Leukodystrophy

Mga sintomas ng leukodystrophy

Mga uri ng leukodystrophy

Diagnosis ng leukodystrophy

Paggamot ng leukodystrophy

Leukodystrophy - paggamot sa Moscow

Direktoryo ng mga sakit

Mga sakit sa nerbiyos

Pinakabagong balita

• © 2018 “Kagandahan at Medisina”

para sa mga layuning pang-impormasyon lamang

at hindi pinapalitan ang kwalipikadong pangangalagang medikal.

Leukodystrophy: sintomas at paggamot

Leukodystrophy - pangunahing sintomas:

• kahinaan
• Mga kombulsyon
• Kahinaan sa Pagsasalita
• May kapansanan sa koordinasyon ng paggalaw
• Epileptic seizure
• Pagkawala ng pandinig
• Karamdaman sa paglunok
• Nabawasan ang paningin
• Pagbabago ng ugali
• Tumaas na intracranial pressure
• Pagbaba ng katalinuhan
• Hindi sinasadyang pagkibot ng kalamnan
• Nabawasan ang tono ng kalamnan
• Lag in pag-unlad ng kaisipan
• Bahagyang paralisis
• Paglabag pag-unlad ng kaisipan
• Nadagdagang nervous excitability
• Hypertonicity ng kalamnan
• Pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor
• Malaking ulo

Ang Leukodystrophy ay isang patolohiya ng neurodegenerative na pinagmulan, kung saan mayroong higit sa animnapung uri. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang metabolic disorder, na humahantong sa akumulasyon ng mga partikular na bahagi sa utak o spinal cord na sumisira sa isang sangkap tulad ng myelin.

Ang mga sanhi ng sakit ay nakasalalay sa mga mutasyon ng gene, ngunit ang ilang mga anyo ay maaaring minana mula sa isa sa mga magulang. Bilang karagdagan, ang mga kaso ng kusang mutasyon ay naitala.

Ang mga sintomas ng sakit ay mag-iiba depende sa anyo kung saan nangyayari ang sakit. Ang pinakamadalas na ipinahayag na mga senyales ng mental retardation ay ang pagbaba ng pandinig o visual acuity, pati na rin ang pagbaba o pagtaas ng tono ng kalamnan.

Ang tamang diagnosis ay maaaring gawin batay sa genetic na pag-aaral at mga instrumental na pagsusuri pasyente. Ang paggamot ay nagpapakilala, ngunit maagang pagtuklas sakit, maaaring kailanganin ang mga partikular na interbensyon sa operasyon upang mailigtas ang buhay ng bata.

Etiology

Ang Leukodystrophy, o progressive sclerosis ng utak, ay nakuha ang pangalan nito dahil ang puting bagay ng organ na ito ay kasangkot sa pathological na proseso. Ngayon, ang isang malaking bilang ng mga anyo ng sakit ay kilala, na naiiba sa uri ng genetic mutation at ang kategorya ng edad kung saan ang mga sintomas ay nagpapakita.

Ang pinakakaraniwang uri ng sakit, halimbawa, metachromatic leukodystrophy, ay nasuri sa isang sanggol sa bawat daang libong bagong silang. Gayunpaman, may mga uri ng patolohiya, kung saan hindi hihigit sa ilang daan ang nakarehistro.

Ang pangunahing sanhi ng anumang uri ng sakit ay isang genetic abnormality ng isang partikular na enzyme. Ang mga varieties at localization ng mutated genes ay itinatag lamang para sa karamihan karaniwang mga anyo patolohiya.

Ang leukodystrophy ay madalas na nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na mode ng mana, ngunit ang ilang mga uri ay maaaring mailipat sa pamamagitan lamang ng kasarian, iyon ay, mula sa ina hanggang sa anak na babae o mula sa ama hanggang sa anak na lalaki.

Ang isang genetically determined na depekto ay kadalasang humahantong sa isang disorder metabolic proseso, na puno ng akumulasyon ng isa o ibang sangkap sa katawan. Ang mga sumusunod na organo ay pangunahing apektado:

Ang kahihinatnan ng metabolic disorder ay:

• pagkasira ng myelin sa mga kaluban ng mga nerve trunks;
• kamatayan o pagkasayang ng mga neuron;
• pagpapalit ng mga patay na neuron na may glial tissue, na patuloy na lumalaki.

Ayon sa mga morphological na katangian, ang leukodystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• nagkakalat o simetriko na pag-aayos ng mga lugar ng pagkawala ng myelin sa parehong hemispheres ng utak;
• kumpol malalaking dami mga produktong inilabas pagkatapos ng pagkasira ng myelin;
• nadagdagan ang paglaganap ng glia.

Ang lahat ng mga grupo ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad sa maagang bahagi pagkabata, bago pa man pumasok ang bata sa paaralan.

Pag-uuri

Depende sa kategorya ng edad kung saan ang naturang patolohiya ay nagpapakita mismo, mayroon itong mga sumusunod na anyo:

• infantile - ang mga sintomas ay nagsisimulang ipahayag sa pagitan mula sa unang tatlo hanggang anim na buwan ng buhay;
• late infantile - ay ganoon kung ang diagnosis ay ginawa sa isang panahon na magsisimula sa anim na buwan at magtatapos sa isa at kalahating taon.
• juvenile o tipikal na pagkabata - ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagitan ng edad na tatlo at sampung taon;
• nasa hustong gulang – naiiba dahil ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw mula sa edad na labing-anim.

Mga sintomas

Kadalasan ang mga anyo ng leukodystrophy ay ipinahayag sa pagkabata, habang ang mga bagong silang sa karamihan ng mga kaso ay mukhang ganap na malusog. Para sa isang tiyak na tagal ng panahon, ang bata ay nakakaranas ng normal na pag-unlad, na tumutugma sa kanyang kategorya ng edad. Gayunpaman, unti-unti silang lilitaw iba't ibang palatandaan neurological na kalikasan, madaling kapitan ng patuloy na pag-unlad.

Depende sa mas maaga na naganap ang paghahayag, mas mabilis ang pag-unlad ng patolohiya. Kahit na ang mga klinikal na pagpapakita ay kadalasang nakadepende sa uri ng leukodystrophy, mga paunang palatandaan ay magiging halos pareho.

Kaya, ang pangkat ng mga unang sintomas ay kinabibilangan ng:

• oligophrenia;
• pagkasira ng visual function;
• nagpapakilala ng epilepsy;
• patuloy na pagkawala ng pandinig;
• spastic paresis;
• hypotonicity o hypertonicity ng mga kalamnan;
• may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw;
• hindi sinasadyang pagkibot ng kalamnan;
• biglaang pagbabago sa pag-uugali;
• mental retardation - bukod dito, nawawalan ng nakuhang mga kasanayan ang mga bata sa paglipas ng panahon;
• paglabag sa proseso ng paglunok;
• paralisis.

Ang metachromatic dystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

• nabawasan ang tono ng kalamnan, na humahantong sa patuloy na kahinaan bata;
• ataxia;
• karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan;
• pagbuo ng spastic tetraplegia;
• bahagyang o kumpletong pagkawala ng kakayahang gumamit ng sariling pananalita;
• pag-unlad ng pseudobulbar syndrome.

Ang malubhang klinikal na larawan ay humahantong sa ang katunayan na ang mga pasyente na may ganitong uri ng patolohiya ay bihirang mabuhay nang lampas sa edad na sampu. Kung ang pagpapakita ay nangyayari sa isang may sapat na gulang, kung gayon ang panahon mula sa simula ng mga unang sintomas hanggang sa kamatayan ay humigit-kumulang dalawampung taon.

Ang sudanophilic variety ng patolohiya ay nahahati sa ilang uri. Ang una ay Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay bubuo alinman sa unang taon ng buhay o sa tatlong taong gulang. Kabilang sa mga sintomas ito ay nagkakahalaga ng pag-highlight:

Kapansin-pansin na pagkatapos na ang pasyente ay umabot sa sampung taong gulang, ang pag-unlad ng sakit ay bumagal, na nagpapahintulot sa tao na mabuhay hanggang sa pagtanda.

Ang pangalawang uri ay adrenoleukodystrophy bilang karagdagan sa mga sintomas sa itaas, magkakaroon ng mga manifestations na katangian ng isang sakit tulad ng adrenal insufficiency. Ito ay naiiba sa unang anyo dahil mabilis itong umuunlad at humahantong sa pagkamatay ng pasyente walong taon pagkatapos ng simula ng pagpapakita.

Ang Krabbe leukodystrophy o globoid cell disease ay nabubuo sa unang anim na buwan ng buhay ng isang sanggol at ipinahayag sa:

• nadagdagan ang excitability;
• naantala ang pag-unlad ng psychomotor;
• pagtaas ng tono ng kalamnan;
• pag-unlad ng spastic tetraparesis;
• oligophrenia;
• convulsive seizure.

Ang ganitong mga sintomas ay humahantong sa pagkamatay ng sanggol bago umabot sa isang taong gulang.

Ang spongy leukodystrophy o Canavan-Bertrand disease sa symptom complex nito ay may:

Ang mga batang may ganitong uri ng sakit ay kadalasang namamatay sa edad na tatlo.

Ang sakit na Alexander ay isa pang uri ng patolohiya, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• hydrocephalus;
• spastic paresis;
• naantala ang pag-unlad ng psychomotor;
• ataxia.

Kapansin-pansin na sa kalaunan ang sakit ay nagpapakita ng sarili, mas mahaba ang buhay ng isang tao. Ang maximum na pag-asa sa buhay ay maaaring umabot sa tatlumpung taon.

Ang sakit na Schilder ay may mga sumusunod na sintomas:

• nabawasan ang katalinuhan;
• pag-atake ng epilepsy;
• pagkagambala sa paggana ng striopallidal system;
• tetraparesis na nagmumula bilang isang resulta ng hyperkinesis;
• mga palatandaan ng retinitis pigmentosa at hemeralopia.

Mga diagnostic

Upang matukoy ang uri ng leukodystrophy ng utak na kakailanganin mo pinagsamang diskarte, na batay sa instrumental at laboratoryo na pananaliksik.

Gayunpaman, hindi ang huling lugar ang inookupahan pangunahing diagnosis, na kinabibilangan ng:

• pag-aaral ng medikal na kasaysayan maliit na pasyente, at ang kanyang mga magulang - upang linawin ang landas ng mana ng patolohiya;
• isang masusing pisikal na pagsusuri upang masuri ang tono ng kalamnan, reflexes, lakad at koordinasyon. Dapat din itong isama ang mga konsultasyon sa isang ENT na doktor at isang ophthalmologist upang matukoy ang pagkakaroon ng mga kapansanan sa paningin o pandinig;
• isang detalyadong survey ng mga magulang ng pasyente - upang matukoy ang unang pagkakataon ng pagsisimula tiyak na mga palatandaan, dahil sa ilang mga kaso ito ay napaka mahalagang impormasyon tungkol sa kung ang mga sintomas ay lumitaw sa pagkabata o sa panahon ng kabataan.

Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay limitado sa:

• pagsusuri cerebrospinal fluid;
• mga pagsusuri sa biochemical dugo - upang matukoy kung anong mga pathological na sangkap ang naipon sa panahon ng isa o ibang variant ng sakit.

