Ang sakit na ito ay madalas na nangyayari. Ito espesyal na paglabag pag-unlad ng connective tissue, na maaaring mangyari kapwa kapag ang embryo ay nasa loob ng sinapupunan, ito ay tinatawag na mesenchymal dysplasia ng inunan, at pagkatapos ng kapanganakan. Bilang resulta ng genetic factor, nagbabago ang connective tissue membrane, na nagreresulta sa patolohiya na ito.

Anong mga tisyu ang nag-uugnay?

Mayroong 2 uri ng dysplasia - differentiated at undifferentiated. Ang pagkakaiba-iba ay nangyayari bilang isang resulta ng pagkilos ng mga genetic na kadahilanan na ipinadala sa pamamagitan ng mana. Tulad ng para sa undifferentiated dysplasia, ang ganitong uri ay mas karaniwan sa mga bata o kabataan at ganap na walang kaugnayan sa genetic predisposition.

Anong mga tissue ang inuri bilang connective? Ang species na ito ay nagmula sa embryonic connective tissue. Kabilang dito ang 2 uri ng mga sangkap: cellular at intercellular. Ang huli ay may 2 estado ng pagsasama-sama - likido at solid. Ang mga pangunahing pag-andar ay pagbabagong-buhay (nagpapagaling ang mga sugat dahil sa pagbuo ng granulation tissue, na nagreresulta sa pagbuo ng isang peklat), nutrisyon (nagaganap dahil sa adipose tissue, connective tissue (nag-uugnay sa mga organo nang magkasama), balanse ng tubig(ito ang pangunahing sangkap na pumipigil sa paglitaw ng edema ng organ), metabolismo (salamat sa nag-uugnay na tisyu, mga sangkap na pumapasok sa dugo at mga capillary), proteksyon (pinoprotektahan ito ng mga selula sa katawan mula sa mga epekto ng bakterya).

Mga uri ng connective tissue:

• maluwag;
• Siksik;
• Adipose;
• Reserve;
• Structural;
• Suporta;
• Chordata;
• Cartilaginous.

Maluwag na tela - salamat dito, maaaring lumipat ang iba pang mga tela. Ang siksik ay binubuo ng tubig at mga selula (maaaring isaayos ang mga cell sa mga bundle o parallel na bundle). Salamat sa adipose tissue, ang katawan ay protektado mula sa malamig, dahil ang mga selula nito ay nag-iipon ng taba. Ang reserbang tissue ay nagsisilbing sisidlan para sa pag-iimbak ng mga taba, ngunit ang structural tissue ay sa halip ay isang reserba para sa enerhiya kapag ang katawan ay nasa yugto ng pagkahapo. Ang mga sumusuportang tisyu ay binubuo ng mga selulang collagen, na nagbibigay ng lakas, kaya ang mga buto at kartilago ay lubos na lumalaban sa pisikal na epekto. Kung ang mga cell na ito ay nagambala, ang mga sakit ng musculoskeletal system ay nangyayari, na naka-code ayon sa ICD-10. Ang chord tissue ay napaka nababanat, katulad ng adipose tissue, naglalaman lamang ito ng likido. Ang cartilage tissue ay matatagpuan sa skeleton at naglalaman ng mga cartilage cell.

Mga tampok ng connective tissue dysplasia sa mga bata

Ang cartilage ay nahahati sa 3 subtypes: hyaline cartilage, elastic at fibrous. Ang kartilago ay nabuo sa panahon ng paglaki ng embryonic, at kapag huminto ang paglago, sila ay nagiging tissue ng buto. Wala sa mga ito ang naglalaman ng mga capillary o mga daluyan ng dugo. Sila ay nagpapakain dahil sa pagsasabog ng perichondrium, sa pamamagitan ng paraan, ito ay isang mahalagang bahagi para sa pagbabagong-buhay. Ang kartilago ay napakababanat at matibay din. Ang hyaline cartilage, ang nag-iisang cartilage na walang perichondrium, ay masama dahil kung ito ay masira, hindi mangyayari ang pagpapanumbalik. Ito ay gatas sa kulay, salamat sa kung saan ang bronchi, larynx at costal cartilages ay nabuo. Ang nababanat ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang branched network ng mga hibla, dahil sa kung saan ang kartilago ay may madilaw na kulay. Ito ay matatagpuan sa auricle at gayundin sa epiglottis. Ang fibrous ay naglalaman ng isang malaking bilang ng mga collagen fibers. Ito ay matatagpuan sa mga lugar na pinaka napapailalim sa pisikal na aktibidad, bilang isang panuntunan, ito ay mga intervertebral disc at menisci.

Mula sa orthopedic side, ang mga sumusunod na sintomas ay nabanggit:

• Deformity ng dibdib;
• Nadagdagang hina ng buto;
• Umbilical hernia;
• Madalas na dislokasyon;
• Clubfoot;
• Hypotension, kahinaan sa puso, pagkabigo sa puso;
• Sakit ng ulo/pagkahilo;
• Sakit sa lugar ng puso, pagpalya ng puso;
• Asigmatismo;
• Myopia, atbp.

Ang collagen ay isang protina na bahagi ng mga hibla ng tisyu kapag nangyari ang mga mutasyon ng gene, ang mga anomalya (abnormal na collagen) ay nabuo. Tinatrato ng mga geneticist ang mga tao na may ganitong patolohiya. Ang sakit na ito ay hindi nakakapinsala, kaya ito ay nagkakahalaga ng pagpapatingin sa isang doktor at pagtanggap ng naaangkop na paggamot.

Tulad ng ipinapakita ng kasanayan, ang sakit na ito ay nangyayari nang mas madalas sa mga matatanda kaysa sa mga bata.

Ang dysplasia ay bubuo dahil sa isang bilang ng mga pathologies sa iba't ibang lugar ng gamot. Kadalasan, ang bata ay nagiging sobrang hypermobile o, sa kabaligtaran, ang kanyang aktibidad ay maaaring mabawasan. Kaya, isang kumplikadong mga pathology lamang ang magpahiwatig ng sakit na ito.

Rehabilitasyon para sa connective tissue dysplasia syndrome

Bago ang rehabilitasyon, dapat makipag-usap ang bata sa doktor; Pagkatapos lamang nito dapat nating simulan ang paggamot sa tao. Ang paggamot ay dapat magsimula sa non-drug therapy.

Kasama sa pangkat na ito ang:

• Masahe;
• Diyeta;
• pagsusuri sa psychotherapeutic;
• Regular na pagbisita sa isang orthopedist;
• Magpahinga sa isang sanatorium.

Kasama rin dito ang isang diyeta na naglalaman ng mga pagkaing mayaman sa protina, bitamina at microelement, na natupok din sa biologically aktibong additives(mga pandagdag sa pandiyeta). Susunod na dumating ang isang mas malubhang yugto - paggamot sa droga.

Kabilang dito ang pag-inom ng beta-blockers, sedatives mga gamot o ang paggamit ng surgical treatment.

Maaari din itong tawaging dysplastic syndrome. Ang connective tissue dito ay sumasailalim sa mga organ, buto at cartilage, at ang mga hibla nito ay tinatawag na collagen, na nagpapanatili ng hugis ng mga kalamnan sa panahon ng pag-igting at pagpapahinga. Ngunit kung minsan ang mga mutation ng gene ay nangyayari, bilang isang resulta kung saan ang mga collagen chain ay nabuo nang hindi tama, at lumilitaw ang connective tissue dysplasia. Ngunit ang tampok na ito ay maaaring hindi agad na lumitaw, ngunit pagkatapos lamang ng ilang oras. Ang nakalulungkot ay maaari rin itong makaapekto sa mga panloob na organo.

Pangunahing sintomas ng connective tissue dysplasia

Kadalasan, ang patolohiya ay nakakaapekto sa mga organo ng pangitain at nagpapakita ng sarili bilang isang pagpapalaki ng eyeball. Mahalaga na ang sakit ay napansin sa oras ng dumadating na manggagamot, na ang sakit ay nasuri at pagkatapos ay tinutukoy ng doktor ang antas ng patolohiya at nagrerehistro ng pasyente sa klinika. Ang DST ay nangyayari nang mas madalas sa mga bata kaysa sa mga matatanda, ngunit ang mga sintomas at kurso ng sakit ay pareho.

Ang dysplasia ay clinically manifested sa pamamagitan ng maraming mga kadahilanan, ang pangunahing kung saan ay:

• VSD, sobrang sakit ng ulo;
• Hypotension, sindrom biglaang pagkamatay;
• Scoliosis, flat paa;
• Pagkakuha, dysfunction ng bato;
• Matangkad na taas, mababang timbang ng katawan, malaking bilang ng mga pigment spot;
• Madalas na constipation at marami pang iba.

Ang mga palatandaang ito ay maaaring mangyari nang magkasama at magkahiwalay. Ang kanilang antas ay nakasalalay sa genetic inheritance at mga katangian ng organismo.

