Επιστημονική προσέγγιση

Αντικειμενικά μιλώντας, από δεδομένου κινδύνουκανένας γονέας δεν είναι ασφαλισμένος. Ο καθένας από εμάς φέρει κατά μέσο όρο 10-12 ελαττωματικά γονίδια, τα οποία λάβαμε από τους συγγενείς μας και, ίσως, θα τα μεταδώσουμε στα δικά μας παιδιά. Σήμερα, η επιστήμη γνωρίζει περίπου 5.000 κληρονομικές ασθένειες που αναπτύσσονται λόγω προβλημάτων στον ανθρώπινο γενετικό μηχανισμό - σε γονίδια ή χρωμοσώματα.

Χωρίζονται σε τρεις κύριες ομάδες: μονογονιδιακές, πολυγονικές και χρωμοσωμικές.

Σήμερα, σχεδόν οποιαδήποτε παθολογία μπορεί να εξηγηθεί από γενετική άποψη. Χρόνια αμυγδαλίτιδα- κληρονομικό ελάττωμα ανοσίας, χολολιθίαση — κληρονομική διαταραχήμεταβολισμός.

Τύποι ασθενειών

Οι μονογενείς ασθένειες προκαλούνται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο. Σήμερα είναι γνωστές περίπου 1.400 τέτοιες ασθένειες. Αν και ο επιπολασμός τους είναι χαμηλός (5-10% του συνολικού αριθμού των κληρονομικών ασθενειών), δεν εξαφανίζονται εντελώς. Μεταξύ των πιο κοινών στη Ρωσία είναι η κυστική ίνωση, η φαινυλκετονουρία, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, γαλακτοζαιμία. Για τον εντοπισμό των αναγραφόμενων παθολογιών, όλα τα νεογνά στη χώρα μας υποβάλλονται σε ειδικές εξετάσεις (δυστυχώς, καμία χώρα στον κόσμο δεν μπορεί να ελέγξει τα μωρά για την παρουσία όλων των ελαττωματικών γονιδίων). Εάν εντοπιστεί απόκλιση, το μωρό μεταφέρεται σε ειδική δίαιτα, η οποία πρέπει να τηρείται μέχρι την ηλικία των 12 ετών, και μερικές φορές μέχρι τα 18 έτη. Εάν γεννηθούν υγιή παιδιά από άρρωστους γονείς, τότε όλοι οι απόγονοι των τελευταίων θα είναι «χωρίς ελάττωμα».

Οι πολυγονιδιακές (ή πολυπαραγοντικές) ασθένειες σχετίζονται με διαταραχή της αλληλεπίδρασης πολλών γονιδίων, καθώς και με παράγοντες περιβάλλο. Αυτή είναι η μεγαλύτερη ομάδα - περιλαμβάνει περίπου το 90% όλων των κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου, την πρόληψη και την επακόλουθη θεραπεία τους.

Διαδρομές μετάδοσης

Ο κύριος μεταδότης της νόσου είναι μια άρρωστη μητέρα ή πατέρας. Εάν και οι δύο πάσχουν από τη νόσο, ο κίνδυνος αυξάνεται αρκετές φορές. Ταυτόχρονα, ακόμα κι αν εσείς και ο σύζυγός σας είστε υγιείς, υπάρχει μια σειρά από ελαττωματικά γονίδια στο σώμα σας. Απλώς καταπιέζονται από κανονικούς ανθρώπους και είναι «σιωπηλοί». Εάν εσείς και ο σύζυγός σας έχετε το ίδιο «σιωπηλό» γονίδιο, τα παιδιά σας μπορεί να αναπτύξουν μια κληρονομική ασθένεια.

Οι ασθένειες που «συνδέονται με το φύλο» έχουν τη δική τους ιδιαιτερότητα κληρονομικότητας - η αιμορροφιλία, η νόσος του Gunther. Ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται στο φυλετικό χρωμόσωμα. Οι γονείς του ασθενούς έχουν ορισμένους τύπους ογκολογίας, αναπτυξιακά ελαττώματα (συμπεριλαμβανομένης της σχιστίας χείλους και της υπερώας σχιστίας). Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς δεν μεταδίδουν την ίδια την ασθένεια, αλλά μια προδιάθεση σε αυτήν ( σακχαρώδη διαβήτη, ισχαιμική νόσοκαρδιά, αλκοολισμός). Τα παιδιά λαμβάνουν έναν δυσμενή συνδυασμό γονιδίων, τα οποία υπό ορισμένες συνθήκες (στρές, σοβαρός τραυματισμός, κακό περιβάλλον) μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη της νόσου. Επιπλέον, όσο πιο έντονη είναι η ασθένεια στη μαμά ή στον μπαμπά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος.

Ένας τεράστιος χρόνος και προσπάθεια αφιερώνεται στις ανθρώπινες χρωμοσωμικές κληρονομικές ασθένειες, την πρόληψη και τη θεραπεία τους λόγω αλλαγών στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, η πιο διάσημη ανωμαλία - η νόσος Down - είναι συνέπεια του τριπλασιασμού του χρωμοσώματος 2. Τέτοιες μεταλλάξεις δεν είναι τόσο σπάνιες που συμβαίνουν σε 6 από τα νεογνά. Άλλες κοινές ασθένειες είναι τα σύνδρομα Turner, Edwards και Patau. Όλα αυτά χαρακτηρίζονται από πολλαπλά ελαττώματα: καθυστέρηση φυσική ανάπτυξη, νοητική υστέρηση, ελαττώματα του καρδιαγγειακού, του ουρογεννητικού, του νευρικού και άλλων συστημάτων. Δεν έχει βρεθεί ακόμη θεραπεία για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

το παιδί μπορεί να είναι υγιές, αλλά αν η μητέρα είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου, η πιθανότητα να γεννήσει ένα άρρωστο αγόρι είναι 5°%. Τα κορίτσια γεννιούνται υγιή, αλλά τα μισά από αυτά, με τη σειρά τους, γίνονται φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου. Ένας άρρωστος πατέρας δεν μεταδίδει την ασθένεια στους γιους του. Οι κόρες μπορούν να αρρωστήσουν μόνο εάν η μητέρα είναι φορέας.

