Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) (dis — нарушения, рlasia — развитие, образование) — нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств .

Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы , что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия . По самым скромным данным показатели распространенности ДСТ, по меньшей мере, соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним . Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6-72,0% наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии.

Одна из основополагающих характеристик дисплазии соединительной ткани как дисморфогенетического феномена — фенотипические признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь очень незначительную выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявляться в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастает прогредиентно.

Классификация ДСТ — один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена . Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ , однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И.Кадурина (2000 г.) выделяет MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. Это предложение является очень заманчивым, благодаря своей простоте и исходной идее, что несиндромные формы ДСТ являются «фенотипическими» копиями известных синдромов. Так, «марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». При «элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ .

Учитывая, что классификация любой патологии несет важный «прикладной» смысл — используется как основа для формулировки диагноза, решение классификационных вопросов являются очень важным с точки зрения клинической практики.

Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом всеобъемлющее распространение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями .

Синдром неврологических нарушений: синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.), гемикрания.

Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с ДСТ одним из самых первых — уже в раннем детском возрасте и рассматривается как обязательный компонент диспластического фенотипа . У большинства пациентов выявляется симпатикотония, реже встречается смешанная форма, в малом проценте случаев — ваготония . Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ . Вегетативная дисфункция отмечается в 97% случаев наследственных синдромов, при недифференцированной форме ДСТ — у 78% пациентов. В формировании вегетативных нарушений у пациентов с ДСТ, несомненно, имеют значение генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимизма обменных процессов в соединительной ткани и формировании морфологических субстратов, приводящих к изменению функции гипоталамуса, гипофиза, половых желез, симпатико-адреналовой системы.

Астенический синдром: снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Астенический синдром выявляется в дошкольном и особенно ярко — в школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни. Отмечается зависимость выраженности клинических проявлений астении от возраста больных: чем старше пациенты, тем больше субъективных жалоб.

Клапанный синдром: изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозная дегенерация клапанов.

Чаще он представлен пролапсом митрального клапана (ПМК) (до 70%), реже — пролапсами трикуспидального или аортального клапанов, расширением корня аорты и легочного ствола; аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев выявленные изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца. Durlach J. (1994) предположил, что причиной ПМК при ДСТ может быть дефицит магния.

Клапанный синдром начинает формироваться также в детском возрасте (4-5 лет). Аускультативные признаки ПМК выявляются в различном возрасте: от 4 до 34 лет, однако наиболее часто — в возрасте 12-14 лет. Следует отметить, что эхокардиографические данные находятся в динамическом состоянии: более выраженные изменения отмечаются при последующих осмотрах, что отражает влияние возраста на состояние клапанного аппарата. Кроме того, на выраженность клапанных изменений влияет степень тяжести ДСТ и объем желудочков.

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.), изменения стояния и экскурсии диафрагмы.

Среди пациентов с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная деформация и наиболее редко выявляется астеническая форма грудной клетки.

Начало формирование торакодиафрагмального синдрома приходится на ранний школьный возраст, отчетливость проявлений — на возраст 10-12 лет, максимальная выраженность — на период 14-15 лет. Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается врачами и родителями на 2-3 года раньше, чем килевидная.

Наличие торакодиафрагмального синдрома определяет уменьшение дыхательной поверхности легких, деформацию просвета трахеи и бронхов; смещение и ротацию сердца, «перекрут» основных сосудистых стволов. Качественные (вариант деформации) и количественные (степень деформации) характеристики торакодиафрагмального синдрома определяют характер и выраженность изменений морфофункциональных параметров сердца и легких. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы приводят к уменьшению грудной полости, повышению внутригрудного давления, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий сердца . Наличие торакодиафрагмального синдрома может повлечь за собой повышение давления в системе малого круга кровообращения .

Сосудистый синдром: поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Изменения сосудов сопровождаются повышением тонуса в системе крупных, мелких артерий и артериол, уменьшением объема и скорости наполнения артериального русла, снижением венозного тонуса и избыточным депонированием крови в периферических венах.

Сосудистый синдром, как правило, манифестирует в подростковом и молодом возрасте, прогрессируя с увеличением возраста пациентов.

Изменения артериального давления: идиопатическая артериальная гипотензия.

Торакодиафрагмальное сердце: астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.

Формирование торакодиафрагмального сердца происходит параллельно манифестации и прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. Варианты торакодиафрагмального сердца служат отражением нарушения гармоничности взаимоотношений веса и объема сердца, веса и объема всего тела, объема сердца и объема больших артериальных стволов на фоне диспластикозависимой дезорганизации роста тканевых структур самого миокарда, в частности, его мышечных и нервных элементов.

У пациентов с типичной астенической конституцией формируется астенический вариант торакодиафрагмального сердца , характеризующийся уменьшением размеров камер сердца при «нормальной» систолической и диастолической толщине стенок и межжелудочковой перегородки, «нормальных» показателях миокардиальной массы, — формирование истинного малого сердца. Сократительный процесс в данной ситуации сопровождается увеличением циркулярного стресса и внутримиокардиального напряжения в циркулярном направлении в систолу, что свидетельствовало о гиперреактивности компенсаторных механизмов на фоне преобладавших симпатических влияний. Установлено, что определяющими факторами в изменении морфометрических, объемных, контрактильных и фазовых параметров сердца являются форма грудной клетки и уровень физического развития костно-мышечного аппарата .

У части больных с выраженной формой ДСТ и различными вариантами деформации грудной клетки (воронкообразная деформация I, II степени) в условиях уменьшения объема грудной полости наблюдается «перикардитоподобная» ситуация с развитием диспластикозависимого констриктивного сердца . Уменьшение максимальных размеров сердца с изменением геометрии полостей при этом носит гемодинамически неблагоприятный характер, сопровождаясь уменьшением толщины стенок миокарда в систолу. При уменьшении ударного объема сердца происходит компенсаторное повышение общего периферического сопротивления.

У ряда пациентов с деформацией грудной клетки (воронкообразная деформация III степени, килевидная деформация) при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется ложностенотический вариант торакодиафрагмального сердца . «Синдром стеноза» выхода из желудочков сопровождается увеличением напряжения миокардиальных структур в меридиональном и циркулярном направлениях, ростом систолического напряжения миокардиальной стенки с увеличением длительности подготовительного периода к изгнанию, увеличением давления в легочной артерии.

У пациентов с килевидной деформацией грудной клетки II и III степени выявляется увеличение устьев аорты и легочной артерии, связанное со снижением упругости сосудов и зависящее от степени тяжести деформации. Изменения геометрии сердца характеризуются компенсаторным увеличением размеров левого желудочка в диастолу либо в систолу, в результате чего полость приобретает шаровидную форму. Сходные процессы наблюдаются со стороны правых отделов сердца и устья легочной артерии. Формируется псевдодилятационный вариант торакодиафрагмального сердца .

В группе пациентов с дифференцированной ДСТ (синдромами Марфана, Элерса-Данлоса, Стиклера, несовершенного остеогенеза), а также у пациентов с недифференцированной ДСТ, имеющих сочетание выраженных деформаций грудной клетки и позвоночника, морфометрические изменения правого и левого желудочков сердца совпадают: уменьшается длинная ось и площади полостей желудочков, особенно в конце диастолы, отражая снижение сократительной способности миокарда; снижаются конечно- и среднедиастолические объемы. Наблюдается компенсаторное снижение общего периферического сосудистого сопротивления, зависящее от степени снижения сократимости миокарда, выраженности деформаций грудной клетки и позвоночника. Неуклонный рост легочного сосудистого сопротивления приводит в данном случае к формированию торакодиафрагмального легочного сердца .

Метаболическая кардиомиопатия: кардиалгии, аритмии сердца, нарушения процессов реполяризации (I степень: увеличение амплитуды Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II степень: инверсия Т, смещение ST V2-V3 вниз на 0,5-1,0 мм; III степень: инверсия Т, косовосходящее смещение ST до 2,0 мм).

Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты торакодиафрагмального сердца) и экстракардиальных условий (торакодиафрагмальный синдром, синдром вегетативной дисфункции, сосудистый синдром, дефицит микро- и макроэлементов). Кардиомиопатия при ДСТ не имеет специфических субъективных симптомов и клинических проявлений, вместе с тем потенциально определяет повышенный риск внезапной смерти в молодом возрасте с преобладающей ролью в танатогенезе аритмического синдрома.

Аритмический синдром : желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала Q-T.

Частота выявления аритмического синдрома — около 64%. Источником нарушения ритма сердца может быть очаг нарушенного метаболизма в миокарде. При нарушении структуры и функции соединительной ткани всегда присутствует подобный субстрат биохимического генеза. Причиной нарушений сердечного ритма при ДСТ может служить клапанный синдром. Возникновение аритмий при этом может быть обусловлено сильным натяжением митральных створок, содержащих мышечные волокна, способные к диастолической деполяризации с формированием биоэлектрической нестабильности миокарда . Кроме того, появлению аритмий может способствовать резкий сброс крови в левый желудочек с пролонгированной диастолической деполяризацией. Изменения геометрии камер сердца также могут иметь значение в возникновении аритмий при формировании диспластического сердца, особенно торакодиафрагмального варианта легочного сердца. Кроме кардиальных причин происхождения аритмий при ДСТ существуют и экстракардиальные, обусловленные нарушением функционального состояния симпатического и блуждающего нервов, механического раздражения сердечной сорочки деформированным костяком грудной клетки. Одним из аритмогенных факторов может быть дефицит магния, выявляемый у пациентов с ДСТ. В предшествующих исследованиях российских и зарубежных авторов получены убедительные данные о причинной взаимосвязи между желудочковыми и предсердными аритмиями и внутриклеточным содержанием магния . Предполагают, что гипомагниемия может способствовать развитию гипокалиемии. При этом увеличивается мембранный потенциал покоя, нарушаются процессы деполяризации и реполяризации, снижается возбудимость клетки. Замедляется проводимость электрического импульса, что способствует развитию аритмий. С другой стороны, внутриклеточный дефицит магния повышает активность синусового узла, снижает абсолютную и удлиняет относительную рефрактерность .

Синдром внезапной смерти : изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, — клапанный, сосудистый, аритмический синдромы. По наблюдениям во всех случаях причина смерти непосредственно или опосредованно связана с морфофункциональными изменениями сердца и сосудов: в одних случаях она обусловлена грубой сосудистой патологией, которую легко констатировать на вскрытии (разрывы аневризм аорты, артерий головного мозга и др.), в других случаях внезапная смерть вызвана факторами, трудно поддающимися верификации на секционном столе (аритмическая смерть) .

Бронхолегочный синдром : трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Бронхолегочные нарушения при ДСТ современные авторы описывают как генетически обусловленные нарушения архитектоники легочной ткани в виде деструкции межальвеолярных перегородок и недоразвития эластических и мышечных волокон в мелких бронхах и бронхиолах, ведущие к повышенной растяжимости и сниженной эластичности легочной ткани . Следует отметить, что согласно классификации болезней органов дыхания у детей, принятой на Совещании педиатров-пульмонологов РФ (Москва, 1995), такие «частные» случаи ДСТ органов дыхания, как трахеобронхомегалия, трахеобронхомаляция, бронхоэктатическая эмфизема, а также синдром Вильямса-Кемпбелла, на сегодняшний день трактуются как пороки развития трахеи, бронхов, легких .

Изменение функциональных параметров дыхательной системы при ДСТ зависит от наличия и степени деформации грудной клетки, позвоночника и чаще характеризуется рестриктивным типом вентиляционных нарушений со снижением общей емкости легких (ОЕЛ) . Остаточный объем легких (ООЛ) у многих пациентов с ДСТ не меняется или слегка повышается без изменения соотношения объема форсированного выдоха в первую секунду (ОФВ1) и форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) . У некоторых пациентов выявляются обструктивные нарушения, феномен гиперреактивности бронхов, что пока не нашло однозначного объяснения . Пациенты с ДСТ представляют собой группу с высоким риском возникновения ассоциированной патологии, в частности, туберкулеза легких .

Синдром иммунологических нарушений : синдром иммунодефицита, аутоиммунный синдром, аллергический синдром.

Функциональное состояние иммунной системы при ДСТ характеризуется как активацией иммунных механизмов, обеспечивающих поддержание гомеостаза, так и их недостаточностью, ведущей к нарушению способности адекватно освобождать организм от чужеродных частиц и, следовательно, к развитию рецидивирующих инфекционно-воспалительных заболеваний бронхолегочной системы. Иммунологические нарушения у части пациентов с ДСТ включают повышение в крови уровня иммуноглобулина Е . В целом, литературные данные о нарушениях в иммунной системе при различных клинических вариантах ДСТ носят неоднозначный, нередко противоречивый характер, что требует дальнейшего их изучения. До сих пор остаются практически неизученными механизмы формирования иммунных нарушений при ДСТ. Наличие иммунных нарушений, сопутствующее бронхолегочному и висцеральному синдромам ДСТ, повышает риск возникновения ассоциированной патологии соответствующих органов и систем.

Висцеральный синдром : нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения : миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.

Нарушения аккомодации проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных — в школьные годы (8-15 лет) и прогрессирует до 20-25 лет.

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии : гемоглобинопатии, синдром Рандю-Ослера-Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы .

Синдром патологии стопы : косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), полая стопа.

Синдром патологии стопы является одним из самым ранних проявлений несостоятельности соединительнотканных структур. Наиболее часто встречается поперечно-распластанная стопа (поперечное плоскостопие), в части случаев сочетающаяся с отклонением 1 пальца наружу (hallus valgus) и продольное плоскостопие с пронацией стопы (плосковальгусная стопа). Наличие синдрома патологии стопы еще больше уменьшает возможность физического развития пациентов с ДСТ, формирует определенный стереотип жизни, усугубляет психосоциальные проблемы.

