Ang pamamaraan ng fluorescence in situ hybridization (FISF) ay nagsasangkot ng paggamit ng mga natatanging DNA nucleotide sequence bilang isang probe upang hanapin ang nais na mga sequence ng DNA sa materyal na nakuha mula sa pasyente. Ang isang locus-specific o gene-specific na DNA probe ay nilagyan ng label ng isang partikular na marker (halimbawa, isang fluorochrome), na nagpapahintulot na ito ay matukoy ng fluorescence microscopy. Ang DNA na sinusuri ay isang paghahanda ng mga chromosome para sa mikroskopikong pagsusuri, na naglalaman ng mga thread sa metaphase nucleus sa interphase (sa isang non-dividing state). Ang DNA probe at ang DNA ng interes ay na-denatured, na nagreresulta sa pagbuo ng single-stranded DNA. Ang DNA probe ay idinagdag sa paghahanda ng chromosome at incubated para sa isang sapat na oras upang i-hybridize ang DNA probe at komplementaryong DNA sequence ng pasyente, kung ang pasyente ay may DNA region na pantulong sa DNA probe. Ang hybridization ay nangyayari lamang sa mga komplementaryong rehiyon ng DNA at hindi nakakaapekto sa mga fragment sa iba pang mga sequence ng DNA mula sa ibang bahagi ng genome. Ang presensya o kawalan ng fluorochrome-labeled probe sa DNA pagkatapos ng hybridization ay natutukoy sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga chromosome gamit ang fluorescence microscopy. Ang resulta, bilang panuntunan, ay walang pag-aalinlangan (Larawan 28.1).

Kabilang sa mga bentahe ng FISH ang mabilis na pagsusuri ng malaking bilang ng mga cell, mataas na sensitivity at specificity, at ang kakayahang mag-aral ng mga hindi naka-culture at hindi naghihiwalay na mga cell. Gamit ang pamamaraang ito, ang mga cell na nakapaloob sa mga seksyon ng paraffin ay maaaring masuri. Ang mga kawalan ng pamamaraan ay ang kawalan ng kakayahang makakuha ng impormasyon tungkol sa pisikal na kalagayan DNA o chromosomal region na pinag-aaralan. Ang pagdadala ng FISH ay nangangailangan ng kaalaman sa locus na kasangkot sa chromosomal aberration, pati na rin ang pagpili ng naaangkop na DNA probe na maaaring makakita ng aberration na ito. Ang FISH ay hindi ginagamit bilang isang paraan ng screening. Ang pamamaraan ay ginagamit upang makakuha ng isang sagot sa isang tiyak na tanong (upang matukoy ang kawalan o pagkakaroon ng isang pinaghihinalaang tiyak na mutation). Bilang isang patakaran, ito ay umaakma sa mga klasikal na pamamaraan ng paglamlam ng chromosome, at ito rin ang pangunahing paraan upang makilala ang mga chromosome sa metaphase o interphase at ang mga tiyak na DNA nucleotide sequence na pinagbabatayan ng isang partikular na sakit (phenotype).

Ang FISH ay ginagamit sa prenatal diagnosis at tumor characterization; sa pediatric practice, ginagamit ito, bilang panuntunan, upang matukoy ang mga submicroscopic na pagtanggal na nauugnay sa mga partikular na depekto sa pag-unlad. Ang mga sindrom batay sa mga microdeletion ay dating itinuturing na mga sakit ng hindi kilalang etiology, dahil ang mga chromosomal na pagtanggal at muling pagsasaayos na sanhi ng pag-unlad ng mga sakit na ito ay karaniwang hindi nakikita gamit ang mga tradisyonal na pamamaraan ng pagsusuri ng chromosomal. Ang ganitong maliliit na pagtanggal sa mga partikular na rehiyon ng chromosome ay maaaring matukoy nang may mahusay na katumpakan ng FISH. Kasama sa mga sakit na dulot ng mga submicroscopic na pagtanggal