Από αιγυπτιακό τάφο

Οι αρχαίοι απεικόνιζαν τον Φαραώ Ακενατόν και τη βασίλισσα Νεφερτίτη με μια μάλλον ασυνήθιστη εμφάνιση. Αποδεικνύεται ότι το θέμα δεν είναι μόνο στο καλλιτεχνικό όραμα των ζωγράφων. Με βάση το αφύσικα επιμηκυμένο σχήμα «πύργου» του κρανίου, τα μικρά μάτια, τα ασυνήθιστα μακριά άκρα (τα λεγόμενα «δάχτυλα αράχνης») και ένα απροσδιόριστο πηγούνι («πρόσωπο πουλιού»), οι επιστήμονες εντόπισαν το σύνδρομο Minkowski-Shafar, ένα των κληρονομικών τύπων αναιμίας (αναιμία).

Από την ιστορία της Ρωσίας

Μια διαταραχή της πήξης του αίματος (αιμορροφιλία) στον γιο του τελευταίου Ρώσου Τσάρου Νικολάου Β', Τσαρέβιτς Αλεξέι, είναι επίσης κληρονομικού χαρακτήρα. Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της μητρικής γραμμής, αλλά εμφανίζεται αποκλειστικά στα αγόρια. Πιθανότατα, ο πρώτος ιδιοκτήτης του γονιδίου της αιμορροφιλίας ήταν η βασίλισσα Βικτώρια της Μεγάλης Βρετανίας, η προγιαγιά του Αλεξέι.

Δυσκολίες στην ανίχνευση

Κληρονομικά νοσήματαδεν εμφανίζονται πάντα από τη γέννηση. Ορισμένοι τύποι νοητικής υστέρησης γίνονται αντιληπτοί μόνο όταν το παιδί αρχίζει να μιλάει ή αρχίζει το σχολείο. Αλλά η χορεία του Gettington (ένας τύπος προοδευτικής νοητικής υστέρησης) μπορεί γενικά να αναγνωριστεί μόνο μετά από χρόνια.

Επιπλέον, τα «σιωπηλά» γονίδια μπορούν επίσης να γίνουν παγίδες. Η επίδρασή τους μπορεί να εκδηλωθεί σε όλη τη ζωή - υπό την επίδραση αρνητικών εξωτερικών παραγόντων ( ανθυγιεινή εικόναζωή, σειρά δεξίωσης φάρμακα, ακτινοβολία, ρύπανση του περιβάλλοντος). Εάν το μωρό σας κινδυνεύει, μπορείτε να υποβληθείτε σε μοριακή γενετική εξέταση, η οποία θα βοηθήσει στον εντοπισμό της πιθανότητας εμφάνισης της νόσου σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Στη συνέχεια, ο ειδικός μπορεί να συνταγογραφήσει προληπτικά μέτρα. Εάν τα νοσούντα γονίδια αποδειχθούν κυρίαρχα, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ασθένεια. Μπορείτε μόνο να ανακουφίσετε τα συμπτώματα της νόσου. Είναι ακόμη καλύτερο να προσπαθήσετε να τους προειδοποιήσετε πριν από τη στιγμή της γέννησης.

Ομάδα κινδύνου

Εάν εσείς και ο σύζυγός σας έχετε έναν από τους αναφερόμενους παράγοντες, είναι προτιμότερο να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλευτική πριν την εγκυμοσύνη.

1. Η παρουσία αρκετών περιπτώσεων κληρονομικών ασθενειών και στις δύο γραμμές. Ακόμα κι αν είστε υγιείς, μπορεί να είστε φορείς ελαττωματικών γονιδίων.

2. Ηλικία άνω των 35 ετών. Με τα χρόνια, ο αριθμός των μεταλλάξεων στο σώμα συσσωρεύεται. Ο κίνδυνος μιας σειράς ασθενειών αυξάνεται με γεωμετρική πρόοδο. Έτσι, με τη νόσο Down για 16χρονες μητέρες είναι 1:1640, για 30χρονες - 1:720, για 40χρονες - ήδη 1:70.

3. Η γέννηση προηγούμενων παιδιών με σοβαρά κληρονομικά νοσήματα.

4. Αρκετές περιπτώσεις αποβολής. Συχνά προκαλούνται από σοβαρές γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο.

5. Μακροχρόνια χρήσηγυναίκα φάρμακα(αντισπασμωδικά, αντιθυρεοειδικά, αντικαρκινικά φάρμακα, κορτικοστεροειδή).

6. Επαφή με τοξικές και ραδιενεργές ουσίες, καθώς και αλκοολισμό και εθισμό στα ναρκωτικά. Όλα αυτά μπορούν να προκαλέσουν γενετικές μεταλλάξεις.

Χάρη στην ανάπτυξη της ιατρικής, τώρα όλοι οι γονείς έχουν την επιλογή να συνεχίσουν το οικογενειακό τους ιστορικό σοβαρή ασθένειαή να το διακόψετε.

Μέθοδοι πρόληψης

Εάν διατρέχετε κίνδυνο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή. Με βάση το λεπτομερές γενεαλογικό σας και άλλα δεδομένα, θα αποφασίσει εάν οι ανησυχίες σας είναι δικαιολογημένες. Εάν ο γιατρός σας επιβεβαιώσει ότι υπάρχει κίνδυνος, θα πρέπει να υποβληθείτε γενετικός έλεγχος. Θα καθορίσει εάν είστε φορείς επικίνδυνων ελαττωμάτων.

Εάν ο κίνδυνος να έχετε ένα άρρωστο μωρό είναι πολύ υψηλός, οι ειδικοί συμβουλεύουν αντί για φυσική σύλληψη να καταφύγετε σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση(PGD). Το PGD επιτρέπει σε ένα κύτταρο που λαμβάνεται από ένα έμβρυο να προσδιορίσει εάν είναι υγιές ή άρρωστο. Στη συνέχεια επιλέγονται μόνο υγιή έμβρυα και εμφυτεύονται στη μήτρα. Μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση, το ποσοστό εγκυμοσύνης είναι 40% (μπορεί να απαιτηθούν περισσότερες από μία διαδικασίες). Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο έλεγχος του εμβρύου πραγματοποιείται για μια συγκεκριμένη ασθένεια (για την οποία ανιχνεύεται εκ των προτέρων αυξημένο κίνδυνο). Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί που προκύπτει είναι εγγυημένο έναντι άλλων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών. Η PGD είναι μια πολύπλοκη και δαπανηρή μέθοδος, αλλά λειτουργεί καλά στα σωστά χέρια.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα πρέπει οπωσδήποτε να παρακολουθείτε όλους τους υπερήχους ρουτίνας και να δωρίζετε αίμα για ένα «τριπλό τεστ» (για την εκτίμηση του βαθμού κινδύνου ανάπτυξης παθολογίας). Σε περίπτωση κινδύνου χρωμοσωμικές μεταλλάξειςΜπορείτε να υποβληθείτε σε βιοψία χοριακής λάχνης. Αν και υπάρχει κίνδυνος διακοπής της εγκυμοσύνης, αυτός ο χειρισμός καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Εάν εντοπιστούν, συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης.

