma, isang tumor na lumalabas sa adrenal cortex.

Hypertensive form ng adrenogenital syndrome

Mga sintomas ng adrenogenital syndrome

Sa itaas ay inilista namin ang mga sintomas na katangian ng iba't ibang anyo namamanang AGS. Ito ay kinakailangan upang i-streamline kung ano ang sinabi, at din upang idagdag sa listahan ng mga ipinahiwatig na mga katangian.

Para sa simpleng uri Ang virile form ng patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pangkalahatang sintomas:

• sa isang sanggol - pagsusuka, tamad na pagsuso, metabolic disorder, dehydration, mataas na timbang at paglaki kaagad pagkatapos ng kapanganakan;
• "lalaki" na pangangatawan (maikling paa, malapad na balikat, malaking katawan);
• patuloy na mataas na presyon ng dugo;
• posibleng kawalan ng katabaan.

Sa mga babaeng bata, ang adrenogenital syndrome ay may mga sumusunod na pagpapakita:

• maagang pagdadalaga (sa edad na 6-7 taon) sa kawalan ng mga suso;
• paglago ng buhok (katawan, mukha, perineum, tiyan, binti, dibdib at likod);
• pagpapababa ng timbre ng boses;
• hindi pag-unlad ng mga genital organ;
• ang simula ng regla nang hindi mas maaga kaysa sa 14-16 na taon, ang kanilang iregularidad (mga pagkaantala);
• isang malaking bilang ng acne, porous at mamantika na balat ng mukha at likod;
• maikling tangkad, "masculine" type figure.

Mga sintomas ng adrenogenital syndrome

Sa mga lalaki, ang adrenogenital syndrome ay sinamahan ng mga sumusunod na sintomas:

• sobra malaking sukat ari ng lalaki sa pagkabata;
• labis na pigmentation ng scrotum at iba pang mga lugar ng balat;
• madalas – maikling tangkad.

Ang postpubertal o non-classical (nakuha) na anyo ng AGS ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

• paglago ng buhok;
• pagkaantala sa cycle ng regla;
• madalas - kawalan ng katabaan o kusang pagpapalaglag;
• pagkasayang ng mga glandula ng mammary;
• pagbaba sa laki ng mga ovary, matris, bahagyang pagpapalaki ng klitoris (pinaka-karaniwan sa mga kababaihan ng reproductive age).

Upang matuto nang higit pa tungkol sa mga pinakakaraniwang senyales ng AGS, maaari mong tingnan ang mga larawang naglalarawan ng mga sintomas ng virilization.

Paano nasuri ang adrenogenital syndrome?

Ang AGS ay nasuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa pasyente sa ilang mga doktor, kabilang ang:

• geneticist;
• obstetrician-gynecologist o urologist-andrologist;

Kailangan mong suriin ng isang endocrinologist

• dermatovenerologist;
• endocrinologist;
• pediatric cardiologist;
• ophthalmologist

Kinokolekta ng doktor ang anamnesis tungkol sa sakit at sinusuri ang mga reklamo ng pasyente. Sinusuri niya ang isang potensyal na pasyente upang makita ang mga pangunahing pisikal na abnormalidad na nagpapahiwatig ng AGS.

• Upang matukoy ang antas ng sodium, potassium, chlorides sa dugo.
• Hormonal. Dapat suriin ang ratio ng mga sex hormone, pati na rin ang trabaho thyroid gland.
• Klinikal.
• Biochemical.
• Pangkalahatan (ihi).

Ang isang hanay ng mga pag-aaral ay ibinigay din, ang layunin nito ay upang pabulaanan ang mga sakit na may mga palatandaan na katulad ng AGS. Kabilang sa mga naturang pag-aaral ang:

• Ultrasound ( pagsusuri sa ultrasound) ari;
• Ultrasound ng pelvis;

Ultrasound ng pelvic

• magnetic resonance imaging ng adrenal glands at utak;
• ECG (electrocardiogram);
• radiography.

Paano ginagamot ang adrenogenital syndrome?

Ang mga tampok ng paglaban sa depektong ito ay ang mga sumusunod:

• Inirerekomenda ng mga doktor ang paggamot para sa paggamit ng AHS mga hormonal na gamot, na nagsisiguro ng balanseng synthesis ng mga hormone ng adrenal cortex (hydrocortisone tablets - para sa mga bata). Kurso sa paggamot tumatagal sa buong buhay.
• Ang mga pasyente ay nasa ilalim ng panghabambuhay na pagmamasid ng isang gynecologist at endocrinologist.
• Minsan (sa kaso ng late diagnosis) ang mga batang babae ay nangangailangan ng surgical intervention (genital correction).
• Kung mayroon kang AGS na nag-aaksaya ng asin, dapat mong dagdagan ang dami ng asin at iba pang mga elemento ng bakas na iyong kinokonsumo. Kailangan ang diyeta.
• Ang maikling tangkad at mga cosmetic blemishes ay maaaring maging sanhi ng pangangailangan para sa sikolohikal na tulong sa pasyente.
• Sa kaso ng isang post-pubertal form ng depekto, ang therapy ay kailangan lamang kung ang mga problema sa kosmetiko o reproductive ay lumitaw.

Ang antas ng lunas ay depende sa kung ang diagnosis ay ginawa sa isang napapanahong paraan. Ang maagang pagsusuri ay maaaring maiwasan ang mga pagbabago sa genital sa mga batang babae. Gamit ang tamang therapeutic approach sa mga klasikal na anyo ng sakit sa mga kababaihan, posible na matiyak ang pag-andar ng panganganak at ang normal na kurso ng proseso ng pagbubuntis.

Pag-iwas sa adrenogenital syndrome

Bilang mga hakbang sa pag-iwas Pinapayuhan ng mga doktor ang paggamit sa:

• mga medikal at genetic na konsultasyon (lalo na kapag nagpaplano na magbuntis ng isang bata);
• pag-iwas sa impluwensya ng mga negatibong salik sa isang buntis.

Mga resulta

Adrenogenital syndrome - malubhang sakit, na nagbabanta ng malubhang kahihinatnan para sa kapwa babae at lalaki. Ang pag-alam sa mga katangian ng sakit na ito ay makakatulong sa iyo na maiwasan ang mga komplikasyon nito: kawalan ng katabaan, labis na mga problema sa kosmetiko at, sa ilang mga kaso, kamatayan.

Kung nagpaplano kang magkaroon ng mga anak, dapat mong maingat na subaybayan ang mga tagapagpahiwatig sariling kalusugan. Talagang dapat kang kumunsulta sa iyong doktor.

Subukan nating pag-aralan ang konseptong ito nang mas detalyado. Syndrome ay mga sintomas ng katangian anumang sakit. Ang "Adreno" ay isang konsepto na nauugnay sa mga steroid hormone. – nangangahulugan ng mga sintomas ng sakit sa ari. Ngayon tingnan natin ang sindrom na ito nang buo.

