(ataxia-telangiectasia) - namamana na sakit, na ipinakita ng cerebellar ataxia, telangiectasia ng balat at conjunctiva ng mga mata, at kakulangan ng T-cell na bahagi ng kaligtasan sa sakit. Ang huli ay humahantong sa katotohanan na ang Louis-Bar syndrome ay sinamahan ng madalas na mga impeksyon sa paghinga at isang ugali na bumuo malignant na mga bukol. Louis-Bar syndrome ay nasuri batay sa kasaysayan at klinikal na larawan ng sakit, immunogram data, ang mga resulta ng isang ophthalmological at otolaryngological na pagsusuri, MRI ng utak at radiography ng mga baga. Sa kasalukuyan, ang Louis-Bar syndrome ay walang tiyak at epektibong paggamot.

Pangkalahatang impormasyon

Ang Louis-Bar syndrome ay unang inilarawan noong 1941 sa France. Walang eksaktong data sa dalas kung saan nangyayari ang Louis-Bar syndrome sa modernong populasyon. Ayon sa ilang mga ulat, ang figure na ito ay 1 kaso sa 40 libong mga bagong silang. Gayunpaman, dapat itong isaalang-alang na sa kaso ng kamatayan sa maagang pagkabata, ang Louis-Bar syndrome ay karaniwang nananatiling hindi nasuri. Ito ay kilala na ang sakit ay pantay na madalas na nakakaapekto sa mga lalaki at babae. Sa neurolohiya, ang Louis-Bar syndrome ay tumutukoy sa tinatawag na phacomotosis - genetically determined combined lesions ng balat at sistema ng nerbiyos. Kasama rin sa grupong ito ang Recklinghausen neurofibromatosis, Sturge-Weber angiomatosis, tuberous sclerosis, atbp.

Mga sanhi at pathogenesis ng Louis-Bar syndrome

Sa kaibuturan mga pagbabago sa pathological, na kasama ng Louis-Bar syndrome, may mga genetic disorder na humahantong sa pagbuo ng congenital neuroectodermal dysplasia. Ang Louis-Bar syndrome ay isang autosomal recessive disease, iyon ay, ito ay nagpapakita ng sarili sa klinikal lamang kapag tumatanggap ng recessive gene mula sa parehong mga magulang.

Sa morphologically, ang ataxia-telangiectasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga degenerative na pagbabago sa cerebellar tissue, lalo na ang pagkawala ng granule cells at Purkinje cells. Mga degenerative na pagbabago maaaring makaapekto sa dentate nucleus ng cerebellum (nucleus dentatus), ang substantia nigra (substantia nigra) at ilang bahagi ng cerebral cortex, kung minsan ang spinocerebellar tract at posterior column ng spinal cord ay apektado.

Ang Louis-Bar syndrome ay pinagsama sa hypoplasia o aplasia ng thymus, pati na rin sa congenital deficiency ng IgA at IgE. Ang mga karamdamang ito sa immune system ay humahantong sa madalas mga nakakahawang sakit, madaling kapitan ng isang mahaba at kumplikadong kurso. Bilang karagdagan, ang mga sakit sa immune ay maaaring magpalakas ng pag-unlad malignant neoplasms, kadalasang nagmumula sa mga istruktura ng lymphoreticular system.

Mga klinikal na pagpapakita ng Louis-Bar syndrome

Ataxia. Kadalasan, ang Louis-Bar syndrome ay nagsisimulang magpakita mismo sa klinikal sa pagitan ng edad na 5 buwan at 3 taon. Sa lahat ng mga kaso ng sakit, ang Louis-Bar syndrome ay nagpapakita ng sarili sa hitsura ng cerebellar ataxia, ang mga palatandaan na kung saan ay nagiging halata kapag ang bata ay nagsimulang maglakad. May mga kaguluhan sa balanse at lakad, nanginginig sa panahon ng mga kilos ng motor (intention tremor), pag-indayog ng katawan at ulo. Kadalasan ang ataxia ay napakalubha na ang isang pasyente na may Louis-Bar syndrome ay hindi makalakad. Ang cerebellar ataxia ay pinagsama sa cerebellar dysarthria, na nailalarawan sa pamamagitan ng slurred scanned speech. Mayroong hypotonia ng kalamnan, nabawasan o kumpletong pagkawala ng mga tendon reflexes, nystagmus, oculomotor disturbances at strabismus.

Telangiectasia. Sa karamihan ng mga kaso, ang hitsura ng telangiectasia na kasama ng Louis-Bar syndrome ay nangyayari sa pagitan ng edad na 3 at 6 na taon. Sa ilang mga kaso, ang kanilang paglitaw ay nabanggit sa ibang pagkakataon at napakabihirang sa unang buwan ng buhay. Ang Telangiectasia (spider veins) ay mapula-pula o kulay-rosas na mga spot o mga sanga ng iba't ibang hugis. Ang mga ito ay dahil sa pagpapalawak maliliit na sisidlan balat. Dapat pansinin na ang telangiectasia ay maaaring isang pagpapakita ng maraming iba pang mga sakit (halimbawa, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, talamak na radiation dermatitis, mastocytosis, atbp.). Gayunpaman, sa kumbinasyon ng ataxia ay nagbibigay sila ng tiyak para sa Louis-Bar syndrome klinikal na larawan.

Ang Louis-Bar syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unang hitsura ng telangiectasia sa conjunctiva bola ng mata, kung saan mukha silang "mga gagamba". Pagkatapos ay lumilitaw ang mga spider veins sa balat ng mga talukap ng mata, ilong, mukha at leeg, siko at tuhod, mga bisig, dorsum ng mga paa at kamay. Ang Telangiectasia ay maaari ding maobserbahan sa mauhog lamad ng malambot at matigas na palad. Ang mga spider veins ay pinaka-binibigkas sa mga lugar na iyon balat kung saan ito ay nakalantad sa sikat ng araw. Una sa lahat, ito ang mukha, kung saan ang telangiectasias ay bumubuo ng buong "mga bundle". Kasabay nito, ang balat ay nawawala ang pagkalastiko nito at nagiging siksik, na kahawig ng mga pagbabagong tipikal ng scleroderma.

Mga pagpapakita ng balat Maaaring kabilang sa ataxia-telangiectasia ang paglitaw ng mga pekas at mga batik sa café-au-lait, at mga bahagi ng balat na kupas. Ang pagkakaroon ng hypo- at hyperpigmentation ay gumagawa sintomas ng balat Ang Louis-Bar syndrome ay katulad ng klinika ng poikiloderma. Maraming mga pasyente ang nakakaranas ng tuyong balat at mga lugar ng hyperkeratosis. Ang hypertrichosis, maagang pag-abo ng buhok, mga elemento ng balat na kahawig ng acne o mga pagpapakita ng psoriasis ay maaaring maobserbahan.