Connective tissue dysplasia: paggamot at pagbabala

Nagrereseta din sila ng acupuncture, masahe at physiotherapy, at siguraduhing bisitahin ang isang psychotherapist. Tulad ng para sa pagbabala, depende ito sa kalidad at kalubhaan mga pathological disorder. Kung ang isang tao ay madaling kapitan sa systemic dysplasia, siya ay may panganib na maging may kapansanan bago ang iba, kahit na ang maagang kamatayan ay posible, ngunit sa napaka sa mga bihirang kaso.

Wala pang espesyal na paggamot para sa DST, samakatuwid, ang mga pasyente ay maaari lamang:

• Sundin ang isang espesyal na diyeta;
• Mag-iskedyul at sundin ang isang pang-araw-araw na gawain;
• Pisikal na i-load ang katawan.

Ito ay lubos na posible upang mabuhay at normal na buhay, itinuturing ng mga doktor na malusog ang ganitong uri ng mga tao, na may mga paglihis lamang. Ngunit, kailangan ng mga bata na magsagawa ng mandatoryong pagsubaybay sa mga panloob na organo upang maiwasan ang kanilang pinsala.

Ano ang connective tissue dysplasia (video)

Mga Boses)

Noong ika-19 na siglo, ang mga clinician ay nagsimulang aktibong pag-aralan ang mga pasyente na may mga sintomas ng magkasanib na hypermobility, na nagmumungkahi na ang patolohiya na ito ay may genetic mode of inheritance. Sa paglipas ng panahon, ang data ay naipon sa iba pang mga pagpapakita ng systemic connective tissue damage.

Sa kalagitnaan ng huling siglo, ang mga Amerikanong siyentipiko ay bumuo ng isang listahan ng mga nosological form na nauugnay sa namamana na patolohiya ng nag-uugnay na tissue. Naglalaman ito ng limang sakit at pagkatapos ay makabuluhang pinalawak. Sa ngayon, kabilang dito ang higit sa 200 iba't ibang mga pathology na tinutukoy ng genetically.

Ang susunod na hakbang sa pag-aaral ng connective tissue dysplasia (CTD) ay itinuturing na detalyadong paglalarawan hypermobility syndrome. Ang ganitong mga pasyente ay nagreklamo ng dysfunction ng joints, ngunit ang diagnosis ay hindi nagpapakita ng anumang mga palatandaan ng rheumatological pathology. Ang sindrom na ito ay kasama sa internasyonal na pag-uuri sakit ng ikasampung rebisyon sa ilalim ng code M35.7.

Sa domestic practice, ang connective tissue dysplasia ay pinagsasama ang iba't ibang mga klinikal na anyo mga sakit ng parehong hindi naiiba at naiibang kalikasan. Ang pagkakapareho ng patolohiya ay systemicity, i.e. pinsala sa lahat ng mga organo at sistema sa katawan ng tao.

MGA DAHILAN

Ang pangunahing papel sa pagbuo ng connective tissue dysplasia syndrome ay nilalaro ni genetic mutations, bilang isang resulta kung saan ang pagtitiklop ng mga molekula ng protina ay nagambala. Ito ay negatibong nakakaapekto sa istraktura ng mga hibla ng collagen at ang aktibidad ng mga sistema ng enzymatic. Ang ilang mga mananaliksik ay naniniwala na ang isang panganib na kadahilanan para sa mutasyon ay kakulangan ng magnesiyo, na natukoy sa karamihan ng mga pasyente na may dysplasia.

PAG-UURI

Ang isang pinag-isang pag-uuri ng connective tissue dysplasia ay hindi pa nabuo. Ito ay dahil sa ang katunayan na walang malinaw na pag-unawa sa mga pathogenetic na mekanismo ng sakit, etiological na mga kadahilanan, nag-aambag sa pag-unlad ng patolohiya.

Isinasaalang-alang ang genetic abnormality, ang mga sumusunod ay nakikilala:

• dysplasia na bubuo sa panahon ng synthesis ng mga molekula ng collagen;
• dysplasia na nauugnay sa kapansanan sa pagkahinog ng protina;
• dysplasia na may hindi sapat na pagkasira ng istraktura ng collagen.

Depende sa posibleng oras ng paglitaw:

• dysplasia ng panahon ng embryonic;
• dysplasia ng postnatal period.

Ang paghihiwalay ng patolohiya depende sa pagkita ng kaibhan:

• Differentiated condition - mayroong malinaw na koneksyon sa pagitan ng abnormality ng gene at ng klinikal na larawan. Sa ganitong mga pasyente, ang mga proseso ng pagbuo o pagkasira ng collagen ay nagambala.
• Ang hindi nakikilalang kondisyon ay ang pinakakaraniwang pangkat ng mga sakit. Sa connective tissue dysplasia ng ganitong uri, imposibleng masubaybayan ang kaugnayan sa pagitan ng depekto ng gene at malamang mga klinikal na pagpapakita.

MGA SINTOMAS

Ang mga sintomas ng connective tissue dysplasia ay lubhang iba-iba. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga collagen fibers, protina-carbohydrate complex, at mga sistema ng enzymatic na apektado ng sakit ay bahagi ng lahat ng mga organo at sistema.

Neurological syndrome

Ang mga pagpapakita nito ay nangyayari sa 95-98% ng mga pasyente na may connective tissue dysplasia:

• sakit sa lugar ng puso;
• pakiramdam ng tibok ng puso;
• iba't ibang tono ng vascular sa mga paa't kamay;
• hindi pagkakatulog;
• pagkahilo;
• sakit ng ulo;
• bahagyang panginginig ng mga daliri;
• pamamanhid ng mga limbs;
• pagkawala ng malay;
• minsan mababang antas ng lagnat.

Asthenic syndrome:

• makabuluhang pagbaba sa pagganap;
• mabilis na pagkapagod kahit na gumaganap ng karaniwang gawain;
• emosyonal na lability, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng biglaang pagbabago sa mood;
• pagkawala ng gana sa pag-unlad ng mga kondisyon ng anorexic sa mga malubhang kaso ng DST.

Syndrome ng abnormal na paggana ng mga balbula ng puso:

• sagging ng balbula leaflets sa atrium cavity;
• paglabag sa istraktura ng mga balbula dahil sa mababang connective tissue;
• nadagdagan ang panganib ng biglaang pagkamatay.

Thoracic syndrome:

• mga anatomical na depekto sa istraktura ng dibdib;
• ang hitsura ng mga pathological curves ng gulugod;
• mataas o mababang posisyon ng diaphragm at pagbaba o pagtaas ng volume ng paggalaw nito.

Vascular syndrome:

• mga pagbabago sa mga katangian ng mga dingding ng mga daluyan ng dugo, na nagreresulta sa kanilang pag-usli sa pagbuo ng mga aneurysms;
• dysfunction ng endothelial layer;
• pathological tortuosity na may mataas na posibilidad pagbuo ng mga vascular loop;
• mga pagbabago sa varicose sa mga ugat.

Abnormal na heart rhythm syndrome:

• pagkagambala sa pagpapadaloy ng mga impulses kasama ang mga physiological pathway;
• pagsasama ng mga pacemaker sa iba't ibang antas;
• pagtaas o pagbaba sa rate ng puso.

Bronchial at pulmonary dysfunction syndrome:

• paglabag sa istraktura ng sistema ng paghinga;
• panaka-nakang walang dahilan na pagkalagot ng pleura, na humahantong sa pag-unlad ng pneumothorax;
• nabawasan ang dami ng bentilasyon.

Somatic lesion syndrome:

• hindi tamang lokasyon ng mga panloob na organo;
• kabiguan ng mga sphincters ng digestive tract;
• pag-unlad ng reflux disease;
• hernias ng iba't ibang lokalisasyon.

Orthopedic syndrome:

• mga depekto ng paa na may paglihis nito mula sa mga palakol ng ibabang binti;
• paglabag sa hugis ng paa, na maaaring humantong sa mga pagbabago sa pustura at kahirapan sa paggana ng mga panloob na organo;
• permanenteng joint dislocations.

Cosmetic syndrome:

• mga depekto sa pag-unlad ng bungo ng mukha;
• dermatological na patolohiya.

Ang mga klinikal na pagpapakita sa itaas ay makabuluhang nagpapalala sa kalidad ng buhay ng pasyente. Nagiging withdraw siya, nililimitahan ang mga panlabas na contact, na maaaring humantong sa depressive syndrome.

Ang connective tissue dysplasia sa mga bata ay ipinakita sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng asthenic syndrome sa alinman sa itaas. Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran estado ng kaisipan anak, mula noon pagkabata nangyayari ang mabilis na pagkagambala pakikibagay sa lipunan, ang pag-unlad ng autism ay posible.

DIAGNOSTICS

Sa pag-diagnose ng connective tissue dysplasia, mahalagang gumamit ng pinagsamang diskarte dahil sa versatility ng clinical manifestations. Ang pangunahing pamamaraan na maaaring kumpirmahin ang patolohiya ay genetic na pananaliksik. Upang gawin ito, ang biological na materyal na kinuha mula sa pasyente ay sinuri para sa mga depekto at anomalya.