Синдром гипермобильности суставов : нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Синдром гипермобильности суставов в большинстве случаев определяется уже в раннем детском возрасте. Максимальная гипермобильность суставов наблюдается в возрасте 13-14 лет, к 25-30 годам распространенность снижается в 3-5 раз. Частота встречаемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с выраженной ДСТ.

Вертеброгенный синдром : ювенильный остеохондроз позвоночника, нестабильность, межпозвонковые грыжи, вертебробазиллярная недостаточность; спондилолистез.

Развиваясь параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности, вертеброгенный синдром существенно усугубляет их последствия.

Косметический синдром : диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое небо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Косметический синдром ДСТ значительно усугубляется наличием малых аномалий развития, выявляемых у абсолютного большинства пациентов с ДСТ. При этом подавляющее большинство пациентов имеет 1-5 микроаномалий (гипертелоризм, гипотелоризм, «мятые» ушные раковины, большие торчащие уши, низкий рост волос на лбу и шее, кривошея, диастема, неправильный рост зубов и др.).

Нарушения психической сферы : невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия.

Известно, что пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом . Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями . Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации , наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

Поскольку фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером «комбинаций» диспластикозависимых изменений, с нашей точки зрения, наиболее оптимально использовать термины «недифференцированная дисплазия соединительной ткани», определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и «дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или синдромная форма ДСТ». Практически все клинические проявления ДСТ имеют свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). Таким образом, у практического врача есть возможность определить шифр ведущего на момент обращения проявления (синдрома) ДСТ.При этом в случае недифференцированной формы ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.

Варианты формулировки диагноза.

1. Основное заболевание . Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайта (синдром WPW) (I 45.6), ассоциированный с ДСТ. Пароксизмальная мерцательная аритмия.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая грудная клетка, кифосколиоз грудного отдела позвоночника II степени. Астенический вариант торакодиафрагмального сердца, пролапс митрального клапана II степени без регургитации, метаболическая кардиомиопатия 1 степени;

Вегетососудистая дистония, кардиальный вариант;

Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Плоскостопие продольное 2 степени.

Осложнения: хроническая сердечная недостаточность (ХСН) IIА, ФК II.

2. Основное заболевание . Пролапс митрального клапана II степени с регургитацией (I 34.1), ассоциированный с малой аномалией развития сердца — аномально расположенной хордой левого желудочка.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная деформация грудной клетки II степени. Констриктивный вариант торакодиафрагмального сердца. Кардиомиопатия 1 степени. Вегетососудистая дистония;

Трахеобронхомаляция. Дискинезия желчного пузыря и желчевыводящих путей. Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Долихостеномелия, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа.

Осложнения основного : ХСН, ФК II, дыхательная недостаточность (ДН 0).

3. Основное заболевание . Хронический гнойно-обструктивный бронхит (J 44.0), ассоциированный с диспластикозависимой трахеобронхомаляцией, обострение.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: килевидная деформация грудной клетки, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, правосторонний реберный горб; легочная гипертензия, расширение легочной артерии, торакодиафрагмальное легочное сердце, пролапс митрального и трикуспидального клапанов, метаболическая кардиомиопатия II степени. Вторичный иммунодефицит;

Правосторонняя паховая грыжа.

Осложнения: эмфизема легких, пневмосклероз, адгезивный двухсторонний плеврит, ДН II ст., ХСН IIА, ФК IV.

Вопросы тактики ведения пациентов с ДСТ также являются открытыми. Единых общепризнанных подходов к лечению пациентов с ДСТ на сегодняшний день не существует. Учитывая, что в настоящее время медицине недоступна генная терапия, врачу необходимо использовать любые способы, которые помогут остановить прогредиентность течения заболевания. Наиболее приемлем синдромальный подход к выбору терапевтических вмешательств: коррекция синдрома вегетативных нарушений, аритмического, сосудистого, астенического и др. синдромов.

Ведущим компонентом терапии должны быть немедикаментозные воздействия, направленные на улучшения гемодинамики (лечебная физкультура, дозированные нагрузки, аэробный режим). Однако нередко существенным фактором, ограничивающим достижения целевого уровня физических нагрузок у пациентов с ДСТ, оказывается плохая субъективная переносимость тренировок (обилие астенических, вегетативных жалоб, эпизоды гипотонии), что снижает приверженность пациентов к этому виду реабилитационных мероприятий. Так, по нашим наблюдениям до 63% пациентов имеют низкую толерантность к физической нагрузке по данным велоэргометрии, большинство из этих пациентов отказываются от продолжения курса лечебной физкультуры (ЛФК). В связи с этим представляется перспективным применение в комплексе с ЛФК вегетотропных средств, препаратов метаболического действия. Целесообразным является назначение препаратов магния. Многогранность метаболических эффектов магния, его способность повышать энергетический потенциал миокардиоцитов, участие магния в регуляции гликолиза, синтезе белков, жирных кислот и липидов, вазодилятационные свойства магния широко отражены в многочисленных экспериментальных и клинических исследованиях . В ряде работ, проведенных к настоящему времени, показана принципиальная возможность устранения характерной кардиальной симптоматики и ультразвуковых изменений у больных с ДСТ в результате лечения препаратами магния .

Нами проводилось изучение эффективности поэтапного лечения пациентов, имеющих признаки ДСТ: на первом этапе больным проводилась терапия препаратом «Магнерот», на втором к медикаментозному лечению добавляли комплекс лечебной физкультуры. В исследование были включены 120 пациентов с недифференцированной формой ДСТ, имеющих низкую толерантность к физической нагрузке (по данным велоэргометрии) в возрасте от 18 до 42 лет (средний возраст 30,30 ± 2,12 года), мужчин — 66, женщин — 54. Торакодиафрагмальный синдром проявлялся воронкообразной деформацией грудной клетки различной степени (46 человек), килевидной деформацией грудной клетки (49 пациентов), астенической формой грудной клетки (7 пациентов), комбинированными изменениями позвоночного столба (85,8%). Клапанный синдром был представлен: пролапсом митрального клапана (I степени — 80,0%; II степени — 20,0%) с регургитацией (91,7%) или без таковой. У 8 человек было выявлено расширение корня аорты. В качестве группы контроля были обследованы 30 практически здоровых добровольцев, соответствующих по полу и возрасту.

По данным ЭКГ у всех пациентов с ДСТ выявлялись изменения конечной части желудочкового комплекса: I степень нарушения процессов реполяризации выявлялась у 59 пациентов; II степень — у 48 пациентов, III степень определялась реже — в 10,8 % случаев (13 человек). Анализ вариабельности сердечного ритма пациентов с ДСТ по сравнению с группой контроля продемонстрировал статистически значимо более высокие значения среднесуточных показателей — SDNN, SDNNi, RMSSD. При сопоставлении показателей вариабельности сердечного ритма с тяжестью вегетативной дисфункции у пациентов с ДСТ была выявлена обратная зависимость — чем выраженнее вегетативная дисфункция, тем ниже показатели вариабельности сердечного ритма.

На первом этапе комплексной терапии назначался Магнерот по следующей схеме: 2 таблетки 3 раза в день первые 7 дней, затем по 1 таблетке 3 раза в день в течение 4 недель.

В результате проведенного лечения была отмечена отчетливая положительная динамика частоты кардиальных, астенических и разнообразных вегетативных жалоб, предъявляемых пациентами. Позитивная динамика ЭКГ-изменений проявилась в снижении частоты встречаемости нарушений процессов реполяризации I степени (р < 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

На основе данного наблюдения был сделан вывод о безопасности и эффективности препарата магния (Магнерот) в плане уменьшения вегетативной дисрегуляции и клинических проявлений ДСТ, позитивном влиянии на физическую работоспособность, целесообразности его применения на подготовительном этапе перед занятиями ЛФК, особенно у пациентов с ДСТ, имеющих изначально низкую толерантность к физическим нагрузкам. Обязательным компонентом терапевтических программ должна быть коллагенстимулирующая терапия, отражающая сегодняшние представления о патогенезе ДСТ.

Для стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться медикаменты в следующих рекомендациях.

1-й курс:

Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее — 2-3 таблетки в сутки до 4 месяцев;

По вопросам литературы обращайтесь в редакцию .

Г. И. Нечаева
В. М. Яковлев , доктор медицинских наук, профессор
В. П. Конев , доктор медицинских наук, профессор
И. В. Друк , кандидат медицинских наук
С. Л. Морозов
ОмГМА Росздрава , Омск
СГМА Росздрава , Ставрополь

Гипермобильность представляет собой особое состояние суставов и других структур организма, при котором показатели амплитуды движений намного выше показателей нормы. Обычно гибкость и эластичность гипермобильных суставов выходит далеко за пределы естественной, физиологической гибкости организма, и рассматривается многими специалистами как безусловная патология.

Степень подвижности суставов зависит от эластичности капсулы сустава и ее способности к растяжению. Это касается также сухожилий и связок. Врачи не имеют единой точки зрения на эту проблему. По этому поводу ведутся различные многочисленные дискуссии. Но все же большинство склоняется к мнению, что это состояние является патологическим и требует лечения. Главным аргументом в пользу этой точки зрения служит то, что это состояние довольно часто бывает болезненным.

Синдром гипермобильности суставов

Состояние, при котором суставы подвержены чрезмерной подвижности и гибкости, получило название синдрома гипермобильности. Такое состояние встречается как у взрослых, так и у детей . Не обходит оно стороной даже пожилых людей. При этом отличительной чертой является то, что это состояние характеризуется болезненностью и дискомфортом. Именно на основании этого критерия состояние и относят к числу патологических явлений. Особенно интенсивно такое состояние проявляется при занятиях физическими упражнениями, после длительной активности, а также у молодых людей в период интенсивного роста костных структур. Основным местом локализации болезненных ощущений служат ноги. Но нередко боль может встречаться и в руках, и даже в позвоночнике.

Когда речь идет о гипермобильности суставов, в первую очередь подразумевают повышенную подвижность коленного сустава, поскольку это наиболее распространенная патология. Тем не менее, сегодня все чаще появляются случаи дискомфорта и повышенной подвижности голеностопного сустава. Как объяснить такие трансформации, врачи пока не знают.

Гипермобильный синдром разболтанности и излишней подвижности

Для этой патологии характерна чрезмерная растяжимость связочного аппарата, которая влечет за собой излишнюю подвижность в суставе. Чаще всего этой форме патологии подвергаются суставы позвоночника, которые становятся разболтанными . Обнаруживается данная патология довольно редко. Частота встречаемости не превышает 1%. Часто развивается в комплексе со спондилолистезом, который сопровождается смещением позвонков в горизонтальном направлении. Часто рассматривают как один из симптомов данного заболевания. Может потребоваться хирургическая операция, направленная на стабилизацию пораженного сустава.

Код по МКБ-10

M35.7 Гипермобильный синдром разболтанности, излишней подвижности

Эпидемиология

Нельзя сказать, что гипермобильность – это редкое состояние. Оно встречается примерно у 15% населения. При этом многие даже не подозревают о наличии у себя этого состояния, а считают это просто свойством организма, естественно обусловленной гибкостью. Многие считают этот симптом непатологическим отдельным состоянием, а просто слабыми связками. Действительно, дифференцировать симптомы слабости связок и сухожилий от гипермобильности бывает достаточно сложно.

У детей патология встречается намного чаще, чем у взрослых и пожилых лиц – примерно в 9% случаев, тогда как на долю взрослого населения приходится 4%. Среди людей пожилого возраста это состояние составляет всего 2% случаев. Также стоит отметить, что женщины в большей мере подвержены гипермобильности, чем мужчины. У них такая патология встречается примерно в 3,5 раза чаще, чем у мужской части населения. Нередко этот синдром встречается в комплексе с другими заболеваниями и выступает в роли одного из симптомов другого заболевания, чаще всего, имеющего отношение к опорно-двигательному аппарату.

, , , , , , ,

Причины гипермобильности суставов

Однозначно ответить на вопрос, что именно является причиной патологии, не удается ни одному исследователю, и тем более, практикующему врачу. Причины до сих пор остаются до конца не выясненными. Существуют только предположения, и даже отдельные теории, которые лишь незначительно проливают свет на происхождение и этиологию данной патологии.

Тем не менее, большинство ученых сходятся в едином мнении, и склонны рассматривать причину на молекулярном уровне. Так, многие специалисты считают, что именно чрезмерная растяжимость коллагена, являющегося важной составляющей сухожилий и мышц, является пусковым механизмом в развитии такого состояния. Если показатели растяжимости коллагеновых волокон превышают показатели нормы, можно говорить о том, что сустав будет обладать излишней подвижностью. Это может провоцировать большую амплитуду движений, вместе с тем, провоцируя мышечную слабость и нарушение связочного аппарата.

В соответствии с другой теорией, причиной становится нарушение обменных процессов в организме, и в первую очередь, нарушение белковых структур. Есть предположения, что такие изменения носят генетический характер, или обусловлены особенностями внутриутробного развития. Также есть еще одна точка зрения, в соответствии с которой, причиной повышенной подвижности следует считать недостаток витамин, особенно в детском возрасте. Некоторые считают, что быстрый, стремительный вес и отставание набора мышечной массы, может стать причиной чрезмерной подвижности суставов. Нередко причиной становятся и различные травмы, повреждения суставов.

Факторы риска

В группу риска попадают люди, которые страдают различными генетическими аномалиями и отклонениями, а также те, у кого диагностируется нарушение обменных процессов. Особенно негативно на состоянии суставов сказывается нарушение обмена белков, недостаток витаминов, нарушение протеинового синтеза. В группу риска попадают люди, которые отличаются достаточно большим ростом, особенно, если вес при этом недостаточный. Стремительный рост в детстве также может привести к гипермобильности.

