Координиране на двигателно увреждане поради церебеларна патология. Основните му прояви включват разстройство на походката, непропорционалност и асинергия на движенията, дисдиадохокинеза, промени в ръкописа като обширна макрография. Обикновено церебеларната атаксия е придружена от песнопение, умишлено треперене, постурално треперене на главата и багажника и мускулна хипотония. Диагностиката се извършва с помощта на ЯМР, КТ, MSCT, MAG на мозъка, доплерова ехография, анализ на цереброспинална течност; ако е необходимо - генетични изследвания. Лечението и прогнозата зависят от причинителя на заболяването, причинило развитието на церебеларни симптоми.

Главна информация

Хронично прогресиращата церебеларна атаксия често е следствие от алкохолизъм и други хронични интоксикации (включително злоупотреба с вещества и пристрастяване към различни лекарства), бавно нарастващи тумори на малкия мозък, генетично детерминирани церебрални дегенеративни и атрофични процеси с увреждане на тъканите на малкия мозък или неговите пътища, тежка форма на малформация на Киари. Сред генетично обусловените прогресивни атаксии от церебеларен тип най-известни са атаксията на Фридрих, спиноцеребеларната атаксия на нефридрих, атаксията на Пиер-Мари, церебеларната атрофия на Холмс, оливопонтоцеребеларната дегенерация (OPCD).

Мозъчната атаксия с пароксизмален ход може да бъде наследствена и придобита. Сред причините за последното са ТИА, множествена склероза, периодично запушване на цереброспиналната течност, преходно компресиране във форамена магнум.

Симптоми на церебеларна атаксия

Атаксията от церебеларен тип се проявява чрез метене на нестабилни асинергични движения и характерна клатушкаща се походка, по време на която пациентът разтваря широко краката си за по -голяма стабилност. Когато се опитвате да вървите в една линия, има значително люлеене отстрани. Атаксичните разстройства се увеличават с внезапна промяна в посоката на движение или бързо започване на ходене след ставане от стол. Почистващите движения са резултат от нарушение на тяхната пропорционалност (дисметрия). Възможно е както неволно спиране на двигателен акт по -рано от постигането на целта му (хипометрия), така и прекомерна амплитуда на движенията (хиперметрия). Наблюдава се дисдиадохокинеза - неспособността на пациента бързо да извършва противоположни двигателни действия (например супинация и пронация). В резултат на нарушена координация и дисметрия настъпва промяна в почерка, патогномонична за атаксия от церебеларния тип: макрография, неравности и метене.

Статичната атаксия е най -очевидна, когато пациентът се опита да заеме позицията на Ромберг. За патологията на мозъчното полукълбо е типично отклонение и дори падане, в посока на лезията, с промени в нейните медианни структури (червей), е възможно падане във всяка посока или назад. Провеждането на тест пръст -нос разкрива не само пропуск, но и съпътстващия го умишлен тремор при атаксия - треперене на върха на пръста, което се засилва, когато се приближи до носа. Тестването на пациента в позиция Ромберг с отворени и затворени очи показва, че визуалният контрол не влияе значително върху резултатите от тестовете. Тази особеност на церебеларната атаксия помага да се разграничи от чувствителните и вестибуларните атаксии, при които липсата на визуален контрол води до значително влошаване на нарушената координация.

Като правило, мозъчната атаксия е придружена от нистагъм и дизартрия. Речта има специфичен „мозъчен“ характер: губи гладкостта си, забавя се и става прекъсваща, ударението преминава върху всяка сричка, което прави речта да прилича на песнопение. Често мозъчната атаксия се наблюдава на фона на мускулна хипотония и намаляване на дълбоките рефлекси. При предизвикване на сухожилни рефлекси са възможни махаловидни движения на крайника. В някои случаи настъпва титубация - нискочестотен постурален тремор на багажника и главата.

Диагностика на церебеларна атаксия

Тъй като патологията на малкия мозък може да има голямо разнообразие от етиология, в нейната диагностика се включват специалисти в различни области: травматолози, неврохирурзи, онколози, генетици, ендокринолози. Изчерпателното проучване на неврологичния статус, извършено от невролог, дава възможност да се определи не само церебеларната природа на атаксията, но и приблизителната площ на лезията. И така, патологията в мозъчното полукълбо се доказва от хемиатаксия, едностранния характер на координационни нарушения и намаляване на мускулния тонус; за патологичния процес в церебеларния вермис - преобладаването на нарушения в ходенето и равновесието, комбинацията им с церебеларна дизартрия и нистагъм.

За да се изключат вестибуларните нарушения, се провежда изследване на вестибуларния анализатор: стабилография, вестибулометрия, електронистагмография. Ако се подозира инфекциозно мозъчно увреждане, се прави кръвен тест за стерилитет и се правят PCR изследвания. Лумбалната пункция с изследване на получената цереброспинална течност разкрива признаци на кръвоизлив, вътречерепна хипертония, възпалителни или туморни процеси.

Основните методи за диагностициране на заболявания, лежащи в основата на патологията на малкия мозък, са невроизобразяващи методи: CT, MSCT и MRI на мозъка. Те позволяват откриване на тумори на малкия мозък, посттравматични хематоми, вродени аномалиии дегенеративни промени в малкия мозък, пролазирането му във форамен магнум и компресия с изместване на съседни анатомични структури. При диагностицирането на атаксия от съдов характер се използват MRA и доплер ултразвук на мозъчните съдове.

Наследствена церебеларна атаксия се установява въз основа на резултатите от ДНК диагностика и генетичен анализ... Може да се изчисли и рискът от раждане на дете с патология в семейство, където е имало случаи на това заболяване.

Лечение на церебеларна атаксия

Лечението на причинителя е основно. Ако мозъчната атаксия има инфекциозен и възпалителен генезис, е необходимо да се предпише антибактериално или антивирусна терапия... Ако причината се крие в съдови нарушения, тогава се вземат мерки за нормализиране на кръвообращението или спиране на мозъчното кървене. За тази цел в съответствие с показанията се използват ангиопротектори, тромболитици, антитромбоцитни средства, вазодилататори, антикоагуланти. При атаксия от токсичен произход се извършва детоксикация: интензивна инфузионна терапия в комбинация с назначаването на диуретици; в тежки случаи, хемосорбция.

Наследствените атаксии все още не са излекувани. По принцип се провежда метаболитна терапия: витамини В12, В6 и В1, АТФ, мелдоний, препарати от гинко билоба, пирацетам и др. За подобряване на метаболизма в скелетните мускули, повишаване на тонуса и силата му се препоръчва масаж на пациентите.

Туморите на малкия мозък и задната ямка често изискват хирургично лечение. Премахването на тумора трябва да бъде възможно най -радикално. Когато се установи злокачествената природа на тумора, допълнително се предписва курс на химиотерапия или рентгенова терапия. По отношение на мозъчните атаксии, причинени от запушване на цереброспиналната течност и хидроцефалия, се използват маневрени операции.

Прогноза и превенция

Прогнозата зависи изцяло от причината за церебеларната атаксия. Остри и подостри атаксии, причинени от съдови нарушения, интоксикация, възпалителни процеси, с навременно отстраняване на причинителя (съдова оклузия, токсични ефекти, инфекция) и адекватно лечение, могат напълно да регресират или частично да останат под формата на остатъчни ефекти. Хронично прогресиращите, наследствени атаксии се характеризират с нарастващо влошаване на симптомите, водещи до увреждане на пациента. Повечето неблагоприятна прогнозаимат атаксии, свързани с туморни процеси.

Превенцията на наранявания, развитието на съдови нарушения (атеросклероза, хипертония) и инфекция е от превантивен характер; компенсация за ендокринни и метаболитни нарушения; генетично консултиране при планиране на бременност; своевременно лечениепатология на цереброспиналната течна система, хронична церебрална исхемия, синдром на Киари, процеси на задната черепна ямка.

Ръководител на
"Онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет на името на В.И. N.N. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на В.Г. N.N. Бурденко.

2015 г. - Сертификационен курс по специалност „Хематология“ на базата на Хематологичния научен център в Москва.

2015-2016 - лекар терапевт, ВГКБСМП No1.

2016 г. - темата на дисертацията за степента на кандидат е одобрена медицински науки"Проучване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром." Съавтор на над 10 публикации. Участник в научни и практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за повишаване на квалификацията на тема: „интерпретация на резултатите от генетичните изследвания при пациенти с наследствени заболявания“.

От 2017 г. пребиваване по специалност „Генетика“ на базата на RMANPO.

Ръководител на
"Генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медико -генетичния център Genomed. Асистент на катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за продължаващо професионално образование.

Завършва медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и стоматология през 2009 г., а през 2011 г. - резидентура по генетика в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертацията си за степен на кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностика на вариации в броя на копията на ДНК региони (CNVs) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и / или умствена изостаналост при използване на SNPs на олигонуклеотидни микрочипове с висока плътност "

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детската клинична болницатях. N.F. Филатов, научно -консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Медико -генетичен изследователски център". От 2014 г. до днес той е ръководител на генетичния отдел в MGC Genomed.

Основните области на дейност: диагностика и управление на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медицинско и генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или дефекти в развитието, пренатална диагностика. По време на консултацията се анализират клиничните данни и родословието, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични тестове. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се обяснява на консултантите.

Той е един от основателите на проекта School of Genetics. Говори редовно на конференции. Чете лекции за лекари, генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и за родители на пациенти с наследствени заболявания. Тя е автор и съавтор на над 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионалните интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретирането на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19

Ръководител на
"Неврология"

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич- невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина“ в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организирането на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва Педиатричния факултет на Руския национален научноизследователски медицински университет на името на Н. И. Пирогов.

От 2013 до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология в Научния център по неврология.

От 2015 г. работи като невролог, научен сътрудник в Академик Ю.Е. Велтищев N.I. Пирогов. Работи и като невролог и лекар на лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиники „Център за епилептология и неврология на името на В.И. А. А. Казарян "и" Център за епилепсия ".