Adrenogenital syndrome - nadagdagan ang pagtatago ng adrenal cortex mga steroid hormone, madalas androgens. Ito ay kilala na ang androgens ay mga hormone ng lalaki. Nangangahulugan ito na sa pagtaas ng pagtatago sa hindi kabaro, lumilitaw ang mga palatandaan na katangian ng mga lalaki. Ang sanhi ng sakit na ito ay ipinaliwanag sa kahulugan ng adrenogenital syndrome, ngunit mayroon karagdagang dahilan. Ito ay karaniwang isang tumor ng adrenal gland o isang paglaganap ng mga selula sa cortex nito. Ang diabetes ay maaaring bunga ng adrenogenital syndrome,

Diabetes mellitus- isang sakit na nauugnay sa kakulangan ng insulin, na ginawa ng pancreas, na, naman, ay nauugnay sa mga adrenal glandula. Ang hypertension ay mataas na presyon ng dugo. Ang kurso ng sakit na ito ay depende sa likas na katangian ng proseso ng pathological. Posible kamatayan sa isang sitwasyon kung saan lumilitaw ang isang tumor, na nag-metastasis sa mga panloob na organo at buto.

Mga diagnostic

Ang mga diagnostic ay binubuo ng pananaliksik sa laboratoryo: pagsusuri ng dugo at ihi. Ang pagsusuri na ito ay magpapakita ng estado ng katawan sa kabuuan, ang pagkakaroon ng isang nagpapasiklab na proseso.

Ginagamit ang mga pamamaraan ng computed tomography, salamat sa kung saan posible na tumpak na matukoy ang estado ng genital area ng isang tao. Ultrasound – mga diagnostic ng ultrasound, na, tulad ng computed tomography, ay tutukuyin kasarian, pati na rin ang patolohiya mga panloob na organo. Sa kaso ng adrenogenital syndrome, ang isang hormonal na pag-aaral ay isinasagawa, na kung saan ay matukoy ang halaga ng glucocorticoids, ibig sabihin, kung ito ay tumutugma sa pamantayan.

Pag-iwas

Ang mga hakbang sa pag-iwas ay tututuon sa medikal na konsultasyon. Ang Adrenogenital syndrome ay maaaring humantong sa isang congenital disorder ng genetic material, na nangangahulugang dapat isagawa ang medikal na genetic counseling.

Upang gamutin at maiwasan ang pag-unlad ng sindrom na ito pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, ang mga glucocorticoids ay patuloy na pinangangasiwaan. Aalisin nito ang mga kababaihan katangian ng lalaki. Maagang pagtuklas ang mga sakit ay magpapahintulot sa kinakailangan mga hakbang sa pag-iwas.

Sa matatanda

Ang adrenogenital syndrome ay karaniwan sa mga babae at lalaki, ngunit mas karaniwan sa mga babae. Ang makatarungang kalahati ng sangkatauhan ay may virile syndrome (paglaki ng bigote at balbas, pagkakalbo, paglaki ng buhok sa puno ng kahoy at paa, pagkasayang. mga glandula ng mammary, paglabag cycle ng regla, labis na katabaan, pagpapalalim ng boses). Ang mga palatandaang ito ay katangian ng mga lalaki. Gayunpaman, sa mga lalaki, ang feminization ay sinusunod: pagkasayang ng bato, nabawasan ang sekswal na potency, pag-unlad ng mga glandula ng mammary, pagkagambala o pagtigil ng paglaki ng bigote at balbas. Malakas na kalahati ang sangkatauhan ay huminto sa pag-unlad ayon sa uri ng lalaki. Ano ang paggamot para sa sakit na ito sa mga matatanda?

Para sa mga tumor - operasyon, para sa hyperplasia ng adrenal cortex - paggamot na may prednisolone. At siyempre, ang mga glucocorticoids, na pinangangasiwaan ng iniksyon. Kung panlabas na mga palatandaan sa mukha, pagkatapos ay ipinapayong sumailalim sa plastic surgery, ngunit ito ay mas mahusay sa isang maagang edad.

Sa mga bata

Kadalasan sa mga bata, adrenogenital syndrome - congenital na patolohiya. Ano ang konektado dito? Kadalasan ay may gene mutation o heredity. Para sa mga batang babae ang sitwasyon ay mahirap, dahil ang batang babae ay hindi bubuo bilang umaasam na ina. Nalalapat ito sa mga glandula ng mammary at pangalawang genitalia.

Ang genital area sa mga batang babae na may ganitong sakit ay kahawig ng mga katangian ng sekswal na lalaki. Diagnosis sa mga bata gamit ang mga pagsusuri sa dugo. Ang paggamot ay binubuo ng pagbibigay ng prednisolone, pati na rin ang sodium chloride at glucose. Ang mga bata sa murang edad ay maaaring inireseta operasyon para sa layunin ng pagwawasto ng mga genital organ.

Pagtataya

Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbabala ay kanais-nais, muli, ito ay nakasalalay sa napapanahong pagsusuri, tamang paggamot, maagang pag-iwas at ang kakayahang mapanatili ang iyong mga antas ng hormonal. Kung ang pagwawasto ng panlabas na genitalia ay ginanap, ito ay kinakailangan upang obserbahan regimen sa postoperative, personal na kalinisan.

Ang pagmamasid ng mga espesyalista ay isang mahalagang muling pagtatasa ng sariling kalusugan. Sa ganitong mga kaso, ang kakayahang magtrabaho ay napanatili. Ang pagbabala ay magiging hindi kanais-nais kung ang diagnosis ay hindi natupad sa oras at ang sakit ay nasa antas na ng tumor. Sa huling yugto, lumilitaw ang mga metastases.

Exodo

Ang kinalabasan ay higit na nakasalalay sa mga komplikasyon. Kung ang mga komplikasyon ay hindi natukoy, ang mga metastases ay hindi kumalat sa mga panloob na organo, kung gayon ang kinalabasan ng sakit ay matagumpay. Posible rin ang nakamamatay na resulta sa adrenogenetic syndrome, dahil apektado ang buong sistema ng katawan.

Sa hypotension, iyon ay, mababang presyon ng dugo, ang kalalabasan ay nakamamatay din. Ito ay kilala na ang pagbaba ng presyon ng dugo ay maaaring humantong sa pagbagsak.

habang-buhay

Mga taong may sakit sakit sa hormonal ay kayang bumawi. Ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa pagwawasto ng mga hormone, iyon ay, pagpapanatili ng isang malusog mga antas ng hormonal. Upang mapanatili ang mga function ng reproductive, ang isang babae ay dapat magpatuloy sa pag-inom ng mga hormonal na gamot.