Nililinaw ng instrumental diagnostics ang uri ng sakit gamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

Nadevelop din mga tiyak na pamamaraan Mga diagnostic ng DNA na nakakakita ng ganitong sakit kahit na sa yugto na pag-unlad ng intrauterine fetus Sa ganitong mga kaso, ang konsultasyon sa isang genetic na espesyalista ay kinakailangan.

Paggamot

Sa kasalukuyan, walang epektibong paggamot para sa leukodystrophy na maaaring ganap na maalis ang sakit. Ang mga pasyente ay inireseta ng symptomatic therapy, na sa karamihan ng mga kaso ay nagsasangkot ng dehydration at anticonvulsant therapy.

Ang tanging paggamot na nakakatulong na pahabain ang buhay ng mga pasyente ay ang paglipat ng dugo ng pusod o paglipat ng buto ng buto ng donor. Gayunpaman, ito ay maaaring tumagal ng isa hanggang dalawang taon, kung saan ang sakit ay patuloy na lumalaki at umuunlad. Ito ay para sa kadahilanang ito na maaaring mangyari ang kapansanan o kamatayan ng pasyente.

Dapat pansinin na kahit na ang isang mabilis na ginawang paglipat ay hindi magbabago sa nabuo na mga sakit sa neurological. Ito ay magpapabagal lamang sa proseso ng karagdagang pag-unlad ng sakit.

Dahil ang epekto ng naturang paggamot ay nangyayari sa mahabang panahon, ito ay pinakaangkop lamang sa maagang preclinical diagnosis o sa mabagal na pag-unlad ng naturang disorder.

Ito rin ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang na ang paglipat ay maaaring humantong sa pagtanggi sa utak ng buto, attachment pangalawang impeksiyon o sa pagbuo ng graft-versus-host syndrome.

Pag-iwas at pagbabala

Dahil ang leukodystrophy ay isang genetically determined disease, mga hakbang sa pag-iwas Walang mga babala upang maiwasan ang pag-unlad nito.

Ang tanging paraan upang makilala ang sakit ay prenatal diagnosis, ibig sabihin, natupad sa panahon ng pagdadala ng isang bata - ito ay makakatulong na matukoy ang pagkakaroon lamang ng ilang mga anyo ng sakit, sa partikular, metachromatic leukodystrophy.

Kung ang ganitong sakit ay naitala sa pamilya ng isa sa mga magulang, pagkatapos ay bago magkaroon ng isang anak, ang mag-asawa ay dapat sumailalim sa medikal at genetic na pagpapayo.

Ang pagbabala ng leukodystrophy ay kadalasang hindi kanais-nais - ang sakit ay humahantong sa malalim na pagkasira ng pasyente at ang kanyang kamatayan.

Kung sa tingin mo ay mayroon kang Leukodystrophy at ang mga sintomas na katangian ng sakit na ito, kung gayon ang mga doktor ay makakatulong sa iyo: isang neurologist, isang neurosurgeon.

Iminumungkahi din namin ang paggamit ng aming online na serbisyo sa diagnostic ng sakit, na pumipili ng mga posibleng sakit batay sa mga ipinasok na sintomas.

Ang sakit na Niemann-Pick ay isang namamana na sakit kung saan naipon ang taba sa iba't ibang organo, kadalasan sa atay, pali, utak at mga lymph node. Ang sakit na ito ay may ilang mga klinikal na anyo, na ang bawat isa ay may sariling pagtataya. Walang tiyak na paggamot, mataas ang panganib ng kamatayan. Ang sakit na Niemann-Pick ay nakakaapekto sa parehong lalaki at babae nang pantay.

Ang isang cerebral aneurysm (tinatawag ding intracranial aneurysm) ay lumilitaw bilang isang maliit na abnormal na pagbuo sa mga daluyan ng dugo ng utak. Ang compaction na ito ay maaaring aktibong tumaas dahil sa pagpuno ng dugo. Hanggang sa ito ay pumutok, ang gayong umbok ay hindi mapanganib o nakakapinsala. Ito ay nagbibigay lamang ng bahagyang presyon sa tisyu ng organ.

Ang kanser sa utak ay isang sakit, bilang isang resulta ng pag-unlad kung saan ang isang malignant na tumor ay nabuo sa utak, na lumalaki sa tissue nito. Ang patolohiya ay lubhang mapanganib at sa karamihan ng mga klinikal na sitwasyon ay nagtatapos sa kamatayan. Ngunit ang buhay ng pasyente ay maaaring makabuluhang mapalawig kung ang mga unang palatandaan ng sakit ay natukoy sa isang napapanahong paraan at nakipag-ugnayan. institusyong medikal para sa kumplikadong paggamot.

Cerebral palsy (CP) – pangkalahatan terminong medikal, na ginagamit upang italaga ang isang pangkat ng mga sakit sa motor na umuunlad sa mga sanggol dahil sa trauma iba't ibang mga zone utak sa peripartum period. Ang mga unang sintomas ng cerebral palsy ay maaaring matukoy kung minsan pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ngunit kadalasang lumilitaw ang mga palatandaan ng sakit sa mga sanggol sa kamusmusan(hanggang 1 taon).

Ang cerebral ischemia ay isang sakit na isang progresibong pagkagambala ng suplay ng dugo sa tisyu ng utak, na humahantong sa gutom sa oxygen organ na ito. Ang pangunahing pangkat ng panganib ay mga bagong silang na sanggol. Ang kundisyong ito ay kadalasang nabubuo sa panahon ng intrauterine development ng fetus o nang direkta sa panahon aktibidad sa paggawa. Tulad ng para sa mga may sapat na gulang, ang kanilang sakit ay bubuo laban sa background ng iba pang mga sakit at isang hindi makatwiran na pamumuhay.

Sa tulong pisikal na ehersisyo at pag-iwas, karamihan sa mga tao ay maaaring gawin nang walang gamot.

Sintomas at paggamot ng mga sakit ng tao

Ang pagpaparami ng mga materyales ay posible lamang sa pahintulot ng administrasyon at nagpapahiwatig ng isang aktibong link sa pinagmulan.

Ang lahat ng impormasyong ibinigay ay napapailalim sa mandatoryong konsultasyon sa iyong dumadating na manggagamot!

Mga tanong at mungkahi:

Leukodystrophy sa central nervous system: sanhi, kurso, pagbabala

1. Ano ang lipidosis? 2. Tungkol sa hereditary leukodystrophies 3. Mga sanhi 4. Dalas ng paglitaw 5. Kurso 6. Diagnosis 7. Klinikal na larawan 8. Tungkol sa therapy 9. Konklusyon

Bilang karagdagan sa mga kilalang sakit ng gitnang sistema ng nerbiyos, tulad ng talamak na karamdaman sirkulasyon ng tserebral, dementia, Parkinson's disease, mayroon ding mga bihira. Kabilang dito, halimbawa, ang isang pathological na proseso sa puting bagay tulad ng leukodystrophy. Nangyayari ito sa maraming dahilan at kabilang sa namamana na lipidoses. Ano ang ibig sabihin ng mga terminong ito, paano ipinakikita ng mga sakit na ito ang kanilang mga sarili at ginagamot ba ang mga ito?

Ano ang lipidosis?

Ang sistema ng nerbiyos ng tao ay ang pinakamataas na organ na nag-uugnay sa mga vegetative function (nutrisyon, sirkulasyon ng dugo, pag-aalis, paghinga), may kamalayan na paggalaw ng kalamnan na nagsisiguro ng pakikipag-ugnayan ng tao sa panlabas na kapaligiran. Ang pinakamataas na tagumpay ay mas mataas na aktibidad ng nerbiyos at pag-iisip ng tao, salamat sa kung saan mayroon kang pagkakataon na basahin ang tekstong ito sa isang screen ng computer. Ang lahat ng ito ay imposible nang wala salpok ng ugat, na nilikha ng mga neuron na bumubuo sa grey matter ng cerebral cortex, subcortical nuclei at spinal cord.

Ang mga impulses ng nerbiyos, na nabubuo ng ating mga neuron sa milyun-milyong bawat segundo, ay dapat na maisagawa nang malinaw at walang pagkawala ng impormasyon. Nangangahulugan ito na ang puting bagay ng utak, o mga axon - ang mga conductor - ay dapat magkaroon ng isang napakahusay na "insulating layer". Ang insulator na ito ay ang lipid substance na myelin, na bumubuo sa mga panlabas na kaluban ng mga ugat. Ang kasalukuyang-conducting axial cylinder ng nerve ay mahigpit na nakabalot ng ilang beses sa myelin sheath.

Tiyak na dahil ang mga lipid ay hindi matutunaw sa tubig, ang kanilang mga lamad ay ganap na nag-aalis ng pagkawala ng mga impulses na nabuo sa may tubig na kapaligiran ng neuron cytoplasm. Ito ay kilala na ang excitation wave, na nabuo sa isang neuron sa pamamagitan ng pagpapatakbo ng sodium-potassium pump, ay maaaring magpalaganap sa bilis na higit sa 100 metro bawat segundo.

Samakatuwid, maraming myelin, na kabilang sa mga lipid, ay puro sa sistema ng nerbiyos ng tao. Ang mga kaguluhan sa metabolismo at istraktura ng mga lipid sa utak ay bumubuo ng mga sakit na tinatawag na lipidoses. Kabilang dito ang isang pangkat ng mga namamana na leukodystrophies ng sangkap ng utak, na tatalakayin.

Ang pangkat ng mga namamana na leukodystrophies ay napakabihirang mga sakit, kaya ang mga doktor ay may maraming mga dahilan upang isipin muna ang tungkol sa mas karaniwang patolohiya.

Tungkol sa namamana na leukodystrophies

Sa neurolohiya, ang terminong "progresibong sclerosis" ay pinagtibay hanggang sa kalagitnaan ng 80s ng ika-20 siglo sa ating panahon ito ay pinalitan ng mas tumpak na terminong "leukodystrophy". Ang leukodystrophy ay isang pangkat ng mga namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pinsala sa puting bagay ng parehong utak at spinal cord na may paglaganap ng mga elemento ng glial at pagkagambala sa pagpapadaloy ng mga nerve impulses.

Mga dahilan

Ang mga sakit na ito ay kadalasang nangyayari dahil sa kakulangan ng mga partikular na enzyme na kasangkot sa metabolismo ng mga istruktura ng nerve na naglalaman ng lipid. Kaya, ang metachromatic leukodystrophy ay may utang sa pagkakaroon nito sa isang kakulangan ng arylsulfatase, isang espesyal na lysosomal enzyme. Sa ibang mga kaso, ang hindi perpektong pagbuo ng myelin o ang pagkawatak-watak nito ay posible. Sa Greenfield leukodystrophy (o late infantile form), ang enzyme sulfatase ay wala sa ihi.

Dalas ng paglitaw

Halos lahat ng anyo ng hereditary leukodystrophies ay mga bihirang sakit, na nangyayari nang hindi hihigit sa isang kaso sa bawat 40 libong tao, o kahit na mas madalas. Ang adrenoleukodystrophy ay madalas na nangyayari, na sinusundan ng metachromatic leukodystrophy na may dalas na 1:55000, at ang globoid na uri ng Krabbe dystrophy ay nangyayari na may dalas na mga 8-10 kaso bawat milyon. Mayroon ding mas bihirang mga namamana na anyo.