Tradisyonal na cytogenetics kapag pinag-aaralan ang karyotype, ito ay palaging limitado sa antas ng resolusyon ng banda. Kahit na gumagamit ng mga high-resolution na pamamaraan para sa differential chromosome staining, natukoy lang namin higit pa banda sa chromosome, ngunit hindi kami sigurado na kami ay nakakarating sa molekular na antas ng resolution. Ang mga kamakailang pagsulong sa teknolohiya ng DNA at cytogenetics ay naging posible na gumamit ng mga pamamaraan ng FISH upang pag-aralan ang mga pagbabago sa chromosomal DNA sa antas ng molekular. Ang molecular cytogenetics ay nagbigay ng isang rebolusyonaryong tagumpay sa cytogenetics, na nagpapahintulot sa:

Pag-aralan ang istruktura ng DNA ng mga chromosome sa hanay na 10-100 kilobases;
mag-diagnose ng hindi naghahati na mga interphase na selula, na nagkaroon ng malaking epekto sa prenatal diagnosis at preimplantation genetic diagnosis (PGD).

teknolohiya ng ISDA Gumagamit ng DNA probe na nagbubuklod o nag-aanne ng mga partikular na sequence ng DNA sa loob ng isang chromosome. Ang na-denatured na probe ay na-incubate sa native DNA ng cell, na na-denatured din sa isang single-stranded na estado. Pinapalitan ng probe ang biotin deoxyuridine triphosphate o digoxigenin uridine triphosphate ng thymidine. Pagkatapos ng renaturation ng native DNA na may probe, ang probe-DNA complex ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng pagdaragdag ng fluorochrome-labeled biotin-binding avidin o fluorochrome-labeled anti-digoxigenin. Ang karagdagang pagpapahusay ng signal ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pagdaragdag ng antiavidin at pag-aaral sa resultang complex gamit ang fluorescence microscopy. Sa pamamagitan ng paglalagay ng label sa iba't ibang DNA probe na may ilang iba't ibang fluorochrome, posibleng sabay-sabay na mailarawan ang maraming chromosome o chromosomal segment sa loob ng iisang cell bilang mga multi-colored na signal.

Posibilidad ng kahulugan tiyak na mga segment ng gene, naroroon o wala sa mga chromosome, naging posible na masuri ang mga gene sequence syndrome sa antas ng DNA, pati na rin ang mga pagsasalin sa interphase nuclei, madalas sa mga indibidwal na selula.

Materyal para sa ISDA alinman sa metaphase chromosome na nakuha mula sa paghahati ng mga cell o interphase nuclei mula sa mga cell na wala sa yugto ng paghahati ay maaaring magsilbi. Ang mga seksyon ay paunang ginagamot ng RNase at proteinase upang alisin ang RNA na maaaring mag-cross-hybridize sa probe at chromatin. Pagkatapos ay pinainit ang mga ito sa formamide upang ma-denature ang DNA at naayos na may malamig na alkohol. Ang probe ay inihanda para sa hybridization sa pamamagitan ng pag-init. Ang paghahanda ng probe at chromosome ay pagkatapos ay pinaghalo at tinatakan ng isang coverslip sa 37°C para sa hybridization. Sa pamamagitan ng pag-iiba-iba ng temperatura ng incubation o ang komposisyon ng asin ng hybridization solution, maaaring tumaas ang binding specificity at maaaring mabawasan ang pag-label sa background.

Application ng fluorescent in situ hybridization - teknolohiya ng FISH

Kahusayan ng teknolohiya ng FISH ay unang ipinakita sa pamamagitan ng pag-localize ng mga gene sa . Sa pagpapakilala ng fluorescent label, ang in situ hybridization ay napatunayang kailangan para sa pag-diagnose ng mga chromosomal abnormalities na hindi nakikita. tradisyonal na pamamaraan banding. Malaki rin ang ginampanan ng FISH sa isa sa mga pinakapambihirang pagtuklas sa modernong genetika: genomic imprinting.

