Ang Gilbert's syndrome ay hindi nakakapinsala namamana na sakit, na hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang isang pana-panahon o patuloy na pagtaas ng bilirubin sa dugo, paninilaw ng balat, at ilang iba pang mga sintomas.

Mga sanhi ng sakit ni Gilbert

Ang sanhi ng sakit ay isang mutation sa gene na responsable para sa paggana ng enzyme ng atay, glucuronyl transferase. Ito ay isang espesyal na katalista na kasangkot sa pagpapalitan ng bilirubin, na isang produkto ng pagkasira ng hemoglobin. Sa mga kondisyon ng kakulangan ng glucuronyl transferase sa Gilbert's syndrome, ang bilirubin ay hindi maaaring magbigkis sa molekula ng glucuronic acid sa atay, at, bilang isang resulta, ang konsentrasyon nito sa dugo ay tumataas.

Ang hindi direktang (libre) na bilirubin ay lumalason sa katawan, lalo na sa gitna. sistema ng nerbiyos. Ang neutralisasyon ng sangkap na ito ay posible lamang sa atay at sa tulong lamang ng isang espesyal na enzyme, pagkatapos nito ay pinalabas mula sa katawan sa isang nakagapos na anyo na may apdo. Sa Gilbert's syndrome, ang bilirubin ay artipisyal na nabawasan sa tulong ng mga espesyal na gamot.

Ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, iyon ay, kapag ang isa sa mga magulang ay may sakit, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may parehong sindrom ay 50%.

Ang mga salik na pumukaw sa paglala ng sakit ni Gilbert ay:

• Pagkuha ng tiyak mga gamot- mga anabolic steroid at glucocorticoids;
• Pag-abuso sa alkohol;
• Stress;
• Mga operasyon at pinsala;
• Viral at sipon.

Ang mga diyeta, lalo na ang mga hindi balanse, pag-aayuno, labis na pagkain, at pagkonsumo ay maaaring maging sanhi ng Gilbert's syndrome. matatabang pagkain.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang pangkalahatang kalagayan ng mga taong may ganitong sakit ay kadalasang kasiya-siya. Ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

• Ang hitsura ng jaundice;
• Pakiramdam ng bigat sa lugar ng atay;
• Banayad na sakit sa kanang hypochondrium;
• Kapaitan sa bibig, pagduduwal, belching;
• Abnormal na dumi (pagtatae o paninigas ng dumi);
• Namumulaklak;
• Pagkapagod at mahinang pagtulog;
• Pagkahilo;
• Depressed mood.

Mga nakababahalang sitwasyon (sikolohikal o pisikal na stress), mga nakakahawang proseso sa biliary tract o nasopharynx karagdagang pukawin ang hitsura ng mga palatandaang ito.

Ang pangunahing sintomas ng Gilbert's syndrome ay jaundice, na maaaring mangyari nang pana-panahon (pagkatapos ng pagkakalantad sa ilang mga kadahilanan) o maging talamak. Ang antas ng kalubhaan nito ay nag-iiba din: mula sa pagkadilaw lamang ng sclera hanggang sa medyo maliwanag na nagkakalat na paglamlam ng balat at mauhog na lamad. Minsan mayroong facial pigmentation, maliliit na madilaw-dilaw na plaka sa mga talukap ng mata at nakakalat na mga spot sa balat. SA sa mga bihirang kaso kahit na may tumaas na bilirubin, walang jaundice.

Sa 25% ng mga taong may sakit, ang pagpapalaki ng atay ay napansin. Kasabay nito, ito ay nakausli ng 1-4 cm mula sa ilalim ng arko ng tadyang, ang pagkakapare-pareho ay normal, at walang sakit na nararamdaman kapag palpated.

Sa 10% ng mga pasyente ang pali ay maaaring lumaki.

Diagnosis ng sakit

Ang paggamot sa Gilbert's syndrome ay nauuna sa pagsusuri nito. Hindi mahirap tuklasin ang namamana na sakit na ito: ang mga reklamo ng pasyente ay isinasaalang-alang, pati na rin ang kasaysayan ng pamilya (pagkilala sa mga carrier o mga pasyente sa mga malapit na kamag-anak).

Upang masuri ang sakit, magrereseta ang doktor pangkalahatang pagsusuri dugo at ihi. Ang pagkakaroon ng sakit ay ipinahiwatig ng isang pinababang antas ng hemoglobin at ang pagkakaroon ng mga hindi pa nabubuong pulang selula ng dugo. Dapat ay walang mga pagbabago sa ihi, ngunit kung ang urobilinogen at bilirubin ay matatagpuan dito, ito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis.

Ang mga sumusunod na pagsubok ay isinasagawa din:

• Sa phenobarbital;
• SA nikotinic acid;
• Sa pag-aayuno.

Para sa huling pagsubok, ang isang pagsusuri para sa Gilbert's syndrome ay isinasagawa sa unang araw, at pagkatapos ay pagkatapos ng dalawang araw, kung saan ang pasyente ay kumakain ng mababang calorie na pagkain (hindi hihigit sa 400 kcal bawat araw). Ang pagtaas ng mga antas ng bilirubin sa pamamagitan ng 50-100% ay nagpapahiwatig na ang tao ay talagang mayroon itong namamana na sakit.

Ang isang pagsubok na may phenobarbital ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang tiyak na dosis ng gamot sa loob ng limang araw. Sa therapy na ito, ang antas ng bilirubin ay bumababa nang malaki.

Ang nikotinic acid ay ibinibigay sa intravenously. Pagkatapos ng 2-3 oras, ang konsentrasyon ng bilirubin ay tumataas nang maraming beses.

Pagsusuri ng genetic para sa Gilbert's syndrome

Ang pamamaraang ito ng pag-diagnose ng mga sakit na may pinsala sa atay, na sinamahan ng hyperbilirubinemia, ay ang pinakamabilis at pinaka-epektibo. Ito ay isang pag-aaral ng DNA, lalo na ang UDFGT gene. Kung may nakitang UGT1A1 polymorphism, kinukumpirma ng doktor ang sakit ni Gilbert.

Ang genetic analysis para sa Gilbert's syndrome ay isinasagawa din upang maiwasan ang mga krisis sa atay. Ang pagsusulit na ito ay inirerekomenda para sa mga taong malapit nang uminom ng mga gamot na may hepatotoxic effect.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Bilang isang patakaran, walang espesyal na paggamot ang kinakailangan para sa Gilbert's syndrome. Kung susundin mo ang naaangkop na regimen, ang antas ng bilirubin ay nananatiling normal o bahagyang tumaas nang hindi nagiging sanhi ng mga sintomas ng sakit.

Dapat ibukod ng mga pasyente ang malubha pisikal na aktibidad, iwasan ang matatabang pagkain at inuming may alkohol. Ang mahabang pahinga sa pagitan ng mga pagkain, pag-aayuno at pag-inom ng ilang partikular na pagkain ay hindi ipinapayong. mga kagamitang medikal(anticonvulsants, antibiotics, atbp.).

Paminsan-minsan, maaaring magreseta ang doktor ng isang kurso ng hepatoprotectors - mga gamot na may positibong epekto sa paggana ng atay. Kabilang dito ang mga gamot tulad ng Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil at mga bitamina.

Ang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay kinakailangan, dahil malusog na pagkain at ang isang kanais-nais na rehimen ay may positibong epekto sa paggana ng atay at ang proseso ng paglabas ng apdo. Dapat mayroong hindi bababa sa apat na maliliit na pagkain bawat araw.

Para sa Gilbert's syndrome, pinapayagan itong isama sa diyeta mga sopas ng gulay, mababang-taba na cottage cheese, walang taba na manok at baka, malutong na sinigang, tinapay na trigo, mga di-acidic na prutas, tsaa at compote. Ipinagbabawal ang mga produkto tulad ng mantika, mataba na karne at isda, ice cream, sariwang lutong pagkain, spinach, sorrel, paminta at itim na kape.