Daloy

Ang lahat ng mga anyo na lumitaw sa maagang pagkabata ay nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pag-unlad, ang paglitaw ng mga bagong sintomas, at isang mataas na posibilidad ng kamatayan sa maagang pagkabata. Kung huminto ang pag-unlad, ang pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 30 taon, bagama't nananatiling malalim na may kapansanan. Ito ay kung paano, halimbawa, ang Peliceus Merzbacher leukodystrophy, o maagang infantile leukodystrophy, ay nangyayari.

Kadalasan, nangyayari sa maagang pagkabata, ang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa pagkamatay ng isang bata sa pagitan ng edad na isa at pitong taon.

Ito ay kilala na sa kalaunan ang mga sintomas ng sakit ay nagsisimula, ang mas banayad na pag-unlad ng sakit. Halimbawa, ang metachromatic leukodystrophy ng uri ng Scholz, kapag nakita sa mga bata, ay humahantong sa kamatayan sa loob ng isang taon o dalawa pagkatapos ng paglitaw ng mga unang sintomas. Juvenile form, na nabubuo sa pagitan ng edad na 6 at 10 taon, ay humahantong sa kamatayan pagkatapos ng 4-6 na taon. Ang huli na leukodystrophy, na nag-debut sa edad na 18 taon, na may medyo mabagal na pag-unlad, ay maaaring pahintulutan ang pasyente na mabuhay nang mahabang panahon, na may isang napaka-kanais-nais na kurso at ang kawalan ng mga magkakaugnay na sakit.

Gayunpaman, ang karamihan sa mga kaso ay nangyayari sa maagang pagkabata, at, sa kasamaang-palad, na may nakamamatay na kinalabasan sa 2-5 taon ng buhay.

Mga diagnostic

Karaniwan, ang seksyon ng diagnostic ay karaniwang inilalagay pagkatapos ng klinikal na larawan at bago ang paggamot. Ngunit ang mga lipidoses, dahil sa polymorphism ng mga sintomas at patuloy na pag-unlad sa ngayon, sa kabila ng pagkakaroon ng mga pamamaraan ng imaging tulad ng CT at MRI, ay madalas na hindi masuri nang intravitally. Dapat alalahanin na walang pag-aaral, kahit na ang MRI na may kaibahan sa dinamika, ay maaaring kumpirmahin ang prosesong ito, ngunit "hindi ibubukod ito."

Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga sintomas ng leukodystrophies ay lubhang iba-iba, lalo na sa isang bata. Idinidikta ng lohika na maraming iba pang mga sakit ang mas malamang na mangyari. Sa isang bata, ang mga ito ay maaaring mga pagpapakita ng perinatal na pinsala sa central nervous system, cerebral palsy, o neuroinfection. Sa parehong mga bata at matatanda, una sa lahat, kailangan ng mga doktor na ibukod ang systemic infectious - allergic at allergic lesyon, mga bukol.

Ang mga tunay na paghihirap ay lumitaw kapag sinusubukang i-iba ang leukodystrophies mula sa mga demyelinating na sakit (Devic's opticomyelitis, acute disseminated encephalomyelitis, multiple sclerosis). Ang mga quantitative na pagsusuri upang matukoy ang mga may sira na lipid sa dugo at cerebrospinal fluid, pati na rin ang hindi naa-access at napakamahal na pag-aaral na naka-target sa genetiko, ay maaaring makaligtas, dahil ang larawan ng MRI ay hindi nagbibigay ng malinaw na sagot.

Kaya, ang isang neurologist, na nakikita, halimbawa, ang isang larawan ng isang tserebral hemorrhage, ay agad na gagawa ng diagnosis batay sa mga palatandaan ng katangian. Sa pagkakaroon ng mga demyelinating lesyon, dapat bigyang pansin klinikal na larawan, ngunit dahil sa mabilis na pag-unlad ng white matter dystrophies at ang kakulangan ng binuo na paggamot, madalas na lumalabas na ang pangwakas na pagsusuri ay ginawa lamang sa autopsy, lalo na sa mga maliliit na bata.

Klinikal na larawan

Ang mga sintomas ng sugat ay magkakaiba. Ang isang bata ay maaaring magkaroon ng:

• nagkakalat na pagbaba sa tono ng kalamnan, na sinusundan ng pagbabago sa hypertonicity;
• ang hitsura ng panginginig ng ulo at mga paa;
• convulsions, unmotivated pagkabalisa, patuloy na magaralgal;
• mga karamdaman sa oculomotor: strabismus, nystagmus, ophthalmoplegia, parehong panloob at panlabas;
• baligtad na pag-unlad (nawala ng mga bata ang lahat ng nakuhang kasanayan);

Naka-on huling yugto bubuo ang matinding paralisis ng mga paa, mga karamdaman sa bulbar. Ang kamatayan ay nangyayari mula sa paralisis ng mga kalamnan sa paghinga, vasomotor at sentro ng paghinga medulla oblongata.

Ang metachromatic leukodystrophy ay maaaring umunlad sa pagbibinata at sa mga matatanda. Sa kasong ito, mag-aalala ka tungkol sa:

• cerebellar at extrapyramidal disorder (panginginig, hyperkinesis, tigas);
• pagkasayang ng optic nerve;
• gitnang paralisis at paresis;
• nangyayari ang matinding demensya, nangyayari ang mga sintomas tulad ng sensorimotor aphasia o speech disorder.

Dapat alalahanin na ang metachromatic leukodystrophy kung minsan ay nag-iiwan sa mga biktima nito ng pinakadakilang oras upang mabuhay, ngunit sa pagkakataong ito ang tao ay nabubuhay bilang isang taong may malubhang kapansanan, madalas na pinagkaitan ng kakayahang hindi lamang lumipat, kundi pati na rin mag-isip.

Tungkol sa therapy

Ang partikular na paggamot ng kahit na tulad ng isang pangmatagalang sakit bilang metachromatic leukodystrophy in pang-adultong anyo, hindi banggitin na walang mga mabilisang variant na nakakaapekto sa mga istruktura ng utak ng isang bata. Ang kasalukuyang paggamot ay nagmumula sa pagpapakilala ng mga hormone, bitamina, pagpapanatili ng paggana ng utak habang ang isang tao ay maaaring huminga.

Ang tanging pagkakataon na maibalik ang myelin at mapabuti ang paggana ng utak sa ating panahon ay ang autologous stem cell transplantation. Ngunit kahit na pagkatapos, ito ay tumatagal ng mahabang panahon upang ma-synthesize ito (ayon sa data ng MRI, isang taon o dalawa). Kadalasan, ang pag-asa sa buhay ng sakit ay mas maikli, lalo na sa mga bata.

Maaari mong ihambing ang mga hubad na nerbiyos, na walang myelin sheaths, na nakaimpake sa mga siksik na bundle, lamang sa sistema ng enerhiya ng isang buong lungsod, ang mga wire at cable na walang pagkakabukod at pinagsama-sama. Bilang resulta, ang isang short circuit outbreak ay magaganap sa pagkasira ng buong istraktura ng enerhiya. Ang parehong bagay ay nangyayari sa mga sakit na ito.

Konklusyon

Oo, ang paggamot para sa mga sakit na ito ay hindi pa posible. At kung nagsimula na ang proseso ng pagkasira, kung gayon ang oras na inilaan sa pasyente ay hindi nakasalalay sa gamot. Dito hindi natin masasabi, tulad ng sa oncology: "ang maagang pagtuklas ay nagliligtas ng mga buhay." Hindi nakakatipid. Hindi pa natin alam kung paano pipigilan ang proseso ng pagkasira ng myelin. Samakatuwid, ang gawain ng paggamot sa mga nakamamatay na sugat sa utak ay isang bagay sa hinaharap: nanotechnology at cellular medicine.

Sumulat ng komento

Mga sakit

Gusto mo bang magpatuloy sa susunod na artikulo, “Mga sanhi ng ingay sa tainga at ulo (tinnitus)”?

Ang pagkopya ng mga materyales ay posible lamang sa isang aktibong link sa pinagmulan.

Leukodystrophy

Ang leukodystrophy ay isang sakit na neurodegenerative na sanhi ng hereditary disorder metabolismo na may akumulasyon ng mga metabolite sa utak at spinal cord na pumukaw sa pagkasira ng myelin.

Nagpapakita pangunahin sa pagkabata na may naantalang pag-unlad ng psychomotor, mga karamdaman sa paggalaw, pinsala sa visual at mga ugat ng pandinig, hydrocephalus, epileptic seizure. Ang leukodystrophy ay nasuri batay sa neurological status, medikal na kasaysayan, genetic na pag-aaral, MRI o CT scan ng utak, at mga biochemical test. Ang paggamot ay nagpapakilala. Kung maagang natukoy at dahan-dahang umuunlad, posible ang cord blood o bone marrow transplant.

Leukodystrophy

Nakuha ng Leukodystrophy ang pangalan nito dahil sa pinsala sa puting bagay ng utak (mula sa Greek leukos - puti). Mayroong tungkol sa 60 mga uri ng leukodystrophy, na tinutukoy ng uri ng abnormalidad ng gene at ang edad ng pagpapakita ng mga klinikal na pagpapakita. Kasama ng ilang mga nagpapaalab na sugat ng central nervous system (halimbawa, Schilder's leukoencephalitis), ang leukodystrophy ay tumutukoy sa sindrom ng diffuse sclerosis ng utak. Kasabay nito, ang nangingibabaw na pinsala sa myelin ay naglalapit dito sa mga demyelinating na sakit ( multiple sclerosis, SEM, atbp.), at ang ilang mga anyo ay maaaring mauri bilang lipidoses.

Ang mga pangunahing anyo ng leukodystrophy ay kinabibilangan ng metachromatic, sudanophilic, globoid cell, Van Bogart-Bertrand degeneration, Alexander disease, at Hallervorden-Spatz variant. Ang pinakakaraniwan ay ang unang 3 uri ng leukodystrophy. Ang kanilang paglitaw ay mula 0.4 hanggang 1 kaso bawat 100 libong bagong silang. Ang isang bilang ng mga anyo ng leukodystrophy ay napakabihirang na ilang daan lamang sa kanila ang inilarawan sa panitikan sa mundo sa neurolohiya. mga klinikal na obserbasyon. Depende sa yugto ng edad kung saan nagsimula ang leukodystrophy, ang bawat isa sa mga anyo nito ay maaaring hatiin sa infantile, late infantile, juvenile at adult na variant.

Mga sanhi ng leukodystrophy

Sa kaibuturan nito, ang bawat leukodystrophy ay mayroon genetic abnormality isang tiyak na enzyme. Ang uri ng anomalya at ang lokasyon ng mutation ng gene sa ngayon ay itinatag lamang para sa mga pinakakaraniwang anyo ng patolohiya. Sa karamihan ng mga kaso, ang leukodystrophy ay autosomal recessive namamana na paghahatid, gayunpaman, ang ilan sa mga anyo nito ay maaaring mamana sa paraang nauugnay sa kasarian. Bilang karagdagan, ang mga kaso ng kusang mutasyon ay hindi nag-iisa. Ang isang genetically determined enzyme defect ay humahantong sa metabolic disorder (kadalasan sa lipid metabolism) na may pagtitiwalag ng isang tiyak na metabolite sa mga istruktura ng nerbiyos at mga indibidwal na somatic organ, pangunahin sa atay at bato.