Ang teknolohiya ng pag-unlad nito ISDA natanggap sa tatlong anyo. Ang centromere, o alpha satellite, na mga probe ay nailalarawan sa pamamagitan ng relatibong chromosomal specificity at kadalasang ginagamit sa genetics ng interphase cells. Ang mga probe na ito ay bumubuo ng medyo nagkakalat na mga signal ng sapat na lakas sa rehiyon ng centromere, ngunit hindi nag-cross-hybridize sa mga chromosome na may katulad na mga sequence ng centromere. Sa kasalukuyan, ang single-copy probes ay binuo na nagbibigay ng discrete signal mula sa isang partikular na chromosome band at maiwasan ang phenomenon ng cross-hybridization. Magagamit din ang mga probe na ito upang matukoy ang numero ng kopya at mga partikular na rehiyon ng chromosomal na pinaghihinalaang nauugnay sa isang partikular na sindrom. Ang single-copy at centromere probes na idinisenyo para sa chromosome 13, 18, 21, X at Y ay ginagamit para sa prenatal diagnosis.

Posible rin na "bahiran" ang buong chromosome gamit ISDA. Salamat sa spectral karyotyping technology, na gumagamit ng pinaghalong iba't ibang fluorochrome, posible na ngayong lumikha ng kakaibang fluorescent pattern para sa bawat indibidwal na chromosome na may 24 na magkakahiwalay na kulay. Ang teknolohiyang ito ay nagbibigay-daan sa pagtuklas ng mga kumplikadong chromosomal rearrangements na hindi nakikita gamit ang mga tradisyonal na cytogenetic technique.

Pamamaraan ISDA sa prenatal diagnosis. Para sa mga kababaihan ng mas matandang edad ng reproductive, ang pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng hindi gaanong kagalakan kundi para sa pag-aalala. Ang edad ng isang babae ay nauugnay sa panganib na magkaroon ng mga abnormal na chromosomal ng pangsanggol. Ang amniocentesis, na isinasagawa sa 16 na linggo ng pagbubuntis, na sinusundan ng pagsusuri ng karyotype ay tumatagal ng 10-14 na araw. Ang paggamit ng FISH sa isang paunang pagsusuri ay maaaring mapabilis ang pagsusuri at mabawasan ang oras ng paghihintay. Karamihan sa mga geneticist at laboratoryo ay may opinyon na ang FISH ay hindi dapat gamitin sa paghihiwalay upang gumawa ng mga desisyon tungkol sa karagdagang pamamahala ng pagbubuntis. Ang pamamaraan ng FISH ay dapat dagdagan ng karyotypic analysis, at ang mga resulta nito ay dapat na hindi bababa sa nauugnay sa pathological na larawan pagsusuri sa ultrasound(ultrasound) o biochemical screening gamit ang maternal blood.

Mga sindrom ng gene mga pagkakasunod-sunod kilala rin bilang microdeletion syndromes o segmental aneusomy. Ito ay mga pagtanggal ng katabing chromosome fragment, kadalasang kinasasangkutan ng maraming gene. Ang mga gene sequence syndrome ay unang inilarawan noong 1986 gamit ang mga klasikal na cytogenetic na pamamaraan. Ngayon, salamat sa FISH, posible na matukoy ang mga submicroscopic na pagtanggal sa antas ng DNA, na naging posible upang matukoy ang pinakamaliit na tinanggal na rehiyon na nauugnay sa pagbuo ng isang partikular na sindrom, na tinatawag na kritikal na rehiyon. Kapag natukoy na ang kritikal na rehiyon para sa isang sindrom, kadalasan ay posible na matukoy ang mga partikular na gene na ang kawalan ay kinikilala bilang nauugnay sa sindrom. Ang isang kamakailang gabay sa mga gene sequence syndrome ay nag-uulat ng 18 deletion at microdeletion syndrome na nauugnay sa 14 na chromosome. Ang ilan sa mga pinakakaraniwang gene sequence syndromes at ang kanilang mga klinikal na pagpapakita ay ibinigay sa talahanayan. 5-2.

