Adrenogenital syndrome(AGS) ay isang namamana na fermentopathy na may congenital hyperplasia ng adrenal cortex. Ang patolohiya ay batay sa isang genetically natukoy na pagkagambala sa proseso ng steroidogenesis. Ang AGS ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypersecretion ng androgens ng adrenal glands, pagsugpo sa produksyon mga gonadotropic hormone at glucocorticoids, may kapansanan sa folliculogenesis.

SA opisyal na gamot Ang AGS ay tinatawag na Apère-Gamay syndrome. Iba siya hormonal imbalance sa katawan: labis na antas ng androgens sa dugo At hindi sapat na halaga ng cortisol at aldosterone. Ang mga kahihinatnan ng sakit ay pinaka-mapanganib para sa mga bagong silang. Ang kanilang katawan ay nagiging puno ng androgens at mababa sa estrogen - male at female sex hormones.

Una mga klinikal na palatandaan ang mga sakit ay lumilitaw sa mga bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa ilan, labis sa mga bihirang kaso, Ang AGS ay nakita sa mga indibidwal na may edad na 20-30 taon. Ang pagkalat ng sindrom ay makabuluhang nag-iiba sa mga pangkat etniko: ito ay pinakamataas sa mga Hudyo, Eskimos, at Caucasians.

Isang maliit na anatomy

Ang mga adrenal gland ay ipinares na mga glandula ng endocrine na matatagpuan sa itaas tuktok na bahagi bato ng tao. Tinitiyak ng organ na ito ang koordinadong paggana ng lahat ng sistema ng katawan at kinokontrol ang metabolismo. Ang adrenal glands, kasama ang hypothalamic-pituitary system, ay nagbibigay ng hormonal regulation ng vital mahahalagang tungkulin katawan.

Ang adrenal glands ay matatagpuan sa retroperitoneum at binubuo ng isang panlabas na cortex at isang panloob na medulla. Ang mga cell ng cortex ay naglalabas ng glucocorticosteroid at mga sex hormone. Kinokontrol ng mga corticosteroid hormone ang metabolismo at enerhiya, nagbibigay proteksyon sa immune katawan, tono vascular wall, tumulong na umangkop sa stress. SA medulla Ang mga catecholamines, mga biologically active substance, ay ginawa.

Ang Cortisol ay isang hormone mula sa pangkat ng mga glucocorticosteroids na itinago ng panlabas na layer ng adrenal glands. Kinokontrol ng Cortisol ang metabolismo ng karbohidrat at presyon ng dugo, pinoprotektahan ang katawan mula sa mga epekto ng mga nakababahalang sitwasyon, may bahagyang anti-inflammatory effect at pinatataas ang antas ng immune defense.

Ang Aldosterone ay ang pangunahing mineralocorticoid na ginawa ng mga glandular na selula ng adrenal cortex at kinokontrol ang metabolismo ng tubig-asin sa katawan. Inaalis nito ang labis na tubig at sodium mula sa mga tisyu papunta sa intracellular space, na pumipigil sa pagbuo ng edema. Sa pamamagitan ng pagkilos sa mga selula ng bato, maaaring pataasin ng aldosteron ang dami ng sirkulasyon ng dugo at pataasin ang presyon ng dugo.

Pag-uuri

Mayroong 3 klinikal na anyo ng AGS, na batay sa iba't ibang antas 21-hydroxylase deficiency:

21-hydroxylase

• Kumpletong kawalan ng 21-hydroxylase sa dugo ay humahantong sa pagbuo ng isang form na nawawalan ng asin. Ito ay medyo karaniwan at nagbabanta sa buhay. Sa katawan ng bagong panganak, ang balanse ng tubig-asin at muling pagsipsip sa mga tubule ng bato, nangyayari ang labis na pag-ihi. Laban sa background ng akumulasyon ng mga asing-gamot sa mga bato, ang gawain ng puso ay nagambala, at nangyayari ang mga surges. presyon ng dugo. Nasa ikalawang araw na ng buhay, ang bata ay nagiging matamlay, inaantok, at adynamic. Ang mga pasyente ay madalas na umiihi, nagre-regurgitate, nagsusuka, at halos hindi kumakain. Ang mga sanggol ay namamatay mula sa dehydration at metabolic disorder. Sa mga batang babae, ang mga phenomena ng pseudohermaphroditism ay sinusunod.
• Bahagyang 21-hydroxylase deficiency sanhi ng tipikal na viril form ng sindrom. Kasabay nito, laban sa background ng normal na antas ng aldosterone at cortisol sa dugo, ang antas ng androgens ay tumataas. Ang patolohiya na ito ay hindi sinamahan ng mga sintomas ng adrenal insufficiency, ngunit ipinakikita lamang ng sexual dysfunction. Sa mga batang babae, ang klinikal na larawan ng sakit ay mas maliwanag kaysa sa mga lalaki. Ang mga unang sintomas ay lilitaw kaagad pagkatapos ng panganganak. Ang paglaki ng klitoris ay mula sa bahagyang hypertrophy nito hanggang sa buong pagbuo ng ari ng lalaki. Sa kasong ito, ang mga ovary, uterus at fallopian tubes ay normal na umuunlad. Ang huli na pagtuklas ng patolohiya at kakulangan ng paggamot ay humahantong sa pag-unlad ng sakit. Sa mga batang lalaki na may AGS, ang klinikal na larawan ay hindi gaanong binibigkas. Ang kanilang mga ari ay nabuo nang tama sa pagsilang. Ang precocious puberty syndrome ay nagpapakita ng sarili sa klinikal sa edad na 3-4. Habang lumalaki ang batang lalaki, umuunlad ang reproductive dysfunction: nagkakaroon ng oligo- o azoospermia.
• Atypical late o postpubertal form ay nakuha. Nabubuo lamang ito sa mga babaeng aktibo buhay sex at kulang klinikal na larawan hanggang sa kumpletong kawalan sintomas. Ang sanhi ng patolohiya ay karaniwang isang adrenal tumor. Sa mga pasyente, ang paglaki ay pinabilis, ang klitoris ay pinalaki, at acne, hirsutism, dysmenorrhea, polycystic ovary syndrome, kawalan ng katabaan. Sa ganitong anyo ng sindrom ay may mataas na panganib ng pagkakuha at maagang pagkamatay. Hindi tipikal na anyo mahirap i-diagnose, dahil sa hindi malinaw na mga sintomas at ang kawalan ng binibigkas na adrenal dysfunction.

Etiopathogenesis

Ang AGS ay nangyayari sa mga indibidwal na may congenital deficiency ng enzyme C21-hydroxylase. Upang mapanatili ang dami nito sa katawan sa pinakamainam na antas, kinakailangan ang isang ganap na gene, na naisalokal sa mga autosome ng ika-6 na kromosoma. Ang isang mutation ng gene na ito ay humahantong sa pag-unlad ng patolohiya - isang pagtaas sa laki at pagkasira sa paggana ng adrenal cortex.

Ang sindrom ay minana sa isang autosomal recessive na paraan - mula sa parehong mga magulang nang sabay-sabay. Sa isang carrier ng isang mutant gene, ang sindrom ay hindi nagpapakita mismo sa klinikal. Ang pagpapakita ng sakit ay posible lamang sa pagkakaroon ng mga may sira na gene sa parehong mga autosome ng ika-6 na pares.

Mga pattern ng namamana na paghahatid ng adrenogenital syndrome:

1. Ang mga batang ipinanganak sa malulusog na magulang na mga carrier ng mutant gene ay maaaring magmana ng adrenal hyperplasia.
2. Ang mga batang ipinanganak sa isang malusog na ina mula sa isang may sakit na ama ay malusog na tagapagdala ng sakit.
3. Ang mga batang ipinanganak sa isang malusog na ina mula sa isang ama na isang carrier ng mutation ay magdurusa sa AGS sa 50% ng mga kaso, at sa 50% ay mananatiling malusog na carrier ng apektadong gene.
4. Ang mga batang ipinanganak mula sa mga maysakit na magulang ay magmamana ng sakit na ito sa 100% ng mga kaso.

Sa napakabihirang mga kaso, ang adrenogenital syndrome ay minana nang paminsan-minsan. Ang biglaang pagsisimula ng patolohiya ay dahil sa negatibong epekto sa proseso ng pagbuo ng mga selulang mikrobyo ng babae o lalaki. Sa napakabihirang mga kaso, ang mga may sakit na bata ay ipinanganak sa ganap na malusog na mga magulang. Ang sanhi ng naturang mga anomalya ay maaaring mga neoplasms ng adrenal glands at hyperplastic na proseso sa mga glandula.