През 2015 г. той учи в Италия в „2 -ри международен жилищен курс по епилепсия, устойчива на наркотици, ILAE, 2015“.

През 2015 г. повишаване на квалификацията - „Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари“, RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - „Основи на молекулярната генетика“ под ръководството на биоинформатиката, д.м.н. Коновалова Ф.А.

От 2016 г. - началник на неврологичното отделение на лабораторията Genomed.

През 2016 г. той учи в Италия в международния курс за напреднали San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016 school.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - „Иновативни генетични технологии за лекари“, „Институт по лабораторна медицина“.

През 2017 г. - училището „NGS в медицинска генетика 2017“, Московски държавен научен център

В момента той провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на професор д -р. Белоусова Е.Д. и професори, д.м.с. Дадали Е.Л.

Одобрена е темата на дисертацията за степен на кандидат на медицинските науки „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните области на дейност са диагностиката и лечението на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация- Хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. "Оптимизиране на диференциалната диагноза и интерпретация на резултатите от генетичното тестване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия." Медицинска генетика, № 4, 2015, стр. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия на епилепсия за мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза." Резюмета на XIV руски конгрес „ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИКАТА И ПЕДИАТРИЧНАТА ХИРУРГИЯ“. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр. 226-227.
*
Дадали Е. Л., Белоусова Е. Д., Шарков А. А. „Молекулярно генетични подходи за диагностика на моногенни идиопатични и симптоматични епилепсии“. Теза на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИКАТА И ПЕДИАТРИЧНАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр. 221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. "Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в CDKL5 гена при пациент от мъжки пол." Конференция „Епилептология в системата на невронауките“. Сборник от материали за конференцията: / Под редакцията на: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е. Л., Шарков А. А., Канивец И. В., Гундорова П., Фоминих В. В., Шаркова I, V,. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонусна епилепсия тип 3, причинен от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- т. 14.-№9.- стр. 44-47
*
Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Шарков А. А., Акимова И. А. „Клинични и генетични особености и съвременни начинидиагностика на наследствена епилепсия ”. Сборник материали "Молекулярно -биологични технологии в медицинската практика" / Под ред. Член -кореспондент RAYEN A.B. Масленников. - Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: стр. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В „Болести на мозъка, медицински и социални аспекти"редактирано от Гусев Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр. 391-399
*
Дадали Е. Л., Шарков А. А., Шаркова И. В., Канивец И. В., Коновалов Ф. А., Акимова И. А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни припадъци: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. // Руски вестник по детска неврология.- Т. 11.- №2, стр. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Молекулярно -генетични подходи за диагностика на епилептична енцефалопатия. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЧЕСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКАТА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на професор Гузева В.И. Санкт Петербург, 2016, стр. 391
*
Хемисферотомия за фармакорезистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЧЕСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКАТА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на професор Гузева В.И. Санкт Петербург, 2016, стр. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранна епилептична енцефалопатия. A.A. Шарков *, И.В. Шаркова, Е. Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. „Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза“ под редакцията на М. Дорофеева, Москва; 2017 г .; страница 274
*
Ново международни класификацииепилепсия и епилептични припадъци на Международната лига срещу епилепсия. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Началник на отдел
"Генетика на предразположенията",
биолог, генетик консултант

Дудурих
Василиса Валериевна

- началник отдел „Генетика на предразположенията“, биолог, генетик-консултант

2010 г. - PR специалист, Далекоизточен институт за международни отношения

2011 г. - Биолог, Далекоизточен федерален университет

През 2012 г. - FGBUN SRI FHM FMBF на Русия „Генодиагностика в съвременната медицина“

2012 г. - Проучване „Въвеждане на генетични тестове в обща клиника“

През 2012 г. - Професионално обучение „Пренатална диагностика и генетичен паспорт - основата на превантивната медицина в епохата на нанотехнологиите“ Изследователски институт на АГ на името на Д. И. От, СЗО РАМН

През 2013 г. - Професионално обучение „Генетика в клиничната хемостазиология и хеморология“ СК ССХ на името на Бакулев

През 2015 г. - Професионално обучение в рамките на VII конгрес на Руското дружество на медицинските генетици

През 2016 г. - Училище за анализ на данни "NGS в медицинската практика" на Федералната държавна бюджетна научна институция "MGNC"

През 2016 г. - Стаж "Генетично консултиране" на Федералната държавна бюджетна научна институция "MGNC"

През 2016 г. - Участва в Международния конгрес по човешка генетика в Киото, Япония

От 2013-2016 г. - ръководител на Медико -генетичния център в Хабаровск

От 2015-2016 г. - преподавател в катедрата по биология в Далекоизточния държавен медицински университет

От 2016-2018 г. - секретар на Хабаровския клон на Руското дружество на медицинските генетици

През 2018г. - Участва в семинара "Репродуктивен потенциал на Русия: версии и контраверсии" Сочи, Русия

Организатор на училището -семинар „Ерата на генетиката и биоинформатиката: интердисциплинарен подход в науката и практиката“ - 2013, 2014, 2015, 2016.

Трудов стаж като генетик като консултант - 7 години

Основател на благотворителната фондация „Царица Александра“ за подпомагане на деца с генетична патология alixfond.ru

Сфера на професионални интереси: миробиом, мултифакторна патология, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивна генетика, епигенетика.

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киевская
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен университет по медицина и стоматология. A.I. Евдокимова със специалност „Обща медицина“ Учила е в резидентура в катедра „Медицинска генетика“ на същия университет със специалност „Генетика“

През 2015 г. завършва стаж по специалност Акушерство и гинекология към Медицински институт за повишаване на квалификацията на лекарите на ФГБОУ ВПО „МГУПП“

От 2013 г. той провежда консултативен прием в Държавното бюджетно здравно заведение „Център за семейно планиране и репродукция“ ДЗМ

От 2017 г. е ръководител на отдел „Пренатална диагностика“ в лабораторията „Геномед“

Редовно говори на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медицинско и генетично консултиране на бременни жени по пренатална диагностика с цел предотвратяване раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаемо наследствено или вродена патология... Интерпретира резултатите от ДНК диагностиката.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артър Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич - лекар генетик от най -високата квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медицинския генетичен център Републиканска болницаТатарстан, главен специалист на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на над 20 научни статии по проблеми на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много национални и международни конгреси и конференции по проблеми на медицинската генетика. Въведоха в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни жени и новородени за наследствени заболявания, извършиха хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода. различни сроковебременност.

От 2012 г. тя работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси - метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Време за прием: сряда 12-15, събота 10-14

Приемането на лекари се извършва по предварителна заявка.

Лекар-генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на КГМУ на. С. В. Курашова (специалност „Обща медицина“).

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж в терапията. Първична преквалификация по специалността " Ултразвукова диагностика". От 2016 г. е служител на катедрата по фундаментални основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Сфера на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Идентификация на риска повторно появяваненаследствени заболявания в семейството.

Участник в научни и практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация по предварителна заявка

Приемането на лекари се извършва по предварителна заявка.

Лекар-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Завършва през 2015 г. Московския държавен медицински и дентален университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя постъпва в резидентура по специалност 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Медицински генетичен изследователски център".
Тя беше наета да работи в Лабораторията по молекулярна генетика на трудни наследствени болести (ръководена от А. В. Карпухин, доктор на биологичните науки) през март 2015 г. като асистент в научна лаборатория. От септември 2015 г. тя е преместена на длъжността научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско и генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и многофакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на въпросите:

дали симптомите на детето са признаци на наследствено разстройство какви изследвания са необходими за идентифициране на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете, когато планирате семейство Консултация за планиране на IVF посещение и онлайн консултация

Лекар-генетик

Горгишели
Кетеван Въжаевна

Завършила е Медицински и биологичен факултет на Руския национален научноизследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогов през 2015 г., защити дисертацията си на тема „Клинична и морфологична корелация на жизнените показатели за състоянието на организма и морфофункционалните характеристики на кръвните моноядрени клетки при тежко отравяне“. Завършила е клинична ординатура със специалност генетика в катедрата по молекулярна и клетъчна генетика на гореспоменатия университет.

Участвала е в научно -практическото училище „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско и генетично консултиране за семейства с предполагаемо наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикации за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика, за да предотврати раждането на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Резиденция по акушерство и гинекология

Стаж по генетика

Професионално преквалификация в специалност „Ултразвукова диагностика“

Дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Нижегородската държавна медицинска академия, Факултет по обща медицина (специалност „Обща медицина“). Завършила е клиничната резиденция в Московския държавен научен център по генетика. През 2014 г. завършва стаж в клиниката за майки и деца (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар -консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни области на дейност: Консултации по клинични и лабораторна диагностикагенетични заболявания и интерпретация на резултатите. Управление на пациенти и техните семейства с предполагаема наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност по въпросите на пренаталната диагностика с цел предотвратяване раждането на деца с вродена патология.

В периода от 2013 до 2014 г. тя работи като младши изследовател в лабораторията по молекулярна онкология към Ростовския научно -изследователски онкологичен институт.

През 2013 г. - повишаване на квалификацията „Актуални проблеми на клиничната генетика“, Държавно бюджетно учебно заведение за висше професионално образование Растеж на Държавния медицински университет на Министерството на здравеопазването на Русия.

През 2014 г. - усъвършенствано обучение „Приложение на PCR метода в реално време за генна диагностика на соматични мутации“, Федерална бюджетна научна институция „Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор“.

От 2014 г. - лекар -генетик на лабораторията по медицинска генетика, Ростовски държавен медицински университет.

През 2015 г. тя успешно потвърди квалификацията „Учен от медицинска лаборатория“. Той е активен член на Австралийския институт по медицински учен.

През 2017 г. - повишаване на квалификацията „Тълкуване на резултатите Генетични изследванияпри пациенти с наследствени заболявания “, NOCHUDPO„ Учебен център за продължаващо медицинско и фармацевтично образование “; "Актуални въпроси на клиничната лабораторна диагностика и лабораторна генетика", Федерално държавно бюджетно учебно заведение за висше образование, Ростовски държавен медицински университет, Министерство на здравеопазването на Русия; професионално развитие Курс по генетично консултиране BRCA Liverpool, Университет в Ливърпул.