Kung ang operasyon ay ginawa, ang mga tao ay patuloy na nabubuhay buong buhay, ngunit siguraduhing subaybayan ang iyong kalusugan. Sa mga komplikasyon, ang katotohanan ng pag-asa sa buhay ay maaaring maputol. Upang maiwasang biglang magwakas ang iyong buhay, bigyang pansin ang iyong kalusugan! Ang anumang sakit ay maaaring pagalingin, ang pangunahing bagay ay sundin ang lahat ng mga hakbang na kinakailangan para sa paggamot!

Isang namamana na sakit ng adrenal glands, kung saan ang steroidogenesis ay may kapansanan dahil sa functional failure ng enzymes. Ipinakikita ng genital virilization, panlalaking pangangatawan, hindi pag-unlad ng dibdib, hirsutism, acne, amenorrhea o oligomenorrhea, kawalan ng katabaan. Sa panahon ng diagnosis, ang mga antas ng 17-hydroxyprogesterone, 17-ketosteroids, androstenedione, ACTH ay tinutukoy, at ang isang ultrasound ng mga ovary ay ginaganap. Ang mga pasyente ay inireseta ng hormone replacement therapy na may glucocorticoids at mineralocorticoids, estrogens kasama ng androgens o new generation progestins. Kung kinakailangan, isinasagawa ang genital plastic surgery.

Pangkalahatang impormasyon

Ang adrenogenital syndrome, o congenital dysfunction (hyperplasia) ng adrenal cortex, ay ang pinakakaraniwang minanang sakit. Ang pagkalat ng patolohiya ay naiiba sa mga kinatawan ng iba't ibang nasyonalidad. Ang mga klasikong variant ng AGS sa mga Caucasians ay nangyayari na may dalas na 1:14,000 mga sanggol, habang sa Alaskan Eskimos ang figure na ito ay 1:282. Ang saklaw ng sakit ay makabuluhang mas mataas sa mga Hudyo. Kaya, ang isang hindi klasikal na anyo ng adrenogenital disorder ay nakita sa 19% ng mga tao ng Ashkenazi Jewish na nasyonalidad. Ang patolohiya ay ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong sindrom kapag ang parehong mga magulang ay carrier ng pathological gene ay umabot sa 25%, sa isang kasal sa pagitan ng isang carrier at isang pasyente - 75%. Kung ang isa sa mga magulang ay may kumpletong DNA, ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom ay hindi bubuo sa mga bata. Kung ang ama at ina ay may ADS, ang bata ay may sakit din.

Mga sanhi ng adrenogenital syndrome

Mga sintomas ng adrenogenital syndrome

Sa mga antenatal na anyo ng sakit (simpleng viril at pag-aaksaya ng asin), ang pangunahing klinikal na sintomas ay nakikitang virilization ng mga maselang bahagi ng katawan. Ang mga bagong panganak na batang babae ay nagpapakita ng mga palatandaan ng babaeng pseudohermaphroditism. Malaki ang klitoris o hugis ng ari, lumalalim ang vestibule ng ari, nabuo ang urogenital sinus, pinalaki ang labia majora at minora, at mataas ang perineum. Ang mga panloob na genital organ ay nabuo nang normal. Sa mga sanggol na lalaki, ang titi ay pinalaki at ang scrotum ay hyperpigmented. Bilang karagdagan, sa adrenogenital disorder na nag-aaksaya ng asin, ang mga sintomas ng kakulangan sa adrenal ay ipinahayag na may malubha, kadalasang hindi tugma sa buhay, mga sakit sa somatic (pagtatae, pagsusuka, kombulsyon, pag-aalis ng tubig, atbp.), Na lumilitaw mula sa 2-3 na linggo ng edad.

Sa mga batang babae na may simpleng viril AGS, habang sila ay lumalaki, ang mga palatandaan ng virilization ay tumindi at isang dysplastic na pangangatawan ay nabuo. Dahil sa pagbilis ng mga proseso ng ossification, ang mga pasyente ay maikli sa tangkad, malalapad na balikat, makitid na pelvis, at maiikling paa. Ang mga tubular na buto ay napakalaki. Pagbibinata nagsisimula nang maaga (bago ang 7 taon) at nagpapatuloy sa pagbuo ng pangalawang katangiang sekswal ng lalaki. Mayroong pagpapalaki ng klitoris, pagbaba sa timbre ng boses, pagtaas ng lakas ng kalamnan, at pagbuo ng isang tipikal na anyo ng lalaki ng cricoid cartilage ng thyroid gland. Ang mga suso ay hindi lumalaki, ang menarche ay wala.

Hindi gaanong tiyak mga klinikal na sintomas para sa mga di-klasikal na anyo ng virilizing syndrome na nangyayari sa panahon ng pagdadalaga at pagkatapos ng stress (pagkakuha sa maagang pagbubuntis, medikal na pagpapalaglag, operasyon, atbp.). Karaniwan, naaalala ng mga pasyente na mayroon sila edad ng paaralan lumitaw ang bahagyang paglaki ng buhok kili-kili oh at sa pubic area. Kasunod nito, ang mga palatandaan ng hirsutism ay nabuo sa paglaki ng mga shaft ng buhok sa itaas itaas na labi, kasama ang puting linya ng tiyan, sa sternum, sa nipple-areolar zone. Ang mga babaeng may AGS ay nagrereklamo ng patuloy na acne, porosity at pagtaas ng oiliness ng balat.

Ang Menarche ay huli na - sa pamamagitan ng 15-16 taon. Ang menstrual cycle ay hindi matatag, ang agwat sa pagitan ng regla ay umabot sa 35-45 araw o higit pa. Madugong discharge kakaunti sa panahon ng regla. Ang mga glandula ng mammary ay maliit. Bahagyang lumaki ang klitoris. Ang ganitong mga batang babae at babae ay maaaring matangkad, may makitid na pelvis, at malawak na balikat. Ayon sa mga obserbasyon ng mga espesyalista sa larangan ng obstetrics at gynecology, ang mga susunod na adrenogenital disorder ay bubuo, hindi gaanong kapansin-pansin ang mga panlabas na palatandaan na katangian ng mga lalaki, at mas madalas ang nangungunang sintomas ay nagiging isang paglabag sa panregla cycle. Sa mas bihirang genetic na mga depekto, ang mga pasyente ay maaaring magreklamo ng pagtaas ng presyon ng dugo o, sa kabaligtaran, hypotension na may mababang pagganap at madalas na pananakit ng ulo, hyperpigmentation ng balat na may kaunting sintomas ng virilization.

Mga komplikasyon

Ang pangunahing komplikasyon ng adrenogenital syndrome, kung saan ang mga pasyente ay bumaling sa mga obstetrician-gynecologist, ay patuloy na kawalan ng katabaan. Ang mas maagang pagpapakita ng sakit, mas maliit ang posibilidad na maging buntis. Na may makabuluhang kakulangan sa enzyme at mga klinikal na pagpapakita hindi nangyayari ang pagbubuntis dahil sa simpleng virilizing syndrome. Ang mga buntis na pasyente na may pubertal at postpubertal na mga anyo ng sakit ay nakakaranas ng kusang pagkakuha maaga. Sa panahon ng panganganak, posible ang functional isthmic-cervical insufficiency. Ang ganitong mga kababaihan ay mas malamang na umunlad mga karamdaman sa psychoemotional- pagkahilig sa depresyon, pag-uugali ng pagpapakamatay, mga pagpapakita ng pagsalakay.