Ang kinahinatnan ng metabolic abnormality ay ang pagkasira ng myelin sheaths ng nerve trunks at pathways, ang pagkamatay ng mga neuron kasama ang kanilang kapalit sa pamamagitan ng lumalaking glial tissue. Morphologically, leukodystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng nagkakalat at simetriko na matatagpuan na mga zone ng myelin death sa cerebral hemispheres, akumulasyon ng myelin breakdown products, at pagtaas ng glial proliferation. Sa ilang mga variant ng nosological, ang leukodystrophy ay may isang tiyak na morphological na larawan - metachromatic o sudanophilic staining ng myelin breakdown products, akumulasyon ng globoid cells sa mga lugar ng demyelination, atbp.

Mga sintomas ng leukodystrophy

Sa karamihan ng mga kaso, ang leukodystrophy ay nagsisimula sa maagang pagkabata. Ang mga bagong silang ay karaniwang mukhang malusog. Sila ay umuunlad nang normal para sa isang tiyak na panahon, at pagkatapos ay unti-unting lumilitaw ang iba't ibang mga sintomas ng neurological, na nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pag-unlad. Ang rate ng pagtaas ng mga sintomas ay mas mataas, ang naunang leukodystrophy ay nagpapakita mismo. Ang mga nangungunang pagpapakita ay ang progresibong mental retardation, malabong paningin, pagkawala ng pandinig, episyndrome, at spastic paresis. Ang mga unang sintomas ng leukodystrophy ay maaaring ataxia, muscular-tonic disorder (hypo- o hypertonicity, muscle twitching), extrapyramidal manifestations, at mga pagbabago sa pag-uugali. Pagkatapos ay nangyayari ang mga epileptic seizure at bulbar manifestations, bumababa ang pandinig at paningin, at ang intelektwal na pagbaba ay nabanggit na may unti-unting pagkawala ng mga dating nakuhang kasanayan. Ang mga pagkagambala sa pandama ay hindi pangkaraniwan. Sa mga huling yugto ng sakit, ang paralisis, malubhang pagkaantala sa pag-iisip, malubhang sakit sa paglunok, amaurosis, at pagkabingi ay sinusunod. Sa terminal phase, ang decerebrate rigidity ay karaniwang nabanggit.

Mga uri ng leukodystrophy

Ang metachromatic leukodystrophy, depende sa manifestation, ay may 4 na pagpipilian. Nagde-debut ang congenital variant sa unang 1-3 buwan. pagkaantala sa pag-unlad ng buhay at convulsive syndrome; ang mga bata ay hindi umabot sa edad na 1 taon. Ang late childhood version ng metachromatic leukodystrophy ay nagsisimula sa panahon mula 1 hanggang 3 taon na may muscle hypotonia at kahinaan, ataxia, at mental retardation (MRD). Pagkatapos ito ay nabuo spastic tetraplegia, aphasia, pseudobulbar syndrome. SA sa mga bihirang kaso ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 10 taong gulang. Ang juvenile variant ay nagpapakita ng sarili sa 4-6 na taong gulang at tumatagal ng average na 7 taon. Ang pang-adultong variant ay nag-debut sa ikatlong dekada ng buhay, kung minsan sa ibang pagkakataon ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente mula sa simula ng klinika ay nag-iiba sa loob ng mga taon.

Ang Sudanophilic leukodystrophy ay minana na naka-link sa X chromosome at may ilang uri. Ang Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy ay maaaring magsimula sa unang taon ng buhay o sa 3-4 na taon. Ang unang palatandaan ay malakihang nystagmus sa ibang pagkakataon, lumilitaw ang cerebral retardation, cerebellar ataxia, hyperkinesis, at paresis; Ang pinakamalaking pag-unlad ay nangyayari bago ang edad na 10 taon, pagkatapos ay ang sakit ay tumatagal ng isang mabagal na kurso na may pangmatagalang remissions. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda. Ang Adrenoleukodystrophy ay isang variant kung saan ang leukodystrophy ay pinagsama sa adrenal insufficiency. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong kurso na may nakamamatay na kinalabasan 6-8 taon pagkatapos ng pagsisimula ng klinika.

Ang globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease) ay isang lipoidosis na may akumulasyon ng galactocerebroside sa mga lugar ng demyelination at pagbuo ng malalaking bilog na globoid cells. Ang variant ng maagang pagkabata ay bubuo sa unang kalahati ng buhay na may hyperexcitability at periodic hyperthermia, naantala ang pag-unlad ng psychomotor, tumataas ang tono ng kalamnan, pagkatapos ay spastic tetraparesis, mental retardation, episyndrome develops, at opisthotonus ay posible. Ang kamatayan ay nangyayari sa isang taong gulang. Ang late childhood variant ay mas bihira at nagpapakita bilang visual impairment.

Van Bogart-Bertrand spongy degeneration ay nailalarawan sa pamamagitan ng episyndrome, hypersomnia, malubhang hydrocephalus na may pagtaas sa laki ng ulo, na nagiging sanhi ng amaurosis at pagkasayang ng optic nerves. Ang matinding intracranial hypertension ay humahantong sa dehiscence ng cranial sutures, na naitala ng radiography ng bungo. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng leukodystrophy ay namamatay bago ang edad na 3.

Ang sakit ni Alexander (leukodystrophy na may fibrous formation) ay sanhi ng mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng GFAP protein. Bilang resulta, ang abnormal na protina ng GFAP na naglalaman ng mga hibla ng Rosenthal ay naiipon sa mga glial cell. Ang neonatal variant ay may malubhang kurso na may nakamamatay na kinalabasan sa pagtatapos ng unang taon. Ang infantile variant ay nangyayari sa humigit-kumulang kalahati ng mga kaso, nagpapakita mismo sa unang 1-2 taon ng buhay, na sinusundan ng spastic paresis, ataxia, at hydrocephalus. Ang mga bata ay namamatay pagkatapos ng ilang taon. Ang Juvenile Alexander leukodystrophy ay nag-debut sa pagitan ng 4 at 10 taong gulang at nangyayari sa mga sintomas ng brainstem. Ang pag-asa sa buhay ay mula sa mga taon. Ang pang-adultong bersyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng late manifestation at medyo mabagal na kurso sa loob ng 10 taon o higit pa.

Ang Hallervorden-Spatz leukodystrophy ay kadalasang nagsisimula sa 10 taong gulang. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang dysfunction ng striopallidal system, pagkatapos, laban sa background ng hyperkinesis, ang tetraparesis ay umuunlad, ang hemeralopia at retinitis pigmentosa ay nabubuo, ang pagbaba ng katalinuhan ay sinusunod, at ang mga epileptic seizure ay nangyayari.

Diagnosis ng leukodystrophy

Ang isang diagnostic na paghahanap ay nangangailangan ng paglahok ng isang bilang ng mga espesyalista: isang neurologist, isang pediatrician, isang medikal na geneticist, at para sa pag-diagnose ng mga sakit sa paningin at pandinig - isang otolaryngologist at isang ophthalmologist. Mahalaga ay may pag-aaral ng kasaysayan ng sakit (edad at sintomas ng simula, pagkakasunud-sunod ng klinikal na pag-unlad) at kasaysayan ng pamilya (pagkakaroon ng leukodystrophy sa mga kamag-anak). Ang neurosonography sa pamamagitan ng fontanel at echo-encephalography sa mga matatandang pasyente, bilang panuntunan, ay nagpapakita ng pagtaas sa intracranial pressure. Ang leukodystrophy ay sinamahan ng isang makabuluhang pagtaas sa konsentrasyon ng protina dahil sa pagkasira ng mga cerebral cell, na natutukoy sa pamamagitan ng pagsusuri sa cerebrospinal fluid.

Upang masuri ang uri ng metabolic abnormality, ang isang bilang ng mga biochemical test ay isinasagawa upang matukoy ang antas ng mga enzyme at mga naipon na metabolite. Ang foci ng demyelination ay mahusay na nakikita gamit ang MRI at maaari ding makita sa mga CT scan ng utak. Kadalasan, ang demyelination ay makikita sa MRI ng utak kahit na bago ang clinical manifestation ng leukodystrophy. Salamat sa pag-unlad ng genetika, ang leukodystrophy ay nakabuo ng mga diagnostic ng DNA, at ang mga indibidwal na anyo nito (metachromatic, adrenoleukodystrophy, globoid cell) ay may posibilidad ng prenatal diagnosis.

Paggamot ng leukodystrophy

Sa ngayon, ang leukodystrophy ay wala mabisang paraan therapy upang ihinto ang paglala ng mga sintomas. Ang sintomas na paggamot ay isinasagawa - pangunahin ang pag-aalis ng tubig at anticonvulsant therapy. Ang tanging paraan na maaaring tumaas ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may leukodystrophy at mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay ay ang pusod ng dugo o bone marrow transplant. Ang paglipat ay humahantong sa normalisasyon ng metabolismo. Gayunpaman, ang prosesong ito ay tumatagal mahabang panahon(mula 12 hanggang 24 na buwan), kung saan nagpapatuloy ang pag-unlad ng leukodystrophy. Samakatuwid, ang malubhang kapansanan o pagkamatay ng pasyente ay madalas na nangyayari kahit na pagkatapos ng matagumpay na paglipat.

Dapat itong bigyang-diin na ang paglipat ay walang epekto sa isang nabuo na depisit sa neurological na posible lamang na ihinto ang karagdagang pag-unlad nito. Dahil sa ang katunayan na ang epekto ng naturang paggamot ay nangyayari pagkatapos ng 1-2 taon, ito ay ipinapayong sa kaso ng maagang preclinical diagnosis ng leukodystrophy (na may naaangkop na pagkaalerto ng mga magulang ipinanganak na bata dahil sa pagkakaroon ng isang katulad na patolohiya sa pamilya) o may mabagal na progresibong variant ng kurso. Bilang karagdagan, dapat itong isaalang-alang na ang paglipat ay nauugnay sa isang bilang ng mga panganib malubhang komplikasyon, tulad ng pagtanggi, graft-versus-host disease, at pag-unlad ng mga impeksiyon.

Leukodystrophy – malaking grupo namamana na mga sakit na may malubhang kurso, na nauugnay sa pinsala sa puting bagay ng utak. Sa patolohiya na ito, ang metabolismo ng myelin ay lubhang may kapansanan, ngunit ito ay ang myelin na sumasaklaw sa bawat nerve fiber at responsable para sa tamang paghahatid ng mga impulses sa nervous system.

Mga anyo ng sakit

Ang sakit ay medyo bihira at nasuri sa iba't ibang anyo.

Ang Adrenoleukodystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng paralisis ng mga binti, na mabilis na umuunlad, kumpletong pagkawala ng kanilang sensitivity, pati na rin ang mahinang pag-andar ng adrenal glands.

Ang metachromatic leukodystrophy ay ipinahayag din sa pamamagitan ng kapansanan sa kadaliang kumilos, pagbaba ng tono ng kalamnan at mga tendon reflexes, mayroong pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, mayroong paghina sa pag-unlad ng kaisipan, pagkawala ng koordinasyon, at hindi matatag na lakad.