Редовно участва в научни конференции, автор е и съавтор е на повече от 20 научни публикации в местни и чуждестранни публикации.

Основната област на дейност: клинична и лабораторна интерпретация на резултатите от ДНК диагностика, анализ на хромозомни микрочипове, NGS.

Област на интереси: приложение в клиничната практика на най-новите диагностични методи в целия геном, онкогенетика.

Малък мозък(малък мозък) - част от мозъка, свързана със задния мозък. Участва в координацията на движенията, регулирането на мускулния тонус, поддържането на стойката и баланса на тялото.

Мозъкът е разположен в задната черепна ямка, задната част на продълговатия мозък и пона на мозъка, образувайки част от покрива на четвъртата камера. Горната му повърхност е обърната към тилните дялове на мозъчните полукълба, от които е отделена от тенториума на малкия мозък. В долната част малкият мозък се доближава до foramen magnum. Проекцията на малкия мозък към повърхността на главата е между външната тилна издатина и основите на мастоидните израстъци. Масата на малкия мозък на възрастен е 136-169 g.

Малкият мозък се състои от несдвоена средна част - червей (vennis) и сдвоени полукълба (hemispheria cerebelli), покриващи мозъчния ствол.
Повърхността на малкия мозък е разделена от множество прорези на тънки листове, които минават приблизително в напречна посока по протежение на полукълба и вермиса. Хоризонталната цепка (fissura hdnzontalis) разделя горната и долната повърхност на малкия мозък. В рамките на лобовете листата на малкия мозък са групирани в лобули, а лобулите на червея съответстват на определени лобули на полукълба.

Кортексът покрива повърхността на малкия мозък. Бялото вещество, разположено под кората, навлиза в листата на малкия мозък под формата на тънки пластинки, които по разрезите създават своеобразна картина - така нареченото дърво на живота. Ядрата на малкия мозък са положени в бялото вещество: зъбното (nucleus dentatus), корковото (nucleus emboliformis), сферичното (nuclei globosi) и ядрото на палатката (nucleus fastigii). Малкият мозък има три двойки крака (pedunculi cerebellares), свързващи го с мозъчния ствол.
Долните крака на малкия мозък отиват към продълговатия мозък, средните към поновете на мозъка, а горните към средния мозък.

Кората на малкия мозък има три слоя: повърхностният молекулен слой, който съдържа кошницата и звездните неврони, разклонението на нервните влакна, идващи от други слоеве на кората и бялото вещество; слой от крушовидни неврони, състоящ се от големи нервни клетки (клетки на Purkinje); дълбок гранулиран слой, съдържащ предимно малки зърнести неврони. Различни влакна идват в малкия мозък по краката му от ядрата на преддверието и други черепни нерви, от гръбначен мозъккато част от предния и задния гръбначен път, от ядрата на тънките и клиновидни снопове и ядрата на моста.

Повечето от тях завършват в кората на малкия мозък. От кората нервни импулсисе предават на ядрата по аксоните на пириформните неврони.
Ядрата пораждат еферентните пътища на малкия мозък. Те включват мозъчно-ядрения път към ядрата на черепните нерви и ретикуларната формация на мозъчния ствол; назъбен червеноядрен път към червеното ядро ​​на средния мозък; зъбен път на таламуса към таламуса. Чрез своите аферентни и еферентни пътища малкият мозък е включен в екстрапирамидната система.

Кръвоснабдяването на малкия мозък се осъществява от горната, долната предна и долната задна мозъчна артерия. Техните клонове анастомозират в пиа матер, образувайки съдова мрежа, от която клоните се разклоняват в кората и бялото вещество на малкия мозък. Вените на малкия мозък са многобройни, те се вливат в голяма венамозъка и синусите на твърдата мозъчна обвивка (прави, напречни, каменисти).

Малкият мозък е централният орган за координиране на движенията, координиране на дейностите на синергичните и антагонистичните мускули, участващи в двигателните действия. Тази функция на малкия мозък, регулираща доброволните движения, наред с регулирането на мускулния тонус, осигурява прецизност, гладкост на целенасочените движения, както и поддържане на стойката и баланса на тялото.

Изследователски методи:

Клиничните методи включват изучаване на движения, походка, провеждане на специални тестове за идентифициране на статична и динамична атаксия, асинергия, изследване на постурални рефлекси, изследване на мускулния тонус. За идентифициране на нарушения на походката се използват растениеграфия и ихнография (метод за изследване на походката и формата на краката по техните отпечатъци, получени при ходене по лист хартия, наслагван върху метална пътека, покрита с боя). За да изясните естеството на поражението на М., използвайте същите методи, както при изследването на мозъка.

Патология:

Основният клиничен признак на церебеларна лезия е статична и динамична атаксия отстрани на патологичния фокус, проявяваща се с нарушения в запазването на центъра на тежестта и баланса на тялото при изправяне, ходене, дисметрия и хиперметрия, несъответствие с целенасочени движения, адиадохокинеза, умишлен тремор, нарушения на говора под формата на пеене, разкъсване на срички (т.нар. мозъчна дизартрия), промени в почерка под формата на мегалография, нистагъм.

Ако връзките на малкия мозък с мозъчната кора се нарушат, могат да настъпят промени в сложните статокинетични функции със синдром на астазия -абазия (астазия - неспособност да стои, абазия - невъзможност за ходене). В този случай пациентът в легнало положение има активни движения долните крайницибез счупване, без пареза. Важен признак на церебеларна лезия е асинергия (нарушаване на приятелската активност на мускулите при извършване на движения), промени в постуралните рефлекси, по -специално под формата на спонтанен феномен на пронатор.

При пациенти с лезии на малкия мозък и неговите връзки може да възникне хиперкинеза: ако връзките с зъбното и червените ядра се скъсат, се развива хореоатетоза и т. Нар. Рубрален тремор в крайниците отстрани на патологичния фокус; с увреждане на връзките на зъбното ядро ​​v долна маслина - миоклонус на езика, фаринкса, мекото небце. От страната на церебеларната лезия мускулният тонус на крайниците намалява или отсъства, в резултат на което при пасивни движения е възможно преразтягане в ставите, прекомерни движения в тях. Могат да се появят махаловидни рефлекси.

За да ги идентифицира, пациентът е седнал на ръба на маса или легло, така че краката му да висят свободно и се предизвикват рефлекси на коляното. В този случай долният крак на пациента извършва няколко люлеещи се (махало) движения. Често се открива така наречената магнитна реакция: с леко докосване върху плантарната повърхност на палеца на крака, целият крайник се разтяга.

Всички обемни лезии на малкия мозък (тумори, кръвоизливи, травматични хематоми, абсцеси, кисти) се характеризират със значително увеличаване на вътречерепната хипертония поради запушване на цереброспиналните течности на нивото на четвъртата камера и отвора, което причинява хипертонични кризи.

Малформации:

Разпределете обща и междинна (странична и средна) агенезия на малкия мозък. Пълната агенезия е рядка. Обикновено се свързва с други тежки малформации на нервната система. Субтоталната агенезия на малкия мозък също като правило се комбинира с малформации на мозъчния ствол (агенеза на моста на мозъка, липса на четвърта камера и др.). При хипоплазия на малкия мозък се отбелязва намаляване на целия малък мозък или на отделните му структури.

Церебеларните хипоплазии могат да бъдат едностранни и двустранни, както и лобарни, лобуларни. Има различни промени в извивките на малкия мозък: алогирия, макрогирия, полигирия, агирия. Дисрафичните разстройства най -често се локализират в областта на мозъчната вермиса, както и в долния мозъчен велум и се проявяват като церебелохидроменингоцеле или дефект на цепнатината в структурата на малкия мозък. При макроенцефалия се наблюдават хипертрофия на молекулярните и гранулирани слоеве на мозъчната кора и увеличаване на обема й.

Клинично малформалните малформации се проявяват със статична и динамична церебеларна атаксия, която в някои случаи се определя заедно със симптоми на увреждане на други части на нервната система. Характерни са нарушенията умствено развитиедо идиотизъм и развитие двигателни функции... Симптоматично лечение

Увреждане на малкия мозък:

Откритите наранявания на малкия мозък се наблюдават при травматично мозъчно увреждане, заедно с увреждане на други образувания на задната черепна ямка и в повечето случаи са фатални. При затворени черепно -мозъчни наранявания често се развиват симптоми на увреждане на малкия мозък поради прякото му нараняване или в резултат на контраудар. М. особено често се наранява, когато падне по гръб или е натъртен в цервико-тилната област. В този случай се отбелязват болка, хиперемия, оток и уплътняване на меките тъкани в цервико-тилната област, а на краниограмите често се открива фрактура на тилната кост.

В тези случаи симптомите на мозъчно увреждане почти винаги се комбинират със симптоми на увреждане на мозъчния ствол, което може да възникне както в резултат на нараняване, така и в резултат на образуване на остър, подостър или хроничен епидурален или субдурален хематом в задната част ямка. Хематомите на задната ямка обикновено са едностранни (особено епидурални) и се развиват в резултат на увреждане на вените. V редки случаисе образуват хидроми на задната черепна ямка (остро натрупване на цереброспинална течност в субдуралното пространство).

Болести:

Церебеларните лезии от съдов произход се развиват при исхемични и хеморагични инсулти. Исхемични инсулти и преходни мозъчно-съдови инциденти възникват с тромбоза и нетромботично омекотяване на мозъка, както и с емболия в гръбначните, базиларните и мозъчните артерии. Фокалните церебеларни симптоми преобладават в комбинация с признаци на увреждане на мозъчния ствол.

Кръвоизливите в малкия мозък се характеризират с бързо нарастване на общите мозъчни симптоми с нарушено съзнание (развитие на сопорозна или кома), менингиални симптоми, ранни сърдечно -съдови, дихателни и други стволови нарушения, дифузна мускулна хипотония или атония. Фокални церебеларни симптоми се наблюдават само при ограничени хеморагични огнища в малкия мозък, при масивни кръвоизливи те не се откриват поради изразени общи церебрални и стволови симптоми.