Mga impeksyon respiratory tract. Lesyon na nagpapakilala sa Louis-Bar syndrome immune system humahantong sa madalas na paulit-ulit na mga impeksiyon ng respiratory tract at tainga: talamak na rhinitis, pharyngitis, brongkitis, pneumonia, otitis, sinusitis. Ang kanilang mga tampok ay: malabong mga hangganan sa pagitan ng panahon ng exacerbation at pagpapatawad, kakulangan ng pisikal na data, mahinang sensitivity sa antibacterial therapy at pangmatagalang kurso. Ang bawat ganitong impeksyon ay maaaring maging nakamamatay para sa isang pasyente na may ataxia-telangiectasia. Mga madalas na sakit ang mga baga ay humahantong sa pagbuo ng bronchiectasis at pneumosclerosis.

Malignant neoplasms. Sa mga pasyente na may Louis-Bar syndrome, ang mga malignant na proseso ng tumor ay sinusunod ng 1000 beses na mas madalas kaysa sa average na populasyon. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay leukemia at lymphoma. Ang isang tampok ng oncopathology sa kaso ng Louis-Bar syndrome ay nadagdagan ang pagiging sensitibo mga pasyente sa pagkakalantad sa ionizing radiation, na ganap na nag-aalis ng paggamit ng radiation therapy sa kanilang paggamot.

Diagnosis ng Louis-Bar syndrome

Ang paggawa ng diagnosis ng ataxia-telangiectasia ay nangangailangan pinagsamang diskarte, isinasaalang-alang ang kasaysayan ng sakit, ang mga klinikal na pagpapakita nito, ang data mula sa immunological at instrumental na pag-aaral, pati na rin ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Ang isang pasyente na may pinaghihinalaang Louis-Bar syndrome ay dapat suriin hindi lamang ng isang neurologist, kundi pati na rin ng isang dermatologist. Ang paggamit ng ultrasound, aplasia o hypoplasia ng thymus ay nasuri. Ang MRI ng utak ay nagpapakita ng cerebellar atrophy at dilatation ng ikaapat na ventricle. Ang X-ray ng mga baga ay kinakailangan para sa pag-diagnose ng focal o lobar pneumonia, pagtukoy ng foci ng pneumosclerosis at bronchiectasis.

Ang Louis-Bar syndrome ay dapat na naiiba mula sa Friedreich's ataxia, Randu-Osler disease, Pierre-Marie ataxia, Hippel-Lindau disease, atbp.

Paggamot at pagbabala ng Louis-Bar syndrome

Sa kasamaang palad, mabisang pamamaraan Ang mga paggamot para sa Louis-Bar syndrome ay nananatiling paksa ng pananaliksik. SA makabagong gamot tanging pampakalma na paggamit ang posible nagpapakilalang paggamot somatic at immunological disorder. Ang pagpapahaba ng buhay ng mga pasyente na may Louis-Bar syndrome ay pinadali ng immunocorrective therapy na may mga paghahanda ng thymus at gamma globulin, bitamina therapy sa mataas na dosis at masinsinang pangangalaga anuman nakakahawang proseso. Gamitin ayon sa mga indikasyon mga gamot na antiviral, malawak na spectrum na antibiotic, antifungal, glucocorticosteroids.

Dahil sa kakulangan ng mga epektibong paggamot, ang Louis-Bar syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala para sa parehong paggaling at buhay. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay bihirang mabuhay sa nakalipas na 20 taon. Sa karamihan ng mga kaso sila ay namamatay mula sa nakakahawang komplikasyon at mga sakit sa oncological.

Tourette's syndrome kadalasang matatagpuan sa pagsasagawa ng psychiatry ng bata, dahil ito ay kinikilala nang tumpak sa pagkabata. Ang patolohiya na ito ay unang inilarawan noong 1825 ng isang Pranses na doktor. Ang publikasyon ay nagpakita ng pinakakapansin-pansing mga sintomas sa isang pitong taong gulang na bata na hindi tumugon sa paggamot. Sa pananaw ng tiyak na sintomas, ang sakit ay hindi dating itinuturing na ganoon - ang mga nakapaligid sa kanila, dahil sa kanilang kamangmangan, ay iniugnay ang mga pagpapakitang ito sa "pagsalakay ng diyablo," na nagpukaw ng mga pagpapakita ng sakit. Pagkatapos lamang ng paglalathala ng nabanggit na artikulo ay naging posible na isaalang-alang ang mga klinikal na pagpapakita ng mga seizure sa sakit, na nag-alis ng lahat ng mga nakakatawang bersyon.

Noong 1885, sinimulang pag-aralan ni Gilles de la Tourette ang gayong mga kondisyon nang maalab. Nagtatrabaho sa klinika ng J. Charcot, nagkaroon ng pagkakataon si Tourette na obserbahan ang isang tiyak na bilang ng mga pasyente na may ganitong sindrom. Dahil si Tourette ang nagpatunay pangkalahatang mga palatandaan para sa sakit at natukoy ang mga pangunahing sintomas, ito ay sa kanyang karangalan na ang sakit ay pinangalanan - Tourette's syndrome.

Sa unang yugto ng kanyang pananaliksik, pinag-aralan ni Tourette ang coprolalia at echolalia - isa sa mga pangunahing palatandaan ng sindrom na ito. Nalaman niyang madalas itong nangyayari sa mga lalaki - apat na beses na mas madalas kaysa sa mga babae. Kaugnay ng naturang mga obserbasyon, ginawa ni Tourette ang sumusunod na konklusyon: ang sakit ay genetically predetermined, ngunit hindi posible na makilala ang nagdadala ng gene. Dito lumitaw ang tanong tungkol sa mekanismo ng pag-trigger ng proseso, na sa yugtong ito ay napagpasyahan na pabor sa dopaminergic hypothesis. Napag-aralan na ang dopamine ay ang nag-trigger na mekanismo ng mga reaksyon sa pag-uugali na nagpapakita ng kanilang sarili sa Tourette syndrome.

Ang pangalawang sintomas na tinukoy at pinag-aralan ni Tourette ay mga tics na may iba't ibang lakas at tagal. Ang mga tic na stereotypical para sa isang partikular na grupo ng kalamnan ay natukoy, ang kanilang mga pagkakaiba-iba at kalubhaan ay inilarawan.

Sa Tourette's syndrome, ang parehong mga palatandaan ay maaaring ipahayag sa iba't ibang antas na may iba't ibang pangingibabaw. Natututo ang mga pasyente na kontrolin ang ilang mga pagpapakita ng Tourette's syndrome (halimbawa, sa paaralan, sa trabaho), ngunit tulad ng mga palabas sa pagsasanay, sa isang impormal na setting ang mga manifestations na ito ay hindi nagpapanatili sa kanilang sarili na naghihintay, na parang lumalabas sa buong araw.