Чрезмерная подвижность грозит и спортсменам, которые профессионально занимаются спортом, подвергают организм чрезмерным нагрузкам, постоянному переутомлению. Прием анаболиков, допингов наркотических веществ, препаратов, предназначенных для спортивного питания, может также отразиться на состоянии суставов и их подвижности.

Стоит отметить, что многие люди, занимающиеся рукопашным боем, различными вилами боевых искусств, практикующие цигун, йогу, различные китайские оздоровительные практики, также имеют чрезмерную подвижность суставов. Но в этом плане остается спорным вопрос, является ли такое состояние патологическим. Дело в том, что при подобной регулярной практике боли и дискомфорта человек не ощущает. Потому можно говорить не о патологическом состоянии, а о мобилизации внутренних резервов организма, которые позволяют человеку выходить за пределы привычных всем возможностей организма. При исследовании суставов тех, кто практикует подобные практики, воспалительных и дегенеративных процессов не выявлено. Наоборот, отмечается омоложение и интенсивная регенерация тканей.

, , , , , , , ,

Патогенез

В основе патогенеза лежит нарушение естественных биохимических процессов в организме на молекулярном уровне. При этом отмечается нарушение нормального синтеза коллагена, и других белковых соединений. Это влечет за собой и нарушение других типов обменных процессов в организме. Поскольку именно коллаген обеспечивает подвижность и растяжимость тканей, при его чрезмерном синтезе или отложении в организме, отмечается чрезмерная подвижность и нарушение процессов затвердения, окостенения. Коллаген может также провоцировать быстрое старение и изнашивание поверхности сухожилий и связок, в результате чего они теряют упругость и способность к сопротивлению, и легко подвергаются трансформации и различным видам механического воздействия.

Также повышению подвижности становится и размягчение окружающих мягких тканей, которые не способны поддерживать сустав и обеспечивать ему механическую прочность. Отек мягких тканей, выпот суставной жидкости, возникшие по различным причинам, становится тем фактором, которые снижает прочность и разрушают каркасную основу сустава.

При проведении гистологических и цитологических исследований, можно установить, что воспалительные процессы в суставе отсутствуют. Тем не менее, отмечается высокий уровень регенерации и состояние, близкое к посттравматическому восстановлению тканей. Также существенно повышается количество коллагена и эластина в организме. При исследовании синовиальной жидкости, окружающей сустав, отмечается сниженное количество белка, эпителиальных клеток.

, , , ,

Симптомы гипермобильности суставов

В первую очередь распознать это состояние можно по чрезмерной, неестественной гибкостью суставов, которая существенно превышается показатели нормы с учетом возрастных особенностей организма, и существенно превышает возможность других людей. У одних людей это просто состояние повышенной гибкости, которое не беспокоит человека и не доставляет неудобств. Но у большинства это все же патологическое состояние, которое сопровождается болью и дискомфортом.

Обычно у человека достаточно сильно болит сустав, при этом боль усиливается в вечернее и ночное время. Тем не менее, многие отмечают, что легкий болевой синдром присутствует и днем, и даже утром, после того как человек проснулся. При незначительной травме или механическом повреждении, боль усиливается. При физической нагрузке, также возникает чувство нарастающей боли. Чаще всего болят коленные и голеностопные суставы. Если это состояние прогрессирует и развивается уже достаточно длительное время, у человека могут выворачиваться и подворачиваться ноги. Особенно сильно это отмечается утром, после сна, и тогда, когда человек находится в расслабленном состоянии.

Гипермобильность можно распознать по частым вывихам, которые сопровождают человека в течение жизни. При этом особенность многих вывихов состоит в том, что они также легко и безболезненно вправляются, иногда даже самопроизвольно, при движении суставом, без посторонней помощи.

Признаком того, что у человека развивается гипермобильность, может служить и синовит – воспалительный процесс в области суставов. При этом наиболее интенсивному воспалению подвергается оболочка, выстилающая поверхность сустава. Беспокойство должны вызвать и постоянные боли в области позвоночника, особенно в грудном отделе.

Сколиоз, при котором искривляется позвоночник также может быть одним из признаков развивающейся гипермобильности. При этом отличительной чертой служит то, что человек не в состоянии принять одно положение, и длительное время в нем находиться. Он не способен контролировать свои суставы. Даже, если он прикладывает максимум усилий к удержанию позы, через некоторое время все равно произойдет самопроизвольное искривление. Появление мышечной боли также дает возможность заподозрить гипермобильность на ранних стадиях.

Гипермобильность коленных суставов

Это самая распространенная патология, с которой пациенты обращаются к врачу. Встречается одинаково часто как у детей, так и у взрослых. Характеризуется повышенным ощущением дискомфорта и болью. В основном боль локализуется в области колена, но также она может распространяться и на голеностопный сустав. Усиливается боль после физической нагрузки. Также довольно сильно боль выражена в период роста костей.

У людей, которые профессионально занимаются спортом, и получают постоянно большие нагрузки на ноги, боль сопряжена с отеком мягких тканей. Также довольно часто встречается выпот синовиальной жидкости.

При проведении гистологического исследования, воспалительный процесс не диагностируется. Общая клиническая картина имеет многочисленные сходства с последствиями травмы. Существенные отличия характерны и для состава синовиальной жидкости. Удается обнаружить большое количество белка. Также присутствуют различные клетки, например, эпителиальные. Степень поражения тканевых структур сохраняется в пределах нормы, поэтому при средней степени выраженности патологического процесса, человек может продолжать занятия спортом.

Гипермобильность надколенников

Основной жалобой является боль. Эта патология может проявляться в любом возрасте. Симптомы довольно разнообразны, и часто маскируются под симптомы другого заболевания. Почти всегда требуется дифференциальная диагностика со многими генетическими и врожденными аномалиями суставов. Обычно врачу трудно сразу выявить патологию, потому постановка диагноза и дальнейшее лечение чаще всего основано на первоначальных жалобах пациента.

Интерес состоит в том, что «золотая середина» при данной патологии встречается крайне редко. Обычно человек либо не ощущает никаких симптомов, кроме повышенной подвижности и гибкости, либо страдает от спазмов и выраженного болевого синдрома, что дает основание к тому, чтобы заподозрить серьезную генетическую аномалию. Поэтому для того чтобы поставить правильный диагноз, требуется хороший диагност.

Основным методом диагностики является осмотр, который включает физикальное обследование при помощи классических клинических методов, а также дополнительные функциональные тесты, которые позволяют оценить состояние и степень гибкости суставов. К лабораторным и инструментальным методам прибегают редко. В основном, их применяют при подозрении на воспаление или наличие сопутствующих заболеваний. Основным методом оценки служит шкала Бейтона, которая дает возможность оценить гибкость по 9-балльной шкале. При этом пациента просят выполнить 3 несложных движений на гибкость.

Гипермобильность тазобедренного сустава

Данная патология представляет собой чрезмерную гибкость и подвижность тазобедренных суставов. Чаще всего встречается в детском возрасте. Больше всего этой патологии подвержены девочки. На долю заболеваемости среди девочек приходится примерно 80% патологии. Большинство исследователей считает, что заболевание генетически обусловлено. Случаи семейной заболеваемости составляют примерно треть случаев. В основе патогенеза обычно лежит нарушение обмена колллагеновых структур.

Лечение преимущественно остеопатическое. Чаще всего 2-3 сеансов бывает достаточно для того чтобы устранить патологию. После таких сеансов амплитуда движений приходит в норму, устраняется избыточное напряжение мышц, нормализуются обменные процессы в окружающих тканях.

Наиболее распространенным осложнением чрезмерной подвижности суставов таза, является вывих и подвывих бедра. Часто это бывает врожденной аномалией которая намного чаще встречается у детей, которые при родах находились в тазовом положении.

Также гипермобильность может быть из-за самой кости, нарушением эластичности или целостности связочного аппарата, патологическими явлениями. Иногда нарушается нормальное развитие кости и ее расположение в горизонтальной плоскости.

Патологию важно своевременно выявить и начать лечение. Тогда можно избежать многих серьезных осложнений. При этом в качестве первых тревожных признаков рассматривают такие ранние проявления, как укорочение одной ноги у ребенка на фоне нормальных размеров другой ноги. Тревожными признаками считаются: появление у грудничка дополнительной складки на бедре, полная симметрия ягодичных складок и ягодиц, а также наличие постороннего звука при отведении колена в сторону.

Лечение сводится в основном к лечебной физкультуре, применению отдельных приемов активно-пассивной гимнастики, своевременному массажу. В редких случаях требуется медикаментозное лечение. В основном оно направлено на устранение симптоматики.

Гипермобильность плечевого сустава

Довольно часто наблюдается повышенная подвижность плечевого сустава. Причиной становится нарушение белкового обмена и снижение тонуса скелетной мускулатуры, обеспечивающей подвижность сустава. Также отмечается слабость связочного аппарата. В анамнезе отмечается болезненность суставов, повышенная чувствительность к физическим нагрузкам, частые травмы. Особенно часто встречается вывих сустава. При этом отмечается повышенная амплитуда движений в суставе, избыточный объем движений.

При этом бывают суставные проявления данной патологии, и внесуставные. Первая форма патологии характеризуется повышенной подвижностью суставов.

Для внесуставной формы патологии характерно наличие воспалительного процесса в других, близлежащих участках. При этом часто повышенная подвижность сопровождается артралгией и миалгией. При этом может быть чувство боли, тяжести, давления в области сустава, но при пальпации никакой другой патологии не обнаруживается. Визуализировать патологию в большинстве случаев тоже не удается. При этом характерной чертой является то, что при массаже боль усиливается, но через некоторое время после прохождения полного курса лечения, наступает улучшение состояния. Часто степень выраженности болевого синдрома зависит от эмоционального состояния человека, общего самочувствия, сопутствующих патологий. Может протекать в острой или хронической форме, сопровождается частыми вывихами и подвывихами.

Также одним из признаков патологии плечевого сустава является боль, которая возникает в самом суставе, постепенно распространяется на все плечо, лопатку и зону грудины. Этот процесс сопровождается повышенной растяжимостью кожи и ее чрезмерной гибкостью и ранимостью. Особенно опасна эта патология для людей, страдающих нарушениями деятельности сердца и нормального кровообращения.

Гипермобильность локтевого сустава

Это состояние может быть врожденным или приобретенным. Чаще всего врожденные аномалии генетически обусловлены, либо вызваны патологиями внутриутробного развития, родовой травмой. Бывают случаи семейной гипермобильности.

Приобретенные чаще всего становятся следствием травмы, повреждения, чрезмерных тренировок. Это основное профессиональное заболевание для танцоров, балерин, спортсменов. Особенно интенсивно эта патология развивается у лиц, изначально имеющих высокие показатели естественной гибкости. Также чрезмерная подвижность суставов может развиваться на фоне заболеваний опорно-двигательного аппарата, других заболеваний. Существенно повышается мобильность на фоне беременности.

Основной жалобой пациентов, кроме высокой амплитуды движений, является боль и дискомфорт в области поврежденного сустава. В основе патогенеза лежит нарушение обменных процессов в суставе, а также нарушение нормального синтеза коллагеновых структур.

Диагностика чаще всего основана на клинической картине. Также при необходимости назначают лабораторные и инструментальные исследования. Обычно для постановки диагноза достаточно провести общий физикальный осмотр, провести несколько тестов на подвижность и гибкость суставов.

Лечение преимущественно комплексное, включающее в себя физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, массаж, медикаментозную терапию. Хирургические методы применяются крайне редко, они считаются малоэффективными.

Гипермобильность височно нижнечелюстного сустава

Пациенты, страдающие этим заболевнаием, предъявляют многочисленные жалобы. Большинство из них обусловлено морфологическими и структурными изменениями самого сустава. У больных часто отмечается чрезмерная подвижность в области сустава, которая сопровождается болью, дискомфортом. Особенно усиливается это состояние при разговоре, жевании, глотании. В случае подозрения на гипермобильность, нужно обращаться к врачу. Поможет стоматолог-ортопед. При этом важно как можно быстрее получить комплексное лечение, поскольку опасным осложнением считается нарушение нормальной структуры и локализации жевательной мускулатуры. Также снижается тонус мышц. Процесс может сопровождаться нарушением трофики жевательной мускулатуры, нарушением функционального состояния мимических мышц. Часто развивается воспаление, инфекционный процесс. При этом опасность состоит и в том, что может развиться вывих сустава.

Осложнения и последствия

Гипермобильность может иметь осложнения, например, у человека с такой патологией часто случаются вывихи, подвывихи, растяжения суставов и связок. Такие люди чаще других подвергаются растяжениям и травмам. При чрезмерной подвижности коленного или голеностопного сустава может развиться инвалидность, поскольку, когда человек опирается на ногу, она подворачивается, что может закончиться вывихом, тяжелой травмой, ослаблением мышц. Крайней стадией мышечной слабости является миозит, атрофия, которые приводят к частичному или полному параличу.

, , , , , , ,

Диагностика гипермобильности суставов

Для того чтобы диагностировать такое состояние, как гипермобильность, необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который специализируется на лечении суставов, конечностей, мышц. Можно обратиться к участковому терапевту, который затем направит на консультацию к нужному специалисту.

Для того чтобы поставить диагноз, обычно достаточно анамнеза. Сначала врач собирает анамнез жизни, который уже может многое сказать о человеке, о его образе жизни. Из этого, на основании анализа данных, врач может сделать вывод о возможных сопутствующих патологиях, причинах такого состояния. Часто, выявив причину, врач ее устраняет, и этого достаточно для того чтобы полностью вылечить человека.

В ходе приема врач собирает также анамнез заболевания, то есть узнает, что именно беспокоит человека, получает подробное описание симптомов, узнает как давно стало беспокоить заболевание, каковы были его первые признаки, есть ли подобное состояние у родственников, родителей. Также важно выяснить, есть ли факторы, которые усиливают подвижность, или же наоборот ее уменьшают? Есть ли боль, каков ее характер, особенности проявления, степень тяжести.