Anamnesis

Sa panahon ng pagkolekta ng anamnestic data, maaari kang magtatag ng:

• oras ng pagsisimula ng sakit;
• isang bilog ng malapit na kamag-anak na may katulad na mga pagpapakita.

Inspeksyon

Kapag sinusuri ang isang pasyente, una sa lahat, ang pansin ay binabayaran sa mga kosmetikong depekto at anomalya sa pag-unlad ng bungo ng mukha. Bilang karagdagan, ang isang pasyente na may connective tissue dysplasia ay maaaring makaranas ng:

• nadagdagan ang saklaw ng paggalaw sa mga kasukasuan;
• hindi regular na hugis ng dibdib;
• iba't ibang haba ng mga limbs;
• hindi sinasadyang paggalaw ng mga eyeballs at mga daliri;
• mga palatandaan ng pathological lordosis o kyphosis.

Auscultation

Pinapayagan ka ng auscultation na makinig sa pathological na aktibidad ng kalamnan ng puso:

• hindi pangkaraniwang mga contraction ng atria o ventricles;
• pagbabago sa rate ng puso;
• mga accent sa malalaking sisidlan.

Sa panahon ng auscultation ng mga baga, maaaring marinig ang malupit na paghinga.

Mga diagnostic sa laboratoryo

Sa mga matatanda, ang connective tissue dysplasia ay hindi sinamahan ng mga nagpapaalab na pagbabago. Sa pagkabata, ang bahagyang leukocytosis at isang pagtaas sa erythrocyte sedimentation rate ay maaaring maobserbahan. Ang katangian ng patolohiya ay ang hitsura sa mga pagsusuri ng mga produkto ng huling pagkasira ng collagen.

Mga instrumental na pamamaraan ng diagnostic

• electrocardiography, na nagtatala ng mga pathological na pagbabago sa paggana ng kalamnan ng puso;
• pagsusuri ng ultrasound ng puso at malalaking sisidlan, na ginagawang posible upang makita ang mga depekto sa balbula at pag-usli ng mga dingding;
• radiography, na hindi nagpapakita ng mga punto ng ossification na naaangkop sa edad.

PAGGAgamot

Ang paggamot ng connective tissue dysplasia syndrome ay naglalayong bawasan ang rate ng pag-unlad proseso ng pathological at pag-iwas posibleng komplikasyon. Mayroong tatlong mga lugar ng therapy:

• diyeta;
• non-pharmacological direksyon;
• paggamit ng mga gamot.

Diet

Ang diyeta ng mga pasyente na may connective tissue dysplasia ay dapat na balanseng mabuti at kasama ang isang malaking halaga ng mga pagkaing protina.

Paggamot na hindi gamot:

• sapat na pisikal na aktibidad (mas mabuti sa anyo ng physical therapy), pinili ng isang espesyalista;
• kurso ng therapeutic massage;
• mga pamamaraan ng physiotherapeutic;
• konsultasyon sa isang psychotherapist.

Therapy sa droga

Dapat tratuhin ang connective tissue dysplasia sa mga kursong hanggang 2 buwan, kung kailan kontrol sa laboratoryo pangunahing tagapagpahiwatig. Magrekomenda:

• mga gamot upang mapabuti ang synthesis ng collagen;
• sa mga gamot na nagbabawas sa pagkasira ng mga amino acid;
• multivitamin at mineral complex;
• sa mga metabolic substance.

MGA KOMPLIKASYON

Karamihan mapanganib na komplikasyon Ang connective tissue dysplasia ay:

• Ang biglaang pagkamatay ng puso, na nauugnay sa mga anatomical na depekto ng mga balbula ng puso, mga kaguluhan sa sistema ng pagpapadaloy, atbp.
• Dissection ng vascular aneurysms na may pag-unlad panloob na pagdurugo, mga stroke.
• Mga pinsalang dulot ng pagkahulog at pagkawala ng malay.
• Kusang pneumothorax.
• Retinal detachment.
• Mga strangulated hernias.

PAG-Iwas

Ang partikular na pag-iwas sa connective tissue dysplasia ay hindi pa binuo. Mahalagang mabawasan ang epekto nakakapinsalang salik sa fetus sa panahon ng pagbubuntis. Ang napapanahong pagsusuri sa genetic sa mga pamilya na may ganitong patolohiya ay ginagawang posible upang makalkula ang panganib ng CTD para sa hindi pa isinisilang na bata.

PROGNOSIS PARA SA PAGBAWI

Ang pagbabala para sa connective tissue dysplasia ay depende sa kumbinasyon ng mga clinical syndromes, ang pagkakaroon ng mga komplikasyon at ang edad ng pasyente. Ang maagang pinsala sa cardiovascular system ay makabuluhang nagpapalubha sa kurso ng sakit. Sa isang sapat na dami ng paggamot, sa karamihan ng mga kaso posible na ibalik ang nakaraang antas ng kalidad ng buhay ng pasyente.

Nakahanap ng pagkakamali? Piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter

Ang connective tissue ay gumaganap ng ilang mga function sa katawan ng tao. Hindi ito responsable para sa paggana ng anumang mga organo, ngunit sa parehong oras ay bumubuo ng kanilang sumusuporta sa frame at panlabas na mga takip.

Mga organo katawan ng tao 90% ay binubuo ng connective tissue. Sa ilang mga kaso, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng isang espesyal na systemic connective tissue disease na tinatawag na dysplasia.

Ang terminong ito ay tumutukoy sa isang pagkabigo sa pagbuo at pag-unlad ng connective tissue sa mga tao. Ang dysplasia ay sistematikong sakit at maaaring masakop ang mga grupo ng mga organo.

Ang sakit ay maaaring mangyari sa parehong yugto pag-unlad ng intrauterine ang bata at umunlad pagkatapos ng kanyang kapanganakan.

Ang pagtitiyak ng connective tissue dysplasia ay hindi ito limitado sa isang tiyak na pagpapakita, ngunit kumakatawan sa isang pangkat ng mga sakit. Ang kanilang kakaiba ay ang hindi nagpapasiklab na katangian ng kanilang paglitaw.

Ang sindrom ay ipinahayag bilang:

• pinsala sa mga istraktura at sangkap ng tissue;
• mga pagbabagong nagaganap sa mga collagen, kumplikadong mga protina, fibroblast, nababanat na mga fibril.

Ang mga depektong ito ay nagiging pangunahing sanhi ng kapansanan sa regulasyon sa sarili sa katawan sa anumang antas, dahil ang connective tissue ay naroroon sa anumang bahagi nito.

pagtatalaga ng ICD

Sa mahabang panahon walang pangkalahatang tinatanggap na pangalan ng sakit na ito sa medisina.

Sa pangwakas na kumpirmasyon ng systemic na kalikasan ng pag-unlad ng dysplasia, isang pangkalahatang kahulugan ng sakit ay opisyal na naaprubahan - hypermobility syndrome.

Ang sakit na ito ay may code ayon sa ICD-10 - M35.7. Ayon sa International Classification, ang joint hypermobility ay ang pangunahing sintomas ng connective tissue disease. Binibigyang-diin nito ang sistematikong katangian ng dysplasia.

SA gamot sa Russia isang pangkat ng mga sakit na tinatawag na connective tissue dysplasia. Kasama sa terminong ito ang parehong syndromic at non-syndromic na pagpapakita ng sakit.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang pangunahing nakakapukaw na kadahilanan sa pag-unlad ng sakit ay iba't ibang mga mutation ng gene kung saan ang katawan ng bata ay nakalantad sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine. Nakakaapekto ang mga mutasyon iba't ibang uri enzymes, protina-carbohydrate complex.

Maaaring mayroong higit sa 1,000 iba't ibang variant ng genetic na pagbabago sa mga protina na nagpapalitaw sa pag-unlad ng sakit. Ang sakit ay maaaring namamana.

Ang mga sanhi ng mutasyon ay ang mga sumusunod na kadahilanan:

Ang mga mutasyon ay maaaring maging sanhi ng mga sumusunod: posibleng mga opsyon mga karamdaman sa mga chain ng protina:

• ang kanilang pagpapahaba;
• pagputol;
• pagbuo ng mga pumipili na mutasyon sa pamamagitan ng pagpapalit ng mga amino acid.

Sanggunian. Ipinapalagay na ang isa sa mga kadahilanan na nagiging sanhi ng connective tissue dysplasia sa mga tao ay hindi sapat na paggamit ng magnesium sa katawan sa panahon ng pag-unlad ng embryonic.

Mga sintomas

Ang mga pagpapakita ng sakit ay magkakaiba. Mayroong parehong banayad na anyo nito at malubha na nangangailangan espesyal na diskarte. Mga sintomas at paggamot ng connective tissue dysplasia syndrome napaka indibidwal para sa bawat pasyente at sa maraming paraan natatangi.