Mga sanhi ng Tourette's syndrome

Ang mga sanhi ng sakit ay hindi tiyak na nauunawaan, ngunit ang koneksyon sa genetic carrying ay medyo halata. Dapat din itong isama ang pagkasira ng kapaligiran, na direktang nakakaapekto sa pagbubuntis at genetic failure sa napakaagang yugto. Sa ngayon, ang trabaho upang linawin ang etiology ng Tourette's syndrome ay patuloy na isinasagawa.

Mga sintomas ng Tourette's syndrome

Ang pangunahing sintomas ng sakit na Tourette ay tics. Maaari silang maging motor o vocal. Ang mga motor tics, sa turn, ay nahahati sa simple at kumplikado. Ang mga simpleng tics ay mas maikli sa tagal, ang mga ito ay kadalasang ginagawa ng isang grupo ng kalamnan at mabilis na pumasa. Kadalasan sila ay kapansin-pansin sa mukha. Ito ay maaaring madalas na pagkurap, paglitaw ng mga pagngiwi, pag-uunat ng mga labi sa isang tubo, paglanghap ng ilong, pagkibot ng mga balikat, kamay, hindi sinasadyang paggalaw ulo, pagbawi ng mga kalamnan ng tiyan, hindi inaasahang pagkahagis ng binti pasulong, hindi maintindihan na paggalaw ng mga daliri, pagsimangot, pagdadala ng mga kilay sa isang linya, pag-click sa mga panga, pag-chat ng mga ngipin.

Kasama sa mga kumplikadong motor tics ang ilang mga pagngiwi, paglukso, at hindi sinasadyang paghawak sa mga bahagi ng katawan, katawan ng ibang tao, at mga bagay. Sa ilang mga karamdaman, ang mga tics ay maaaring magdulot ng pinsala sa pasyente - kusang pagtama sa ulo laban sa anumang bagay, pagkagat ng labi hanggang sa dumugo ang dugo, pagpindot sa mga mata.

Pangunahing mga sakit sa pagsasalita ang vocal tics. Ang mga pasyente ay maaaring magbigkas ng mga walang kahulugan na tunog na hindi kailangan sa pag-uusap. Sa ilang mga kaso, ito ay mga buong aksyon - pag-ubo, pag-ungol, pagsipol, pag-click. Kung ang isang tao ay nagsasalita ng tama, ngunit ang gayong mga pagsasama ay naroroon sa kanyang pagsasalita, kung gayon ang impresyon ng isang nauutal o isang taong may mga problema sa pag-iisip ay nilikha.

Ang kumplikadong vocal tics ay ang pagbigkas hindi ng mga tunog, ngunit ng buong salita at parirala. Sa mga pangungusap ang mga ito ay kadalasang ganap na hindi naaangkop, bagama't nagdadala sila ng isang tiyak na semantic load. Kung ang gayong mga pangungusap o tunog ay madalas na hindi sinasadyang paulit-ulit at ang isang tao ay hindi maaaring pigilan ang gayong mga pagpapakita sa pamamagitan ng lakas ng kalooban, kung gayon ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na echolalia. Ang karamdaman na ito ay nangangailangan ng pagwawasto hindi lamang mula sa isang neurologist, kundi pati na rin mula sa isang speech therapist, dahil kadalasan ang mga pasyente na may Tourette syndrome ay hindi maaaring malinaw na bigkasin ang ilang mga salita. Ang Coprolalia ay kabilang din sa kategoryang ito - hindi sinasadyang pagsigaw ng mga malalaswang salita, na kadalasang hindi nakadirekta sa isang partikular na tao, ngunit isang pagpapakita lamang ng sakit. Kadalasan ang mga sintomas na ito ay lumilitaw sa anyo ng mga pag-atake, na maaaring lumala sa panahon ng panahon.

Diagnosis ng Tourette's syndrome

Ang sakit na ito ay pangunahing nasuri kapag mayroon malinaw na mga palatandaan– motor at vocal tics. Dahil ang genetic factor ay gumaganap ng isang makabuluhang papel sa sakit, ang Tourette syndrome ay madalas na napansin na pagkabata kapag hindi pa kayang kontrolin ng bata ang kanyang kalagayan sa pamamagitan ng kusang pagsisikap. Kapag nagtatatag ng Tourette's syndrome, ang mga yugto ng pag-unlad ng sakit ay nakikilala. Upang masuri ang isang partikular na yugto, pamantayan tulad ng kalikasan, dalas at kalubhaan ng mga tics, ang epekto nito sa pagbagay ng pasyente sa lipunan, ang kanyang mental na pag-uugali, ang pagkakaroon ng mga abnormalidad sa somatic, pagpapanatili ng kakayahang magtrabaho at matuto.

Para sa unang yugto nailalarawan sa pamamagitan ng mga bihirang tics na inuulit nang hindi hihigit sa isang beses bawat dalawang minuto. Ang ganitong mga sintomas, bilang panuntunan, ay banayad, hindi gaanong napapansin ng iba at hindi kumakatawan sa anumang negatibong aspeto para sa kalidad ng buhay ng pasyente. Ang pasyente ay maaaring ganap na makontrol ang tics, alam ang kanilang mga senyales ng babala at tinatakpan ang tic mismo. Walang kinakailangang interbensyon sa droga.

Pangalawang yugto nailalarawan sa pamamagitan ng mas madalas na tics - mula dalawa hanggang apat na ticks bawat minuto. Ang ganitong pagkibot ay kapansin-pansin sa iba, ngunit ang mga pasyente ay kadalasang maaaring makontrol ang mga tics kapag gumagawa ng ilang mga pagsisikap. Karaniwan, walang mga hadlang sa pakikipag-usap sa iba, ngunit ang ilang mga pasyente ay nakakaranas ng obsessive na pagkabalisa, hyperactivity, at kapansanan sa atensyon (dahil sa pag-asa ng isang tic at ang awkwardness ng pagpapakita nito).

Sa ikatlong yugto nangyayari ang tic lima o higit pang beses kada minuto. Ang ikatlong yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapakita ng parehong motor at vocal tics, na nagpapakita ng kanilang sarili sa iba't ibang antas. Ang mga pasyente ay hindi na makontrol ang kanilang kalagayan at sa gayon ay maakit ang atensyon ng iba. Kadalasan sa lipunan ito ay nakikita bilang isang tanda ng hindi pag-unlad, kahit na ang pag-unlad ng kaisipan ng mga naturang pasyente ay hindi sa anumang paraan sa likod ng iba. Gayunpaman, ang gayong aplomb na ipinataw sa mga pasyente na may Tourette syndrome ay naghihimok ng mga kahirapan sa pakikipag-usap sa mga tao ay madalas na kumplikado, hindi sila maaaring magtrabaho sa ilang mga uri ng trabaho (halimbawa, nagtatrabaho sa mga tao). Dahil sa kumplikadong ito, ang mental sphere ng mga pasyente ay naghihirap - nararamdaman nila na may depekto, hindi kailangan, kaya marami ang nagiging isolated, ito ay kinakailangan para sa kanila. pakikibagay sa lipunan, suporta sa droga.

