Ang sakit na Tay-Sachs ay napakalubha namamana na sakit, na nailalarawan sa iba't ibang mga progresibong karamdaman ng mga kasanayan sa motor ng katawan ng bata at mental retardation bunga ng pagkatalo meninges. Kahit na sa unang anim na buwan ng buhay ng isang bata na may sakit na Tay-Sachs, ang pag-unlad ay nangyayari nang normal, ngunit pagkatapos mga function ng utak ay nilabag, at sa karamihan ng mga kaso ang mga bata ay hindi nabubuhay upang makita ang edad na lima. Ang unang kaso ng sakit na ito ay naitala nang detalyado sa pagtatapos ng ikalabinsiyam na siglo, ng American neurologist na si Bernard Sachs at ng sikat na British ophthalmologist na si Warren Tay, na gumawa ng makabuluhang kontribusyon sa pag-aaral ng sakit na ito. Ngayon, ang rate ng insidente ay isang kaso sa bawat 2,500,000 ng buong populasyon.

Ang mga pangunahing sanhi ng sakit na Tay-Sachs

Ang sakit na ito ay itinuturing na napakabihirang, at ang ilang mga pangkat etniko ay higit na madaling kapitan sa pag-unlad nito. Ang sakit na ito ay kadalasang nakakaapekto sa populasyon ng Pransya, na nakatira sa Canadian Quebec at Louisiana, gayundin sa populasyon ng mga Hudyo sa Silangang Europa. Bukod dito, sa mga Hudyo ng Ashkenazi, ang gayong patolohiya ay nangyayari sa isang tao sa 4000. Ang sakit na ito ay minana lamang sa isang autosomal recessive na paraan, na nangangahulugan na ang sakit ay maaaring mangyari sa isang bata na sabay-sabay na nagmana ng dalawang depektong gene, halimbawa, ang unang gene mula sa ina at ang pangalawa mula sa ama. Kung may depekto sa gene ang isa nito biyolohikal na mga magulang, bilang isang resulta, ang bata ay hindi magkakasakit, ngunit may 50% na posibilidad na maging isang carrier ng may sira na gene na ito, bilang isang resulta, ang mga magiging supling ay nasa panganib.

Kapag ang dalawang magulang ay may depektong gene, pagkatapos ay may 25% na posibilidad na ang mga bata ay hindi magiging carrier ng gene, ngunit ipanganak din na ganap na malusog. At may 50% na posibilidad na ang bata ay magiging carrier din ng gene na ito at maipanganak ding malusog. Sa ikatlong kaso, na may 25% na posibilidad, ang bata ay maaaring magmana ng dalawang apektadong gene nang sabay-sabay, ngunit ipanganak na may sakit na Tay-Sachs. Ang mekanismo para sa pagbuo ng patolohiya na ito ay ang mabagal na akumulasyon ng gangliosides sa sistema ng nerbiyos, iyon ay, mga sangkap na responsable para sa normal na paggana ng lahat mga selula ng nerbiyos. Sa malakas malusog na katawan gangliosides ay palaging synthesized, samakatuwid sila ay patuloy na pinaghiwa-hiwalay, at enzyme system ay responsable para sa normal na pagpapanatili balanse sa pagitan ng pagkabulok at synthesis. Ang lahat ng may sakit na bata ay may nasirang gene, na responsable para sa kumpletong synthesis ng hexosaminidase enzymes mula sa uri A. Katawan ng mga bata na may congenital deficiency ng enzyme na ito ay hindi pa nagagawang patuloy na masira ang lahat ng bumubuo at lahat ng naipon na mataba na sangkap, iyon ay, gangliosides, na mabilis na idineposito sa utak, na humaharang sa gawain ng mga selula ng nerbiyos, ngunit ito ay humahantong sa pinakamalalang sintomas.

Pangunahing sintomas ng sakit na Tay-Sachs

Ang sakit ay kadalasang nakakaapekto sa mga bata sa paligid ng anim na buwang edad. Kahit na sa simula ng pag-unlad ng sakit, ang sanggol ay nawalan ng pakikipag-ugnay sa buong mundo sa paligid niya, at nagkakaroon din siya ng isang napakatindi na titig, na nakadirekta lamang sa isang punto, ang sanggol ay nagiging walang pakialam, at siya rin ay tumutugon lamang sa mga malalakas na tunog. . Matapos ang lahat ng ito, ang sanggol ay nawawala ang kanyang nakuha na mga kasanayan, iyon ay, siya ay huminto sa pag-crawl, siya ay may pagkaantala. pag-unlad ng kaisipan, at pagkatapos ay nagsimulang mabulag ang bata. Lahat mga function ng kalamnan, iyon ay, ang kakayahang uminom, kumain, magbigkas ng mga tunog, gumalaw, ay makabuluhang nabawasan, at maaari pa ngang maabot ang kumpletong pagkawala, at ang ulo ay nagiging hindi katimbang ng malaki. Na para sa higit pa mga huling yugto Habang lumalala ang sakit, sa isang lugar sa pagitan ng ika-1 at ika-2 taon ng kanyang buhay, ang bata ay maaaring makaranas ng mga seizure. At sa kasong ito, ang bata ay namatay bago umabot sa edad na lima.

Sa edad na 3 hanggang 6 na buwan, ang sanggol ay nahihirapang tumuon sa mga bagay, ang kanyang mga mata ay kumikibot, ang visual na pang-unawa ay lumalala, at mayroon ding hindi makatwirang pagpaparami ng napaka malalakas na tunog. Sa edad na 6 hanggang 10 buwan, ang bata ay bubuo, iyon ay, ang tono ng kalamnan ay bumababa, siya ay nagiging hindi gaanong aktibo, ang kanyang paningin at pandinig ay lumala nang malaki, at ang kanyang ulo ay tumataas nang malaki, ang kanyang mga kasanayan sa motor ay nagiging mapurol, at bilang isang resulta. , mahirap para sa bata na gumulong, umupo. Pagkatapos ng 10 buwan, ang sanggol ay may mental retardation at bubuo.