Περιεχόμενο

Κατά τη διάρκεια της ζωής του, ένα άτομο πάσχει από πολλές ήπιες ή σοβαρές ασθένειες, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις γεννιέται με αυτές. Κληρονομικές ασθένειες ή γενετικές διαταραχές εμφανίζονται σε ένα παιδί λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα από τα χρωμοσώματα του DNA, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Μερικά από αυτά φέρουν μόνο εξωτερικές αλλαγές, αλλά υπάρχει μια σειρά από παθολογίες που απειλούν τη ζωή του μωρού.

Τι είναι τα κληρονομικά νοσήματα

Αυτό γενετικές ασθένειεςή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με διαταραχή στον κληρονομικό μηχανισμό των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω των αναπαραγωγικών κυττάρων (γαμέτες). Η εμφάνιση τέτοιων κληρονομικών παθολογιών σχετίζεται με τη διαδικασία μετάδοσης, εφαρμογής και αποθήκευσης γενετικών πληροφοριών. Ολοι περισσότερους άνδρεςέχουν πρόβλημα με αυτού του είδους την απόκλιση, οπότε η πιθανότητα σύλληψης υγιές παιδίγίνεται μικρότερο. Η ιατρική ερευνά συνεχώς για να αναπτύξει μια διαδικασία για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με αναπηρία.

Αιτιολογικό

Γενετικές ασθένειες κληρονομικού τύπου σχηματίζονται από μετάλλαξη γενετικών πληροφοριών. Μπορούν να εντοπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού ή αργότερα πολύ καιρόμε μακροπρόθεσμη ανάπτυξη παθολογίας. Υπάρχουν τρεις κύριοι λόγοι για την ανάπτυξη κληρονομικών ασθενειών:

• χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
• χρωμοσωμικές διαταραχές?
• γονιδιακές μεταλλάξεις.

Ο τελευταίος λόγος εντάσσεται στην ομάδα των κληρονομικά προδιατεθειμένων τύπων, επειδή η ανάπτυξη και η ενεργοποίησή τους επηρεάζονται επίσης από παράγοντες εξωτερικό περιβάλλον. Ένα εντυπωσιακό παράδειγματέτοιες ασθένειες θεωρούνται υπέρτασηή διαβήτη. Εκτός από τις μεταλλάξεις, η εξέλιξή τους επηρεάζεται από την παρατεταμένη υπερένταση νευρικό σύστημα, κακή διατροφή, ψυχικό τραύμακαι της παχυσαρκίας.

Συμπτώματα

Κάθε κληρονομική ασθένεια έχει τη δική της συγκεκριμένα σημάδια. Αυτή τη στιγμή είναι γνωστά πάνω από 1600 διάφορες παθολογίες, που προκαλούν γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι εκδηλώσεις ποικίλλουν σε σοβαρότητα και φωτεινότητα. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί έγκαιρα η πιθανότητα εμφάνισής τους. Για αυτό χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

1. Δίδυμο. Οι κληρονομικές παθολογίες διαγιγνώσκονται μελετώντας τις διαφορές και τις ομοιότητες των διδύμων για τον προσδιορισμό της επιρροής γενετικά χαρακτηριστικά, εξωτερικό περιβάλλον για την ανάπτυξη ασθενειών.
2. Γενεαλογικός. Η πιθανότητα ανάπτυξης παθολογικού ή φυσιολογικά σημάδιαμελέτησε χρησιμοποιώντας τη γενεαλογία ενός ατόμου.
3. Κυτταρογενετική. Μελετώνται τα χρωμοσώματα υγιών και ασθενών ανθρώπων.
4. Βιοχημική. Ο ανθρώπινος μεταβολισμός παρακολουθείται και επισημαίνονται τα χαρακτηριστικά αυτής της διαδικασίας.

Εκτός από αυτές τις μεθόδους, τα περισσότερα κορίτσια υποβάλλονται υπερηχογραφική εξέταση. Βοηθά στον προσδιορισμό, με βάση τα εμβρυϊκά χαρακτηριστικά, της πιθανότητας συγγενών δυσπλασιών (από το 1ο τρίμηνο), για να υποδηλωθεί η παρουσία ορισμένου αριθμού χρωμοσωμικών ασθενειών ή κληρονομικών παθήσεων του νευρικού συστήματος στο αγέννητο παιδί.

Στα παιδιά

Η συντριπτική πλειοψηφία των κληρονομικών ασθενειών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Κάθε μία από τις παθολογίες έχει τα δικά της συμπτώματα που είναι μοναδικά για κάθε ασθένεια. Ανωμαλίες μεγάλο αριθμό, οπότε θα περιγραφούν πιο αναλυτικά παρακάτω. Χάρις σε σύγχρονες μεθόδουςδιαγνωστικά, είναι δυνατό να εντοπιστούν αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός παιδιού και να προσδιοριστεί η πιθανότητα κληρονομικών ασθενειών ενώ το παιδί είναι έγκυος.

Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Τα γενετικά νοσήματα ομαδοποιούνται με βάση την εμφάνισή τους. Οι κύριοι τύποι κληρονομικών ασθενειών είναι:

1. Γενετική - προκύπτουν από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου.
2. Κληρονομική προδιάθεση, αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα.
3. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι ασθένειες προκύπτουν λόγω της εμφάνισης ενός επιπλέον χρωμοσώματος ή της απώλειας ενός από τα χρωμοσώματα ή των εκτροπών ή διαγραφών τους.