Hindi mo maaaring ganap na ibukod ang karne at manatili sa vegetarianism, dahil sa ganitong uri ng diyeta ang atay ay hindi makakatanggap ng kinakailangang mga amino acid.

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Gilbert's syndrome ay kanais-nais, dahil ang sakit na ito ay maaaring ituring na isa sa mga normal na variant. Ang mga taong may sakit na ito ay hindi nangangailangan ng paggamot, at bagaman ang mataas na antas ng bilirubin ay nagpapatuloy habang buhay, hindi ito humahantong sa pagtaas ng dami ng namamatay. Mula sa posibleng komplikasyon mapapansin talamak na hepatitis at cholelithiasis.

Ang mga mag-asawa kung saan ang isa sa mga mag-asawa ay may ganitong sindrom, bago magplano ng pagbubuntis, ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist na tutukuyin ang posibilidad ng sakit na mangyari sa hindi pa isinisilang na bata.

Walang tiyak na pag-iwas sa sakit ni Gilbert, dahil ito ay tinutukoy ng genetiko, ngunit sumusunod sa malusog na imahe buhay at regular na sumasailalim sa mga medikal na eksaminasyon, posible na agad na ihinto ang mga sakit na pumukaw ng isang exacerbation ng sindrom.

Video mula sa YouTube sa paksa ng artikulo:

Sa lahat congenital na mga sakit Ang mga doktor ay nagbibigay ng espesyal na atensyon sa isang sakit na tinatawag na Gilbert's syndrome. Ang sakit ni Gilbert ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng hindi tamang paggamit ng bilirubin (bile pigment) sa buong katawan, bilang isang resulta kung saan ang atay ay hindi makayanan ang pagproseso at neutralisasyon nito, na pumukaw sa pag-unlad ng jaundice. Ang sakit ay benign o talamak.

Mapanganib ba ang sindrom? Ito ay tanong ng maraming tao na nahaharap sa sakit. Sa totoo lang wala napapanahong paggamot Ang lahat ng mga sakit ay nagbabanta sa isang tao na may mga kahihinatnan, ngunit sa kasong ito, ang Gilbert's syndrome ay hindi nagbabanta sa buhay at bihirang magdulot ng mga komplikasyon. Sa kasong ito, ang sakit ay nangangailangan ng sistematiko at kwalipikadong paggamot upang matulungan ang atay at ang buong katawan. Ang paggamot ay dapat na komprehensibo at binubuo ng ilang mga pamamaraan nang sabay-sabay.

Paggamot sa droga ng Gilbert's Syndrome

Ang unang bagay na sinusubukan ng mga doktor na gamutin ang Gilbert's syndrome ay ang drug therapy. Upang makatanggap mga gamot ay pinaka-epektibo, kahanay nito, ang pasyente ay inireseta ng isang tiyak na diyeta, pagsunod sa isang pang-araw-araw na gawain, pati na rin ang pagpigil sa impluwensya ng mga negatibong kadahilanan.

Ang paggamot sa droga ng sakit sa atay Gilbert's syndrome ay batay sa mga sumusunod na hakbang:

1. Ang paggamit ng mga gamot na nangangako na bawasan ang dami ng bilirubin ay Phenobarbital. Kakailanganin mong uminom ng mga naturang gamot sa loob ng humigit-kumulang 2-4 na linggo hanggang sa maging matatag ang antas ng bilirubin at mawala ang mga sintomas ng sakit. Isang alternatibo dito malakas na gamot maaaring maging mga analogue nito, ngunit may higit pa malambot na pagkilos– paggamot na may Corvalol o Valocordin.
2. Ang paggamit ng mga gamot upang alisin ang labis na bilirubin sa pamamagitan ng pagpapabilis ng pagsipsip. Para sa mga naturang layunin, ang mga espesyalista ay nagrereseta ng diuretics at activated carbon.
3. Pangangasiwa sa pamamagitan ng iniksyon ng albumin, dahil sangkap na ito nagbubuklod ng bilirubin sa dugo.
4. Vitamin therapy - Ang mga bitamina B ay inireseta upang gamutin ang sakit na ito.
5. Hepatoprotective therapy upang protektahan ang mga selula ng atay at tumulong sa paggana ng atay.
6. Aplikasyon choleretic na gamot kung ang sakit ni Gilbert ay sinamahan ng malalang sintomas.
7. Pagkaing pandiyeta kung saan kailangan mong bawasan ang alkohol, taba at mga preservative sa pinakamababa.

Ang partikular na atensyon ay kailangang bayaran sa mga salik na maaaring makapukaw ng paglala ng sakit - madalas na stress, mga nakakahawang sakit, matinding pisikal na aktibidad, pag-aayuno, pag-inom ng mga gamot na negatibong nakakaapekto sa atay.

Kumuha ng maximum na mga resulta mula sa therapy sa droga ay posible lamang kung ang lahat ng mga punto sa itaas ay isinasagawa nang sabay-sabay. Hiwalay, ang bawat pamamaraan ay magiging hindi epektibo, lalo na sa yugto ng pagpalala ng Gilbert's syndrome.

Physiotherapy

Ang Physiotherapy para sa Gilbert's syndrome ay karaniwang inireseta ng isang doktor upang maiwasan iba't ibang paglabag sa katawan laban sa background ng naturang patolohiya. Maaaring ito ay iba't ibang uri mga interbensyon, tulad ng phototherapy, upang maiwasan ang bilirubin na tumawid sa hadlang ng dugo-utak sa utak.

Mga tampok ng kaganapan

Upang magsagawa ng phototherapy, ang isang asul na lampara ay ginagamit upang magbigay ng mga light wave, ang haba ng isang alon ay umabot sa 450 nm. Ang mga mata ng pasyente ay dapat na nakasara, at ang pinagmumulan ng liwanag ay naka-install sa layo na 45 cm mula sa katawan ng pasyente. Ang pag-iilaw ay kontraindikado para sa mga bata dahil sa kahirapan sa pagtatasa ng kondisyon ng balat.

Para sa sanggunian! Sa kaso ng Gilbert's syndrome, ito ay mahigpit na kontraindikado mga thermal procedure sa kaso ng exacerbation, dahil ito ay maaaring higit pang magpalala sa kondisyon ng pasyente, na pumukaw sa pag-unlad ng mga komplikasyon.

Mga resulta at pagsusuri

Karamihan sa mga review mga medikal na espesyalista sinasabi nila na ang phototherapy ay tumutulong sa hindi direktang bilirubin, na hindi natutunaw sa tubig, upang mabago sa natutunaw na lubirubin. Kaya, ang labis na bilirubin ay maaaring mailabas sa dugo, sa gayon ay inaalis ang mga sanhi ng pagpalala ng Gilbert's syndrome.

Ang mga pagsusuri mula sa mga pasyente ay nagpapatunay na ang physiotherapy kasama ng paggamot sa droga ay nakakatulong na mapabuti ang kondisyon ng balat. Upang makamit ang pagpapatawad, na tatagal ng maraming taon, mahalagang sundin ang lahat ng mga tagubilin ng doktor, pati na rin sumailalim sa isang kurso ng mga pisikal na pamamaraan nang hindi lumalaktaw.

Mga tradisyonal na pamamaraan ng paggamot

Pigilan ang pagbabalik ng sakit, pati na rin ang pagsugpo proseso ng pathological maaaring makamit ang ugat gamit ang hindi kinaugalian na mga pamamaraan. Para sa layuning ito, isinasagawa ang paggamot katutubong remedyong, ngunit sa kondisyon lamang na ang mga napiling pamamaraan ay naaprubahan ng dumadating na manggagamot. Maaaring maiwasan ng mga katutubong remedyo ang mga kahihinatnan ng sakit kapag ginamit sa pagsasanay kasama ng tradisyonal na pamamaraan paggamot.