Ang pinakamalubhang antas ay pang-apat. Sa mga pasyente, halos hindi tumitigil ang tics; Sa yugtong ito, madalas na nauugnay ang Tourette's syndrome mga karamdaman sa pag-iisip kapag ang mga pasyente ay nangangailangan ng rehabilitasyon sa tulong ng isang psychologist.

Paggamot ng Tourette's syndrome

Ang Tourette's syndrome ay napakahirap pagalingin, ngunit ang ilang mga pagpapabuti pagkatapos ng paggamot ay sinusunod pa rin. Ang pangunahing kahirapan sa paggamot ay ang pangangailangan upang malutas ang maraming magkakaibang mga problema na ang sakit ay nag-coordinate sa loob mismo, at ang pangangailangan para sa tumpak na pagpili ng gamot. Para sa matagumpay na paggamot Mahalagang suriin ang pasyente sa isang pediatrician, neurologist, ophthalmologist o psychiatrist - ito ang mga doktor na kasunod na tutulong sa rehabilitasyon ng pasyente.

Ang Tourette syndrome ay madalas na nangangailangan ng ilang obserbasyon upang matukoy ang mga grupo ng kalamnan na apektado ng mga tics at ang dalas ng mga twitch na ito. Para maging matagumpay ang paggamot, dapat mayroong ganap na tiwala at pag-unawa sa pagitan ng pasyente at ng doktor, dahil maaaring nahihiya ang pasyente na sabihin sa doktor ang tungkol sa ilang mga sintomas.

Ang mga opsyon sa paggamot para sa Tourette syndrome ay direktang nakadepende sa kalubhaan ng sakit. Sa unang antas, bilang panuntunan, walang kinakailangang paggamot. Ngunit ang karagdagang mga kondisyon ay maaaring maging sanhi ng depressive, hindi balanseng mga estado, na mangangailangan ng sikolohikal na rehabilitasyon ng pasyente.

Upang sugpuin ang tics, pangunahing ginagamit ang mga grupo ng mga gamot tulad ng benzodiazepines (clonazepam, clorazepate, phenazepam, lorazepam at diazepam), adrenergic agonists (clonidine, catapress), at antipsychotics (tiapride, olanzapine). Para sa mga banayad na anyo, maaari mong gamitin ang phenibut o baclofen. Sa panahon ng isang exacerbation, mas epektibong mga gamot ang inireseta, tulad ng fluorophenazine, haloperidol, pimozide.

Dahil ang lahat ng mga gamot na ito ay maaaring magkaroon ng makabuluhang epekto, hindi sila maaaring gamitin kasama ng iba mga sangkap na panggamot at maging sanhi ng mga paghihigpit kapag ginamit (epekto sa pagmamaneho sasakyan, nabawasan ang atensyon, pag-aantok), pagkatapos ay inireseta lamang sila ng doktor na nangangalaga sa pasyente, at ibinibigay sila sa pamamagitan ng reseta.

Ngayon ay mayroon nang karanasan sa Russia at sa ibang bansa kirurhiko paggamot Tourette syndrome (pagtatanim ng isang neurostimulator), gayunpaman, hindi pa posible na makakuha ng isang pangmatagalang resulta - pagkatapos ng ilang oras ang mga palatandaan ay lumitaw muli. Bilang karagdagan, may mataas na panganib sa mga naturang operasyon. side effects, mas seryoso para sa kalidad ng buhay kaysa sa Tourette syndrome mismo.

Immunodeficiency syndrome na may ataxia-telangiectasia[ataxia-telangiectasia (AT), Louis-Bar syndrome] - namamana na pangunahing kakulangan ng cellular at bahagyang humoral na kaligtasan sa sakit kasabay ng progresibong cerebellar ataxia at oculobulbar telangiectasia.

Etiology ng sindrom nauugnay sa autosomal recessive inheritance. R. Peterson et al. (1966) ay nagpahayag ng pananaw na ang thymus defect, telangiectasia at gonadal hypoplasia ay nakasalalay sa depekto ng mesodermal-mesenchymal rudiment sa panahon ng embryogenesis. Gayunpaman, ito ay sinasalungat ng paglahok ng central nervous system sa proseso. May isang punto ng view na ang progresibong pinsala sa central nervous system at mga organo ng endocrine sanhi ng mga proseso ng autoimmune na nagreresulta mula sa isang depekto sa thymus.

W. H. Hitzig(1975) ay nagpapahiwatig na maraming mga pasyente ang may mga autoantibodies sa kanilang dugo. Sa kasalukuyan, pinaniniwalaan na mayroong isang pathogenetic na koneksyon sa dysfunction ng thymic reticuloepithelium. Mga karamdaman sa immune depende sa isang depekto sa terminal differentiation ng T cells. Ang klinika ng AT ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan cellular immunity, na, ayon kay W. H. Hitzig (1975), sa 60% ng mga pasyente ay ipinahayag sa pamamagitan ng kawalan ng isang delayed-type hypersensitivity reaksyon at sa karamihan ng mga pasyente - sa pamamagitan ng isang depekto sa peripheral blood lymphocytes, na tinutukoy ng isang reaksyon sa phytohemagglutinins at mga tiyak na antigens sa vitro.

Karamihan nabanggit ng mga pasyente Kakulangan sa IgA , sa ilang mga kaso, sa kabaligtaran, ang isang pagtaas sa kanilang bilang na may sabay-sabay na pagbaba sa halaga ng IgG ay inilarawan; Mayroon ding iba pang mga variant ng dysgammaglobuminemia. Bilang karagdagan, ayon kay Yu. M. Lopukhin, mayroong mababang antas ng a-fetoprotein sa dugo, lymphopenia at eosinophilia. Mga sintomas ng neurological Ang mga sakit ay variable; sa karamihan, gayunpaman, ang ataxia ay bubuo mula sa pagkabata sa anyo ng mga kaguluhan sa paglalakad, na kadalasang nakikita bago ang 4 na taong gulang. Unti-unti, umuunlad ang ataxia, at bubuo ang pangalawang pagkasayang ng kalamnan.

Telangiectasia sinusunod sa unang taon ng buhay, minsan mamaya, sa bulbar conjunctiva, at pagkatapos ay sa iba pang mga lugar. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng pagdadalaga, ngunit hindi sila nagkakaroon ng pangalawang sekswal na katangian. Ang regla ay hindi regular, at ang testicular atrophy ay umuusad sa mga lalaki. May binibigkas na lag in pisikal na pag-unlad. Ang larawan ng sakit ay kinukumpleto ng paulit-ulit na impeksyon sa sinopulmonary. Ang tagal ng sakit ay nag-iiba. Minsan ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 39-41 taon.

Mula sa labas lymphoid tissue Ang makabuluhang hypoplasia ng karamihan sa mga T-dependent zone ay napansin mga lymph node, at ang pali. Sa nag-iisa at pangkat na mga lymphatic follicle gastrointestinal tract Ang pagkasayang na may hindi sapat na pagbuo ng follicle ay nabanggit din. Sa thymus mayroong mga phenomena ng mataba metamorphosis, na hindi tumutugma sa edad.