Mga diagnostic

Paggawa ng diagnosis para sa mga antenatal na uri ng AGS na may mga pagbabago sa katangian Ang mga genital organ ay hindi mahirap at isinasagawa kaagad pagkatapos ng panganganak. Sa mga kahina-hinalang kaso, ang karyotyping ay ginagamit upang kumpirmahin ang babaeng karyotype (46XX). Ang diagnostic na paghahanap ay nagiging mas mahalaga sa mga kaso ng late clinical onset o latent course na may kaunting panlabas na pagpapakita ng virilization. Sa ganitong mga sitwasyon, ang mga sumusunod na laboratoryo at instrumental na pamamaraan ay ginagamit upang makilala ang adrenogenital syndrome:

• 17-OH-progesterone na antas. Ang mataas na konsentrasyon ng 17-hydroxyprogesterone, na isang precursor sa cortisol, ay isang pangunahing senyales ng 21-hydroxylase deficiency. Ang nilalaman nito ay nadagdagan ng 3-9 beses (mula sa 15 nmol/l pataas).
• Steroid profile (17-KS). Ang isang pagtaas sa antas ng 17-ketosteroids sa ihi ng mga kababaihan sa pamamagitan ng 6-8 beses ay nagpapahiwatig mataas na nilalaman androgens na ginawa ng adrenal cortex. Kapag nagsasagawa ng prednisolone test, ang konsentrasyon ng 17-KS ay bumababa ng 50-75%.
• Androstenedione na nilalaman sa serum ng dugo. Tumaas na pagganap ang napakaspesipikong pamamaraang ito mga diagnostic sa laboratoryo kumpirmahin ang pagtaas ng pagtatago ng mga precursor ng male sex hormones.
• Antas ng ACTH ng dugo. Ang mga klasikong anyo ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng compensatory hypersecretion ng adrenocorticotropic hormone ng anterior pituitary gland. Samakatuwid, sa virilizing dysfunction syndrome, ang tagapagpahiwatig ay nadagdagan.
• Ultrasound ng mga ovary. SA cortex Natutukoy ang mga follicle iba't ibang yugto pagkahinog, hindi umaabot sa mga laki ng preovulator. Ang mga ovary ay maaaring bahagyang pinalaki, ngunit walang stromal proliferation ay sinusunod.
• Pagsukat ng basal na temperatura. Ang curve ng temperatura ay tipikal para sa anovulatory cycle: ang unang yugto ay pinalawig, ang pangalawa ay pinaikli, na dahil sa kakulangan corpus luteum, na hindi nabuo dahil sa kakulangan ng obulasyon.

Ang variant ng salt-wasting ng AGS ay nailalarawan din sa pamamagitan ng pagtaas ng konsentrasyon ng renin sa plasma ng dugo. Differential diagnosis adrenogenital disorder na lumitaw sa panahon ng pagdadalaga at edad ng panganganak, ay isinasagawa sa polycystic ovary syndrome, ovarian androblastomas, adrenal androsteromas, virile syndrome ng hypothalamic na pinagmulan at constitutional hirsutism. Sa mahihirap na kaso, ang mga endocrinologist, urologist, at geneticist ay kasangkot sa pagsusuri.

Paggamot ng adrenogenital syndrome

Ang pangunahing paraan upang itama ang virile adrenal dysfunction ay ang pagpapalit therapy sa hormone, replenishing ang kakulangan ng glucocorticoids. Kung ang isang babaeng may nakatagong AGS ay walang mga plano sa pagpaparami, mga pagpapakita ng balat Ang hyperandrogenism ay hindi gaanong mahalaga at ang regla ay maindayog, ang mga hormone ay hindi ginagamit. Sa ibang mga kaso, ang pagpili ng regimen ng paggamot ay depende sa form patolohiya ng endocrine, nangungunang mga sintomas at ang antas ng kalubhaan nito. Kadalasan, ang reseta ng mga glucocorticoid na gamot ay pupunan ng iba pang mga gamot at mga pamamaraan ng kirurhiko, pinili ayon sa isang partikular na layuning panterapeutika:

• Paggamot sa kawalan ng katabaan. Kung may mga plano para sa panganganak, ang isang babae, sa ilalim ng kontrol ng androgens ng dugo, ay kumukuha ng glucocorticoids hanggang ganap na paggaling obulasyon buwanang cycle at ang simula ng pagbubuntis. Sa mga lumalaban na kaso, ang mga stimulant ng obulasyon ay karagdagang inireseta. Upang maiwasan ang pagkakuha, ipinagpatuloy ang therapy sa hormone hanggang sa ika-13 linggo ng pagbubuntis. Sa unang trimester, inirerekomenda din ang mga estrogen sa pangalawa at pangatlong trimester, ang mga analogue ng progesterone na walang androgenic na epekto.
• Pagwawasto ng hindi regular na regla at virilization. Kung ang pasyente ay hindi nagpaplano ng pagbubuntis, ngunit nagreklamo ng mga sakit sa panregla, hirsutism, acne, mga produkto na may estrogenic at antiandrogenic effect ay mas kanais-nais, mga oral contraceptive naglalaman ng mga gestagens pinakabagong henerasyon. Therapeutic effect ay nakamit sa loob ng 3-6 na buwan, gayunpaman, sa pagkumpleto ng paggamot sa kawalan ng hormone replacement therapy, ang mga palatandaan ng hyperandrogenism ay naibalik.
• Paggamot ng mga congenital form ng AGS. Ang mga batang babae na may mga palatandaan ng maling hermaphroditism ay binibigyan ng sapat na therapy sa hormone at pagwawasto ng kirurhiko mga anyo ng mga genital organ - clitorotomy, introitoplasty (pagbubukas ng urogenital sinus). Para sa mga karamdaman sa adrenogenital na nag-aaksaya ng asin, bilang karagdagan sa mga glucocorticoids sa ilalim ng kontrol ng aktibidad ng renin, ang mga mineralocorticoid ay inireseta na may pagtaas sa mga therapeutic na dosis kapag nangyayari ang mga intercurrent na sakit.

Ang ilang mga paghihirap sa pamamahala ng pasyente ay lumitaw sa mga kaso kung saan ang sakit ay hindi nasuri sa isang obstetric na ospital, at ang isang batang babae na may malubhang virilization ng mga ari ay nakarehistro at pinalaki bilang isang lalaki. Kapag nagpasya na ibalik ang pagkakakilanlang pangkasarian ng babae kirurhiko plastic surgery at ang hormone therapy ay dinadagdagan ng psychotherapeutic support. Ang desisyon na panatilihin ang sibilyang kasarian ng lalaki at alisin ang matris at mga appendage ay ginawa sa mga pambihirang kaso sa pagpipilit ng mga pasyente, ngunit ang pamamaraang ito ay itinuturing na mali.

