Ο αλδοστερονισμός είναι ένα κλινικό σύνδρομο που σχετίζεται με αυξημένη παραγωγή της επινεφριδικής ορμόνης αλδοστερόνης στο σώμα. Διάκριση μεταξύ πρωτογενούς και δευτερογενούς αλδοστερονισμού. Ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός (σύνδρομο Conn) εμφανίζεται όταν υπάρχει όγκος στα επινεφρίδια. Εκδηλώνεται με αύξηση της αρτηριακής πίεσης, αλλαγή του μεταβολισμού των ορυκτών (το περιεχόμενο στο αίμα μειώνεται απότομα), μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις και αύξηση της απέκκρισης της αλδοστερόνης στα ούρα. Ο δευτερογενής αλδοστερονισμός σχετίζεται με αυξημένη παραγωγή αλδοστερόνης από τα φυσιολογικά επινεφρίδια λόγω υπερβολικών ερεθισμάτων που ρυθμίζουν την έκκριση της. Παρατηρείται σε καρδιακή ανεπάρκεια, ορισμένες μορφές χρόνιας νεφρίτιδας και κίρρωσης του ήπατος.

Οι διαταραχές του μεταβολισμού των ορυκτών στο δευτερογενή αλδοστερονισμό συνοδεύονται από την ανάπτυξη οιδήματος. Με νεφρική βλάβη, ο αλδοστερονισμός αυξάνεται. Η θεραπεία του πρωτοπαθούς αλδοστερονισμού είναι χειρουργική: η αφαίρεση του όγκου των επινεφριδίων οδηγεί σε ανάρρωση. Με δευτερογενή αλδοστερονισμό, μαζί με τη θεραπεία της νόσου που προκάλεσε αλδοστερονισμό, αναστολείς αλδοστερόνης (αλδακτόνη 100-200 mg 4 φορές την ημέρα από το στόμα για μια εβδομάδα), συνταγογραφούνται διουρητικά.

Ο αλδοστερονισμός είναι ένα σύμπλεγμα αλλαγών στο σώμα που προκαλούνται από αύξηση της έκκρισης αλδοστερόνης. Ο αλδοστερονισμός μπορεί να είναι πρωτογενής ή δευτερεύων. Ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός (σύνδρομο Connes) προκαλείται από την υπερπαραγωγή αλδοστερόνης από ορμονικά ενεργό όγκο επινεφριδίων. Κλινικά εκδηλώνεται με υπέρταση, μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, πολυουρία, απότομη μείωση του καλίου στον ορό και αυξημένη απέκκριση αλδοστερόνης στα ούρα. το οίδημα, κατά κανόνα, δεν εμφανίζεται. Η αφαίρεση του όγκου οδηγεί σε μείωση της αρτηριακής πίεσης και ομαλοποίηση του μεταβολισμού των ηλεκτρολυτών.

Ο δευτερογενής αλδοστερονισμός σχετίζεται με μια δυσρύθμιση της έκκρισης αλδοστερόνης στη σπειραματική ζώνη των επινεφριδίων. Μείωση του όγκου της ενδοαγγειακής κλίνης (ως αποτέλεσμα αιμοδυναμικών διαταραχών, υποπρωτεϊναιμίας ή μεταβολών στη συγκέντρωση ηλεκτρολυτών στον ορό του αίματος), αύξηση της έκκρισης ρενίνης, αδρενογλομερουλοτροπίνης, ACTH οδηγεί σε υπερέκκριση αλδοστερόνης. Ο δευτεροπαθής αλδοστερονισμός παρατηρείται σε καρδιακή ανεπάρκεια (συμφόρηση), κίρρωση του ήπατος, οιδηματώδεις και οιδηματώδεις υπερτασικές μορφές χρόνιας διάχυτης σπειραματονεφρίτιδας. Η αυξημένη περιεκτικότητα σε αλδοστερόνη σε αυτές τις περιπτώσεις προκαλεί αύξηση της επαναρρόφησης νατρίου στα νεφρικά σωληνάρια και έτσι μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη οιδήματος. Επιπλέον, η αύξηση της έκκρισης αλδοστερόνης στην υπερτασική μορφή διάχυτης σπειραματονεφρίτιδας, πυελονεφρίτιδας ή αποφρακτικών βλαβών των νεφρικών αρτηριών, καθώς και στην υπέρταση στα τελευταία στάδια της ανάπτυξής της και κακοήθης πορεία, οδηγεί σε ανακατανομή ηλεκτρολυτών στα τοιχώματα των αρτηριδίων και σε αύξηση της υπέρτασης. Η καταστολή της δράσης της αλδοστερόνης στο επίπεδο των νεφρικών σωληναρίων επιτυγχάνεται με τη χρήση του ανταγωνιστή της - αλδακτόνη 400-800 mg ημερησίως ανά os για μια εβδομάδα (υπό τον έλεγχο της έκκρισης ηλεκτρολυτών στα ούρα) σε συνδυασμό με συμβατικό διουρητικό φάρμακα. Για την καταστολή της έκκρισης αλδοστερόνης (με οιδηματώδεις και οιδηματώδεις-υπερτασικές μορφές χρόνιας διάχυτης σπειραματονεφρίτιδας, κίρρωση του ήπατος), συνταγογραφείται πρεδνιζολόνη.

Αλδοστερονισμός. Διάκριση μεταξύ πρωτοπαθούς (συνδρόμου Conn) και δευτερογενούς υπεραλδοστερονισμού. Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός περιγράφηκε από τον J. Conn το 1955. Στην ανάπτυξη αυτού του κλινικού συνδρόμου, ο πρωταγωνιστικός ρόλος ανήκει στην παραγωγή υπερβολικής ποσότητας αλδοστερόνης από τον φλοιό των επινεφριδίων.

Στην πλειοψηφία των ασθενών (85%), η αιτία της νόσου είναι ένα αδένωμα (συνώνυμο «αλδοστερόμα»), λιγότερο συχνά αμφοτερόπλευρη υπερπλασία (9%) ή καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων των σπειραματικών και φασκιωτικών ζωνών.

Πιο συχνά το σύνδρομο αναπτύσσεται σε γυναίκες.

Κλινική παρουσίαση (συμπτώματα και σημεία). Με τη νόσο, υπάρχουν περιοδικές επιληπτικές κρίσεις σε διάφορες μυϊκές ομάδες με φυσιολογικά επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου στο αίμα, αλλά με την παρουσία αλκάλωσης έξω από τα κύτταρα και οξέωσης μέσα στα κύτταρα, θετικά σημάδια Trusso και Chvostek, αιχμηρούς πονοκεφάλους, μερικές φορές επιθέσεις μυϊκής αδυναμίας που διαρκεί από αρκετές ώρες έως τρεις εβδομάδες. Η ανάπτυξη αυτού του φαινομένου σχετίζεται με υποκαλιαιμία και εξάντληση των αποθεμάτων καλίου στο σώμα.

Με τη νόσο, αναπτύσσεται αρτηριακή υπέρταση, πολυουρία, πολυδιψία, νυκτουρία, έντονη αδυναμία συγκέντρωσης ούρων κατά τη διάρκεια ξηρού φαγητού, αντοχή σε αντιδιουρητικά φάρμακα κ.λπ. Το περιεχόμενο της αντιδιουρητικής ορμόνης είναι φυσιολογικό. Υπάρχουν επίσης υποχλωραιμία, αχιλία, αλκαλική αντίδραση ούρων, περιοδική πρωτεϊνουρία, μείωση του επιπέδου καλίου και μαγνησίου στο αίμα. Η περιεκτικότητα σε νάτριο αυξάνεται, σπάνια παραμένει αμετάβλητη. Κατά κανόνα, δεν υπάρχει οίδημα. Αλλαγές του ΗΚΓ στο μυοκάρδιο, χαρακτηριστικές της υποκαλιαιμίας (βλ. Σύνδρομο Hegglin).

Τα επίπεδα των 17-υδροξυκορτικοειδών και των 17-κετοστεροειδών στα ούρα είναι φυσιολογικά, όπως και τα επίπεδα ACTH στο πλάσμα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Connes παρουσιάζουν καθυστέρηση.