Pathogenetic na link ng AGS:

• depekto ng gene na naka-encode ng enzyme 21-hydroxylase,
• kakulangan ng enzyme na ito sa dugo,
• pagkagambala sa biosynthesis ng cortisol at aldosterone,
• pag-activate ng hypothalamic-pituitary-adrenal system,
• hyperproduction ng ACTH,
• aktibong pagpapasigla ng adrenal cortex,
• pagtaas sa cortical layer dahil sa paglaganap ng mga elemento ng cellular,
• akumulasyon ng cortisol precursor sa dugo,
• hypersecretion ng adrenal androgens,
• babaeng pseudohermaphroditism,
• precocious puberty syndrome sa mga lalaki.

Mga kadahilanan ng peligro na nagpapagana ng mekanismo ng patolohiya:

1. umiinom ng matatapang na gamot,
2. nadagdagan ang antas ng ionizing radiation,
3. pangmatagalang paggamit ng mga hormonal contraceptive,
4. mga pinsala,
5. magkakasamang sakit,
6. stress,
7. mga interbensyon sa kirurhiko.

Ang mga sanhi ng AGS ay eksklusibong namamana sa kalikasan, sa kabila ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan.

Mga sintomas

Mga pangunahing sintomas ng AGS:

• Ang mga batang may sakit sa murang edad ay matatangkad at may malaking timbang sa katawan. Habang lumalaki ang katawan ng isang bata, nagbabago ang kanilang hitsura. Sa edad na 12, humihinto ang paglaki at babalik sa normal ang timbang ng katawan. Ang mga matatanda ay maikli at payat ang pangangatawan.
• Mga palatandaan ng hyperandrogenism: isang malaking ari ng lalaki at maliliit na testicle sa mga lalaki, isang hugis-pisong klitoris at male-pattern na buhok sa mga babae, ang pagkakaroon ng iba sa mga babae katangian ng lalaki, hypersexuality, magaspang na boses.
• Mabilis na paglaki na may pagpapapangit ng tissue ng buto.
• Hindi matatag na estado ng pag-iisip.
• Nagpupursige arterial hypertension sa mga bata, ang dyspepsia ay isang hindi tiyak na sintomas na makikita sa maraming sakit.
• Hyperpigmentation ng balat ng bata.
• Pana-panahong kombulsyon.

Ang anyo ng pag-aaksaya ng asin ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso at bihira. Ang sakit ay nagpapakita mismo:

1. matamlay sumuso
2. pagbaba ng presyon ng dugo,
3. pagtatae,
4. matinding pagsusuka
5. kombulsyon,
6. tachycardia,
7. mga karamdaman sa microcirculation,
8. pagbaba ng timbang,
9. dehydration,
10. metabolic acidosis,
11. pagtaas ng adynamia,
12. dehydration,
13. cardiac arrest dahil sa hyperkalemia.

Ang anyo ng pag-aaksaya ng asin ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyperkalemia, hyponatremia, at hypochloremia.

Ang simpleng anyo ng AGS sa mga batang lalaki na may edad na 2 taon ay ipinakita:

1. pagpapalaki ng ari,
2. hyperpigmentation ng scrotum,
3. pagdidilim ng balat sa paligid ng anus,
4. hypertrichosis,
5. ang hitsura ng isang paninigas,
6. sa mahina at magaspang na boses,
7. ang hitsura ng acne vulgaris,
8. pagkalalaki,
9. pinabilis ang pagbuo ng buto,
10. maikling tangkad.

Ang post-pubertal form ay nagpapakita mismo sa mga malabata na babae:

1. late menarche,
2. hindi matatag na ikot ng regla na may hindi regular na dalas at tagal,
3. oligomenorrhea,
4. paglago ng buhok sa mga hindi tipikal na lugar,
5. madulas na balat sa mukha,
6. pinalaki at dilat na mga pores,
7. panlalaking pangangatawan,
8. micromastia.

Ang mga pagpapalaglag, pagkakuha, at hindi nabuong pagbubuntis ay maaaring makapukaw ng pagbuo ng ganitong uri ng AGS.
Sa mga batang babae, ang klasikong virile form ng AGS ay ipinapakita ng intersex na istraktura ng panlabas na genitalia: isang malaking klitoris at extension ng urethral opening sa ulo nito. Ang labia majora ay kahawig ng scrotum, sa kili-kili at ang pubic hair ay nagsisimulang tumubo nang maaga, ang mga kalamnan ng kalansay ay mabilis na nabubuo. Ang binibigkas na AGS ay hindi palaging ginagawang posible upang matukoy ang kasarian ng bagong panganak. Ang mga babaeng may sakit ay halos kamukha ng mga lalaki. Ang kanilang mga mammary gland ay hindi lumalaki, ang regla ay wala o nagiging hindi regular.

Ang mga batang may AGS ay sinusubaybayan ng mga pediatric endocrinologist. Gamit ang mga modernong therapeutic technique, ang mga espesyalista ay nagbibigay ng gamot at kirurhiko paggamot syndrome, na nagpapahintulot sa katawan ng bata na umunlad nang tama sa hinaharap.

Ang AGS ay hindi nakamamatay mapanganib na sakit, bagama't ang ilan sa mga sintomas nito ay nakaka-depress sa mga pasyente sa psychologically, na kadalasang nagtatapos sa depression o pagkasira ng nerbiyos. Ang napapanahong pagtuklas ng patolohiya sa mga bagong silang ay nagpapahintulot sa mga may sakit na bata na umangkop sa lipunan sa paglipas ng panahon. Kapag may nakitang sakit sa mga bata edad ng paaralan madalas na hindi makontrol ang sitwasyon.

Mga hakbang sa diagnostic

Ang diagnosis ng AGS ay batay sa anamnestic at phenotypic na data, pati na rin ang mga resulta ng hormonal studies. Sa panahon ng pangkalahatang pagsusuri, ang pigura ng pasyente, taas, kondisyon ng ari, at antas ng paglaki ng buhok ay tinasa.

Mga diagnostic sa laboratoryo:

• Hemogram at biochemistry ng dugo.
• Pag-aaral ng chromosome set - karyotype.
• Pag-aaral ng hormonal status gamit enzyme immunoassay, na nagpapakita ng nilalaman ng corticosteroids at ACTH sa serum ng dugo.
• Tinutukoy ng radioimmunoassay ang dami ng nilalaman ng cortisol sa dugo at ihi.
• Sa mga kahina-hinalang kaso, ang tamang pagsusuri ay maaaring gawin gamit ang molecular genetic analysis.

Mga instrumental na diagnostic:

1. Radiography mga kasukasuan ng pulso nagbibigay-daan sa amin na itatag na ang edad ng buto ng mga pasyente ay nauuna sa edad ng pasaporte.
2. Ang isang ultrasound scan ay nagpapakita ng matris at mga ovary sa mga batang babae. Ang ultratunog ng mga ovary ay mahalaga halaga ng diagnostic. Ang mga pasyente ay natagpuang mayroong multifollicular ovaries.
3. Ang isang tomographic na pagsusuri ng adrenal glands ay nagpapahintulot sa isa na ibukod ang isang proseso ng tumor at matukoy ang umiiral na patolohiya. Sa AGS, ang ipinares na glandula ay kapansin-pansing tumaas sa laki, habang ang hugis nito ay ganap na napanatili.
4. Ang radionuclide scan at angiography ay mga pantulong na pamamaraan ng diagnostic.
5. Aspiration puncture at pagsusuri sa histological Ang punctate na may pag-aaral ng komposisyon ng cellular ay ginagawa lalo na sa malala at advanced na mga kaso.

Isinasagawa ang neonatal screening sa ika-4 na araw pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang isang patak ng dugo ay kinuha mula sa sakong ng bagong panganak at inilapat sa isang test strip. Ang karagdagang mga taktika ng pamamahala ng isang maysakit na bata ay nakasalalay sa mga resultang nakuha.