Prognosis at pag-iwas

Ang pagbabala para sa napapanahong pagtuklas ng adrenogenital syndrome at sapat na napiling therapy ay kanais-nais. Kahit na sa mga pasyente na may makabuluhang genital virilization pagkatapos plastic surgery normal na posible buhay sex at natural na panganganak. Ang hormone replacement therapy para sa anumang anyo ng AGS ay nagtataguyod ng mabilis na pagkababae - ang pag-unlad ng mga glandula ng mammary, ang hitsura ng regla, normalisasyon ng ovarian cycle, at pagpapanumbalik ng generative function. Ang pag-iwas sa sakit ay isinasagawa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kung ang mga kaso ng naturang patolohiya ay naobserbahan sa pamilya, ang isang konsultasyon sa isang geneticist ay ipinahiwatig. Ang pagsasagawa ng ACTH test para sa parehong mag-asawa ay ginagawang posible upang masuri ang heterozygous carriage o mga nakatagong anyo adrenogenital disorder. Sa panahon ng pagbubuntis, ang sindrom ay maaaring makita ng mga resulta genetic analysis chorionic villi cells o mga nilalaman amniotic fluid nakuha sa pamamagitan ng amniocentesis. Ang neonatal screening, na isinasagawa sa ika-5 araw pagkatapos ng kapanganakan, ay naglalayong makilala tumaas na konsentrasyon 17-hydroprogesterone para sa mabilis na pagpili ng mga therapeutic tactics.

Adrenogenital syndrome (AGS) ay mabigat. Mayroon itong autosomal recessive pattern ng mana. Maaari itong mangyari nang pantay-pantay sa mga kalalakihan at kababaihan. Karamihan sa mga anyo ay maaaring makilala mula sa sandali ng kapanganakan. Ang kundisyong ito nangangailangan ng ipinag-uutos na paggamot, hangga't maaari panandalian maging sanhi ng pag-unlad ng mga komplikasyon.

Mga sanhi ng adrenogenital syndrome

Ang pangunahing dahilan na humahantong sa pagbuo ng adrenogenital syndrome ay isang genetic disorder na humahantong sa isang kakulangan ng isang enzyme na kasangkot sa synthesis ng steroid hormones, na isinasagawa sa adrenal glands.

Kadalasan, ito ay isang kakulangan ng isang gene na matatagpuan sa rehiyon ng maikling braso na kabilang sa ikaanim na chromosome. Hindi gaanong karaniwan, ang sanhi ay isang kakulangan ng isang enzyme tulad ng 3-beta-ol-dehydrogenase at 11-beta-hydroxylase.

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng sakit ay kumplikado, ito ay nauugnay sa katotohanan na ang mga enzyme sa itaas ay nagbabawas ng cortisol sa suwero ng dugo.

Dahil sa ang katunayan na ang mga antas ng cortisol ay bumababa, ang pagtatago ng adrenogenital hormones ay tumataas, na nagpo-promote ng hyperplasia ng zone sa adrenal cortex na responsable para sa synthesis ng androgen.

Bilang resulta ng pagkagambala ng mga kumplikadong proseso ng biochemical, ang mga sumusunod ay nangyayari:

• kakulangan sa cortisol.
• Ang adrenocorticotropic hormone ay tumataas nang compensatoryly.
• Bumababa ang mga antas ng aldosteron.
• Mayroong pagtaas sa mga sangkap tulad ng progesterone, 17-hydroxyprogesterone at androgens.

Pag-uuri

Kabilang sa mga pangunahing anyo ng sakit ay:

• Adrenogenital syndrome sa anyo ng pag-aaksaya ng asin. Ito ang pinakakaraniwang anyo, na nasuri sa pagkabata mula sa kapanganakan hanggang isang taon. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang karamdaman sa balanse ng hormonal at kakulangan functional na aktibidad sa adrenal cortex. Sa panahon ng diagnosis, ang aldosterone ay tinutukoy sa mababang halaga para sa normal na halaga nito. Salamat sa ito ay suportado balanse ng tubig-asin. Samakatuwid, sa kakulangan ng aldosteron, ang paggana ng cardiovascular system ay nagambala at kawalang-tatag sa presyon ng dugo. Lumilitaw ang mga makabuluhang deposito ng asin sa renal pelvis.
• Adrenogenital syndrome sa virile form. Ay isa sa mga klasikong pagpipilian proseso ng pathological. Kakulangan ng adrenal sa ganyang kaso hindi umuunlad. Ang panlabas na genitalia lamang ang nagbabago. Lumilitaw ito kaagad mula sa sandali ng kapanganakan. Walang mga paglabag sa reproductive system na sinusunod mula sa mga panloob na organo.
• Adrenogenital syndrome sa postpubertal form. Ang kursong ito ng sakit ay hindi tipikal at maaaring mangyari sa pakikipagtalik aktibong kababaihan. Ang dahilan ay maaaring matukoy hindi lamang sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang mutation, kundi pati na rin ng isang tumor sa adrenal cortex. Karamihan madalas na pagpapakita ay ang pag-unlad ng kawalan ng katabaan. Minsan maaari itong makita sa mga kaso ng paulit-ulit na pagkakuha.

Mga sintomas ng adrenogenital syndrome

Mayroong maraming mga sintomas ng adrenogenital syndrome, maaaring depende sila sa nangingibabaw na anyo.

Kabilang sa mga ito, ang mga pangunahing pagpapakita na tipikal sa lahat ng mga anyo ay dapat i-highlight:

• mga bata maagang edad nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na tangkad at malaking timbang ng katawan. Unti-unting dumarating ang pagbabago hitsura. SA pagdadalaga Ang pagwawalang-kilos ng paglago ay sinusunod, ang timbang ng katawan ay sumasailalim sa normalisasyon. Sa pagtanda, ang mga taong dumaranas ng adrenogenital syndrome ay maikli at payat;
• Ang hyperandrogenism ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking titi at maliliit na testicle sa mga lalaki. Sa mga batang babae, ang adrenogenital syndrome ay ipinakita sa pamamagitan ng isang hugis ng titi na klitoris, na higit sa lahat ay mabalahibo. tipong lalaki(tingnan ang larawan sa itaas). Bilang karagdagan, ang mga batang babae ay may mga palatandaan ng hypersexuality at isang magaspang na boses;
• sa background mabilis na paglaki mayroong isang binibigkas na pagpapapangit ng musculoskeletal system;
• ang mga tao ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalang-tatag sa kanilang mental na kalagayan;
• may mga lugar ng hyperpigmentation sa lugar ng balat;
• Pana-panahong lumilitaw ang convulsive syndrome.