Pangunahing paggamot para sa sakit na Tay-Sachs

Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay hindi mapapagaling, ngunit kapag mabuting pangangalaga Halos lahat ng mga bata na may childhood form ng sakit ay maaari lamang mabuhay hanggang sila ay limang taong gulang. Sa buong buhay, upang maibsan ang mga sintomas na naroroon, ang mga maysakit na bata ay tumatanggap ng palliative na pangangalaga, iyon ay, pagpapakain sa pamamagitan ng tubo, na kinabibilangan ng mga pandagdag. sustansya, at nagbibigay din ng maingat na pangangalaga para sa pinong balat. Sa karamihan ng mga kaso anticonvulsant simpleng walang kapangyarihan laban. Kasama sa pag-iwas sa sakit na ito ang mandatoryong pagsusuri ng mga mag-asawa para sa pagkakaroon ng gene ng sakit na ito. Kapag ang parehong mag-asawa ay natagpuang may ganitong gene, hindi sila inirerekomenda na magkaroon ng mga anak. Kung ang isang babae ay buntis na sa panahon ng pagsubok sa gene na ito, ang amniocentesis ay isinasagawa upang matukoy ang may sira na gene sa bata.

Ang sakit na Tay–Sachs ay isang namamana na sakit. Katangian:

• may kapansanan sa mga kasanayan sa motor;
• mga palatandaan ng pagkaantala;
• kapansanan sa motor;
• mga sakit sa utak

Ang mga bata sa isang tiyak na panahon ay may pag-unlad sa loob ng normal na mga limitasyon. Tapos may brain damage. Limang taon ang pag-asa sa buhay.

Paglalarawan ng patolohiya ng mga doktor. Isang bihirang uri ng sakit.

Tay-Sachs disease - etiology

Isang bihirang insidente ng hereditary morbidity. Ang pangkat ng panganib ay etniko. Mga tao ayon sa patolohiya:

• Pranses;
• mga Hudyo

Ang uri ng pagmamana ay recessive. Ang isang bata ay malusog kung ang isang pathogenic na gene ay nabuo sa isang magulang. Gayunpaman, matutukoy ang katayuan ng carrier.

Kung ang parehong mga magulang ay apektado, ang sitwasyon ay ang mga sumusunod:

• 25 porsiyento para sa kapanganakan ng isang malusog na bata;
• 50 porsiyento para sa pagpapasiya ng carrier;
• 25 porsiyentong pagkakaroon ng abnormal na gene

Ang akumulasyon ng mga sangkap ay ang batayan ng patolohiya. Ang mahalagang aktibidad ng mga selula ng nerbiyos ay ang layunin ng sangkap. Mga katangian ng ganglioside trait:

• proseso ng paghahati;
• ang proseso ng pagpapanatili ng balanse;
• pagkabulok

Pagkilos ng pangkat ng ganglioside:

• mga deposito sa utak;
• pagharang;
• malubhang sintomas

Tay-Sachs disease - mga palatandaan

Ang panahon ng pagkatalo ay anim na buwan. Mga sintomas ng paunang panahon:

• paglabag sa social contact;
• titig;
• kawalang-interes;
• tunog reaksyon

Mga huling palatandaan:

• pagkawala ng mga kasanayan;
• kaguluhan sa paggalaw;
• pagkaantala sa pag-unlad;
• pagkabulag

Ang mga sumusunod na function ay na-downgrade:

• mga function ng kapangyarihan;
• mga function ng pag-inom;
• kakayahang lumipat;
• kakayahang gumawa ng mga tunog

Malaki ang ulo. Maaaring may mga seizure. Nakamamatay na kinalabasan sa limang taon.

Mga sintomas ayon sa edad:

• malabong paningin, pang-unawa ng malakas na tunog;
• mga palatandaan ng hypotension, nabawasan ang aktibidad;
• pag-unlad ng retardation, pagkabulag, seizure

Tay–Sachs disease – klinika

Mga klinikal na palatandaan ng sakit:

• pinsala sa mga function ng pagsasalita;
• nabawasan ang mga kasanayan sa motor;
• nabawasan ang koordinasyon;
• sakit sa pag-iisip;
• pagkawala ng pandinig;
• nabawasan ang paningin

Ang mga kinalabasan ng mga palatandaang ito:

• kapansanan;
• kamatayan

Sa iba mga klinikal na palatandaan isama ang:

• mga palatandaan ng kakulangan sa sangkap;
• mga progresibong palatandaan;

Diagnosis ng sakit na Tay-Sachs

Ang hitsura ng mga burgundy spot sa mga mata ay ang pangunahing sindrom. Ito ay tanda ng akumulasyon ng bagay. Magsagawa ng mga diagnostic:

• pagtuklas ng neuron;
• screening;

Tay–Sachs disease - therapy

Walang paraan upang gamutin ang sakit. Limang taon ang pag-asa sa buhay. Mga pamamaraan ng therapy:

• gamit ang isang feeding tube;
• pangangalaga sa balat;
• masustansyang diyeta

Ang mga anticonvulsant ay hindi nakakatulong sa mga seizure. Mga paraan ng pag-iwas:

• genetic na pananaliksik;
• pagsusuri ng mga mag-asawa

Kung ang gene ay nakita, ang pagbubuntis ay hindi kasama. Kung mayroong pagbubuntis, isinasagawa ang amniocentesis.

habang-buhay

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang pag-asa sa buhay ay nasa average hanggang limang taon. Ito ay nauugnay sa pag-unlad ng mga malubhang sintomas. Gayundin ang sanhi ay iba't ibang mga sugat.

Ang mga karamdaman sa pag-iisip at pagkaantala sa pag-unlad ay humantong sa progresibong patolohiya. Ang progresibong patolohiya, sa turn, ay humahantong sa kamatayan at kapansanan. Nawawala ang dating kakayahan ng bata.

Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng bata ay nasuspinde. Kasama sa paggamot pangkalahatang pangangalaga. Ang patolohiya na ito ay hindi maaaring pagalingin. Mas madalas ang kinalabasan ay hindi kanais-nais.

Tay-Sachs disease (unang bahagi)

Tay-Sachs disease (TSD)(kilala rin bilang GM2 gangliolipidosis, hexosaminidase deficiency o early childhood amaurotic idiocy ) ay isang bagay na nagdudulot ng progresibong pagkasira sa mental at pisikal na kakayahan ng isang bata. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay karaniwang lumilitaw sa mga 6 na buwang gulang. Ang karamdaman ay kadalasang nagreresulta sa pagkamatay ng apektadong tao sa mga 4 na taong gulang.