Ang Sudanophilic ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng nystagmus, pagkasayang optic nerve, pagbaba ng tono ng kalamnan, demensya, tono ng kalamnan at sobrang liit ng utak.

Globoid cell - patuloy na pagluha, kombulsyon, nakataas na temperatura katawan, may mga pag-atake ng piercing sigaw.

Gayundin sa mga form, ang periventricular leukodystrophy ay dapat na i-highlight.

Mga dahilan

Sa kasamaang palad, hindi pa posible na matukoy kung ano ang eksaktong sanhi ng sakit. Malinaw na ito ay isang genetic na pagbabago sa isa o ibang enzyme. Sa ilang mga kaso, ang gayong mutation ay namamana at ipinadala sa bata mula sa mga magulang na walang anumang panlabas na pagpapakita.

Ngunit mayroong kasing dami ng mga kaso kung saan lumilitaw ang sakit na ito bilang resulta ng isang ganap na random na mutation ng gene. Dahil sa hindi tamang metabolismo, ang myelin sheaths ng nerve trunks at pathways ay nawasak. Kasabay nito, ang foci ng myelin death ay nabuo sa utak, pati na rin ang mga lugar kung saan ang mga produkto ng pagkabulok ng tissue na ito ay naipon.

Mga sintomas

Ang leukodystrophy sa isang bata ay hindi nagsisimulang lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa karamihan ng mga kaso, ang bagong panganak ay lumilitaw na ganap na malusog. Ang pag-unlad, kapwa pisikal at mental, ay ganap na tumutugma sa edad.

Ang mga unang palatandaan ay isang paglabag aktibidad ng motor. Nagsisimulang magreklamo ang bata na mahirap para sa kanya na lumakad at tumakbo, at lumilitaw ang mga problema sa balanse.

Pagkatapos ay lilitaw ang kahinaan ng kalamnan, na ipinahayag sa isang lubhang nadagdagan o, sa kabaligtaran, isang labis na nabawasan na tono ng kalamnan tissue. Maaaring mangyari ang pagkibot ng kalamnan at kombulsyon.

Ang leukodystrophy ng utak ay ipinahayag din sa pamamagitan ng unti-unting pagbaba sa memorya at katalinuhan, at nabanggit din ang kapansanan sa paningin at pandinig. Ang lahat ng dati nang nakuhang kasanayan ay halos ganap na nawawala.

Sa pinakahuling yugto - ganap na pagkabulag, pagkabingi, kawalan ng kakayahang lumunok at gumalaw. Bukod dito, mas maagang lumitaw ang mga unang palatandaan, mas malala at mas mabilis ang pag-unlad ng sakit.

Mga diagnostic

Ang leukodystrophy ng utak sa isang bata ay nasuri ng karamihan sa iba't ibang paraan. Maaaring ito ay:

1. Pagsusuri ng CSF.
2. Mga pagsusuri sa biochemical.
3. Computed tomography.
4. Pagsusuri ng genetic.

Sa panahon ng diagnosis, dapat kolektahin ng doktor ang magagamit na medikal na kasaysayan, alamin nang eksakto kung kailan lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit, at kung paano nagsimula ang lahat. Kailangan ding malaman kung ang sakit ay familial o naging random gene mutation.

Sa panahon ng pagsusuri, binibigyang pansin din ang leukoaraiosis, kung saan ang puting bagay ng utak ay apektado dahil sa kakulangan ng suplay ng dugo.

Ang metachromatic leukodystrophy, pati na rin ang dalawang iba pang anyo, ay maaaring makita sa panahon ng pagbubuntis. Pagkatapos tumpak na setting diagnosis, pinapayuhan ang babae na wakasan ang pagbubuntis.

Paggamot

Sa ngayon, walang paggamot para sa leukodystrophy, kabilang ang periventricular. Ang pangunahing paggamot ay konserbatibo na nagpapakilala kapag lumitaw ang ilang mga palatandaan ng sakit.

Ang tanging paraan na magpapahaba sa buhay ng pasyente ay ang bone marrow transplantation. Gayunpaman, tumatagal ng hanggang 2 taon para magsimulang gumana ang mga bagong selula, at sa pagkakataong ito sa mga pasyenteng may ganito malubhang sakit wala lang. Bilang karagdagan, ang gayong paggamot ay hindi sa anumang paraan makakaapekto sa nabuo nang kaisipan o pisikal na kalagayan bata.

Mga komplikasyon

Ang pangunahing komplikasyon ay nauugnay sa pinsala sa myelin sheaths. Ito ay humahantong sa katotohanan na ang mabagal na paghahatid ng mga nerve impulses ay negatibong nakakaapekto sa mga kasanayan sa motor at intelektwal. Sa loob ng ilang taon mula sa pagsisimula ng sakit, nangyayari ang kumpletong pagkasira ng kaisipan, at pagkatapos ay kamatayan.

Ang mga komplikasyon ay maaari ding lumitaw sa panahon ng paglipat ng utak ng buto, lalo na, maaari itong tanggihan.

Pag-iwas

Ang genetic counseling sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis, pati na rin sa panahon ng pagbubuntis, ay maaaring maiwasan ang kapanganakan ng isang bata na may ganitong patolohiya. Walang espesyal na pag-iwas sa leukodystrophy.

Isang sakit na neurodegenerative na sanhi ng isang namamana na metabolic disorder na may akumulasyon ng mga metabolite sa utak at spinal cord na pumukaw sa pagkasira ng myelin. Pangunahing ipinakita sa pagkabata na may naantalang pag-unlad ng psychomotor, mga karamdaman sa paggalaw, pinsala sa visual at auditory nerves, hydrocephalus, at epileptic seizure. Ang leukodystrophy ay nasuri batay sa neurological status, medikal na kasaysayan, genetic na pag-aaral, MRI o CT scan ng utak, at mga biochemical test. Ang paggamot ay nagpapakilala. Kung maagang natukoy at dahan-dahang umuunlad, posible ang cord blood o bone marrow transplant.

Pangkalahatang impormasyon

Nakuha ng Leukodystrophy ang pangalan nito dahil sa pinsala sa puting bagay ng utak (mula sa Greek leukos - puti). Mayroong tungkol sa 60 mga uri ng leukodystrophy, na tinutukoy ng uri ng abnormalidad ng gene at ang edad ng pagpapakita ng mga klinikal na pagpapakita. Kasama ng ilang mga nagpapaalab na sugat ng central nervous system (halimbawa, Schilder's leukoencephalitis), ang leukodystrophy ay tumutukoy sa sindrom ng diffuse sclerosis ng utak. Kasabay nito, ang nangingibabaw na pinsala sa myelin ay pinalalapit ito sa mga demyelinating na sakit (multiple sclerosis, REM, atbp.), at ang ilang mga anyo ay maaaring mauri bilang lipidoses.

Ang mga pangunahing anyo ng leukodystrophy ay kinabibilangan ng metachromatic, sudanophilic, globoid cell, Van Bogart-Bertrand degeneration, Alexander disease, at Hallervorden-Spatz variant. Ang pinakakaraniwan ay ang unang 3 uri ng leukodystrophy. Ang kanilang paglitaw ay mula 0.4 hanggang 1 kaso bawat 100 libong bagong silang. Ang isang bilang ng mga anyo ng leukodystrophy ay napakabihirang na ilang daang lamang ng kanilang mga klinikal na obserbasyon ay inilarawan sa panitikan sa mundo sa neurolohiya. Depende sa yugto ng edad kung saan nagsimula ang leukodystrophy, ang bawat isa sa mga anyo nito ay maaaring hatiin sa infantile, late infantile, juvenile at adult na variant.

Mga sanhi ng leukodystrophy

Sa kaibuturan nito, ang bawat leukodystrophy ay may genetic abnormality ng isang partikular na enzyme. Ang uri ng anomalya at ang lokasyon ng mutation ng gene ay hanggang ngayon ay itinatag lamang para sa mga pinakakaraniwang anyo ng patolohiya. Sa karamihan ng mga kaso, ang leukodystrophy ay may autosomal recessive mode ng inheritance, ngunit ang ilan sa mga anyo nito ay maaaring mamana sa isang sex-linked na paraan. Bilang karagdagan, ang mga kaso ng kusang mutasyon ay hindi nag-iisa. Ang isang genetically determined enzyme defect ay humahantong sa metabolic disorder (kadalasan sa lipid metabolism) na may pagtitiwalag ng isang tiyak na metabolite sa mga istruktura ng nerbiyos at mga indibidwal na somatic organ, pangunahin sa atay at bato.

Ang kinahinatnan ng metabolic abnormality ay ang pagkasira ng myelin sheaths ng nerve trunks at pathways, ang pagkamatay ng mga neuron kasama ang kanilang kapalit sa pamamagitan ng lumalaking glial tissue. Morphologically, leukodystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng nagkakalat at simetriko na matatagpuan na mga zone ng myelin death sa cerebral hemispheres, akumulasyon ng myelin breakdown products, at pagtaas ng glial proliferation. Sa ilang mga variant ng nosological, ang leukodystrophy ay may isang tiyak na morphological na larawan - metachromatic o sudanophilic staining ng myelin breakdown products, akumulasyon ng globoid cells sa mga lugar ng demyelination, atbp.

Mga sintomas ng leukodystrophy

Sa karamihan ng mga kaso, ang leukodystrophy ay nagsisimula sa maagang pagkabata. Ang mga bagong silang ay karaniwang mukhang malusog. Sila ay umuunlad nang normal para sa isang tiyak na panahon, at pagkatapos ay unti-unting lumilitaw ang iba't ibang mga sintomas ng neurological, na nailalarawan sa pamamagitan ng tuluy-tuloy na pag-unlad. Ang rate ng pagtaas ng mga sintomas ay mas mataas, ang naunang leukodystrophy ay nagpapakita mismo. Ang mga nangungunang pagpapakita ay ang progresibong mental retardation, malabong paningin, pagkawala ng pandinig, episyndrome, at spastic paresis. Ang mga unang sintomas ng leukodystrophy ay maaaring ataxia, muscular-tonic disorder (hypo- o hypertonicity, muscle twitching), extrapyramidal manifestations, at mga pagbabago sa pag-uugali. Pagkatapos ay nangyayari ang mga epileptic seizure at bulbar manifestations, bumababa ang pandinig at paningin, at ang intelektwal na pagbaba ay nabanggit na may unti-unting pagkawala ng mga dating nakuhang kasanayan. Ang mga pagkagambala sa pandama ay hindi pangkaraniwan. Sa mga huling yugto ng sakit, ang paralisis, malubhang pagkaantala sa pag-iisip, malubhang sakit sa paglunok, amaurosis, at pagkabingi ay sinusunod. Sa terminal phase, ang decerebrate rigidity ay karaniwang nabanggit.