Mga tsaa at decoction

Upang maibsan ang kondisyon ng pasyente, inirerekomenda ng mga eksperto ang paggamit ng mga espesyal na inihandang pagbubuhos ng tsaa batay sa mga halamang gamot. Dahil ang Gilbert's syndrome ay isang sakit sa atay, ang mga halamang gamot na may diuretic at choleretic na epekto ay gagamitin, pati na rin ang mga hepatoprotectors na gumagamot sa organ na ito. Namely:

• mais na sutla;
• immortelle;
• mga prutas ng rosehip;
• St. John's wort;
• barberry;
• gatas tistle;
• kalendula;
• elecampane;
• tansy.

Maaari mong paghaluin ang mga damo sa bawat isa, pagkatapos kung saan ang isang kutsara ng pinaghalong ay brewed sa 500 ML ng pinakuluang tubig. Kailangan mong i-infuse ang decoction para sa mga 30-40 minuto, pagkatapos ay uminom ka ng strained decoction sa mga maliliit na dami ng ilang beses sa isang araw. Kailangan mong uminom ng mga naturang gamot sa loob ng 3-6 na buwan upang makamit ang isang pangmatagalang epekto. Maipapayo na uminom ng mga tsaa sa pagitan ng mga pagkain.

Ang isang produkto batay sa tansy, chamomile, celandine at rose hips ay itinuturing na epektibo. Ang timpla ay kailangang pakuluan sa tubig sa loob ng 5 minuto, pagkatapos ay iwanan ng halos isang oras sa isang cool na lugar. Bago ang bawat pagkain, uminom ng isang quarter na baso ng decoction. Gamit ang parehong prinsipyo, maaari kang maghanda ng isang decoction ng celandine, chamomile at three-leaf chamomile Ininom ko ang nagresultang produkto dalawang beses sa isang araw, 1 baso pagkatapos kumain.

Mga tincture ng alkohol

Ang mga tincture ng alkohol para sa paggamot ng naturang sakit ay inihanda sa alak o dalisay medikal na alak. Ang mga sumusunod na pamamaraan ay kinikilala bilang ang pinaka-epektibong mga recipe:

1. Kumuha sila ng mga dahon ng hazel, paunang tuyo ang mga ito at gilingin ang mga ito sa pulbos. Ang nagreresultang hilaw na materyal ay dapat na matunaw sa 200 g. alak, pagkatapos ay mag-iwan ng magdamag sa isang malamig na silid. Pagkatapos pilitin ang tincture, ubusin ito sa maliliit na dosis sa buong araw.
2. Kumuha ng tuyo o sariwang wormwood herb sa halagang 25 gramo, ihalo sa isang baso ng 70% na alkohol. Ang halo ay ipinadala sa isang madilim at malamig na silid upang mag-infuse sa loob ng 7-8 araw, ngunit napapailalim sa regular na pag-alog ng lalagyan. Strained tincture, 20 patak ng tatlong beses sa isang araw.

Ang mga produktong ito ay dapat na mahigpit na kunin nang may pag-apruba ng isang doktor, dahil ang base ng alkohol ay maaaring hindi angkop para sa bawat pasyente. Sa malubhang sakit Ang mga tincture sa atay na may alkohol ay maaaring kontraindikado, kung saan ginagamit ang mga water-based na tincture.

Iba pang alternatibong gamot

Kung ang pasyente ay walang contraindications tradisyunal na paggamot Gilbert's syndrome, maaari kang gumamit ng maraming iba pang mga recipe, na sinubukan ng oras at karanasan. Ang isang mabisang damo para sa pagprotekta sa atay ay milk thistle ay kapaki-pakinabang na kunin ito sa anyo ng langis, pagbubuhos, o brewed sa halip na tsaa. Gayundin malawak na aplikasyon nakatanggap ng mga sumusunod na recipe:

1. Mga juice at pulot. Kumuha ng 500 ML beet juice, 500 gr. pulot, 50 gr. sariwa natural na pulot, 200 gr. katas ng itim na labanos. Pagkatapos paghaluin ang mga sangkap, ang nagreresultang sariwang juice ay dapat na naka-imbak sa refrigerator, na kumukuha ng isang baso tuwing umaga at gabi.
2. Chaga. Kumuha ng 15 bahagi ng chaga mushroom at 1 bahagi ng propolis, magdagdag ng isang baso ng tubig na kumukulo sa pinaghalong. Ang halo ay dapat na infused para sa 2 linggo, at pagkatapos lamang na 50 gramo ay idinagdag sa produkto. puting luwad. Bago ang bawat pagkain, kumuha ng 50 gramo nang pasalita. timpla para sa 10 araw.
3. Burdock. Ang halaman ay ani sa Mayo upang makuha ang katas, kunin ang mga tangkay at dahon, hugasan ang damo nang lubusan, tinadtad ng makinis at pisilin ang likido. Tatlong beses sa isang araw, ang nagresultang juice ay kinukuha nang pasalita sa isang kutsara sa loob ng 10 araw.

Marami pang mga katutubong remedyo, ngunit ang karamihan simpleng opsyon Ang paggamit ng rosehip infusion ay makakatulong sa gallbladder at atay. Ang mga ito ay brewed sa isang termos magdamag, pagkatapos kung saan ang nagresultang decoction ay kinuha pasalita bago ang bawat pagkain. Ang paggamot sa mga katutubong remedyo ay dapat na pangmatagalan at regular upang makakuha ng pinagsama-samang epekto.

Mga prinsipyo at tampok ng nutrisyon

Ang batayan ng diyeta para sa sakit na ito ay ang kawalan ng mabibigat na taba, preservatives at alkohol. Kailangan mong iwasan ang pinausukan, maanghang, pritong at maalat na pagkain, marinade at atsara. Kailangan mong limitahan ang mga produktong tulad ng:

• sabaw, mataba na mga produkto ng karne;
• baking, mga produktong panaderya;
• mataba na mga produkto ng pagawaan ng gatas;
• berries at prutas;
• itlog ng manok;
• mayonesa, ketchup at iba't ibang mga sarsa;
• kape;
• alak.

Kailangan mong kumain ng pagkain lamang kapag mainit-init at sa katamtamang dami, upang hindi ma-overload ang atay ng labis na pagkain. Ang mga sumusunod na produkto ay magiging kapaki-pakinabang para sa Gilbert's syndrome:

• walang taba na sopas na may pasta at cereal;
• biskwit;
• tinapay kahapon na gawa sa harina ng rye;
• mga langis ng gulay;
• sinigang na may tubig;
• walang taba na manok at isda;
• berries at prutas, ngunit pagkatapos ng paggamot sa init;
• low-fat cottage cheese, kefir, sour cream at hard cheese.

Siguraduhing uminom ng 2 litro bawat araw malinis na tubig o mineral na tubig sa botika na walang gas upang linisin ang katawan ng mga lason at lason. Kabilang sa mga inumin, compotes mula sa pinatuyong prutas, decoctions, mahina tsaa, halaya, katas ng kamatis. Mas mainam na kumain ng 5-6 beses sa isang araw sa mga fractional na pagkain, at ang pang-araw-araw na bilang ng mga calorie ay hindi dapat lumampas sa 2500.