Sa simpleng anyo nito, ang adrenogenital syndrome sa mga lalaki ay nagpapakita mismo:

• ang isang ari ng lalaki ay pinalaki ng maraming beses;
• ang scrotum ay nakakakuha ng binibigkas na hyperpigmentation, tulad ng ginagawa ng anal area;
• ang markang hypertrichosis ay nabanggit;
• ang isang paninigas ay nangyayari na sa pagkabata;
• Ang boses ng bata ay magaspang at may mababang timbre;
• sa balat lumilitaw ang acne vulgaris;
• mayroong binibigkas na premature masculinization at pinabilis na pagbuo ng bone tissue.;
• maaaring medyo mababa ang paglago.

Ang postpubertal congenital adrenogenital syndrome ay nagpapakita mismo:

• huli na simula ng regla;
• ang siklo ng panregla ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding kawalang-tatag, na may kapansanan sa dalas at tagal.
• nabanggit, nakararami ang uri ng lalaki;
• ang balat ay nagiging oilier, ang mga pores sa facial area ay lumalawak;
• panlalaking pangangatawan, na nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng malawak na balikat at isang makitid na pelvis;
• Ang mga glandula ng mammary ay maliit sa laki, kadalasan lamang tiklop ng balat na may kulang sa pag-unlad na utong.

Viril form:

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang istraktura ng panlabas na genitalia ay may mga katangian ng intersex.

• may klitoris malalaking sukat, sa lugar ng ulo mayroong isang extension ng urethra;
• ang laki at hugis ng labia ay kahawig ng scrotum;
• Ang labis na paglaki ng buhok ay napansin sa lugar ng scrotum at armpits;
• Ang adrenogenital syndrome sa mga bagong silang ay hindi palaging pinapayagan ang pagkakakilanlan ng kasarian. Ang mga batang babae ay halos kapareho ng hitsura sa mga lalaki. Sa lugar ng mga glandula ng mammary pagdadalaga walang paglago ang naobserbahan.

anyo ng asin:

• Ang bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na pagtaas ng timbang.
• lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan matinding pagsusuka, ng paulit-ulit na kalikasan, walang ganang kumain, lumilitaw sa lugar ng tiyan matinding sakit na may pag-igting sa anterior na dingding ng tiyan, regurgitation pagkatapos ng bawat pagpapakain;
• Ang pag-aalis ng tubig ay mabilis na umuunlad, kung saan bumababa ang sodium at tumataas ang potasa;
• sa loob ng ilang araw ang bata ay nagiging matamlay, huminto sa pagsuso ng normal, ang kamalayan ay bumabagsak, hanggang sa punto kung saan ito nabubuo cardiogenic shock at posibleng kamatayan kung hindi maibibigay ang tulong sa isang napapanahong paraan.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay nagsisimula sa mga reklamo at anamnestic data. Ang mga ito ay maaaring mga pagbabago sa kondisyon ng bata pagkatapos ng kapanganakan, mga karamdaman reproductive function, pag-unlad ng nakagawiang pagkakuha.

Ang isang ipinag-uutos na panlabas na inspeksyon ay isinasagawa upang masuri ang kalagayan ng lahat ng mga sistema. Ang malaking pansin ay dapat bayaran sa figure, taas, at ang pagsusulatan nito sa mga parameter ng edad ay magpapatuloy ang pagsusuri sa likas na paglaki ng buhok at mga organo ng reproductive system.

Laboratory at instrumental na pamamaraan.

Kabilang sa mga ito:

• pangkalahatang pagsusuri ng dugo at pag-aaral ng biochemical na may pagpapasiya ng mga electrolyte. Kabilang sa mga ito, kinakailangan upang matukoy ang antas ng mga electrolyte tulad ng chlorides, sodium, potassium, atbp.;
• Ang pagtatasa ng hormonal profile ay sapilitan. Ito ay kinakailangan upang matukoy ang antas ng adrenal hormones, estrogens at testosterone, parehong libre at nakatali:
  • malaking halaga gumaganap ng isang papel sa pagtukoy ng antas ng 17-hydroxyprogesterone. Para sa mga kababaihan, ang mga pagsukat ay isinasagawa lamang sa panahon follicular phase. Ang diyagnosis ay maibubukod lamang kung ang halaga nito ay mas mababa sa 200 ng/dl;
  • kung ang halaga ay lumampas sa higit sa 500 ng/dl, ang diagnosis ay ganap na nakumpirma at ang mga karagdagang pamamaraan ay hindi palaging kinakailangan;
  • kung ang halaga ay higit sa 200, ngunit mas mababa sa 500, kinakailangang magsagawa ng ACTH test upang makagawa ng diagnosis. Kapag ang isang ACTH test ay ginanap at ang isang halaga sa itaas 1000 ng/dl ay nakuha, ang isang diagnosis ng adrenogenital syndrome ay ginawa;
  • ito ay kinakailangan upang suriin ang kondisyon ng ihi;
• Sa mga instrumental na pamamaraan, ang pagsusuri sa ultrasound ng mga organo ay napakapopular.
  • para sa mga batang babae, ipinag-uutos na magsagawa ng ultrasound ng matris at mga appendage sa oras ng pagtatasa ng pag-andar at pagkakaroon ng organic na patolohiya;
  • para sa mga lalaki, kinakailangan upang suriin ang kondisyon ng mga organo ng scrotal gamit ang pagsusuri sa ultrasound;
  • Para sa mga indibidwal ng bawat kasarian, kinakailangan na magsagawa ng ultrasound ng mga retroperitoneal na organ upang matukoy ang laki, istraktura, at pagkakaroon ng mga pagbuo ng tumor sa adrenal glands.
• kung ang ultrasound ay nabigo upang matukoy mga kondisyon ng pathological sa adrenal glands, ang isang X-ray ng bungo o magnetic resonance imaging ng utak ay dapat isagawa upang matukoy ang focal tumor formations o hyperplasia ng pituitary gland;
• isang karagdagang paraan ay electrocardiography upang masuri functional na estado cardiovascular system.

Differential diagnosis

Ang isang ipinag-uutos na punto sa pag-diagnose ng adrenogenital syndrome ay upang ibukod ang iba pang mga pathologies.

Kabilang sa mga pinaka-katulad na pathologies ay:

• hermaphroditism. Madalas mga panlabas na kaguluhan ang mga pagkakaiba-iba ay maaaring pagsamahin sa patolohiya ng mga panloob na genital organ;
• kakulangan ng adrenal. Sa kasong ito, kinakailangan upang suriin karagdagang sintomas At mga pamamaraan ng diagnostic dahil madalas silang magkatulad. Ngunit ang kakulangan ng adrenal ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng isang nakakapukaw na kadahilanan laban sa background ng nakaraang kalusugan;
• tumor na gumagawa ng androgen sa adrenal glands. Ang isang katulad na kondisyon ay bubuo pagkatapos ng ilang panahon sa pagkabata ito ay isang bihirang patolohiya;
• pyloric stenosis. Ito ay isang patolohiya na may mga sintomas ng katangian na may anyo ng pag-aaksaya ng asin.