Mga hiwa kinakatawan ng napakaliit na isla ng thymic tissue na walang Hassall na katawan o may nag-iisang entity, medyo nakapagpapaalaala sa mga thymic na katawan. Bilang karagdagan, sa bahagi ng epithelium, ang hitsura ng mga cell na may hyperchromic nuclei ay sinusunod; Sa bahagi ng cerebellum ay may binibigkas na pagkasayang na may pagpapalawak ng lukab ng ikaapat na ventricle.

Sa mikroskopiko- mabigat dystrophic na pagbabago, hanggang sa kumpletong pagkawala ng mga cell ng ganglion at butil na layer. Ang mga katulad na pagbabago ay nabanggit sa mga neuron ng anterior horns ng spinal cord na may demyelination ng posterior column, sa subtubercular na rehiyon. Sa bahagi ng mga striated na kalamnan ay may pangalawang pagkasayang. Sa atay mayroong focal necrosis at diffuse fatty infiltration na may lymphoplasmacytic cellular reaction sa kahabaan ng portal tract.

Sa bato madalas na nangyayari ang mga phenomena talamak na pyelonephritis, sa mga baga ay mayroong nagkakalat na bronchiectasis na may mga abscesses kasama ng pneumosclerosis. Ang pagkasayang ng mga testicle at ovaries ay sinusunod. Sa anterior lobe ng pituitary gland mayroong mga dystrophic na pagbabago sa acidophilic cells. Ang kumbinasyon ng AT sa pag-unlad ng mga malignant na tumor ay napaka-tipikal. Ang pinakakaraniwan ay malignant lymphomas, lymphogranulomatosis, leukemia, pati na rin ang medulloblastomas, adenocarcinomas, dysgerminomas, at reticulosarcomas.

Nanood kami malignant na non-Hodgkin's lymphoma retroperitoneal lymph nodes na may malawakang generalization ng proseso, tumor infiltration ng thymus tissue sa isang 10 taong gulang na batang babae. Ang mga pasyente ay namamatay mula sa malalang sakit na may mga sintomas ng pangkalahatang pagkahapo at matinding infantilism o mula sa mga malignant na tumor, kadalasan tulad ng hemoblastosis.

Antiphospholipid syndrome - kumplikadong mga sintomas ng klinikal at laboratoryo, kabilang ang venous at/o arterial thrombosis, iba't ibang hugis obstetric pathology (pangunahin ang paulit-ulit na pagkakuha), thrombocytopenia, pati na rin ang iba't ibang neurological, balat, cardiovascular, hematological disorder. Ang isang katangian ng immunological sign ng APS ay mga antibodies sa phospholipids. Ang APS ay bubuo nang mas madalas laban sa background ng SLE (pangalawang APS) o sa kawalan ng iba pang systemic autoimmune pathology (pangunahing APS).

Code ayon sa internasyonal na pag-uuri ng mga sakit na ICD-10:

• D89.9

Mga istatistika. Dalas - 30-60% ng mga pasyente na may SLE. Ang dalas ng pagtuklas ng mga antiphospholipid antibodies (APS - antibodies) sa pangkalahatang populasyon ay 2-4%. Ang nangingibabaw na edad ay 20-40 taon. Ang nangingibabaw na kasarian ay babae.

Mga dahilan

Etiology hindi kilala. Pansamantalang pagtaas APS - AT ay sinusunod laban sa background ng bacterial at mga impeksyon sa viral(hepatitis C, HIV, infective endocarditis, malaria), na, gayunpaman, ay bihirang sinamahan ng trombosis. Sa kasalukuyan, ang mga immunogenetic na tampok ng APS ay patuloy na nilinaw. Sa isang bilang ng mga pag-aaral, ang APS-AT ay nakita sa sera ng mga kamag-anak ng mga pasyente na may APS. Ang mga mungkahi ay ginawa tungkol sa koneksyon ng APS sa HLA - DR4, HLA - DR7, HLA - DRw53.

Pathogenesis. Ang APS - AT ay nagbubuklod sa mga phospholipid sa pagkakaroon ng b 2 - glycoprotein I, na may aktibidad na anticoagulant. Sa kasong ito, ang balanse ng procoagulant at anticoagulant na mga kadahilanan sa plasma ng dugo ay lumilipat patungo sa procoagulation (ang synthesis ng antithrombin III, annexin V ay pinigilan at, sa kabaligtaran, ang synthesis ng thromboxane, platelet activating factor, antibodies sa prothrombin, protina C. , protina S, atbp. ay pinahusay).

Pag-uuri

Pangunahing APS (sa kasong ito ay walang koneksyon sa anumang sakit na maaaring maging sanhi ng pagbuo ng APS - AT). Ang pangunahing APS na may nangingibabaw na pinsala sa central nervous system ay tinatawag ding Sneddon syndrome.

Pangalawang APS (laban sa background ng isa pang systemic autoimmune disease).

Catastrophic APS (malubha, kadalasang nakamamatay na kondisyon, na nailalarawan ng maraming thrombose at atake sa puso mga panloob na organo, umuunlad sa mga araw o linggo). Kadalasang pinukaw ng biglaang pag-alis ng mga hindi direktang anticoagulants.

Sintomas (senyales)

Klinikal na larawan. Paulit-ulit na trombosis.. Venous (thrombophlebitis ng malalalim na ugat ng binti, Budd-Chiari syndrome, pulmonary embolism)... Arterial: thrombosis coronary arteries sa pag-unlad ng MI; trombosis ng intracerebral arteries. Ang mga paulit-ulit na microstroke ay maaaring magpakita bilang mga maskara convulsive syndrome, demensya, mga karamdaman sa pag-iisip. Patolohiya ng obstetric, sanhi ng trombosis ng mga daluyan ng inunan.. Paulit-ulit na kusang pagpapalaglag.. Intrauterine fetal death. Eclampsia. Chorea. Hematological disorders.. Hemolytic anemia (positive Coombs test).. Thrombocytopenia, bihirang sinamahan hemorrhagic syndrome.. Evans syndrome (kumbinasyon ng hemolytic anemia at thrombocytopenia). Ang thrombotic non-infectious endocarditis ay nag-iiba mula sa minimal, na nakikita lamang sa echocardiography, hanggang sa malubhang pinsala sa balbula na nangangailangan differential diagnosis na may infective endocarditis. Mas madalas apektado balbula ng mitral. Sinamahan ng mga embolism sa mga sisidlan ng utak. Arterial hypertension.. Labile arterial hypertension na nauugnay sa livedo reticularis at pagkakasangkot ng central nervous system.. Stable arterial hypertension dahil sa thrombosis ng renal arteries o abdominal aorta. Pinsala sa baga: pulmonary hypertension bilang resulta ng pangalawang pulmonary embolism. Pinsala sa bato: thrombotic microangiopathy na may pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Kakulangan ng adrenal bilang isang resulta ng trombosis ng adrenal arteries (bihirang). Aseptic nekrosis buto (ulo femur). Mga sugat sa balat: livedo reticularis, mas madalas na purpura, palmar at plantar erythema, gangrene ng mga daliri bilang resulta ng trombosis ng mga arterya ng mga paa't kamay.