Paggamot

Ang AHS ay nangangailangan ng panghabambuhay na hormonal na paggamot. Para sa mga babaeng nasa hustong gulang, kailangan ang replacement therapy para sa feminization, para sa mga lalaki ito ay isinasagawa upang maalis ang sterility, at para sa mga bata upang malampasan ang mga sikolohikal na paghihirap na nauugnay sa maagang pag-unlad pangalawang sekswal na katangian.

Ang therapy sa gamot para sa sakit ay binubuo ng paggamit ng mga sumusunod na hormonal na gamot:

• Upang iwasto ang hormonal function ng adrenal glands, ang mga pasyente ay inireseta ng mga glucocorticoid na gamot - Dexamethasone, Prednisolone, Hydrocortisone.
• Sa kaso ng pagkakuha, ang Duphaston ay inireseta.
• Ang mga gamot na estrogen-androgen ay ipinahiwatig para sa mga kababaihan na hindi nagpaplano ng pagbubuntis sa hinaharap - Diana-35, Marvelon.
• Upang gawing normal ang pag-andar ng ovarian kinakailangan na kumuha mga oral contraceptive na may mga progestin.
• Sa mga di-hormonal na gamot, binabawasan ng Veroshpiron ang hirsutism.

Ang mga krisis ng adrenal insufficiency ay maaaring mapigilan sa pamamagitan ng pagtaas ng dosis ng corticosteroids ng 3-5 beses. Itinuturing na epektibo ang paggamot kung ang siklo ng regla ng kababaihan ay naging normal, naganap ang obulasyon, at naganap ang pagbubuntis.

Isinasagawa ang surgical treatment ng AHS para sa mga batang babae na may edad 4-6 na taon. Binubuo ito ng pagwawasto ng panlabas na genitalia - vaginal plastic surgery, clitoridectomy. Ang psychotherapy ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na hindi nakapag-iisa na umangkop sa lipunan at hindi nakikita ang kanilang sarili bilang isang ganap na tao.

Pag-iwas

Kung mayroong family history ng adrenal hyperplasia, ang lahat ng mag-asawa ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist. Ang prenatal diagnosis ay binubuo ng dynamic na pagsubaybay sa isang buntis na nasa panganib sa loob ng 2-3 buwan.

Ang pag-iwas sa AGS ay kinabibilangan ng:

1. regular na pagsusuri ng isang endocrinologist,
2. screening ng bagong panganak,
3. maingat na pagpaplano ng pagbubuntis,
4. pagsusuri ng mga magulang sa hinaharap para sa iba't ibang mga impeksyon,
5. pag-aalis ng epekto ng mga nagbabantang salik,
6. pagbisita sa isang geneticist.

Pagtataya

Ang napapanahong pagsusuri at mataas na kalidad na kapalit na therapy ay ginagawang medyo paborable ang pagbabala ng sakit. Maaga hormonal na paggamot nagpapasigla wastong pag-unlad genital organ at nagbibigay-daan sa iyo upang mapanatili ang reproductive function sa mga babae at lalaki.

Kung ang hyperandrogenism ay nagpapatuloy o hindi maitatama ng mga gamot na corticosteroid, ang mga pasyente ay mananatiling maikli sa tangkad at may mga katangiang cosmetic defect. Nakakaabala ito sa psychosocial adaptation at maaaring humantong sa pagkasira ng nerbiyos. Ang sapat na paggamot ay nagpapahintulot sa mga kababaihan na may mga klasikong anyo ng AGS na mabuntis, magdala at manganak ng isang malusog na bata.

Video: pagtatanghal sa adrenogenital syndrome

Video: adrenogenital syndrome, programang "Live Healthy".

Ang Adrenogenital syndrome ay isa sa mga congenital pathologies. Ang sakit ay batay sa isang kakulangan ng steroidogenesis enzymes. Dahil sa kakulangan na ito, nararanasan ng mga pasyente mababang antas glucocorticoids. Ang mga konsentrasyon ng mineralcorticoid ay maaari ding mabawasan. Kasabay nito, ang adrenogenital syndrome ay madalas na sinamahan ng isang binibigkas na pagtaas sa androgens (male sex steroids). Ang isa pang pangalan para sa sakit ay congenital adrenal dysfunction.

Mga sanhi ng sakit

Ang lahat ng anyo ng congenital adrenal dysfunction ay nauugnay sa mga genetic disorder. Ang mga anomalyang ito ay maaaring namamana, iyon ay, ipinadala sa bata mula sa parehong mga magulang. Sa ibang mga kaso (mas madalas) genetic mutations ay kalat-kalat, iyon ay, kusang bumangon sa antas ng gametes (itlog at tamud).

Ang adrenogenital syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang sakit ay nangyayari sa mga kaso kung saan ang ama at ina ay may mga depektong gene.

Ang sakit ay kadalasang nakakaapekto sa ilang mga anak ng malusog na mga magulang.

Mga pattern ng katangian para sa adrenogenital syndrome:

• kung ang parehong mga magulang ay malusog, kung gayon ang ina at ama ay mga carrier ng mutant gene;
• sa gayong mga magulang, kalahati ng mga bata ay may mga palatandaan ng sakit, isang quarter ay malusog at isa pang quarter ay mga carrier;
• kung ang isa sa mga magulang ay may sindrom, at ang pangalawa ay may normal na genetika, kung gayon ang lahat ng mga bata mula sa kasal na ito ay magiging malusog, ngunit ang mga carrier ng mutation;
• kung ang isa sa mga magulang ay may sindrom, at ang isa ay isang carrier ng isang may sira na gene, kung gayon ang mga anak ng gayong mag-asawa ay magiging mga carrier sa kalahati ng mga kaso, at may sakit sa kalahati ng mga kaso;
• kung ang sindrom ay nagpapakita mismo sa parehong ama at ina, kung gayon ang lahat ng kanilang mga anak ay magdurusa sa isang katulad na sakit;
• pare-parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae.

Paglaganap ng patolohiya

Ang adrenogenital syndrome ay hindi karaniwan. Ngunit ang patolohiya na ito ay ang pinakakaraniwang congenital anomalya ng adrenal cortex.

Ang klasikong anyo ng sindrom ay nangyayari sa 95% ng lahat ng mga pasyente. Ang saklaw ng form na ito ng sindrom ay nag-iiba-iba depende sa etnisidad. Sa buong mundo, mayroong isang average ng isang bata na may congenital adrenal dysfunction sa bawat 14,000 kapanganakan. Ngunit sa iba't ibang populasyon ang ratio na ito ay nag-iiba mula 1:5000 hanggang 1:20000. Sa ilang nasyonalidad, mas mataas pa ang insidente. Kaya, sa mga Eskimo, 1 bata sa 282-490 ang ipinanganak na may sakit, at sa mga Ashkinazi Jews, 19 sa 100. Sa Russia, ang prevalence ng adrenogenital syndrome ay medyo mababa at umaabot sa 1:9500. Ang pagdadala ng mutant genes ay mas karaniwan. Ang mga di-klasikal na anyo ng adrenogenital syndrome ay mas madalas na nakikita.

Pag-uuri ng congenital adrenal cortex dysfunction

Ang pag-uuri ng sindrom ay isinasaalang-alang ang genetic na batayan ng sakit at ang nawawalang enzyme ng steroidogenesis.

Nakikilala ng mga doktor ang mga sumusunod na anyo ng adrenogenital syndrome:

• 21-hydroxylase kakulangan;
• 11α-hydroxylase kakulangan;
• kakulangan sa protina ng STAR;
• kakulangan ng 3β-hydroxysteroid dehydrogenase;
• 17α-hydroxylase deficiency;
• depekto 20, 22 desmolase;
• kakulangan sa oxidoreductase.

Karamihan sa mga kaso ay dahil sa isang bahagyang o kumpletong depekto sa paggawa ng 21-hydroxylase enzyme. Ang mga pasyente na may ganitong mutation ay bumubuo ng halos 90% ng lahat ng mga pasyente na may adrenogenital syndrome.

21-hydroxylase kakulangan

Ang enzyme na ito ay isa sa mga pangunahing enzyme sa biosynthesis ng adrenal steroid. Kung ang isang tao ay may kakulangan ng 21-hydroxylase, ang pagbabago ng 17-hydroxyprogesterone sa 11-deoxycortisol at progesterone sa deoxycorticosterone ay pinipigilan. Dahil dito, nabuo ang isang patuloy na kakulangan ng aldosterone at cortisol. Dagdag pa, ang kakulangan ng glucocorticoids ay nagpapa-aktibo sa paggawa ng ACTH (adrenocorticotropin). Ang sangkap na ito ay kumikilos sa adrenal cortex, na pumukaw sa hyperplasia nito. Ang masa ng endocrine tissue ay tumataas. Ang cortex ay nagsisimulang gumawa ng labis na androgens.