Ang mga medikal na espesyalista, bilang karagdagan sa mga pangunahing kaalaman sa therapy sa sakit, ay palaging nagbibigay ng payo at rekomendasyon sa pagpapanatili ng kalusugan at pag-iwas sa pagbabalik ng sakit. Upang gawin ito, mahalagang sundin ang mga sumusunod na patakaran:

• pagbubukod ng anumang mga salik sa sambahayan negatibong epekto sa atay;
• pagpapanatili ng balanse at malusog na diyeta;
• kumpletong pagtigil ng masamang gawi;
• pag-aalis ng stress;
• gamitin malalaking dami tubig;
• pagtanggi sa labis na pisikal na aktibidad;
• manatili sa sariwang hangin;
• hindi kasama ang pagkakalantad sa mga sinag ng ultraviolet.

Bilang karagdagan, mahalagang subaybayan ang iyong psycho-emotional na estado, dahil ang depresyon, kawalang-interes o pagkamayamutin ay may masamang epekto sa paggana ng atay. Ito ay maaaring makapukaw ng isang bagong exacerbation ng sindrom.

Ang Gilbert's syndrome ay isa sa mga uri ng hereditary pigmentary hepatosis. Ito ay nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng bilirubin sa atay at ang sakit ay tinatawag na kondisyon. Mas tamang isaalang-alang ito bilang isang genetically determined na katangian ng katawan.

Ang patolohiya ay pinangalanan pagkatapos ng Pranses na doktor na si Augustin Gilbert, na siyang unang nakatuklas ng sindrom. Ang sakit ay naililipat mula sa mga magulang hanggang sa mga bata - ang pinagmulan ay maaaring parehong ina at ama. Ang ganitong uri ng pamana ay tinatawag na autosomal dominant.

Ang sakit ay mas madalas na nakikita sa mga lalaki at nangyayari sa 2-5% ng populasyon ng mundo.

Gilbert's syndrome - ano ito sa mga simpleng salita

larawan ng mga sintomas

Ito ay likas malalang sakit, kung saan ang paggamit ng libreng bilirubin sa mga selula ng atay - hepatocytes - ay may kapansanan. Ang iba pang mga pangalan ay benign, non-hemolytic familial jaundice, constitutional hyperbilirubinemia.

- Ano ang Gilbert's syndrome? Sa simpleng salita, maaari itong ilarawan bilang proseso ng akumulasyon ng bilirubin sa dugo, na karaniwang na-convert sa atay at inilalabas mula sa katawan na may apdo.

- Bakit mapanganib ang Gilbert's syndrome? Ang pagbabala ng sakit ay kanais-nais - hindi ito humantong sa nakamamatay na kinalabasan at, pangunahin nang nangyayari sa isang talamak na anyo, ay hindi nagdudulot ng sakit o kakulangan sa ginhawa.

Maraming tao sa buong buhay nila ang hindi man lang naghihinala na mayroon silang sakit hanggang sa matukoy ang pagtaas ng bilirubin sa dugo.

Ngunit kung ang diyeta, regimen ay hindi sinusunod, o dahil sa labis na dosis ng mga gamot at dahil sa iba pang mga kadahilanan, ang kurso ng sakit ay lumalala at, kung minsan, ang mga komplikasyon ay bubuo - pancreatitis, cholangitis, talamak na hepatitis at, napakabihirang, - pagkabigo sa atay. nagsasalita sa simpleng wika, maaaring hindi mo pinaghihinalaan ang sakit na ito (lalo na kung walang nakikitang sintomas ng "pagdilaw") hanggang sa tumawid ka sa isang tiyak na limitasyon sa nutrisyon o paggamot.

• E80.4. – Gilbert’s syndrome code ayon sa ICD 10 ( internasyonal na pag-uuri mga sakit).

Dahilan ng Gilbert's syndrome

Ang Bilirubin ay nabuo mula sa pagkasira ng hemoglobin, at ang pangunahing unbound form ng sangkap na ito ay nakakalason. Karaniwan, ang pagpapalitan nito ay binubuo ng ilang hakbang:

• transportasyon sa plasma ng dugo sa atay;
• pagkuha ng mga molecule nito sa pamamagitan ng hepatocytes;
• conversion sa isang non-toxic, bound form (conjugation);
• biliary excretion, o sa simpleng salita- pagpasok sa pagtatago ng apdo;
• pangwakas na pagkasira at paglabas sa mga bituka, kung saan pumapasok ang apdo mula sa gallbladder.

Ang sanhi ng Gilbert's syndrome ay isang mutation sa UGT 1A1 gene. Ito ay responsable para sa gawain ng enzyme na nagpapalit ng molekula ng bilirubin sa isang di-libreng anyo. Kapag may sakit, ang aktibidad nito ay bumababa ng halos isang-katlo ng normal. Sinamahan din ito ng:

1. Nabawasan ang kakayahan ng mga hepatocytes na kumuha ng bilirubin;
2. Isang malfunction ng enzyme na nagdadala nito sa mga lamad ng mga selula ng atay.

Bilang isang resulta, ang unang tatlong yugto ng metabolismo ng bilirubin ay nagambala; ito ay naipon sa dugo at, sa panahon ng mga exacerbations, ay humahantong sa pag-unlad ng mga sintomas ng sakit ni Gilbert, na tatalakayin pa.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome, larawan

larawan ng mga pagpapakita ng sindrom ni Gilbert

Sa panahon ng pagpapatawad, ang sindrom ay hindi nagpapakita mismo sa anumang paraan. Ang mga unang sintomas sa karamihan ng mga kaso ay napansin sa panahon ng pagdadalaga - mula 13 hanggang 20 taon. Sa higit pa maagang edad Ang sakit ay nararamdaman kapag ang isang bata ay nahawaan ng talamak na viral hepatitis.

Ang mga palatandaan at sintomas ng sakit ni Gilbert ay bubuo lamang sa panahon ng paglala, at sa karamihan ng mga kaso ito ay banayad na paninilaw ng balat.

Ito ay nagpapakita ng sarili bilang paglamlam ng balat, mauhog lamad at sclera in dilaw- ang tinatawag na "liver mask". Ang kalubhaan ng lilim ay malinaw na nakikita kapag ang antas ng bilirubin sa dugo ay umabot sa 45 µmol/l o higit pa. Ang jaundice ay sinamahan ng paglitaw ng xanthelasma - dilaw na butil na mga inklusyon sa ilalim ng balat ng itaas at ibabang talukap ng mata, na nauugnay sa connective tissue dysplasia.

Humigit-kumulang kalahati ng mga pasyente ang nagreklamo ng kakulangan sa ginhawa sa gastrointestinal tract:

• pagduduwal;
• nabawasan ang gana;
• burping;
• heartburn;
• utot;
• sakit ng dumi.

Mga karagdagang sintomas:

• kahinaan, pagkahilo;
• kakulangan sa ginhawa sa lugar ng atay;
• mapait na lasa sa bibig;
• pamamaga ng mga binti;
• pagpapababa ng presyon ng dugo;
• igsi ng paghinga at sakit sa puso;
• pagkabalisa, pagkamayamutin;
• sakit ng ulo.

Sa panahon ng exacerbations ng sindrom, ang kulay ng discharge ay madalas na nagbabago - at ang mga feces ay nagiging walang kulay.

Sa panahon ng buhay, ang mga provocateurs ng exacerbation ng sakit ay:

1. Paglabag sa diyeta sa pagpapanatili, pag-aayuno;
2. Paggamit ng alkohol o droga;
3. Mataas na pisikal na aktibidad;
4. Stress, labis na trabaho;
5. Mga impeksyon sa viral (trangkaso, herpes, HIV at iba pa);
6. Mga talamak na anyo ng umiiral na mga talamak na pathologies;
7. Overheating ng katawan, hypothermia.

Ang pag-inom ng malalaking dami ng ilang partikular na gamot ay nakakaapekto rin sa paglala genetic syndrome Gilbert. Kabilang dito ang: Aspirin, Paracetamol, Streptomycin, Caffeine, glucocorticosteroids, Levomycetin, Cimetidine, Rifampicin, Chloramphenicol.