Ang mga sumusunod na pagpapakita ng sakit ay posible:

Ang mga sintomas ay depende sa uri ng sakit. May mga differentiated at undifferentiated forms. Ang mga palatandaan ng una ay:

• aortic aneurysm;
• pagkasira ng buto;
• pagkasayang ng balat;
• pagpapapangit ng daliri (arachnodactyly);
• scoliosis;
• pagpapapangit ng dibdib ng funnel;
• nadagdagan ang kahinaan sa balat (Ehlers-Danlos syndrome);
• Ang sakit na Marfan sa anyo ng isang paglabag sa hugis ng balangkas, mga pathology ng mga organo ng pangitain at cardiovascular system.

Ang undifferentiated connective tissue dysplasia syndrome ay ipinapakita ng mga sintomas:

• nadagdagan ang pagkalastiko ng balat;
• labis na joint mobility;
• mga abnormalidad ng kalansay;
• atypical thinness ng balat;
• iba't ibang anyo ng mga malfunctions sa paggana ng myocardial valves at organs of vision.

Pansin! Ang mga taong may undifferentiated dysplasia ay hindi inuri bilang may sakit, ngunit nabibilang sa isang pangkat ng mga pasyente na madaling kapitan ng pagpapakita ng posibleng mga pathologies na katangian.

Mga diagnostic

Karamihan tumpak na diagnosis nagpapahintulot sa iyo na itakda ang mga sumusunod na pamamaraan:

• pagsusuri sa endoscope;
• biopsy ng balat;
• X-ray na pagsusuri ng mga kasukasuan, baga, gulugod;
• pagsusuri ng electrophysiological (ECG, electroencephalogram);
• pagsusuri ng dugo para sa biochemistry;
• Ultrasound ng mga bato at pelvic organ;
• medikal na genetic na pagsusuri;
• 24 na oras na pagsusuri sa ihi;
• pagsukat ng mga bahagi ng katawan;
• joint mobility test.

Ang pagtuklas ng mga problema sa paggana ng ilang mga sistema ng katawan ay nagpapahiwatig ng malamang na pag-unlad ng connective tissue dysplasia sa pasyente.

Mga pamamaraan ng therapy

Ang therapy para sa sakit ay dapat na komprehensibo at indibidwal, depende sa mga sintomas at pinsala sa mga partikular na sistema ng katawan sa pasyente. Ang paggamot sa sakit ay kinabibilangan ng:

• physiotherapy, pagsasagawa ng mga espesyal na ehersisyo;
• pagkuha ng mga gamot upang mapabuti ang metabolismo;
• pagsunod sa diyeta;
• mga pamamaraan ng kirurhiko para sa pagpapapangit ng dibdib at musculoskeletal system.

Kasama sa non-drug therapy ang:

Kasama sa drug therapy ang pag-inom ng mga sumusunod na gamot:

• metabolic stabilizers ("Alfacalcidol");
• mga stimulator ng produksyon ng collagen ( ascorbic acid, magnesium citrate);
• mga gamot na sumusuporta sa kalamnan ng puso ("Mildronate", "Lecithin");
• mga stimulator sa pag-aayos ng tissue ("Chondrooxide");
• mga gamot na nag-normalize ng mga antas ng amino acid ("Glycine").

Ang mga pasyente ay nangangailangan ng masinsinang nutrisyon. Kinakailangang ubusin ang mga pagkaing protina, isda, keso, at pagkaing-dagat sa maraming dami. Mahalagang isama ang mga sabaw na nakabatay sa karne, prutas at gulay sa iyong diyeta, at uminom din ng mga pandagdag sa pandiyeta na klase ng Omega.

Kakaiba! Paggamot sa kirurhiko ay isinasagawa lamang sa dalawang kaso: kapag ang isang tao ay may banta sa buhay na may malubhang patolohiya ng vascular at may malinaw na mga deformidad ng dibdib.

Mga tampok ng paggamot sa mga bata

Ang connective tissue dysplasia syndrome sa mga bata ay nangangailangan ng isang espesyal na diskarte sa paggamot nito. Mahalagang bigyang-pansin ang mga sumusunod na pamamaraan:

• pagsunod sa pagkain ng bata(dapat itong siksik at kasama ang iba't ibang uri ng karne, munggo, prutas at gulay, pagkaing-dagat);
• wastong organisasyon ng pamumuhay(pagtanggi sa mga seryosong aktibidad sa palakasan na pabor sa physiotherapy at light gymnastic exercises);
• karampatang pagbagay ng bata sa buhay sa lipunan(aralin sa isang psychologist upang maiwasan ang pagbuo ng isang inferiority complex);
• paggamit ng mga espesyal na joint-strengthening splints at cast para sa maliliit na bata;
• pagkuha ng kurso ng mga gamot na nagpapasigla sa metabolismo(Ang tagal ng kurso ay 60 araw, pagkatapos nito ay may pahinga).

Sa kaso ng mga malubhang pathologies dahil sa sakit, ang bata ay dapat kirurhiko paggamot sa anyo ng isang operasyon sa kirurhiko. Isinasagawa ito sa kaso ng mga seryosong banta sa buhay ng mga bata na may connective tissue dysplasia.

Mahalaga! Ang dysplasia ng kalamnan sa mga bata, tulad ng sa mga may sapat na gulang, dahil sa genetic factor ng pag-unlad nito, ay hindi maaaring tiyak na gamutin. Ang therapy ay maaari lamang bawasan ang mga palatandaan ng pagpapakita nito, pabagalin ang mga sintomas o itigil ang pag-unlad ng sindrom.

Contraindications

Kung ang isang tao ay may ganitong sakit, ang mga sumusunod ay hindi inirerekomenda at ipinagbabawal:

• makisali sa mahirap at nakakapinsalang gawain;
• magsagawa ng mga ehersisyo upang mabatak ang gulugod o mag-hang sa pahalang na bar;
• ilantad ang iyong sarili sa stress at sikolohikal na labis na karga;
• makisali sa contact sports at weightlifting.

Konklusyon

Ang connective tissue dysplasia syndrome ay isang pangkat ng mga sakit na pinagmulan ng genetic. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga sintomas, na nangangailangan ng pinagsamang diskarte sa diagnosis at paggamot.

Isinasaalang-alang ang namamana na katangian ng pag-unlad ng sakit, hindi ito pumapayag sa tiyak na paggamot, ngunit ang therapy na ginamit para dito ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente at maiwasan ang pag-unlad ng mga pathology hanggang sa pagtanda.

Ang bata ay madalas na nagkakasakit, ginagamot ng mga doktor ng iba't ibang mga specialty, at lahat ay nakakahanap ng isang patolohiya. Kinakailangan ang konsultasyon sa genetiko. Ang connective tissue dysplasia sa mga bata ay isang pangkaraniwang sakit, na nakakaapekto sa 50% ng mga mag-aaral. Ang mga sanhi, diagnosis, paggamot ay hindi sapat na pinag-aralan. Maraming mga doktor ang naniniwala na ang patolohiya ay nangyayari sa pag-unlad ng embryonic.

Mga sanhi ng sakit

Ang connective tissue dysplasia syndrome ay pinsala sa istraktura, pagkagambala sa paggana ng mga organo at sistema ng katawan dahil sa genetically natukoy na hindi tamang synthesis ng mga protina. Nagsisimula ang sakit sa panahon ng prenatal at bunga ng mga sumusunod mapaminsalang epekto sa katawan ng isang buntis:

• Trabaho na kinasasangkutan ng anumang uri ng radiation.
• Paninigarilyo, pag-inom ng alak.
• Mga produktong pagkain na may iba't ibang chemical additives.
• Mga gamot at pampaganda na ang mga epekto sa mga buntis ay hindi pa napag-aralan.
• Masamang kapaligiran.
• Iba't ibang sakit sa panahon ng pagbubuntis.

Mga uri ng connective tissue dysplasia sa mga bata

Ang isang mahusay na pinag-aralan na nakahiwalay na patolohiya, na may malinaw na tinukoy na klinikal na larawan, kilalang mga depekto sa gene, at napatunayang mga pamamaraan ng paggamot, ay bumubuo ng isang pangkat ng mga magkakaibang dysplasia. Ang mga sakit na ito ay bihira at mahusay na nasuri genetic na pamamaraan. Ang mga kumbinasyon ng mga sintomas at sindrom na may hindi tiyak na mekanismo ng pagkasira ng gene at ang kawalan ng isang pinag-isang klinikal na larawan ay undifferentiated dysplasia. Ito ay nangyayari nang mas madalas, ang diagnosis ay mahirap dahil sa malaking bilang ng mga sintomas.

Differentiated dysplasia

Mga sakit na may pinag-aralan na mekanismo ng pag-unlad, klinikal na larawan, mga pamamaraan ng diagnostic, at paggamot. Kabilang dito ang:

Ang Marfan syndrome ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mahabang daliri sa mga kamay ng pasyente.