Telomeres- mga pormasyon na sumasaklaw sa mga dulo ng mahaba at maikling braso ng mga chromosome. Binubuo ang mga ito ng paulit-ulit na pagkakasunud-sunod na TTAGGG at pinipigilan ang pagsasanib ng mga dulo ng mga chromosome sa isa't isa. Naglalaro ang mga telomere probes mahalagang papel sa pagkilala sa mga kumplikadong pagsasalin na hindi matutukoy ng mga tradisyonal na cytogenetic na pamamaraan. Bilang karagdagan, ang isa sa mga natuklasan ng Human Genome Project ay ang katotohanan na ang mga rehiyon ng chromosome na katabi ng telomeres ay mayaman sa mga gene. Ipinakita na ngayon na ang mga submicroscopic subtelomeric na pagtanggal ay may pananagutan sa paglitaw ng maraming genetically determined na mga sakit.

Inaalok ng Assuta Clinic. Ang fluorescence hybridization, o mas kilala bilang FISH, ay isang genetic test na nagbibigay ng insight sa kalikasan ng tumor. Sa pamamagitan ng pag-aaral ng tumor gamit ang FIS, malalaman ng doktor kung positibo o negatibo ang cancer para sa HER2 gene. Ang mga kopya ng gene na naroroon sa mga selula ng katawan ay nagpapasigla sa paglaki ng mga hindi tipikal na selula ng kanser. Matapos makumpleto ang diagnosis, ang doktor ay makakagawa ng isang mas detalyadong plano sa paggamot.

Ang modernong laboratoryo complex ng Assuta clinic ay nagsasagawa ng FISH analysis upang suriin ang mga pathology ng kanser sa suso:

• Ang natatanging pagsubok ay nagbibigay ng tumpak na ideya ng likas na katangian ng tumor at mga tampok nito.
• Ang isang pribadong ospital ay may makapangyarihang mga mapagkukunan upang makamit ang mga resulta.
• Nagtatrabaho sila para sa atin pinakamahusay na mga doktor Ang Israel, ang mga diagnostic at therapy ay isinasagawa ayon sa mga indibidwal na scheme.

Tumawag upang malaman kung paano mag-aplay para sa paggamot. Ibalik ang iyong kalusugan sa pinakamalaking ospital sa Gitnang Silangan.

Mag-sign up para sa isang konsultasyon

Pagsusuri ng isda para sa kanser sa suso - ang mekanismo ng pag-unlad ng oncology

Ang mga receptor ng gene ng HER2 ay responsable para sa paggawa ng mga protina ng HER2, na mga receptor na naroroon sa mga malignant na selula. Kapag ang mga receptor ay naisaaktibo, ang mga selula ng kanser ay tumatanggap ng isang senyas upang hatiin at dumami. Karaniwan, kinokontrol ng HER 2 na mga receptor ang paglaki ng mga selula ng suso, na nagpapanatili ng balanse ng kalusugan sa mga tisyu.

Gayunpaman, napatunayan na ang HER 2 gene ay labis na ginawa sa isa sa limang kaso ng cancer. Nangangahulugan ito na sa halip na magkaroon ng isang kopya ng gene, ang isang tao ay may gene mula sa bawat magulang. Ipinapaliwanag nito ang labis na mga receptor ng HER sa katawan, na nagdudulot ng hindi makontrol at agresibong paglaki ng tumor.

Kinakailangan na sumailalim sa isang pagsubok sa isda para sa kanser sa suso upang malaman kung hanggang saan ang sanhi ng pag-unlad ng patolohiya sa katawan ay nauugnay sa abnormal na produksyon ng mga receptor. Kailangan mong malaman kung ang uri ng kanser ay HER2 positibo o negatibo. May mga paggamot na partikular na idinisenyo para sa KANYANG 2 positibong kanser sa suso. Ang pagsusuri ay nagbibigay-daan sa iyo na huwag mag-aksaya ng oras sa paghahanap ng mga epektibong paraan ng impluwensya.