Ang sakit ay sanhi ng isang tiyak na genetic defect. Kung ang isang bata ay apektado ng BTS, nangangahulugan ito na mayroon siyang isang kopya ng may sira na gene mula sa bawat magulang. Ang sakit ay nangyayari kapag ang mga mapanganib na halaga ng gangliosides ay naipon sa mga nerve cell ng utak, na nagreresulta sa maagang pagkamatay ng mga selulang ito. Ngayon ay wala mabisang gamot o iba pang paggamot para sa sakit na ito. Ang BTS ay medyo bihira kumpara sa iba pang mga recessive na sakit, tulad ng sickle cell anemia, na mas karaniwan.

Ang sakit ay ipinangalan sa isang British ophthalmologist Warren Tay (na unang inilarawan ang pulang spot sa retina noong 1881) at ang American neurologist Bernard Sachs , na nagtrabaho sa Mount Sinai Hospital sa New York (inilarawan niya ang mga pagbabago sa cellular na nagaganap sa BTS at noong 1887 ay nabanggit ang pagtaas ng saklaw ng sakit sa mga Hudyo ng Ashkenazi, na etniko mula sa Silangang Europa).

Ang mga pag-aaral ng sakit na isinagawa sa pagtatapos ng ikadalawampu siglo ay nagpakita na ang sakit na Tay-Sachs ay sanhi ng HEXA gene na matatagpuan sa . Ito ay naihayag na ngayon malaking bilang Ang mga mutasyon ng HEXA, at mga bagong pag-aaral ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga bagong mutasyon. Ang mga mutasyon na ito ay karaniwan sa maraming populasyon. Ang bilang ng mga carrier sa mga French Canadian (naninirahan sa timog-silangang Quebec) ay halos pareho sa mga Ashkenazi Jews, gayunpaman, ang mga mutasyon na nagdudulot ng BTS sa mga etnikong grupong ito ay iba. Maraming miyembro ng grupong etniko ng Cajun (na nakatira sa timog Louisiana ngayon) ang nagdadala ng parehong mutasyon na pinakakaraniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi. Gaya ng nasabi na, ang mga mutasyon na ito ay napakabihirang at hindi nangyayari sa mga genetically isolated na populasyon. Iyon ay, ang sakit ay maaari lamang lumabas mula sa mana ng dalawang independiyenteng mutasyon sa HEXA gene.

Pag-uuri at sintomas

Ang sakit na Tay-Sachs ay inuri ayon sa iba't ibang anyo, depende sa oras ng paglitaw mga sintomas ng neurological. Ang anyo ng sakit ay sumasalamin sa variant ng mutation.

Ang anyo ng pagkabata ng sakit na Tay-Sachs.

Sa unang anim na buwan pagkatapos ng kapanganakan, ang mga bata ay lumalaki nang normal. Ngunit, pagkatapos na maipon ng mga selula ng nerbiyos ang mga ganglioside at sa gayon ay mag-inat, mayroong patuloy na pagkasira sa mental at pisikal na kakayahan ng pasyente. Ang bata ay nagiging bulag, bingi, at hindi makalunok. Ang mga kalamnan ay nagsisimula sa pagkasayang, na nagreresulta sa paralisis. Karaniwang nangyayari ang kamatayan bago ang edad na apat na taon.

Adolescent form ng Tay-Sachs disease.

Ang anyo ng sakit na ito ay napakabihirang at kadalasang nagpapakita mismo sa mga batang may edad na 2 hanggang 10 taon. Nagkakaroon sila ng mga problema sa cognitive-motor, mga problema sa pagsasalita (dysarthria), paglunok (dysphagia), pag-urong ng lakad (ataxia), at nangyayari ang spasticity. Ang mga pasyenteng may kabataang BTS ay karaniwang namamatay sa pagitan ng edad na 5 at 15 taon.

Pang-adultong anyo ng sakit na Tay-Sachs (LOTS).

Ang isang bihirang anyo ng disorder na kilala bilang adult-onset Tay-Sachs disease o late-onset Tay-Sachs disease (LOTS) ay nangyayari sa mga pasyente sa pagitan ng 20 at 30 taong gulang. Ang LOTS ay kadalasang mali ang pagkaka-diagnose at kadalasang hindi nakamamatay. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa lakad at progresibong pagkasira ng neurological function. Ang mga sintomas ng form na ito, na nangyayari sa pagbibinata o maagang pagtanda, ay kinabibilangan ng mga problema sa pagsasalita at paglunok, hindi matatag na lakad, spasticity, pagbaba ng mga kasanayan sa pag-iisip, sakit sa isip, sa partikular na schizophrenia sa anyo ng psychosis.

Kahit noon pa 1970s at 80s Nang malaman ang molekular na katangian ng sakit, ang mga pormang pang-adulto at kabataan ay halos hindi kailanman itinuturing na mga anyo ng sakit na Tay-Sachs. Ang LTS na nangyayari sa pagdadalaga o pagtanda ay madalas na masuri bilang isa pang neurological disorder, gaya ng Friedreich's ataxia. Ang mga taong apektado ng BTS sa pagtanda ay madalas na gumagalaw sa tulong ng wheelchair, gayunpaman, marami sa kanila ang nabubuhay nang halos buong buhay, ngunit kung sila ay umaangkop sa mga pisikal at psychiatric na komplikasyon (na maaaring kontrolin ng mga gamot).

mamamahayag Janet Silver Ghent) inilarawan ang karanasan ng isang batang babae, si Vera, na mula sa isang Russian-Jewish na pamilya na nandayuhan sa Estados Unidos noong siya ay bata pa. Dalawampung taon na ang nakalilipas, nang si Vera Pesotchinsky ay 14 taong gulang, nagsimula siyang nahihirapan sa pagsasalita (ang kanyang pagsasalita ay naging malabo at malabo), kaya naman ang kanyang mga magulang ay humingi ng tulong sa isang speech therapist. kung minsan ay nahulog pa siya, bilang karagdagan, si Vera ay hindi malinaw na gumawa ng ilang mga coordinated na paggalaw (halimbawa, ang ina ni Vera ay humingi ng payo mula sa mga espesyalista sa larangan ng neurology at psychiatry at pagkatapos lamang ng 12 taon bilang ng mga maling diagnosis.