Η περιεκτικότητα οξυγόνου στο αρτηριακό αίμα μειώνεται. Η περιεκτικότητα σε ουροπεψίνη σε ασθενείς είναι αυξημένη.

Διαγνωστικές μέθοδοι. Υπερπνευμονορροϊδογραφία και τομογραφία, προσδιορισμός αλδοστερόνης και καλίου στα ούρα και το αίμα.

Γίνεται χειρουργική θεραπεία, επινεφριδία.

Η πρόγνωση είναι καλή, αλλά μόνο μέχρι να αναπτυχθεί κακοήθης υπέρταση.

Δευτερεύων υπεραλδοστερονισμός. Τα σημάδια είναι τα ίδια με αυτά του συνδρόμου Connes, αναπτύσσονται σε διάφορες καταστάσεις με τη μορφή υπερέκκρισης της αλδοστερόνης ως απάντηση σε ερεθίσματα που προέρχονται από τα επινεφρίδια και δρουν μέσω φυσιολογικών μηχανισμών που ρυθμίζουν την έκκριση αλδοστερόνης. Ο δευτεροπαθής υπεραλδοστερονισμός που σχετίζεται με οιδηματικές καταστάσεις προκαλείται από: 1) συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια. 2) νεφρωσικό σύνδρομο. 3) κίρρωση του ήπατος. 4) «ιδιοπαθές» οίδημα.

Η απώλεια σημαντικών ποσοτήτων υγρών σε μη θεραπευμένο σακχαρώδη διαβήτη και σακχαρώδη διαβήτη, νεφρίτιδα με απώλεια αλάτων, περιορισμό του νατρίου στη διατροφή, χρήση διουρητικών, υπερβολική σωματική άσκηση προκαλούν επίσης δευτερογενή υπεραλδοστερονισμό.

Ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός (σύνδρομο Conn, υπεραλδοστερονισμός, σύνδρομο μονοστεροειδούς μερικής υπερκορτιζολισμός) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Conn το 1954. Η ανάπτυξη αυτού του συμπλέγματος συμπτωμάτων οφείλεται στην παρουσία ενός όγκου που παράγει ορμόνες στη σπειραματική ζώνη του φλοιού των επινεφριδίων (αδένωμα, αδενομάτωση, καρκίνωμα), των οποίων τα κύτταρα συνθέτουν αυξημένη ποσότητα αλδοστερόνης. Στις γυναίκες, ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός παρατηρείται 2,5 φορές πιο συχνά από ό, τι στους άνδρες. Στο 70% των περιπτώσεων, η ηλικία των ασθενών είναι 30 - 49 ετών. Υπάρχουν τρεις κύριες ομάδες συμπτωμάτων: καρδιαγγειακά, νεφρικά και νευρομυϊκά.

Η συσσώρευση νατρίου στο τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων οδηγεί σε υπερυδάτωση και στένωση του αυλού τους, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη υπέρτασης. Ως επιπλοκές της υπέρτασης, αναπτύσσονται αλλαγές στον πυθμένα (σε σοβαρή αμφιβληστροειδοπάθεια με αιμορραγίες και οίδημα της κεφαλής του οπτικού νεύρου), καρδιά (υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και δυστροφία του μυοκαρδίου). Η υποκαλιαιμική νεφροπάθεια εκδηλώνεται με υπερκαλιουρία, υπονατριουρία, υποχλωριουρία, πολυδιψία, πολυουρία, νυκτουρία, πρωτεϊνουρία, αλκαλική αντίδραση ούρων. Υπάρχουν παραισθησίες, επιθέσεις μυϊκής αδυναμίας έως παράλυση (υποκαλιαιμική μυοπάθεια), σπασμοί (με υπερβολική διάρροια), σπασμούς ( με πολύ νερό). Εάν η ασθένεια αρχίζει στην παιδική ηλικία, τότε υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και τη γενική ανάπτυξη.

Στον ορό του αίματος, παρατηρείται υπερνατριαιμία, υποκαλιαιμία, υποχλωραιμία και υποχλωραιμική αλκάλωση, η περιεκτικότητα σε αλδοστερόνη αυξάνεται. Στα ούρα, ανιχνεύεται μια αλκαλική ή ουδέτερη αντίδραση, το επίπεδο καλίου, χλωριδίων, αλδοστερόνης, υπονατριουρίας αυξάνεται, η έκκριση 17-KS και 17-υδροξυκορτικοστεροειδών δεν αλλάζει. Παρατηρείται υποστενουρία, η οποία επιμένει με περιορισμό της πρόσληψης υγρών και τη χρήση αγγειοπιεστίνης, μέτρια πρωτεϊνουρία. Στο συγκρότημα διαγνωστικών μέτρων, χρησιμοποιούνται υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία, προκοιλιακό πνευμονοπεριτοναίο.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με δευτερογενή υπεραλδεστερονισμό που παρατηρείται σε διάφορες ασθένειες, όταν μια αυξημένη ποσότητα αλδοστερόνης απεκκρίνεται επίσης στα ούρα (υπέρταση, κίρρωση του ήπατος με ασκίτη, καρδιακή νόσο με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, νεφρική ισχαιμία λόγω απόφραξης της νεφρικής αρτηρίας, τοξίκωση εγκύων γυναικών, μακροχρόνια χρήση κορτικοζαστεροειδών και των παραγώγων του κ.λπ.) Η μόνη ριζική θεραπεία για τον πρωτοπαθή υπεραλδεστερονισμό είναι η χειρουργική επέμβαση (επινεφρεκτομή, εκτομή επινεφριδίων).

Ο δευτερογενής αλδοστερονισμός είναι η αντίστοιχη αύξηση της παραγωγής αλδοστερόνης ως απάντηση στην ενεργοποίηση του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης (Εικ. 325-10). Το ποσοστό παραγωγής αλδοστερόνης σε ασθενείς με δευτερογενή αλδοστερονισμό είναι συχνά υψηλότερο από ό, τι σε ασθενείς με πρωτοπαθή αλδοστερονισμό. Ο δευτερογενής αλδοστερονισμός συνήθως συνδυάζεται με την ταχεία ανάπτυξη υπέρτασης ή προκύπτει από οιδηματικές καταστάσεις. Στην εγκυμοσύνη, ο δευτερογενής αλδοστερονισμός είναι μια φυσιολογική φυσιολογική απάντηση στις αυξήσεις του υποστρώματος ρενίνης αίματος και της δραστηριότητας ρενίνης πλάσματος που προκαλούνται από τα οιστρογόνα, καθώς και στην επίδραση της αντιαλδοστερόνης των προγεστερόνων.

Εικ. 325-10. Αντιδράσεις του ρυθμιστικού βρόχου ρενίνης -αλδοστερόνης σε αλλαγές όγκου στον πρωτογενή και δευτερογενή αλδοστερονισμό.

Σε υπερτασικές καταστάσεις, ο δευτερογενής αλδοστερονισμός αναπτύσσεται είτε λόγω της πρωτογενούς υπερπαραγωγής ρενίνης (πρωτοπαθούς ρινινισμός), είτε λόγω τέτοιας υπερπαραγωγής, η οποία με τη σειρά της οφείλεται σε μείωση της νεφρικής ροής αίματος και / ή πίεσης νεφρικής αιμάτωσης (βλ. Εικ. 325-5 ). Η δευτεροπαθής υπερέκκριση ρενίνης μπορεί να προκύψει από στένωση μιας ή και των δύο κύριων νεφρικών αρτηριών που προκαλείται από αθηρωματική πλάκα ή ινομυώδη υπερπλασία. Η υπερπαραγωγή ρενίνης και από τους δύο νεφρούς εμφανίζεται επίσης σε σοβαρή αρτηριοφλεβική νεφροσκλήρωση (κακοήθη υπέρταση) ή λόγω στένωσης των βαθιών νεφρικών αγγείων (φάση επιτάχυνσης της υπέρτασης). Ο δευτερογενής αλδοστερονισμός χαρακτηρίζεται από υποκαλιαιμική αλκάλωση, μέτρια ή σοβαρή αύξηση της δραστηριότητας ρενίνης πλάσματος και μέτρια ή σοβαρή αύξηση των επιπέδων αλδοστερόνης (βλ. Κεφάλαιο 196).