Paggamot ng adrenogenital syndrome

Ang batayan ng therapy ay mga gamot, nagpapakita ng mga substitutive na katangian. Kabilang dito ang mga gamot mula sa pangkat ng mga glucocorticosteroids, tulad ng Prednisolone o Dexamethasone.

Prednisolone o Dexamethasone

Ang huli ay may mas kaunti side effects, samakatuwid ito ay pangunahing ginagamit para sa mga mukha pagkabata. Ang dosis ay kinakalkula nang paisa-isa, depende sa antas ng hormone. Ang pang-araw-araw na dosis ay dapat na nahahati sa ilang mga dosis ay inirerekomenda, na ubusin ang pangunahing bahagi ng sangkap sa gabi. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa gabi ay may pagtaas ng produksyon ng mga hormone.

Kung ang isang pasyente ay may form sa pag-aaksaya ng asin, dagdag na mag-apply Fludrocortisone.

Fludrocortisone

Upang gawing normal ang pag-andar ng ovarian, ginagamit ang pinagsamang oral contraceptive, na maaaring magkaroon ng antiandrogenic effect.

Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa mga buntis na kababaihan. Kinakailangan ang reseta upang maiwasan ang pagkalaglag Duphaston, na nag-aambag sa paglikha ng isang kanais-nais na background ng hormonal. Sa kasalukuyan ang kagustuhan ay ibinibigay sa Utrozhestan, binigay form ng dosis Ang progesterone ay maaaring gamitin hanggang 32 linggo ng pagbubuntis, na ginagawang posible na pahabain ang pagbubuntis hanggang buong pag-unlad fetus

Operasyon

Ang kirurhiko paggamot ay hindi ginagamit sa kasong ito. Posible lamang na gumamit ng mga plastic reconstructive surgeries na naglalayong iwasto ang isang cosmetic defect sa genital area.

Mga katutubong remedyo

Ang mga katutubong remedyo ay hindi ginagamit sa paggamot ng adrenogenital syndrome. Ito ay dahil sa ang katunayan na wala halamang gamot ay hindi kayang ganap na mabayaran ang kakulangan sa hormone.

Pag-iwas

Mer tiyak na pag-iwas Walang gamot upang maiwasan ang adrenogenital syndrome. Ito ay dahil sa sanhi ng paglitaw nito.

Upang maiwasan ang pagsilang ng isang bata na may sakit na ito, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist sa yugto ng paglilihi at matukoy ang antas ng panganib sa paglitaw ng sindrom. Ito ay lalong mahalaga kung ang hinaharap na mga magulang o malapit na kamag-anak ay may katulad na patolohiya.

Sa panahon ng pagbuo ng pagbubuntis, ang mga magulang kung saan ang pamilya ay may mga kaso ng patolohiya na ito ay dapat sumailalim sa karyotyping ng fetus upang masuri ang genotype para sa pagkakaroon ng mga depekto at sundin ang lahat ng mga rekomendasyon para sa pamamahala ng pagbubuntis.

Mga komplikasyon

Ang kurso ng sakit ay higit sa lahat ay nakasalalay sa anyo ng proseso. sa anyo ng pag-aaksaya ng asin ay maaaring maging banta sa buhay. Sa kasong ito, mahalaga na masuri ang patolohiya sa lalong madaling panahon at magsagawa ng sapat na therapy.

Ang mga taong nagdurusa sa adrenogenital syndrome ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kawalan ng katabaan sa kapwa lalaki at babae.

Kung ang pagbubuntis ay nabuo, mayroon mataas ang panganib pagkalaglag. Upang mapanatili ang posibilidad na mabuhay ng fetus, ang konserbasyon therapy ay kinakailangan mula sa mga unang araw pagkatapos ng pagpapabunga.

Ang mga pasyente na may adrenogenital syndrome ay kadalasang nagdurusa depressive states at iba pa mga sikolohikal na karamdaman. Sa grupong ito ng mga tao, ang dalas ng mga pagtatangkang magpakamatay ay tumataas.

Pagtataya

Sa napapanahong pagsusuri mga anyo ng adrenogenital syndrome, ang pagbabala ay magiging medyo kanais-nais. Sa maraming paraan higit pa banayad na kurso Ang patolohiya ay nauugnay sa anyo ng sakit. Ang anyo lamang ng pag-aaksaya ng asin ay mas malala, na nangangailangan ng kagyat interbensyong medikal na may reseta ng mga gamot.
Iyon ang dahilan kung bakit mahalagang gumawa ng napapanahong pagsusuri kapag ang isang bata ay nakakaranas ng pagkasira sa kalusugan o ang pagkakaroon ng mga palatandaan na katangian ng sindrom na ito.

Mga video sa paksa

Ang Adrenogenital syndrome (abbr. AGS) ay namamana na sakit, ito ay sanhi sa mga bata ng isang disorder sa isang partikular na gene. Ang ganitong mga gene ay tinatawag na mutant. Sa AGS, ang dysfunction ng adrenal glands ay sinusunod. Ito ay mga glandula na gumagawa ng mga hormone at matatagpuan sa tabi ng mga bato. Ang mga adrenal gland ay gumagawa ng iba't ibang mga hormone na kinakailangan para sa normal na paggana at pag-unlad ng katawan. Kabilang sa mga hormone, ang pag-unlad at pagbubuo ng kung saan ay maaaring maputol, ang mga sumusunod ay maaaring mapansin: cortisol, na kinakailangan para sa katawan upang mapaglabanan ang stress at ang pagtagos ng mga impeksiyon; Ang aldosterone ay isang hormone na nagpapanatili presyon ng dugo at pag-andar ng bato; Ang androgen ay isang hormone na kailangan para sa normal na taas ari.

Ang mga taong may AHS ay karaniwang may kakulangan ng isang enzyme na tinatawag na 21-hydroxylase. Bilang resulta, ang pagbabago ng kolesterol sa aldosterone at cortisol, na kinokontrol ng enzyme na ito, ay nagambala. Kasama nito, mayroong isang akumulasyon ng mga precursor ng aldosterone at cortisol, na na-convert (normal) sa mga male sex hormones - androgens. Sa AHS, maraming precursor ng aldosterone at cortisol ang naiipon, na nagreresulta sa pagbuo ng malaking halaga ng mga hormone na ito, na pangunahing dahilan paglitaw ng AGS.