Kapag ang isang reaksyon ng isda ay ginawa para sa kanser sa suso, ang doktor ay gumagamit ng profile staining substance upang mailarawan ang mga abnormalidad ng chromosomal. Ang solusyon na inilapat sa tissue na pinag-aaralan ay ginagawang posible na makakita ng mga abnormalidad. Ang bentahe ng pagsusuri ng FIS ay maaari nitong makita ang mga genetic na abnormalidad na napakaliit para masuri sa ilalim ng mikroskopyo gamit ang mga alternatibong pamamaraan.

Ang isa pang bentahe ng pagsubok ay ang pasyente ay natatanggap ang mga resulta sa loob ng ilang araw, habang ang ibang mga pamamaraan ay nagbibigay ng mga resulta lamang pagkatapos ng ilang linggo. Bilang karagdagan sa pagtukoy ng isang malignant na tumor ng mammary gland, ang pagsubok ng isda ay ginagamit sa pagsusuri ng cancerous na patolohiya ng pantog, sa pagpapasiya ng leukemia.

Mga uri ng pagsusuri

Upang matukoy ang positibo o negatibong katangian ng HER2, isinangguni ng mga doktor sa klinika ng Assuta ang pasyente para sa pagsusuri sa sarili nilang laboratoryo. Mayroong dalawang uri ng mga pagsubok:

• Immunohistochemistry - IHC ay nagpapakita malaking bilang ardilya. Sa panahon ng pagsubok, sinusuri ng isang pathologist ang tissue sa ilalim ng mikroskopyo gamit ang mga espesyal na ahente ng paglamlam. Walang karagdagang pagsubok ang kinakailangan para sa isang resulta ng 1+ o isang marka ng 0. Ang isang resulta ng 2+ ay itinuturing na hindi tiyak at nangangailangan ng karagdagang pagsubok. Kinukumpirma ng resulta ng 3+ ang negatibong senaryo.
• Ang MOG test (hybridization) ang susunod na hakbang kung pinaghihinalaan ang kanser. Mahalaga na ang pagsusuri ay isinasagawa ng isang nakaranasang pathologist, na mag-aalis ng mga pagkakamali kapag binibigyang kahulugan ang mga resulta na nakuha. Mayroong dalawang pangunahing uri ng mga pagsusuri - pagsusuri ng isda para sa kanser sa suso at pagsusuri sa maliwanag na larangan. Ang isang positibong pagsusuri sa isda ay ang tiyak na paraan ng diagnostic.

Napakabihirang ang pagsusuri ng isda ay malabo o malabo. Sa ilalim ng gayong mga kalagayan, kinakailangan ang isa pang biopsy at isang bagong pagsusuri sa isda para sa kanser sa suso upang kumpirmahin ang diagnosis.

Paano isinasagawa ang pagsusuri ng isda para sa kanser sa suso - isang gabay para sa pasyente

Upang masuri nang tama ang katayuan ng HER 2, ang doktor ay nagsasagawa ng isang biopsy, kung saan ang mga sample ng mga tisyu na binago ng patolohiya ay tinanggal. Sa karamihan ng mga kaso, ang lokal na kawalan ng pakiramdam ay ginagamit upang neutralisahin ang anumang kakulangan sa ginhawa. Kasunod nito, ang nakuha na tissue ay ipinadala para sa pagsusuri sa laboratoryo, kung saan gumagana ang isang pathologist dito. Napakahalaga na ang laboratoryo ay may awtoridad sa medikal na komunidad, dahil ang buhay ng pasyente ay direktang nakasalalay sa tamang diagnosis. Napatunayan na ang fish test para sa breast cancer ay isang ligtas na pamamaraan. Hindi ito nangangailangan ng maraming oras, hiwalay na mga pamamaraan maliban sa biopsy at karagdagang trauma sa tissue.