Ο δευτεροπαθής αλδοστερονισμός με υπέρταση μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε σπάνιους όγκους που παράγουν ρενίνη (αποκαλούμενος πρωτοπαθής ρενινισμός). Τέτοιοι ασθενείς έχουν βιοχημικά σημάδια αγγειογενετικής υπέρτασης, αλλά η πρωταρχική διαταραχή είναι η έκκριση ρενίνης από έναν όγκο που προέρχεται από αντιπαραμετρικά κύτταρα. Η διάγνωση τίθεται με βάση την απουσία αλλαγών στα νεφρικά αγγεία και / ή με ανίχνευση ακτινογραφίας μιας ογκομετρικής διαδικασίας στο νεφρό και μια μονομερή αύξηση της δραστηριότητας ρενίνης στο αίμα από τη νεφρική φλέβα.

Ο δευτερογενής αλδοστερονισμός συνοδεύει πολλούς τύπους οιδήματος. Αύξηση του ρυθμού έκκρισης αλδοστερόνης συμβαίνει σε ασθενείς με οίδημα λόγω κίρρωσης του ήπατος ή νεφρωσικού συνδρόμου. Στην συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, ο βαθμός αύξησης της έκκρισης αλδοστερόνης εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αντιρρόπησης του κυκλοφορικού. Το ερέθισμα για την έκκριση αλδοστερόνης υπό αυτές τις συνθήκες είναι, προφανώς, η αρτηριακή υποογκαιμία και / ή η μείωση της αρτηριακής πίεσης. Η λήψη διουρητικών συχνά αυξάνει τον δευτερογενή αλδοστερονισμό μειώνοντας τον όγκο. σε τέτοιες περιπτώσεις, η υποκαλιαιμία και μερικές φορές η αλκάλωση έρχονται στο προσκήνιο.

Ο δευτεροπαθής υπεραλδοστερονισμός σπάνια εμφανίζεται απουσία οιδήματος ή υπέρτασης (σύνδρομο Barter). Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σημάδια σοβαρού υπεραλδοστερονισμού (υποκαλιαιμική αλκάλωση) με μέτρια ή σοβαρή αύξηση της δραστηριότητας ρενίνης, αλλά φυσιολογική αρτηριακή πίεση και χωρίς οίδημα. Μια βιοψία νεφρού αποκαλύπτει υπερπλασία του συμπλέγματος της εξαγωνικής σπονδυλικής στήλης. Παθογενετικός ρόλος μπορεί να διαδραματίσει η εξασθένηση της ικανότητας του νεφρού να συγκρατεί νάτριο ή χλωρίδιο. Πιστεύεται ότι η απώλεια νατρίου μέσω των νεφρών διεγείρει την έκκριση ρενίνης και στη συνέχεια την παραγωγή αλδοστερόνης. Ο υπεραλδοστερονισμός προκαλεί απώλεια καλίου και η υποκαλιαιμία αυξάνει περαιτέρω τη δραστηριότητα της ρενίνης στο πλάσμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η υποκαλιαιμία μπορεί να ενισχυθεί με διαταραχή της νεφρικής κατακράτησης καλίου. Ένα από τα συνοδευτικά ελαττώματα είναι η αυξημένη παραγωγή προσταγλανδινών (βλ. Κεφάλαιο 228).

Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός (PHA, σύνδρομο Connes) είναι μια συλλογική έννοια που περιλαμβάνει παθολογικές καταστάσεις που είναι παρόμοιες σε κλινικά και βιοχημικά σημεία, που διαφέρουν ως προς την παθογένεια. Η βάση αυτού του συνδρόμου είναι η υπερβολική παραγωγή της ορμόνης αλδοστερόνης, η οποία παράγεται από τον φλοιό των επινεφριδίων, αυτόνομη ή μερικώς αυτόνομη από το σύστημα ρενίνης-αγγειοτενσίνης.

Γενικές πληροφορίες

Για πρώτη φορά, ένα καλοήθη μονόπλευρο αδένωμα του φλοιού των επινεφριδίων, το οποίο συνοδεύτηκε από υψηλή αρτηριακή υπέρταση, νευρομυϊκές και νεφρικές διαταραχές, που εκδηλώθηκε σε φόντο και υπεραλδοστερονουρία, περιγράφηκε το 1955 από τον Αμερικανό Jerome Conn. Σημείωσε ότι η αφαίρεση του αδενώματος οδήγησε στην ανάρρωση του 34χρονου ασθενούς και χαρακτήρισε την αποκαλυφθείσα νόσο πρωτογενή αλδοστερονισμό.

Στη Ρωσία, ο πρωτογενής αλδοστερονισμός περιγράφηκε το 1963 από τον S.M. Gerasimov και το 1966 από τον P.P. Gerasimenko.

Το 1955, ο Foley, μελετώντας τα αίτια της ενδοκρανιακής υπέρτασης, πρότεινε ότι η διαταραχή της ισορροπίας νερού-ηλεκτρολυτών που παρατηρείται σε αυτήν την υπέρταση προκαλείται από ορμονικές διαταραχές. Η σχέση μεταξύ υπέρτασης και ορμονικών αλλαγών επιβεβαιώθηκε από τις μελέτες των R. D. Gordone (1995), M. Greer (1964) και M. B. A. Oldstone (1966), ωστόσο, η αιτιώδης σχέση μεταξύ αυτών των διαταραχών δεν εντοπίστηκε τελικά.

Έρευνα που πραγματοποιήθηκε το 1979 από τους R. M. Carey et al. Μελέτες ρύθμισης της αλδοστερόνης από το σύστημα ρενίνης-αγγειοτενσίνης-αλδοστερόνης και ο ρόλος των ντοπαμινεργικών μηχανισμών σε αυτόν τον κανονισμό έδειξαν ότι η παραγωγή αλδοστερόνης ελέγχεται από αυτούς τους μηχανισμούς.

Χάρη στον Κ. Atarachi et al. Πειραματικές μελέτες σε αρουραίους, διαπιστώθηκε ότι το κολπικό νατριουρητικό πεπτίδιο αναστέλλει την έκκριση αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια και δεν επηρεάζει το επίπεδο ρενίνης, αγγειοτενσίνης II, ACTH και καλίου.

Αποκτήθηκε το 1987-2006, τα ερευνητικά δεδομένα υποδηλώνουν ότι οι υποθαλαμικές δομές επηρεάζουν την υπερπλασία του σπειραματικού φλοιού των επινεφριδίων και την υπερέκκριση της αλδοστερόνης.

Το 2006, ένας αριθμός συγγραφέων (V. Perrauclin et al.) Αποκάλυψαν ότι κύτταρα που περιέχουν αγγειοπρεσίνη υπάρχουν σε όγκους που παράγουν αλδοστερόνη. Οι ερευνητές υποπτεύονται την παρουσία υποδοχέων V1a σε αυτούς τους όγκους, οι οποίοι ελέγχουν την έκκριση αλδοστερόνης.

Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός είναι η αιτία της υπέρτασης στο 0,5-4% των περιπτώσεων του συνολικού αριθμού ασθενών με υπέρταση, και μεταξύ υπέρτασης ενδοκρινικής προέλευσης, το σύνδρομο Conn ανιχνεύεται στο 1-8% των ασθενών.

Η συχνότητα εμφάνισης πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού μεταξύ ασθενών με αρτηριακή υπέρταση είναι 1-2%.

Το 1% των τυχαία ανιχνευθέντων μαζών των επινεφριδίων είναι αλδοστερώματα.

Τα αλδοστερώματα είναι 2 φορές λιγότερο συχνά στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες και είναι εξαιρετικά σπάνια στα παιδιά.

Η αμφίπλευρη ιδιοπαθής υπερπλασία των επινεφριδίων ως αιτία πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύεται στους άνδρες. Επιπλέον, η ανάπτυξη αυτής της μορφής πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού παρατηρείται συνήθως σε μεταγενέστερη ηλικία από τα αλδοστερώματα.

Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός παρατηρείται συνήθως σε ενήλικες.

Η αναλογία γυναικών και ανδρών 30 - 40 ετών είναι 3: 1 και η επίπτωση της νόσου είναι η ίδια στα κορίτσια και τα αγόρια.

Μορφές

Η πιο κοινή είναι η νοσολογική ταξινόμηση του πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού. Σύμφωνα με αυτήν την ταξινόμηση, υπάρχουν:

• Αδένωμα που παράγει αλδοστερόνη (APA), το οποίο περιγράφηκε από τον Jerome Conn και ονομάστηκε σύνδρομο Conn. Ανιχνεύεται στο 30 - 50% των περιπτώσεων της συνολικής ποσότητας της νόσου.
• Ιδιοπαθής υπεραλδοστερονισμός (IHA) ή αμφοτερόπλευρη μικρή ή μεγάλη οζώδης υπερπλασία της σπειραματικής ζώνης, η οποία παρατηρείται στο 45- 65% των ασθενών.
• Πρωτοπαθής μονομερής υπερπλασία των επινεφριδίων, η οποία εμφανίζεται περίπου στο 2% των ασθενών.
• Οικογενειακός υπεραλδοστερονισμός τύπου Ι (κατασταλμένος με γλυκοκορτικοειδή), ο οποίος εμφανίζεται σε λιγότερο από το 2% των περιπτώσεων.
• Οικογενειακός υπεραλδοστερονισμός τύπου II (γλυκοκορτικοειδές-μη κατασταλμένος), ο οποίος αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 2% όλων των περιπτώσεων της νόσου.
• Καρκίνωμα που παράγει αλδοστερόνη, ανιχνεύθηκε σε περίπου 1% των ασθενών.
• Αλδοστεροκτοπικό σύνδρομο που προκύπτει από όγκους που παράγουν αλδοστερόνη που βρίσκονται στον θυρεοειδή αδένα, στις ωοθήκες ή στο έντερο.

Λόγοι ανάπτυξης

Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός προκαλείται από την υπερβολική έκκριση αλδοστερόνης, της κύριας ορυκτοκορτικοστεροειδούς ορμόνης του ανθρώπινου φλοιού των επινεφριδίων. Αυτή η ορμόνη προάγει τη μεταφορά υγρού και νατρίου από την αγγειακή κλίνη στον ιστό λόγω της αυξημένης σωληνοειδούς επαναρρόφησης κατιόντων νατρίου, ανιόντων χλωρίου και νερού και σωληνοειδούς απέκκρισης κατιόντων καλίου. Ως αποτέλεσμα της δράσης των ορυκτοκορτικοειδών, ο όγκος του κυκλοφορούντος αίματος αυξάνεται και η συστηματική αρτηριακή πίεση αυξάνεται.

1. Το σύνδρομο Conn αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα του σχηματισμού αλδοστερώματος στα επινεφρίδια - ένα καλοήθη αδένωμα που εκκρίνει αλδοστερόνη. Πολλαπλά (μοναχικά) αλδοστερώματα ανιχνεύονται στο 80 - 85% των ασθενών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το αλδοστερόμα είναι μονόπλευρο και μόνο στο 6-15% των περιπτώσεων σχηματίζονται αμφοτερόπλευρα αδενώματα. Το μέγεθος του όγκου στο 80% των περιπτώσεων δεν υπερβαίνει τα 3 mm και ζυγίζει περίπου 6 - 8 γραμμάρια. Εάν το αλδοστερόμα αυξάνεται σε όγκο, αυξάνεται η κακοήθεια του (το 95% των όγκων άνω των 30 mm είναι κακοήθεις και το 87% των μικρότερων όγκων είναι καλοήθεις). Στις περισσότερες περιπτώσεις, το επινεφριδικό αλδοστόρωμα αποτελείται κυρίως από κύτταρα της σπειραματικής ζώνης, αλλά στο 20% των ασθενών, ο όγκος αποτελείται κυρίως από κύτταρα της ζώνης της δέσμης. Η ήττα του αριστερού επινεφριδίου παρατηρείται 2 - 3 φορές συχνότερα, αφού αυτό αναδεικνύουν ανατομικές συνθήκες (συμπίεση της φλέβας στις "αορτομεσεντερικές λαβίδες").
2. Ο ιδιοπαθής υπεραλδοστερονισμός είναι πιθανώς το τελευταίο στάδιο στην ανάπτυξη της αρτηριακής υπέρτασης χαμηλής ρίζας. Η ανάπτυξη αυτής της μορφής της νόσου προκαλείται από αμφοτερόπλευρη μικρή ή μεγάλη οζώδη υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Η σπειραματική ζώνη των υπερπλαστικών επινεφριδίων παράγει υπερβολική ποσότητα αλδοστερόνης, με αποτέλεσμα ο ασθενής να αναπτύξει αρτηριακή υπέρταση και υποκαλιαιμία και το επίπεδο ρενίνης πλάσματος μειώνεται. Η θεμελιώδης διαφορά μεταξύ αυτής της μορφής της νόσου είναι η διατήρηση της ευαισθησίας στο διεγερτικό αποτέλεσμα της αγγειοτενσίνης ΙΙ της υπερπλαστικής σπειραματικής ζώνης. Ο σχηματισμός αλδοστερόνης σε αυτή τη μορφή συνδρόμου Connes ελέγχεται από την αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη.
3. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αιτία του πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού είναι το καρκίνωμα των επινεφριδίων, το οποίο σχηματίζεται κατά την ανάπτυξη του αδενώματος και συνοδεύεται από αυξημένη απέκκριση 17-κετοστεροειδών στα ούρα.
4. Μερικές φορές η αιτία της νόσου είναι ο γενετικά προσδιορισμένος ευαίσθητος σε γλυκοκορτικοειδή αλδοστερονισμός, ο οποίος χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευαισθησία του σπειραματικού φλοιού των επινεφριδίων στην αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη και καταστολή της υπερέκκρισης της αλδοστερόνης με γλυκοκορτικοειδή (δεξαμεθαζόνη). Η ασθένεια προκαλείται από άνιση ανταλλαγή περιοχών ομόλογων χρωματιδίων κατά τη διάρκεια της μείωσης γονιδίων 11b-υδροξυλάσης και συνθετάσης αλδοστερόνης που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 8, με αποτέλεσμα τον σχηματισμό ελαττωματικού ενζύμου.
5. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το επίπεδο της αλδοστερόνης αυξάνεται λόγω της έκκρισης αυτής της ορμόνης από εξω-επινεφριδικούς όγκους.

Παθογένεση

Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της υπερβολικής έκκρισης αλδοστερόνης και της συγκεκριμένης επίδρασής του στη μεταφορά ιόντων νατρίου και καλίου.

Η αλδοστερόνη ελέγχει τον μηχανισμό ανταλλαγής κατιόντων λόγω της σύνδεσής της με υποδοχείς που βρίσκονται στα σωληνάρια των νεφρών, τον βλεννογόνο του εντέρου, τον ιδρώτα και τους σιελογόνους αδένες.

Το επίπεδο έκκρισης και απέκκρισης καλίου εξαρτάται από τον όγκο του απορροφημένου νατρίου.

Με την υπερέκκριση της αλδοστερόνης, η επαναρρόφηση νατρίου ενισχύεται, με αποτέλεσμα την πρόκληση απώλειας καλίου. Σε αυτή την περίπτωση, η παθοφυσιολογική επίδραση της απώλειας καλίου υπερισχύει της επίδρασης του απορροφημένου νατρίου. Έτσι, σχηματίζεται ένα σύμπλεγμα μεταβολικών διαταραχών χαρακτηριστικών του πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού.

Τα μειωμένα επίπεδα καλίου και η εξάντληση των ενδοκυττάριων αποθεμάτων του προκαλούν καθολική υποκαλιαιμία.