Затем, при помощи классических методов исследования – пальпации, перкуссии, врач проводит осмотр – прощупывает, выслушивает возможные патологии. Также проводятся специальные диагностические тесты, которые помогают точно определить причину и степень развитости патологии. В качестве диагностических тестов применяют различные физические упражнения, которые демонстрируют гибкость суставов, их подвижность. Обычно на основании этих тестов, можно провести черту между патологическим, и естественным состоянием, выявить существующие травмы и повреждения.

Чаще всего применяют следующие тесты: просят пациента дотянуться большим пальцем до внутренней стороны предплечья. При нормальной гибкости человек не сможет выполнить это упражнение.

После этого просят коснуться мизинцем наружной части руки. Такое упражнение тоже в состоянии выполнить только человек, обладающий чрезмерной гибкостью суставов.

На третьем этапе человек встает, и пробует дотянуться руками до пола. При этом колени нельзя сгибать. И наконец, четвертым тестом отмечают состояние и положение локтей и конечностей при полном выпрямлении рук и ног. При гипермобильности локти и колени будут прогибаться в противоположную сторону.

Обычно такого исследования вполне достаточно для того чтобы поставить диагноз. Дополнительные методы могут потребоваться только в том случае, если есть подозрение на какую-либо дополнительную патологию, к примеру, воспалительный или дегенеративный процесс, нарушение соединительной или эпителиальной ткани.

, , , , ,

Анализы

В первую очередь назначают клинические анализы (стандартные). Это клинический анализ крови, мочи. Они дают примерное представление о направленности основных процессов в организме, дают возможность заподозрить патологии и разработать максимально эффективную программу дальнейшей диагностики, которая поможет выявить патологические процессы и принять необходимые меры.

Клинический анализ крови может показать наличие воспалительного процесса, вирусной или бактериальной инфекции, аллергических реакций. Наибольшее диагностическое значение имеют такие показатели, как уровень лейкоцитов, лейкоцитарная формула. При воспалительном процессе резко увеличивается СОЭ, возрастает количество лимфоцитов и общее число лейкоцитов. Наблюдается сдвиг лейкоцитарной формулы влево.

Может потребоваться и анализ мочи, поскольку моча представляет собой биологическую жидкость, в состав которой входят конечные продукты метаболизма. Негативным признаком, указывающим на развитие воспалительных процессов в организме и воспаление соединительной и эпителиальной ткани, является наличие глюкозы, или белка в моче.

Воспалительные и дегенеративные процессы могут сопровождаться лейкоцитурией. Это состояние, при котором резко увеличивается число лейкоцитов в моче.

При подозрении на воспалительный процесс бактериального происхождения, возникает потребность в проведении бактериологического исследования. Применяют стандартные методы бактериологического посева, при которых производят посев культуры, затем ее инкубируют, что дает возможность выделить возбудителя заболевания и определить его количественные и качественные характеристики. Также можно провести анализ на антибиотикочувствительность, что дает возможность подобрать оптимальное лечение и определить наиболее чувствительный антибиотик и его необходимую дозировку. Объектом исследования служит кровь, моча, воспалительный экссудат, синовиальная (суставная) жидкость.

Для того чтобы получить синовиальную жидкость, проводится пункция с дальнейшим забором биологического материала. Если есть подозрение на гиперплазию и развитие злокачественного или доброкачественного новообразования, может потребоваться проведение биопсии с забором образца ткани. Затем проводят цитоскопию, в ходе которой полученный материал окрашивают, подвергают воздействию различных биохимических маркеров, определяют особенности морфологии и цитологического строения клетки. Для проведения гистологического анализа делают посев на специальные питательные среды, предназначенные для тканевого роста. По характеру и направленности роста определяют основные характеристики опухоли, делают соответствующие выводы.

Дополнительно может потребоваться анализ на количественное и качественное содержание витаминов в крови и тканях организма. Могут потребоваться специализированные биохимические тесты, в частности, тест на содержание протеинов, белков, отдельных аминокислот, микроорганизмов в крови, их количественные, качественные характеристики, а также соотношение.

Часто при гипермобильности, оосбенно, если она сопровождается болью, дискомфортом в суставах, назначают ревмопробы. Кроме того, эти анализы желательно проходить с профилактической целью, как минимум раз в год. Они позволяют выявить многие воспалительные, дегенеративные, некротические, аутоиммунные процессы на ранних стадиях. В основном оценивают показатели С-реактивного белка, ревматоидного фактора, антистрептолизинов, серомукоидов. При этом важно определить не только их количество, но и соотношение. Также при помощи этого анализа можно контролировать процесс лечения, при необходимости вносить в него определенные коррективы.

Ревматоидный фактор – показатель острого патологического процесса в организме. У здорового человека ревматоидный фактор отсутствует. Наличие его в крови является признаком воспалительного заболевания любой этиологии и локализации. Такое часто возникает при ревматоидном артрите, гепатитах, мононуклеозе, аутоиммунных болезнях.

Антистрептолизин асло представляет собой фактор, направленный на лизис (устранение) стрептококковой инфекции. То есть его рост происходит при повышенном содержании стрептококков. Может указывать на развитие воспалительного процесса в суставной сумке, мягких тканях.

Определение уровня серомукоидов при гипермобильности может играть очень важную роль. Важность этого метода состоит в том, что он дает возможность выявить заболевание задолго до того, как оно проявится клинически, соответственно, можно принять меры по его предотвращению.

Количество серомукоидов возрастает на фоне воспаления. Это имеет важное диагностическое значение при многих патологических состояниях, вяло текущих воспалениях, которые практически не беспокоят человека и трудно выявляются клиническими методами.

С реактивный белок - один из индикаторов острого воспалительного процесса. Повышение количества этого белка в плазме говорит о развитии воспаления. Если же на фоне проводимого лечения, уровень снижается – это указывает на эффективность лечения. Необходимо учитывать, что белок показывает только острую стадию заболевания. Если заболевание перешло в хроническую форму, количество белка становится нормальным.

Если на основании имеющихся данных невозможно полностью установить причину или клиническую картину, дополнительно может назначаться иммунограмма, которая раскрывает основные показатели иммунной системы.

, , ,

Инструментальная диагностика

Применяется в том случае, если в ходе диагностического обследования у врача не удалось установить точный диагноз, а также, если у врача есть подозрение на воспаление мягких тканей, суставной сумки, на развитие других сопутствующих патологий. Чаще всего проводят рентгенологическое обследование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

При помощи рентгена можно просветить кости, увидеть повреждение, травмы или патологии в костях. Особенно эффективен этот метод в том случае, если требуется визуализировать переломы костей, смещения и защемления нервов, костные шпоры, и даже артрит.

При помощи методов КТ и МРТ можно рассмотреть мягкие ткани. При этом хорошо визуализируются мышцы, связки, сухожилия, и даже хрящи и окружающие мягкие ткани.

При подозрении на нарушение обменных процессов в мышцах, а также при подозрении на повреждение нервов, применяют ЭМНГ – метод электромионейрографии. С помощью этого метода можно оценить, насколько нарушена проводимость нерва и возбудимость мышечной ткани. Оценивается по показателям проводимости нервного импульса.

Дифференциальная диагностика

Часто гипермобильность приходится дифференцировать с естественной гибкостью человека и другими патологическими состояниями, которые имеют сходные черты. Для постановки дифференциального диагноза, необходимо дифференцировать состояние от генетических и приобретенных патологий. Особенно актуально это при генерализованной разболтанности суставов.

Первым шагом на пути успешной дифференциации лежит необходимость дифференцировать от патологий соединительной ткани. Для этого применяется стандартное клиническое исследование. Наиболее информативным методом является пальпация. Также обязательно проводится стандартное физикальное обследование. При этом применяются различные функциональные тесты.

Некоторые врожденные аномалии можно распознать по характерной клинической картине.

Своеобразным является синдром Эхлерс-Данлос, который представляет собой группу заболеваний соединительной ткани. Некоторые симптомы граничат между патологией соединительной ткани и кожных покровов. Патология кожных покровов может быть довольно разнообразной. Аномалии варьируют в широких пределах: от чрезмерной мягкости до гиперэластичности, сопровождающейся разрывами и кровоподтеками. Постепенно такое состояние приводит к образованию рубцов, размягчению и повышению эластичности и подвижности связок, мышц и костей.

Часто такое состояние сопровождается болью, выпотом, дислокацией суставов и костных структур. Основным осложнением является нестабильность ног, при которой человек не может опираться на нижние конечности. Чаще всего передается по наследству.

Крайне важно дифференцировать синдром Эхлерс-Данлос четвертой стадии от гипермобилности, поскольку этот синдром представляет собой серьезную опасность для организма и является жизнеугрожающим состоянием. Этот синдром опасен тем, что может привести к спонтанному разрыву сосудов, в частности, артерий. Также происходит разрыв полых вен и паренхиматозных органов. Особенно опасно это состояние для женщин в период беременности, поскольку может случиться разрыв матки. Состояние обусловлено дефектом коллагенового синтеза.

На втором этапе важно дифференцировать от синдрома Марфана, который представляет собой нарушение, отличительными чертами которого является повышенная подвижность не только в суставах, но и в других органах. Также человек имеет своеобразный внешний вид. Человек, страдающий этим синдромом, аномально высок, имеет длинные, непропорциональные телу конечности. Туловище при этом худое, пальцы длинные. Также характерны глазные аномалии, такие как миопия, нарушение расположения суставов.

Нарушения обусловлены нарушением обмена фибриллина в организме. Это специальный гликопротеиновый комплекс, представляющий собой важнейший компонент соединительной ткани. Данную патологию также крайне важно своевременно распознать, поскольку она может выступать в качестве угрозы жизни человека. так, опасным осложнение явялется аневризма или расслоение аорты, регургитация аортального канала, пролапс митрального клапана.

В основном такая патология обнаруживается в детском возрасте. При подозрении на развитие данного синдрома, необходимо пройти комплексное обследование. Обязательно проводится лабораторное исследование. При этом важно провести анализ аминокислотного состава плазмы крови. Важно исключить гомоцитинурию, метаболические нарушения. Синдром Марфана также нуждается в дополнительной диффиренцировке. Его важно дифференцировать от гомоцистунурии. Отличительным признаком второй патологии является умственная отсталость.

Проводится дифференцировка с остеогенезисом. Отличительной чертой этого заболевания служит чрезмерная тонкость склер, а также наличие голубого оттенка в окрасе склер. Кости приобретают повышенную хрупкость, у человека часто случаются переломы. Есть летальные, и нелетальные формы этого заболевания. Также отличить можно по низкому росту человека. Летальная форма связана с высокой хрупкостью костей, которая не совместима с жизнью. Нелетальные формы характеризуются меньшей выраженностью данных симптомов, которые не представляют собой смертельной опасности. Могут развиваться осложнения на сердце и глухота.

Синдром Стиклера отличается от гипермобильности тем, что на фоне повышенной подвижности суставов, у человека появляются своеобразные черты лица. Скуловая кость претерпевает изменения, переносица вдавливается. Также сможет развиться нейросенсорная тугоухость. Чаще всего проявляется в младенческом возрасте. Также такие дети страдают респираторными патологиями. У детей старшего возраста в качестве сопутствующего заболевания развивается артрит, который обычно имеет тенденцию к прогрессированию, и прогрессирует вплоть до подросткового возраста.

Синдром Вильямса также во многом похож на гипермобильность, но отличается тем, что развивается на фоне задержки психического и физического развития. Также диагностируется преимущественно у детей. Сопутствующими патологиями является нарушение деятельности сердца, сосудов. Во взрослом возрасте может развиваться контрактура суставов. Отличительной чертой является и грубый голос, низкий рост. Опасным осложнением является стеноз аорты, сосудистые стенозы патологии сердца.

Тест на гипермобильность суставов

Данные вариабельны, и это следует учитывать при постановке диагноза. Важно учитывать анамнез: индивидуальные особенности человека, возраст, пол, состояние костной и мышечной системы человека. Также важно и физиологическое состояние человека. например, у молодых людей оценка по этой шкале в норме будет намного выше, чем у людей пожилого возраста. Также при беременности показатели нормы могут существенно изменяться.

Важно учитывать, что чрезмерная гибкость в одном или двух суставах, еще не говорит о патологии. Судить о наличии заболевания можно при наличии генерализованной гибкости, возникающей на уровне всего организма.

О наличии генетической патологии можно говорить в том случае, если есть совокупность нескольких признаков. Это является основанием для проведения генетического анализа, на основании которого уже можно делать определенные заключения.

Шкала бейтона

Благодаря ней можно определить степень тяжести гипермобильности. Применяется для диагностики на уровне суставов. Производится оценка подвижности по каждому из них в баллах, после результат суммируется и сверяется со шкалой.

Шкала Бейтона включает 5 критериев, на основании которых проводится оценка состояния. Сначала оценивается пассивное разгибание суставов. Если человек может разогнуть его на 90 градусов, можно говорить о гипермобильности.

В качестве второго показателя рассматривают пассивное прижатие большого пальца к внутренней стороне предплечья. В норме переразгибание в локтевом и коленном суставах не должно превышать 10 градусов. Ьакже производится оценка наклона вниз. При этом ноги должны быть прямыми, человек должен касаться руками пола. Обычно в норме счет не должен превышать 4 балла. Тем не менее, бывают случаи, когда девушки демонстрируют результаты свыше 4 баллов, и это не считается патологией. Особенно это касается молодых девушек в возрасте от 16 до 20 лет, занимающихся различными видами спорта.

, , [лечения .