Sa kabila ng kanyang kapansanan, nagtapos si Vera sa Wellesley College (Wellesley College) at nakatanggap ng Master of Science degree sa Pamamahala mula sa Santa Clara University (Universidad ng Santa Clara). Ayon kay J. Gent, si Vera ay nabubuhay nang nakapag-iisa, nagtatrabaho araw-araw sa negosyo ng pamilya, at bilang karagdagan, matatag siyang kumbinsido na hindi siya naging biktima ng BTS, at ang kanyang halimbawa ay nagpapahiwatig na posible na mamuhay nang normal sa sakit na ito. . Si Vera ay isang halimbawa para sa lahat ng mga pasyente na may BTS; umaapela siya sa lahat ng mga taong apektado ng sakit na ito at nagdaragdag ng pagganyak na lumaban para sa kalusugan: "Siyempre, maaari kang "maghiwalay" at magkasakit, ngunit maaari ka ring gamutin. Gawin mo ang lahat para magamot ang sakit, dahil kung hindi ko gagawin, mas malala ang sitwasyon ko."

Pathophysiology

Ang sakit na Tay-Sachs ay nangyayari dahil sa kakulangan ng aktibidad enzyme hexosaminidase A, na catalyzes ang biodegradation ng isang tiyak na klase mga fatty acid kilala bilang gangliosides. Ang Hexosaminidase A ay isang mahalagang hydrolytic enzyme na matatagpuan sa mga lysosome at sinisira ang mga lipid. Kapag ang hexosaminidase A ay huminto sa paggana ng maayos, ang mga lipid ay naipon sa utak at nakakasagabal sa mga normal na biological na proseso. Gangliosides ay ginawa at biodegrade nang mabilis, maaga sa buhay, habang ang utak ay umuunlad. Ang mga pasyente at carrier ng Tay-Sachs disease ay maaaring makilala sa pamamagitan ng pagkuha ng medyo simple pagsusuri ng biochemical dugo, na tumutukoy sa aktibidad ng hexosaminidase A.

Tatlong protina ang kinakailangan para sa hydrolysis ng GM2 ganglioside. Dalawa sa mga ito ay mga subunit ng hexosaminidase A, at ang pangatlo ay isang maliit na glycolipid transport protein, GM2 activator protein (GM2A), na gumaganap bilang isang substrate para sa isang tiyak na cofactor ng enzyme. Ang kakulangan ng alinman sa mga protina na ito ay humahantong sa akumulasyon ng gangliosides, pangunahin sa mga lysosome ng nerve cells. Ang sakit na Tay-Sachs (kasama ang GM2 gangliosidosis at Sandhoff disease) ay nangyayari sa pamamagitan ng genetic mutations, minana mula sa parehong mga magulang, na hindi pinapagana o pumipigil sa proseso ng pagkasira ng mga sangkap na ito. Karamihan sa mga mutasyon ng BTS, ayon sa mga siyentipiko, ay hindi nakakaapekto sa mga functional na elemento ng protina. Sa halip, nagiging sanhi sila ng hindi tamang akumulasyon o pag-iimbak ng enzyme, na ginagawang imposible ang intracellular transport.

Ang BTS ay isang autosomal recessive genetic disorder. Nangangahulugan ito na kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng may sira na gene, ang panganib na ang bagong panganak na bata ay magkasakit ay 25%. Ang mga autosomal na gene ay mga chromosomal na gene; Ang bawat tao ay nagdadala ng dalawang kopya ng bawat autosomal gene, ang isa ay minana mula sa bawat magulang. Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutation, kung gayon ang posibilidad ng paghahatid ng sakit sa bata ay 25%. Tulad ng lahat ng genetic na sakit, ang CTS ay maaaring mangyari sa anumang henerasyon, at hindi mahalaga kung kailan unang nangyari ang mutation. Kahit na ang mga mutasyon na nagdudulot ng BTS ay medyo bihira.

Ang mga autosomal recessive na sakit ay nangyayari kapag ang isang bata ay nagmana ng dalawang kopya ng isang autosomal defective gene, iyon ay, kapag ang isang kopya ay hindi maaaring lumahok sa proseso ng transkripsyon o pagpapahayag bilang isang functional na produkto para sa pagbuo ng isang enzyme.

Ang LTS ay sanhi ng mutation sa HEXA gene, na matatagpuan sa chromosome 15 at nag-encode sa aktibidad ng alpha subunit ng lysosomal enzyme beta-N-acetylhexoamindase A. Noong 2000, mahigit 100 mutasyon sa HEXA gene ang natukoy , gayunpaman, kahit ngayon ang bilang ng mga kilalang mutasyon ay patuloy na tumataas. Ang mga mutation na ito ay nangyayari sa anyo ng mga base pair insertion, pagtanggal, splice site mutations, atbp. Ang bawat isa sa mga mutasyon na ito ay nagbabago produkto ng protina, at sa gayon ay pinipigilan ang aktibidad ng enzyme. Ipinakita ng mga kamakailang demograpikong pag-aaral kung aling mga mutasyon ang lumitaw at kumakalat sa loob ng maliliit na pangkat etniko. Ang naging batayan ng pag-aaral ay ang mga sumusunod na pangkat:

• . Mga Hudyo ng Ashkenazi. Nailalarawan ang mga ito sa pamamagitan ng pagpasok ng apat na pares ng base sa exon 11 (1278insTATC). Nagreresulta ito sa pinsala sa reading frame para sa HEXA gene. Ang mutation na ito ay ang pinaka-karaniwan sa mga Ashkenazi Jews at nagreresulta sa infantile form ng Tay-Sachs disease.
• . Cajun . Ang grupong etniko na ito (na ang populasyon ay naninirahan ngayon sa South Louisiana, USA) ay nahiwalay sa iba pang populasyon sa loob ng ilang siglo sa pamamagitan ng mga pagkakaiba sa wika. Ang BTS ay sanhi ng parehong mutasyon na pinakakaraniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi. Sinuri ng mga mananaliksik ang pinagmulan ng lahat ng mga carrier mula sa ilang pamilya sa Louisiana at kinilala ang mag-asawang unang nagkaroon ng anak sa BTS. Gayunpaman, ang mag-asawang ito ay hindi mga inapo ng mga Hudyo na nanirahan sa France noong ika-18 siglo.
• . French-Canadians . Ang populasyon na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtanggal ng isang mahabang pagkakasunud-sunod, na nangangailangan ng paglitaw ng parehong mga pathologies na sanhi ng mga mutasyon na inilarawan sa itaas (matatagpuan sa Ashkenazi at Cajun Jews). Habang ang bilang ng mga Hudyo ng Ashkenazi at mga Canadian na Pranses ay mabilis na tumaas mula sa isang maliit na grupong nagtatag, nanatili silang nakahiwalay sa iba pang populasyon sa pamamagitan ng mga hadlang sa heograpiya, kultura at linggwistika. Dati naisip na ang mga mutasyon sa dalawang populasyon na ito ay magkapareho at ang paglaganap ng BTS sa silangang Quebec ay sanhi ng daloy ng gene. Ang ilang mga siyentipiko pagkatapos ay nagtalo na ang isang "sexually active Jewish ancestor" ay humantong sa paglitaw ng isang mutation na nagdudulot ng sakit sa populasyon ng French-Canadian. Ang teoryang ito sa makitid na bilog (sa mga genetic scientist) ay naging kilala bilang "Jewish Fur Trader Hypothesis." Gayunpaman, ipinakita ng mga kasunod na pag-aaral na ang dalawang mutasyon ay walang pagkakatulad.