Κατάλογος κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Η επιστήμη γνωρίζει περισσότερες από 1.500 ασθένειες που εμπίπτουν στις κατηγορίες που περιγράφονται παραπάνω. Μερικά από αυτά είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά ορισμένους τύπουςακούστηκε από πολλούς. Οι πιο γνωστές παθολογίες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Νόσος Albright;
• ιχθύωση;
• θαλασσαιμία?
• Σύνδρομο Marfan;
• ωτοσκλήρωση?
• παροξυσμική μυοπληγία;
• αιμοφιλία;
• Νόσος Fabry;
• μυϊκή δυστροφία;
• σύνδρομο Klinefelter;
• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner;
• σύνδρομο κραυγής γάτας?
• σχιζοφρένεια;
• συγγενές εξάρθρημα ισχίου?
• καρδιακά ελαττώματα?
• σχιστία υπερώας και χείλος?
• συνδακτυλία (σύνδεση δακτύλων).

Ποια είναι τα πιο επικίνδυνα;

Από τις παθολογίες που αναφέρονται παραπάνω, υπάρχουν εκείνες οι ασθένειες που θεωρούνται επικίνδυνες για την ανθρώπινη ζωή. Κατά κανόνα, αυτή η λίστα περιλαμβάνει εκείνες τις ανωμαλίες που έχουν πολυσωμία ή τρισωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, όταν αντί για δύο υπάρχουν από 3 έως 5 ή περισσότερες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ανιχνεύεται 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα αποκλίσεων στην κυτταρική διαίρεση. Με αυτή την παθολογία, ένα παιδί ζει έως και 2 χρόνια εάν οι αποκλίσεις δεν είναι πολύ σοβαρές, τότε ζει έως και 14 χρόνια. Τα περισσότερα επικίνδυνες ασθένειεςθεωρούνται:

• Νόσος Canavan;
• Σύνδρομο Edwards;
• αιμοφιλία;
• Σύνδρομο Patau;
• νωτιαία μυϊκή αμυοτροφία.

σύνδρομο Down

Η ασθένεια κληρονομείται όταν και οι δύο ή ο ένας από τους γονείς έχει ελαττωματικά χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down αναπτύσσεται λόγω τρισωμίας 21 χρωμοσωμάτων (αντί για 2 υπάρχουν 3). Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια πάσχουν από στραβισμό, έχουν αφτιά με ασυνήθιστο σχήμα, πτυχή στο λαιμό, νοητική υστέρηση και καρδιακά προβλήματα. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 1 στους 800 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να γεννήσουν μετά τα 35, η πιθανότητα να κάνουν παιδί με Down αυξάνεται (1 στις 375 μετά από 45 χρόνια, η πιθανότητα είναι 1 στις 30).

Ακροκρανιοδυσφαλαγγία

Η ασθένεια έχει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας της ανωμαλίας, η αιτία είναι παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Οι επιστήμονες ονομάζουν την ασθένεια ακροκρανιοδυσφαλαγγία ή σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• παραβιάσεις της αναλογίας του μήκους και του πλάτους του κρανίου (βραχυκεφαλία).
• αυξημένη ανάπτυξη σχηματίζεται μέσα στο κρανίο αρτηριακή πίεση(υπέρταση) λόγω σύντηξης ραμμάτων στεφανιαίας αρτηρίας.
• συνδακτυλία;
• νοητική υστέρηση λόγω συμπίεσης του εγκεφάλου από το κρανίο.
• προεξέχον μέτωπο.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τις κληρονομικές ασθένειες;

Οι γιατροί εργάζονται συνεχώς για το πρόβλημα των γονιδιακών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά όλη η θεραπεία είναι περιορισμένη σε αυτό το στάδιοκαταλήγει στην καταστολή των συμπτωμάτων δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης αποκατάσταση. Η θεραπεία επιλέγεται ανάλογα με την παθολογία προκειμένου να μειωθεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Συχνά χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες θεραπευτικές επιλογές:

1. Αύξηση της ποσότητας των εισερχόμενων συνενζύμων, για παράδειγμα, βιταμινών.
2. Διαιτοθεραπεία. Ένα σημαντικό σημείο που βοηθά να απαλλαγούμε από μια σειρά από δυσάρεστες συνέπειεςκληρονομικές ανωμαλίες. Εάν παραβιαστεί η δίαιτα, τηρείται αμέσως απότομη επιδείνωσηκατάσταση του ασθενούς. Για παράδειγμα, με τη φαινυλκετονουρία, τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή. Η άρνηση αυτού του μέτρου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ηλιθιότητα, επομένως οι γιατροί εστιάζουν στην ανάγκη για διαιτοθεραπεία.
3. Η κατανάλωση εκείνων των ουσιών που απουσιάζουν στο σώμα λόγω της ανάπτυξης παθολογίας. Για παράδειγμα, για την οροταξιδουρία, συνταγογραφείται κυτιδυλικό οξύ.
4. Σε περίπτωση μεταβολικών διαταραχών, είναι απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο έγκαιρος καθαρισμός του σώματος από τις τοξίνες. Η νόσος Wilson-Konovalov (συσσώρευση χαλκού) αντιμετωπίζεται με d-πενικιλλαμίνη και η αιμοσφαιρινοπάθεια (συσσώρευση σιδήρου) αντιμετωπίζεται με desferal.
5. Οι αναστολείς βοηθούν στον αποκλεισμό της υπερβολικής ενζυμικής δραστηριότητας.
6. Είναι δυνατή η μεταμόσχευση οργάνων, τμημάτων ιστών και κυττάρων που περιέχουν φυσιολογικές γενετικές πληροφορίες.

Κατάλογος γενετικών ασθενειών *Κύρια άρθρα: κληρονομικές ασθένειες, Κληρονομικά νοσήματαμεταβολισμός, ενζυμοπάθεια. * Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρέχεται επίσης ένας κωδικός που υποδεικνύει τον τύπο της μετάλλαξης και τα χρωμοσώματα που σχετίζονται με αυτήν. επίσης... ... Wikipedia

Παρακάτω είναι μια λίστα με συμβολικές κορδέλες (συμβολική ή ειδοποιητική κορδέλα, από την κορδέλα English Awareness) ένα μικρό κομμάτι ταινίας διπλωμένο σε βρόχο. χρησιμοποιείται για να δείξει τη στάση του φορέα της ταινίας σε οποιοδήποτε θέμα ή... ... Wikipedia

Αυτή η σελίδα είναι ένα γλωσσάρι. Δείτε επίσης: Λίστα γενετικών δυσπλασιών και ασθενειών Γενετικοί όροι με αλφαβητική σειρά... Wikipedia