Mga sintomas ng adrenogenital syndrome

Mga uri

Mayroong ilang mga uri ng adrenogenital syndrome, ngunit sa halos 90% ng mga kaso ang sindrom ay sanhi ng kakulangan ng 21-hydroxylase enzymes. Sa klinika, mayroong tatlong pangunahing anyo ng kakulangan sa 21-hydroxylase. Dalawang anyo ang tinatawag na klasiko. Ang una ay kilala bilang virilizing, na sanhi ng mataas na antas androgens, na humahantong sa labis na pagkalalaki, iyon ay, sa labis na paglaki ng mga katangiang sekswal. Ito ay mas kapansin-pansin sa mga batang babae mataas na pag-unlad ari pagkatapos ng kapanganakan. Kasabay nito, ang pag-unlad ng mga genital organ (mga ovary at matris ay nangyayari nang normal sa mga batang babae). Ang pangalawang anyo ay ang pagkawala ng asin. Ang ganitong uri ay nauugnay sa hindi sapat na synthesis ng aldosterone, isang hormone na kinakailangan upang ibalik ang asin sa daluyan ng dugo sa pamamagitan ng mga bato. Sa ikatlong anyo ng 21-hydroxylase deficiency, ang mga palatandaan ng labis ay lumilitaw sa mga lalaki at babae pagkatapos ng kapanganakan.

Ang adrenogenital syndrome sa mga lalaki at babae ay maaaring magmana sa isang autosomal recessive na paraan, iyon ay, ang mga pasyente ay naipon sa pamilya sa isang henerasyon. Ang pamana na ito ay dahil sa hitsura ng isang fragment ng isang pedigree ng pamilya kung saan ang isang bagong panganak na bata ay ipinanganak na may adrenogenital syndrome. Sa linya ng ninuno sa pagitan ng lalaki at babae, isang chromosome lamang ang mapapansin sa 23 pares na mayroon ang isang tao. Ang chromosome na ito ay naglalaman ng mutant o normal na gene para sa adrenogenital syndrome.

Ang bata ay may mutant gene sa naturang mga chromosome. Sa bawat isa sa mga magulang, ang mutant genes ay maaaring nasa isang chromosome lamang, habang ang iba pang mga chromosome ay normal at samakatuwid sila ay malusog. Ang mga taong ito ay mga carrier ng mutant genes. Ang ina mula sa lola ay may mutant gene sa isang chromosome lamang, tulad ng ama mula sa panig ng lolo. Sila, tulad ng mga magulang ng may sakit na bata, ay walang sakit, ngunit ipinasa nila ang mga chromosome na may mutant gene sa kanilang mga anak. Sa pangalawang lolo't lola, ang parehong chromosome ay mayroon lamang normal na gene. Samakatuwid, sa recessive inheritance, tanging ang miyembro ng pamilya na nakatanggap ng parehong chromosome na may mutant gene mula sa kanilang mga magulang ang magkakasakit. Ang lahat ng iba pang miyembro ng pamilya ay malusog, kabilang ang mga may mutant gene.

Mayroong 3 klinikal na anyo:

1. simpleng virilization;
2. na may pagkawala ng mga asing-gamot (ang pinakamalubhang anyo, ay nagsisimula sa edad na 2 - 7 na linggo ng buhay);
3. hypertension.

Ang pinakanagbabanta sa buhay at karaniwang anyo ay AGS na nawawalan ng asin. Kung ang paggamot ay hindi inireseta sa oras, ang bata ay maaaring mamatay. Sa iba pang anyo ng sakit, ang mga bata ay mabilis na lumalaki at nagkakaroon ng mga sintomas nang napakaaga. pangalawang palatandaan pagdadalaga, lalo na ang hitsura ng pubic hair.

Mga kababalaghan kung saan naharang ang synthesis ng aldosteron:

• 21-hydroxylase kakulangan;
• Kakulangan ng hydroxysteroid dehydrogenase.
• Nadagdagang excretion ng ketosteroids.

Sa unang anyo, ang isang pagtaas sa pregnanediol ay sinusunod.

Pagkilala at paggamot ng adrenogenital syndrome

Para maiwasan ang mga ganyan malubhang sakit tulad ng andrenogenital syndrome, kinakailangan na ang bata ay masuri para sa sindrom na ito kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Para sa gayong pamamaraan, may mga programa para sa pagsusuri sa bata. Ang screening ay nagsisimula sa ganitong paraan: sa isang bagong panganak sa ika-4 na araw ng buhay, kaagad bago lumabas mula sa kapanganakan. Sa bahay, ang mga patak ng dugo ay kinuha mula sa mga takong, na inilalapat sa espesyal na papel. Ang dugo ay pinatuyo, at isang form kung saan nakasulat ang pangalan ng bata at ilang iba pang data na kinakailangan para sa kanyang pagkakakilanlan ay ipinapasa sa laboratoryo ng konsultasyon sa rehiyon. Ang laboratoryo ay nagsasagawa ng pagsusuri na tumutukoy sa mga bagong silang na pinaghihinalaang may AHS. Sa kasong ito, nagpapadala ang laboratoryo sa ulitin ang mga pagsusulit anak.

Ito ay kadalasan kapag sinabi ng pediatrician sa mga magulang na abnormal ang unang pagsusuri ng kanilang anak para sa sindrom. May dahilan sila para mag-alala. Ang pangalawang pagsusuri sa dugo ng sanggol ay magiging mapagpasyahan. Sa ilang mga kaso, sa paulit-ulit na pagsusuri, ang antas ng 21-hydroxyldase ay normal. Nangangahulugan ito na ang resulta ng unang pagsusuri ay hindi tama, iyon ay, maling positibo. Ang mga dahilan para sa mga naturang pag-aaral ay maaaring dahil sa mga pagkakamali sa laboratoryo. Ang resultang ito, na nagpapahiwatig na ang bagong panganak ay walang AGS, agad na ipinapaalam sa mga magulang.

Ang matagumpay na paggamot ng mga anyo ng adrenogenital syndrome sa mga bata ay naging posible sa pamamagitan ng pagkilala sa biochemical na kakanyahan ng sakit - pagtigil sa biosynthesis ng cortisol. Ang pagtaas ng pagtatago ng ACTH ay nagiging sanhi ng pagbuo ng mga androgen, kaya ang layunin ng mga pag-aaral sa paggamot ay sugpuin ang pagtatago na ito. Paggamit ng mga mekanismo puna, posible ang pagbaba sa pagtatago ng ACTH. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng pagbibigay ng cortisone o prednisolone. Ang mga dosis ng prednisolone ay dapat na titrated, iyon ay, ang halaga na kinakailangan upang mabawasan ang renal excretion ng ketosteroids sa normal na antas. Bilang isang patakaran, ito ay nakamit sa pang-araw-araw na dosis ng prednisolone sa hanay na 5-15 mg. Sa mga kaso ng virilized girls, vaginal plastic surgery o bahagyang pagtanggal klitoris. Ang mga resulta, natural na may maintenance therapy na may prednisone, ay epektibo; sa maraming pagkakataon kahit ang pagbubuntis ay nagiging posible.