Noong 1960s at unang bahagi ng 1970s, nang unang malaman ang biochemical na batayan ng sakit na Tay-Sachs, ang pagkakasunud-sunod ng mutation na nagdulot ng anumang genetic na sakit ay hindi tiyak na matukoy. Hindi pa alam ng mga mananaliksik noong panahong iyon kung gaano kalawak ang polymorphism. Ang kaalaman sa panahong iyon ay tiyak na sumasalamin "The Jewish Fur Trader Hypothesis" pagkatapos ng lahat, ayon dito, isang mutation lamang ang maaaring kumalat sa pagitan ng mga populasyon. Ang karagdagang pananaliksik ay nagpakita na ang BTS ay maaaring magdulot ng malaking bilang ng mga mutasyon, na ang bawat isa ay nagiging sanhi ng iba't ibang anyo ng sakit. Ang BTS ang naging unang genetic disorder na nagpakita ng posibilidad ng paglitaw ng naturang phenomenon bilang compound (united) na naging available ang naturang masusing kaalaman dahil sa katotohanan na ang BTS ang unang sakit para sa pagtukoy kung saan nagsimula ang genetic screening. malawakang gamitin.

Ang kababalaghan ng tambalang heterozygosity mismo ay nagpapaliwanag iba't ibang hugis mga karamdaman, kabilang ang paglitaw pang-adultong anyo BTS. Posible, ang sakit ay maaaring magresulta mula sa pagmamana ng dalawang magkaibang mutated na kopya ng HEXA gene, isa mula sa bawat magulang. Ang klasikong infantile form ng GTS ay nangyayari kung ang isang bata ay nagmamana mula sa parehong mga magulang ng pantay na mutated na mga kopya ng isang gene, ang dysfunction nito ay nagiging sanhi ng kumpletong hindi aktibo ng proseso ng breakdown (biodegradation) ng gangliosides. Ang pang-adultong anyo ng HEXA ay nangyayari sa pamamagitan ng pamana ng iba't ibang mutasyon, at kahit na ang isang tao ay maaaring heterozygous, maaari siyang magmana ng dalawang magkaibang mutasyon ng HEXA gene, ang pinagsamang pagkilos na humahantong sa hindi aktibo, pagbabago o pagbaba sa aktibidad ng ninanais. enzyme. Kung ang isang pasyente ay may hindi bababa sa isang kopya ng HEXA gene na nagpapahintulot sa hexosaminidase na isagawa ang mga function nito, nagreresulta ito sa pagbuo ng isang pang-adultong anyo ng BTS.

Sa mga heterozygous carrier, i.e. sa mga indibidwal na nagmana lamang ng isang mutant, ang antas ng aktibidad ng enzyme ay bahagyang nabawasan din, ngunit hindi sila nagpapakita ng anumang mga palatandaan o sintomas ng sakit. Bruce Korff ay nagpapaliwanag kung bakit ang mga carrier ng recessive mutations, bilang panuntunan, ay hindi nagkakaroon ng mga sintomas ng isang genetic na sakit:

"Ang biochemical na batayan para sa pangingibabaw ng wild-type alleles sa mga mutant alleles sa congenital metabolic disease ay maaaring maunawaan sa pamamagitan ng pag-aaral sa proseso ng paggana ng protina. Ang mga enzyme ay mga protina na nag-catalyze mga reaksiyong kemikal, ibig sabihin. Isang maliit na halaga lamang ng sangkap ang kailangan para sa normal na pagpapatupad ng reaksyon ng catalysis. Kung sa mga homozygous na indibidwal, ang gene na naka-encode sa aktibidad ng enzyme ay mutated, ito ay humahantong sa isang pagbawas sa aktibidad ng enzyme o sa kawalan nito sa katawan, i.e. ang indibidwal na ito ay magpapakita ng abnormal na phenotype. Ngunit sa heterozygous na mga indibidwal, ang antas ng aktibidad ng enzyme ay hindi bababa sa 50% ng normal na antas, sa pamamagitan ng expression (aksyon) ng "wild type" alleles. Ito ay karaniwang sapat upang maiwasan ang paglabag ».

Mga diagnostic

Ang pagpapabuti ng mga binuo na pamamaraan ng pagsubok ay nagbigay-daan sa mga neurologist na masuri ang sakit na Tay-Sachs at iba pa nang mas tumpak. mga sakit sa neurological. Gayunpaman, kung minsan ang sakit na Tay-Sachs ay maling natukoy dahil ang mga doktor ay hindi sigurado kung ito ay isang uri ng genetic na sakit na karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi.

Ang mga pasyente na may sakit na ito ay may "cherry" spot sa macula, na madaling matukoy ng isang doktor gamit ang isang ophthalmoscope sa retina. Ang lugar na ito ay isang lugar ng retina na lumalaki sa pamamagitan ng akumulasyon ng gangliosides sa nakapalibot na retinal ganglion cells (ito ay mga neuron ng central nervous system). Kaya, tanging ang cherry spot ng macula ang bahagi ng retina na nagbibigay ng normal na paningin. Pagsusuri ng mikroskopiko Ang mga neuron ay nagpapakita na ang mga cell na ito ay nakaunat (na puno ng gangliosides) dahil sa labis na akumulasyon ng gangliosides. Walang silbi mga pamamaraan ng molekular diagnosis, tanging ang cherry spot ng macula ay katangiang katangian at isang palatandaan sa diagnosis ng lahat ng gangliosidosis.