Ang kagalingan ng pasyente at ang mga pagpapakita ng sakit ay nakasalalay sa antas ng pagkawala ng 21-hydroxylase.

Mayroong 3 anyo ng sakit:

• simpleng virile;
• pag-aaksaya ng asin;
• postpubertal (hindi klasikal).

Ang simpleng virile form ay nabayaran. Sa variant na ito ng sindrom, mayroong malinaw na labis na androgens, ngunit may mga palatandaan ng kakulangan ng aldosterone o cortisol. Ang tanging pagpapakita ng sakit ay ang abnormal na istraktura ng mga maselang bahagi ng katawan. Sa mga lalaki, ang mga pagbabago sa congenital na ito ay hindi palaging halata. Ang kanilang panlabas na genitalia ay nabuo nang tama (iyon ay, ayon sa uri ng lalaki), ngunit ang isang pagtaas sa laki at binibigkas na pigmentation ay sinusunod.

Sa mga batang babae, ang mga abnormalidad sa istraktura ng panlabas na genitalia ay maaaring mag-iba sa kalubhaan. Sa banayad na mga kaso, ang clitoral hypertrophy lamang ang sinusunod. Sa mas malubhang sitwasyon, ang isang hermaphroditic na istraktura ng mga maselang bahagi ng katawan ay nabuo.

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• klitoris na hugis titi;
• makitid na pasukan sa puki;
• sinus urogenialis;
• klitoris na may yuritra;
• underdevelopment ng labia minora;
• pigmentation ng labia majora;
• pagsasanib at pagtitiklop ng labia majora;
• bahagyang vaginal atresia.

Ang matinding virilization ng panlabas na genitalia ay humahantong sa pagsilang ng mga batang babae na may mga palatandaan ng hermaphroditism. Sa ganitong mga sitwasyon, ang ilang mga bagong silang ay itinalagang lalaki na kasarian (ayon sa mga dokumento). Ito ay humahantong sa angkop na pagpapalaki at pagbuo ng pang-unawa ng bata sa kanyang sarili bilang isang lalaki.

Ang mga bata na may simpleng viril na anyo ng sindrom sa mga unang taon ng buhay ay nangunguna sa kanilang mga kapantay sa pisikal na pag-unlad at paglaki. Maaga silang dumaan sa pagdadalaga. Sa edad na 13-14 taon, ang pagsasara ng mga epiphyseal growth zone sa tubular bones ay sinusunod. Dahil dito, sa pagtanda, ang mga pasyente ay nakakaranas ng maikling tangkad at hindi katimbang ng pangangatawan. Ang ganitong mga pasyente ay may malawak na balikat, makitid na pelvis, mas malaking masa ng kalamnan.

Ang mga batang babae ay hindi nagkakaroon ng mga glandula ng mammary o panloob na genital organ sa panahon ng pagdadalaga. Siklo ng regla Hindi. SA pagdadalaga Ang virilization ng mga maselang bahagi ng katawan ay tumataas, ang timbre ng boses ay bumababa, at ang paglaki ng buhok ay nagsisimula sa adrenergic na lugar.

Sa mga lalaki, ang penile hypertrophy ay sinusunod sa pagkabata. Ang laki ng mga testicle ay maaaring normal o nabawasan. Sa pagtanda, pinapataas ng sakit ang panganib na magkaroon ng Leydig cell tumor. Ang ilang mga lalaki na may congenital adrenal dysfunction ay baog. Kapag pinag-aaralan ang ejaculate, sila ay natagpuan na may azoospermia.

Ang salt-wasting form ng 21-hydroxylase deficiency ay mas malala. Sa variant na ito ng sakit, ang isang kakulangan ng mineralocorticoids at glucocorticoids ay sinusunod. Ang mga bata ay ipinanganak na may parehong mga anomalya ng panlabas na genitalia tulad ng sa simpleng virile form ng sindrom. Kung ang paggamot ay hindi nagsimula kaagad, pagkatapos ay sa loob ng 2-14 na araw matalim na pagkasira kagalingan.

Nagsisimula ang bata:

• pagsusuka tulad ng isang bukal;
• pagtatae;
• dehydration.

Pagkatapos ay lilitaw ang mga palatandaan ng pagbagsak. Ang anyo ng pag-aaksaya ng asin ay humahantong sa matinding kakulangan sa adrenal.

Ang postpubertal (non-classical form) ay nangyayari sa mga taong may banayad na 21-hydroxylase deficiency. Ang adrenogenital syndrome na ito ay hindi lumilitaw sa mga bagong silang. Ang mga babae at lalaki ay karaniwang nagkakaroon ng panlabas na ari. Ang kakulangan sa enzyme ay humahantong sa isang katamtamang pagtaas sa mga antas ng androgen. Walang kakulangan ng mineralocorticoids at glucocorticoids.

Bilang resulta, ang mga babaeng nasa hustong gulang ay maaaring may mga reklamo ng:

• acne (acne);
• labis na buhok sa mukha at katawan;
• mga iregularidad sa regla;
• kawalan ng katabaan.

20-50% ng lahat ng kababaihan na may di-klasikal na anyo ng adrenogenital syndrome ay walang anumang mga pagpapakita ng sakit. Ang kanilang 21-hydroxylase deficiency ay halos ganap na nabayaran.

Iba pang mga anyo ng congenital adrenal dysfunction

Sa kakulangan ng 11α-hydroxylase, ang mga sintomas ng adrenogenital syndrome ay katulad ng sa simpleng virile form ng sakit. Ang pagkakaiba lamang ay ang pagdaragdag ng arterial hypertension.

Kung ang pagtatago ng enzyme 20, 22 desmolase ay may kapansanan, ang conversion ng kolesterol sa lahat ng mga steroid hormone ay naharang. Ang mga pasyente ay may kakulangan ng glucocorticoids, mineralocorticoids, at androgens. Ang mga batang lalaki na may ganitong anyo ng sindrom ay ipinanganak na may mga maselang bahagi ng katawan na katulad ng istraktura sa mga babae (pseudohermaphroditism). Ang sakit ay naiiba sa Morris syndrome (testicular feminization). Ang mga adrenal glandula ay sumasailalim sa lipoid hyperplasia. Ang adrenogenital syndrome na ito sa mga bata ay humahantong sa kamatayan sa murang edad.

Malubha ang kakulangan ng 3β-hydroxysteroid dehydrogenase. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng mababang antas ng cortisol at aldosterone. Ang sakit ay humahantong sa pagkawala ng asin at pag-aalis ng tubig. Halos walang labis na androgens. Ang mga lalaki ay maaaring magpakita ng mga palatandaan ng hypoandrogenism.

Ang kakulangan ng 17α-hydroxylase ay humahantong sa pagsugpo sa produksyon ng androgens, estrogens at cortisol. Sa mga bagong panganak na lalaki, ang hindi pag-unlad ng mga genital organ ay sinusunod. Ang lahat ng mga pasyente ay nasuri na may hypertension, hypokalemia, at alkolosis. Ang mga karamdamang ito ay nangyayari dahil sa labis na pagtatago ng corticosterone at 11-deoxycorticosterone ng adrenal cortex.

Ang iba pang mga anyo ng adrenogenital syndrome ay napakabihirang.

Diagnosis at paggamot

Kung ang isang bagong panganak ay may mga sintomas ng adrenogenital syndrome, pagkatapos ay sumasailalim siya sa isang komprehensibong pagsusuri.

Inireseta ng mga doktor ang mga pagsubok sa antas.

"Adrenogenital syndrome"

Tagapagpatupad:

Wedge. Residente

Agaparyan E. R.

Moscow 2001

Sa mga sakit ng adrenal glands, ang virilism ay kadalasang sanhi ng labis na produksyon ng androgens ng adrenal na pinanggalingan, na higit na sinusunod sa congenital adrenal cortex dysfunction (CAD), kilala ng mga doktor, tulad ng congenital adrenogenital syndrome (AGS), congenital hyperplasia adrenal glands, maling babaeng hermaphroditism o napaaga pagdadalaga mga babaeng heterosexual.