Το κάλιο στα κύτταρα αντικαθίσταται από νάτριο και υδρογόνο, τα οποία, σε συνδυασμό με την απέκκριση χλωρίου, προκαλούν την ανάπτυξη:

• ενδοκυτταρική οξέωση, στην οποία υπάρχει μείωση του pH μικρότερη από 7,35.
• υποκαλιαιμική και υποχλωραιμική εξωκυτταρική αλκάλωση, στην οποία υπάρχει αύξηση του pH μεγαλύτερη από 7,45.

Με ανεπάρκεια καλίου σε όργανα και ιστούς (περιφερικά νεφρικά σωληνάρια, λείοι και ραβδωτοί μύες, κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα), εμφανίζονται λειτουργικές και δομικές διαταραχές. Η νευρομυϊκή διέγερση επιδεινώνεται από την υπομαγνησιαιμία, η οποία αναπτύσσεται με μείωση της επαναρρόφησης μαγνησίου.

Επιπλέον, υποκαλιαιμία:

• καταστέλλει την έκκριση ινσουλίνης, επομένως, η ανοχή των ασθενών στους υδατάνθρακες μειώνεται.
• επηρεάζει το επιθήλιο των νεφρικών σωληναρίων, έτσι τα νεφρικά σωληνάρια εκτίθενται σε αντιδιουρητική ορμόνη.

Ως αποτέλεσμα αυτών των αλλαγών στο έργο του σώματος, διαταράσσεται μια σειρά νεφρικών λειτουργιών - μειώνεται η ικανότητα συγκέντρωσης των νεφρών, αναπτύσσεται υπερβολιαιμία και καταστέλλεται η παραγωγή ρενίνης και αγγειοτενσίνης ΙΙ. Αυτοί οι παράγοντες συμβάλλουν στην αύξηση της ευαισθησίας του αγγειακού τοιχώματος σε μια ποικιλία εσωτερικών παραγόντων πίεσης, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη αρτηριακής υπέρτασης. Επιπλέον, αναπτύσσεται διάμεση φλεγμονή με ανοσολογικό συστατικό και διάμεση σκλήρυνση, επομένως, μια μακρά πορεία πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού συμβάλλει στην ανάπτυξη δευτερογενούς νεφρογενούς αρτηριακής υπέρτασης.

Το επίπεδο των γλυκοκορτικοειδών στον πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό που προκαλείται από αδένωμα ή υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπερβαίνει τον κανόνα.

Στο καρκίνωμα, η κλινική εικόνα συμπληρώνεται από παραβίαση της έκκρισης ορισμένων ορμονών (γλυκο- ή ορυκτοκορτικοειδή, ανδρογόνα).

Η παθογένεση της οικογενειακής μορφής πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού σχετίζεται επίσης με υπερέκκριση αλδοστερόνης, αλλά αυτές οι διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια που ευθύνονται για την κωδικοποίηση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH) και της συνθετάσης αλδοστερόνης.

Κανονικά, το γονίδιο 11b-υδροξυλάσης εκφράζεται υπό την επίδραση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης και το γονίδιο συνθετάσης αλδοστερόνης-υπό την επίδραση των ιόντων καλίου και αγγειοτενσίνης-Ρ. Με μετάλλαξη (άνιση ανταλλαγή κατά τη μίωση περιοχών ομόλογων χρωματιδίων γονιδίων 11b-υδροξυλάσης και αλδοστερόνης συνθετάσης που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 8), σχηματίζεται ένα ελαττωματικό γονίδιο, συμπεριλαμβανομένης της ευαίσθητης στην 5ACTH ρυθμιστικής περιοχής του γονιδίου 11b-υδροξυλάσης και της 3′- αλληλουχία νουκλεοτιδίων που κωδικοποιούν τη σύνθεση του ενζύμου συνθετάση αλδοστερόνης ... Ως αποτέλεσμα, η ζώνη δέσμης του φλοιού των επινεφριδίων, η δραστηριότητα της οποίας ρυθμίζεται από το ACTH, αρχίζει να παράγει αλδοστερόνη, καθώς και 18-οξοκορτιζόλη, 18-υδροξυκορτιζόλη από 11-δεοξυκορτιζόλη σε μεγάλες ποσότητες.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Connes συνοδεύεται από καρδιαγγειακά, νεφρικά και νευρομυϊκά σύνδρομα.

Το καρδιαγγειακό σύνδρομο περιλαμβάνει αρτηριακή υπέρταση, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από πονοκεφάλους, ζάλη, καρδιαλγία και καρδιακές αρρυθμίες. Η αρτηριακή υπέρταση (AH) μπορεί να είναι κακοήθης, δεν υπόκειται στην παραδοσιακή αντιυπερτασική θεραπεία ή να διορθωθεί ακόμη και με μικρές δόσεις αντιυπερτασικών φαρμάκων. Στις μισές περιπτώσεις, η υπέρταση έχει χαρακτήρα κρίσης.

Το ημερήσιο προφίλ της υπέρτασης καταδεικνύει ανεπαρκή μείωση της αρτηριακής πίεσης τη νύχτα και εάν ο κιρκάδιος ρυθμός έκκρισης αλδοστερόνης διαταραχθεί αυτή τη στιγμή, παρατηρείται υπερβολική αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

Με τον ιδιοπαθή υπεραλδοστερονισμό, ο βαθμός νυκτερινής μείωσης της αρτηριακής πίεσης είναι κοντά στο φυσιολογικό.

Η κατακράτηση νατρίου και νερού σε ασθενείς με πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό προκαλεί επίσης υπερτασική αγγειοπάθεια, αγγειοσκλήρωση και αμφιβληστροειδοπάθεια στο 50% των περιπτώσεων.

Νευρομυϊκά και νεφρικά σύνδρομα εμφανίζονται ανάλογα με τη σοβαρότητα της υποκαλιαιμίας. Το νευρομυικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από:

• επιθέσεις μυϊκής αδυναμίας (παρατηρούνται στο 73% των ασθενών).
• Οι σπασμοί και η παράλυση, που επηρεάζουν κυρίως τα πόδια, το λαιμό και τα δάχτυλα, διαρκούν από αρκετές ώρες έως μία ημέρα και χαρακτηρίζονται από ξαφνική έναρξη και λήξη.

Παραισθησίες παρατηρούνται στο 24% των ασθενών.

Ως αποτέλεσμα της υποκαλιαιμίας και της ενδοκυτταρικής οξέωσης στα κύτταρα των νεφρικών σωληναρίων στη σωληνοειδή συσκευή των νεφρών, εμφανίζονται δυστροφικές αλλαγές, οι οποίες προκαλούν την ανάπτυξη καλεπενικής νεφροπάθειας. Το νεφρικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από:

• μειωμένη λειτουργία συγκέντρωσης των νεφρών.
• πολυουρία (αύξηση της ημερήσιας παραγωγής ούρων, ανιχνεύεται στο 72% των ασθενών).
• (αυξημένη ούρηση τη νύχτα).
• (έντονη δίψα, που παρατηρείται στο 46% των ασθενών).

Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί νεφρογενής διαβήτης άσωτος.

Ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός μπορεί να είναι μονοσυμπτωματικός - εκτός από την υψηλή αρτηριακή πίεση, οι ασθενείς μπορεί να μην εμφανίζουν άλλα συμπτώματα και το επίπεδο καλίου δεν διαφέρει από τον κανονικό.

Με το αδένωμα που παράγει αλδοστερόνη, τα μυοπληγικά επεισόδια και η μυϊκή αδυναμία είναι πιο συνηθισμένα από ό, τι με τον ιδιοπαθή υπεραλδοστερονισμό.