Hindi tulad ng ibang lysosomal storage disease (hal., Gaucher disease, Sandhoff disease), ang hepatosplenomegaly ay hindi katangiang katangian sakit na Tay-Sachs.

mamamahayag Amanda Pazornik (Pazornik) ay naglalarawan sa karanasan ng pamilyang Arbogast: "Si Peyton ay magandang babae, - ngunit hindi siya makaupo, gumulong-gulong, o maglaro sa kanyang mga laruan. Bukod dito, ang mga sintomas ni Peyton ay unti-unting lumala. Isang malakas at hindi maintindihang ingay ang nagpatakot sa kanya. Ang kawalan ng kakayahang i-coordinate ang mga paggalaw ng mga kalamnan ng bibig at dila ay humantong sa katotohanan na maaari siyang mabulunan habang kumakain at ang dahilan labis na pagtatago laway." Dahil hindi Hudyo ang mga magulang ni Peyton, hindi pinaghihinalaan ng kanyang mga doktor na mayroon siyang sakit na Tay-Sachs hanggang sa siya ay 10 buwang gulang, nang mapansin ng isang ophthalmologist ang isang kulay cherry na macular spot sa kanyang mata. Namatay si Peyton noong 2006 sa edad na 3.5 taon. Ito ay isang katangian ng kurso ng sakit. Ang bata ay nagiging "tamad" dahil sa mga neurodegenerative developmental disorder at nagpapakita ng labis na hyperacusis reflex. Ang taong may sakit ay nagiging matamlay at nahihirapan sa pagkain. Ang spasticity at mga karamdaman sa paggalaw ay maaaring maging kapansin-pansin. Ang karamdamang ito ay pinakakaraniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi.

Pag-iwas

Ang BTS screening ay isinasagawa sa dalawang posibleng paraan:

- Pagsubok sa pagkakakilanlan ng carrier. Sa panahon ng pagsusulit na ito, natutukoy kung ang isang malusog na tao ay isang carrier ng isang kopya ng mutation. Maraming tao na gustong kumuha ng carrier test ay mga nasa panganib na mag-asawa na nagpaplanong magsimula ng isang pamilya. Ilang tao at mag-asawa gustong magpa-screen dahil may alam silang genetic disease sa isang ninuno o miyembro ng pamilya.

sakit na Tay-Sachs ay isang namamana na sakit na nangyayari laban sa background ng enzymatic deficiency, na humahantong sa pagkagambala sa paggana ng mga neuron. Mayroong ilang etnikong relasyon sa pagitan ng paglitaw ng patolohiya na ito: Tay-Sachs disease sa mga Hudyo nangyayari nang mas madalas kaysa sa ibang mga bansa.

Ang patolohiya na ito ay nauugnay sa isang depekto sa genetic code. Ang mga sanhi ng sakit na Tay-Sachs ay nasa pinababang output isa sa mga link sa enzymatic cascade - hexosaminidase A. Ito ay kasangkot sa synthesis at pagbabagong-anyo ng mga sangkap na kinakailangan para sa buong pagganap ng lahat ng mga function ng mga selula ng utak. Dahil sa kakulangan nito, ang mga proseso sa itaas ay nagambala, ang akumulasyon ng mga lipid at gangliosides sa mga nerve cells ay sinusunod, bilang isang resulta kung saan ang coordinated na gawain ng mga istruktura ng central nervous system ay hindi posible.

Ang uri ng pamana ng Tay-Sachs disease ay autosomal recessive. Para sa pagbuo ng mga pagbabago sa pathological, ang pagkakaroon ng dalawang depekto ng gene sa ika-15 na pares ng mga chromosome ay kinakailangan.

Mga sintomas ng GM2 gangliosidosis

kasi patolohiya na ito na nauugnay sa mga mutation ng gene na minana, ang mga unang pagpapakita nito ay nagsisimula sa maaga pagkabata. Depende sa edad ng bata, ang mga sintomas ng sakit na Tay-Sachs ay magiging ganito:

• mula tatlo hanggang anim na buwan: nabawasan ang reaksyon sa nakapalibot na mga bagay, nahihirapang tumuon;
• anim hanggang sampung buwan: pagbaba tono ng kalamnan, kahirapan kapag nagbabago ng posisyon, pagtalikod, pag-upo, pagkasira ng visual at mga function ng pandinig, pagtaas sa laki ng ulo;
• pagkatapos ng sampung buwan: ganap na pagkabulag, pagkaantala sa pag-iisip at pisikal na pag-unlad, paglabag function ng paghinga at mga proseso ng paglunok.

Pag-uuri ng amaurotic idiocy

Kung isasaalang-alang natin ang edad ng bata kung saan ang una mga klinikal na pagpapakita, pagkatapos ay ang sakit na Tay-Sachs ay nahahati sa tatlong uri:

• acute infantile - madalas na nangyayari. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga sintomas ng patolohiya sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Mabilis na umuunlad na anyo - pagkatapos ng dalawa hanggang tatlong taon ang bata ay mamamatay;
• huli na porma ng kabataan- isang bihirang diagnosed na species. Ito ay naiiba sa na ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay nararamdaman sa pagitan ng dalawa at sampung taon. Bilang isang resulta, ang isang tao ay nawalan ng dating nakuha na mga kasanayan na kinakailangan para sa buong buhay: kasanayan sa paggalaw, pagsasalita at pagsulat. Ang mga naturang pasyente ay namamatay bago ang edad na 15;
• ang talamak na nasa hustong gulang ay halos hindi pa nakikitang anyo. Ang isang kakaiba ay ang paglitaw ng mga sintomas ng sakit na Tay-Sachs sa mga nasa hustong gulang na 25-30 taong gulang.