• Marfan syndrome. Nailalarawan sa pamamagitan ng matangkad na tangkad, mahabang daliri, visual at cardiovascular disorder.
• Sakit na Ehlers-Danlos. Nakakaapekto sa balat, mga kasukasuan, maliliit na daluyan ng dugo.
• Stickler syndrome. Nagdudulot ng mga sakit sa mata, joints, at muscle tissue.
• Osteogenesis imperfecta, nadagdagan ang hina ng buto.

Di-nagkakaibang dysplasia

Ang sistematikong patolohiya ng nag-uugnay na tisyu, ang mga depekto ng gene na kung saan ay hindi gaanong pinag-aralan, ang paggamot ay isinasagawa ng mga espesyalista mula sa iba't ibang mga medikal na specialty, na isinasaalang-alang ang lokalisasyon ng patolohiya. Pangunahing mga sindrom:

• asthenic - kahinaan ng kalamnan, pagkapagod, depresyon;
• menor de edad na anomalya sa puso - depekto balbula ng mitral, arrhythmia;
• thoracic - kilya, hugis funnel na dibdib, kurbada ng gulugod;
• - pathological kadaliang mapakilos kasukasuan ng buto.

Mga sintomas ng dysplasia

Ang pagkakaroon ng nag-uugnay na tisyu sa lahat ng mga organo ay nagdudulot ng malaking polymorphism sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit. Ang mga reklamo ng mga pasyente ay pangkalahatan at hindi partikular sa dysplasia, kabilang ang kahinaan, pagkapagod, at pananakit ng ulo. Ang pagsusuri ay nagsisimula sa pagsukat ng taas at haba ng paa. Pag-uugali mga klinikal na pagsubok:

Kapag nagsasagawa ng pagsubok, ang hinlalaki ay madaling lumampas sa palad kapag inilagay sa kabila nito.

• hinlalaki Ang brush ay inilatag sa buong palad, na ang kuko ay nakausli sa kabila ng gilid nito.
• Ang maliit na daliri ay madaling yumuko ng 90 degrees patungo sa bisig.
• Ang pasyente, na may mga nakapirming paa, ay umabot sa sahig gamit ang buong eroplano ng mga palad, nang hindi nakayuko ang mga tuhod.
• Gamit ang una at ikalimang daliri, ikinakapit ng bata ang pulso ng kabilang kamay.

Ang mahalagang impormasyon ay nakukuha kapag sinusuri ang isang pasyente. Sa kasong ito, ang pedyatrisyan na nasa unang pagsusuri ay nagpapakita ng:

• uri ng katawan ng asthenic;
• pagpapapangit ng dibdib;
• kurbada ng gulugod;
• depression ng sternum - "dibdib ng tagagawa ng sapatos";
• saddle ilong;
• pagbabago sa hugis ng bungo:
• patag na paa;
• clubfoot;
• patolohiya ng muscular system - pagkasayang, pagkakaiba-iba ng mga kalamnan ng rectus abdominis.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Ang connective tissue dysplasia ay hindi lamang isang sakit, ito ay reaksyon ng katawan sa pagkilos hindi kanais-nais na mga kadahilanan panlabas na kapaligiran.

Makakatulong ang mga CT scan na matukoy ang mga problema sa mga buto at kasukasuan.

Kahalagahan para sa diagnosis namamana na mga sakit at ang dysplasia ay may paraan ng pagtatasa ng genealogical - pagkilala sa mga palatandaan ng patolohiya sa mga kamag-anak. Ang isang pamamaraan sa laboratoryo ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang presensya at dami ng mga produkto ng pagkasira ng collagen sa ihi. Ang mga tagapagpahiwatig na ito ay lubos na nagbibigay-kaalaman kapag nag-diagnose ng connective tissue dysplasia. Mga instrumental na pamamaraan ginagamit upang suriin ang mga organo at sistema ng katawan:

• Mga pamamaraan ng radiation, radiography, computed tomography upang makilala ang patolohiya ng osteoarticular system.
• Ang ultratunog ay ginagamit upang pag-aralan ang mga panloob na organo at mga sakit sa malambot na tisyu.
• Ang mga endoscopic na pamamaraan, kabilang ang bronchoscopy, gastroscopy, cystoscopy, ay ginagamit upang suriin ang respiratory, digestive, genitourinary system katawan.

Komplemento klinikal na larawan pananaliksik ng mga doktor ng iba pang medikal na espesyalidad. Ang ophthalmologist ay nakahanap ng myopia at astigmatism sa bata, ang pulmonologist ay nakakahanap ng madalas na brongkitis at pneumonia, ang urologist ay nakahanap ng isang "wandering" na bato. Ang pinaka-seryoso, nagbabanta sa buhay na mga pagbabago na nagdudulot ng biglaang pagkamatay ay kinilala ng isang cardiologist - sakit sa balbula ng mitral, aortic stenosis, arrhythmia.

Paggamot ng dysplasia

Ang therapy ay dapat magsama ng isang espesyal na pang-araw-araw na regimen, pagkain sa pandiyeta, sports, physical therapy. Paggamot ng connective tissue dysplasia mga gamot nagbibigay para sa paggamit ng:

Ang Osteogenon ay inireseta upang gamutin ang sakit.

• mga stimulator ng pagbuo ng collagen - "Vitamin C", "Calcitrin", "Solcoseryl";
• chondroprotectors "Teraflex", "Arthra", "Dona";
• mineral complexes - "Calcium-D3 Nycomed", "Osteogenon", "Vitrum";
• mga paghahanda na naglalaman ng mga amino acid - "Lecithin", "Elkar".

Dapat maunawaan ng mga magulang na nauugnay ang patolohiya tampok na genetic katawan, kaya walang kapangyarihan ang therapy. Gayunpaman, kung sinimulan mong gamutin ang sakit sa isang napapanahong paraan at sundin ang mga rekomendasyon ng doktor, maaari mong pabagalin at itigil ang pag-unlad ng sindrom. Anuman ang anyo ng sakit na mayroon ang bata, ang pakikipag-ugnay, mabibigat na palakasan at sikolohikal na stress ay kontraindikado.

Sa mga nagdaang taon, tumaas ang bilang mga depekto sa panganganak pag-unlad at namamana na mga sakit, pati na rin ang pagtaas ng pagkalat ng iba't ibang mga variant ng connective tissue dysplasia dahil sa lumalalang kondisyon sa kapaligiran. Ayon sa mga modernong konsepto, ang connective tissue dysplasia syndrome ay tinukoy bilang isang independiyenteng sindrom ng isang polygenic-multifactorial na kalikasan, na ipinakita sa pamamagitan ng mga panlabas na phenotypic na mga palatandaan kasama ng mga dysplastic na pagbabago sa connective tissue at clinically makabuluhang dysfunction ng isa o higit pang mga panloob na organo (V. A. Gavrilova, 2002). ).

Ang terminong "cardiac connective tissue dysplasia" (CDTS) ay tumutukoy sa isang anomalya ng tissue structure, na batay sa genetically determined defect sa collagen synthesis. Ang DSTS syndrome ay nakilala bilang isang independiyenteng nosological form sa isang symposium sa Omsk (1990), na nakatuon sa problema congenital dysplasia nag-uugnay na tisyu. Ang problema ng DSTS syndrome ay nakakaakit ng pansin dahil sa mataas na panganib na magkaroon ng mga komplikasyon tulad ng cardiac rhythm at conduction disturbances, infective endocarditis, thromboembolism. iba't ibang sasakyang-dagat at biglaang pagkamatay ng puso.

Mataas na saklaw ng DSTS syndrome sa iba't ibang sakit ay nagpapahiwatig ng sistematikong katangian ng sugat, na nauugnay sa "omnipresence" ng connective tissue, na bumubuo sa stroma ng lahat ng mga organo at tisyu.

Ang dysplastic na puso ay isang kumbinasyon ng konstitusyonal, topographical, anatomical at functional na mga tampok ng puso sa isang taong may connective tissue dysplasia (CTD). Sa Kanluraning panitikan, ang terminong "myxoid heart disease" ay ginagamit (Morales A. B., Romanelli B. E. A., 1992), ngunit ang pagbabalangkas na ito ay pangunahing ginagamit ng mga dayuhang may-akda.

Ang saklaw ng dysplastic na puso ay 86% sa mga indibidwal na may pangunahing undifferentiated DST (G. N. Vereshchagina, 2008).

Ayon sa mga modernong konsepto, ang DSTS syndrome ay kinabibilangan ng prolaps ng mga balbula ng puso, aneurysms interatrial septum at sinuses ng Valsalva, ectopically attached chords ng mitral valve at marami pang iba.

Ang patolohiya ay batay sa kababaan ng extracellular matrix at mga istruktura ng collagen nito.

Ang isang dysplastic na puso ay nabuo sa pamamagitan ng:

I. Mga tampok sa konstitusyon - "drip", "nakabitin" na puso, ang pag-ikot nito sa paligid ng sagittal at longitudinal axis.