Diagnosis ng Gilbert's syndrome

Pagkatapos ng pagsusuri at pagkolekta ng anamnesis (mga reklamo, medikal na kasaysayan), a pagsusuri sa laboratoryo. Ang dumadating na manggagamot ay mag-uutos ng mga pagsusuri para sa Gilbert's syndrome, kabilang ang mga espesyal na pagsusuri sa diagnostic:

1. Pagkagutom. Ang unang sample ng bilirubin ay kinuha sa isang walang laman na tiyan sa umaga bago ang pagsubok, ang pangalawa - 48 oras mamaya, kung saan ang tao ay tumatanggap ng hindi hihigit sa 400 kcal bawat araw mula sa pagkain. Sa kaso ng sakit, ang antas ng bilirubin ay tumataas ng 50-100% sa loob ng dalawang araw.
2. Pagsubok gamit ang phenobarbital. Kung mangyari ang Gilbert's syndrome, kung gayon gamot na ito sa loob ng limang araw ay humahantong sa pagbaba ng bilirubin sa dugo.
3. Pagsusuri ng nikotinic acid. Ang 40 mg ng sangkap ay ibinibigay sa intravenously, at kung ang porsyento ng bilirubin ay tumaas, ang resulta ay itinuturing na positibo.

Iba pang mga pamamaraan ng diagnostic:

• pagsusuri ng ihi para sa pagkakaroon ng bilirubin;
• biochemical at pangkalahatang pagsusuri ng dugo;
• Mga diagnostic ng molekular ng DNA;
• pagsusuri ng dugo para sa presensya viral hepatitis;
• pagsubok para sa stercobilin - sa Gilbert's syndrome, ang breakdown product na ito ng bilirubin ay hindi nakita sa dumi ng tao;
• coagulogram - pagtatasa ng pamumuo ng dugo.

Kasama sa diagnosis ng Gilbert's syndrome ang mga pamamaraan tulad ng ultrasound at computed tomography lukab ng tiyan, liver biopsy at elastography (pag-aaral ng liver tissue para makita ang fibrosis).

Mga taktika sa paggamot para sa Gilbert's syndrome

Sa panahon ng pagpapatawad, na maaaring tumagal ng maraming buwan, taon at kahit na habang-buhay, espesyal na paggamot hindi kinakailangan. Dito pangunahing gawain- maiwasan ang paglala. Mahalagang sundin ang isang diyeta, isang rehimen ng trabaho at pahinga, huwag mag-overcool at maiwasan ang sobrang pag-init ng katawan, upang ibukod ang mataas na load at walang kontrol na pagtanggap mga gamot.

Ang paggamot sa sakit na Gilbert kapag nagkakaroon ng jaundice ay kinabibilangan ng paggamit ng mga gamot at diyeta. Mga gamot na ginagamit:

1. Barbiturates - bawasan ang konsentrasyon ng bilirubin sa dugo;
2. Hepatoprotectors (Essentiale, Ursosan, Karsil, milk thistle extract) - sumusuporta sa mga function ng atay;
3. Mga gamot na choleretic (Hofitol, Carlsbad salt, Holosas) at mga halamang gamot na may katulad na aksyon- mapabilis ang paggalaw ng apdo;
4. Enterosorbents (Polysorb, Enterosgel, activated carbon) - tumulong na alisin ang bilirubin mula sa mga bituka;
5. Nangangahulugan para sa pag-iwas sa cholecystitis at cholelithiasis.

Ang mga kabataan ay maaaring inireseta ng Flumecinol sa halip na mga makapangyarihang barbiturates. Ito ay iniinom sa maliliit na dosis bago ang oras ng pagtulog dahil nagdudulot ito ng antok at pagkahilo.

Kasama sa mga physiotherapeutic na hakbang ang paggamit ng phototherapy, na gumagamit ng mga asul na lampara upang sirain ang bilirubin na naipon sa balat.

Ang mga thermal procedure sa tiyan at atay ay hindi katanggap-tanggap.

Kung kinakailangan, isinasagawa nagpapakilalang paggamot pagsusuka, pagduduwal, heartburn, pagtatae at iba pang mga karamdaman sistema ng pagtunaw. Ito ay ipinag-uutos na kumuha ng mga bitamina, lalo na ang grupo B. Kasabay nito, ang lahat ng foci ng impeksiyon na naroroon sa katawan ay sanitized at ang biliary tract pathology ay ginagamot.

Kung ang antas ng bilirubin sa dugo ay umabot sa isang kritikal na antas (sa itaas 250 µmol / l), pagkatapos ay isang pagsasalin ng dugo at ang pangangasiwa ng albumin ay ipinahiwatig.

Diet para sa Gilbert's syndrome

Ang medikal na nutrisyon ay nagbibigay para sa paggamit kung saan ang mga sumusunod ay pinahihintulutan:

• iba't ibang uri ng cereal;
• walang taba na karne at isda;
• prutas at gulay - sariwa at pinakuluang;
• low-fat kefir, cottage cheese, yogurt, fermented baked milk;
• tuyong biskwit, tinapay ng trigo;
• sariwang kinatas na non-acidic juice, mahinang tsaa, compote;
• mga sopas ng gulay.

Ipinagbabawal:

• mga inihurnong gamit;
• mantika, matabang karne;
• kangkong;
• mustasa, paminta, iba pang pampalasa at damo;
• kape;
• spinach at sorrel (dahil naglalaman ang mga ito ng oxalic acid);
• tsokolate, kakaw;
• itlog;
• alkohol at carbonated na inumin;
• ice cream, full-fat milk, sour cream, keso.

Ang kumpletong vegetarianism ay kontraindikado.

Ang pagsunod sa isang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay hindi lamang nagpapagaan sa kondisyon sa panahon ng jaundice, ngunit binabawasan din ang panganib ng mga exacerbations.

Gilbert's syndrome - katamtaman genetic na sakit sakit sa atay, kung saan hindi maproseso nang maayos ng katawan ang bilirubin, isang madilaw-dilaw na produkto ng dumi na nabubuo kapag nasira ang luma o pagod na mga pulang selula ng dugo (hemolysis). Sa pangkalahatan ay hindi itinuturing na isang sakit dahil sa likas na katangian nito.

Ang mga indibidwal na may Gilbert's syndrome ay may mataas na antas ng bilirubin (hyperbilirubinemia) dahil nabawasan nila ang mga antas ng isang partikular na enzyme sa atay na kailangan upang maalis ito. Karamihan sa mga apektadong tao ay walang sintomas (asymptomatic) o nagpapakita lamang ng bahagyang pagdidilaw ng balat, mauhog na lamad, at puti ng mata (jaundice).

Maaaring hindi lumitaw ang jaundice hanggang sa pagdadalaga. Ang mga antas ng bilirubin ay tumataas pagkatapos ng stress, tensyon, pag-inom ng alkohol sa panahon ng pag-aalis ng tubig, pag-aayuno, impeksyon. Ang ilang mga tao ay nagkakaroon lamang ng jaundice kapag ang isa sa mga kundisyong ito ay na-trigger.

• constitutional liver dysfunction
• familial nonhemolytic jaundice
• Gilbert-Lereboulay syndrome
• sakit ni Gilbert
• hyperbilirubinemia I
• Meulegracht's disease
• unconjugated benign bilirubinemia

Mga palatandaan at sintomas

Bagama't lumilitaw ang Gilbert's syndrome sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan, kung minsan ay hindi ito nakikilala sa loob ng maraming taon. Ang mga episode ng mild jaundice ay nangyayari sa mga kabataan at mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang mga episode ng jaundice ay madalas na napalampas.