Diagnosis ng GM2 gangliosidosis

Ang paggawa ng diagnosis ay nagsisimula sa isang pangkalahatang pagsusuri ng pasyente, pagkolekta ng kanyang mga reklamo, kasaysayan ng buhay sa kaso ng isang bata, ang impormasyong ito ay nakuha mula sa mga magulang. Upang kumpirmahin ang patolohiya, kinakailangan karagdagang mga pamamaraan Ang diagnosis ng Tay-Sachs disease ay:

• ophthalmoscopy - pag-aaral ng mga istruktura bola ng mata, na may ganitong patolohiya, ang isang pulang lugar ay nabanggit sa retina, na hindi hihigit sa isang akumulasyon ng gangliosides;
• pagpapasiya ng biochemical na mga parameter ng dugo - maaaring matukoy sa dugo tumaas na antas mga lipid;
• mikroskopya ng mga selula ng nerbiyos - sa panahon ng pag-aaral, pamamaga at pagtaas ng laki ng mga neuron, ang akumulasyon ng labis na halaga ng gangliosides sa kanila ay kapansin-pansin;
• genetic research - pagtukoy ng mga depekto sa genetic code ng tao.

Paggamot ng sakit

Walang nahanap na epektibong therapy para sa amaurotic idiocy. Sa kabila ng pinakamahusay na pagsisikap ng mga doktor na ipagpaliban ang kamatayan, pinapataas ng progresibong kurso ng sakit ang bilang ng mga namamatay sa mga batang may sakit na Tay-Sachs na wala pang limang taong gulang.

Ang paggamot sa sakit na Tay-Sachs ay batay sa palliative na pangangalaga- kinakailangan upang maibsan ang mga sintomas ng patolohiya at mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa kaso ng sakit na ito, ang mga sumusunod na hakbang ay ginagamit:

• pagpapakain sa tubo habang ang mga bata ay nawawalan ng mga reflexes sa paglunok;
• antibacterial therapy upang maiwasan ang pagdaragdag ng pathogenic microflora;
• mga antiviral na gamot upang maiwasan ang paglitaw ng mga sakit na viral;
• ang mga immunostimulating na gamot ay ginagamit upang mapahusay ang mga mekanismo ng immune defense.

Pag-iwas sa amaurotic idiocy

Ang pag-iwas sa sakit ay posible sa pamamagitan ng genetic tests. Ang pag-iwas sa sakit na Tay-Sachs ay isinasagawa sa mga sumusunod na paraan:

• prenatal diagnosis;
• preimplantation genetic testing;
• amniocentesis.

Bago ka magplano pagbubuntis sa hinaharap, ang mga kasosyo ay inirerekomenda na sumailalim sa mga pagsusuri sa isang sentro ng pagpaplano ng pamilya. Kung ang genetic testing ay nagpapakita ng mga genetic defect sa ika-15 na pares ng chromosome sa parehong mga magulang, pinapayuhan silang huwag magkaroon ng anak.

Gayundin, sa panahon ng pagbubuntis, ang mga kababaihan ay inireseta ng isang bilang ng mga pamamaraan na naglalayong matukoy ang istraktura ng genetic code ng hindi pa isinisilang na bata.

Malubha ang sakit na Tay Sachs namamana na patolohiya, isang childhood form ng familial amaurotic idiocy na nangyayari dahil sa pinsala sa lining ng utak at ipinakikita ng progresibong mental retardation at matinding motor impairment sa bata. Ang patolohiya ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng normal na pag-unlad ng mga bata hanggang anim na buwan ang edad, pagkatapos hindi maibabalik na pinsala paggana ng utak, na nagdudulot ng mataas na dami ng namamatay sa mga batang wala pang limang taong gulang.

Ang Amaurotic idiocy, sa partikular na sakit na Tay Sachs, ay unang inilarawan noong ikalabinsiyam na siglo ng mga neurologist mula sa America B. Sachs at W. Tay, na ang pananaliksik ay gumawa ng isang hindi katumbas na kontribusyon sa pag-aaral ng patolohiya na ito. Kapansin-pansin na ang sakit ay hindi madalas na nangyayari ayon sa mga istatistika, sa dalawang daan at limampung libong malulusog na bata, ang isa ay ipinanganak na may ganitong mga karamdaman.

Mga dahilan

Familial amaurotic idiocy ay tumutukoy sa mga bihirang sakit, kung saan may predisposisyon ang ilang grupong etniko. Ayon sa umiiral na mga istatistika, ang pinakamalaking bilang ng mga kaso ng morbidity ay naitala sa mga residente ng French Canada, pati na rin ang populasyon ng Eastern European Jewish. Kaya, sa mga Hudyo ng Ashkenazi, ang dalas ng patolohiya ay tumataas sa isang ratio na 1:4000.

Ang sakit na Tay Sachs ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive mode of inheritance. Nangangahulugan ito na ang patolohiya ay nangyayari lamang sa mga batang iyon na nagmamana ng dalawang abnormal na binagong gene mula sa bawat magulang. Sa mga kaso kung saan ang abnormal na gene ay naroroon sa isang magulang lamang, ang bata ay may 50% na posibilidad na maging isang carrier, bagaman siya mismo ay hindi nagkakasakit.

Kapag ang mga abnormal na gene ay naroroon sa ina at ama, mayroong ilang mga pagpipilian para sa pagbuo ng mga kaganapan sa kaganapan ng kapanganakan ng mga supling:

• sa 50% ng mga kaso, ang isang bata ay ipinanganak na malusog, ngunit nagiging isang carrier ng isang may sira na gene, sa gayon ay inilalagay ang kalusugan ng kanilang mga magiging anak sa panganib;
• sa 25% ng mga kaso posible na manganak ng isang bata na may amaurotic idiocy - nangangahulugan ito na minana niya ang parehong abnormal na mga gene nang sabay-sabay;
• sa 25% ng mga kaso, ang isang mag-asawa ay nagsilang ng ganap na malulusog na mga bata na hindi mga carrier ng abnormal na mga gene.

Ang inilarawan na sakit ay bubuo bilang isang resulta ng akumulasyon ng gangliosides sa mga selula ng nervous system. Ang mga sangkap na ito ay mga espesyal na sangkap na kumokontrol sa aktibidad ng nerbiyos. Sa katawan malusog na tao Ang mga ganglioside ay patuloy na na-synthesize at pagkatapos ay pinaghiwa-hiwalay. Sa mga may sakit na bata, ang balanse sa pagitan ng produksyon at pagkasira ng gangliosides ay nabalisa, na nauugnay sa isang kakulangan ng isang espesyal na enzyme (hexomindase type A), na responsable para sa pagkasira ng patuloy na synthesized na mga sangkap. Bilang isang resulta, ang mga ganglioside ay unti-unting naipon sa sistema ng nerbiyos, na nakakagambala sa paggana nito at nagdudulot ng hindi maibabalik na pinsala.