Μια λίστα υπηρεσιών με άρθρα που δημιουργήθηκαν για να συντονίσουν τις εργασίες για την ανάπτυξη του θέματος. Αυτή η προειδοποίηση δεν έχει οριστεί... Wikipedia

Ένας κλάδος της ανθρώπινης γενετικής αφιερωμένος στη μελέτη του ρόλου των κληρονομικών παραγόντων στην ανθρώπινη παθολογία σε όλα τα κύρια επίπεδα της οργάνωσης της ζωής από τον πληθυσμό έως τη μοριακή γενετική. Κύριο τμήμα του Μ.γ. είναι κλινική γενετική,...... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με ελαττώματα στη συσκευή προγραμματισμού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με την ... Wikipedia

Ασθένειες, η εμφάνιση και η ανάπτυξη των οποίων συνδέονται με ελαττώματα στη συσκευή προγραμματισμού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με τη στενότερη ομάδα Γενετική... ... Wikipedia

Η κληρονομική νόσος είναι μια ασθένεια, η εμφάνιση και ανάπτυξη της οποίας σχετίζεται με ελαττώματα στην προγραμματική συσκευή των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με την ... ... Wikipedia

Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών ασθενειών που επηρεάζουν τις μεταβολικές διαταραχές. Τέτοιες διαταραχές αποτελούν σημαντικό μέρος της ομάδας των μεταβολικών διαταραχών (μεταβολικά νοσήματα).... ... Wikipedia

Βιβλία

• Παιδικές ασθένειες, Belopolsky Yuri Arkadevich. Η υγεία ενός παιδιού οποιασδήποτε ηλικίας είναι ένα ιδιαίτερο καθήκον για έναν γιατρό, επειδή ένας αναπτυσσόμενος οργανισμός απαιτεί περισσότερη προσοχή και μεγαλύτερη επαγρύπνηση σε σχέση με ασθένειες. Προγραμματισμένες ιατρικές εξετάσεις, ταυτοποίηση...
• Εισαγωγή στη μοριακή διάγνωση και γονιδιακή θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Το βιβλίο περιγράφει σύγχρονες ιδέεςσχετικά με τη δομή του ανθρώπινου γονιδιώματος, μεθόδους μελέτης του, μελέτη γονιδίων των οποίων οι μεταλλάξεις οδηγούν σε σοβαρές κληρονομική παθολογία: αξιολογήθηκε...

Οι επιστήμονες το ισχυρίζονται εμφάνισηάτομο, κατάσταση υγείας και άλλα ατομικά χαρακτηριστικάεξαρτώνται από δύο βασικούς παράγοντες: τη γενετική και τις περιβαλλοντικές επιρροές. Επιπλέον, η γενετική αντιπροσωπεύει το 70%.

Οι περισσότερες ασθένειες σχετίζονται, στον ένα ή τον άλλο βαθμό, με την κληρονομικότητα: μερικές φορές η γενετική αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης μιας συγκεκριμένης ασθένειας, αλλά υπάρχουν επίσης ορισμένες ασθένειες που σχετίζονται άμεσα με μια κατάρρευση του γενετικού μηχανισμού.

Ωστόσο, δεν είναι όλα χαμένα: ο καθένας μας έχει την ευκαιρία να επηρεάσει τη μοίρα του, επειδή το 30% της υγείας εξαρτάται από τον τρόπο ζωής, τη διατροφή, σωματική δραστηριότητακαι τις προσπάθειες των γιατρών.

Χαρακτηριστικά ασθενειών που μεταδίδονται με κληρονομικότητα

Οι συγγενείς και οι κληρονομικές ασθένειες δεν είναι το ίδιο πράγμα, αν και και οι δύο ξεκινούν από τη στιγμή που γεννιέται το μωρό.

Οι συγγενείς ασθένειες σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της διακοπής της εγκυμοσύνης, της επίδρασης αλκοόλ, νικοτίνης, ορισμένων φαρμάκων και ασθενειών (, ιογενής ηπατίτιδα, ). Ωστόσο, το έμβρυο ήταν αρχικά υγιές.

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση δεν αφήνουν στο παιδί ούτε μια φανταστική ευκαιρία. Σε αυτή την περίπτωση, η διάσπαση συμβαίνει πολύ νωρίτερα - στο στάδιο της μεταφοράς γενετικού υλικού από τους γονείς στα παιδιά.

Το δεύτερο χαρακτηριστικό των κληρονομικών ασθενειών είναι η ανικανότητα πλήρης θεραπεία. Η πνευμονία και ο πονόλαιμος μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, φλεγμονώδη σκωληκοειδή απόφυση ή χοληδόχος κύστις- διαγραφή. Αλλά δεν είναι ακόμη δυνατό να διορθωθεί το γενετικό υλικό. Οι επιστήμονες προσπαθούν να διορθώσουν το γενετικό υλικό, αλλά απέχουν ακόμη πολύ από το να εισαγάγουν τα ευρήματά τους στην ευρεία πρακτική.

Ο μόνος πιθανός τρόποςΗ θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών είναι θεραπεία που στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις έχει αποτέλεσμα φαρμακευτική προφύλαξηπαροξύνσεις, αλλά η πρόγνωση παραμένει απογοητευτική. Οι κληρονομικές ασθένειες, δυστυχώς, είναι ακόμα ανίατες.

Η μυωπία είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος.

Τα 5 πιο δημοφιλή κληρονομικά νοσήματα

Μυωπία

Αυτή είναι ίσως μια από τις πιο κοινές ασθένειες που κληρονομείται άμεσα. Φυσικά, η κακή στάση του διαβάσματος, η συχνή παρακολούθηση τηλεόρασης, το να κάθεσαι πολλές ώρες μπροστά στην οθόνη ενός φορητού υπολογιστή για πολλές ώρες κάθε μέρα και η έλλειψη επαρκούς βιταμίνης Α στη διατροφή παίζουν επίσης ρόλο στην επιδείνωση της όρασης.

Ωστόσο, στην ίδια σχολική τάξη θα υπάρχουν παιδιά που θα συμπεριφέρονται με τον ίδιο τρόπο - ενώ το ένα φοράει ήδη γυαλιά, και το άλλο βλέπει καθαρά. Κύριος λόγοςΗ μυωπία είναι οικογενειακό ιστορικό.
Η αιτία της νόσου είναι ένα χαρακτηριστικό των μυών που προάγουν το τέντωμα βολβός του ματιού. Ως αποτέλεσμα, η εικόνα δεν εστιάζεται στον αμφιβληστροειδή, αλλά πιο κοντά και το άτομο βλέπει θολό.