Ang sakit ni Gilbert ay nauugnay sa mga pagbabago sa antas ng bilirubin sa dugo (hyperbilirubinemia). Ang mga antas ng bilirubin ay tumataas sa stress, pinsala, dehydration, pag-aayuno, impeksyon, o pagkakalantad sa sipon. Para sa maraming tao, lumilitaw lamang ang jaundice kapag ang isa sa mga trigger na ito ay nagpapataas ng mga antas ng bilirubin.

Iba pa posibleng sintomas maaaring kabilang ang pagkapagod, panghihina at pananakit ng tiyan, pagduduwal, pagtatae.

Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng higit pa side effects mula sa ilang mga gamot tulad ng irinotecan.

Ang mga mananaliksik ay hindi naniniwala na ang mga sintomas na ito ay nauugnay sa labis na bilirubin sa dugo at maaaring mangyari para sa iba pang mga kadahilanan, tulad ng pagkabalisa tungkol sa diagnosis.

Mga dahilan

Ang Gilbert's syndrome ay minana bilang isang autosomal recessive na katangian. Ang mga genetic na sakit ay tinutukoy ng kumbinasyon ng mga gene para sa isang partikular na katangian na matatagpuan sa mga chromosome na natanggap mula sa ama at ina.

Ang recessive genetic disorder ay nangyayari kapag ang isang indibidwal ay nagmana ng abnormal na gene para sa parehong katangian mula sa bawat magulang. Kung ang isang tao ay nakatanggap ng isang normal na gene at isang gene para sa sakit, ang tao ay magiging carrier ngunit kadalasan ay hindi magpapakita ng mga sintomas.

Ang panganib para sa dalawang magulang na carrier para sa parehong pagpasa sa may sira na gene at para sa bawat isa sa kanila ay 25% para sa bata ng bawat pagbubuntis.

Ang panganib na magkaroon ng isang bata na carrier ay 50% sa bawat pagbubuntis.

Ang pagkakataon para sa isang bata na makatanggap ng mga normal na gene mula sa parehong mga magulang at maging genetically normal para sa partikular na katangian ay 25%. Ang panganib ay pareho para sa mga lalaki at babae.

Alamin ang higit pa Lahat ng tampok ng Klippel Trenaunay Weber syndrome

Natuklasan ng mga mananaliksik na ang sakit ni Gilbert ay sanhi ng mga mutasyon sa UGT1A1 gene, na matatagpuan sa mahabang balikat(q) chromosome 2 (2q37). Ang mga kromosom, na nasa nucleus ng mga selula ng tao, ay nagdadala ng genetic na impormasyon. Mga cell katawan ng tao karaniwang mayroong 46 chromosome. Ang mga pares ng mga chromosome ng tao ay may bilang na 1 hanggang 22, na may mga sex chromosome na itinalagang X at Y.

Ang mga lalaki ay may isang X at isang Y chromosome, ang mga babae ay may dalawang X chromosome. Ang bawat chromosome ay mayroon maikling kamay, denoted "p", at ang mahaba ay denoted "q".

Ang mga kromosom ay nahahati sa maraming grupo, na binibilang. Halimbawa, ang "chromosome 2q37" ay tumutukoy sa banda 37 sa mahabang braso ng pangalawang chromosome. Tinutukoy ng mga may bilang na banda ang lokasyon ng libu-libong gene na nasa bawat chromosome.

Ang UGT1A1 gene ay naglalaman ng mga tagubilin para sa paggawa (coding) ng isang liver enzyme na kilala bilang uridine diphosphate glucuronosyltransferase-1A1 (UGT1A1). Ang enzyme na ito ay kinakailangan para sa conversion (conjugation) at kasunod na paglabas ng bilirubin mula sa katawan.

Mga enzyme

Ang banayad na paninilaw ng balat na nauugnay sa Gilbert's syndrome ay nangyayari dahil sa pagbawas sa dami ng enzyme na ito, na humahantong sa akumulasyon ng unconjugated bilirubin sa katawan. Bilirubin ay isang orange-dilaw na bile pigment na pangunahin by-product natural na pagkasira (degeneration) ng mga pulang selula ng dugo (hemolysis).

Ang bilirubin ay umiikot sa likidong bahagi ng dugo (plasma) na nakagapos sa isang protina na tinatawag na albumin. Tinatawag na unconjugated bilirubin, na hindi matutunaw sa tubig (hindi matutunaw sa tubig).

Karaniwan, ang unconjugated bilirubin ay kinukuha ng mga selula ng atay at binago ng enzyme na UGT1A1 sa anyo ng nalulusaw sa tubig na bilirubin glucuronides (conjugated bilirubin), na pagkatapos ay ilalabas sa apdo.

Ang apdo ay nakaimbak sa apdo, dumadaan sa karaniwang bile duct, pagkatapos ay kasama ang itaas na bahagi maliit na bituka (duodenum), tumutulong sa panunaw. Karamihan sa bilirubin ay inalis mula sa katawan sa mga dumi.

Ang mga indibidwal na may Gilbert's syndrome ay nagpapanatili ng humigit-kumulang isang-katlo ng normal na aktibidad enzyme UGT1A1, ay nakakapag-conjugate ng sapat na bilirubin upang maiwasan ang pag-unlad ng mga sintomas. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, lalo na kapag ang apektadong tao ay nag-aayuno, dehydrated, o masama ang pakiramdam, maaaring magkaroon ng banayad na jaundice.

Paglaganap

Ang Gilbert's syndrome ay mas madalas na masuri sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang karamdaman ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 3-7 porsiyento ng mga tao sa pangkalahatang populasyon. Ang Gilbert's syndrome ay nakakaapekto sa mga tao sa lahat ng lahi.

Naroroon sa kapanganakan ngunit maaaring manatiling hindi nasuri hanggang sa huling bahagi ng mga kabataan o unang bahagi ng twenties. Ang Gilbert's syndrome ay unang inilarawan medikal na literatura noong 1901.

Mga kaugnay na paglabag

Ang mga sintomas ng mga sumusunod na karamdaman ay maaaring katulad ng sa Gilbert's syndrome. Ang mga paghahambing ay kapaki-pakinabang para sa differential diagnosis.

Crigler-Najjar syndrome

Ito ay isang bihirang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na antas ng bilirubin sa dugo (hyperbilirubinemia). Ang bilirubin ay isang dilaw na produkto ng basura na nabubuo kapag luma o pagod na pula mga selula ng dugo(hemolysis).

Ang mga indibidwal na may Crigler-Najjar syndrome ay nagkakaroon ng hyperbilirubinemia sa kawalan ng labis na hemolysis. Ang mataas na antas ng bilirubin ay nangyayari dahil ang mga apektado ay walang tiyak na enzyme sa atay na kinakailangan para sa conversion (conjugation) at kasunod na paglabas ng bilirubin.

Alamin ang higit pa Trisomy x chromosome

Ang tanda ng Crigler-Najjar ay isang patuloy na pag-yellowing ng balat, mucous membranes, at puti ng mata (jaundice). Mayroong dalawang anyo ng karamdamang ito: Crigler-Najjar syndrome type I, na nailalarawan sa halos kumpletong kawalan UGT1A1 aktibidad ng enzymatic at malubhang sintomas; Crigler-Najjar type II, na nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang aktibidad ng enzymatic, higit pa banayad na sintomas.

Ang Crigler-Najjar syndrome ay minana bilang isang autosomal recessive na katangian. Sa parehong uri ng Crigler-Najjar syndrome, ang jaundice ay nangyayari nang tuluy-tuloy at mas matindi kaysa sa Gilbert's syndrome.

Rotor syndrome

Isang napakabihirang minanang metabolic disorder na nailalarawan sa pagkakaroon ng labis na bilirubin sa dugo (hyperbilirubinemia). Ang hyperbilirubinemia ay sanhi ng kapansanan sa pag-imbak ng bilirubin sa atay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay walang sintomas ng sakit na ito (asymptomatic).