Ang Adrenogenital syndrome ay isang namamana na congenital na sakit na sanhi ng kababaan ng mga sistema ng enzyme na kasangkot sa synthesis. mga steroid hormone adrenal cortex at humahantong sa iba't ibang antas sa pagbaba ng produksyon ng cortisol. Kasabay nito, ayon sa mekanismo ng feedback, ang pituitary gland ay nagtatago ng adrenocorticotropic hormone (ACTH), na nagiging sanhi ng bilateral hyperplasia ng adrenal cortex at pag-activate ng synthesis ng mga hormone, pangunahin ang androgens.

Ang labis na produksyon ng androgen ay ang pangunahing mekanismo ng pathogenetic para sa pagbuo ng virilization katawan ng babae, ang mga pagpapakita na nakasalalay sa antas ng pagtatago ng androgen at ang oras ng pagsisimula ng patolohiya.

Ang saklaw ng AGS ay nag-iiba mula sa 1 sa 5000-10000 na panganganak (7). Ang dalas ng sakit sa mga pamilya ay 20-25%. Ang AHS ay minana ayon sa isang autosomal recessive pattern ng inheritance. Walang mga pagbabago sa karyotype ang antas ng sex chromatin ay nananatiling normal o bahagyang tumaas. Posibleng makilala ang mga heterozygotes sa mga magulang at kamag-anak. Kasabay nito, ang mga pagbabago sa biosynthesis ng corticosteroids sa heterozygotes ay pareho sa mga pasyente na may AGS, ngunit hindi gaanong binibigkas.

Depende sa depekto ng mga sistema ng enzyme, 6 na variant ng VDKN ay nakikilala. Ang isang pinasimple na diagram ng synthesis ng mga steroid sa adrenal glands na kasangkot sa synthesis ng mga sistema ng enzyme ay ipinakita sa figure.

1. Sa isang depekto sa enzyme 20, 22 - desmolase, ang synthesis ng mga steroid hormone mula sa kolesterol patungo sa mga aktibong steroid ay nagambala (ang aldosterone, cortisol at androgens ay hindi nabuo). Ito ay humahantong sa salt loss syndrome, kakulangan ng glucocorticoid. Ang mga pasyente ay namamatay sa maagang pagkabata.

2. Ang kakulangan ng 3-ol-dehydrogenase ay humahantong sa pagkagambala ng synthesis ng cortisol at aldosterone sa maagang yugto ang kanilang pagbuo, bilang isang resulta kung saan nabuo ang isang larawan ng pagkawala ng asin. Dahil sa bahagyang pagbuo ng dehydroepiandrosterone (DHEA), ang virilization ng katawan sa mga batang babae ay mahina na ipinahayag.

3. Ang kakulangan ng 17-hydroxylase ay nagdudulot ng pagkagambala sa synthesis ng mga sex hormones (androgens at estrogens) at cortisol, na humahantong sa sekswal na hindi pag-unlad, arterial hypertension, at hypokalemic alkalosis.

4. Ang kakulangan ng 11-hydroxylase sa katawan ng pasyente ay humahantong sa isang makabuluhang labis na 11-deoxycorticosterone, na binibigkas ang mga katangian ng mineralocorticoid. Ang paglabas ng ihi ng 11-deoxycortisol at ketopregnantriol ay tumataas nang husto. Sa variant na ito ng sakit, kasama ang virilization, na hindi gaanong binibigkas kaysa sa iba pang mga congenital form ng AGS, ang mataas na presyon ng dugo, sodium at chloride retention ay nabanggit.

5. Ang kawalan ng enzyme 18-oxidase ay maaari lamang humantong sa kakulangan ng aldosterone. Sa klinikal na paraan, ito ay ipinakikita ng matinding salt-wasting syndrome, na humahantong sa kamatayan sa maagang pagkabata.

6. Sa kaso ng kakulangan ng 21-hydroxylase, ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay tinutukoy ng antas ng pagkakumpleto ng bloke ng mga sistema ng enzyme.

Ang synthesis block ng 21-hydroxylase ay maaaring kumpleto o bahagyang. Sa isang ganap na bloke, ang buhay ng organismo ay imposible. Ang bahagyang bloke ng 21 - hydroxylation (ang depekto ay naisalokal sa yugto ng conversion ng 17 - hydroxyprogesterone sa 11 - deoxycortisone) ay nagiging sanhi ng labis na produksyon ng 17 - hydroxyprogesterone at ang pangunahing metabolite nito - pregnanetriol (ang huli ay lumilitaw sa ihi), pati na rin ang mga steroid na may mga katangian ng androgenic (sa partikular, physiological active metabolites testosterone). Sa klinikal na paraan, ang variant na ito ng steroidogenesis disorder ay nagpapakita ng sarili sa mga senyales ng virilization at binibigyang-kahulugan bilang isang "viril (o simple)" na anyo ng AGS na walang kapansin-pansing kakulangan sa glucocorticoid o mineralocorticoid. Ang anyo ng sakit na ito ay ang pinaka-karaniwan at nangyayari sa 90-95% ng lahat ng mga kaso ng congenital AGS. Ang matinding kakulangan ng 21-hydroxylation ay sinamahan, kasama ng kapansanan sa synthesis ng cortisol, sa pamamagitan ng pagbawas sa synthesis ng aldosteron. Ang isang depekto sa enzymatic system ay nagpapakita ng sarili sa yugto ng conversion ng progesterone sa 11 - deoxycorticosterone. Isang uri ng congenital AGS na nagsasayang ng asin ay nabubuo, na nailalarawan sa pamamagitan ng virilization at pagkagambala metabolismo ng tubig-asin, hanggang sa kumpletong dehydration ng katawan.

Kaya, dalawang anyo ng 21-hydroxylase deficiency ang kasalukuyang inilarawan: classical o congenital at mild, ang huli naman ay kinabibilangan ng latent form at late-onset syndrome (AHS of puberty at AHS of adults). Depende sa clinical manifestation, ang congenital form ng AGS ay nahahati sa salt-wasting, hypertensive, at virile.

anyo ng asin.

Ang salt-wasting form ng CDCN, kasama ang pseudohermaphroditism sa mga batang babae, na bunga ng kapansanan sa synthesis ng glucocorticoids, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa metabolismo ng mineral na katulad ng kakulangan ng adrenal cortex. Ang mga palatandaan ng kakulangan sa adrenal (salt wasting syndrome mismo) ay ipinahayag sa anyo ng hyponatremia, hyperkalemia, dehydration, arterial hypotension at hypoglycemia. Sa klinika, mula sa mga unang araw ng buhay, ang bata ay nakakaranas ng labis na pagsusuka, na hindi palaging nauugnay sa paggamit ng pagkain. Sa mga hindi gaanong malubhang kaso, ang salt loss syndrome ay ipinakikita ng pagkabalisa, mahinang gana, paghinto ng pagtaas ng timbang, at regurgitation. Pagkatapos ay nangyayari ang pagsusuka, nangyayari ang pagtatae, mabilis na pagbaba ng timbang ng katawan, at mga palatandaan ng pag-aalis ng tubig. Lumilitaw ang cyanosis sa paligid ng bibig at mata, tuyong balat, ang hypotension ng kalamnan ay nagbibigay daan sa mga cramp. Kung walang paggamot, ang mga pasyente ay namamatay mula sa vascular collapse. Sa mas banayad na mga kaso, sa mga unang buwan ng buhay ang bata ay nahuhuli sa paglaki at pag-unlad, at ang hyperpigmentation ng balat na katangian ng adrenal insufficiency ay napansin. Sa edad, lumilitaw ang parehong mga pagbabago sa virile tulad ng sa "classic" virile form.

Hypertensive form.

Sa hypertensive form ng VDNA, bilang karagdagan sa karaniwang virilization, isang disorder ang bubuo cardiovascular system sanhi ng matagal na arterial hypertension. Ang pangmatagalang arterial hypertension ay humahantong sa cardiac at renal decompensation, kung minsan ay kumplikado ng stroke. Ang antas ng hypertension ay nakasalalay sa kalubhaan ng depekto sa biosynthesis ng mga hormone ng adrenal cortex, na tinutukoy ng dami ng secreted 11 - deoxycorticosterone at 11 - deoxycortisol.