Bakit isinasagawa ang pagsusuri sa IHC sa unang lugar? Ito ay mas simple at mas madaling ma-access. Gayunpaman, kung ang mga pagsusulit ay walang katiyakan, ang pagsubok sa FISH ay sapilitan. Sa mga bihirang kaso, maaaring posible ang isang paulit-ulit na biopsy na may sampling. Ngunit ito ay talagang napakabihirang mangyari. Kung ang pagsusuri sa isda para sa kanser sa suso ay nagpapakita ng positibong resulta ng HER2, bibigyan ka ng epektibong paggamot para sa positibong kanser sa HER2. Bagama't ito ay isang agresibong anyo ng kondisyon, ang pananaw para sa mga taong na-diagnose na may ito ay bumuti nang malaki sa mga nakaraang taon. Ito ay dahil sa mga bago at epektibong paggamot sa kanser sa suso sa Israel na nagta-target sa HER 2 receptors.

Mag-apply para sa paggamot

Ang FISH - Fluorescent in situ hybridization technique ay binuo noong kalagitnaan ng 1980s at ginagamit upang makita ang presensya o kawalan ng mga partikular na sequence ng DNA sa mga chromosome, pati na rin ang alpha satellite DNA na matatagpuan sa centromere ng chromosome 6, CEP6(6p11. 1-q11.

Nagbigay ito ng isang makabuluhang pagbabago sa pagsusuri ng mga sakit na oncological ng melanocytic na pinagmulan dahil sa pagtuklas ng mga antigens ng tumor. Laban sa isang malignant na background, ang isang mutation sa tatlong antigens ay tinutukoy: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) at CMM1(1p). Kaugnay nito, ang posibilidad ng layunin na diagnosis ng pagkakaiba-iba batay sa pagtukoy ng mga genetic na katangian ng melanocytic na mga tumor sa balat ay malaking halaga sa maagang pag-diagnose ng melanoma at mga precursor nito Sa isang nucleus na may normal na hanay ng mga pinag-aralan na gene at chromosome 6, mayroong dalawang RREB1 genes, na may kulay na pula, dalawang MYB genes, na may kulay na dilaw, dalawang CCND1 genes, na naka-highlight sa berde. , at dalawang sentromere ng chromosome 6, na ipinahiwatig asul. Ang mga fluorescent test ay ginagamit para sa mga layuning diagnostic.

Pagsusuri ng mga resulta ng reaksyon: ang bilang ng pula, dilaw, berde at asul na mga signal sa 30 nuclei ng bawat sample ay binibilang, apat na mga parameter ng iba't ibang mga variant ng genetic disorder ay nakilala, kung saan ang sample ay genetically tumutugma sa melanoma. Halimbawa, ang isang sample ay pare-pareho sa melanoma kung ang average na halaga ng CCND1 gene bawat nucleus ay ≥2.5. Ang numero ng kopya ng iba pang mga gene ay tinasa gamit ang parehong prinsipyo. Ang isang gamot ay itinuturing na positibo sa FISH kung matugunan ang hindi bababa sa isa sa apat na kondisyon. Ang mga sample kung saan ang lahat ng apat na parameter ay mas mababa sa mga halaga ng cutoff ay itinuturing na negatibo sa FISH.

Ang pagtukoy ng mga tiyak na pagkakasunud-sunod ng DNA sa mga chromosome ay isinasagawa sa mga seksyon ng biopsy o surgical material. Sa praktikal na pagpapatupad, ang reaksyon ng FISH ay ganito: ang materyal na pinag-aaralan, na naglalaman ng DNA sa nuclei ng mga melanocytes, ay pinoproseso upang bahagyang sirain ang molekula nito upang masira ang double-stranded na istraktura at sa gayon ay mapadali ang pag-access sa nais na rehiyon ng gene. Ang mga sample ay inuri ayon sa kung saan sila nakakabit sa molekula ng DNA. Materyal para sa reaksyon ng FISH sa klinikal na kasanayan Ginagamit ang mga paraffin section ng tissue, smears at prints.

Ang reaksyon ng FISH ay nagpapahintulot sa iyo na makita ang mga pagbabago na naganap sa molekula ng DNA bilang isang resulta ng pagtaas sa bilang ng mga kopya ng gene, pagkawala ng gene, mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome at mga pagbabago sa husay - ang paggalaw ng gene loci pareho sa parehong chromosome at sa pagitan ng dalawang chromosome.