II. Bone-vertebral dysplasia at deformities na may compression, rotation, displacement ng puso at torsion ng malalaking vessels: ayon kay Urmonas V.K et al. Ang mga pagpapapangit ng dibdib at gulugod ay humantong sa pagbuo ng thoraco-phrenic syndrome, na naglilimita sa paggana ng lahat ng mga organo ng dibdib.

III. Mga tampok ng istraktura ng puso at mga daluyan ng dugo:

Redundancy ng tissue ng mitral, tricuspid at aortic valves;

Prolapse ng mitral valve leaflets (MVP) na may regurgitation;

Myxomatous degeneration ng leaflets, chords, valve ring;

Valvular-ventricular dissociation;

Bicuspid aortic valve;

Ang pagpapahaba, labis na kadaliang mapakilos ng chordae;

Ectopically attaching chordae;

Nadagdagang trabecularity ng kaliwang ventricle (LV);

Patent foramen ovale;

Aneurysm ng interatrial septum (maliit);

Pagluwang ng sinuses ng Valsalva;

Mga tampok na Ventriculo-septal ng LV: lumilipas na systolic cushion ng upper third interventricular septum(IVS), S-shaped na liko ng IVS;

Tortuosity, hypoplasia, aplasia, fibromuscular dysplasia ng coronary arteries;

Mga aneurysm ng coronary artery;

Mga tulay ng myocardial;

Anomalya ng sistema ng pagpapadaloy;

Pagpapalawak ng proximal na bahagi ng aorta, pulmonary trunk;

Aortic hypoplasia, borderline na makitid na aortic root, pulmonary trunk hypoplasia;

Systemic failure ng venous wall - varicose veins ugat ng itaas at lower limbs, pelvis, vulva, varicocele.

IV. Patolohiya ng sistema ng paghinga na may pagbawas sa mahahalagang kapasidad ng mga baga:

nagkakalat at bullous emphysema;

Maramihang mga fistula;

Paulit-ulit na kusang pneumothorax;

Bronchiectasis;

Cystic hypoplasia ng mga baga.

Ang myxomatous degeneration ng valves, chords, subvalvular structures ay isang genetically determined na proseso ng pagkasira at pagkawala ng architectonics ng collagen at elastic structures ng connective tissue na may akumulasyon ng acidic mucopolysaccharides sa maluwag na fibrous layer. Sa kasong ito, walang mga palatandaan ng pamamaga. Ito ay batay sa isang depekto sa synthesis ng type III collagen, na humahantong sa pagnipis ng fibrous layer, ang mga balbula ay pinalaki, maluwag, kalabisan, ang mga gilid ay kulutin, at kung minsan ang palawit ay napansin. Ang pangunahing locus ng autosomal dominant myxomatosis sa MVP ay naisalokal sa chromosome 16. Morales A. B. (1992) kinikilala ang myxoid heart disease.

Sa pag-aaral ng populasyon, ang phenomenon ng MVP ay nakita sa 22.5% ng mga batang wala pang 12 taong gulang. Sa mga batang may CTD, mas madalas na matatagpuan ang MVP - sa 45-68%.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng MVP sa mga bata ay nag-iiba mula sa minimal hanggang sa makabuluhan at tinutukoy ng antas ng connective tissue dysplasia ng puso, autonomic at neuropsychiatric abnormalities.

Karamihan sa mga matatandang bata ay nagrereklamo ng panandaliang pananakit ng dibdib, palpitations, igsi ng paghinga, pakiramdam ng pagkabigo sa puso, pagkahilo, panghihina, at pananakit ng ulo. Tinutukoy ng mga bata ang sakit sa puso bilang pagsaksak, pagpindot, pananakit at nararamdaman ito sa kaliwang kalahati ng dibdib nang walang anumang pag-iilaw. Lumilitaw ang mga ito na may kaugnayan sa emosyonal na stress at kadalasang sinasamahan ng mga autonomic disorder: hindi matatag na mood, malamig na mga paa't kamay, palpitations, pagpapawis, at kusang nawawala o pagkatapos kumuha ng mga sedative. Ang kawalan sa karamihan ng mga kaso ng mga pagbabago sa ischemic sa myocardium ayon sa isang komprehensibong pagsusuri ay nagpapahintulot sa amin na ituring ang cardialgia bilang isang pagpapakita ng sympathalgia na nauugnay sa mga katangian ng psycho-emosyonal ng mga bata na may MVP. Ang cardialgia na may MVP ay maaaring nauugnay sa rehiyonal na ischemia ng mga kalamnan ng papillary kapag sila ay labis na tense. Ang mga neurovegetative disorder ay nauugnay din sa palpitations, isang pakiramdam ng "mga pagkagambala" sa gawain ng puso, "tingling", at "pagkupas" ng puso. Ang pananakit ng ulo ay kadalasang nangyayari sa sobrang trabaho, pagkabalisa, sa umaga bago magsimula ang paaralan at sinamahan ng pagkamayamutin, pagkagambala sa pagtulog, pagkabalisa, at pagkahilo.

Sa auscultation, ang mga katangiang palatandaan ng mitral valve prolapse ay mga nakahiwalay na pag-click (mga pag-click), isang kumbinasyon ng mga pag-click na may late systolic murmur, nakahiwalay na late systolic murmur, holosystolic murmur.

Ang pinagmulan ng ingay ay nauugnay sa magulong daloy ng dugo na nauugnay sa pag-umbok ng mga balbula at panginginig ng boses ng tense chords. Ang late systolic murmur ay mas naririnig sa kaliwang lateral decubitus na posisyon at tumitindi sa panahon ng Valsalva maneuver. Ang katangian ng ingay ay maaaring magbago sa malalim na paghinga. Habang humihinga ka, tumitindi ang ingay at kung minsan ay nagiging musikal ang tono. Kadalasan ang kumbinasyon ng mga systolic click at late murmur ay pinakamalinaw na natutukoy sa patayong posisyon pagkatapos ng pisikal na aktibidad. Minsan, kapag pinagsama ang systolic click sa late murmur, maaaring maitala ang holosystolic murmur sa tuwid na posisyon.

Ang holosystolic murmur na may pangunahing mitral valve prolapse ay bihira at nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng mitral regurgitation. Ang ingay na ito ay sumasakop sa buong systole at halos hindi nagbabago sa intensity kapag binabago ang posisyon ng katawan; axillary area, tumitindi sa panahon ng maniobra ng Valsalva.

Ang mga pangunahing pamamaraan para sa pag-diagnose ng MVP ay dalawang-dimensional na Echo-CG at Dopplerography. Nasusuri ang MVP kapag ang maximum systolic displacement ng mitral valve leaflet ay lumampas sa linya ng mitral valve ring sa parasternal longitudinal na posisyon ay 3 mm o higit pa. Ang pagkakaroon ng nakahiwalay na pag-aalis ng anterior leaflet na lampas sa linya ng mitral valve annulus sa apat na silid na apical na posisyon ay hindi sapat upang masuri ang MVP ito ang pangunahing dahilan para sa overdiagnosis nito.

Pag-uuri ng Echo-CG ng myxomatous degeneration (MD) (G. I. Storozhakov, 2004):

MD 0 - walang mga palatandaan.

MD I - minimally ipinahayag: pampalapot ng leaflets 3-5 mm, arched deformation ng mitral orifice sa loob ng 1-2 segment. Ang pagsasara ng mga balbula ay napanatili.

MD II - katamtamang ipinahayag: pampalapot ng mga leaflet 5-8 mm, pagpahaba ng mga leaflet, pagpapapangit ng tabas ng mitral orifice, pag-uunat nito, may kapansanan sa pagsasara ng mga leaflet. Mitral regurgitation.

MD III - binibigkas: ang pampalapot ng mga leaflet ay higit sa 8 mm, ang mga leaflet ay pinahaba, maraming mga ruptures ng mga chords, makabuluhang pagpapalawak ng mitral ring, walang pagsasara ng mga leaflet. Multivalve lesyon. Pagluwang ng aortic root. Mitral regurgitation.

Ang antas ng regurgitation sa MVP ay depende sa presensya at kalubhaan ng myxomatous degeneration, ang bilang ng mga prolapsed leaflets at ang lalim ng prolaps.

Mga antas ng regurgitation:

0—hindi naitala ang regurgitation.

I - minimal - ang regurgitation jet ay tumagos sa lukab ng kaliwang atrium nang hindi hihigit sa isang katlo ng atrium.

II - medium - ang regurgitation jet ay umabot sa gitna ng atrium.

III - malubha - regurgitation sa buong kaliwang atrium.

Sa pamamahinga, ang mitral regurgitation (MR) ng unang degree ay nasuri sa 16-20%, ang pangalawang degree - sa 7-10% at ang ikatlong degree - sa 3-5% ng mga batang may MVP.

Ang pagbabala ng isang pasyente na may MVP ay tumutukoy sa antas ng mitral regurgitation. Bukod dito, ang anumang antas ng prolaps ay humahantong sa mga pagbabago sa myocardial perfusion, madalas na nagbabago sa lugar ng anterior wall ng LV at interventricular septum (Nechaeva G.I., Viktorova I.A., 2007)).