Дистрофичните процеси в малкия мозък се характеризират с постепенно прогресивно увеличаване на церебеларните разстройства, които обикновено се съчетават с признаци на увреждане на други части на нервната система и особено нейната екстрапирамидна част. Такъв клиничен синдром се наблюдава при наследствена церебеларна атаксия на Пиер Мари, оливопонтоцеребеларна дегенерация, фамилна атаксия на Фридрайх и атаксия-телеангиектазия на Луи-Бар.

Инфекциозните церебеларни лезии в повечето случаи са компонент на възпалително мозъчно заболяване. В този случай церебеларните симптоми се комбинират с признаци на фокални лезии в други части на мозъка, както и с изразени общи инфекциозни, общомозъчни и често менингеални симптоми. Мозъчно -мозъчните нарушения могат да възникнат с невробруцелоза, токсоплазмоза. Често увреждане на малкия мозък и неговите връзки се наблюдава при множествена склероза, подостър склерозиращ левкоенцефалит.

Мозъчният абсцес представлява почти 1/3 от всички мозъчни абсцеси. По -често има контактно отогенен произход, по -рядко метастатичен - от далечни гнойни огнища. Процесът се развива до 2-3 месеца. Характеризира се с общото тежко състояние на пациента, изразени неврологични прояви с наличие на общи инфекциозни, мозъчни, понякога менингиални симптоми. Мозъчните и други неврологични симптоми отстрани на основния патологичен фокус се откриват рано. Интензивно противовъзпалително и хирургично лечение.

Тумори и кисти:

Най -често срещаните са астроцитоми, медулобластоми, ангиоретикуломи и саркоми. Има и метастази в малкия мозък на злокачествени тумори на вътрешните органи. Клиничната картина зависи главно от хистологичната форма на тумора, етапа на развитие на заболяването и възрастта на пациента. Астроцитомите и ангиоретикуломите, като правило, са доброкачествени, медулобластомите и саркомите са злокачествени.

Кистите на малкия мозък (червеи и полукълба) могат да бъдат дисгенетични или да са резултат от организацията на кръвоизливи, инфаркти, абсцеси. По -често се наблюдава при тумори на малкия мозък, ангиоретикуломи, астроцитоми; те се намират или вътре в тумора, или директно в съседство с него. Сирингомиелните кухини в малкия мозък са редки.

Атаксията се отнася до двигателна некоординация. Най -забележимо по време на движение или когато детето се опитва да поддържа седнала поза. В ранна детска възраст трябва да се обърне специално внимание на някои специфични заболявания, като синдром на атаксия опсоклонус миоклонус, тъй като основният болестен процес е податлив на операция.

В детска и училищна възраст някои състояния (инсулт, остър малък мозък) изискват незабавно разпознаване и визуализация, докато други (пост-инфекциозна атаксия, сътресение) изискват внимателно наблюдение. И накрая, трябва да се споменат заболявания извън централната нервна система, които присъстват при атаксия, като синдром на Guillain-Barré.

Думата атаксия идва от гръцката дума атактоскоето означава "липса на ред". Атаксията се характеризира с нарушена доброволна координация на стойката и движението. При децата това е най -забележимо при ходене, но може да присъства, докато седи, стои или когато детето движи ръцете, краката или очите си.

Този преглед се фокусира върху етиологията и диагностичните критерии за остра атаксия, която се отнася до атаксия с време до появата на симптоми по -малко от 72 часа.

Моторната координация изисква сензорен вход от мускулите и ставите. Сензорната информация се предава чрез миелинизирани аксони, задните колони на гръбначния мозък, към по -високите центрове на кората и базалните ганглии. Централните структури генерират модулиращ отговор, който се предава по двигателните пътища, лежащи в мозъчния ствол, гръбначния мозък.

След това през периферните нерви преминават в съответните мускулни групи, затваряйки цикъла на действие. В малкия мозък има модулиращ контрол на различни нива на този цикъл. В допълнение, вестибуларната система на вътрешното ухо контролира ъгловите и линейни движения на главата. Информацията се предава и на малкия мозък, който използва обратна връзка за поддържане на стойката.

Фигура 1. Течно атенюирано магнитно резонансно изображение (FLAIR) Магнитно резонансно изображение (MRI), показващо демиелинизираща лезия на малкия мозък при юноша с остра атаксия. Подобни лезии се отбелязват в кората. Окончателна диагноза множествена склерозанаправени въз основа на изображения и изследвания. Снимката е предоставена от Lalitha Sivaswamy, MD.

Атаксията възниква поради нарушения в различни части на нервната система (малък мозък, мозъчен ствол, гръбначен мозък, периферни нерви), вътрешно ухо (Фигура 1). Следователно приравняването на атаксия само със заболяване на малкия мозък е неточно. И накрая, някои неврологични състояния, като мускулно-скелетни нарушения, водят до неудобна походка. Няма ясни данни за разпространението или половата прогноза на острата атаксия в педиатричните възрастови групи.

Съществува значително припокриване в симптоматиката между различните болестни състояния, така че е трудно да се разграничат „централните“ от „периферните“ причини въз основа само на анамнезата. Началото на симптомите настъпва само за няколко минути или няколко часа, дни.

Физическо изследване

Физическият преглед се фокусира върху идентифицирането на животозастрашаващи състояния, които изискват незабавна намеса. Трябва да се отбележи наличието на объркване, халюцинации, нарушения на настроението, сънливост. Симптомите показват хранителна токсичност, демиелинизиращи заболявания като остър дисеминиран енцефаломиелит (ADEM), инсулт или менингоенцефалит.

Наличието на папилоедем, разширяване на зеницата и странична странична парализа показват повишено вътречерепно налягане. Моторният преглед се фокусира върху идентифицирането на слабост в анатомично значима картина, например половината от тялото или двата долни крайника. Често малко дете с хемипареза или парапареза ще има атаксия, за разлика от фокалната слабост в част от засегнатото тяло (паретична атаксия).

Следва да се извърши подробен анализ на малкия мозък. Дисфункцията на средната линия на малкия мозък причинява атаксия и тремор на главата. Нарушенията на страничните структури причиняват лимфна атаксия, която се оценява от невропсихолозите, използвайки теста пръст-нос, дисдиадохокинезия.

За долните крайници се провежда тест на петата и прасеца за откриване на несъответствия. Симптомите са най -забележими, когато движенията се извършват бавно. Церебеларната атаксия не се влошава при затваряне на окото; следователно тестът на Ромберг ще бъде отрицателен.

Наличието на нистагъм трябва да се отбележи с подходящи подробности. Нистагмът възниква поради патология на вестибуларната система ("периферен" тип) или централната нервна система (централна). Някои специфични видове нистагъм, като опсоклонус, се срещат рядко.

И накрая, трябва да се извърши цялостен сензорен тест, изследване на дълбоки сухожилни рефлекси, за да се изключи периферно нервно или кореново заболяване (вж. Сензорна атаксия). Нежеланите реакции са независими от церебеларната болест; следователно, положителен тест на Бабински показва болезнени процеси в горния двигателен път на неврона извън малкия мозък.

Етиология въз основа на възрастта

кърмачество

Опсоклонусов синдром Миоклонусна атаксия

Синдромът на Opsoclonus миоклонусна атаксия (OMA) се появява още на 6 -месечна възраст. Синдромът на Opsoclonus myoclonus е паранеопластично автоимунно явление, характеризиращо се с хаотични конюгирани високо амплитудни движения на очите, спазми на тялото, лимбална атаксия, както и регресия и патология на развитието. Подлежащият невробластом или ганглионеробластом често се разпознава, въпреки че не е общоприет.

Разпознаването се улеснява, когато триадата от симптоми се проявява в непосредствена близост един до друг. Самата атаксия обаче може да предхожда резултатите, което води до диагностично объркване, като забавянето варира от няколко месеца до няколко години при започване на проучвания.

Ако пациентът показва признаци на церебеларна лезия, тогава в повечето случаи на първо място трябва да се помисли за възможността за тумор на малкия мозък (астроцитом, ангиобластом, медулобластом, метастатични тумори) или множествена склероза. При тумора на малкия мозък признаците на интракраниална хипертония се появяват рано. При множествена склероза обикновено е възможно освен патология на малкия мозък да се идентифицират клинични прояви на увреждане на други структури на централната нервна система, предимно на зрителната и пирамидалната система. В класическата неврология обикновено се споменава характерната за множествената склероза триада Шарко: нистагъм, умишлен тремор и скандирана реч, както и синдром на Нонне: нарушение на координацията на движенията, дисметрия, скандализирана реч и церебеларна асинергия. Церебеларни нарушенияса основните при посттравматичния синдром на Ман, който се характеризира с атаксия, дискоординация, асинергия, нистагъм. Травма или инфекциозни лезии могат да причинят церебеларен синдром на Голдщайн-Райхман: нарушения на статиката и координацията на движенията, асинергия, умишлено треперене, намален мускулен тонус, хиперметрия, мегалография, нарушено възприемане на масата (теглото) на обект в ръцете. Нарушенията на церебеларната функция също могат да бъдат вродени по характер, проявяващи се по -специално синдром на Зееман: атаксия, забавено развитие на речта и впоследствие церебеларна дизартрия. Вродената церебеларна атаксия се проявява със забавяне в развитието на двигателните функции на детето (на 6 -месечна възраст не може да седи, започва да ходи късно, докато походката е атактична), както и забавяне на речта, продължително запазване на дизартрия, понякога умствена изостаналост, често прояви на микрокрания. При КТ се намаляват малките полукълба на малкия мозък. Обезщетението обикновено идва до около 10 -годишна възраст мозъчна функция, които обаче могат да бъдат нарушени под въздействието на вредни екзогенни влияния. Възможни са и прогресивни форми на заболяването. Синдромът на Фан-Кони-Търнър е проява на вродена хипоплазия на малкия мозък. Характеризира се с нарушена статика и координация на движенията, нистагъм, които обикновено са придружени от умствена изостаналост. Рядкото заболяване на Бетен, наследено по автозомно-рецесивен начин, също е вродено. Характеризира се с вродена церебеларна атаксия, проявяваща се през първата година от живота с нарушена статистика и координация на движенията, нистагъм, нарушение на координацията на погледа, умерена мускулна хипотония. Възможни са диспластични признаци. Детето закъснява, понякога едва на 2-3 годишна възраст, започва да държи главата си, още по -късно - да стои, да ходи, да говори. Речта му се променя според вида на церебеларната дизартрия. Възможни вегетативно-висцерални нарушения, прояви на имуносупресия. След няколко години клиничната картина обикновено се стабилизира, пациентът до известна степен се адаптира към съществуващите дефекти. Спастичната атаксия по предложение на A. Bell и E. Carmichel (1939) се нарича церебеларна атаксия, наследена от автозомно-доминантния тип, която се характеризира с началото на заболяването на 3-4 годишна възраст и се проявява чрез комбинация от церебеларна атаксия с дизартрия, сухожилна хиперрефлексия и повишен мускулен тонус върху спастична кал, като същевременно е възможна (но не задължителни признаци на заболяването) атрофия на зрителните нерви, дегенерация на ретината, нистагъм, окуломоторни нарушения. Синдромът на Фелдман се наследява по автозомно доминиращ начин (описан немски лекарН. Фелдман, р. 1919): мозъчна атаксия, умишлено треперене и ранно побеляване на косата. Тя се проявява през второто десетилетие от живота и след това бавно прогресира, което води до увреждане след 20-30 години. Късна церебеларна атрофия или синдром на Том, описан през 1906 г. от френския невролог А. Томас (1867-1963), обикновено се проявява при лица над 50 години с прогресивна атрофия на мозъчната кора. Във фенотипа се появяват признаци на церебеларен синдром, предимно церебеларна статична и двигателна атаксия, скандирана реч и промени в почерка. В напреднал стадий са възможни прояви на пирамидална недостатъчност. Комбинацията от церебеларни разстройства с миоклонус се характеризира с миоклонична церебеларна дисинергия на Хайта, или миоклонус-атаксия, с този симитомокомплекс в клиничната картина, умишлен тремор, миоклонус, възникващ в ръцете, и по-късно придобива генерализиран характер, атаксия и нистагминергия , скандирана реч, понижен мускулен тонус. То е следствие от дегенерация на мозъчните ядра, червените ядра и техните връзки, както и кортикално-подкорковите структури. В напреднал стадий на заболяването са възможни епилептични припадъци и деменция. Прогнозата е лоша. Отнася се до редки формипрогресивни наследствени атаксии. Наследява се по авгозомно -рецесивен начин. Обикновено се появява в млада възраст. Оспорва се нозологичната независимост на сим-птомокомплекса. Американският невролог Р. Хънт (1872-1937) описва болестта през 1921 г. Сред дегенеративните процеси определено място заема церебеларната дегенерация на Холмс, или фамилна церебеларна атрофия, или прогресивна атрофия на мозъчната система, главно на зъбните ядра, както и червените ядра, докато проявите на демиелинизация се изразяват в горната церебеларен педикул. Характеризира се със статична и динамична атаксия, асинергия, нистагъм, дизартрия, намален мускулен тонус, мускулна дистония, треперене на главата, миоклонус. Епилептичните припадъци се появяват почти едновременно. Интелигентността обикновено се запазва. ЕЕГ показва пароксизмална дисритмия. Болестта се признава за наследствена, но видът на нейното наследяване не е посочен. Болестта е описана през 1907 г. от английския невропатолог Г. Холмс (1876-1965). Алкохолната дегенерация на малкия мозък е следствие от хронична алкохолна интоксикация. Засяга се главно мозъчният червей, с проява на мозъчна атаксия и нарушена координация на движенията на краката, докато движенията на ръцете, окуломоторните и речевите функции са нарушени в много по -малка степен. Обикновено това заболяване е придружено от изразена загуба на памет в комбинация с полиневропатия. Паранеопластичната церебеларна дегенерация се проявява с церебеларна атаксия, която понякога може да бъде единственият клиничен симптом, свързан с злокачествен тумор, без локални знаци, указващи мястото на възникването му. Паранеопластичната церебеларна дегенерация може да бъде по -специално вторична проява на рак на гърдата или яйчниците. Синдромът на Barraquer-Bordas-Ruiz-Lara се проявява с церебеларни разстройства, произтичащи от бързо прогресираща церебеларна атрофия. Синдром при пациенти с бронхиален рак, придружен от обща интоксикация, е описан от съвременния испански лекар L. Barraquer-Bordas (роден през 1923 г.). Рядко се случва рецесивна Х-хромозомна атаксия, наследствено заболяване, което се проявява почти изключително при мъже с бавно прогресираща мозъчна недостатъчност. Предава се в рецесивен, свързан с пола тип. Семейната пароксизмална атаксия или периодична атаксия също е забележителна. Дебютира по -често в детство, но може да се появи и по -късно - до 60 години. Клиничната картина се свежда до пароксизмални прояви на нистагъм, дизартрия и атаксия, намален мускулен тонус, замаяност, гадене, повръщане, главоболие, продължаващо от няколко минути до 4 седмици. Пристъпите на фамилна пароксизмална атаксия могат да бъдат предизвикани от емоционален стрес, физическо претоварване, трескаво състояние, прием на алкохол, докато между пристъпите фокални неврологични симптоми в повечето случаи не се откриват, но понякога са възможни нистагъм и леки церебеларни симптоми. Морфологичният субстрат на заболяването се разпознава като атрофичен процес главно в предната част на малкия червей. За първи път М. Паркър описва болестта през 1946 г. Наследява се по автозомно доминантно. През 1987 г. с фамилна пароксизмална атаксия се намалява активността на пируват дехидрогеназата на кръвните левкоцити до 50-60% от нормално ниво... През 1977 г. R. Lafrance et al. обърна внимание на високия превантивен ефект на диакарб, по -късно флунаризин беше предложен за лечение на фамилна пароксизмална атаксия. Острата мозъчна атаксия или синдромът на Leiden-Westphal е добре дефиниран комплекс от симптоми, който е параинфекциозно усложнение. По-често се среща при деца 1-2 седмици след често срещана инфекция(грип, тиф, салмонелоза и др.). Характеризира се с груба статична и динамична атаксия, умишлен тремор, хиерметрия, асинергия, нистагъм, скандирана реч, понижен мускулен тонус. В цереброспиналната течност се открива лимфоцитна плеоцитоза, умерено повишаване на протеина. В началото на заболяването са възможни замаяност, нарушения на съзнанието, гърчове. При КТ и ЯМР патологията не се открива. Курсът е доброкачествен. В повечето случаи, след няколко седмици или месеци, пълно възстановяване, понякога остатъчни нарушения под формата на леки церебеларна недостатъчност... Болест Marie-Foix-Alajuanin-късна симетрична кортикална атрофия на малкия мозък с преобладаваща лезия на пириформени неврони (клетки на Purkinje) и гранулиран слой на кората, както и устната част на малкия червей и дегенерация на маслини. Проявява се при лица на възраст 40-75 години, разстройство на равновесието, атаксия, нарушение на походката, нарушения на координацията и понижен мускулен тонус, главно в краката; умишленият тремор в ръцете не е много изразен. Говорните нарушения са възможни, но не принадлежат към задължителните признаци на заболяването. Болестта е описана през 1922 г. от френски невропатолози P. Marie, Ch. Foix и Th. Алажуанин. Заболяването е спорадично. Етиологията на заболяването не е изяснена. Има мнения за провокиращата роля на интоксикацията, преди всичко злоупотреба с алкохол, както и хипоксия, наследствена тежест. Клиничната картина се потвърждава от КТ на главата, която разкрива изразено намаляване на обема на малкия мозък на фона на дифузни атрофични процеси в мозъка. В допълнение, високо ниво на аминотрансферази в кръвната плазма се признава за характерно (Ponomareva E.N. et al., 1997).

Това е група от хронично прогресиращи наследствени заболявания, при които дистрофични промениглавно в малкия мозък, долните маслини, в собствените им ядра на моста и в свързаните с тях структури на мозъка. С развитието на болестта в млада възраст около половината от случаите се наследяват по доминиращ или рецесивен начин, останалите са спорадични. В спорадични случаи на заболяването проявите на акинетично-ригиден синдром и прогресивна автономна недостатъчност са по-чести. Средната възраст на пациента, когато се проявява във фенотипа наследствена формазаболявания - 28 години, със спорадични - 49 години, средна продължителност на живота - съответно 14,9 и 6,3 години. При спорадична форма, в допълнение към атрофията на маслините, моста и малкия мозък, увреждане на страничните връзки на гръбначния мозък, субстанция нигра и стриатум, по -често се открива синкаво петно ​​в ромбоидната ямка на IV вентрикула на мозъка . Характерни са симптомите на нарастващия мозъчен синдром. Възможни нарушения на чувствителността, елементи на булбарни и акинетично-ригидни синдроми, хиперкинеза, по-специално миоритмии в езика и мекото небце, офталмопареза, намалена зрителна острота, интелектуални разстройства. Болестта е описана през 1900 г. от френските невропатолози J. Dejerine и A. Thomas. Заболяването често дебютира с нарушения в ходенето - възможни са нестабилност, дискоординация, неочаквани падания. Тези разстройства може да са единствената проява на заболяването за 1-2 години. В бъдеще възникват и растат координационни нарушения в ръцете: манипулациите с малки предмети са трудни, почеркът е нарушен, възниква умишлен тремор. Речта става периодична, замъглена, с носов оттенък и ритъм на дишане, който не съответства на структурата на речта (пациентът говори така, сякаш е удушен). На този етап от заболяването прогресиращи прояви автономна недостатъчност, има признаци на акинетично-ригиден синдром. Понякога доминиращите симптоми за пациента са дисфагия, пристъпи на нощно задушаване. Те се развиват във връзка със смесена пареза на луковичните мускули и могат да бъдат животозастрашаващи. През 1970 г. немските невропатолози B.W. Konigsmark и L.P. Вайнер идентифицира 5 основни типа оливопонтоцеребеларна дистрофия, които се различават или по клинични и морфологични прояви, или по типа на наследяване. Тип I (тип Менцел). На възраст 14-70 (повече от 30-40) години се проявява с атака, дизартрия, дисфония, мускулна хипотония, в късния стадий-груб тремор на главата, багажника, ръцете, мускулите, признаци на акинетично -ригиден синдром. Възможни патологични пирамидални признаци, пареза на погледа, външна и вътрешна офталмоплегия, нарушения на чувствителността, деменция. Наследява се по автозомно доминантно. Отделена е като самостоятелна форма през 1891 г. от П. Менцел. // тип (тип Fickler-Winkler). На възраст 20-80 години се проявява атаксия, намаляване на мускулния тонус и сухожилни рефлекси. Наследява се по автозомно -рецесивен начин. Възможни са спорадични случаи. Тип III с дегенерация на ретината. Проявява се в детска или млада (до 35 години) възрастова атаксия, тремор на главата и крайниците, дизартрия, признаци на пирамидална недостатъчност, прогресивно намаляване на зрението с изход в слепота; възможен нистагъм, офталмоплегия, понякога дисоциирани сензорни нарушения. Наследява се по автозомно доминантно. Тип IV (тип Jester-Highmaker). На възраст 17-30 години той дебютира с церебеларна атаксия или признаци на долна спастична парапареза, и в двата случая вече ранна фазазаболяване, се формира комбинация от тези прояви, към които впоследствие се добавят елементи на булбарния синдром, пареза на лицевите мускули и нарушения на дълбока чувствителност. Доминиращ наследен. V тип. Проявява се на възраст 7-45 години. Възможни са атаксия, дизартрия, признаци на акинетично-ригиден синдром и други екстрапирамидни нарушения, прогресираща офталмоплегия и деменция. Доминиращ наследен. 7.3.3. Оливоруброцеребеларна дегенерация (синдром на Lejeune-Lermitte, болест на Lermitte) Заболяването се характеризира с прогресивна атрофия на малкия мозък, главно на кората му, зъбчатите ядра и горните церебелални дръжки, долните маслини, червените ядра. Проявява се предимно със статична и динамична атаксия; в бъдеще са възможни и други признаци на церебеларен синдром и лезии на мозъчния ствол. Болестта е описана от френските невропатолози J. Lhermitte (Lhermitte J.J., 1877-1959) и J. Lezhon (Lejonne J., родена през 1894 г.). 7.3.4. Мултисистемна атрофия През последните десетилетия спорадично, прогресиращо невродегенеративно заболяване, наречено многосистемна атрофия, е идентифицирано като независима форма. Характеризира се с комбинирана лезия на базалните ганглии, малкия мозък, мозъчния ствол и гръбначния мозък. Основните клинични прояви: паркинсонизъм, церебеларна атаксия, признаци на пирамидална и автономна недостатъчност (Levin O.S., 2002). В зависимост от преобладаването на определени характеристики клинична картинаима три вида мултисистемна атрофия. 1) оливопонтоцеребеларен тип, характеризиращ се с преобладаване на признаци на мозъчна атака; 2) стрионигрален тип, при който доминират признаци на паркинсонизъм; 3) Синдром на Shai-Drager, характеризиращ се с преобладаване в клиничната картина на признаци на прогресираща автономна недостатъчност със симптоми на ортостатичен артериална хипотония... Основата на мултисистемната атрофия е селективната дегенерация на определени участъци от предимно сивото вещество на мозъка с увреждане на невроните и глиалните елементи. Причините за дегенеративни прояви в мозъчната тъкан днес остават неизвестни. Проявите на мултисистемна атрофия от оливопонтоцеребеларен тип са свързани с увреждане на клетките на Пуркине в мозъчната кора, както и на неврони в долните маслини, понтоцеребеларни ядра, демиелинизация и дегенерация, главно на понтоцеребеларните пътища. Церебеларните разстройства обикновено са статична и динамична атаксия с нарушено двигателно движение. Характеризира се с нестабилност в позицията на Ромберг, атаксия при ходене, дисметрия, адиадохокинеза, умишлен тремор, може да има нистагъм (хоризонтален вертикален, биещ надолу), периодично и бавно проследяване на движенията на погледа, нарушена конвергенция на очите, скандирана реч. Мултисистемната атрофия обикновено се проявява в зряла възраст и прогресира бързо. Диагнозата се основава на клинични данни и се характеризира с комбинация от признаци на паркинсонизъм, церебеларна недостатъчност и автономни нарушения. Лечението на болестта не е разработено. Продължителността на заболяването - в рамките на 10 години, завършва със смъртоносен изход.

Той е хронично прогресиращ наследствено заболяване, проявяващи се на възраст 30-45 години, с бавно нарастващи мозъчни нарушения в комбинация с признаци на пирамидална недостатъчност, докато са характерни статична и динамична церебеларна атаксия, умишлено треперене, скандирана реч, сухожилна хиперрефлексия. Възможни затваряния, патологични пирамидални рефлекси, страбизъм, намалено зрение, стесняване на зрителните полета поради първична атрофия на зрителните нерви и пигментна дегенерация на ретината. Протичането на болестта бавно напредва. Наблюдава се намаляване на размера на малкия мозък, дегенерация на клетките на Purkinje, долни маслини, спиноцеребеларни пътища. Наследява се по автозомно доминантно. Болестта е описана през 1893 г. от френския невропатолог П. Мари (1853-1940). Понастоящем няма единодушие в разбирането на термина „болест на Пиер Мари“, а въпросът за възможността за отделянето му в самостоятелна нозологична форма е спорен. Не е разработено лечение. Обикновено се използват метаболитно активни и общотонизиращи, както и симптоматични средства.

Наследствено заболяване, описано през 1861 г. от немския невропатолог Н. Фридрайх (Friedreich N., 1825-1882). Наследява се по автозомно-рецесивен начин или (по-рядко) по автозомно-доминантно с непълна нетрайност и променлива генна експресия. Възможни са и спорадични случаи на заболяването. Патогенезата на заболяването не е уточнена. По -специално, няма представа за първичния биохимичен дефект, който съставлява неговата основа. Патоморфология. Патологичните изследвания разкриват изразено изтъняване на гръбначния мозък поради атрофични процеси в задните и страничните му връзки. По правило клиновидните (Burdach) и нежните (Gaulle) пътища и спиноцеребеларните пътища на Govers и Fleksig страдат, както и кръстосаният пирамидален път, съдържащ много влакна, принадлежащи към екстрапирамидната система. Дегенеративните процеси се изразяват и в малкия мозък, в бялото му вещество и ядрения апарат. Клинични проявления... Заболяването се проявява при деца или млади хора на възраст под 25 години. S.N. Давиденков (1880-1961) отбелязва, че по-често клиничните признаци на заболяването се проявяват при деца на възраст 6-10 години. Първият признак на заболяване обикновено е атаксия. При пациентите има несигурност, залитане при ходене, промяна на походката (при ходене краката са широко раздалечени). Походката при болестта на Фридрайх може да се нарече табетно-церебеларна, тъй като нейните промени са причинени от комбинация от чувствителна и церебеларна атаксия, както и обикновено изразено намаляване на мускулния тонус. Характерни са и нарушения на статиката, дискоординация в ръцете, умишлен тремор, дизартрия. Възможен нистагъм, загуба на слуха, елементи на пеене на реч, признаци на пирамидална недостатъчност (сухожилна хиперрефлексия, патологични рефлекси на стъпалото, понякога леко повишаване на мускулния тонус), императивно желание за уриниране, намалена сексуална потентност. Понякога се появява атетоидна хиперкинеза. Ранно настъпило разстройство на дълбока чувствителност води до прогресивно намаляване на сухожилните рефлекси: първо на краката, а след това и на ръцете. С течение на времето се образува хипотрофия на мускулите на диетичните части на краката. Характерно е наличието на аномалии в развитието на скелета. На първо място, това се проявява с наличието на стъпалото на Фридрайх: стъпалото е скъсено, „кухо“, с много висок свод. Основните фаланги на пръстите й са разгънати, останалите са огънати (фиг. 7.5). Възможна гръбначна деформация, гръден кош... В продължение на час има прояви на кардиопатия. Заболяването прогресира бавно, но непрекъснато води до увреждане на пациентите, които в крайна сметка се приковават към леглото. Лечение. Патогенетично лечение не е разработено. Предписвайте лекарства, които подобряват метаболизма в структурите на нервната система, общоукрепващи средства. При изразена деформация на стъпалата са показани ортопедични обувки. Ориз. 7.5. Кракът на Фридрайх.

Спиноцеребеларните атаксии включват прогресивни наследствени дегенеративни заболявания, при които структурите на малкия мозък, мозъчния ствол и пътищата на гръбначния мозък, които са свързани главно с екстрапирамидната система, са засегнати главно.

Мултисистемните дегенерации са група от невродегенеративни заболявания, чиято обща черта е мултифокалният характер на лезията с участието на различни функционални и невротрансмитерни системи на мозъка в патологичния процес и следователно мултисистемният характер на клиничните прояви.