Mga porma

Ang sakit na Tay Sachs sa mga bata ay maaaring mangyari sa dalawang klinikal na pagkakaiba-iba:

Mga pagpapakita

Ang Amaurotic idiocy ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan sa isang bagong panganak na sanggol, dahil sa mga unang buwan ng buhay siya ay mukhang malusog at sapat na umuunlad. Ang mga unang sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa edad na apat hanggang anim na buwan. Maaari mong mapansin na ang bata ay nagsisimulang mag-react nang hindi maganda maliwanag na ilaw, nahihirapang tumuon sa isang partikular na bagay, hindi tumugon sa ingay at kung ano ang nangyayari sa paligid. Kapag nagsusuri pediatric ophthalmologist ay ipinahayag mga pagbabago sa pathological sa retina ng mata.

Sa paglaon, pagkatapos maabot ang anim na buwang edad, ang bata ay nagiging hindi gaanong aktibo kaysa dati. Nahihirapan siyang tumalikod o umupo, at nagsimulang lumala ang kanyang paningin at pandinig. Bilang resulta ng malakas na pagbaba aktibidad ng motor madalas umuunlad pagkasayang ng kalamnan at maging paralysis, na nagiging sanhi ng paghinto ng bata sa paglunok at paghinga sa kanyang sarili. Bilang isang patakaran, ang kapansanan ay nangyayari sa panahong ito. Sa pamamagitan ng panlabas na mga palatandaan ang sakit ay maaaring makilala sa pamamagitan ng hindi katimbang na malaking ulo ng bata.

Ang pinaka-aktibong pag-unlad ng sakit ay nangyayari mula sa mga sampung buwan na edad. Maaaring magkaroon ng mga seizure ang mga bata. Sa kasamaang palad, sa maagang pagsisimula ng sakit, karamihan sa mga pasyente ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na apat hanggang limang taon.

Sa mga sa mga bihirang kaso Kapag ang amaurotic idiocy ay nabuo sa karampatang gulang (mula labing-apat hanggang tatlumpung taon), ang mga pagpapakita nito ay medyo mas madali ng mga pasyente. Karaniwang kasama sa klinikal na larawan ang mga kaguluhan sa pagsasalita, lakad at koordinasyon ng motor. Sa kasong ito, mayroong pagbaba sa katalinuhan, paningin at pandinig, at nangyayari ang mga panaka-nakang kalamnan.

Atake

Kasama sa sakit na Tay Sachs ang mga seizure—biglaang pagputok ng abnormal na aktibidad ng utak na nakakaapekto negatibong impluwensya sa pagsasalita, motor, pag-andar ng kaisipan. Degree ng pagpapahayag mga palatandaan ng pathological Ang mga seizure ay pangunahing nakasalalay sa dalas ng kanilang paglitaw at sa kalubhaan ng kurso.

Kung ang gayong pag-atake ay nangyari sa isang tao na may amaurotic idiocy, maaari siyang mahulog at magkumbulsyon na may malakas na pag-urong ng kalamnan at hindi mapigil na pag-alog ng mga braso at binti. Para sa ibang tao, ang seizure ay mas katulad ng trance state o hallucination.

Mga diagnostic

Salamat sa mabilis na pag-unlad makabagong gamot, ang amaurotic idiocy ay maaaring masuri bago pa man ipanganak ang bata. Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga babaeng nasa panganib ay inirerekomenda na sumailalim sa isang espesyal na pagsusuri sa pagsusuri, na binubuo ng pagsusuri ng dugo na kinuha mula sa inunan. Ang isang sample ng dugo ay kinuha sa isang pamamaraan na tinatawag na chorionic villus sampling. Ang isa pang pagpipilian para sa naturang pag-aaral ay amniocentesis - pagbutas amniotic sac upang makakuha ng amniotic fluid para sa karagdagang pag-aaral sa laboratoryo.

Batay sa mga resulta ng screening test, ang doktor ay makakapag-conclude kung ang fetus ay gumagawa ng hexomindase type A protein.

Kung ang isang hinala ng sakit ay lumitaw pagkatapos ng kapanganakan ng bata, dapat itong ipadala para sa pagsusuri sa lalong madaling panahon. Una sa lahat, dapat kang kumunsulta sa isang pediatric ophthalmologist. Ang doktor ay magsasagawa ng pagsusuri sa fundus, na magbubunyag kung may sakit na Tay Sachs. mamula-mula na batik- akumulasyon ng gangliosides sa retina. Susunod, ang pagsusuri ng dugo ay isinasagawa at mikroskopikong pagsusuri mga neuron. Kaya, ang pangwakas na pagsusuri ay ginawa pagkatapos matanggap ang mga resulta ng isang genetic test.

Paggamot at pag-iwas

Sa kasamaang palad, ang sakit na Tay Sachs ay isang sakit na walang lunas, ngunit upang maibsan ang kurso nito ay inireseta ito. symptomatic therapy, na gagawing mas komportable ang buhay ng isang maysakit na bata. Depende sa namamayani klinikal na larawan Maaaring magreseta ng mga angkop na gamot.

Bilang isang patakaran, ang tulong ay kailangan hindi lamang para sa bata mismo, kundi pati na rin para sa kanyang mga magulang, dahil ang balita ng naturang malubhang sakit Halos palaging dumating bilang isang pagkabigla. Sa kasong ito, pinapayuhan ang mga magulang na maghanap ng grupo ng suporta kung saan maaari silang makipag-usap sa mga taong nahaharap sa isang katulad na problema at makatanggap ng kinakailangang sikolohikal na suporta. Maipapayo rin na kumunsulta sa isang geneticist upang maunawaan at matanggap ng bawat miyembro ng pamilya ang kasalukuyang sitwasyon.

Dahil unti-unting umuunlad ang sakit, kakailanganin ng bata espesyal na pangangalaga. Kung kinakailangan, dapat kang kumunsulta sa iyong doktor tungkol sa pagtanggap karagdagang tulong, mahalaga din na bigyang-pansin ang bata, upang maunawaan niya na mahal at sinusuportahan siya ng kanyang mga magulang. Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente ay maaaring mag-iba nang malaki. Sa banayad na sintomas at sa wastong pangangalaga, ang ilang mga taong may amaurotic idiocy ay nabubuhay nang halos kasinghaba ng mga malulusog na tao.