Mga uri ng leukodystrophy

Metachromatic leukodystrophy Depende sa manifestation, mayroon itong 4 na pagpipilian. Nagde-debut ang congenital variant sa unang 1-3 buwan. pagkaantala sa pag-unlad ng buhay at seizure syndrome; ang mga bata ay hindi umabot sa edad na 1 taon. Ang late childhood version ng metachromatic leukodystrophy ay nagsisimula sa panahon mula 1 hanggang 3 taon na may muscle hypotonia at kahinaan, ataxia, at mental retardation (MRD). Pagkatapos ay nabuo ang spastic tetraplegia, aphasia, at pseudobulbar syndrome. Sa mga bihirang kaso, ang mga pasyente ay nabubuhay nang higit sa 10 taong gulang. Ang juvenile variant ay nagpapakita ng sarili sa 4-6 na taong gulang at tumatagal ng average na 7 taon. Ang pang-adultong variant ay nagde-debut sa ikatlong dekada ng buhay, minsan sa ibang pagkakataon ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente mula sa simula ng klinika ay nag-iiba sa pagitan ng 10-20 taon.

Sudanophilic leukodystrophy ay minana na naka-link sa X chromosome at may ilang uri. Ang Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy ay maaaring magsimula sa unang taon ng buhay o sa 3-4 na taon. Ang unang pag-sign ay malakihang nystagmus, mamaya ay mayroong ZPR, cerebellar ataxia, hyperkinesis, paresis. Ang pinakamalaking pag-unlad ay nangyayari bago ang edad na 10 taon, pagkatapos ay ang sakit ay tumatagal ng isang mabagal na kurso na may pangmatagalang remissions. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda. Ang Adrenoleukodystrophy ay isang variant kung saan ang leukodystrophy ay pinagsama sa adrenal insufficiency. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong kurso na may nakamamatay na kinalabasan 6-8 taon pagkatapos ng pagsisimula ng klinika.

Globoid cell leukodystrophy(Krabbe disease) - lipoidosis na may akumulasyon ng galactocerebroside sa foci ng demyelination at ang pagbuo ng malalaking bilog na globoid cells. Ang variant ng maagang pagkabata ay bubuo sa unang kalahati ng buhay na may hyperexcitability at periodic hyperthermia, naantala ang pag-unlad ng psychomotor, tumataas ang tono ng kalamnan, pagkatapos ay spastic tetraparesis, mental retardation, episyndrome develops, at opisthotonus ay posible. Ang kamatayan ay nangyayari sa isang taong gulang. Ang late childhood variant ay mas bihira at nagpapakita bilang visual impairment.

Van Bogart-Bertrand spongy degeneration nailalarawan sa pamamagitan ng episyndrome, hypersomnia, malubhang hydrocephalus na may pagtaas sa laki ng ulo, na nagiging sanhi ng amaurosis at pagkasayang ng optic nerves. Ang matinding intracranial hypertension ay humahantong sa dehiscence ng cranial sutures, na naitala ng skull radiography. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng leukodystrophy ay namamatay bago ang edad na 3.

sakit ni Alexander(leukodystrophy na may fibrous formation) ay sanhi ng mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng GFAP protein. Bilang resulta, ang abnormal na protina ng GFAP na naglalaman ng mga hibla ng Rosenthal ay naiipon sa mga glial cell. Ang neonatal variant ay may malubhang kurso na may nakamamatay na kinalabasan sa pagtatapos ng unang taon. Ang infantile variant ay nangyayari sa humigit-kumulang kalahati ng mga kaso, nagpapakita mismo sa unang 1-2 taon ng buhay, na sinusundan ng spastic paresis, ataxia, at hydrocephalus. Ang mga bata ay namamatay pagkatapos ng ilang taon. Ang Juvenile Alexander leukodystrophy ay nag-debut sa pagitan ng 4 at 10 taong gulang at nangyayari sa mga sintomas ng brainstem. Ang pag-asa sa buhay ay mula 10-30 taon. Ang pang-adultong bersyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng late manifestation at medyo mabagal na kurso sa loob ng 10 taon o higit pa.

Hallervorden-Spatz leukodystrophy kadalasan ay nagsisimula sa 10 taong gulang. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang dysfunction ng striopallidal system, pagkatapos, laban sa background ng hyperkinesis, ang tetraparesis ay umuunlad, ang hemeralopia at retinitis pigmentosa ay nabubuo, ang pagbaba ng katalinuhan ay sinusunod, at ang mga epileptic seizure ay nangyayari.

Diagnosis ng leukodystrophy

Ang isang diagnostic na paghahanap ay nangangailangan ng paglahok ng isang bilang ng mga espesyalista: isang neurologist, isang pediatrician, isang medikal na geneticist, at para sa pag-diagnose ng mga visual at hearing disorder - isang otolaryngologist at isang ophthalmologist. Mahalagang pag-aralan ang medikal na kasaysayan (edad at mga sintomas ng simula, pagkakasunud-sunod ng klinikal na pag-unlad) at kasaysayan ng pamilya (pagkakaroon ng leukodystrophy sa mga kamag-anak). Ang neurosonography sa pamamagitan ng fontanel at echo-encephalography sa mga matatandang pasyente, bilang panuntunan, ay nagpapakita ng pagtaas sa intracranial pressure. Ang leukodystrophy ay sinamahan ng isang makabuluhang pagtaas sa konsentrasyon ng protina dahil sa pagkasira ng mga cerebral cell, na natutukoy sa pamamagitan ng pagsusuri sa cerebrospinal fluid.

Upang masuri ang uri ng metabolic abnormality, ang isang bilang ng mga biochemical test ay isinasagawa upang matukoy ang antas ng mga enzyme at mga naipon na metabolite. Ang foci ng demyelination ay mahusay na nakikita gamit ang MRI at maaari ding makita sa CT ng utak. Kadalasan, ang demyelination ay makikita sa MRI ng utak kahit na bago ang clinical manifestation ng leukodystrophy. Salamat sa pag-unlad ng genetika, ang leukodystrophy ay nakabuo ng mga diagnostic ng DNA, at ang mga indibidwal na anyo nito (metachromatic, adrenoleukodystrophy, globoid cell) ay may posibilidad ng prenatal diagnosis.

Paggamot ng leukodystrophy

Sa ngayon, ang leukodystrophy ay walang mabisang paggamot upang pigilan ang pag-unlad ng mga sintomas. Ang sintomas na paggamot ay isinasagawa - pangunahin ang pag-aalis ng tubig at anticonvulsant therapy. Ang tanging paraan na maaaring tumaas ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may leukodystrophy at mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay ay ang umbilical cord blood transplantation o bone marrow transplantation. Ang paglipat ay humahantong sa normalisasyon ng metabolismo. Gayunpaman, ang prosesong ito ay tumatagal ng mahabang panahon (mula 12 hanggang 24 na buwan), kung saan nagpapatuloy ang pag-unlad ng leukodystrophy. Samakatuwid, ang malubhang kapansanan o pagkamatay ng pasyente ay madalas na nangyayari kahit na pagkatapos ng matagumpay na paglipat.

Dapat itong bigyang-diin na ang paglipat ay walang epekto sa isang nabuo na depisit sa neurological na posible lamang na ihinto ang karagdagang pag-unlad nito. Dahil sa ang katunayan na ang epekto ng naturang paggamot ay nangyayari pagkatapos ng 1-2 taon, ito ay ipinapayong sa kaso ng maagang preclinical diagnosis ng leukodystrophy (na may naaangkop na pagkaalerto ng mga magulang ng ipinanganak na bata dahil sa pagkakaroon ng isang katulad na patolohiya sa pamilya) o may mabagal na progresibong variant ng kurso. Bilang karagdagan, dapat itong isaalang-alang na ang paglipat ay nauugnay sa panganib ng isang bilang ng mga malubhang komplikasyon, tulad ng pagtanggi, graft-versus-host na sakit, at pag-unlad ng mga impeksyon.

Ang leukodystrophy ay isang pangkat ng mga sakit na nakakaapekto sa cerebellum, white matter, at cerebral hemispheres na may preserbasyon ng cortical structures.

Ang neurodegeneration ng tisyu ng utak ay sinamahan ng akumulasyon ng mga metabolic compound sa loob ng spinal cord at utak na sumisira sa myelin. Ang pinsala sa lamad ng mga neuron ay humahantong sa mga hindi maibabalik na sakit, na sinamahan ng mga karamdaman sa paggalaw, kapansanan sa pag-andar ng psychomotor, pinsala sa pandinig at paningin, epilepsy, mga seizure, mga sakit sa neurological, at mga epileptic seizure.

Leukostrophy MRI

Pag-uuri ayon sa ICD 10

Ang International Classification of Diseases, ika-10 rebisyon, ay nag-uuri ng mga leukodystrophies bilang sphingolipidoses - mga sakit na sinamahan ng labis na pagtitiwalag ng mga pathological fats (lipids). Nosology code – “E 75”.

Ang mga karamdaman ng metabolismo ng ganglioside ay naka-code na "GM 2":

1. Juvenile form;
2. Pang-adultong leukodystrophy;
3. sakit ni Sandhoff;
4. Tay-Sachs syndrome.

Iba pang gangliosidoses ("E 75.1"):

1. Mucolipidosis IV;
2. Ganliosidosis GM3, GM1.

Iba pang sphingolipidoses ("E 75.2"):

1. kakulangan ng sulfatase;
2. Metachromatic leukodystrophy;
3. sakit na Niemann-Pick;
4. Krabbe syndrome;
5. Faber syndrome;
6. Sakit na Fabry-Anderson.

Hindi natukoy na sphingolipidosis - "E 75.3". Kasama sa kategorya ang lahat ng anyo ng etiological na mga kadahilanan na hindi maitatag. Neuronal lipofuscinosis - "E 75.4". Ang labis na pagbuo ng mga hindi tipikal na bahagi ng mataba ay humahantong sa pagkagambala sa paghahatid ng signal ng nerve. Mga hindi inuri na kundisyon (“E 75.5”):

1. sakit ni Wolman;
2. Van Bogaert-Scherer cholesterosis.

Ang kawalan ng timbang ng mga metabolic na koneksyon sa loob ng utak ay nagbibigay ng hindi tipikal na klinikal na larawan.

Hindi natukoy na sakit sa imbakan ng lipid - "E 75.6".

Ang internasyonal na pag-uuri na ICD 10 ay pinagtibay sa buong mundo upang pag-isahin ang mga nosological form ng paminta. Standardisasyon ng mga taktika sa paggamot.

Mga uri ng leukodystrophy

Ang listahan ng mga biochemical na pagbabago na humahantong sa leukodystrophy ng cerebellum, stem structures ng utak at spinal cord ay hindi pa natukoy. Itinuturing ng mga siyentipiko na ang patolohiya ay isang variant ng pinsala sa lysosome. Ang mga siyentipikong pag-aaral ay hindi natukoy ang mga enzyme na responsable para sa mga klinikal na pagpapakita ng nosology.

Mga uri ng lysosomal ng leukodystrophies:

• Hallerwoden-Spatz;
• Krabbe;
• Pelicius-Merzbacher.

Karamihan sa mga anyo ng leukodystrophy ay nangyayari sa isang maagang edad, ngunit ang patolohiya ay matatagpuan din sa mga matatanda. Sa lahat ng mga varieties, neurological at pyramidal disorder, extrapyramidal rigidity, demyelination mangyari mga hibla ng nerve. Mag-scroll mga pagbabago sa laboratoryo na may leukodystrophies - nadagdagan ang protina, nadagdagan ang pleocytosis.