Профилактика

В основе профилактики лежит соблюдение здорового образа жизни. Необходимо поддерживать оптимальный уровень физической активности. Спать нужно на жесткой поверхности или с использованием специальных ортопедическтх матрацев. Важно выполнять физические упражнения, укрепляющие дорсальную мускулатуру. Хорошо помогает в этом плане плавание, занятия большим теннисом. Нужно проходить профилактические курсы массажа. При склонности к гипермобильности необходимо периодически пропивать курсы миорелаксантов. При появлении первых признаков, нужно как можно быстрее обращаться к врачу, проводить симптоматическую терапию.

Для того чтобы выявить патологию на ранних стадиях, и принять своевременные меры, нужно проходить профилактические медицинские осмотры, сдавать лабораторные анализы, в особенности ревмопробы. Их рекомендуется сдавать как минимум раз в год лицам, старше 25 лет. Особенно это касается людей, имеющих проблемы с опорно-двигательным аппаратом.

Для предотвращения рецидивов, после перенесенного заболевания, необходимо строго соблюдать рекомендации врача, проходить полный курс реабилитации. Необходимо понимать, что реабилитация является длительной. К тому же данная патология требует постоянного контроля. Необходимо предпринимать меры, направленные на коррекцию имеющихся деформаций и профилактику образования новых. Важно укреплять мышцы, расположенные вдоль позвоночника.

, , , ,

Прогноз

Для многих детей прогноз благоприятный – гипермобильность обычно исчезает в подростковом возрасте. Со взрослыми дело обстоит иначе. У них гипермобильность, в большинстве случаев нужно лечить. Если своевременно начать лечение, прогноз может быть благоприятным. При отсутствии адекватной терапии, могут возникнуть серьезные осложнения: воспалительные, дегенеративные процессы в суставах. Часто развиваются осложнения на сердце, нарушается деятельность ЦНС.

Гипермобильность суставов и армия

Гипермобильность может быть основанием для отсрочки или непригодности к службе в армии только по решению комисиии, осматривающей призывника. Однозначно ответить на этот вопрос невозможно, поскольку к проблеме подходят комплексно: учитывается степень тяжести патологии, ограниченность основных функций организма, влияние на работоспособность, физическую активность.

Синдром гипермобильности суставов – это наличие жалоб, связанных с опорно-двигательным аппаратом, у лиц с избыточным объемом движений в суставах при отсутствии признаков другого ревматического заболевания.

В англоязычной литературе СГМС – benign joint hypermobility syndrome .

Историческая справка : термин «синдром гипермобильности суставов» принадлежит английским авторам Kirk , Ansell и Bywaters , которые в 1967 году обозначили этим термином состояние, при котором имелись определенные жалобы со стороны опорно-двигательного аппарата у гипермобильных лиц при отсутствии признаков какого-либо другого ревматического заболевания.

ЭТИОЛОГИЯ

Считается, что: - СГМС является генетически детерминированным заболеванием с доминантным характером наследования. Почти всегда удается установить семейный характер наблюдаемой гипермобильности суставов и сопутствующей патологии.

!!! В отличие от так называемых дифференцированных соединительно-тканных дисплазий (синдром Марфана, выраженный синдром Элерса–Данло, несовершенный остеогенез), при которых гипермобильность суставов является одним из проявлений более тяжелого системного поражения соединительной ткани, при СГМС имеются умеренно выраженные суставные проявления соединительно-тканной дисплазии.

С другой стороны, СГМС нельзя считать и приобретенную избыточная подвижность суставов , которая наблюдается у балетных танцоров, спортсменов и музыкантов. Длительные повторные упражнения приводят к растяжению связок и капсулы отдельных суставов. В этом случае имеет место локальная гипермобильность сустава (суставов).

Изменения в гибкости суставов наблюдаются также при ряде патологических и физиологических состояний:
акромегалия
гиперпаратиреоидизм
беременность

АКТУАЛЬНОСТЬ проблемы и ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Традиционно внимание врача обращается на выявление ограничения объема движений в пораженном суставе, а не определение избыточного объема движений. Тем более что сам пациент никогда не сообщит о чрезмерной гибкости, так как он с детства с ней сосуществует и, более того, часто убежден, что и все люди имеют такие же возможности. Тем не менее, у большинства пациентов первые жалобы приходятся на подростковый период жизни, симптомы могут появиться в любом возрасте. Поэтому определения «симптоматичная» или «асимптоматичная» ГМС достаточно условны и отражают лишь состояние индивидуума с ГМС в определенный период жизни.

Системная соединительно-тканная дисплазия проявляется органоспецифичной медицинской проблемой. Во всех клинических медицинских специальностях выделены нозологические формы, представляющие не что иное, как органоспецифические проявления "слабости соединительной ткани" :
в кардиологии известны "соединительно-тканные дисплазии сердца", включающие пролапсы клапанов, их миксоматозную дегенерацию, дополнительные хорды, MASS-синдром (Mitral valve, Aorta, Skin, Skeleton)
в ортопедии – нетравматические привычные вывихи и дисплазия тазобедренных суставов
в хирургии – грыжи различной локализации
в клинике внутренних болезне й – нефроптоз и сопутствующие ему проблемы
в гинекологии – опущение стенок влагалища и выпадение матки
в дерматологии – cutis laxa
в вертеброневрологии - дорсалгии, нередко сочетающиеся со сколиозом и спондилолистезом
в косметологии - грубые стрии после родов, раннее появление морщин, "обвисающие" складки кожи на шее, туловище

Распространенность СГМС трудно поддается оценке . Истинная распространенность синдрома ГМС практически неизвестна.

!!! Конституциональная гипермобильность суставов (ГМС) определяется у 7-20% взрослого населения.

Можно говорить о частоте выявления СГМС по данным отдельных клиник, но в тоже время, эти данные не отражают истинную картину, так как большинство пациентов с синдромом ГМС не нуждаются в стационарном лечении или в связи с уже упоминавшимся недостаточным знанием врачей о данной патологии нередко эти пациенты регистрируются под другими диагнозами - ранний остеоартроз, периартикулярные поражения и т.д. :

В одной из крупных европейских ревматологических клиник этот диагноз был установлен у 0,63% мужчин и 3,25% женщин из 9275 пациентов, поступивших на стационарное обследование

По отечественным данным, доля пациентов с СГМС составляет 6,9% на амбулаторном приеме у ревматолога

По данным опроса практикующих ревматологов Великобритании, каждый из них принимает 25–50 пациентов с этим заболеванием в год

По данным М.Ондрашика, обследовавшего словацкую популяцию в возрасте 18-25 лет (1299 человек), легкая степень гипермобильности (3-4 балла по Бейтону) имела место у 14,7%, тяжелая (5-9 баллов) - у 12,5%, генерализованная (во всех суставах) - у 0,7%; то есть повышенная подвижность суставов установлена почти у 30% обследованных молодых людей, соотношение лиц женского и мужского пола было одинаковым.

Эпидемиологическими исследованиями с применением клинических тестов установлена распространенная гипермобильность у 10% представителей европейской популяции и у 15-25% - африканской и азиатской.

В других исследованиях преобладали женщины в различном соотношении с мужчинами - 6:1 и даже 8:1

Среди обследованных детей повышенная подвижность суставов выявлена в различных исследованиях у 2-7%.

Что касается детей, то установлены следующие общие закономерности :

У детей первых недель жизни суставную гипермобильность выявить невозможно в связи с гипертонусом мышц; она имеет место почти у 50% детей в возрасте до 3 лет, в 6-летнем возрасте определяется у 5%, а в 12-летнем - у 1% (не менее чем в трех парных суставах)

У маленьких детей этот синдром встречается с равной частотой у мальчиков и девочек, а в пубертатном периоде - чаще у девочек

Уменьшение числа людей с повышенной подвижностью суставов происходит быстро в детстве по мере роста ребенка и созревания соединительной ткани, пик замедления приходится на возраст после 20 лет

ПАТОГЕНЕЗ

В основе патогенеза СГМС лежит наследственная особенность структуры основного соединительно-тканного белка – коллагена, приводящая к большей, чем в норме, его растяжимости.

Биохимические и молекулярные исследования подтвердили, что при синдроме гипермобильности имеется нарушения соединительной ткани. Анализ коллагена образцов кожи от пациентов с синдромом гипермобильности показал нарушение нормальных соотношений подтипов коллагена и аномалии микроскопической структуры соединительной ткани. В 1996 Британское общество ревматологии сообщило о выявлении мутаций в генах фибриллина в нескольких семьях с синдромом гипермобильности.

Несмотря на углубленные исследования, патогенез генерализованной разболтанности суставов при синдроме гипермобильности остается неясным. Кажется вероятным, что нормальное развитие и функция суставов требуют взаимодействия ряда генов, кодирующих структуру и сборку протеинов относящейся к суставам соединительной ткани.

Патогенез жалоб со стороны суставов у пациентов с синдромом гипермобильности можно лучше всего понять, рассмотрев основную структуру сустава. Степень мобильности сустава определяется крепостью и гибкостью окружающих мягких тканей, включая капсулу сустава, связки, сухожилия, мышцы подкожную ткань и кожу. Было сделано предположение, что избыточная подвижность суставов приводит к несоответствующему изнашиванию и разрывам суставных поверхностей и окружающих мягких тканей, что дает в результате симптомы, относимые за счет этих тканей. Клинические наблюдения нарастания симптомов, связанного с избыточным использованием гипермобильных суставов, служат еще одним подтверждением данной гипотезы. Недавние наблюдения также подтвердили снижение проприоцептивной чувствительности в суставах пациентов с синдромом гиперомобильности.

Подобные находки привели к предположению, что нарушенная сенсорная обратная связь способствует избыточной травме суставов у больных людей.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СГМС

СГМС является легко определяемым клиническим признаком, отражающим состояние не только опорно–двигательного аппарата, но всего соединительнотканого матрикса. Этот подход реализован в международном признании термина «гипермобильный синдром», в настоящее время наиболее полно характеризующего состояние недифференцированной соединительнотканой дисплазии :
название указывает на генерализованную гипермобильность суставов, как важный клинический признак
отсутствие в определении слова «сустав» отражает комплексность проблемы, не ограничивающейся опорно–двигательным аппаратом

Признаки гипермобильности суставов (критерии Бейтона)
пассивное сгибание пястно-фалангового сустава 5-го пальца в обе стороны
пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе
переразгибание локтевого сустава свыше 10 град.
переразгибание коленного сустава свыше 10 град.
наклон вперед при фиксированных коленных суставах, при этом ладони достигают пола.

Гипермобильность оценивают в баллах:
1 балл означает патологическое переразгибание в одном суставе на одной стороне.
Максимальная величина показателя, учитывая двухстороннюю локализацию, - 9 баллов (8 - за 4 первых пункта и 1 - за 5-й пункт).
Показатель от 4 до 9 баллов расценивается как состояние гипермобильности.

Рассмотрим клинические проявления СГМС.

СУСТАВНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
1.1 Артралгия и миалгия.
Ощущения могут быть тягостными, но не сопровождаются видимыми или пальпируемыми изменениями со стороны суставов или мышц.
Наиболее частая локализация - коленные, голеностопные, мелкие суставы кистей.
У детей описан выраженный болевой синдром в области тазобедренного сустава, отвечающий на массаж.
На степень выраженности боли часто влияют эмоциональное состояние, погода, фаза менструального цикла.
1.2 Острая посттравматическая суставная или околосуставная патология, сопровождающаяся:
синовитом
теносиновитом
бурситом
1.3 Периартикулярные поражения - тендиниты, эпикондилит, другие энтезопатии, бурсит, туннельные синдромы.
Встречаются у пациентов с СГМС чаще, чем в популяции.
Возникают в ответ на необычную (непривычную) нагрузку или минимальную травму.
1.4 Хроническая моноартикулярная или полиартикулярная боль.
В ряде случаев сопровождаемая умеренным синовитом, провоцируемым физической нагрузкой.
Это проявление СГМС наиболее часто приводит к диагностическим ошибкам.
1.5 Повторные вывихи и подвывихи суставов.
Типичные локализации - плечевой , пателло-фемолярный, пястно-фаланговый суставы.
Растяжение связок в области голеностопного сустава.
1.6 Развитие раннего (преждевременного) остеоартроза.
Это может быть как истинный узелковый полиостеоартроз
Может быть и вторичное поражение крупных суставов (коленных, тазобедренных), возникающее на фоне сопутствующих ортопедических аномалий - плоскостопие, нераспознанная дисплазия тазобедренных суставов.
1.7 Боли в спине (подробнее см. далее в тексте (1), (2), (3), (4)).
Торакалгии и люмбалгии распространены в популяции, особенно у женщин старше 30 лет, поэтому трудно сделать однозначный вывод о связи этих болей с гипермобильностью суставов.
Спондилолистез достоверно связан с ГМС.
1.8 Симптоматическое продольное, поперечное или комбинированное плоскостопие и его осложнения:
медиальный теносиновит в области голеностопного сустава
вальгусная деформация и вторичный артроз голеностопного сустава - продольное плоскостопие
заднетаранный бурсит
талалгия
«натоптыши»
«молоткообразная» деформация пальцев
hallux valgus (поперечное плоскостопие)

(1) Наиболее частым проявлением поражения позвоночника при ГМС является дорсалгия . Разумеется, это симптом, но никак не диагноз. В популяции (особенно в старших возрастных группах) это самая распространенная жалоба со стороны опорно–двигательного аппарата.
Дорсалгии у лиц без ГМС встречаются с частотой от 12% (среди мужчин 16–20 лет) до 35% (среди женщин 41–50 лет). Среди лиц с ГМС распространенность дорсалгий значительно выше – от 35% среди мужчин 16–20 лет до 65% среди женщин 41–50 лет. !!! Качественные различия дорсалгий среди гипермобильных лиц заключались в достоверном преобладании торакалгий в сравнении с негипермобильными лицами, у которых преобладали люмбалгии. В большинстве случаев при рентгенологическом обследовании каких–либо структурных причин дорсалгий не обнаруживали.