Ang mga malubhang komplikasyon mula sa MVP sa mga bata ay bihira. Ang mga ito ay: mga arrhythmia na nagbabanta sa buhay, infective endocarditis, thromboembolism, talamak o talamak na mitral regurgitation, at kahit biglaang pagkamatay.

Ang talamak na mitral regurgitation ay nangyayari dahil sa paghihiwalay ng mga thread ng tendon mula sa mga cusps ng mitral valve (loppy mitral valve syndrome ay bihirang sinusunod sa pagkabata at higit sa lahat ay nauugnay sa trauma sa dibdib sa mga pasyente na may myxomatous chordae degeneration). Ang pangunahing pathogenetic na mekanismo ng talamak na mitral regurgitation ay pulmonary venous hypertension, na nangyayari dahil sa isang malaking dami ng regurgitation sa isang hindi sapat na distensible na kaliwang atrium. Ang mga klinikal na sintomas ay ipinahayag sa pamamagitan ng biglaang pag-unlad ng pulmonary edema.

Sa mga bata, ang mitral regurgitation na may MVP ay kadalasang asymptomatic at nasuri ng Doppler echocardiography. Kasunod nito, habang umuunlad ang regurgitation, lumilitaw ang mga reklamo ng igsi ng paghinga sa panahon ng pisikal na aktibidad, nabawasan ang pisikal na pagganap, kahinaan, at nababagabag na pisikal na pag-unlad.

Ang mga kadahilanan ng peligro para sa pag-unlad ng "dalisay" (di-namumula) mitral regurgitation sa prolapse syndrome ayon sa two-dimensional echocardiography ay:

Pagdilat ng kaliwang atrioventricular orifice.

Prolapse ng nakararami ang posterior mitral leaflet.

Pagpapalapot ng posterior mitral leaflet.

Ang PMC ay mataas na salik panganib ng infective endocarditis. Ang ganap na panganib ng sakit ay 4.4 beses na mas mataas kaysa sa populasyon.

Ang diagnosis ng infective endocarditis sa MVP ay nagpapakita ng ilang partikular na kahirapan. Dahil ang mga balbula sa panahon ng prolaps ay labis na scalloped, hindi ito nagpapahintulot sa amin na makita ang simula ng pagbuo ng mga bacterial vegetation ayon sa echocardiography. Samakatuwid, ang pangunahing kahalagahan sa pagsusuri ng endocarditis ay nilalaro ng: 1) klinikal na sintomas nakakahawang proseso(lagnat, panginginig, pantal, at iba pang mga sintomas), 2) ang hitsura ng ingay ng mitral regurgitation at ang katotohanan na ang pathogen ay nakita sa paulit-ulit na mga kultura ng dugo.

Ang saklaw ng biglaang pagkamatay sa MVP syndrome ay nakasalalay sa maraming mga kadahilanan, ang pangunahing kung saan ay ang kawalang-tatag ng kuryente ng myocardium sa pagkakaroon ng mahabang QT syndrome, ventricular arrhythmias, kasabay na kakulangan sa mitral, kawalan ng timbang sa neurohumoral.

Ang panganib ng biglaang pagkamatay sa kawalan ng mitral regurgitation ay mababa at hindi lalampas sa 2:10,000 bawat taon, habang kasama ang concomitant mitral regurgitation ito ay tumataas ng 50-100 beses.

Sa karamihan ng mga kaso, ang biglaang pagkamatay sa mga pasyente na may MVP ay arrhythmogenic na pinagmulan at sanhi ng biglaang pagsisimula ng idiopathic ventricular tachycardia (fibrillation) o laban sa background ng mahabang QT interval syndrome.

Sa mga bihirang kaso, ang biglaang pagkamatay ng puso sa mga pasyente na may MVP ay maaaring dahil sa isang congenital anomalya ng coronary arteries (abnormal na pinagmulan ng kanan o kaliwa. coronary artery), na humahantong sa talamak na myocardial ischemia at nekrosis.

Kaya, ang pangunahing mga kadahilanan ng panganib para sa biglaang pagkamatay sa mga batang may MVP syndrome ay: ventricular arrhythmias ng grade III-V ayon kay Lown; pagpapahaba ng naitama na pagitan ng QT na higit sa 440 ms; ang hitsura ng mga pagbabago sa ischemic sa ECG sa panahon ng pisikal na aktibidad; cardiogenic nanghihina na mga estado sa anamnesis.

Ang DSTS ay isa sa mga hindi kanais-nais na mga kadahilanan na nag-uudyok sa pag-unlad ng mga komplikasyon ng arrhythmic sa pagkabata at pagbibinata, kabilang ang mga makabuluhang hemodynamically. Sa istraktura ng mga kaguluhan sa ritmo sa mga bata na may DSTS, ang supraventricular extrasystole sa mga pathological na dami at ventricular extrasystole, na magkakaugnay sa antas ng cardiac dysplasia, ay mas madalas na napansin (Gnusaev S. F., co-authors, 2006).

Morphological manifestations ng DSTS syndrome sa mga bata na may magkakasamang patolohiya Ang mga bato, ayon kay Domnitskaya T.M., Gavrilova V.A. (2000), ay: spherical o triangular na hugis ng puso, pag-ikot ng tuktok ng puso, isang pagtaas sa masa ng puso ng 1.4-2.5 beses, pampalapot at pag-ikli ng mga chord ng mitral valve , hugis fan na discharge ng chordae, hypertrophy ng papillary muscles, hugis funnel na mitral valve, open foramen ovale. Ang myxomatous degeneration ng atrioventricular valve leaflets ay naobserbahan sa karamihan ng mga pasyente na may DSTS syndrome at mga sakit sa organ. sistema ng ihi(ang dalas nito ay mula 66.7% hanggang 77%). Ang endocardial fibroelastosis ay nakita sa 10 mga bata ng nasuri na grupo.

Sa populasyon ng mga bata, ang pinaka-madalas na napansin na pag-aalis ng septal leaflet ng tricuspid valve sa ventricular cavity sa loob ng 10 mm, may kapansanan sa pamamahagi ng mga chord ng anterior leaflet ng mitral valve, dilatation ng sinuses ng Valsalva, pinalaki na eustachian valve. higit sa 1 cm, pagluwang ng pulmonary artery trunk, MVP, pahilis na matatagpuan trabeculae sa cavity kaliwang ventricle.

Ang mga taktika para sa pamamahala ng mga bata na may pangunahing MVP ay nag-iiba depende sa kalubhaan ng leaflet prolapse, ang likas na katangian ng vegetative at mga pagbabago sa cardiovascular. Ang mga pangunahing prinsipyo ng paggamot ay: 1) pagiging kumplikado; 2) tagal; 3) isinasaalang-alang ang direksyon ng paggana ng autonomic nervous system.

Ito ay ipinag-uutos na gawing normal ang trabaho, pahinga, pang-araw-araw na gawain, at pagsunod sa tamang mode na may sapat na tagal ng pagtulog.

Ang isyu ng pisikal na edukasyon at palakasan ay napagpasyahan nang paisa-isa pagkatapos suriin ng doktor ang mga tagapagpahiwatig ng pisikal na pagganap at kakayahang umangkop sa pisikal na aktibidad. Karamihan sa mga bata, sa kawalan ng mitral regurgitation, malubhang kaguluhan sa proseso ng repolarization at ventricular arrhythmias, ay nagpaparaya. pisikal na aktibidad. Kung mayroon silang medikal na pangangasiwa, maaari silang humantong sa isang aktibong pamumuhay nang walang anumang mga paghihigpit. pisikal na aktibidad. Maaaring irekomenda sa mga bata ang paglangoy, pag-ski, skating, at pagbibisikleta. Hindi inirerekomenda ang mga aktibidad sa palakasan na nauugnay sa maalog na paggalaw (paglukso, karate wrestling, atbp.). Ang pagtuklas ng mitral regurgitation, ventricular arrhythmias, mga pagbabago sa metabolic process sa myocardium, at pagpapahaba ng QT interval sa isang bata ay nagdidikta ng pangangailangan na limitahan ang pisikal na aktibidad at sports. Ang mga batang ito ay pinapayagang gawin pisikal na therapy sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor.

Ang paggamot ay batay sa prinsipyo ng restorative at vegetotropic therapy. Ang buong complex therapeutic na aktibidad ay dapat na binuo na isinasaalang-alang mga indibidwal na katangian personalidad ng pasyente at functional na estado autonomic nervous system.

Isang mahalagang bahagi kumplikadong paggamot Ang mga batang may DSTS ay non-drug therapy: psychotherapy, auto-training, physiotherapy (electrophoresis na may magnesium, bromine sa upper cervical spine), mga pamamaraan ng tubig, acupuncture, spinal massage. Ang atensyon ng doktor ay dapat na nakadirekta sa kalinisan ng talamak na foci ng impeksyon ay isinasagawa ayon sa mga indikasyon.