Metachromatic leukodystrophy

Lumilitaw sa mga matatanda pagkatapos ng 21 taong gulang. Ang nosology ay nangyayari nakararami sa mga lalaki. Minana ng isang autosomal recessive na mekanismo. Ang metachromatic leukodystrophy ng utak ay unti-unting nabubuo. Mahigit sa dalawampung taon ang maaaring lumipas bago mangyari ang malinaw na mga klinikal na sintomas. Mga tampok ng pagpapakita ng psychosis:

• Pagkalimot;
• Pagbaba ng mga pagkakataong pang-akademiko;
• Mga hindi makatwirang aksyon;
• Mga kakaibang pag-uugali;
• Sobrang hinala.

Ang mga katulad na klinikal na sintomas ay nangyayari sa schizophrenia. Accession mga sintomas ng neurological cerebellar ataxia, mga pyramidal disorder, awkwardness ng mga galaw ng pasyente ay naghihikayat ng mental degradation ng indibidwal. Ang kawalan ng kakayahan, kawalan ng pakikipag-ugnayan sa ibang tao, at mga kondisyong nakaratay sa kama ay nagsisiguro ng mabilis na klinikal na pag-unlad dahil sa ilang mga metabolic na pagbabago:

• Pagbaba sa aktibidad ng mga leukocyte enzymes (arylsulfatase A);
• Nadagdagang excretion ng sulfatides sa ihi;
• Isang kawalan ng timbang sa pagpapadaloy ng mga impulses ng nerbiyos kasama ang mga nasirang fibers;
• Muling pamamahagi ng sangkap ng pigment.

Ang metachromatic leukodystrophy sa mga bata (Greenfield) ay sinamahan ng convulsions, ataxia, at nystagmus. Mga palatandaan yugto ng terminal leukodystrophy sa mga bata:

• Derebrate tigas;
• Mga karamdaman sa bulbar;
• Tetraplegia.

Ang sanhi ng metachromic na hitsura ay labis na akumulasyon ng mga lipid. Ang mekanismo ng pathogenetic para sa pagbuo ng patolohiya ay ang kakulangan ng enzyme cerebroside sulfatase. Ang nosology ay nabuo sa ibang pagkakataon kaysa sa Krabbe o Tay-Sachs forms. Sa humigit-kumulang 5 taong gulang, ang lakad ng isang bata ay nagiging may kapansanan dahil sa pagtaas ng tono ng kalamnan. Ang reflex activity at tendon innervation ay unti-unting nawawala.

Mga klinikal na sintomas ng leukodystrophy

Karamihan sa mga uri ay nangyayari sa pagkabata. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, walang mga pagbabago sa pathological na sinusunod sa bata. Pagkatapos ng ilang buwan o taon, ang mga sintomas ng neurological o mental ay sinusunod, na unti-unting lumalala.

Mga palatandaan ng mga unang yugto ng leukodystrophy:

1. Patolohiya ng pangitain;
2. Oligophrenia;
3. Pamumulikat ng kalamnan;
4. Jerking ng limbs;
5. Hypertonicity;
6. Tonic convulsions;
7. Mga palatandaan ng extrapyramidal pathology (shaky gait);
8. Pagbaba sa katalinuhan.

Maramihang sensory disorder, swallowing pathology, at pagkabingi ay nasuri sa mga batang preschool.

Mga sintomas ng brain leukodystrophy sa mga sanggol sa ikalawang taon ng buhay:

• Mabagal na pag-unlad ng psychomotor (oligophrenia);
• Patolohiya ng lakad.

Mga klinikal na pagpapakita simula sa ikatlong taon ng buhay:

• Pagkawala ng pandinig at paningin;
• Hyperthermic syndrome;
• Tetraplegia;
• Hyperthermia (pagtaas ng temperatura).

Lumilitaw ang mga malubhang sintomas 10 taon pagkatapos ng simula ng mga pagbabago sa pangunahing utak.

Ang mga pangunahing pagbabago sa utak ay sinamahan ng spasticity, myoclonus, pagkaantala sa pag-unlad, at panginginig ng kalamnan. Sa mga may sapat na gulang, ang progresibong anyo ay sinamahan ng isang mabilis na pagkawala ng mga katangian ng personalidad, mga karamdaman sa pagsasalita, at pag-iisip ng pathological. Ang unti-unting pag-unlad ay sinamahan ng iba't ibang mga pagbabago sa mauhog lamad na may pag-unlad ng spasticity, kalamnan cramps, at hypertonicity.

Ang isang variant ng metachromatic leukodystrophy ay sinamahan ng psychosis, demensya, emosyonal na kawalang-tatag, sakit sa pagsasalita, sakit sa pag-iisip.

Tomograms ng metachromatic leukodystrophy

Ang mga unang palatandaan ng leukodystrophy sa isang bata

Sa karamihan ng mga leukodystrophies, lumilitaw ang mga unang sintomas sa ika-apat na taon ng buhay. Maaaring masuri ang nosology batay sa mga sumusunod na katangian:

1. Tumaas na tono ng kalamnan;
2. Malubhang nervous excitability;
3. Ang pag-unlad ng psychomotor ay hindi tumutugma sa edad;
4. Nakakuyom ang mga kamao ng bata.

Mga huling pagpapakita:

1. Pagkasayang ng optic nerves hanggang sa pagkabulag;
2. Pagpapalakas ng tendon reflexes;
3. Muscular spastic tetraparesis;
4. Myoclonic spasms;
5. Pangkalahatang reaksyon ng motor.

Ang peripheral neuropathy ay nangyayari lamang sa mga piling bata. Ang nakamamatay na kinalabasan sa mga bata ay maaaring maobserbahan sa pagitan ng edad na pitong buwan at tatlong taon.

Alexander fibrous leukodystrophy

Ang mekanismo ng pathogenetic para sa pagbuo ng sakit na Alexander ay isang depekto sa gene na responsable para sa paggawa ng protina ng GFAP. Ang depekto ay nagiging sanhi ng labis na akumulasyon ng protina sa loob ng glial tissue ng utak. Ang natatanging istraktura ng protina ay ginagawang posible upang masuri ang nosology sa pamamagitan ng pag-detect ng mga espesyal na Rosenthal fibers.

Ang neonatal form ay nakamamatay 1 taon pagkatapos ng simula.

Ang infantile form ay hindi gaanong mapanganib, kung saan nangyayari ang mga depekto sa pag-unlad, hydrocephalus, ataxia, paresis, at spastic muscle contraction. Sa karamihan ng mga kaso, ang kamatayan ay nangyayari sa loob ng ilang taon.

Ang Juvenile Alexander dystrophy ay lumilitaw sa mga mag-aaral na may edad na 4-10 taon. Ang mga sintomas ng stem ay tumatagal ng mahabang panahon. Ang mga sintomas ay umuunlad sa loob ng 10-20 taon. Ang pagpapakita sa pagtanda ay may mabagal na kurso. Ang kabuuang tagal ng sakit ay higit sa 10 taon.

Hallervorden-Spatz leukodystrophy

Ang sakit ay nagsisimula sa mga batang may edad na 10 taon.

Mga klinikal na sintomas ng patolohiya:

• Epileptic seizure;
• Tetraparesis;
• Dysfunction ng striopallidal sphere;
• Retinitis pigmentosa;
• Hymeralopia.

Late form na nangyayari sa mga bata sa mga taon ng paaralan. Ang tagal ng nosology hanggang sa buong hitsura ng clinical manifestations ay halos sampung taon.

Pangunahing tampok:

• Epileptic seizure;
• Nangangatal na pagkibot;
• Muscular rigidity;
• Mga estado ng hyperkinetic.

Ang patolohiya ay ipinadala sa isang autosomal recessive na paraan. Nangyayari sa mga babae at lalaki. Sinamahan ng matinding demensya at kumpletong kawalang-kilos ng mga pasyente. Mga pagbabago sa pathomorphological:

• Labis na akumulasyon ng bakal sa loob ng mga tisyu;
• Infiltrative accumulations sa glial layer;
• Degenerative axonal lesyon;
• Nadagdagang pigmentation ng thalamus, cerebellum, cerebral cortex, subthalamic structures;
• Disorder ng metabolismo ng pigment-lipid;
• Imbalance ng catecholamines.

Ang pagsusuri sa patolohiya ay nagpapakita ng mga palatandaan ng morphological.

Minana ng isang autosomal recessive na mekanismo.

sakit na Niemann-Pick

Ang mga uri ng sphingomyelin disorder A at B ay nangyayari dahil sa kakulangan ng enzyme sphingomyelinase. Ang tambalan ay kinakailangan para sa pagkasira ng sphingomyelin.

Mga sintomas ng sakit na Niemann-Pick:

• Paglaki ng pali, pancreas, atay;
• pamumula ng intraocular retina;
• Mga karamdaman sa neurological;
• Labis na katabaan ng mga panloob na organo.

Ang sphingomyelin fatty lipidosis ay humahantong sa unti-unting pinsala sa parenchymal structures (kidney, liver, spleen).

Sakit sa Gaucher

Ang nosology ay nailalarawan sa pamamagitan ng lipidosis, na sinamahan ng kakulangan ng enzyme glucosylceramidase. Ang mga unang yugto ay sinamahan ng hepatosplenomegaly. Ang pananakit at iba pang sintomas ay hindi tumataas hanggang ang laki ng mga organo ay nagiging napakalaki.

Ang mga progresibong neurological disorder ay nagdudulot ng maagang pagkamatay.

Ang isang uri ng patolohiya sa mga matatanda ay dahil sa isang autosomal recessive transmission mechanism. Ang paghahatid mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ay hindi pa napatunayan, ngunit ipinapakita ng pagsasanay ang posibilidad ng impormasyon.

Ang sakit na Gaucher ay kabilang sa kategorya ng mga sakit sa pang-adulto, ngunit ang mga unang pagbabago ay lumilitaw sa mga bata sa edad na 10 taon. Sa isang mas maaga o late age ang mga sintomas ay nangyayari nang hindi gaanong madalas. Hypersplenia, pathological fractures, aseptikong nekrosis mga ulo femur, pseudoosteomyelitis ay karaniwang pangalawang kondisyon laban sa background ng pangunahing Gaucher leukodystrophy.

Para sa lahat ng uri ng nosology, ang mga espesyal na "loaded cells" ay kinikilala sa bone marrow puncture.

sakit ni Fabry

Ang patolohiya ay nangyayari dahil sa isang depekto sa enzyme alpha-galactosidase. Ang isang sangkap na tinatawag na trihexoside ay naipon nang labis sa mga tisyu. Ang nosology ay minana sa X chromosome, samakatuwid ito ay madalas na matatagpuan sa mga lalaki.

Ang patolohiya ay karaniwang bubuo sa katandaan. Ang clinical manifestation ng nosology ay masakit na neuropathy. Ang magnetic resonance imaging ng utak ay hindi nagpapakita ng mga pathological na pagbabago hanggang sa mangyari ang progresibong pinsala sa bato. Ang average na edad ng mga pasyente ay 20-40 taon.

Ang arterial thrombosis sa panahon ng sakit ay nangyayari sa pagkabata. Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa matinding pagkabigo sa bato.

sakit ni Wolman

Nabubuo sa mga bata maagang edad. Sa una, ang hepatosplenomegaly ay sinusunod, pagkatapos ay idinagdag ang pangalawang pagpapakita:

• Gag reflex;
• anemic syndrome;
• Pag-calcification ng adrenal;
• Tumaas na konsentrasyon ng kolesterol;
• fibrosis ng atay.