Клинические проявления дорсалгий при ГМС неспецифичны:
боли появляются или усиливаются при длительных статических нагрузках - стоянии, иногда сидении
уменьшаются или исчезают в положении лежа
уменьшаются или исчезают при адекватном лечении, включающем прием миорелаксантов центрального действия, анальгетиков либо нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), массаж и гимнастику, укрепляющую паравертебральные мышц
Необходимо отметить, что причиной дорсалгий у лиц с ГМС могут быть и истинные воспалительные заболевания позвоночника, встречающиеся в популяции с частотой 0,1–0,2%. В этом случае наблюдается другой – воспалительный ритм боли с максимумом в ночные и утренние часы и более отчетливый эффект НПВП.

(2) Вторым по частоте поражением позвоночника при ГМС является сколиоз. В популяции сколиоз встречается с частотой 5–7%, не имеет различий по полу и обычно формируется в детском возрасте. При ГМС частота сколиоза составляет 30–35%. Болевой синдром при сколиозе неспецифичен и соответствует вышеприведенному описанию дорсалгий при ГМС, но отличается большей выраженностью и стойкостью. Ортопедическая помощь должна оказываться как можно раньше. Известно, что после подросткового периода (а в ряде случаев и при своевременном интенсивном лечении) излечения не наступает.

(3) Остеохондропатия позвоночника (болезнь Шеермана-Мау) в МКБ–10 отнесен к юношеским остеохондрозам. Распространенность болезни Шеермана–Мау (по рентгенологическим признакам) в популяции составляет 2–5%. В исследовании Масловой Е.С. показано присутствие этой патологии у 11% пациентов с ГМС (практически всегда сочетающейся с клиническим кифосколиозом) и у 2% негипермобильных лиц контрольной группы. Клинические проявления болезни Шеермана–Мау не отличаются специфичностью и соответствуют вышеописанной картине дорсалгий при ГМС, отличаясь лишь стойкостью, тенденцией к пожизненному сохранению деформации позвоночника и развитию рентгенологических признаков вторичного остеохондроза в молодом возрасте.

(4) Спондилолистез (стойкое смещение тел позвонков в горизонтальной плоскости) наиболее логично объединяется общностью патогенеза с ГМС. Одной из причин спондилолистеза является повышенная растяжимость мощного связочного аппарата позвоночника. Другим фактором, стабилизирующим положение позвонков, является состояние дуго–отростчатых суставов. По–видимому, с последним связана относительная редкость обнаружения – 0,5–1% (по сравнению с другими видами патологии позвоночника) – спондилолистеза при ГМС . Несмотря на редкость, это поражение позвоночника при ГМС наиболее специфично, что нашло отражение во включении спондилолистеза, как отдельного признака, в критерии диагноза ГС. Спондилолистез при ГС может сопровождаться признаками стойкой механической радикулопатии и требовать оперативной стабилизации пораженного позвонкового сегмента.

2. ВНЕСУСТАВНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Данные признаки закономерны, так как основной структурный белок коллаген, первично участвующий в описываемой патологии, также присутствует в других опорных тканях - фасции, дерма, стенка сосудов.
2.1 Избыточная растяжимость кожи, ее хрупкость и ранимость. Стрии, не связанные с беременностью.
2.2 Варикозная болезнь, начинающаяся в молодые годы.
2.3 Пролапс митрального клапана.
2.4 Грыжи различной локализации (пупочные, паховые, белой линии живота, послеоперационные).
2.5 Опущение внутренних органов - желудка, почек, матки, прямой кишки.
2.6 Дыхательная система: трахеобронхомегалия, спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, рецидивирующие бронхопневмонии, обструктивный бронхит.
2.7 Мочеполовая система: аномалии, поликистоз, дивертикулез мочевого пузыря.
2.8 Зубы: аномальное расположение, неправильное формирование, гипоплазия эмали, резорбция десен, выпадение зубов, множественный кариес и пр.
2.9 Наблюдаются нервно-вегетативные проявления и психические отклонения.

Учитывая широкое распространение конституциональной ГМС в популяции, особенно среди молодежи, было бы ошибочным объяснять все суставные проблемы у данной категории лиц только гипермобильностью. Наличие ГМС отнюдь не исключает возможности развития у них любого другого ревматического заболевания, которым они подвержены с такой же вероятностью, как и лица с нормальным объемом движений в суставах.

!!! Диагноз синдрома ГМС становится обоснованным в тех случаях, когда:
исключены другие ревматические заболевания
имеющиеся симптомы соответствуют клиническим признакам синдрома
логично дополняются выявлением избыточной подвижности суставов и/или других маркеров генерализованного вовлечения соединительной ткани

КРИТЕРИИ СИНДРОМА ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ

Большие критерии
показатель Beighton 4 из 9 или выше (в настоящий момент или в прошлом)
артралгия длительностью более 3 месяцев с вовлечением 4 или более суставов

Малые критерии
показатель Beighton 1, 2, или 3 из 9 (0, 1, 2 или 3, если возраст 50 +)
артралгия (1-3 сустава) или боль в спине, спондилез, спондилолиз, спондилолистез
дислокация (вывих/подвывих) более, чем одного сустава или одного сустава более чем 1 раз.
три или более поражения мягких тканей (например, эпикондилит, тендосиновит, бурсит)
марфаноидный хабитус (высокий, худой, размах рук больше, чем рост, отношение верхнего сегмента к нижнему 0,89, арахнодактилия)
кожа: стрии, гиперрастяжимость, истонченнная кожа или аномальное образование рубцов
проявления со стороны глаз: нависшие веки, миопия или антимонголоидный косой разрез глаз
варикозные вены, грыжа или пролапс матки/ ректальный пролапс
пролапс митрального клапана (на эхокардиографии)

!!! Синдром гипермобильности диагностируется при наличии двух больших или одного большого и двух малых критерией или 4 малых критериев.

!!! Двух малых критериев достаточно, когда имеется явно больной родственник первого порядка.

!!! Синдром гипермобильности исключают на основе наличия синдрома Марфана или Ehlers-Danlos синдрома по определению Берлинской нозологии.

Т.Милковска-Дмитрова и А.Каракашов предлагают следующие критерии диагностики врожденной неполноценности соединительных тканей:
главные : плоскостопие, расширение вен, готическое нёбо, растягивающиеся суставы, глазные изменения и костно-связочные симптомы - кифоз, сколиоз, гиперлордоз
второстепенные : аномалии ушных раковин, суставные боли, птеригиум, зубные аномалии, грыжи, гипертелоризм и пр.

Наряду с клинической оценкой дисплазии соединительной ткани в диагностике заболевания важную роль играют БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ . Они позволяют:
оценить состояние обмена соединительной ткани
уточнить диагноз
прогнозировать течение заболевания

Наиболее информативным является:
определение уровня оксипролина и гликозоаминогликанов в суточной моче
определение лизина, пролина, оксипролина в сыворотке крови

Генетические дефекты синтеза коллагена приводят к уменьшению его поперечных связей и возрастанию количества легкорастворимых фракций. Именно поэтому у больных с врожденной дисплазией соединительной ткани отмечается достоверное повышение оксипролина в суточной моче, степень которого коррелирует с тяжестью патологического процесса. О катаболизме межклеточного вещества судят по величине экскреции гликозоаминогликанов.

Для наследственных заболеваний соединительной ткани характерно изменение соотношения коллагенов разных типов и нарушение структуры коллагенового волокна.

Типирование коллагена проводится методом непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. при помощи поликлональных антител к фибронектину и коллагену.

Современной и перспективной является молекулярно-генетическая диагностика (ДНК-диагностика) дисплазии соединительной ткани, предполагающая применение молекулярных методов выявления генных мутаций.

Молекулярный анализ гена fibrillin1 (FBN1) при подозрении на синдром Марфана может быть выполнен на геномной ДНК, извлеченной из лейкоцитов крови. В случаях диагностики синдрома Элерса-Данло или несовершенного остеогенеза проводится биопсия кожи с последующим биохимическим анализом коллагена типов I, III и V.

В зависимости от клинической и биохимической оценки дальнейший молекулярный анализ проводится на ДНК, извлеченной из культивируемых фибробластов .

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальный диагноз гипермобильности включает широкое разнообразие генетических и приобретенных нарушений , и важно рассматривать каждую их этих возможностей при оценке ребенка который обращается с генерализованной разболтанностью суставов.

Дифференциация синдрома гипермобильности от других нарушений соединительной ткани является особенно распространенной диагностической диллемой. Далее, гипермобильность, не сопровождающуюся симптомами, можно часто определить при обычном физикальном обследовании, что наводит на мысль о возможности невыявленного заболевания соединительной ткани. По этой причине критическим для клинициста является разпознавание отличительных черт наследственных нарушений соединительной ткани у детей с гипермобильностью.

Синдром Ehlers -Danlos

Синдром Ehlers-Danlos (EDS) обозначает группу заболеваний соединительной ткани, которая имеет общие характеристики с гипермобильностью суставов и кожными аномалиями. Кожные проявления могут находиться в пределах от мягкости, истонченности или гиперэластичности до чрезвычайной предрасположеннсти к разрывам и кровоподтекам и патологического образования рубцов. Имеется 10 подтипов EDS, которые отличаются с точки зрения тяжести суставных и кожных проявлений, поражения других тканей и типу наследования. Специфические молекулярные дефекты коллагена или энзимов, вовлеченных в образование сеодинительной ткани, были выявлены при некоторых подтипах EDS.

Большинство случаев EDS представлено типами I,II и III. Наиболее выраженная разболтанность суста-вов наблюдается при EDS тип I; у пациентов отмечается значительная гипермобильность, часто сопро-вождающаяся болью, выпотом, и дислокацией. У детей с данным заболеванием может отмечаться врож-денная дислокацяи бедра, косолапость или задержка начала ходьбы вследствии симптомов со стороны суставов и нестабильнсоти ног. Сопутствующие кожные проявления включают мягкую, растяжимую кожу с бархатистой текстурой, склонность к кровоподтекам и образование тонких, напоминающих сигаретную бумагу рубцов при повреждении. EDS тип II подобен EDS типуI, но менее выраженный. Оба нарушения вызываются дефектами коллагена типа V и наследуются по аутосомно доминантному типу.
Сообщалось о случаях наследования EDS типа II по аутосомно рецессивному типу, вызываемых другими дефектами коллагена, но они встречаются редко. EDS типа III подобен типу I что касается поражения суставов, но кожные аномалии обычно ограничены патологически мягкой и бархатистой текстурой кожи.

По этой причине EDS типа III часто путают с синдромом гипермобильнсоти, при котором по общему мнению, имеются немногочисленные кожные изиенения или не имеется вовсе. С практической точки зрения, однако, клинические различия - минимальные, и оба нарушения следует вести сходным образом. EDS тип III передается по аутосомно доминантному типу, и точный молекулярный дефект неизвестен.
Из всех более редких подтипов EDS наиболее важно разпознать EDS тип IV. Хотя суставные и кожные аномалии при нем обычно слабовыраженные, у таких больных значительно повышен риск потенциально фатального спонтанного разрыва артерий и полых органов, таких как толстый кишечник. У женщин с EDS типа IV может произойти разрыв матки во время беременности. Это аутосомно доминантное нару-шение вызывается дефективным коллагеном типа III. Следует отметить, что была предложена пере-смотренная система клинической классифкации EDS.

Синдром Марфана

Синдром Марфана - нарушение, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся длинным, худым туловищем (марфаноидный хабитус), длинными конечностями, удлиненными пальцами (арахнодактилия), глазными аномалиями(миопия, дислокация хрусталика) и генерализованной разболтанностью суставов. Он вызывается мутациями гена фибриллина-1 на хромосоме 15. Фибриллин - существенный гликопротеиновый компонент эластичной соединительной ткани. Разпознавание данного нарушение является очень важным, поскольку пациенты предрасположены к угрожающим жизни аневризмам и расслоению аорты, а также регургитации аортального клапана и пролапсу митрального клапана.

По причине серьезного характера синдрома Марфана любой ребенок с подозрением на данное заболевание должен пройти генетическое, кардиологическое и офтальмологическое обследование. Как часть данного обелдования следует провести анализ аминокислот плазмы с целью исключения гомоцистинурии, метаболического нарушения, при котором отмечается избыточное накопление гомоцистина. В большинстве случаев это присходит в результате недостаточной активности энзима цистатионин синтетазы. Клинически, гомоцистинурия очень похожа на синдром Марфана, что касается хабитуса тела, дислокации хрусталика и генерализованной разболтанности суставов. Однако, у пациентов с гомоцистинурией может отмечаться задержка умственного развития, и они имеют значительный риск артериального тробмоза.

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, наследуемое по аутосомно-доминантному типу нарушение коллагена, характеризуется тонкими голубыми склерами, избыточной подвижностью суставов и хрупкостью кости, часто приводяшей к множественным переломам и костным деформациям. Данное нарушение очень варабельно, часто возникает в результате спорадической мутации и включают как летальные, так и нелетальные формы. Летальные формы подразумевают выраженную хрупкость кости, которая несовместима с жизнью. Нелетальные варианты могут иметь более слабые клинические проявления, при этом осложнения связаны с переломами, нестабильностью суставов,низким ростом и прогрессирующей деформацией позвоночника. Последняя проблема может привести к кардиореспираторной недостаточности, и эффективная хирургическая коррекция затруднена из-за хрупкости кости. В зрелом возрасте прогрессирующий отосклероз часто приводит к глухоте.

Синдром Stickler

Синдром Sticlker - аутосомно-доминантное нарушение, которое характеризуется гипермобильностью, характерными чертами лица (гипоплазия скуловой кости с вдавленной переносицей и эпикантусами), последовательностью Robin (микрогнатия, глоссоптоз и расщелина неба), ранним артритом, тяжелой миопией и нейросенсорнной тугоухостью.
Пораженные младенцы часто имеют респираторные проблемы, связанные с последовательностью Robin, а у более старших детей может развиваться артрит до подросткового возраста. Выраженная миопия и повышенный риск отслоения сетчатки обуславливают необходимоть частой офтальмологической оценки.