Εάν η μητέρα ή ο πατέρας υπέφεραν από μυωπία, τότε η πιθανότητα μετάδοσης στο παιδί είναι 30-40%, και αν και τα δύο - τότε 70%. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα κατά τη διάρκεια ενεργό ανάπτυξη- V εφηβική ηλικία, αλλά ακόμη και ένα μικρό παιδί μπορεί να αρρωστήσει.

Αυτή είναι μια κλασική κληρονομική ασθένεια. Υπάρχουν διάφοροι υποτύποι αιμορροφιλίας, στους οποίους η διάσπαση οδηγεί σε διακοπή της παραγωγής μεμονωμένων παραγόντων πήξης. Η σοβαρότητα ποικίλλει επίσης. Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου: η αιμορροφιλία Α, Β και Γ.

Η μετάλλαξη που προκαλεί αιμορροφιλία συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, οπότε αν μία από αυτές έχει αυτή την ανωμαλία, τότε η κυρία δεν είναι άρρωστη, αλλά απλώς γίνεται φορέας. Η ιστορία περιέχει μόνο 60 περιπτώσεις όπου η παθολογία επηρέασε δύο χρωμοσώματα ταυτόχρονα και η γυναίκα αρρώστησε.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με αιμορροφιλία είναι αγόρια, επειδή έχουν ένα χρωμόσωμα Χ. Ένας από τους πιο διάσημους αιμορροφιλικούς ήταν ο νεαρός Tsarevich Alexei Nikolaevich. Την ημέρα της εκτέλεσής του, σε ηλικία 14 ετών, το αγόρι ήταν σε εξαιρετικά σοβαρή κατάσταση.

Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση κατά την οποία αυξάνεται η πήξη του αίματος. Υπάρχουν πολλοί τύποι θρομβοφιλίας στις οποίες συμβαίνουν μεταλλάξεις σε μεμονωμένα μέρη του συστήματος πήξης (για παράδειγμα, ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, πρωτεΐνης C και S και αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο).

Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι αυτή η κατάσταση είναι σπάνια και δεν θα τους επηρεάσει. Και, ωστόσο, είναι η θρομβοφιλία που συχνά οδηγεί σε ισχαιμικά εμφράγματα, εγκεφαλικά επεισόδια, θρομβοεμβολή πνευμονική αρτηρία, αγγειακή θρόμβωση σε άτομα κάτω των 40 ετών.

Η θρομβοφιλία συχνά ανιχνεύεται κατά την εξέταση για επαναλαμβανόμενες αποβολές και αποτυχία να ολοκληρωθεί η εγκυμοσύνη στις γυναίκες. Δυστυχώς, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα αυτό το κράτοςτα παιδιά των αρρώστων θα κληρονομήσουν.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 2.500 νεογνά, κάτι που δεν είναι τόσο σπάνιο. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή για να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί πρέπει το μωρό να λάβει λάθος γονίδιο και από τη μητέρα και από τον πατέρα ταυτόχρονα.

Μεταξύ 2 και 5% των ανθρώπων παγκοσμίως είναι φορείς κυστικής ίνωσης και δεν έχουν ιδέα για αυτήν. Αν συναντήσουν κάποιον σαν αυτόν, μπορούν να γεννήσουν ένα άρρωστο παιδί με 25% πιθανότητες.
Η κυστική ίνωση σχετίζεται με μείωση της παραγωγής εκκρίσεων από όλους τους αδένες του σώματος. Ως αποτέλεσμα, το αναπνευστικό και πεπτικό σύστημα. Συγκεκριμένα, οι εκκρίσεις δεν απελευθερώνονται από τον βρογχικό αυλό κατά τη διάρκεια αναπνευστικές παθήσεις, και δεν υπάρχει παραγωγή ενζύμων για την πέψη της τροφής από το πάγκρεας.

Η θεραπεία αποτελείται μόνο από θεραπεία υποκατάστασης, και η πρόγνωση παραμένει δυσμενής. Στην Ευρώπη, τέτοιοι άνθρωποι ζουν έως και 40 χρόνια, στη Ρωσία - έως το πολύ 28.

Μυϊκή δυστροφία

Αυτό τρομερή ασθένειαπεριλαμβάνει αρκετά υποείδη (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Η ουσία της νόσου είναι η προοδευτική μυϊκή αδυναμία, που σταδιακά οδηγεί σε πλήρη ακινητοποίηση ενός ατόμου.

Ωστόσο, δεδομένου του γεγονότος ότι η ασθένεια μεταδίδεται με ένα υπολειπόμενο γονίδιο, ένα παιδί με μυϊκή δυστροφία μπορεί να γεννηθεί από φαινομενικά υγιείς γονείς.

Κατά κανόνα, οι γιατροί εντοπίζουν τα πρώτα σημάδια της μυοπάθειας Duchenne στην ηλικία των 6 μηνών. Μερικές φορές μάλιστα «διαγράφονται» ως επιπλοκή Εμβολιασμοί DPT, κάτι που είναι θεμελιωδώς λάθος, γιατί η ασθένεια είναι κληρονομική. Η νεανική φόρμα του Erb-Roth κάνει το ντεμπούτο της σε ηλικία 14-16 ετών.

Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας είναι συμπτωματική και στοχεύει μόνο στη βελτίωση της ποιότητας και στη μεγιστοποίηση της παράτασης της ζωής.

Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμη πώς να θεραπεύσουν γενετικές ασθένειες, αλλά τέτοιες προσπάθειες γίνονται σε όλο τον κόσμο.

Μπορούν να προληφθούν γενετικές ασθένειες;

Επί του παρόντος είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών. Ωστόσο, μπορείτε να εξεταστείτε για τους πιο συνηθισμένους τύπους μεταλλάξεων και να προσδιορίσετε την πιθανότητα να έχετε ένα παιδί με παθολογία σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι.

Τότε πολλά εξαρτώνται από τη συμπεριφορά των γονιών. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής, φυσικά, δεν θα επηρεάσουν το γενετικό υλικό, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μειώνουν τον κίνδυνο σοβαρών εκδηλώσεων της νόσου.
Επομένως, δεν πρέπει να φοβάστε τις γενετικές εξετάσεις: όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση, τόσο πιο εύκολο θα είναι να βοηθήσετε το παιδί.