Ang therapy sa droga ay dapat na naglalayong: 1) paggamot ng vegetative-vascular dystonia; 2) pag-iwas sa paglitaw ng myocardial neurodystrophy; 3) psychotherapy; 4) antibacterial prophylaxis ng infective endocarditis.

Para sa katamtamang pagpapakita ng sympathicotonia, ang herbal na gamot na may sedative herbs, tincture ng valerian, motherwort, herbal collection (sage, wild rosemary, St. John's wort, motherwort, valerian, hawthorn), na sabay-sabay na may bahagyang dehydration effect, ay inireseta. Kung may mga pagbabago sa proseso ng repolarization sa ECG, o mga kaguluhan sa ritmo, ang mga kurso ng paggamot ay isinasagawa sa mga gamot na nagpapabuti ng mga proseso ng metabolic sa myocardium (panangin, carnitine, Kudesan, bitamina). Ang carnitine ay inireseta sa isang dosis na 50 mg/kg bawat araw sa loob ng 2-3 buwan. Ang carnitine ay gumaganap ng isang pangunahing papel sa metabolismo ng lipid at enerhiya.

Bilang isang cofactor para sa beta-oxidation ng mga fatty acid, dinadala nito ang mga acyl compound (fatty acid) sa mga mitochondrial membrane, pinipigilan ang pagbuo ng myocardial neurodystrophy, at pinapabuti ang metabolismo ng enerhiya nito. Sa aming mga pag-aaral, 35 mga bata na may extrasystole (higit sa 15 bawat minuto) kasama ang carnitine sa kumplikadong therapy. Sa pagtatapos ng paggamot, ang extrasystole ay makabuluhang nabawasan sa 25 mga bata, at hindi nakita sa 10 mga bata.

Ang isang kapaki-pakinabang na epekto ay napansin mula sa paggamit ng gamot na Coenzyme Q10®, na makabuluhang nagpapabuti ng mga proseso ng bioenergetic sa myocardium at lalong epektibo sa pangalawang mitochondrial failure.

Ang maagang pagsusuri ng CTD sa mga bata ay nagbibigay-daan para sa naaangkop na rehabilitation therapy at pag-iwas sa paglala ng sakit. Ang isa sa mga pinakakapansin-pansin na resulta ng therapeutic ay ang mabisang paggamot sa mga batang may DST (pangunahin sa MVP) gamit ang magnesium-containing na gamot na magnesium orotate - Magnerot®. Ang pagpili ng gamot ay dahil sa mga kilalang katangian ng magnesium ion na sinusunod sa mga gamot na antiarrhythmic Class I at IV (membrane stabilizing at calcium antagonists), pati na rin ang kawalan ng mga side effect na maaaring lumitaw kapag gumagamit ng tradisyonal na antiarrhythmic therapy. Isinasaalang-alang din na ang aktibong sangkap ng gamot ay magnesium orotate, na, sa pamamagitan ng pag-udyok sa synthesis ng protina at pakikilahok sa pagpapalitan ng mga phospholipid, na isang mahalagang bahagi ng mga lamad ng cell, ay kinakailangan para sa pag-aayos ng intracellular magnesium (O. A. Gromova, 2007).

Ang gamot na Magnerot® ay ginamit bilang monotherapy sa isang dosis na 40 mg/kg bawat araw sa unang 7 araw ng pangangasiwa, pagkatapos ay 20 mg/kg bawat araw sa loob ng 6 na buwan. Ang resulta ng paggamot ay isang pagbawas sa lalim ng prolaps ng mga leaflet ng mitral valve ng 20-25% at isang pagbawas sa antas ng regurgitation ng 15-17%. Ang paggamot na may Magnerot® ay hindi nakakaapekto sa laki ng kaliwang silid ng puso at myocardial contractility, ang mga halaga nito ay nasa loob ng normal na mga limitasyon bago ang paggamot.

Ang mga pag-aaral na isinagawa ni E. N. Basargina (2008) ay nagsiwalat ng antiarrhythmic effect ng gamot na Magnerot®. Kapag nagsasagawa araw-araw na pagsubaybay Ang ECG sa mga bata ng pangkat 2 at 3 ay nagpakita ng pagbaba sa bilang ng mga ventricular complex ng 50% o higit pa sa 18 (27.7%) na mga pasyente. Bukod dito, sa 6 na bata, ang pagkawala ng ventricular arrhythmia o pagbaba sa bilang ng mga ventricular complex sa 30-312 bawat araw ay nabanggit. Sa 14 (21.5%) na mga bata, ang bilang ng mga ventricular complex ay nabawasan ng hindi bababa sa 30%. Sa dalawang pasyente, ang pagtaas sa bilang ng mga ventricular extrasystoles ay nabanggit hanggang sa 30% ng paunang antas. Kaya, ang pagiging epektibo ng antiarrhythmic ng Magnerot® ay 27.7%. Ang mga katulad na resulta ay nakuha dati sa iba pang mga pag-aaral (Domnitskaya T. M. et al., 2005).

Kasabay nito, bihirang supraventricular at ventricular extrasystoles, kung hindi sinamahan ng mahabang QT syndrome, bilang panuntunan, ay hindi nangangailangan ng reseta ng anumang mga antiarrhythmic na gamot.

Kaya, kailangan ng mga batang may DSTS syndrome napapanahong pagsusuri gamit ang Doppler echocardiography, electrocardiography, at sa ilang mga kaso araw-araw Pagsubaybay sa ECG, nagrereseta ng indibidwal na therapy at pagsubaybay ng isang pediatric cardiologist.

Ang Therapy na may Magnerot® sa mga bata na may DSTS syndrome ay humahantong sa isang pagbawas sa mga palatandaan ng prolaps ng balbula, ang dalas ng pagtuklas ng mitral regurgitation, isang pagbawas sa kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita ng autonomic dysfunction, ang dalas ng ventricular arrhythmias, at sinamahan ng isang pagtaas sa antas ng intraerythrocyte magnesium.

Panitikan

Zemtsovsky E. V. Dysplastic syndromes at phenotypes. Dysplastic na puso. St. Petersburg: "Olga". 2007. 80 p.

Gavrilova V. A. Cardiac connective tissue dysplasia syndrome sa mga bata na may mga sakit ng sistema ng ihi. Abstrak ng may-akda. diss. Doktor ng Medikal na Agham M., 2002.

Morales A. B., Romanelli B., Boucek R. J. et al. Myxoid heart disease: isang pagtatasa ng extravalvular cardiac pathology sa malubhang mitrae valve prolapse // Hum.Pathol. 1992, v. 23, blg 2, p. 129-137.

Vereshchagina G. N. Systemic connective tissue dysplasia. Mga klinikal na sindrom, pagsusuri, mga diskarte sa paggamot. Manu-manong pamamaraan para sa mga doktor. Novosibirsk, 2008, 37 p.

Urmonas V.K., Kondrashin N.I. Vilnius: Mokslas, 1983, 115 p.

Gnusaev S. F. Ang kahalagahan ng mga menor de edad na anomalya sa puso sa malusog na mga bata at may patolohiya ng cardiovascular. Abstrak ng may-akda. diss. Doctor of Medical Sciences, M., 1996.

Belozerov Yu., Gnusaev S. F. Mitral valve prolaps sa mga bata. M.: Martis, 1995. 120 p.

Storozhakov G.I., Vereshchagina G.S., Malysheva N.V. Pagtatasa ng indibidwal na pagbabala para sa mitral valve prolapse // Cardiology, 2004, 4, p. 14-18.

Nechaeva G. I., Viktorova I. A. Connective tissue dysplasia: terminolohiya, diagnosis, mga taktika sa pamamahala ng pasyente. Omsk: Publishing House "Typography Blankom", 2007. 188 p.

Gnusaev S. F., Belozerov Yu., Vinogradov A. F. Klinikal na kahalagahan menor de edad na anomalya sa puso sa mga bata // Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2006, Blg. 4. P. 20-24.

Domnitskaya T. M., Gavrilova V. A. Cardiac connective tissue dysplasia syndrome sa mga bata na may mga sakit ng sistema ng ihi / Mga Materyales ng Ikalawang Kongreso ng Pediatric Nephrologist ng Russia. M., 2000. P. 159.

Gromova O. A, Gogoleva I. V. Application ng magnesium sa salamin gamot na nakabatay sa ebidensya At pangunahing pananaliksik sa therapy // Farmateka. 2007, v. 146, blg. 3-6.

Basargina E. N. Cardiac connective tissue dysplasia syndrome sa mga bata // Mga isyu ng modernong pediatrics. 2008, tomo 7, blg.

Domnitskaya T. M., Dyachenko A. V., Kupriyanova O. O., Domnitsky M. V. Klinikal na pagsusuri ng paggamit ng street magnesium orotate bata pa na may cardiac connective tissue dysplasia syndrome // Cardiology. 2005; 45 (3): 76-81.

S. F. Gnusaev, Doktor ng Medikal na Agham, Propesor

State Educational Institution of Higher Professional Education Tver State Medical Academy of Roszdrav, Tver