Ang sakit na Wolman ay nakukuha sa isang autosomal recessive na paraan.

Sakit na Krabbe-Benecke

Hereditary disease - Ang Krabbe leukodystrophy ay nakukuha sa isang autosomal recessive na paraan. Ang nosology ay nabuo sa pagkabata at nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga klinikal na palatandaan:

1. Bumaba ang pandinig at paningin hanggang sa kumpletong pagkabulag;
2. Dementia;
3. Spastic paralysis;
4. Mga kalamnan cramp;
5. I-decerebrate ang tigas.

Ang mga morphological manifestations ng nosology ay sinamahan ng demyelination ng nerve sheaths at may kapansanan sa produksyon ng cerebrolysides. Ang Krabbe leukodystrophy ay genetically tinutukoy. Mga klinikal na sintomas:

• Pagkabulag;
• Pagkawala ng pandinig;
• Mga pulikat ng kalamnan;
• Nangangatal na mga seizure.

Ang karwahe ng abnormal na gene ay hindi matukoy. Walang epektibong paggamot.

Mga kasingkahulugan: nagkakalat ng infantile sclerosis, Krabbe-Benecke disease, globoid cell leukodystrophy.

Pelizaeus-Merzbacher Sudanophilic Leukodystrophy

Ang nosology ay pangunahing nangyayari sa mga lalaki, dahil ang pathological gene ay naisalokal sa X chromosome. Hindi pinag-aralan ng mga siyentipiko ang mga mekanismo ng pathogenetic ng patolohiya. Ang diffuse demyelination ay nagdudulot ng mga klinikal na pagpapakita sa unang taon ng buhay. Ang pinsala ay nangyayari sa mga stem structure ng utak, spinal cord, at cerebellum. Ang pinsala sa myelin sheath ay humahantong sa pagkasira ng central at peripheral nerve fibers. Sa unang taon ng buhay, ang isang tao ay nagkakaroon ng mga tiyak na palatandaan:

• Intraocular nystagmus;
• Nodding twitching ng ulo;
• Muscular hypo- at hyperclonia;
• Parkinsonian syndrome;
• Pagkabulok ng optic nerve fibers;
• Nabawasan ang intelektwal na pag-andar.

Ang diffuse Pelizaeus-Merzbacher demyelination ay minana sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na mekanismo. Ang mga pagbabago sa kulay abong bagay ay sinamahan ng pinsala sa mga axial cylinder.

Diagnosis ng patolohiya sa maagang yugto batay sa mga pangunahing katangian:

• Nystagmus;
• Pagkawala ng koordinasyon;
• Panginginig ng ulo.

Nang maglaon, ang optic nerve atrophy, nabawasan ang katalinuhan, hypertonicity ng kalamnan, sakit sa pagsasalita. Ang matinding yugto ng patolohiya ay sinamahan ng pagtaas ng demensya, parkinsonian syndrome, at hyperkinesis.

Periventricular leukomalacia

Ang sakit ay sinamahan ng pinsala sa puting bagay ng utak. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura ng necrotic foci na naisalokal sa mga periventricular segment. Sinamahan ng paglitaw ng foci ng nekrosis sa mga hemispheres at periventricular na lugar. Dahilan mga morphological disorder- hypoxic-ischemic encephalopathy. Mga klinikal na pagpapakita ng nosology:

• Ang pagpigil sa iyong hininga kaagad pagkatapos ng kapanganakan;
• Nabawasan ang presyon ng dugo;
• Pinsala sa puting bagay.

Ang mga pagbabago sa ischemic ay nakakatulong sa paglitaw ng nosology sa mga bata. Ang hypoxia, hypocapnia, at acidosis ay nangyayari sa mga bagong silang dahil sa intrauterine infection at matagal na panganganak. Ang kakulangan ng oxygen ay humahantong sa pagbuo ng foci ng nekrosis na naisalokal sa pagitan ng ventriculopetal at ventriclophagal arterial branches.

sakit na Canavan-van-Bogart-Bertrand

Ang progresibong pinsala sa mga selula ng nerbiyos sa utak ay humahantong sa mga sakit na neurodegenerative. Ang sakit ay tumutukoy sa isang serye ng mga genetic na pagbabago na humahantong sa pagkasira ng lamad ng mga neuron. Ang demyelination ay na-trigger ng isang gene na matatagpuan sa chromosome na labing pito.

Kumplikado mga pagbabago sa morpolohikal Ang sakit sa Canavan ay sanhi ng akumulasyon ng may sira na protina ng ASPA dahil sa kakulangan ng enzyme aspartoacylase.

Mga sintomas ng leukodystrophy:

• Pagkaantala sa pag-iisip;
• Pagkawala ng aktibidad ng motor;
• Mga depekto sa tono ng kalamnan;
• Pagkabulag sa paningin;
• Hirap na hawakan ang ulo sa isang physiological na posisyon.

Diagnosis ng leukodystrophy

Ang mga unang palatandaan ng sakit ay kinilala ng mga klinikal na espesyalista - mga pediatrician, therapist, neurologist, ophthalmologist, otolaryngologist.

Tinutukoy ng genetic counseling ang mga abnormal na gene na nagdudulot ng brain sphingolipidose.

Ang mga klinikal na pamamaraan ng echo-encephalography at neurosonography ay nagpapakita ng pagtaas sa presyon ng intracranial. Ang pagsusuri sa cerebrospinal fluid ay isinasagawa upang makita ang tumaas na konsentrasyon ng protina.

Ang mga metabolic disorder ay natutukoy ng biochemical blood tests.

Ang isang MRI ng utak ng bata ay ginagawa upang matukoy ang mga bahagi ng demyelination sa utak. Ang pag-aaral ay nagpapahintulot sa amin na i-verify mga pagbabago sa pathological maagang yugto.

Karamihan eksaktong paraan diagnostics – makabagong DNA diagnostics ng globoid cell, metachromatic leukodystrophy.

Ang Pelyceus-Merzbacher ay isang sakit na pang-apat na anyo ng leukodystrophy at maaaring maipasa sa maraming paraan.

Ang una ay autosomal recessive. Sa kasong ito, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng mutant gene. May 50% na posibilidad na ang kanilang mga anak ay magiging carrier din ng nasirang gene, at may 25% na pagkakataon lamang sila maipanganak. malusog na bata. Ang posibilidad na magkaroon ng isang anak na may ganitong uri ng leukodystrophy ay pareho din.

Ang pangalawa ay mana, na nakaugnay sa kasarian. Halimbawa, sa isang pamilya, ang sakit ay nakukuha lamang sa mga lalaki o sa mga babae lamang.

Ano ang kakanyahan ng sakit

Ang leukodystrophy ng ganitong uri ay itinuturing na isa sa pinakamalubha. Ang batayan ng sakit ay isang paglabag sa metabolismo ng melanin, na nagreresulta mula sa kumpletong pagkasira ng mga lamad ng utak. Ang Melanin ay isang sangkap na nagsisiguro sa paghahatid ng mga signal sa buong central nervous system.

Ang pagkawatak-watak ng shell na sumasaklaw sa lahat nerve endings, mga selula ng nerbiyos, at ang utak ay isang proseso na patuloy na umuunlad at hindi na mababawi. Sa kasalukuyan ay hindi posible na pagalingin ang patolohiya. Ang kondisyon ay maaaring maibsan lamang sa sintomas na paggamot.

Ang sakit ay pangunahing nakakaapekto sa puting bagay ng utak. Ang kulay abo ay apektado sa isang mas mababang lawak.

Mga sanhi at panganib na kadahilanan

Ayon sa istatistika, ang patolohiya ay mas madalas na nasuri sa mga lalaki kaysa sa mga batang babae. Sa 85% ng lahat ng mga kaso, ang mga kasal na may malapit na kamag-anak ay nangyayari.

Ano ang nagiging sanhi ng gayong genetic failure, at kung bakit ang sakit sa ilang mga kaso ay kusang lumilitaw, iyon ay, nang walang anumang pagmamana, ay hindi pa eksaktong malinaw. Tulad ng para sa mga kadahilanan ng panganib, ang mga magulang na nagdadala ng patolohiya na ito ay kailangang maging maingat lalo na.

Mga sintomas

Ang mga unang sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa pagitan ng 5 at 10 buwang gulang. Bukod dito, sa kapanganakan ang bata ay mukhang ganap na malusog, at kahit na ang mga doktor ay hindi maaaring maghinala na may mali. Ang pag-unlad ay mabagal, maaaring mayroong isang malinaw na panahon kung saan walang mga sintomas ng sakit, at ang tagal ng panahong ito ay mula sa ilang buwan hanggang ilang taon.

Tulad ng nabanggit sa itaas, sa mga unang buwan ang bata ay hindi naiiba sa kanyang mga kapantay. Nagsisimula ang lahat sa isang movement disorder, isang coordination disorder. Ang lahat ng ito ay sinamahan ng malubhang kahinaan ng kalamnan, tono ng kalamnan, na maaaring tumaas o lubhang nabawasan, at ang mga kombulsyon ay sinusunod din.

Habang lumalala ang sakit, ang bata ay nawawala ang lahat ng mga kasanayan sa motor na mayroon siya dati, iyon ay, siya ay huminto sa pag-upo, paggulong, pag-angat ng kanyang ulo, at paglalakad. Dahil ang myelin ay nawasak sa utak, ang mga problema ay nagsisimula sa talino, at ang memorya ay lumalala. Bukod dito, dapat tandaan na ang mas maagang paglitaw ng mga unang sintomas, mas malala ang pag-unlad ng sakit.

Mga diagnostic

Ang isang MRI ng ulo ay makakatulong upang maunawaan kung gaano kalubha ang epekto ng utak sa Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy. Minsan kailangan ang genetic testing upang matukoy kung ang mga magulang ay mga carrier ng may sira na gene.

Gayundin, kapag nakikipag-usap sa mga magulang, tiyak na kolektahin ng doktor ang pinaka detalyadong kasaysayan ng medikal upang maunawaan nang eksakto kung kailan eksaktong lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit, kung gaano kabilis ang pag-unlad, kung gaano karaming memorya at katalinuhan ang nagdurusa, at gayundin kung gaano karaming pisikal. ang aktibidad ay nagbago.

Paggamot at pagbabala

Walang lunas para sa leukodystrophy. Sa ilang mga kaso, maaaring makatulong ang bone marrow transplant, ngunit hindi nito maibabalik ang lahat ng nawasak na melanin at mga nasirang nerve cells. At nangangailangan ng maraming oras para magsimulang gumana ang bone marrow, at ang mga taong may ganitong diagnosis ay wala nito.

Ang pangalawang paraan ng paggamot ay nagpapakilala. Sa kasong ito, ang bata ay maililigtas lamang mula sa mga seizure, ngunit ang iba pang mga sintomas ay magpapatuloy sa pag-unlad.

Ang pagbabala para sa Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy ay palaging hindi kanais-nais. Ang kabuuang pag-asa sa buhay ay hindi hihigit sa tatlong taon, at sa pinakadulo ang bata ay nananatiling ganap na bulag, bingi, hindi makalunok at makagalaw.