Εάν δεν ξέρετε με ποιο εργαστήριο να απευθυνθείτε, ο ιατρικός θυρωρός του Medical Note θα επιλέξει ένα δωρεάν εργαστήριο όπου μπορείτε να κάνετε μια γενετική εξέταση για συγγενείς ασθένειεςσε λογική τιμή.

Κάθε γονίδιο ανθρώπινο σώμα μεταφέρει μοναδικές πληροφορίεςπου περιέχονται στο DNA. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου παρέχει και τα δύο μοναδικά εξωτερικά σημάδια, και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση της υγείας της.

Το ιατρικό ενδιαφέρον για τη γενετική αυξάνεται σταθερά από το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Η ανάπτυξη αυτού του πεδίου της επιστήμης ανοίγει νέες μεθόδους για τη μελέτη ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των σπάνιων που θεωρούνταν ανίατες. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί αρκετές χιλιάδες ασθένειες που εξαρτώνται πλήρως από τον γονότυπο ενός ατόμου. Ας εξετάσουμε τα αίτια αυτών των ασθενειών, την ειδικότητά τους, ποιες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας χρησιμοποιούνται από τη σύγχρονη ιατρική.

Τύποι γενετικών ασθενειών

Τα γενετικά νοσήματα θεωρούνται ως κληρονομικά νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια. Είναι σημαντικό να το καταλάβουμε αυτό γενετικές ανωμαλίεςπου εμφανίστηκαν ως αποτέλεσμα ενδομήτριων λοιμώξεων, η έγκυος που παίρνει παράνομα φάρμακα και άλλοι εξωτερικοί παράγοντες που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη δεν σχετίζονται με γενετικές ασθένειες.

Οι ανθρώπινες γενετικές ασθένειες χωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αναδιατάξεις)

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει παθολογίες που σχετίζονται με αλλαγές στη δομική σύνθεση των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές προκαλούνται από θραύση χρωμοσωμάτων, η οποία οδηγεί σε ανακατανομή, διπλασιασμό ή απώλεια γενετικού υλικού σε αυτά. Αυτό το υλικό είναι που πρέπει να διασφαλίζει την αποθήκευση, την αναπαραγωγή και τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών.

Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις οδηγούν σε γενετικές ανισορροπίες, οι οποίες επηρεάζουν αρνητικά κανονική πορείαανάπτυξη του σώματος. Οι εκτροπές εμφανίζονται σε χρωμοσωμικές ασθένειες: σύνδρομο κραυγής γάτας, σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ ή στο χρωμόσωμα Υ, κ.λπ.

Η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία στον κόσμο είναι το σύνδρομο Down. Αυτή η παθολογία προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στον ανθρώπινο γονότυπο, δηλαδή ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν το 21ο ζεύγος (υπάρχουν 23 συνολικά) χρωμοσωμάτων σε τρία αντίγραφα, μάλλον από τα δύο απαιτούμενα. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσειςόταν δίνεται γενετική ασθένεια- το αποτέλεσμα της μετατόπισης του χρωμοσώματος 21 ή του μωσαϊκισμού. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο δεν είναι κληρονομική διαταραχή (91 στις 100).

Μονογενή νοσήματα

Αυτή η ομάδα είναι αρκετά ετερογενής όσον αφορά κλινικές εκδηλώσειςασθένειες, αλλά κάθε γενετική ασθένεια εδώ προκαλείται από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί και περιγραφεί πάνω από 4.000 μονογονιδιακές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν ασθένειες με νοητική υστέρηση, κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, μεμονωμένες μορφές μικροκεφαλίας, υδροκεφαλία και μια σειρά από άλλες ασθένειες. Ορισμένες από τις ασθένειες είναι αισθητές ήδη στα νεογέννητα, άλλες γίνονται αισθητές μόνο σε εφηβείαή όταν ένα άτομο φτάσει στην ηλικία των 30–50 ετών.

Πολυγονιδιακές ασθένειες

Αυτές οι παθολογίες μπορούν να εξηγηθούν όχι μόνο γενετική προδιάθεσηαλλά και σε μεγάλο βαθμό, εξωτερικούς παράγοντες(κακή διατροφή, κακό περιβάλλον κ.λπ.). Οι πολυγονιδιακές ασθένειες ονομάζονται επίσης πολυπαραγοντικές. Αυτό δικαιολογείται από το γεγονός ότι εμφανίζονται ως αποτέλεσμα των δράσεων πολλών γονιδίων. Οι πιο κοινές πολυπαραγοντικές ασθένειες περιλαμβάνουν: ρευματοειδής αρθρίτιδα, υπέρταση, στεφανιαία νόσο, σακχαρώδη διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, ψωρίαση, σχιζοφρένεια κ.λπ.

Αυτές οι ασθένειες αποτελούν περίπου το 92% του συνολικού αριθμού των παθολογιών που μεταδίδονται κληρονομικά. Με την ηλικία, η συχνότητα των ασθενειών αυξάνεται. ΣΕ παιδική ηλικίαο αριθμός των ασθενών είναι τουλάχιστον 10%, και στους ηλικιωμένους - 25-30%.

Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί αρκετές χιλιάδες γενετικές ασθένειες, αλλά σύντομη λίσταμερικά από αυτά:

Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν κυριολεκτικά σε κάθε γενιά. Κατά κανόνα, δεν εμφανίζονται στα παιδιά, αλλά με την ηλικία. Παράγοντες κινδύνου (άθλιο περιβάλλον, άγχος, παραβιάσεις ορμονικά επίπεδα, κακή διατροφή) συμβάλλουν στην εκδήλωση γενετικού σφάλματος. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν διαβήτη, ψωρίαση, παχυσαρκία, υπέρταση, επιληψία, σχιζοφρένεια, νόσο του Αλτσχάιμερ κ.λπ.

Διάγνωση γονιδιακών παθολογιών

Δεν ανιχνεύεται κάθε γενετική ασθένεια από την πρώτη μέρα της ζωής ενός ατόμου, μερικές από αυτές εκδηλώνονται μόνο μετά από αρκετά χρόνια. Από αυτή την άποψη, είναι πολύ σημαντικό να υποβληθείτε σε έγκαιρη έρευνα για την παρουσία γονιδιακών παθολογιών. Τέτοια διαγνωστικά μπορούν να πραγματοποιηθούν τόσο στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης όσο και κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού.

Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:

Βιοχημική ανάλυση

Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε ασθένειες που σχετίζονται με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Η μέθοδος περιλαμβάνει εξέταση ανθρώπινου αίματος, ποιοτική και ποσοτική μελέτη άλλων βιολογικών υγρών του σώματος.

Κυτταρογενετική μέθοδος

Προσδιορίζει τις αιτίες γενετικών ασθενειών που βρίσκονται σε διαταραχές στην οργάνωση των κυτταρικών χρωμοσωμάτων.

Μοριακή κυτταρογενετική μέθοδος

Μια βελτιωμένη έκδοση της κυτταρογενετικής μεθόδου, η οποία καθιστά δυνατή την ανίχνευση ακόμη και μικροαλλαγών και των μικρότερων χρωμοσωμάτων.

Συνδρομολογική μέθοδος

Μια γενετική ασθένεια σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να έχει τα ίδια συμπτώματα που θα συμπίπτουν με τις εκδηλώσεις άλλων, μη παθολογικών ασθενειών. Η μέθοδος είναι αυτή με τη βοήθεια γενετικής εξέτασης και ειδικής προγράμματα υπολογιστώνΑπό όλο το φάσμα των συμπτωμάτων, απομονώνονται μόνο εκείνα που υποδεικνύουν συγκεκριμένα μια γενετική ασθένεια.

Μοριακή γενετική μέθοδος

Αυτή τη στιγμή είναι το πιο αξιόπιστο και ακριβές. Καθιστά δυνατή τη μελέτη του ανθρώπινου DNA και RNA και την ανίχνευση ακόμη και μικρών αλλαγών, συμπεριλαμβανομένης της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών και μεταλλάξεων.

Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα)

Να αναγνωρίσουν ασθένειες των γυναικών αναπαραγωγικό σύστημαχρησιμοποιήστε υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων. Για διαγνωστικά συγγενείς παθολογίεςκαι ορισμένες εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ασθένειες χρησιμοποιούν επίσης υπερήχους.

Είναι γνωστό ότι περίπου το 60% των αυθόρμητων αποβολών στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οφείλονται στο γεγονός ότι το έμβρυο είχε μια γενετική ασθένεια. Έτσι, το σώμα της μητέρας απαλλάσσεται από το μη βιώσιμο έμβρυο. Οι κληρονομικές γενετικές ασθένειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν υπογονιμότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Συχνά μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε πολλές ασαφείς εξετάσεις μέχρι να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Η καλύτερη πρόληψη της εμφάνισης μιας γενετικής νόσου στο έμβρυο είναι η γενετική εξέταση των γονέων κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ακόμη και αν είναι υγιείς, ένας άνδρας ή μια γυναίκα μπορεί να φέρει κατεστραμμένα τμήματα γονιδίου στον γονότυπο τους. Ένα παγκόσμιο γενετικό τεστ μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερες από εκατό ασθένειες που βασίζονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Γνωρίζοντας ότι τουλάχιστον ένας από τους μελλοντικούς γονείς είναι φορέας της διαταραχής, ο γιατρός θα σας βοηθήσει να επιλέξετε τις κατάλληλες τακτικές προετοιμασίας για την εγκυμοσύνη και τη διαχείρισή της. Το γεγονός είναι ότι οι γονιδιακές αλλαγές που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη μπορούν να προκαλέσουν ανεπανόρθωτη βλάβη στο έμβρυο και ακόμη και να αποτελέσουν απειλή για τη ζωή της μητέρας.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας, με τη βοήθεια ειδικών μελετών, μερικές φορές διαγιγνώσκονται γενετικές ασθένειες του εμβρύου, γεγονός που μπορεί να εγείρει το ερώτημα εάν αξίζει να συνεχιστεί καθόλου η εγκυμοσύνη. Πλέον πρώιμη ημερομηνίαδιάγνωση αυτών των παθολογιών – 9η εβδομάδα. Αυτή η διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το ασφαλές, μη επεμβατικό τεστ DNA Panorama. Η εξέταση συνίσταται στη λήψη αίματος από μια φλέβα από τη μέλλουσα μητέρα, με τη χρήση της μεθόδου προσδιορισμού αλληλουχίας για την απομόνωση του γενετικού υλικού του εμβρύου από αυτήν και τη μελέτη του για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η μελέτη μπορεί να εντοπίσει ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, τα σύνδρομα μικροδιαγραφής, τις παθολογίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και μια σειρά από άλλες ανωμαλίες.

Ένας ενήλικας, αφού περάσει γενετικές εξετάσεις, μπορεί να μάθει για την προδιάθεσή του σε γενετικές ασθένειες. Σε αυτή την περίπτωση, θα έχει την ευκαιρία να καταφύγει σε αποτελεσματικό προληπτικά μέτρακαι να αποτρέψει το περιστατικό παθολογική κατάσταση, που παρατηρείται από ειδικό.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών

Οποιαδήποτε γενετική ασθένεια δημιουργεί δυσκολίες για την ιατρική, ειδικά επειδή ορισμένες από αυτές είναι αρκετά δύσκολο να διαγνωστούν. Ένας τεράστιος αριθμός ασθενειών δεν μπορεί να θεραπευτεί κατ 'αρχήν: σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter, κυστική ίνωση κ.λπ. Ορισμένα από αυτά μειώνουν σοβαρά το προσδόκιμο ζωής του ανθρώπου.

Βασικές μέθοδοι θεραπείας:

• Συμπτωματικός

  Ανακουφίζει από συμπτώματα που προκαλούν πόνο και ενόχληση, αποτρέπει την εξέλιξη της νόσου, αλλά δεν εξαλείφει την αιτία της.

  γενεσιολόγος

  Κίεβο Γιούλια Κιρίλοβνα

  Εάν έχετε:

  • προέκυψαν ερωτήματα σχετικά με τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης.
  • φτωχά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου
  σας προσφέρουμε εγγραφείτε για δωρεάν διαβούλευσηγιατρός γενετιστής*

  *Η διαβούλευση πραγματοποιείται για κατοίκους οποιασδήποτε περιοχής της Ρωσίας μέσω Διαδικτύου. Για τους κατοίκους της Μόσχας και της περιοχής της Μόσχας, είναι δυνατή η προσωπική διαβούλευση (να έχετε μαζί σας διαβατήριο και έγκυρο συμβόλαιο υποχρεωτικής ιατρικής ασφάλισης)