Mga diagnostic

Data ng laboratoryo. Pagkakaroon ng mga antibodies sa cardiolipin (class IgG at IgM) sa plasma ng dugo; natukoy gamit ang enzyme immunoassay method. Pagtuklas ng isang lupus anticoagulant sa dugo (mga AT na humaharang sa phospholipid-dependent na blood coagulation factor sa vitro, tingnan ang mga detalye sa ibaba sa diagnostic criteria). Maling positibong reaksyon von Wasserman. Pagkakaroon ng ANAT (50% ng mga kaso). Thrombocytopenia. Positibong pagsusuri ng Coombs para sa hemolytic anemia.

Instrumental na datos. CT o MRI - upang kumpirmahin ang trombosis sa central nervous system o lukab ng tiyan. EchoCG - mga deposito ng thrombotic sa mga leaflet ng balbula (karaniwan ay ang balbula ng mitral).

Pamantayan sa diagnostic (paunang pamantayan para sa pag-uuri ng APS, 1999)

Upang makagawa ng isang maaasahang diagnosis ng APS, hindi bababa sa 1 klinikal at 1 pamantayan sa laboratoryo ang kinakailangan.

Mga pamantayan sa klinika

1. Vascular thrombosis.

Isa o higit pang mga yugto ng arterial venous thrombosis o thrombosis ng maliliit na daluyan ng dugo na nagbibigay ng dugo sa anumang organ at tissue. Maliban sa superficial vein thrombosis, ang trombosis ay dapat kumpirmahin gamit ang X-ray o Doppler angiography o morphologically. Sa pagkumpirma ng morphological, ang mga palatandaan ng trombosis ay ipinahayag sa kawalan ng binibigkas nagpapasiklab na pagpasok vascular wall.

2. Obstetric pathology.

(a) Isa o higit pang hindi maipaliwanag na pagkamatay ng isang morphologically normal na fetus bago ang 10 linggo ng pagbubuntis, o

(b) Isa o higit pang mga yugto ng napaaga na pagkamatay ng isang morphologically normal na fetus bago ang 34 na linggo ng pagbubuntis dahil sa matinding preeclampsia o eclampsia o matinding placental insufficiency.

(c) Tatlo o higit pang mga yugto ng hindi maipaliwanag na sunud-sunod na kusang pagpapalaglag bago ang 10 linggo ng pagbubuntis, hindi kasama ang anatomical at mga hormonal disorder sa ina at chromosomal disorder ng ina at ama.

Pamantayan sa laboratoryo

1. Detection sa blood serum gamit ang isang standardized immunoenzyme method (nagbibigay-daan sa pagtukoy ng b 2 - glycoprotein-dependent antibodies) nang hindi bababa sa 2 beses sa loob ng 6 na linggo ng antibodies sa cardiolipin IgG o IgM sa medium o mataas na titer.

2. Pagtukoy ng lupus anticoagulant sa plasma ng dugo nang hindi bababa sa 2 beses sa loob ng 6 na linggo gamit ang isang standardized na paraan, kabilang ang ilang mga yugto.

(a) Pagpahaba ng coagulation ng dugo na umaasa sa phospholipid gamit ang isang screening test (activated PTT, kaolin test, Russell's viper venom test, PT).

(b) Pagkabigong iwasto ang matagal na oras ng clotting sa mga pagsusuri sa screening kapag inihalo sa normal na plasma na walang platelet.

(d) Alisin ang iba pang mga coagulopathies (factor VIII inhibitors o heparin).

Differential diagnosis. Ang DIC syndrome ay may katulad na klinikal na larawan sa sakuna na APS, gayunpaman, hindi katulad nito, ang sakuna na APS ay kadalasang pinupukaw ng biglaang pag-alis ng mga hindi direktang anticoagulants at sinamahan ng isang mataas na konsentrasyon ng APS-AT sa dugo. Ang nakakahawang endocarditis ay sinamahan ng lagnat at pagtuklas ng pathogen sa dugo. Posibleng matukoy ang APS - AT sa mababang konsentrasyon sa loob ng maikling panahon. Ang thrombotic thrombocytopenic purpura ay kahawig ng APS sa pagkakaroon ng hemolytic anemia, thrombocytopenia, pinsala sa central nervous system at bato. Gayunpaman, na may thrombotic thrombocytopenic purpura, APS-AT at walang makabuluhang pagbabago sa coagulogram ay napansin; Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtuklas ng mga pira-pirasong pulang selula ng dugo sa dugo at Coombs - negatibong anemya.

Paggamot

PAGGAgamot

Mga pangkalahatang taktika. Ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang maiwasan ang trombosis. Benepisyo pangunahing pag-iwas(reseta ng acetylsalicylic acid kapag nakita ang APS - AT bago ang pagbuo ng trombosis) ay hindi napatunayan. Panghabambuhay ang paggamot para sa makabuluhang APS.

Mode. Ang matagal na hindi gumagalaw na kondisyon (halimbawa, mahabang paglipad ng hangin) ay dapat na iwasan upang maiwasan ang pagpukaw ng trombosis. Ang mga taong kumukuha ng hindi direktang anticoagulants ay hindi dapat makisali sa mga traumatikong sports. Ang mga oral contraceptive ay hindi dapat gamitin. Dapat na maunawaan ng mga kababaihan na kapag nagpaplano ng pagbubuntis, ang warfarin ay dapat mapalitan ng kumbinasyon ng heparin at acetylsalicylic acid bago pa man mabuntis ang bata.

Diet. Kung ang pasyente ay umiinom ng warfarin, ang paggamit ng mga pagkaing naglalaman ng bitamina K ay dapat na limitado.

Paggamot sa droga. Mga hindi direktang anticoagulants. Ang paulit-ulit na trombosis ay isang indikasyon para sa reseta ng hindi direktang anticoagulants (warfarin sa isang paunang dosis ng 2.5-5 mg / araw, na sinusundan ng pagpapanatili ng INR sa hanay ng 2.5-3.0). Ang paggamit ng warfarin ay hindi dapat biglang ihinto upang maiwasan ang pagbuo ng sakuna na APS. Mga direktang anticoagulants. Ang heparin ay ginagamit sa mga buntis na kababaihan (tingnan sa ibaba) o para sa paggamot ng pagbuo ng trombosis na walang fractionated heparin na panimulang dosis ay 80 units/kg, pagkatapos ay 18 units/kg/hour. Pagsubaybay ng activated PTT Mababang molekular na timbang heparin 1 mg/kg/araw, hindi na kailangan ng regular na pagsubaybay sa mga tagapagpahiwatig ng hemostasis. Mga ahente ng antiplatelet. APS - indikasyon para sa paggamit mababang dosis acetylsalicylic acid (75-80 mg/araw). Posibleng gumamit ng clopidogrel, ticlopidine, dipyridamole, ngunit walang ebidensya. Aminoquinoline derivatives ay ginagamit sa mga pasyente na may SLE, dahil may antithrombotic at hypolipidemic na aktibidad; ang piniling gamot ay hydroxychloroquine 400 mg/araw. GK. Dapat tandaan ng isa ang tungkol sa mga hypercoagulable na katangian ng GC, samakatuwid, kapag tinatrato ang pinagbabatayan na sakit sa pangalawang APS, kinakailangan na magsikap na gumamit ng mas mababang dosis ng mga gamot. Ang mga GC ay inireseta para sa thrombocytopenia, hemolytic anemia, o (sa pulse therapy mode) para sa paggamot ng sakuna APS. Mga immunosuppressant. Ang cyclophosphamide ay iminungkahi sa isang dosis na 2-3 mg/kg/araw (walang ebidensyang makukuha). Ang IV immunoglobulin ay ginagamit sa paggamot ng sakuna APS, APS sa mga buntis na kababaihan at APS na may thrombocytopenia (0.2-2 g/kg/araw sa loob ng 4-5 araw).

Mga tampok sa mga buntis na kababaihan. Ang mga hindi direktang anticoagulants ay kontraindikado! . Ang acetylsalicylic acid ay inireseta mula sa ikalawang trimester ng pagbubuntis sa 80 mg/araw. Ang Heparin ay inireseta mula sa mga unang linggo ng pagbubuntis, itinigil 12 oras bago ang inaasahang kapanganakan, pagkatapos ng kapanganakan ito ay ginagamit para sa isa pang 10-12 araw (may mga rekomendasyon para sa pagpapatuloy ng heparin therapy sa buong panahon ng paggagatas) .. unfractionated heparin 5000 IU 2- 3 beses sa isang araw.. mababang molekular na timbang heparin 1 mg/kg/araw. Ang IV immunoglobulin ay ginagamit kapag ang kumbinasyon ng therapy na may heparin at acetylsalicylic acid ay hindi epektibo sa 400 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw o 1000 mg/kg/araw sa loob ng 1-2 araw. Sa mga lumalaban na kaso, ang isang positibong epekto ng plasmapheresis ay inilarawan, gayunpaman, may panganib na makapukaw ng sakuna na APS.

Mga komplikasyon. Mga sugat sa CNS: stroke, demensya. Pinsala sa bato: kabiguan ng bato. MI (mas madalas sa mga lalaki). Gangrene ng distal limbs.

Pagtataya. Prognostically hindi kanais-nais na mga kadahilanan may kaugnayan sa pag-ulit ng trombosis, thrombocytopenia, arterial thrombosis, patuloy na pagtaas ng titers ng antibodies sa cardiolipin, paninigarilyo, pagkuha ng oral contraceptive ay isinasaalang-alang, arterial hypertension, mabilis na pag-alis ng hindi direktang anticoagulants.

kasingkahulugan. Huge's syndrome. Anticardiolipin AT syndrome.

Pagbawas. APS - AT - antiphospholipid AT.

ICD-10. D89.9 Disorder na kinasasangkutan ng immune mechanism, hindi natukoy

kasingkahulugan: Antibodies sa thyroglobulin, AT-TG, anti-thyroglobulin autoantibodies, Anti-Tg Ab, ATG.

Siyentipikong editor: M. Merkusheva, St. Petersburg State Medical University na pinangalanan. acad. Pavlova, medikal na kasanayan; proofreader: M. Mazur, KSMU na pinangalanan. S.I. Georgievsky, therapist.
Agosto, 2018

Pangkalahatang impormasyon

Ang Thyroglobulin (TG) ay isang prohormone - isang precursor ng mga hormone, isang malaking glycoprotein, na siyang panimulang "materyal" sa proseso ng pagbuo ng mga thyroid hormone na thyroxine (T4) at triiodothyronine (T3). Ang thyroid gland ay ang tanging organ sa katawan na gumagawa ng TG. Ginagawa ito ng mga selula ng isang malusog na thyroid gland, pati na rin ng mga cell na may mataas na pagkakaiba malignant na mga bukol, naisalokal sa mga tisyu nito (adenocarcinoma, papillary at follicular).

Napapailalim sa availability endocrine pathologies o iba pa mga karamdaman sa autoimmune Ang katawan ay nagsisimulang masinsinang gumawa ng mga antibodies (AT) sa hormone na ito, na humahantong sa pagkagambala sa nakaplanong produksyon ng T3 at T4.

Maaaring bawasan ng AT-TG ang synthesis ng mga thyroid hormone at maging sanhi ng hypothyroidism o, sa kabaligtaran, labis na pagpapasigla sa glandula, na nagiging sanhi ng hyperfunction nito.

Ang pagsubok para sa mga antibodies sa thyroglobulin (AT-TG) ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang mga autoimmune na sakit sa thyroid sa isang pasyente at agad na simulan ang therapy sa pagpapalit ng hormone, na naglalayong sugpuin ang aktibidad ng mga antibodies.

Mga indikasyon

Ang isang marker para sa AT-TG ay nagbibigay-daan sa pagtukoy ng mga autoimmune lesyon ng thyroid gland (Hashimoto's disease, diffuse nakakalason na goiter, atrophic autoimmune thyroiditis, atbp.). Ginagamit din ang pagsusuri para sa differential diagnosis ng mga endocrine pathologies sa mga lugar na kulang sa yodo at paggamot sa mga batang ipinanganak sa mga ina na may tumaas na konsentrasyon antibodies sa TG. Bilang karagdagan, ang pagsusuri para sa AT-TG ay kinakailangan upang masubaybayan ang rehabilitasyon ng mga pasyenteng may thyroid cancer. Sa kasong ito, ang layunin ng pagsusuri ay upang maiwasan ang pagbabalik ng sakit at metastasis.

Ayon sa mga istatistika ng AT hanggang TG, ang mga sumusunod ay tinutukoy:

• 40-70% ng mga kaso sa mga pasyente na may talamak na thyroiditis (pamamaga ng thyroid gland);
• 70% - may hypothyroidism (kawalan ng pag-andar);
• 35-40% para sa nakakalason na goiter (pagtaas sa laki at pagbabago sa functional na estado ng glandula);
• mas madalas sa ibang mga kaso (kabilang ang may pernicious anemia).

Ayon sa isang pag-aaral noong 2012 ng British Association of Dermatologists, ang mga pasyente na may vitiligo ay may mas mataas na panganib ng autoimmune thyroid disease. 9.7% ng mga sinuri na taong may vitiligo ay may mga antibodies sa TG.

Ang mga antas ng antibody ay maaari ding tumaas sa mga malulusog na tao (halimbawa, sa 10% ng mga kaso sa mga babaeng menopausal).

Ang mga indikasyon para sa layunin ng pagsusuri ay ang mga sumusunod:

• pagbabago sa laki, hugis, istraktura ng thyroid gland;
• malabong paningin, ophthalmopathy;
• biglaang pagbaba ng timbang o pagtaas nang walang layunin na mga dahilan;
• mabilis na tibok ng puso (tachycardia) o arrhythmia;
• nadagdagan ang kahinaan at pagkapagod, nabawasan ang pagganap;
• pagsubaybay sa pagiging epektibo ng paggamot na may thyroglobulin pagkatapos alisin ang isang tumor sa glandula;
• sistematiko mga proseso ng autoimmune(upang matukoy ang panganib ng sakit sa thyroid);
• mga problema sa reproductive sphere sa mga babae;
• siksik na pamamaga lower limbs, na maaaring magpahiwatig ng pretibial myxoedema;
• para sa differential diagnosis ng toxic at non-toxic (halimbawa, yodo deficiency) nodular goiter;
• pagsubaybay sa kalagayan ng mga buntis na pasyente kung mayroon silang kasaysayan ng mga sakit sa autoimmune(Isinasagawa ang pagsusuri sa pagpaparehistro at sa ika-3 trimester ng pagbubuntis);
• upang matukoy ang mga grupo ng panganib para sa pagpapaunlad ng mga sakit sa thyroid sa mga bata na ipinanganak ng mga ina na may patolohiya ng mga endocrine organ.

Sinong doktor ang nagbigay ng referral?

Inirereseta at binibigyang-kahulugan ng mga sumusunod na espesyalista ang pagsusuri para sa mga antibodies sa thyroglobulin:

• endocrinologist,
• obstetrician-gynecologist,
• siruhano,
• oncologist
• therapist, pediatrician, general practitioner.

Mga halaga ng sanggunian

Standard reference range AT-TG:

• 0 - 115 IU/ml

Mga pamantayang pinagtibay sa laboratoryo ng Invitro

• 0-18 U/ml.

Mga salik na nakakaimpluwensya sa resulta

Ang pasyente ay dapat maging maingat kapag naghahanda para sa pagsusulit at maging ganap na tapat sa kanilang doktor. Halimbawa, kung itinago ng isang babae mula sa isang espesyalista ang katotohanan ng pagkuha mga oral contraceptive(contraceptives) at hindi kinansela ang mga ito, kung gayon ang resulta sa AT-TG ay maaaring false positive (hindi mapagkakatiwalaan).

Ang mga pagbabago sa istraktura ng thyroid tissue ay maaari ding masira ang resulta.

Ang kawalan ng mga antibodies sa biomaterial ay maaari ding sanhi ng iba pang mga proseso ng pathological:

• ang katawan ay gumagawa ng mga antibodies sa iba pang mga antigens;
• Lumitaw ang mga partikular na thyroglobulin-antibody immune complex.

Ang synthesis ng antibody ay maaaring limitahan ng mga lymphocytes, na magbibigay din ng mga negatibong resulta ng pagsusuri.

Mahalaga! Ang interpretasyon ng mga resulta ay palaging isinasagawa nang komprehensibo. Imposibleng gumawa ng tumpak na diagnosis batay sa isang pagsusuri lamang.

Ang AT-TG ay mas mataas kaysa sa normal

Mahalaga! ang pagkakaroon ng mga antibodies sa thyroglobulin sa katawan ng isang buntis ay nagdaragdag ng panganib ng thyroid dysfunction sa embryo at bagong panganak.

Kapag nag-diagnose ng mga pathology, ang bilang ng mga antibodies ay hindi nagbibigay ng kumpletong impormasyon tungkol sa yugto at kalubhaan ng sakit.

Ang paglampas sa pamantayan ng antibody ay nagpapahiwatig ng mga sumusunod na pathologies:

• nagkakalat ng nakakalason na goiter ( Sakit ng Graves, sakit ng Graves),
• granulomatous thyroiditis (hindi purulent na pamamaga ng thyroid gland);
• sakit ni Hashimoto ( talamak na thyroiditis) lalo na sa kumbinasyon ng tumaas na antas AT-TPO;
• genetic pathologies na sinamahan autoimmune thyroiditis(Klinefelter, Down, Shereshevsky-Turner syndrome);
• idiopathic myxedema (kakulangan ng thyroid hormones, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng mga pagbabago sa istraktura ng facial tissues at pamamaga);
• subacute at acute thyroiditis (pamamaga ng thyroid gland);
• type 1 diabetes mellitus (depende sa insulin);
• goiter (pagpapalaki ng glandula);
• pangunahing hypothyroidism (pagbawas sa synthesis ng endocrine hormones);
• malignant neoplasms sa mga tisyu ng thyroid gland;
• iba pang mga autoimmune pathologies:
  • systemic lupus erythematosus (pagkasira ng connective tissue);
  • pernicious (B-12 deficient) o hemolytic anemia;
  • Sjögren's disease (systemic connective tissue damage);
  • myasthenia gravis (isang sakit ng neuromuscular system na nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan at pagtaas ng pagkapagod ng mga striated na kalamnan);

Ang mga resulta ay maaaring bigyang-kahulugan ng isang kwalipikadong espesyalista - isang endocrinologist, obstetrician-gynecologist, oncologist, pediatrician, atbp.

Paghahanda para sa pagsusuri

Upang magsagawa ng pag-aaral, ginagamit ang biological na materyal - venous blood.

Upang makakuha ng layunin at eksaktong resulta pagsusuri, kailangan mong malaman at sundin ang mga patakaran ng paghahanda para sa pamamaraan.

• Ang dugo ay iginuhit sa unang kalahati ng araw (ang antas ng hormone ay tumataas bago ang 11.00).
• Sa araw ng pagsusulit, hindi pinapayagan ang almusal bago ang pamamaraan, pinapayagan kang uminom lamang ng tubig.
• Ang paninigarilyo ay ipinagbabawal 2-3 oras bago ang pagsusulit, kasama. mga elektronikong sigarilyo, at gumamit ng mga pamalit sa nikotina (spray, patch, chewing gum).
• Ang pagsusuri sa antibody ay dapat isagawa sa isang kalmadong kapaligiran. Isang araw bago ang pagsusuri ay kinakailangan na ibukod mga aktibidad sa palakasan, mabigat na pagbubuhat at impact sikolohikal na stress. Ang huling 30 minuto bago ang pagmamanipula ay dapat ding gugulin sa ganap na pahinga.
• Ang dumadating na manggagamot ay dapat ipaalam nang maaga sa lahat ng mga kurso ng patuloy o kamakailang natapos na paggamot. Ang ilang mga gamot (mga gamot na naglalaman ng iodine, mga hormone, atbp.) ay kailangang pansamantalang ihinto.
• Hindi ipinapayong gawin kaagad ang pagsusuri pagkatapos ng iba pang mga pag-aaral (ultrasound, fluorography, MRI, atbp.).