Το AH στην οικογενειακή μορφή του υπεραλδοστερονισμού εκδηλώνεται σε μικρή ηλικία.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση περιλαμβάνει κυρίως τον εντοπισμό του συνδρόμου Connes μεταξύ ατόμων με αρτηριακή υπέρταση. Τα κριτήρια επιλογής είναι:

• Η παρουσία κλινικών συμπτωμάτων της νόσου.
• Δεδομένα πλάσματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου του καλίου. Η παρουσία επίμονης υποκαλιαιμίας, στην οποία η περιεκτικότητα σε κάλιο στο πλάσμα δεν υπερβαίνει τα 3,0 mmol / l. Ανιχνεύεται στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων με πρωτοπαθή αλδοστερονισμό, αλλά η νορμοκαλιαιμία παρατηρείται στο 10% των περιπτώσεων.
• Στοιχεία ΗΚΓ που μπορούν να ανιχνεύσουν μεταβολικές αλλαγές. Με την υποκαλιαιμία, υπάρχει μείωση στο τμήμα ST, αναστροφή του κύματος Τ, το διάστημα QT επιμηκύνεται, εντοπίζεται παθολογικό κύμα U και διαταραχή αγωγιμότητας. Οι αλλαγές που ανιχνεύονται στο ΗΚΓ δεν αντιστοιχούν πάντα στην πραγματική συγκέντρωση καλίου στο πλάσμα.
• Η παρουσία ουρικού συνδρόμου (ένα σύμπλεγμα διαφόρων διαταραχών της ούρησης και αλλαγές στη σύνθεση και τη δομή των ούρων).

Για τον εντοπισμό της σύνδεσης μεταξύ υπεραλδοστεροναιμίας και ηλεκτρολυτικών διαταραχών, χρησιμοποιείται μια δοκιμή με veroshpiron (το veroshpiron συνταγογραφείται 4 φορές την ημέρα, 100 mg για 3 ημέρες, όταν τουλάχιστον 6 g αλατιού περιλαμβάνονται στην καθημερινή διατροφή). Ένα αυξημένο επίπεδο καλίου άνω του 1 mmol / L την 4η ημέρα είναι ένα σημάδι υπερπαραγωγής αλδοστερόνης.

Για να διαφοροποιήσετε διάφορες μορφές υπεραλδοστερονισμού και να προσδιορίσετε την αιτιολογία τους, πραγματοποιήστε:

• ενδελεχή μελέτη της λειτουργικής κατάστασης του συστήματος RAAS (σύστημα ρενίνης-αγγειοτασίνης-αλδοστερόνης).
• CT και MRI για ανάλυση της δομικής κατάστασης των επινεφριδίων.
• ορμονική εξέταση για τον προσδιορισμό του επιπέδου δραστηριότητας των εντοπισμένων αλλαγών.

Κατά τη μελέτη του συστήματος RAAS, πραγματοποιούνται stress tests που στοχεύουν στην τόνωση ή καταστολή της δραστηριότητας του συστήματος RAAS. Δεδομένου ότι ένας αριθμός εξωγενών παραγόντων επηρεάζει την έκκριση αλδοστερόνης και το επίπεδο δραστηριότητας ρενίνης στο πλάσμα του αίματος, 10-14 ημέρες πριν από τη μελέτη, αποκλείεται η φαρμακευτική θεραπεία που μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα της μελέτης.

Η χαμηλή δραστηριότητα ρενίνης στο πλάσμα διεγείρεται από μια ώρα περπάτημα, μια υπονατρική δίαιτα και διουρητικά. Με μη διεγερμένη δραστηριότητα ρενίνης πλάσματος αίματος σε ασθενείς, υποτίθεται αλδοστερόμα ή ιδιοπαθής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, καθώς με τον δευτερογενή αλδοστερονισμό αυτή η δραστηριότητα υπόκειται σε σημαντική διέγερση.

Οι δοκιμές που προκαλούν καταστολή της περίσσειας έκκρισης αλδοστερόνης περιλαμβάνουν τη διατροφική πρόσληψη υψηλών επιπέδων νατρίου, χορήγηση οξικής δεοξυκορτικοστερόνης και ενδοφλέβια χορήγηση ισοτονικού φυσιολογικού ορού. Κατά τη διεξαγωγή αυτών των εξετάσεων, η έκκριση αλδοστερόνης δεν αλλάζει παρουσία αλδοστερώματος, το οποίο παράγει αυτόνομα αλδοστερόνη, και με υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, παρατηρείται καταστολή της έκκρισης αλδοστερόνης.

Η εκλεκτική φλεβογραφία των επινεφριδίων χρησιμοποιείται επίσης ως η πιο κατατοπιστική μέθοδος ακτινογραφίας.

Για τον προσδιορισμό της οικογενειακής μορφής του υπεραλδοστερονισμού, χρησιμοποιείται γονιδιωματική πληκτρολόγηση με τη μέθοδο PCR. Στον οικογενειακό υπεραλδοστερονισμό τύπου Ι (κατασταλμένο με γλυκοκορτικοειδή), η δοκιμαστική θεραπεία με δεξαμεθαζόνη (πρεδνιζολόνη), η οποία εξαλείφει τα σημάδια της νόσου, έχει διαγνωστική αξία.

Θεραπεία

Η θεραπεία του πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Η μη φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει τον περιορισμό της χρήσης επιτραπέζιου αλατιού (λιγότερο από 2 γραμμάρια την ημέρα) και ένα απαλό σχήμα.

Η θεραπεία του αλδοστερώματος και του καρκινώματος που παράγει αλδοστερόνη περιλαμβάνει τη χρήση μιας ριζικής μεθόδου - υποολική ή ολική εκτομή του προσβεβλημένου επινεφριδίου.

Για 1-3 μήνες πριν από τη λειτουργία, οι ασθενείς συνταγογραφούνται:

• Οι ανταγωνιστές της αλδοστερόνης είναι η διουρητική σπιρονολακτόνη (η αρχική δόση είναι 50 mg 2 φορές την ημέρα και στη συνέχεια αυξάνεται σε μια μέση δόση 200-400 mg / ημέρα 3-4 φορές την ημέρα).
• Αναστολείς διυδροπυριδίνης ασβεστίου, οι οποίοι βοηθούν στη μείωση της αρτηριακής πίεσης έως ότου τα επίπεδα καλίου επανέλθουν στο φυσιολογικό.
• Σαλουρετικά, τα οποία συνταγογραφούνται μετά από ομαλοποίηση των επιπέδων καλίου για μείωση της αρτηριακής πίεσης (υδροχλωροθειαζίδη, φουροσεμίδη, αμιλορίδη). Είναι επίσης δυνατό να συνταγογραφηθούν αναστολείς ΜΕΑ, ανταγωνιστές υποδοχέων αγγειοτενσίνης ΙΙ, ανταγωνιστές ασβεστίου.

Στον ιδιοπαθή υπεραλδοστερονισμό, δικαιολογείται η συντηρητική θεραπεία με σπιρονολακτόνη, η οποία, όταν εμφανίζεται στυτική δυσλειτουργία στους άνδρες, αντικαθίσταται με αμιλορίδη ή τριαμτερένιο (αυτά τα φάρμακα συμβάλλουν στην ομαλοποίηση των επιπέδων καλίου, αλλά δεν μειώνουν την αρτηριακή πίεση, επομένως, είναι απαραίτητο να προστεθούν σαλουριτικά , και τα λοιπά.).

Με υπεραλδοστερονισμό που καταστέλλεται από γλυκοκορτικοειδή, συνταγογραφείται δεξαμεθαζόνη (η δόση επιλέγεται ξεχωριστά).

Σε περίπτωση ανάπτυξης υπερτασικής κρίσης, το σύνδρομο Connes απαιτεί επείγουσα περίθαλψη σύμφωνα με τους γενικούς κανόνες για τη θεραπεία του.

εκτυπωμένη έκδοση

Πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός (σύνδρομο Connes)

Τι είναι ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός (σύνδρομο Connes) -

Το 1955, ο Conn περιέγραψε ένα σύνδρομο που συνοδεύεται από αρτηριακή υπέρταση και μείωση του επιπέδου καλίου στο αίμα, η ανάπτυξη του οποίου σχετίζεται με έναν όγκο (αδένωμα) του φλοιού των επινεφριδίων, ο οποίος παράγει την ορμόνη αλδοστερόνη. Αυτή η παθολογία ονομάζεται σύνδρομο Conn.

Πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός (σύνδρομο Connes)- ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αύξηση της έκκρισης αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια, που εκδηλώνεται με μείωση της δραστηριότητας συγκεκριμένης ουσίας - ρενίνης πλάσματος αίματος - η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση του σώματος, την αρτηριακή υπέρταση και τη μείωση στην περιεκτικότητα σε κάλιο στο αίμα. Αργότερα, πολλές άλλες περιπτώσεις υπερπλασίας (υπερβολική ανάπτυξη ιστών και αλλαγές) του φλοιού των επινεφριδίων περιγράφονται με αύξηση της έκκρισης αλδοστερόνης και τώρα ο όρος "πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός" χρησιμοποιείται τόσο για να περιγράψει το ίδιο το σύνδρομο Connes όσο και άλλες παθολογίες που συνοδεύονται με υπερέκκριση αλδοστερόνης, για παράδειγμα, υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων. Επί του παρόντος, ο πρωτοπαθής υπεραλδοστερονισμός (PHA), και συγκεκριμένα το σύνδρομο Conn, είναι η πιο κοινή αιτία δευτερογενούς αρτηριακής υπέρτασης.

Τι προκαλεί / Αιτίες πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού (σύνδρομο Conn):

Προς το παρόν, έχουν εντοπιστεί δύο κύριες αιτίες PHA, συνοδευόμενες από αύξηση της έκκρισης αλδοστερόνης:

• μονόπλευρος όγκος που παράγει αλδοστερόνη-αδένωμα ή σύνδρομο Conn (50-60% των περιπτώσεων).
• αμφοτερόπλευρη υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων ή ιδιοπαθής υπεραλδοστερονισμός (40-50% των περιπτώσεων).

Υπάρχουν σπάνιοι τύποι ασθενειών και όγκων που είναι παρόμοια σε συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης μιας κληρονομικής νόσου, που συνοδεύεται από αύξηση της συγκέντρωσης της αλδοστερόνης.

Ακόμα λιγότερο συχνές είναι οι καρκίνοι του φλοιού των επινεφριδίων που εκκρίνουν αλδοστερόνη ή οι όγκοι των ωοθηκών.

Η πιο κοινή αιτία του PHA είναι το σύνδρομο Connes, με το αδένωμα να μην υπερβαίνει συνήθως τα 3 εκατοστά σε διάμετρο, μονόπλευρο και ανεξάρτητο από ρενίνη. Αυτό σημαίνει ότι η έκκριση αλδοστερόνης είναι ανεξάρτητη από αλλαγές στη θέση του σώματος. Λιγότερο συχνά, το αδένωμα μπορεί να εξαρτάται από τη ρενίνη (δηλαδή, το επίπεδο της αλδοστερόνης αυξάνεται σε όρθια θέση). Το σύνδρομο Conn εμφανίζεται στο 50-60% των περιπτώσεων.

Το υπόλοιπο 40-50% των περιπτώσεων σχετίζεται με αμφοτερόπλευρη υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, όταν το επίπεδο της αλδοστερόνης αυξάνεται σε όρθια θέση. Λιγότερο συχνή είναι η πρωτοπαθής υπερπλασία των επινεφριδίων, στην οποία τα επίπεδα της αλδοστερόνης είναι ανεξάρτητα από τη θέση του σώματος, όπως στα αδενώματα ανεξάρτητα από ρενίνη.

Η αλδοστερόνη μπορεί να εκκριθεί από όγκους εξω -επινεφριδίων εντοπισμού - στα νεφρά ή στις ωοθήκες.

Συμπτώματα πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού (σύνδρομο Conn):

Καταγγελίες ασθενών με σοβαρή υποκαλιαιμία: κόπωση, μυϊκή αδυναμία, μυϊκές κράμπες, πονοκεφάλους και αίσθημα παλμών. Τέτοιοι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν αυξημένη δίψα: ως αποτέλεσμα, πίνουν πολύ και πολυουρία (εκκρίνει πολλά ούρα) λόγω του λεγόμενου διαβήτη insipidus, ο οποίος αναπτύχθηκε ως αποτέλεσμα της υποκαλιαιμίας και των αντίστοιχων αλλαγών στα νεφρά λόγω την επίδραση της αλδοστερόνης σε αυτά.

Η σχετική υπασβεστιαιμία αναπτύσσεται (μείωση της περιεκτικότητας σε ασβέστιο στο αίμα) με την αίσθηση μούδιασμα στα άκρα και γύρω από το στόμα, μυϊκούς σπασμούς στην περιοχή των χεριών και των ποδιών και, σε ακραίο βαθμό, του λάρυγγα σπασμός με την εμφάνιση ενός αισθήματος ασφυξίας και σπασμών. Σε αυτή την περίπτωση, τα σκευάσματα ασβεστίου δεν συνταγογραφούνται, καθώς η συνολική περιεκτικότητα σε ασβέστιο στο αίμα είναι φυσιολογική, αλλά λόγω ορμονικής ανισορροπίας, η ισορροπία ασβεστίου στο σώμα αλλάζει.

Η μακροχρόνια αρτηριακή υπέρταση μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές από το καρδιαγγειακό και το νευρικό σύστημα με όλα τα συνοδευτικά συμπτώματα.

Διαγνωστικά του πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού (σύνδρομο Conn):

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εκδηλώσεις του συνδρόμου Connes.

Όταν οι ασθενείς αναπτύσσουν καρδιακή ανεπάρκεια, εγκεφαλικό επεισόδιο ή ενδοκρανιακή αιμορραγία λόγω αύξησης της αρτηριακής πίεσης, εμφανίζονται αντίστοιχα συμπτώματα.

Εργαστηριακή έρευνα

• Δοκιμές νατρίου, καλίου και ασβεστίου στο πλάσμα (βιοχημική ανάλυση) μπορεί να δείξουν αύξηση του νατρίου στο αίμα, υποκαλιαιμία και "αλκαλοποίηση" του αίματος, η οποία είναι συνέπεια της δράσης της αλδοστερόνης στα νεφρά. Μια σχετική μείωση των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα μπορεί επίσης να ανιχνευθεί εύκολα. Σχεδόν στο 20% των ασθενών, είναι δυνατό να εντοπιστεί παραβίαση του μεταβολισμού των υδατανθράκων (αύξηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα), αν και ο διαβήτης σπάνια αναπτύσσεται. Πρέπει να σημειωθεί ότι μια φυσιολογική περιεκτικότητα σε κάλιο στο αίμα δεν αποκλείει το PHA. Η έρευνα δείχνει ότι το 7 έως 38% των ασθενών με PHA έχουν φυσιολογικά επίπεδα καλίου στον ορό. Η υποκαλιαιμία αναπτύσσεται όταν καταναλώνεται σημαντική ποσότητα νατρίου.
• Χαρακτηριστική είναι η μείωση του επιπέδου ρενίνης στο πλάσμα του αίματος σε ασθενείς με PHA και ο αριθμός αυτός δεν υπερβαίνει ορισμένες τιμές με την εισαγωγή διουρητικών ή τη μετάβαση σε όρθια θέση (η οποία συνήθως συμβαίνει φυσιολογικά). Ορισμένοι ειδικοί προτείνουν ότι η ανάλυση του επιπέδου ρενίνης στο πλάσμα του αίματος θα πρέπει να θεωρείται ειδική εξέταση για τον εντοπισμό PHA. Ωστόσο, σύμφωνα με ορισμένα δεδομένα, χαμηλό επίπεδο ρενίνης εμφανίζεται στο 30% των ασθενών με ουσιαστική υπέρταση. Επομένως, τα χαμηλά επίπεδα ρενίνης πλάσματος δεν πρέπει να θεωρούνται ειδική εξέταση για PHA.
• Ο προσδιορισμός της αναλογίας της δραστηριότητας της αλδοστερόνης στο πλάσμα (AAR) προς τη δραστηριότητα ρενίνης πλάσματος (ARP) θα πρέπει να θεωρείται αρκετά ευαίσθητο τεστ για PHA. Κατά την εκτέλεση του τεστ πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η πιθανή αλληλεπίδραση φαρμάκων.
• Με θετικό τεστ για AAP / ARP, διεξάγονται πρόσθετες εξετάσεις: προσδιορισμός του επιπέδου αλδοστερόνης στο ημερήσιο τμήμα ούρων, προσαρμοσμένο για το επίπεδο καλίου στον ορό του αίματος (αφού αυτοί οι δείκτες αλληλοεπηρεάζονται).