Minsan mayroong patuloy na pag-yellowing ng balat, mauhog lamad at puti ng mata (jaundice). Hindi tulad ng Crigler-Najjar syndromes o Gilbert's disease, sa mga apektadong indibidwal mataas na antas conjugated bilirubin. Ang rotor syndrome ay naisip na minana bilang isang autosomal recessive na katangian.

Dubin-Johnson syndrome

Isang bihirang genetic na sakit sa atay na nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na antas ng bilirubin sa dugo (hyperbilirubinemia). Ang tanging sintomas sa karamihan ng mga kaso ay ang patuloy na pag-yellowing ng balat, mucous membranes at puti ng mata (jaundice). karaniwang nasuri pagkatapos ng pagdadalaga. Sa mga bihirang kaso, ang atay o pali ay lumaki (hepatomegaly).

Tulad ng Rotor syndrome, at hindi tulad ng Crigler-Najjar o Gilbert syndromes, mataas na antas ng conjugated bilirubin ang katangian ng karamdaman na ito. Ang Dubin-Johnson syndrome ay minana bilang isang autosomal recessive disorder.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng Gilbert's syndrome ay kadalasang nangyayari kapag ang dugo na kinuha para sa isang regular na pagsusuri sa kalusugan o iba pang kondisyon tulad ng isang impeksiyon ay nagpapakita ng banayad. nakataas na antas bilirubin.

Dahil ang mga antas ng bilirubin ay nagbabago, ang mga pagsusuri sa dugo ay hindi palaging nagpapakita nadagdagan ang bilirubin. Napag-alaman na ang sakit ni Gilbert ay nauugnay sa pagkakaroon ng hyperbilirubinemia sa kawalan ng hemolysis (napaaga na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo) o pinsala sa istruktura sa atay.

Paggamot

Sa karamihan ng mga kaso, ang karamdaman ay hindi nagdudulot ng mga sintomas at walang kinakailangang paggamot. Ang banayad na jaundice na lumilitaw ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga problema. Ang Gilbert's syndrome ay itinuturing na isang banayad, hindi nakakapinsala (benign) na kondisyon at nauugnay sa isang normal na pag-asa sa buhay.

Ang mga pathology sa atay ay iba-iba. Ang organ na ito ay gumaganap ng maraming mahahalagang function mahahalagang tungkulin. Ang mga genetic na lesyon na nakakagambala sa paggana ng hepatobiliary system ay kinabibilangan ng Gilbert's syndrome. Ito namamana na patolohiya, ang pangunahing pagpapakita kung saan ay isang pagtaas sa konsentrasyon ng libreng bilirubin sa dugo. Ang kaskad na ito ng mga reaksyon ay sanhi ng isang mutation na humahantong sa pagkabigo ng enzyme na kasangkot sa metabolismo ng pigment ng apdo. Walang lunas para sa karamdaman, ngunit hanggang ngayon ay matagumpay itong nakontrol.

Mga sanhi ng patolohiya

Ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na problema. Ang klinikal na larawan ay nauugnay sa isang kaguluhan sa metabolismo ng bilirubin, isang pigment na produkto ng pagkasira ng hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo. Ang tambalang ito ay karaniwang na-metabolize sa atay at pinalalabas sa apdo. Gayunpaman, kung ang isang pasyente ay may Gilbert's syndrome, ang bilirubin ay naipon sa dugo sa isang libreng anyo, na humahantong sa pagkalasing ng katawan. Ang kaskad na ito ng mga reaksyon ay sanhi ng pagkagambala sa paggana ng mga tiyak na enzyme, sa partikular na UDP-glucuronyltransferase, laban sa background ng isang mutation ng kaukulang gene. Ang sakit ay namamana at samakatuwid ay kadalasang nangyayari sa mga bata. pagdadalaga. Ang pagpapakita ng mga palatandaan ng Jalbert's syndrome sa mga matatanda ay madalas na sinimulan ng mga sumusunod na kadahilanan:

1. Ang matagal na pag-aayuno, na nagdudulot ng paglabag natural na proseso pantunaw.
2. Ang hindi makontrol na paggamit ng mga antibiotic, pati na rin ang iba pang mga gamot na may hepatotoxic effect.
3. Mga pagbabago sa hormonal sa mga kababaihan na nabubuo sa panahon ng regla o pagbubuntis.
4. Malubhang pisikal na stress na kadalasang kinakaharap ng mga atleta. Ang pangmatagalang pagkakalantad sa stress ay maaari ring mag-ambag sa pagpapakita ng patolohiya.

Ang pagmamana ng mutation na nagdudulot ng pag-unlad ng sindrom ay nangyayari sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Sa kasong ito, posible rin ang paglitaw ng sakit bilang resulta ng isang nakakahawang sugat.

Pag-uuri at mga palatandaan ng Gilbert's syndrome

Nakaugalian na makilala sa pagitan ng 2 anyo ng pagpapakita ng sakit:

1. Isang congenital disease na nakarehistro sa mga pasyenteng hindi nagdurusa sa viral hepatitis. Ang ganitong uri ng problema ay nasuri sa karamihan ng mga kaso. Ito ay unang lumilitaw sa mga pasyente na may edad na 12-30 taon. Kadalasan, ang mga palatandaan ay pinasimulan sa pamamagitan ng pagdadalaga.
2. Mga kahihinatnan ng viral hepatitis. Nakakahawang sugat may kakayahang lumipat sa talamak na anyo, na nagdudulot ng ilang pagbabago sa katangian klinikal na larawan mga problema.

Ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome ay tinutukoy ng antas ng pagtaas ng bilirubin, na may binibigkas na nakakalason na epekto. Sa ilang mga kaso, ang banayad na icterus lamang ng sclera at mauhog na lamad ay nabanggit. Kung ang konsentrasyon ng pigment ay makabuluhang tumaas, ang pag-yellowing ng conjunctiva, dila, labi at balat ay naitala. Ang utak ay lubhang sensitibo sa dami ng bilirubin sa dugo, kaya ang mga pasyente ay dumaranas ng pangkalahatang depresyon, kahinaan at pagkagambala sa pagtulog. Dahil sa pinsala sa atay, napapansin ang pananakit ng tiyan. Karaniwan klinikal na palatandaan Ang Gilbert's syndrome ay dyspepsia - ang paglitaw ng pagduduwal, pagsusuka, pagtatae. Bukod dito, humigit-kumulang isang katlo ng lahat ng mga kaso ng sakit ay asymptomatic, iyon ay, ang disorder ay maaaring isang aksidenteng paghahanap sa panahon ng pananaliksik sa laboratoryo. Sa isang matagal na kurso ng problema, ang panganib ng pinsala sa gallbladder ay tumataas nang malaki. Ang pinakakaraniwang komplikasyon sa kasong ito ay cholelithiasis.

Mga diagnostic

Upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng Gilbert's syndrome, kakailanganin mo komprehensibong pagsusuri pasyente, na nagsisimula sa pagkuha ng family history. Ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay isinasagawa at ang biochemistry ay kinuha. Batay sa mga resulta, ang isang pagtaas sa konsentrasyon ng bilirubin ay naiiba dahil sa patolohiya ng atay mula sa isang problema na pinukaw ng aktibong pagkasira ng mga pulang selula ng dugo. Ang paggawa ng diagnosis ay mangangailangan din ng mas tiyak na mga pagsusuri upang matukoy ang mga pagbabagong katangian ng Gilbert's syndrome. Ang PCR ay itinuturing na nagbibigay-kaalaman sa bagay na ito, na nagpapatunay sa mutation ng chromosome region na naka-encode sa istraktura ng pathological liver enzyme.