Ang huling dalawang anyo ng sakit ay lumilitaw sa mga unang araw ng postnatal period at sinamahan ng mga sintomas na nagbabanta sa buhay para sa bata. Ang mga bata ay hindi umaangkop nang maayos sa panlabas na kapaligiran at namamatay sa isang maagang edad, kaya, bilang isang patakaran, hindi sila pumunta sa mga endocrinologist.

Ang mga endocrinologist at gynecologist ay mas madalas na nagmamasid sa mga bata na may isang simpleng virilizing form ng AHS, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng maling babaeng hermaphroditism. Ang kalubhaan ng virile syndrome ay nakasalalay sa mga pagpapakita na nauugnay sa edad mga abnormalidad ng enzyme, intensity at tagal ng hyperandrogenization.

Simpleng virile (congenital) na anyo ng AGS.

Ang antas ng virilization sa congenital form ay depende sa embryonic period kung saan ito nabuo, at maaaring mag-iba mula sa hirsutism hanggang sa binibigkas na heterosexuality. Kung ang isang genetic na depekto sa mga sistema ng enzyme na kasangkot sa synthesis ng cortisol ay nagpapakita mismo sa yugto ng embryogenesis, kung gayon, kasama ang kakulangan ng cortisol sa pagbuo ng organismo, hyperproduction ng androgens, hypertrophy ng adrenal cortex at abnormal na pag-unlad ng mga genital organ. ay sinusunod.

Depende sa panahon ng ontogenesis kung saan ang hormonal function adrenal glands, ang mga sintomas ng virilization ay iba. Kung mas maagang nalantad ang babaeng fetus sa androgens, mas malala ang mga malformations ng external genitalia. Ang paglabag sa sekswal na pagkita ng kaibhan ay ipinahayag sa clitoral hypertrophy at pathological na mga pagbabago sa urogenital sinus, hanggang sa pseudohermaphroditism, dahil ang matris, tubes at ovaries ay tinukoy sa naturang mga batang babae. Ang mga ovary ay functionally active formations, ang kanilang morphological structure na lumalapit sa normal na gumaganang ovaries. Ang isang pinalaki na klitoris ay kahawig ng isang titi na may hispospadias, at ang labia majora, dahil sa pigmentation at natitiklop, ay kahawig ng isang scrotum. Ang scrolabial folds ay nagiging fused at kung minsan ang puki ay bumubukas tulad ng urethra sa urogenital sinus, na siya namang bumubukas sa base ng klitoris. Sa ilang mga kaso, ang puki ay bumubukas sa urethra. Medyo mahirap lutasin ang mga isyung panlipunan tungkol sa kasarian, adaptasyong sikolohikal sa lipunan at pamilya sa mga ganitong kaso.

Pagkatapos ng kapanganakan ng isang batang babae, ang hyperproduction ng androgens ay hindi hihinto. Sa kaso ng hindi napapanahong pagsusuri ng sakit at ang kawalan ng naaangkop na paggamot, ang paglaki ng buhok sa pubis at kilikili ay nagsisimula sa edad na 3-4 na taon, ang buhok ay lilitaw sa mukha sa edad na 8-10, at ang hirsutism ay bubuo ng edad 12-14. Ang mga glandula ng mammary ay hindi nabubuo, at ang pangunahing amenorrhea ay sinusunod. Lumilitaw ang anabolic effect ng androgens mabilis na paglaki at pag-unlad ng kalamnan. Ang edad ng buto ay nauuna sa edad ng pasaporte - kadalasan sa edad na 10 taon ang epiphyseal fissures ay sarado, dahil sa pagtigil ng paglaki ng mahabang tubular bones, ang katamtamang dysplasticity ay sinusunod - medyo maikli ang mga braso at binti, isang mahabang katawan. Mahusay na umuunlad ang tisyu ng kalamnan, na higit na nagbibigay-diin sa pisikal na pangangatawan ng mga bata na mukhang "maliit na Hercules." Ang mga pasyenteng nasa hustong gulang ay kadalasang maikli ang tangkad (150-155), mahusay ang pangangatawan, at may virile body features (makitid pelvis, malapad na balikat).

Mga nilalaman ng artikulo

Ang congenital virilizing hyperplasia ng adrenal cortex ay isang genetically determined disease, ang pag-unlad nito ay batay sa kababaan ng mga sistema ng enzyme sa adrenal cortex, hindi sapat na produksyon ng cortisol at nadagdagan ang produksyon ng 17-ketosteroids, na may mga katangian ng androgenic. Ang sakit ay nangyayari sa mga tao ng parehong kasarian.

Etiology ng adrenogenital syndrome

Pangunahing etiological na kadahilanan ay isang congenital deficiency ng adrenal enzyme system.

Pathogenesis ng adrenogenital syndrome

Kahit na sa panahon ng prenatal, ang fetus ay nagkakaroon ng kakulangan ng mga enzyme na responsable para sa paggawa ng cortisol sa adrenal glands. Ito ay humahantong sa isang kakulangan ng cortisol sa dugo, na nakakaapekto sa pagpapahina ng epekto nito sa pagbabawal sa paggawa ng corticotropin. Ang nilalaman ng corticotropin sa dugo ay tumataas, at samakatuwid ay mayroong pagtaas ng pagpapasigla ng adrenal cortex na may hyperplasia ng reticular zone at labis na produksyon ng androgens.
Ang mga androgen ay nagdudulot ng virilization ng katawan ng bata: karanasan ng mga lalaki pinabilis na paglaki, napaaga na pagdadalaga na may paglaki ng ari ng lalaki at ang hitsura ng sekswal na pagnanais; sa mga batang babae - hindi pag-unlad ng mga glandula ng mammary, puki, matris, pagpapalalim ng boses, atbp. Sa mga kaso ng higit na makabuluhang kakulangan ng 21-hydroxylase, maaaring bumaba ang produksyon ng aldosterone at maaaring magkaroon ng salt-wasting syndrome (nadagdagan ang excretion ng sodium at chlorides sa ang ihi, na humahantong sa dehydration at arterial hypotension ).

Pathomorphology ng adrenogenital syndrome

Sa adrenogenital syndrome, ang adrenal hyperplasia, hypotrophy o atrophy ng mga ovary, matris, testicle, atbp ay napansin.

Pag-uuri ng adrenogenital syndrome

Ayon sa oras ng pag-unlad, ang prenatal (intrauterine) congenital virilizing hyperplasia ng adrenal cortex at postnatal form ay nakikilala; Sa pamamagitan ng klinikal na kurso- viril, salt-wasting at hypertensive forms.

Klinika ng adrenogenital syndrome

Ang mga pagpapakita ng sakit ay iba at depende sa kasarian ng pasyente, oras ng simula at anyo ng sakit.
Ang viril form ay ang pinaka-karaniwan. Ang mga sintomas nito ay dahil sa virilizing at anabolic effect ng sobrang androgens. Ito ay nagpapakita ng sarili sa mga batang babae mula sa kapanganakan na may mga palatandaan ng pseudohermaphroditism: hypertrophy ng klitoris, na kahawig ng isang ari ng lalaki, hindi pag-unlad ng labia minora, puki at matris, pagpapalaki ng labia majora, urogenital sinus. Minsan ang mga pagbabago sa panlabas na genitalia ay napakalinaw na mahirap matukoy ang kasarian ng bata. Sa edad na 3 - 6 na taon, ang labis na paglaki ng buhok ay sinusunod sa pubis, likod, pisikal na pag-unlad at tumataas ang lakas ng kalamnan. Sa pamamagitan ng hitsura ang mga babae ay kahawig ng mga lalaki. Sa hinaharap sekswal na pag-unlad huminto, ang mga glandula ng mammary ay hindi maganda ang pag-unlad, ang regla ay kakaunti na may hindi regular na cycle na walang obulasyon o ganap na wala.
Sa mga lalaki, ang virile form ay kapansin-pansing nagpapakita ng sarili mula 2 hanggang 3 taong gulang. Sila ay masinsinang nabubuo sa pisikal, lumalaki ang kanilang ari, lumalabas ang labis na paglaki ng buhok, at maaaring maobserbahan ang mga paninigas. Ang mga testicle ay pambata, at nasa karagdagang pag-unlad huminto sila.
Sa kabila ng katotohanan na sa una ang mga batang babae at lalaki ay mabilis na lumalaki, ang mga bata ay nananatiling maikli at matipuno (maagang pagsasara ng mga epiphyseal growth zone).
Ang anyo ng pag-aaksaya ng asin ay hindi gaanong karaniwan; ang mga pagpapakita nito ay matatagpuan sa mga bagong silang at mga bata sa unang taon ng buhay, mas madalas sa mga lalaki. Karamihan mga sintomas ng katangian: regurgitation, pagsusuka, mabilis na pagbaba timbang ng katawan, arterial hypotension, pagkamayamutin. Dahil sa pagkagambala sa balanse ng tubig-electrolyte, ang mabilis na pagkawala ng sodium (isang kinahinatnan ng pagbaba ng glycocorticoid at mineralocorticoid function ng adrenal cortex) at pag-aalis ng tubig ay nabanggit. Ang cyanosis, hyperkalemia, convulsions, at collapse ay kadalasang nangyayari. Ang isang pasyente na hindi nakatanggap ng paggamot ay maaaring mamatay.
Ang hypertensive form ng sakit ay napakabihirang. Bilang karagdagan sa mga palatandaan ng virilism, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na arterial hypertension na may maagang pagbabago sa mga sisidlan ng fundus at bato.
Sa harap ng lahat mga klinikal na anyo mga sakit na posibleng pigmentation ng balat kayumanggi o ang kulay ng kape na may gatas. Sa dugo, ang nilalaman ng corticotropin ay nadagdagan; sa anyo ng pag-aaksaya ng asin, mayroong isang mababang antas ng aldosteron, sodium, chlorides, isang mataas na antas ng potasa, at nangyayari ang hypoglycemia. Ang pagtaas ng excretion ng 17-K.C sa ihi ay nabanggit.