Οργανολογική εξέταση

• Υπολογιστική τομογραφία (CT) κοιλίας. Είναι μια υποχρεωτική μέθοδος εξέτασης στην περίπτωση του PHA. Με μια καθιερωμένη διάγνωση PHA, σκοπός της αξονικής τομογραφίας είναι να καθοριστεί ο τύπος της παθολογίας και η δυνατότητα χειρουργικής θεραπείας της (αδενώμα των επινεφριδίων ή αμφοτερόπλευρη υπερπλασία). Με το CT, το εύρος της επέμβασης καθορίζεται.
• Το σπινθηρογράφημα με ιώδιο 131-Ι-χοληστερόλης χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μονομερούς λειτουργικής (έκκρισης ορμονών) επινεφριδιακής μάζας. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία δεν είναι ευρέως διαδεδομένη λόγω της ανάγκης για προσεκτική προετοιμασία του ασθενούς, του υψηλού κόστους και του γεγονότος ότι η μέθοδος σπάνια αποκαλύπτει σχηματισμό μεγαλύτερο από 1,5 εκατοστό σε διάμετρο.
• Μαγνητική τομογραφία (MRI). Δεν είναι πιο ευαίσθητο από το CT.

Άλλες διαγνωστικές μέθοδοι

Δοκιμή στάσης (μετάβαση από την οριζόντια στην κάθετη θέση του σώματος). Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε πολυκλινική για την πρωτογενή διάγνωση ενός εξαρτώμενου από ρενίνη επινεφριδίου αδενώματος. Σπάνια χρησιμοποιείται τώρα.

Λόγω της πολυπλοκότητας της διαφοροποίησης της διάγνωσης μεταξύ υπερπλασίας επινεφριδίων και αδενώματος, μετά από αξονική εξέταση, μπορεί να πραγματοποιηθεί η διαδικασία λήψης ανάλυσης απευθείας από τη φλέβα των επινεφριδίων. Αυτό περιλαμβάνει την εισαγωγή καθετήρα σε επινεφριδιακή φλέβα μέσω φλέβας στο μηρό. Οι εξετάσεις αίματος λαμβάνονται και από τις δύο φλέβες των επινεφριδίων, καθώς και από την κάτω κοίλη φλέβα. Καθορίζεται το επίπεδο της αλδοστερόνης μετά τη μέγιστη διέγερση του ACTH.

Θεραπεία πρωτοπαθούς υπεραλδοστερονισμού (σύνδρομο Connes):

Ο κύριος στόχος είναι να αποφευχθεί η εμφάνιση επιπλοκών λόγω υποκαλιαιμίας και αρτηριακής υπέρτασης.

Εάν στο σύνδρομο Connes, η υπέρταση διορθώνεται χρησιμοποιώντας μονομερή επινεφριδεκτομή, τότε οι αμφοτερόπλευρες βλάβες αντιμετωπίζονται συχνότερα συντηρητικά, αφού η αποτελεσματικότητα της μονομερούς ή διμερούς επινεφριδεκτομής είναι μόνο 19%. Στην περίπτωση του αδενώματος, η φαρμακευτική θεραπεία χρησιμοποιείται επίσης για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και τη διόρθωση της υποκαλιαιμίας, γεγονός που μειώνει τον κίνδυνο μεταγενέστερης χειρουργικής επέμβασης.

Τα κύρια συστατικά της θεραπείας:

• Διατροφή με περιορισμένο νάτριο (< 2 г натрия в день), поддержание оптимальной массы тела, регулярные аэробные физические нагрузки.
• Η θεραπεία για την υποκαλιαιμία και την υπέρταση είναι φάρμακα που εξοικονομούν κάλιο, όπως η σπιρονολακτόνη. Επιπλέον, εάν η υποκαλιαιμία εξαφανιστεί σχεδόν αμέσως, τότε μπορεί να χρειαστούν 4-8 εβδομάδες θεραπείας για τη μείωση των αριθμών της αρτηριακής πίεσης. Δεν απαιτείται πρόσθετη συνταγή σκευασμάτων καλίου. Εάν, παρά τη θεραπεία, παραμένει αυξημένη αρτηριακή πίεση, στη θεραπεία προστίθενται φάρμακα δεύτερης γραμμής.
• Τα φάρμακα δεύτερης γραμμής είναι: διουρητικά, φάρμακα που μειώνουν την αρτηριακή πίεση.

Χειρουργική επέμβαση

Η χειρουργική επέμβαση είναι η κύρια θεραπεία για το σύνδρομο Connes. Εάν είναι δυνατόν, πραγματοποιείται λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή (βλ. Παρακάτω).

Σε ασθενείς με σύνδρομο Connes, δείκτης της αποτελεσματικότητας της μελλοντικής μονομερούς επινεφριδεκτομής σε σχέση με την αρτηριακή υπέρταση είναι η μείωση της αρτηριακής πίεσης ως απάντηση στη σπιρονολακτόνη κατά την προεγχειρητική περίοδο. Η σπιρονολακτόνη συνταγογραφείται για τουλάχιστον 1-2 εβδομάδες (κατά προτίμηση 6 εβδομάδες) πριν από τη χειρουργική επέμβαση, προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος χειρουργικής επέμβασης, να διορθωθεί η υποκαλιαιμία και να τεθεί έλεγχος της αρτηριακής πίεσης.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η υπέρταση συνήθως δεν εξαφανίζεται αμέσως μετά το χειρουργείο. Η αρτηριακή πίεση μειώνεται σταδιακά σε διάστημα 3-6 μηνών. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς αναφέρουν μείωση των αριθμών της αρτηριακής πίεσης μετά το χειρουργείο. Ένα μακροπρόθεσμο θεραπευτικό αποτέλεσμα παρατηρείται μετά από μονομερή επινεφριδεκτομή για το σύνδρομο Connes κατά μέσο όρο στο 69% των ασθενών.

Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό (σύνδρομο Conn):

Ανησυχείτε για κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τον πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό (σύνδρομο Conn), τις αιτίες, τα συμπτώματα, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτόν; Or χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείς κλείστε ραντεβού με το γιατρό- κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροί θα σας εξετάσουν, θα μελετήσουν τα εξωτερικά σημεία και θα βοηθήσουν στον εντοπισμό της νόσου με συμπτώματα, θα σας συμβουλέψουν και θα σας παράσχουν την απαραίτητη βοήθεια και διάγνωση. μπορείτε επίσης καλέστε γιατρό στο σπίτι... Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Ο αριθμός τηλεφώνου της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Ο γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφθείτε τον γιατρό. Οι συντεταγμένες και οι οδηγίες μας υποδεικνύονται. Κοιτάξτε λεπτομερέστερα για όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτήν.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει προηγουμένως οποιαδήποτε έρευνα, φροντίστε να λάβετε τα αποτελέσματά τους για διαβούλευση με το γιατρό σας.Εάν η έρευνα δεν έχει πραγματοποιηθεί, θα κάνουμε ό, τι είναι απαραίτητο στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς? Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί για τη συνολική σας υγεία. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα ασθενειώνκαι δεν συνειδητοποιούν ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στο σώμα μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για τη θεραπεία τους. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα σημεία, χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τις λεγόμενες συμπτώματα της νόσου... Ο εντοπισμός των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα για τη διάγνωση των ασθενειών γενικότερα. Για να γίνει αυτό, αρκεί να το κάνετε αρκετές φορές το χρόνο. εξεταστεί από γιατρό, προκειμένου όχι μόνο να αποτρέψουμε μια φοβερή ασθένεια, αλλά και να διατηρήσουμε ένα υγιές μυαλό στο σώμα και το σώμα στο σύνολό του.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση στον γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα της διαδικτυακής διαβούλευσης, ίσως βρείτε τις απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτο-φροντίδας... Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές κλινικών και γιατρών, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης στην ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριογια να είστε ενήμεροι για τα τελευταία νέα και ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα αποστέλλονται αυτόματα στην αλληλογραφία σας.

Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, διατροφικές διαταραχές και μεταβολικές διαταραχές: