Группы крови - это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО.

Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. В итоге существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие сочетания аллелей и формируются следующие генотипы:
Первая группа крови (I) - 00
Вторая группа крови (II) - АА; А0
Третья группа крови (III) - ВВ; В0
Четвертая группа крови (IV) - АВ

В наследовании групп крови есть несколько очевидных закономерностей:

1. Если хоть у одного родителя группа крови I(0), в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.

2. Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа.

3. Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа.

4. Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа.

5. Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.

6. Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе родителей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырёх групп крови.

Резус-фактор - это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей (они считаются резус-положительными). В случае его отсутствия говорят о резус-отрицательной крови. Эти показатели обозначаются латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно. Для исследования резуса, как правило, рассматривают одну пару генов.

· Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным. При союзе людей с гетерозиготным наличием резуса (Dd) у их детей будет положительный резус в 75% случаев и отрицательный в оставшихся 25%.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови.Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d.

Система групп крови ABO - это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей.

Считается, что система групп крови ABO, впервые была обнаружена австрийским ученым Карлом Ландштейнером (Karl Landsteiner), который определил и описал три различных типа крови в 1900 году. За свою работу он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1930 году. Через недостаточно тесные связи между научными работниками того времени, значительно позже было установлено, что чешский серолог (врач, специализирующийся на изучении свойств сыворотки крови) Ян Янский (Jan Janský) впервые независимо от исследований К. Ландштейнера выделил 4 группы крови человека. Однако именно открытие Ландштейнера было воспринято научным миром того времени, тогда как исследования Я. Янского были относительно неизвестными. Однако на сегодня, именно классификация Я. Янского до сих пор применяется в России, Украине и государствах бывшего СССР.

95.Типы моногенного наследования у человека(аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом, голандрическое)

Как наследуется группа крови ребенком от родителей

Группа крови человека в течение всей его жизни остается неизменной. То есть если вы точно уверенны, что анализ на группу крови вам сделали корректно, то пересдавать его больше нет смысла. Ребенок наследует группу крови от родителей, причем непременно таким образом, что от каждого из них он «берет» по одному антигену. Знание этой простой закономерности дает возможность без труда определить вероятные комбинации антигенов в крови ребенка конкретных родителей.

Антигены в каждой группе стоят парами – по одному от каждого родителя. Эти комбинации можно изобразить следующим образом:

І группа – 00;

II группа – АА или А0 (поочередность символов не имеет значения, можно писать и 0А);

III группа – ВВ или В0;

IV группа – АВ (или ВА).

Формула группы крови выглядит так: I (0) Rh-, II (A) Rh+, где Rh – резус фактор – отрицательный или положительный. В таком виде группа крови записывается во всех официальных документах и местах ее обозначения.

Итак, совмещая между собой различные группы крови и беря от каждой из них по одному антигену, можно высчитать возможную комбинацию этих белков в крови ребенка и соответственно – его группу крови. То есть, если оба родителя имеют, например, ІV группу крови, то у ребенка могут быть такие комбинации антигенов: АА, АВ, ВВ. Это значит, что ребенок родителей с ІV группой крови может иметь ІІ, ІІІ или ІV группу и никак не может родиться с І группой, поскольку таким генам просто неоткуда взяться. Хотя здесь следует уточнить, что возможны и такие варианты, когда ребенок рождается с невозможной комбинацией антигенов. Подобные мутации случаются редко и являются исключением из правила.

Это правило наследования группы крови называется законом Менделя. И по этому закону все возможные вариации выглядят так:

І группа крови + I группа крови = I группа крови;

ІІ группа + ІІ группа = І или ІІ группа;

ІІІ группа + ІІІ группа = І или ІІІ группа;

ІV группа + ІV группа = ІІ, ІІІ или ІV группа;

І группа + ІІ группа = І или ІІ группа;

І группа + ІІІ группа = І или ІІІ группа;

ІІ группа + ІІІ группа = любая из существующих групп;

І группа + ІV группа = ІІ или ІІІ группа;

ІІ группа + ІV группа = ІІ, ІІІ или ІV группа;

ІІІ группа + ІV группа = ІІ, ІII или IV группа.

Несовместимость матери и ребенка по группе крови

Известно, что беременные женщины с отрицательным резус-фактором крови должны находиться под особым наблюдением, поскольку при формировании у плода положительного резуса может возникнуть резус-конфликт, что чревато последствиями. Но по группам крови также может быть несовместимость.

Если крови матери и плода содержат разные антигены, материнская кровь может вырабатывать антитела по отношению к детской. Несовместимость возможна при I или III группе у матери и II группе у плода; І или ІІ группе у матери и III группе у плода; любой группе крови у матери, когда у плода IV группа. Если же у матери и у отца разные группы крови, то наличие групповых антител беременной и плода необходимо проверять обязательно. Исключением является комбинация, при которой у отца первая группа крови.

Полезно знать

Свою группу крови желательно знать каждому человеку. С любым может случиться ситуация, требующая срочного переливания крови. И именно знание своей группы может спасти человеческую жизнь: свою или чужую. Дело в том, что человеку можно вливать только родную его группе кровь, то есть в IV (АВ) вливают только IV (АВ), а во II (А0) только II (А0).

Но бывает, что времени на выяснение или определение группы крови одного из участников переливания нет, тогда возможно вливание минимальной порции крови первой группы с отрицательным резусом – это универсальная кровь, совместима со всеми типами антигенов.

К слову, первая группа вместе со второй – самые распространенные в мире. А самая редкая из всех – четвертая группа, носителями которой являются всего 3-5% всех людей.

Основная система классификации крови -- система ABO (читается - а, б, ноль)

Гpуппы кpoви обозначают по наличию или отсутствию определенного типа «склеивающего» фактора (агглютиногена):

0 (I) - 1-я группа крови.

АВ (IV) - 4-я группа крови.

10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.

Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными

Резус-конфликт - это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода, при котором образуются антирезусные антитела.

Эти антитела вызывают распад (гемолиз) красных кровяных телец (эритроцитов), что приводит к гемолитической желтухе новорождённых.

Резус-несовместимость крови

Если кровь матери резус-отрицательна, а у ребенка резус-положительна, то в этом случае плод может заболеть. Организм матери начинает вырабатывать антитела против резус-фактора ребенка. Антитела, проникая в его кровь через плаценту, вызывают склеивание эритроцитов у плода, а затем их разрушение. При повторных беременностях резус-конфликт становится все более выраженным, так как резус-антитела у матери сохраняются от предыдущих беременностей и, следовательно, опасность для ребенка повышается.

Поскольку резус-фактор появляется в крови плода до 12-й недели внутриутробного развития, разрушительное воздействие на кровь ребенка будет продолжительным и вызовет серьезные нарушения в его жизнедеятельности - из-за недостатка эритроцитов у плода развиваются гипоксия тканей и органов, тяжелая хроническая анемия, глубокие нарушения обмена веществ и кровообращения. Ребенок может погибнуть в чреве матери или родиться с гемолитической болезнью.

11. Современные методы генетических исследований.

Гибридологический метод . Разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние между генами; 6) сцепление генов с полом.

Цитогенетический метод. Этот метод заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации - утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе.оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух - так называемая трисо-мия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика - монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост, кроткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение половых хромосом (кариотипы МУ, XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цито-генетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.

Генеалогический метод (метод родословных). Заключается в изучении наследования какого-либо признака у человека в ряде поколений у возможно большего числа родственников. Для этого составляется родословная, в которой отмечаются члены семьи, имеющие изучаемый признак. Метод родословных позволяет установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом. В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

Близнецовый метод. Иногда оплодотворенная яйцеклетка человека дает начало двум (в очень редких случаях - трем, четырем) эмбрионам. Это происходит вследствие разделения бластомеров на ранних этапах развития. Поскольку дробление зиготы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцевые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Поэтому изучение проявления признаков у однояйцевых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большой достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов.

Известный факт, что число людей с I и II группами крови (около 40% каждая) превышает обладателей III и IV. А что вообще определяет группу крови, и как её наследует ребенок от родителей?

Г руппа крови – это своеобразный идентификатор личности. Она считается неизменной на протяжении всей жизни человека, как отпечатки пальцев, и передается от родителей к детям. Сейчас открыто более сотни различных групп крови, но главное значение по-прежнему у системы АВ0 (читается — а, б, ноль).

На мембране эритроцитов человека могут быть антигены А, В. Наличие антигенов системы АВ0 определяют в лаборатории по реакции с контрольными сыворотками крови, в которых находятся антитела к антигенам А и В. Антитела к антигену А обозначаются как α (альфа), к В – β (бета). Другие название этих антител – анти-А и анти-В (то есть против антигенов А и В). При взаимодействии антигенов и антител системы АВ0 наступает склеивание эритроцитов (по-научному – агглютинация), поэтому антигены А и В еще называют агглютиногенами, а антитела α и β – агглютининами. При агглютинации образуются конгломераты (скопления) эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их.

Антигены, как и все белки организма, наследуются, именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей и может отличаться от комбинации у родителей, и получается другая группа крови.

I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В, в плазме содержатся агглютинины α и β.

II (А) – устанавливается при наличии антигена А, в плазме присутствует агглютинин β.

III (В) – антигенов В, в плазме – агглютинина α.

IV (АВ) – антигенов А и В, в плазме агглютининов нет.

У родителей с I группой крови будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А и В типа.

У супругов с I и II группами крови – дети соответствующих групп. Та же ситуация и у детей, родители которых с I и III группами.

Люди с IV группой крови могут иметь детей с любой группой, за исключением I, в независимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.

Наиболее непредсказуемое наследование ребенка при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.

Р езус-фактор, или резус, Rh – одна из 30 систем групп крови, признаваемых в настоящее время Международным обществом переливания крови. Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Он был открыт в 1940 году Карлом Ландштейнером и А. Вейнером. Их открытие помогло определить, что около 85% людей имеют этот самый резус-фактор и, соответственно, являются резус-положительными (Rh+). Остальные же 15%, у которых его нет, – резус-отрицательный. Наследование: R – ген резус-фактора, r – отсутствие резус-фактора.

Наследование группы крови и резус-фактора происходят независимо друг от друга. Если оба родители резус-положительный (RR, Rr) – ребенок может быть как резус-положительный (RR, Rr), так и резус-отрицательным (rr). Если один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) – ребенок может быть резус-положительный (Rr) или резус-отрицательным (rr). Если родители резус-отрицательный, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Вопрос наследования групп крови человека волнует всех родителей еще до рождения детей. Многие очень удивляются, узнав, что тип крови сына или дочери отличается от родительского. Однако ничего странного здесь нет. Принцип наследования хорошо изучен, поэтому возможно спрогнозировать, какая наследственность будет у малыша.

Существование 4-х групп крови открыл ученый из Австрии К. Ландштейнер . Он обнаружил присутствие в крови разных людей антигенов А или В. Некоторые индивиды являются носителями обоих антигенов. Позднее теорию Ландштейнера доработали его ученики.