Ang pagsasagawa ng genetic test upang masuri ang karamdaman na ito ay naging posible sa pamamagitan ng pagtukoy sa eksaktong lokasyon ng depekto na naging sanhi ng pagbuo ng isang namamana na problema. Kahusayan pag-aaral na ito sa ilang mga kaso, ito ay napakataas din dahil sa ang katunayan na ang malignant na hyperbilirubinemia ng hepatic na pinagmulan ay bihirang nabuo. Ang tiyak na mutation na naghihikayat sa pagbuo ng Gilbert's syndrome ay may 12% na dalas ng pagpapakita. Bukod dito, ang posibilidad na magkaroon ng anumang depekto sa gene na ito ay 10% lamang. Ito ang nagiging sanhi ng mababang pagkalat ng disorder, na, ayon sa mga istatistika, ay hindi lalampas sa 1.5%.

Gayunpaman, dahil ang pagpapakita ng mutation ay bihirang naitala, ang mga doktor ay naniniwala na ang PCR testing ay hindi nangangailangan ng regular na paggamit sa pag-diagnose ng Gilbert's syndrome. Ito ay makatwiran lamang kung mayroong family history ng disorder na ito. Ito ay mas epektibo upang ibukod ang lahat ng iba pa posibleng dahilan bilirubinemia, kahit na pinaghihinalaan ang isang genetic na problema. Mas epektibong gumamit ng karaniwang mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo, pati na rin ang mga functional na pagsusuri.

Paggamot

Bilang isang patakaran, ang isang diyeta ay sapat na upang gawing normal ang kondisyon ng pasyente, dahil ang isang pagtaas sa konsentrasyon ng bilirubin sa maraming mga kaso ay pinasimulan ng mga pagkakamali sa nutrisyon. Upang labanan ang problema, ginagamit ang mga ito tradisyonal na pamamaraan, at ang mga recipe batay sa mga halamang choleretic ay lalong epektibo. SA paggamot sa droga sa kaso ng sakit ni Gilbert, ginagamit ang mga ito sa panahon ng exacerbation o kapag ang mga antas ng libreng bile pigment ay makabuluhang tumaas.

Mga katutubong remedyo

Maraming mga herbal na recipe ang tumutulong na mapupuksa ang pangunahing sintomas ng patolohiya - jaundice. Ang pinaka-epektibo sa kanila ay:

1. Upang ihanda ang gamot kakailanganin mo ng isang kutsarita ng chicory sa kalahating litro ng tubig. Ang solusyon ay pinakuluan sa mababang init sa loob ng 30 minuto, pagkatapos ay umupo ito ng isang oras. Handa na produkto inumin sa araw bago kumain sa maliliit na bahagi.
2. Ang malunggay ay may kapaki-pakinabang na epekto sa kondisyon ng mga pasyente na may Gilbert's syndrome. Kakailanganin mong hugasan, alisan ng balat at gupitin ang kalahating kilo ng sangkap. Ang nagresultang masa ay ibinuhos ng tubig na kumukulo at iniwan sa loob ng 24 na oras. Ang produkto ay kinuha ng isang quarter glass tatlong beses sa isang araw bago kumain. Sa kasong ito, ang kurso ng paggamot ay hindi dapat tumagal ng higit sa isang linggo.
3. Ang beet juice ay may choleretic effect, na nagpapabuti sa kagalingan ng mga pasyente na may Gilbert's syndrome. Kakailanganin mong pakuluan ang ilang mga gulay hanggang sa kalahating luto, pagkatapos ay alisan ng balat at lagyan ng rehas o makinis na tumaga. Ang nagresultang masa ay pinipiga sa pamamagitan ng gasa. Uminom ng isang higop ng juice kalahating oras bago kumain.

Paggamot sa droga

Ang pagwawasto ng kondisyon ng pasyente ay kinakailangan lamang sa panahon ng exacerbations. Sa ganitong mga kaso tradisyonal na therapy depende sa konsentrasyon ng bilirubin sa dugo. Ang mga pangunahing gamot na tumutulong na gawing normal ang tagapagpahiwatig ay kinabibilangan ng:

1. Mga produktong naglalaman ng phenobarbital, halimbawa, Corvalol. Ang sangkap ay nagtataguyod ng pagtaas ng gawain ng mga enzyme sa atay, na humahantong sa pagpapapanatag ng kondisyon ng pasyente.
2. Ang mga enterosorbents ay inirerekomenda para sa parehong panterapeutika at layuning pang-iwas. Kahit na ang regular na activated carbon ay gagawin. Pinapayagan ka nitong alisin ang labis na bilirubin at iba pa mga nakakalason na sangkap mula sa katawan.
3. Ang mga paghahanda ng lactulose, tulad ng Duphalac, ay nakakatulong na mapabuti ang kagalingan ng mga pasyente sa panahon ng exacerbations. Ang sangkap ay may laxative effect, ngunit pinapadali ang paggana ng atay.
4. Ang mga Hepatoprotectors, halimbawa, Ursofalk at Heptral, ay ginagamit din sa mga kaso ng makabuluhang dysfunction ng hepatobiliary system. Kadalasan, ang mga naturang gamot ay ginagamit sa anyo ng mga iniksyon para sa paggamot sa inpatient, at pagkatapos ay kinuha sa anyo ng tablet.

Ang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay susi. Pinapayagan ka nitong iwasto ang paggana ng atay at pinipigilan ang pag-unlad ng sakit sa gallstone. Ang lahat ng mga pagkain na naglalaman ng refractory fats ay hindi kasama sa diyeta ng pasyente. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang pagkasira ng mga lipid ay nangangailangan ng kanilang aktibong emulsification. Ang paglusaw ng mga compound ay sinisiguro ng apdo, na naglalaman malalaking dami bilirubin. Ang mga pasyente ay hindi inirerekomenda na gamitin mataba varieties karne at isda, mga produktong de-latang. Sa ilalim mahigpit na pagbabawal alak, maanghang na pagkain at tsokolate, dahil maaari silang makapukaw ng pag-ulit ng paninilaw ng balat. Ang mga pinakuluang gulay at prutas ay kapaki-pakinabang, na tumutulong upang maibalik ang natural na paggana. gastrointestinal tract. Ang pag-aayuno ay mapanganib para sa mga pasyente na may Gilbert's syndrome, kahit na ito ay naglalayong linisin ang mga bituka ng naipon na basura at lason. Among mga rekomendasyon sa pandiyeta at gamitin sapat na dami likido, mas mabuti ang simpleng tubig.

Panganib ng mga komplikasyon at pagbabala

Bilang isang patakaran, ang sakit ay hindi nagbabanta sa buhay ng pasyente. Maaari itong matagumpay na makontrol kahit na sa bahay na may mga paghihigpit sa pagkain. Sa kawalan ng paggamot at isang makabuluhang pagtaas sa konsentrasyon ng bilirubin sa dugo, may panganib ng mga komplikasyon. Karaniwan ay cholelithiasis. Madalas at mga sakit sa psychosomatic, dahil ang tisyu ng utak ay lubhang sensitibo sa mga nakakalason na epekto ng pigment. Dahil ang Gilbert's syndrome ay sinamahan ng mga sintomas ng dyspeptic, ang mga kahihinatnan ng pag-unlad nito ay kinabibilangan ng gastritis, dysbacteriosis at almuranas.

Mga hakbang sa pag-iwas

Ang pagpigil sa pag-unlad ng sakit ay bumababa sa wastong nutrisyon. Mahalaga na ang pasyente ay hindi makaranas ng gutom, dahil ang huli ay naghihikayat sa pag-unlad ng jaundice. Inirerekomenda din na maiwasan ang makabuluhang pisikal at sikolohikal na stress. Kakailanganin mong iwanan ang alkohol, na negatibong nakakaapekto sa kalusugan ng atay.