При увреждане на малкия мозък са характерни нарушения на статиката и координацията на движенията, мускулна хипотония и нистагъм. Поражението на малкия мозък, особено неговия червей, води до нарушения на статиката - способността да се поддържа стабилно положение на центъра на тежестта на човешкото тяло, баланс, стабилност. При нарушаване на тази функция възниква статична атаксия (от гръцки атаксия - разстройство, нестабилност). Отбелязва се нестабилността на пациента. Следователно, в изправено положение, той разтваря широко краката си, балансира с ръце. Особено ясно се открива статична атаксия с изкуствено намаляване на опорната зона, по -специално в позицията на Ромберг. Пациентът е поканен да се изправи, плътно да движи краката си и леко да повдигне главата си. При наличие на церебеларни нарушения се отбелязва нестабилността на пациента в това положение, тялото му се люлее, понякога се „дърпа“ в определена посока, докато, ако пациентът не е подкрепен, той може да падне. В случай на увреждане на червея на малкия мозък, пациентът обикновено се люлее от едната страна на другата и често пада назад. При патология на мозъчното полукълбо има тенденция към падане главно към патологичния фокус. Ако статичното разстройство е умерено изразено, е по-лесно да се идентифицира в така наречената сложна или сенсибилизирана позиция на Ромберг. От пациента се иска да постави краката си в една линия, така че пръстът на единия крак да опира в петата на другия. Оценката за стабилност е същата като при обичайната позиция на Ромберг. Обикновено, когато човек стои, мускулите на краката му са напрегнати (реакция на опора), със заплахата да падне настрани, кракът му от тази страна се движи в същата посока, а другият крак се откъсва от пода ( реакция на скок). Когато е засегнат малкия мозък (главно червеят), реакцията на опора и скок се нарушава при пациента. Нарушаването на опорната реакция се проявява с нестабилността на пациента в изправено положение, особено в положение Ромберг. Нарушаването на реакцията на скок води до факта, че ако лекарят, застанал зад пациента и го застрахова, избута пациента в една или друга посока, тогава пациентът пада с малък натиск (симптом на натискане). При увреждане на малкия мозък походката на пациента обикновено се променя във връзка с развитието на статоломоторна атаксия. „Мозъчната“ походка напомня в много отношения на походката на пиян човек, затова това понякога се нарича „пиянска разходка“. Поради нестабилност, пациентът ходи несигурно, разтваряйки краката си широко разтворени, докато той е „хвърлен“ от една страна на друга. И когато мозъчното полукълбо е повредено, то се отклонява при ходене от дадена посока към патологичния фокус. Нестабилността е особено изразена по време на завоя. Ако атаксията е изразена, тогава пациентите напълно губят способността да контролират тялото си и не могат не само да стоят и да ходят, но дори да седят. Преобладаващата лезия на мозъчните полукълба води до нарушение на нейните антиинерционни ефекти, по-специално до появата на кинетична атаксия. Проявява се с неудобството на движенията и е особено изразено при движения, изискващи прецизност. Тестовете за координация на движенията се извършват за откриване на кинетична атаксия. По -долу е дадено описание на някои от тях. Тест за диадохокинеза (от гръцки диадохос - последователност). Пациентът е поканен да затвори очи, да протегне ръцете си напред и бързо, ритмично да лежи и да проникне в ръцете. В случай на увреждане на мозъчното полукълбо, движения на ръката отстрани патологичен процес се оказват по -широки (следствие от дисметрия, по -точно - хиперметрия), в резултат на което ръката започва да изостава. Това показва наличието на адиадохокинеза. Тест с пръсти. Пациент със затворени очи трябва да изтегли ръката си и след това бавно с показалеца да докосне върха на носа. В случай на церебеларна патология, ръката отстрани на патологичния фокус прави прекомерно движение в обем (хиперметрия), в резултат на което пациентът пропуска. Пръстният тест разкрива мозъчен (умишлен) тремор, характерен за церебеларната патология, чиято амплитуда се увеличава с приближаването на пръста към целта. Този тест ви позволява да идентифицирате така наречената брадителекинезия (симптом на юзда): близо до целта движението на пръста се забавя, понякога дори спира и след това се възобновява. Тест с пръсти. Пациент със затворени очи е поканен да разпери широко ръцете си и след това да приближи показалеца, опитвайки се да вкара пръста в пръста, докато, както при теста за пръст-нос, се разкрива умишлен тремор и симптом на юзда. Тест на коляното (фиг. 7.3). На пациента, лежащ по гръб със затворени очи, се предлага да повдигне единия крак високо и след това с петата да падне в коляното на другия крак. При церебеларна патология пациентът не може или му е трудно да вкара петата си в коляното на другия крак, особено когато изпълнява про-бу с крак, хомолатерален спрямо засегнатото мозъчно полукълбо. Ако въпреки това петата достигне коляното, тогава се предлага да се задържи, като леко се докосне предната повърхност на подбедрицата, до глезенната става, докато при церебеларна патология петата се плъзга от подбедрицата към една или друга страна през цялото време. Ориз. 7.3. Калканеален тест на коляното. Показателен тест. Пациентът е поканен да удари с показалеца няколко пъти гумения връх на чука, който е в ръката на изпитващия. В случай на церебеларна патология в ръката на пациента отстрани на засегнатото мозъчно полукълбо, има мимическо падане поради дисметрия. Симптом на Том - Jumenti. Ако пациентът вземе предмет, например чаша, той разпръсква прекалено много пръсти. Мозъчен нистагъм. Потрепването на очните ябълки при гледане отстрани (хоризонтален нистагъм) се счита за следствие от умишлено потрепване на очните ябълки (вж. Глава 30). Разстройство на речта. Речта губи своята плавност, става експлозивна, фрагментирана, скандирана като церебеларна дизартрия (виж глава 25). Промяна на почерка. Поради нарушение в координацията на движенията на ръцете почеркът става неравномерен, буквите се деформират, прекомерно големи (ме-халография). Явление за откриване. Пациентът е помолен да държи ръцете си протегнати в положение супинация, докато спонтанна пронация скоро се появява отстрани на засегнатото мозъчно полукълбо. Симптом на Хофа-Шилдер. Ако пациентът държи ръцете си протегнати напред, тогава отстрани на засегнатото полукълбо ръката скоро се прибира навън. Явление за имитация. Пациент със затворени очи трябва бързо да даде на ръката си позиция, подобна на тази, която преди това изпитващият е дал на другата си ръка. Когато мозъчното полукълбо е повредено, хомолатералната ръка прави движение, което е с прекомерна амплитуда. Феноменът на Дойников. Феномен на пръстите. Седналият пациент е поканен да постави супинирани ръце с разтворени пръсти на бедрата и да затвори очи. В случай на лезия на малкия мозък отстрани на патологичния фокус, скоро настъпва спонтанно огъване на пръстите и пронация на ръката и предмишницата. Симптом на Стюарт-Холмс. Изследователят моли пациента, седнал на стола, да огъне супинираните предмишници и в същото време, хващайки ръцете си за китките, му се съпротивлява. Ако в същото време ръцете на пациента изведнъж се освободят, тогава ръката отстрани на лезията, огъвайки се по инерция, ще го удари силно в гърдите. Мускулна хипотония. Поражението на мозъчната вермиса обикновено води до дифузна мускулна хипотония. Когато мозъчното полукълбо е повредено, пасивните движения разкриват намаляване на мускулния тонус отстрани на патологичния процес. Мускулната хипотония води до възможността за хиперекстензия на предмишницата и долната част на крака (симптом на Олшански) по време на пасивни движения, до появата на симптоми на „висяща“ ръка или крак при пасивно разклащане. Патологични мозъчни асинергии. Нарушения на физиологичната синергия по време на сложни двигателни действия се разкриват по -специално при следните тестове (фиг. 7.4). 1. Асинергия според Бабински в изправено положение. Ако пациент, който стои с изместени крака, се опитва да се наведе назад, да хвърли главата си назад, тогава обикновено в този случай се получава огъване на колянните стави. С мозъчна патология, дължаща се на асинергия, е така приятелско движениеотсъства и пациентът, губейки равновесие, пада назад. Ориз. 7.4. Асинергия на малкия мозък. 1 - походка на пациент с тежка церебеларна атаксия; 2 - наклонът на багажника назад е нормален; 3 - при увреждане на малкия мозък пациентът, огъвайки се назад, не може да поддържа равновесие; 4 - извършване на тест за мозъчна асинергия по Бабински от здрав човек; 5 - извършване на същия тест при пациенти с церебеларни лезии. 2. Асинергия според Бабински в позицията на купата. Пациентът, лежащ на твърда равнина с изпънати крака, разперени до ширината на раменния пояс, е поканен да кръстоса ръце на гърдите си и след това да седне. При наличие на церебеларна патология поради липса на приятелско свиване на глутеалните мускули (проява на асинергия), пациентът не може да фиксира краката и таза върху опорната зона, в резултат на което краката се издигат и той не може да седне. Значението на този симптом не трябва да се надценява при пациенти в напреднала възраст, при хора с отпусната или затлъстела коремна стена. Обобщавайки горното, трябва да се подчертае разнообразието и значението на функциите, изпълнявани от малкия мозък. Като част от сложен регулаторен механизъм за обратна връзка, малкият мозък действа като фокусна точка за балансиране на тялото и поддържане на мускулния тонус. Както отбелязва P. Duus (1995), малкият мозък осигурява способността да извършва дискретни и прецизни движения, докато авторът основателно вярва, че малкият мозък работи като компютър, проследявайки и координирайки сензорната информация на входа и симулирайки двигателните сигнали на изхода.