Diagnosis ng adrenogenital syndrome

Ang diagnosis ay itinatag batay sa katangian mga klinikal na sintomas at datos pananaliksik sa laboratoryo. Ginagamit din ang diagnostic test na may dexamethasone o prednisolone. Ang genetic na kasarian ay tinutukoy ng mga resulta ng isang pag-aaral sa sex chromatin.

Differential diagnosis ng adrenogenital syndrome

Differential diagnosis isinasagawa sa isang tumor ng adrenal cortex (androsteroma), napaaga na sekswal na pag-unlad ng hypothalamic-pituitary na pinagmulan, mga tumor ng pineal gland, ovaries at testicles.

Prognosis ng adrenogenital syndrome

Ang pagbabala ay kanais-nais kung ang sakit ay masuri nang maaga at ang paggamot ay isinasagawa nang sistematiko. Nang walang napapanahon kapalit na therapy maaaring umunlad matinding kabiguan adrenal glands na may biglaang nakamamatay.

Paggamot ng adrenogenital syndrome

Ang pinaka-makatuwirang paggamit ng mga gamot na corticosteroid (cortisone at mga derivatives nito), dahil ang batayan ng sakit ay isang kakulangan sa produksyon ng cortisol (hydrocortisone) at mineralocorticoids. Ang cortisone, prednisolone, o prednisone ay kapansin-pansing binabawasan ang paglabas ng ihi ng 17-ketosgeroid at biologically active androgens. Ang paggamot ay nagsisimula sa malalaking dosis.
mas mabuti intramuscular injection cortisone acetate. Araw-araw na dosis: 10 - 25 mg para sa mga sanggol; 25 - 50 mg para sa mga bata 1 - 8 taong gulang at 50 - 100 mg para sa mga kabataan. Ang cortisone at ang mga derivatives nito ay maaaring ireseta nang pasalita sa naaangkop na mga dosis. Ang tagal ng paggamot na may malalaking dosis ay alinman sa 10 hanggang 30 araw. Sa paggamot na ito, posibleng bawasan ang paglabas ng 17-ketosgeroid sa 3.8 µmol/araw sa mga bata. maagang edad at hanggang 10.4 - 13.9 µmol/araw sa mas matatandang bata. Kasunod nito, kapag ang epekto ay nakamit, ang paggamot ay nagpapatuloy sa pagpapanatili ng mga dosis ng corticosteroids, na ginagabayan ng antas ng paglabas ng ihi ng 17-KS. Sa mga cortisone derivatives, ang prednisolone at prednisone ay epektibo. Ang kanilang kalamangan ay isang mas aktibong pagsugpo sa pagtatago ng corticosterone ng pituitary gland, pinapanatili nila ang kaunting sodium sa katawan, at mahusay na pinahihintulutan ng mga bata. Kapag hinirang sa araw-araw na dosis Ang 10 - 20 mg na paglabas ng ihi ng 17-KS ay pinipigilan sa mahabang panahon.
Sa anyo ng pag-aaksaya ng asin, ang agarang pangangasiwa ng sodium chloride, cortisone at deoxycorticosterone ay ipinahiwatig. Karaniwan, 5 mg/kg/araw ng hydrocortisone, 0.5 - 1 mg/kg/araw ng DOXA, at 1000 ml ng 5% glucose solution na may pagdaragdag ng 20% ​​sodium chloride solution (hindi hihigit sa 4 - 8 g/araw) ay ibinibigay sa intravenously. Sa unti-unting pag-unlad ng sindrom, sapat na upang mangasiwa ng 5 mg / kg na may pagdaragdag ng 3 - 5 g / araw ng sodium chloride; kung kinakailangan, magdagdag ng DOXA 2 mg/araw na may unti-unting pagtaas sa dosis ng gamot.
Sa mga hypertensive form, ang pangangasiwa ng DOX at iba pang mga hormone ay hindi kinakailangan, dahil pinapanatili nila ang sodium at tubig. Sa ganitong mga kaso, maaari mong limitahan ang iyong sarili sa pagrereseta ng prednisolop.
Napapanahon at sistematikong (bago ang katapusan ng pagbibinata) na paggamot na may glycocorticoids ay pumipigil sa napaaga na pag-unlad ng sekswal, nagtataguyod ng normal na pag-unlad ng testicular, inaalis ang pag-unlad ng adrenal insufficiency, at normalize ang presyon ng dugo. Ang paggamot na ito ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng taas, timbang ng katawan, presyon ng dugo, edad ng buto. Ang mga anomalya sa pag-unlad ng mga genital organ sa mga batang babae ay inalis sa pamamagitan ng mga operasyon sa pagwawasto nang hindi mas maaga kaysa pagkatapos ng isang taon ng paggamot na may glycocorticoids.

Ang Adrenogenital syndrome ay isang genetic na patolohiya ng adrenal cortex (mga glandula ng endocrine na matatagpuan malapit sa mga bato), kung saan mayroong kakulangan ng mga enzyme sa panahon ng synthesis ng mga hormone. Ang dami ng androgens ay tumataas, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng virilization.

Ang adrenogenital syndrome ay nangyayari nang pantay sa mga lalaki at babae, ngunit tiyak na pag-iwas ay wala. Ang doktor ay nagrereseta ng paggamot pagkatapos ng diagnosis, gayunpaman, ang kumpletong pag-aalis ng sakit ay imposible.

Etiology

Ang mga dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya na ito ay nakasalalay sa kung ang adrenogenital syndrome ay congenital o nakuha.

Lumilitaw ang congenital dahil sa pinsala sa gene na responsable sa paggawa ng adrenal hormones. Ang mga bata ay namamana ng sakit na ito sa isang autosomal recessive na paraan. Sa madaling salita, kung isang magulang lamang ang isang carrier ng patolohiya, kung gayon ang adrenogenital syndrome ay hindi lilitaw sa mga batang babae o lalaki. Kung ang ama at ina ay mga carrier, kung gayon ang panganib ng pagbuo ng sakit sa bata ay 25%. Kung ang isang magulang ay may sakit at ang isa ay isang carrier, pagkatapos ay sa 75% ng mga kaso ang isang may sakit na sanggol ay ipanganak.

Ang nakuha na hitsura ay maaaring bumuo sa benign na edukasyon(androsteroma), na may posibilidad na maging malignant. Ang tumor na ito ay maaaring lumitaw sa anumang edad.

Kapag nag-diagnose ng patolohiya, sa 95% ng mga kaso ito ay napansin congenital form, at 5% lamang - nakuha.

Pag-uuri

Sa gamot, ang adrenogenital syndrome ay may klasipikasyon na hinahati ito sa tatlong anyo ng pag-unlad.

Kaya, ang mga anyo ng pagbuo ng adrenogenital syndrome ay ang mga sumusunod:

• Ang Adrenogenital identified syndrome ay isang anyo ng pag-aaksaya ng asin. Ang form na ito ng patolohiya ay maaaring matukoy na sa unang taon ng buhay ng isang sanggol. Ang mga batang babae ay may panlabas na ari istraktura ng lalaki, at ang mga panloob ay pambabae. Minsan ang pagtukoy ng kasarian ay napakahirap binibigkas na mga pagbabago. Sa pagsasalita ng mga lalaki, mayroon silang pinalaki na titi at malakas na pigmentation ng scrotum. Ang mga kaguluhan sa paggana ng adrenal cortex ay humahantong sa pagduduwal, pagsusuka, at pagtatae. Maaaring lumitaw din ang matinding pigmentation balat at nagsisimula ang mga kombulsyon.
• Adrenogenital syndrome - virile form. Gayunpaman, maaari itong tawaging naiiba - adrenogenital development syndrome, ang klasikong anyo. Ang lahat ng mga visual na palatandaan ay kapareho ng sa anyo ng pag-aaksaya ng asin, ngunit walang malfunction ng adrenal cortex.
• Postpubertal (non-classical) form. Hindi ito nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa istraktura ng panlabas na genitalia, ngunit walang mga kaguluhan sa paggana ng adrenal cortex. Ito ay madalas na nasuri sa mga kababaihan na hindi maaaring mabuntis o magreklamo kakaunting discharge sa panahon ng regla.

Ang iba't ibang anyo ng pagbuo ng adrenogenital syndrome ay nagpapakita ng mga katangiang palatandaan.

Mga sintomas

Dapat sabihin na ang adrenogenital syndrome ay nagpapakita ng mga sintomas kaagad pagkatapos ng panganganak. Halimbawa, ang adrenogenital syndrome na nakita sa mga bagong silang ay magpapakita mismo sa anyo ng mataas na timbang at taas ng bata. Sa paligid ng edad na labindalawa, huminto ang paglaki, kaya ang mga naturang pasyente ay laging may maikling tangkad. Bilang karagdagan, ang istraktura ng kanilang katawan ay mas katulad ng sa mga lalaki: mayroon silang isang malaking katawan, maiikling mga braso at binti, at mga balikat na mas malawak kaysa sa pelvis.

Sa viril form, ito ay ginawa malaking bilang androgens. Ang mga kaguluhan sa istraktura ng katawan ay nagsisimula nang umunlad nang maaga pagdadalaga. Depende sa oras ng pagsisimula ng virilization, lumilitaw ang ganap na magkakaibang mga sintomas. Halimbawa, ang mga babae ay maaaring magpatubo ng buhok sa mukha tulad ng mga lalaki. Magiging kasing tigas at itim sila. Ang klitoris ay masyadong pinalaki, at ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng mga genital organ ay sinusunod din. Ang mga naturang pasyente ay may masculine facial features, physique, timbre ng voice at well-developed muscles. Madalas silang may ari at may halo sa paligid ng mga utong.

Lumilitaw ang anyo ng pag-aaksaya ng asin kapag may kakulangan ng synthesis ng hormone aldosterone, dahil kailangan ito para bumalik ang asin sa pamamagitan ng mga bato patungo sa daluyan ng dugo. Ang kundisyong ito ay ipinakikita ng mga sintomas tulad ng matinding pagtatae at pagsusuka, na hindi nauugnay sa mga pagkain, at pagbaba ng presyon ng dugo. Dahil dito, ang balanse ng tubig-asin sa katawan ay nagambala, ang mga pagkagambala sa paggana ng puso ay nangyayari, kahit na humahantong sa kamatayan. Ang pagbuo ng adrenogenital syndrome na ito sa mga bagong silang ay itinuturing na pinakanakapagbabanta sa buhay.

Ang postpubertal (nakuha) na form ay nangyayari dahil sa isang neoplasm sa adrenal cortex. Ang mga palatandaan ng form na ito ay ang mga sumusunod: pagkasayang, bihirang paglabas sa panahon ng regla, pinalaki ang klitoris. Lumilitaw sa mga batang babae na aktibo na sa pakikipagtalik. Para sa karamihan ng mga babae, ang form na ito ay nagdudulot ng kawalan ng katabaan. Ang ilang mga tao ay namamahala pa ring mabuntis, ngunit ang kusang pagkakuha ay nangyayari sa sampung linggo.

Dapat pansinin na ang adrenogenital syndrome, na nangyayari sa mga bata, mas tiyak, sa mga batang babae, ay nagpapakita ng sarili sa ilang mga palatandaan, lalo na: ang pagkakaroon ng magaspang at itim na buhok sa mukha at katawan, isang pagpapalalim ng boses. Ang mga glandula ng mammary, matris at labia ay kulang sa pag-unlad. Ang unang regla ay nagsisimula sa 16 taong gulang. Maaaring sila ay hindi regular at naantala.

Sa mga bihirang kaso, tinutukoy ng mga doktor ang isang hypertensive form ng sakit. Maraming laman ang katawan ng babae hormone ng lalaki androgen, palaging may mataas presyon ng dugo. Sa hinaharap, maaaring mangyari ang pagdurugo sa utak. May kapansanan din ang paningin, at nangyayari ang mga pagkagambala sa paggana ng cardiovascular system.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng pagbuo ng adrenogenital syndrome ay kinabibilangan ng mga sumusunod na hakbang:

• pagkolekta ng medikal na kasaysayan ng pasyente at pag-aaral ng mga reklamo;
• visual na pagsusuri ng pasyente, habang ang malakas na pigmentation ng balat, ang mataas na presyon ng dugo ay malinaw na nakikita, at ang pasyente ay may maikling tangkad, labis. linya ng buhok at binagong istraktura ng panlabas na ari;
• hormonal studies - ang isang dexamethasone test ay ginagawa upang matukoy ang 17-KS sa dugo bago ito kunin produktong panggamot(glucocorticoids) at pagkatapos ng pangangasiwa;
• pagsusuri para sa adrenogenital development syndrome - pag-aaral na ito ay genetic, maaari itong magpahiwatig ng panganib ng pagbuo ng patolohiya, at kung positibong resulta maaaring magsimula ang pananaliksik napapanahong paggamot, iyon ay, ang pag-usad ng proseso ay masususpindi;
• natutukoy ang antas ng testosterone;
• pagsusuri sa ultrasound;
• X-ray;
• computed tomography;
• magnetic resonance imaging.

Medyo mas mahirap i-diagnose ang proseso ng pathological kapag ang adrenogenital syndrome ay bubuo sa mga babaeng may sapat na gulang na kahanay ng polycystic ovary syndrome, dahil ang patolohiya na ito ay naghihikayat ng labis na produksyon ng androgens.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, kakailanganin mong kumunsulta sa isang gynecologist, endocrinologist, geneticist, cardiologist at dermatovenerologist.

Paggamot

Ang paggamot ng adrenogenital syndrome ay isinasagawa gamit ang mga kumplikadong hakbang.

Maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga sumusunod na gamot:

• Ang Dexamethasone ay halos palaging inireseta;
• mineralocorticoids (sa anyo ng pag-aaksaya ng asin).

Ang ilang mga pasyente ay sumasailalim sa vaginal plastic surgery, pati na rin ang kumpletong o bahagyang pagtanggal pinalaki ang klitoris.

Mga posibleng komplikasyon

Ang mga pangunahing komplikasyon sa patolohiya na ito ay:

• kawalan ng katabaan ng babae;
• ang paglitaw ng mga sikolohikal na problema.

Maaaring ma-depress ang pasyente. Nagiging agresibo ang kanyang pag-uugali at lumilitaw ang mga tendensiyang magpakamatay.

Pag-iwas

Dahil ang adrenogenital syndrome ay may congenital pathogenesis, tiyak mga hakbang sa pag-iwas Hindi.

Ngunit ang mga magulang sa hinaharap ay dapat pa ring sundin ang ilang mga patakaran:

• seryosohin ang isyu ng paglilihi;
• habang nagdadala ng sanggol, iwasan ang pagkakalantad sa mga negatibong salik sa katawan;
• kumunsulta sa isang medikal na geneticist sa oras.

Sa madaling salita, ang pinakamahusay na pag-iwas ay ang medikal na genetic counseling. Imposibleng ganap na pagalingin ang prosesong ito ng pathological sa mga babae o lalaki.