Upang maproseso ang data na nakuha kapag gumagamit ng reaksyon ng FISH at pag-aralan ang kaugnayan sa pagitan ng mga kopya ng mga gene ng tatlong pangkat ng pag-aaral, ginagamit ang koepisyent ng ugnayan ng Spearman.

Ang melanoma ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng numero ng kopya kumpara sa nevus at dysplastic nevus.

Ang isang simpleng nevus, kumpara sa isang dysplastic nevus, ay may mas kaunting mga abnormalidad sa numero ng kopya (ibig sabihin, mas normal na mga numero ng kopya).

Upang makabuo ng mga panuntunan sa pagpapasya na ginagawang posible upang mahulaan kung ang isang sample ay kabilang sa isang klase o iba pa (differential diagnosis ng simple at dysplastic nevi), ang mathematical apparatus ng "mga puno ng desisyon" ay ginagamit. Ang diskarte na ito ay napatunayan ang sarili sa pagsasanay, at ang mga resulta ng paggamit ng paraang ito (hindi tulad ng maraming iba pang mga pamamaraan, tulad ng mga neural network) ay maaaring malinaw na bigyang-kahulugan upang makabuo ng mga panuntunan sa pagpapasya para sa pagkakaiba ng simple, dysplastic nevi at melanoma. Ang paunang data sa lahat ng kaso ay ang mga numero ng kopya ng apat na gene.

Ang gawain ng pagbuo ng panuntunan ng desisyon para sa differential diagnosis ay nahahati sa ilang yugto. Sa unang yugto, ang melanoma at nevus ay naiiba, nang hindi isinasaalang-alang ang uri ng nevus. Sa susunod na yugto, ang isang tuntunin ng desisyon ay itinayo upang paghiwalayin ang simple at dysplastic nevi. Sa wakas, sa huling yugto, posible na bumuo ng isang "puno ng desisyon" upang matukoy ang antas ng dysplasia ng isang dysplastic nevus.

Ang dibisyong ito ng gawain ng pag-uuri ng nevi sa mga subtask ay ginagawang posible na makamit ang mataas na katumpakan ng mga hula sa bawat yugto. Ang data ng input para sa pagbuo ng isang "puno ng desisyon" ay data sa numero ng kopya ng apat na gene para sa mga pasyente na na-diagnose na may melanoma at mga pasyente na na-diagnose na may hindi melanoma (mga pasyente na may iba't ibang uri nevus - simple at dysplastic). Para sa bawat pasyente, mayroong data sa mga numero ng kopya ng gene para sa 30 mga cell.

Kaya, ang paghahati ng problema sa paghula ng diagnosis sa ilang mga yugto ay ginagawang posible na bumuo ng lubos na tumpak na mga panuntunan sa pagpapasya hindi lamang para sa pagkakaiba sa pagitan ng melanoma at nevi, kundi pati na rin para sa pagtukoy ng uri ng nevi at paghula sa antas ng dysplasia para sa isang dysplastic nevus. Ang itinayong "mga puno ng desisyon" ay isang visual na paraan upang mahulaan ang isang diagnosis batay sa impormasyon tungkol sa mga numero ng kopya ng gene at madaling magamit sa klinikal na kasanayan upang makilala ang mga benign, premalignant at malignant na melanocytic neoplasms ng balat. Ang iminungkahing karagdagang paraan ng differential diagnosis ay lalong mahalaga kapag ang pagtanggal ng higanteng congenital pigmented nevi at dysplastic nevi sa mga pasyenteng pediatric, dahil kapag ang mga naturang pasyente ay nakikipag-ugnay sa mga institusyong medikal mayroong mataas na porsyento ng mga diagnostic error. Ang mga resulta ng paggamit ng inilarawan na paraan ay lubos na epektibo; ipinapayong gamitin ito sa pagsusuri ng mga pigmented na tumor sa balat, lalo na sa mga pasyente na may FAMM syndrome.