Малкият мозък (малкия мозък) се намира под дублираща се твърда мозъчна тъкан, известна като tentorium cerebelli, която разделя черепната кухина на две неравни пространства - супратенториална и субтенториална. В субтенториалното пространство, дъното на което е гърбът черепна ямка, в допълнение към малкия мозък, е мозъчният ствол. Обемът на малкия мозък е средно 162 см3. Масата му варира в рамките на 136-169 г. Мозъкът се намира над моста и продълговатия мозък. Заедно с горните и долните церебрални платна, той представлява покрива на четвъртата камера на мозъка, чието дъно е така наречената ромбоидна ямка (вж. Глава 9). Над малкия мозък са тилните дяловеголемия мозък, отделен от него от тенториума на малкия мозък. В малкия мозък се разграничават две полукълба (hemispherum cerebelli). Между тях в сагиталната равнина над IV вентрикула на мозъка се намира филогенетично най -древната част на малкия мозък - неговата вермиса (vermis cerebelli). Червеят и мозъчното полукълбо са разпокъсани на лобули от дълбоки напречни канали. Малкият мозък се състои от сиво и бяло вещество. Сивото вещество образува кората на малкия мозък и разположените в нейната дълбочина сдвоени ядра nuclei cerebelli (фиг. 7.1). Най -големите от тях - назъбените ядра (nucleus dentatus) - се намират в полукълба. В централната част на червея има ядра на палатка (nuclei fastigii), между тях и назъбените ядра са сферични и коркови ядра (ядра, globosus et emboliformis). Поради факта, че кората покрива цялата повърхност на малкия мозък и прониква в дълбините на браздите му, върху сагитален участък на малкия мозък, тъканта му има листна шарка, чиито вени са образувани от бяло вещество (фиг. 7.2), което съставлява така нареченото дърво на живота на малкия мозък (arbor vitae cerebelli) ... В основата на дървото на живота има клинообразна прореза, която е Горна част кухина на IV вентрикула; ръбовете на тази вдлъбнатина образуват неговата палатка. Покривът на палатката е малкия червей, а предната и задната му стена са тънки медуларни плочи, известни като предните и задните церебрални платна (vella medullare anterior et posterior). Интерес представляват известна информация за архитектониката на малкия мозък, която дава основание да се прецени функцията на неговите компоненти. Кората на малкия мозък има два клетъчни слоя: вътрешният е гранулиран, състоящ се от дребнозърнести клетки, а външният е молекулен. Между тях има редица големи крушовидни клетки, носещи името на чешкия учен И. Пуркине, който ги е описал (Пуркине И., I787-1869). Импулсите навлизат в кората на малкия мозък чрез мъхести и пълзящи влакна, проникващи в нея от бялото вещество, които изграждат аферентните пътища на малкия мозък. Чрез мъхести влакна импулсите от гръбначния мозък, вестибуларните ядра и ядрата на моста се предават към клетките на гранулирания слой на кората. Аксоните на тези клетки, заедно с пълзящите влакна, преминаващи през гранулирания слой по време на транзит и пренасящи импулси от долните маслини към малкия мозък, достигат до повърхностния молекулен слой на малкия мозък. към повърхността на малкия мозък. Импулсите, които са достигнали молекулярния слой на кората, преминали през синаптични контакти, падат върху разклонените дендрити на клетките Пуркине, разположени тук. След това те следват дендритите на клетките Purkinye до техните тела, разположени на границата на молекулярния и гранулиран слой. След това по аксоните на същите клетки, пресичащи гранулирания слой, те проникват в дълбочината на бялото вещество. Аксоните на клетките Purkinje завършват в ядрата на малкия мозък. Главно в зъбното ядро. Ефективни импулси, идващи от малкия мозък по аксоните на клетките, съставляващи неговото ядро ​​и участващи във формирането на малките малки стъбла, напускат малкия мозък. Малкият мозък има три чифта крака: долен, среден и горен. Долният крак го свързва с продълговатия мозък, средният - с моста, горният - със средния мозък. Краката на мозъка съставляват пътищата, които пренасят импулси към и от малкия мозък. Мозъчният червей осигурява стабилизиране на центъра на тежестта на тялото, неговия баланс, стабилност, регулиране на тонуса на реципрочните мускулни групи, главно шията и багажника, и появата на физиологични взаимодействия на малкия мозък, които стабилизират баланса на тялото. За да поддържа успешно телесния баланс, малкият мозък непрекъснато получава информация, преминаваща по спиноцеребеларните пътища от проприорецепторите на различни части на тялото, както и от вестибуларните ядра, долните маслини, ретикуларната формация и други образувания, участващи в контролирането на положението на частите на тялото в космоса. Повечето от аферентните пътища, водещи до малкия мозък, преминават през долния церебеларен педикул, някои от тях са разположени в горния церебеларен педикул. Импулсите на проприоцептивна чувствителност, отиващи към малкия мозък, подобно на други сензорни импулси, следвайки дендритите на първите сензорни неврони, достигат до телата им, разположени в гръбначните възли. В бъдеще импулсите, отиващи към малкия мозък по аксоните на същите неврони, се насочват към телата на вторите неврони, които се намират във вътрешните части на основата на задните рога, образувайки така наречените стълбове на Кларк. Техните аксони попадат в страничните участъци на страничните връзки на гръбначния мозък, където образуват гръбначномозъчните пътища, докато някои от аксоните попадат в страничния стълб от същата страна и образуват там задната спиноцеребеларна пътека на Flexig (tractus spinocerebellaris заден). Друга част от аксоните на клетките на задните рога преминава от другата страна на гръбначния мозък и навлиза в противоположния страничен мозък, образувайки в него предния спиноцеребеларен тракт на Govers (tractus spinocerebellaris anterior). Синоцеребеларните пътища, увеличаващи се по обем на нивото на всеки гръбначен сегмент, се издигат до продълговатия мозък. В продълговатия мозък задният спиноцеребеларен път се отклонява в странична посока и, преминавайки през долния церебеларен педикул, прониква в малкия мозък. Предната спиноцеребеларна пътека преминава транзитно през продълговатия мозък, поновете на мозъка и достига до средния мозък, на нивото на който прави второто си пресичане в предния мозъчен велум и преминава в малкия мозък през горния мозъчен стъбло. Така от двете гръбначния трактединият никога не се пресича (непресеченият път на Флексиг), а другият преминава на противоположната страна два пъти (два пъти пресичания път на Govers). В резултат на това и двамата провеждат импулси от всяка половина на тялото, главно към хомолатералната половина на малкия мозък. В допълнение към спиноцеребеларните пътища на Флексиг, импулсите към малкия мозък преминават през долния церебеларен педикул по вестибулоцеребеларния тракт (tractus vestibulocerebellaris), който започва предимно в горното вестибуларно ядро ​​на анкилозиращ спондилит и по оливомоцеребеларния тракт (tractus olivocerece) Част от аксоните на клетките на тънките и клиновидни ядра, които не участват в образуването на булботаламичния тракт, под формата на външни дъговидни влакна (fiber arcuatae externae) също влизат в малкия мозък през долния церебеларен педикул. Чрез средните си крака малкият мозък получава импулси от мозъчната кора. Тези импулси преминават по кортикално-церебелопонтовите пътища, състоящи се от два неврона. Телата на първите неврони се намират в кората на главния мозък, главно в кората задни секции челни дялове. Техните аксони преминават като част от лъчистата корона, предния крак на вътрешната капсула и завършват в ядрата на моста. Аксоните на клетките на вторите неврони, чиито тела са разположени в собствените им ядра на моста, се придвижват в противоположната му страна и след пресичане съставляват средната церебелална дръжка, завършваща в противоположното полукълбо на малкия мозък. Някои от импулсите, възникнали в кората на главния мозък, достигат обратното полукълбо на малкия мозък, носейки информация не за произведеното, а само за планираното активно движение. След като получи такава информация, малкият мозък незабавно изпраща импулси, които коригират доброволните движения, главно чрез гасене на инерцията и най -рационалното регулиране на тонуса на реципрочните мускули - мускулите агонисти и антагонисти. В резултат на това се създава един вид еметрия, която прави доброволните движения ясни, усъвършенствани, лишени от неподходящи компоненти. Пътищата, които напускат малкия мозък, са съставени от аксоните на клетките, чиито тела образуват неговите ядра. Повечето от еферентните пътища, включително пътищата от зъбните ядра, напускат малкия мозък през горния му дръжка. На нивото на долните туберкули на четворката се пресичат еферентните церебеларни пътища (кръстът на горните церебеларни крака на Вернекинг). След кръстосването всеки от тях достига червените ядра на противоположната страна на средния мозък. В червените ядра церебеларните импулси преминават към следващия неврон и след това се движат по аксоните на клетките, чиито тела са вградени в червените ядра. Тези аксони се оформят в червено-ядрено-гръбначните пътища (tracti rubro spinalis), пътищата на Монаков, които скоро след като напуснат червените ядра, преминават през кръстосване (кръстосване на гумата или кръстосване на Forel), след което се спускат в гръбначния мозък. В гръбначния мозък червено-гръбначният тракт се намира в страничните връзки; съставните им влакна завършват в клетките на предните рога на гръбначния мозък. Целият еферентен път от малкия мозък до клетките на предните рога на гръбначния мозък може да се нарече мозъчно-червено-ядрено-гръбначно (tractus cerebello-rubrospinalis). Той пресича два пъти (пресичайки горните мозъчни стъбла и пресичайки тектума) и в крайна сметка свързва всяко полукълбо на малкия мозък с периферни двигателни неврони, разположени в предните рога на хомолатералната половина на гръбначния мозък. От ядрата на церебеларната вермиса еферентните пътища преминават главно през долната церебеларна педикула до ретикуларната формация на мозъчния ствол и вестибуларните ядра. Оттук по ретикулоспиналните и вестибулоспиналните пътища, преминаващи по предните връзки на гръбначния мозък, те достигат и до клетките на предните рога. Част от импулсите, идващи от малкия мозък, преминавайки през теглото-тибуларните ядра, навлизат в медиалния надлъжен сноп, достигат до ядрата III, IV и VI на черепните нерви, които осигуряват движение на очните ябълки, и влияе върху тяхната функция. Обобщавайки, е необходимо да се подчертае следното: 1. Всяка половина от малкия мозък получава импулси главно а) от хомолатералната половина на тялото, б) от противоположното полукълбо на мозъка, което има кортико-гръбначни връзки със същото половината от тялото. 2. От всяка половина на малкия мозък еферентните импулси се насочват към клетките на предните рога на хомолатералната половина на гръбначния мозък и към ядрата на черепните нерви, които осигуряват движение на очните ябълки. Тази природа на мозъчните връзки дава възможност да се разбере защо, когато едната половина от малкия мозък е засегната, церебеларните разстройства възникват предимно в една и съща, т.е. хомолатерален, половината от тялото. Това е особено изразено, когато са засегнати малките полукълба. Ориз. 7.1. Ядра на малкия мозък. 1 - назъбено ядро; 2 - корково ядро; 3 - сърцевината на палатката; 4 - сферично ядро. Ориз. 7.2. Сагитален разрез на малкия мозък и ствола на мозъка. 1 - малък мозък; 2 - "дърво на живота"; 3 - платно на предния мозък; 4 - плоча на четворка; 5 - акведукт на мозъка; 6 - кракът на мозъка; 7 - мост; 8 - IV вентрикул, неговият хороиден сплит и шатра; 9 - продълговатия мозък.