Синдром Williams

Синдром Williams - еще одно аутосомное доминантное нарушение, характеризующееся гипермобильностью. Однако, разболтанность суставов наблюдается, главным образом, в детском возрасте; у больных более старшего возраста могут развиться контрактуры суставов. У данных пациентов также отмечается низкий рост, характерное строение лица, грубый голос, задержка развития (общительная cocktail party личность) и эпизодическая гиперкальциемия. У пациентов может иметься врожденное сердечно-сосудистое заболевание, чаще всего супрвальвулярный стеноз аорты, и они предрасположены к развитию других сосудистых стенозов. Недавно было обнаружено, что данный синдром возникает в результате делеций в длинном плече хромосомы 7, которая всегда включает регион гена эластина. Окончательный диагноз возможен путем молекулярного тестирования.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение пациента с синдромом ГМС зависит от конкретной ситуации . Разнообразие проявлений синдрома предполагает и дифференцированный подход к каждому отдельному пациенту. Важным моментом является объяснение в доступной форме причин его проблем с суставами («слабые связки») и убеждение пациента, что у него нет тяжелого заболевания, грозящего неизбежной инвалидностью. При умеренных артралгиях этого достаточно. Полезными будут рекомендации исключить нагрузки, вызывающие боли и дискомфорт в суставах. Решающими в лечении выраженных болей являются немедикаментозные методы, и в первую очередь - оптимизация образа жизни. Это предполагает приведение в соответствие нагрузок и порога их переносимости данным пациентом. Необходимо свести к минимуму возможности травм, что включает профессиональную ориентацию и исключение игровых видов спорта.

При упорных болях в одном или нескольких суставах используют эластичные ортезы (наколенники и т. п.). Очень важна своевременная коррекция выявляемого плоскостопия. При этом от врача требуются элементарные подологические знания - форма и жесткость стелек определяется индивидуально, от этого во многом зависит успешность лечения. Нередко удается справиться с упорными артралгиями коленных суставов единственно этим способом.

В обеспечении стабильности сустава существенную роль играют не только связки, но и окружающие сустав мышцы. Если путем упражнений повлиять на состояние связочного аппарата невозможно, то укрепление и повышение силы мышц - реальная задача. Гимнастика при синдроме ГМС имеет особенность - она включает так называемые «изометрические» упражнения, при которых происходит значительное напряжение мышц, но объем движений в суставах минимален. В зависимости от локализации болевого синдрома рекомендуют укреплять мышцы бедер (коленные суставы), плечевого пояса, спины и т. д. Полезно плавание.

Медикаментозная терапия применима как симптоматическое лечение при артралгиях . Так как боли при синдроме ГМС в основном имеют невоспалительную природу, то нередко можно видеть полное отсутствие эффекта от применения нестероидных противовоспалительных препаратов.

В этом случае большего результата можно добиться приемом анальгетиков (парацетамол, трамадол). Внутрисуставное введение кортикостероидов при отсутствии признаков синовита абсолютно неэффективно .

При периартикулярных поражениях (тендиниты, энтезопатии, бурситы, туннельные синдромы) тактика лечения практически не отличается от таковой у обычных пациентов. В умеренно выраженных случаях это мази с нестероидными противовоспалительными препаратами в виде аппликаций или компрессов; в более упорных - локальное введение малых доз глюкокортикостероидов, не обладающих местнодегенеративным действием (суспензия кристаллов метилпреднизолона, бетаметазона). Нужно отметить, что эффективность локальной терапии кортикостероидами в большой степени зависит от правильности постановки топического диагноза и техники выполнения самой процедуры.

В плане коррекции дорсалгии при ГМС очень важная роль принадлежит центральным миорелаксантам .

Их применение позволяет:
с одной стороны, добиться более выраженного терапевтического эффекта
с другой стороны – уменьшить суточную дозу НПВП и, соответственно, снизить риск развития НПВП–ассоциированных неблагоприятных явлений

Среди миорелаксантов центрального действия хорошо себя зарекомендовал толперизон (Мидокалм), уже многие годы успешно применяемый при многих заболеваниях, сопровождающихся усилением мышечного тонуса. Суточная дозировка Мидокалма в большинстве случаев составляет 450 мг (разделенные на 3 приема), длительность приема Мидокалма зависит от состояния пациента. Эффект включения в медикаментозный комплекс Мидокалма заключается не только в уменьшении болевого синдрома , но и увеличении объема движений . Последнее обстоятельство затрагивает еще один важный аспект в прогнозе течения и коррекции дорсалгий, а именно возможность для пациента выполнять программу физической реабилитации . Хорошо известно, что чем аккуратнее пациент следует рекомендациям по физической реабилитации, тем лучше у него функциональный прогноз. Соответственно, уменьшение рефлекторного мышечного спазма позволяет при выполнении физических упражнений добиться большего объема движений в позвоночнике.

Основная роль в коррекции сколиоза принадлежит физическим методам воздействия . Однако реабилитационные программы целесообразно дополнять применением миорелаксантов, а при необходимости – также анальгетиков или НПВП. Это может значительно улучшить как качество жизни, так и возможность участия пациента в реабилитационной программе.

Принципы терапии болезни Шоермана–Мау заключаются в как можно более раннем начале, использовании методов, корригирующих осанку, оптимизации образа жизни (сон на жестком ложе, пожизненная лечебная гимнастика, в том числе занятия видами спорта, укрепляющими дорсальные мышцы – большой теннис, плавание), массаже мышц спины. Как и при симптоматическом сколиозе, периодически показано курсовое применение миорелаксантов, а при необходимости, в качестве симптоматической терапии – НПВП.

Общими принципами терапии пациента с ГС являются следующие:
комплексность подхода, т.е. взгляд на все имеющихся у пациента проблемы со здоровьем (не только с опорно–двигательным аппаратом) через призму возможной генерализованной «несостоятельности» соединительной ткани. Нередко такой подход позволяет объединить патологические проявления со стороны различных систем организма одной причиной и одним диагнозом
особое внимание уделяется немедикаментозным методам лечения и реабилитации
разъяснение пациенту необходимости длительного, иногда пожизненного, соблюдения рекомендаций, направленных на коррекцию и предотвращение дальнейшего прогрессирования деформации позвоночника, увеличение и сохранение силы паравертебральных мышц
симптоматическое лечение (анальгетики или НПВП) следует применять с осторожностью (опасность побочных эффектов)
для патогенетически–ориентированной лекарственной терапии болевого синдрома при ГС используются центральные миорелаксанты (Мидокалм)

ПРОГНОЗ

Поскольку суставы имеют тенденцию к ригидности с возрастом, естественное течение синдрома гипермобильности - обычно улучшение при прогрессирующем уменьшении степени разболтанности суставов и сопутствующих мышечно-скелетных симптомов. У многих больных детей симптомы исчезают в подростковом или зрелом возрасте, а у женщин может отмечаться уменьшение числа симптомов после менопаузы.

Хотя синдром гипермобильности - относительно доброкачественное состояние , у пациентов с данным синдромом сообщалось о повышенной частоте некоторых потенциально значимых симптомов . При исследованиях, включающих футболистов и баллетных танцоров с гипермобильностью отмечалась повышенная частота разрывов связок, дислокции суставов и другие ортопедические нарушения . Лица с данным синдромом могут быть предрасположены к переломам , а в результатет гипермобильности позвоночника может возникнуть сколиоз . Некоторые клиницисты наблюдали повышение частоты случаев грыжи , а также пролапса матки и ректального пролапса у взрослых с синдромом гипермобильности.

Наконец, было высказано предположение, что дети с синдромом гипермобильности имеют повышенный риск развития преждевременного дегенаративного остеоартрита , будучи взрослыми. Некоторыми клиницистами был описан специфический характер прогрессии, включающий начало артрита на 4-5 десятилетии жизни, за чем в конечном итоге следует хондрокальциноз в области пораженных суставов.

Однако большей частью данные за эту связь были случайными, и она остается предметом значительных споров. По всеобщему мнению, только длительные проспективные исследования пациентов с синдромом гипермобильности дадут возможность проникнуть в суть естественного течения и прогноза этого распространенного и часто остающегося неразпознанным нарушения.

NB!!! ГМС - распространенный ревматический синдром, не являющийся прогностически опасным, но вызывающий серьезные диагностические проблемы на практике. Пациент с предполагаемым синдромом ГМС требует от врача внимания к малозаметным деталям при сборе анамнеза и осмотре; необходимы знания и опыт в умении определить, насколько характер жалоб соответствует выявляемой необычной подвижности суставов. Лечение синдрома ГМС также имеет свою специфику и отличается от традиционной терапии других пациентов с заболеваниями суставов.

Резюме

Резюме. В статье приведены диагностические критерии синдрома гипермобильности суставов, рассмотрены осложнения этого синдрома, описаны терапевтические мероприятия.

Резюме. У статті наведені діагностичні критерії синдрому гіпермобільності суглобів, розглянуті ускладнення цього синдрому, описані терапевтичні заходи.

Summary. The article deals with diagnostic criteria of joint hypermobility syndrome; complications of this syndrome were considered, therapeutic measures were described.

Ключевые слова

Ключевые слова: синдром гипермобильности суставов, критерии, лечение.

Ключові слова: синдром гіпермобільності суглобів, критерії, лікування.

Key words: joint hypermobility syndrome, criteria, treatment.

Актуальность

На протяжении многих лет проблема гипермобильного синдрома как проявления дисплазии соединительной ткани сохраняет свою актуальность ввиду значительной его распространенности (от 10 до 21,5 % в общей популяции ). Среди европейских школьников синдром гипермобильности суставов (СГС) диагностирован в 11,7 % случаев . Наши эпидемиологические исследования распространенности СГС среди 10-17-летних школьников Украины и Беларуси позволили получить похожие цифры — 11,2-12,8 %. Значимость проблемы гипермобильного синдрома заключается в том, что он играет важную роль в развитии ребенка и во многом определяет характер и течение ряда заболеваний опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, нарушений вегетативного статуса, нередко ведет к хронизации основной патологии, в связи с чем рассматривается как серьез-ный инвалидизирующий фактор и является одной из причин резистентности к терапии.

Несмотря на важность проблемы, диагностика СГС врачами первичного звена остается очень низкой. Так, еще в 1997 г. Н.И. Коршунов, В.Р. Гауэрт указали на то, что процент выявления СГС на уровне поликлиник составляет 0 . Через 15 лет ситуация практически не изменилась. Настоящей статьей мы начинаем дискуссию по проблеме СГС на страницах нашего журнала.

Определение, терминология

Само понятие «гипермобильность суставов» (ГС) определяется как состояние, при котором большинство суставов имеет диапазон движений больший, чем обыч-ный для данного возраста, пола и национальности . Гиперпо-движность может быть наследственной, при-обретаться со временем в результате тренировок или развиваться в результате хронических заболеваний (при миопатиях, эндокринных расстройствах, родовой травме позвоночника и др.) .

Термин «синдром гипермобильности суставов» впервые предложен группой исследователей J. Kirk, B. Ansell, Е. Bywaters в 1967 г. . Они описывали состояние, при котором имеются определенные жалобы со стороны опорно-двигательного аппарата у гипермобильных лиц при отсутствии признаков какого-либо другого ревматического заболевания

Позже R. Grahame вывел формулу СГС:

СГС = ГС + симптоматика.

Диагностика

На сегодняшний день существует ряд нормативных документов, в которых описаны алгоритмы диагностики и лечения заболеваний, связанных с нарушением соединительной ткани, а именно:

— Берлинская нозология наследственных нарушений соединительной ткани ;

— наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации .

Согласно этим документам, для диагностики ГС следует использовать критерии P. Beighton (1998) :

— пассивное сгибание метакарпального сустава V пальца на 90° в обе стороны (1-2 балла, рис. 1А);

— пассивное сгибание I пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе (1-2 балла, рис. 1Б);

— переразгибание обоих локтевых суставов > 10 градусов (1-2 балла, рис. 1В);

— переразгибание обоих коленных суставов > 10 градусов (1-2 балла, рис. 1Г);

— при наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней пациента касаются пола (1 балл).

Отсутствие гипермобильности определяют при сумме баллов от 1 до 4, умеренную ГС — от 5 до 6 баллов, выраженную ГС — от 7 до 9 баллов.

Для постановки диагноза СГС следует пользоваться Брайтонскими критериями СГС , которые разделены на большие и малые (табл. 1).

СГС диагностируют при наличии двух больших критериев, либо одного большого и двух малых критериев, либо четырех малых критериев. Два малых критерия достаточны, если имеется близкий родственник, страдающий данным заболеванием. СГС исключают при наличии синдромов Марфана или Элерса — Данло. Полагают, что диагноз СГС у части пациентов сегодня может быть подтвержден лабораторными исследованиями уровня гликопротеина тенасцина Х сыворотки крови (антигена мышечных сухожилий) и при анализе полиморфизма гена тенасцина Х.

Диагноз МКБ . В МКБ-10 СГС имеет свой шифр и отнесен к классу XIII — болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани, к блоку М30-М36 — системные поражения соединительной ткани и имеет код M35.7 — гипермобильный синдром (Hypermobility syndrome). В МКБ-10 представлены и синонимы ГМС — семейная слабость связочного аппарата (Familial ligamentous laxity) и доброкачественная гипермобильность суставов (Benign joint hypermobility).

Проблемы диагностики . Несмотря на существующие диагностические критерии, предложенный подход к диаг-нозу не однозначен. Поскольку СГС сопровождается поражением не только суставов, а также принимая во внимание генетические аспекты и результаты ряда морфологических исследований волокнистых структур соединительной ткани, некоторые ученые предлагали СГС и синдромы Элерса — Данло и Марфана относить к одной группе наследственных болезней, расположенных на противоположных концах клинического спектра. Сегодня термины «синдром гипермобильности суставов» и «гипермобильный тип синдрома Элерса — Данло» пытаются рассматривать как синонимы , но проведенный в 2009 году анализ 3330 публикаций не выявил на-дежных дифференциальных критериев для СГС, семейной ГС и гипермобильного типа синдрома Элерса — Данло. Авторы считают причиной СГС у детей генетические особенности и предлагают мультидисциплинарный подход к ведению детей с ГС и артралгией с целью раннего начала профилактических мероприятий. Кроме того, для описания комбинации гипермобильности суставов и функциональных признаков предлагается предпочтительно употреблять термин «синдром гипермобильности суставов», поскольку понятие «доброкачественная» в описании «синдрома доброкачественной гипермобильности суставов» вводит в заблуждение и является нецелесообразным.

Сложности диагностики СГС у детей и подростков заключаются еще и в том, что Брайтонские критерии создавались для лиц от 16 до 85 лет и их применение в детской практике, возможно, неоправданно. Так, проведенные эпидемиологические исследования среди 6022 14-летних детей Великобритании выявили 4 и более баллов по шкале Бейтон у 27,5 % девочек и 10,6 % мальчиков. По мнению авторов, полученные результаты поставили под сомнение существующие диагностические критерии ГС в отношении молодых пациентов, опорно-двигательный аппарат которых находится в состоянии роста и развития, что требует уточнения диагностических алгоритмов СГС у детей и подростков.

Осложнения СГС

В клинике СГС, кроме перечисленных выше симптомов, выделяют хронический болевой синдром с локализацией в типичных местах (рис. 2). Такие пациенты жалуются на постоянные боли в плечевых и локтевых суставах, преходящие боли в коленных суставах и в поясничном отделе позвоночника, нестабильность голеностопных и тазобедренных суставов, щелчки и подвывихи суставов, парестезии в бедренных, икроножных мышцах и дистальных фалангах кистей, миофасциальные боли в мышцах плечевого пояса.

Мы предлагаем адаптированную по R. Keer, R. Gra-hame (2003) с дополнениями классификацию нервно-мышечных и скелетно-мышечных осложнений и клинических проявлений, которые наблюдаются у детей с синдромом гипермобильности суставов.

1. Острые или травматические:

— растяжение связок;

— повреждения:

Рецидивирующие повреждения голеностопного сустава;

Коленного сустава, разрыв мениска;

Острые и рецидивирующие вывихи/подвывихи:

Плечевого сустава;

Надколенника;

Пястно-фаланговых суставов;

Травматический артрит/синовиит;

Переломы.

2. Хронические нетравматические:

— ревматическое поражение мягких тканей:

Тендовагинит;

Синовиит;

Ювенильний артрит/синовиит;

— боль в коленных суставах;

— боль в спине (СГС диагностирован у 55 % молодых людей в возрасте до 30 лет с болью в нижней части спины );

— хронические распространенные скелетно-мышечные болевые синдромы;

— компрессионно-корешковые синдромы;

— плоскостопие и боль в голеностопном суставе;

— неспецифическая артралгия;

— сколиоз (СГС встречается у половины детей с идиопатическим сколиозом ).

При СГС страдают не только суставы. Так, существует мнение , что одной из причин синдрома постуральной тахикардии у лиц 15-40 лет и синдрома хронической ежедневной головной боли является гипермобильность суставов позвоночника. У пациентов с СГС чаще выявляют даже психиатрические отклонения — панические расстройства .

Результаты собственных исследований

В рамках совместного украино-белорусского эпидемиологического исследования «Изучение состояния здоровья и структурно-функционального состояния костной ткани у детей и подростков, которые проживают в экологически неблагоприятных регионах» нами было обследовано 1259 учащихся 10-17 лет из семи регионов Украины:

— Полтавская область, пгт Машевка — 231 ребенок;

— Харьковская область, г. Мерефа — 240 детей;

— Закарпатская область, пгт Кобылецкая Поляна — 208 детей;

— Донецкая область, пгт Оленивка — 88 детей, г. Крас-ный Лиман — 104 ребенка, г. Мариуполь — 98 детей;

— г. Запорожье — 290 детей,

и 594 школьника из трех областей Беларуси:

— г. Минск — 205 детей;

— Гомельская область, пгт Лельчицы — 194 ребенка;

— Витебская область, г. Лепель — 195 детей.

Программа обследования включала анкетирование по разработанной нами анкете, объективный осмотр педиатром, проведение антропометрии (42 показателя), оценка полового развития, анализ амбулаторных карт развития ребенка и семейного анамнеза, ультразвуковая денситометрия с использованием аппарата Sahara (Hologic, USA), при необходимости — использование других инструментальных методов (ЭхоКГ, ЭКГ, рентгенологические) и осмотр узкими специалистами.

Результаты:

1. Частота регистрации СГС среди школьников 10-17 лет, проживающих в Беларуси, составила 11,2 ± 1,3 %, в Украине — 16,8 ± 1,7 %. Средняя сумма баллов по шкале Бейтона у детей составляла 5,2-6,4, что соответствовало выраженной степени гипермобильности суставов.

2. Отдельные симптомы соединительнотканной неполноценности диагностированы у родственников практически половины детей с СГС (40,5 ± 2,5 % детей из Украины и 54,9 ± 2,9 % детей из Беларуси). У родственников детей с СГС достоверно чаще, чем в группе без ГС, выявляли варикозное расширение вен нижних конечностей, пролабирование митрального клапана и малые аномалии сердца, миопию, гипермобильность суставов. Патологию беременности имели матери более половины обследованных с СГС независимо от места их проживания (65,8 ± 2,3 % в Украине и 69,0 ± 2,5 % в Беларуси). Полученные данные свидетельствовали об опосредованном влиянии наследственности (проявления дисплазии у родственников) и патологического течения внутриутробного периода развития ребенка (гестозы) на характер метаболизма соединительной ткани.

3. 40,5 % школьников с СГС предъявляли жалобы на головную боль, боль в спине, утомляемость. У детей с СГС доминирующими проявлениями соединительнотканной неполноценности, кроме гипермобильности суставов, оказались малые аномалии сердца и патология зрения, нарушение осанки.

4. У девочек с СГС выявлена задержка старта полового развития в возрастном отрезке 10-14 лет. С 15 лет темпы созревания выравнивались. Половое развитие мальчиков с СГС характеризовалось более поздним стартом (с 12 лет) с постепенным выравниванием темпов созревания.

5. СГС у 25 % школьников сопровождался снижением минеральной плотности костной ткани, при этом низкая физическая активность как одна из причин остеопении регистрировалась у 3/4 обследованных с СГС, особенно у школьников Украины (91-95 % против 69-78 % в Беларуси).

Лечение

Учитывая полиморфизм СГС, подход к ведению таких пациентов должен быть индивидуальным. Решающая роль в лечении отдается оптимизации образа жизни и немедикаментозным средствам, что включает следующие мероприятия:

1. Психологическая поддержка.

2. Подбор адекватного режима дня.

3. Диетотерапия, предусматривающая полноценное витаминизированное питание с соответствующим количеством микроэлементов.

4. Физиотерапевтические методы, основные принципы которых при СГС невольно сформулировал Д.В. Григорович в повести «Гуттаперчивый мальчик»: «…После первых опытов Беккер (атлет-наставник. — Прим. авторов ) убедился, что не ошибся в мальчике; Петя был легок, как пух, и гибок в суставах; недоставало, конечно, силы в мускулах, чтобы управлять этими природными качествами; но беды в этом еще не было. Беккер не сомневался, что сила приобретется от упражнений…» Действительно, физиотерапия и физические упражнения у пациентов с СГС должны быть направлены на уменьшение боли, улучшение мышечной силы, осанки и проприорецепции, исправление движения отдельных суставов. Физические нагрузки, которых нельзя лишать ребенка, должны быть дозированными, отвечать порогу их переносимости данным больным. В комплекс лечебной физкультуры включаются изометрические упражнения, во время которых происходит значительное напряжение мышц, однако объем движений в суставах остается минимальным. В зависимости от степени проявления СГС рекомендуется укреплять мышцы бедра и голени (коленные суставы), плечевого пояса, спины и др. Пациентам с СГС легче добиться значительных результатов в тех видах спорта, которые требуют от атлета гибкости, прыгучести, небольшой мышечной массы. Поэтому наиболее показанными для этой категории пациентов являются гимнастика, плавание, баскетбол и волейбол, хореография и танцы. Если возникают те или иные жалобы во время занятий спортом, их следует временно прекратить. Физиотерапия включает гидрокинезотерапию, массаж и прочие методики, в зависимости от степени проявления гипермобильности и наличия других симптомов.

5. Проведение профессиональной ориентации подростков. К сожалению, в настоящее время отсутствуют нормативные документы по врачебному контролю и профориентации подростков с СГС. По нашему мнению, такие пациенты должны отказаться от профессий, связанных с длительным стоянием, подъемом тяжести, вибрацией.

6. В зависимости от клинических проявлений детям с СГС рекомендуется состоять на диспансерном учете у педиатра, который будет работать в тесном контакте с узкими специалистами (ортопедом, неврологом, стоматологом и др.), составлять план лечения и реабилитации пациентов, отслеживать эффективность мероприятий.

7. Дискутабельные методы лечения СГС. Одним из таковых является пролотерапия (Proliferative Injection Therapy) — один из способов лечения патологии связочного аппарата, который применяется для стимуляции в нем репаративных процессов. Методика используется при болевом синдроме, связанном с ослаблением связок и сухожилий. Авторы метода утверждают, что растворы, вводимые в места прикрепления связок и сухожилий к костной ткани, способствуют пролиферации поврежденной ткани. В качестве пролиферантов используются различные раздражающие растворы, поэтому методика может называться и склерозирующей терапией .

8. Медикаментозная терапия.

Кроме общих принципов, используют целый ряд лечебных мероприятий, которые определяются особенностями течения и характером осложнений СГС.

Так, несмотря на низкий уровень доказательности (С или D), некоторые авторы рекомендуют пациентам c СГС принимать курсами основные препараты, которые прямо или опосредованно влияют на метаболизм соединительной ткани:

— стимуляторы коллагенообразования — витамины С, В 1 , В 2 , В 6 , фолиевая кислота, L-карнитин, микроэлементы (кальций, цинк, магний, марганец);

— корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов;

— стабилизаторы минерального обмена;

— местное медикаментозное влияние на суставы при появлении осложнений (пластыри, мази и т.д.);

— хирургическую коррекцию деформаций опорно-двигательного аппарата и грудной клетки.

9. Учитывая данные ряда авторов о высокой (25-60 %) частоте остеопении у детей и подростков с СГС , что может быть связано с особенностями процессов ремоделирования или нарушением минерального обмена при этом состоянии , одним из основных направлений лечения СГС является профилактика раннего остеопенического синдрома.

Заключение

Таким образом, в детской практике проблема СГС требует дальнейшего изучения, поскольку, с одной стороны, возможность разграничить физиологическую и патологическую ГС появляется только к периоду 18-30 лет, с другой — чем раньше будет диагностирован СГС, тем более эффективными будут мероприятия по предупреждению возникновения обусловленной ГС патологической симптоматики. Остается недостаточно разработанным вопрос профилактики осложнений и реабилитации детей и подростков с СГС, их медико-профессионального консультирования, что требует проведения дальнейших исследований.

Список литературы

1. Исаев М.Р. Клинико-эпидемиологические особенности гипермобильного синдрома у лиц молодого возраста: Автореф. дис... канд. мед. наук. — Оренбург, 2004. — 216 с.

2. Seckin U., Tur B.S., Yilmaz O. et al. The prevalence of joint hypermobility among high school students // Rheumatol. Int. — 2005. — Vol. 25, № 4. — P. 260-263.

3. Коршунов Н.И., Гауэрт В.Р. Синдром гипермобильности суставов: клиническая характеристика и особенности ревматоидного артрита и остеоартроза, развившихся на его фоне // Тер. архив. — 1997. — Т. 69, № 12. — С. 23-27.

4. Keer R., Grahame G. Hypermobility Syndrome — recognition and management for physiotherapists. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2003. — Р. 177.

5. Grahame R., Bird H.A., Child A. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS) // J. Rheumatol. — 2000. — 27(7). — 1777-9.

6. Kirk J.A., Ansell B.M., Bywaters E.G. The hypermobility syndrome. Musculoskeletal complaints associated with generalized joint hypermobility // Ann. Rheum. Dis. — 1967. — 26(5). — 419-25.

7. Beighton P., De Paepe A., Danks D. et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986 // Am. J. Med. Gen. — 1988. — 29. — 581-94.

8. Loeys B.L., Dietz H.C., Braverman A.C. et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome // J. Med. Genet. — 2010. — Vol. 47(7). — P. 476-85.

9. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997 // Am. J. Med. Gen. — 1998. — 77(1). — 31-7.

10. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Всероссийское научное общество кардиологов — секция дисплазии соединительной ткани // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. — 2009. — № 8(6). — Приложение 5.

11. Tofts L.J. The differential diagnosis of children with joint hypermobility: a review of the literature // J. Pediatric. Rheumatology. — 2009.

12. Clinch J., Deere K., Sayers A. et al. Epidemiology of generalized joint laxity (hypermobility) in fourteen-year-old children from the UK: a population-based evaluation // Arthritis Rheum. — 2011. — 63(9). — P. 2819-27.

13. Simmonds J.V., Keer R.J. Hypermobility and the hypermobility syndrome // Manual. Therapy. — 2007. — 12. — P. 298-309.

14. Stodolna-Tukendorf J., Stodolny J., Marczyński W. Spinal pain syndromes and constitutional hypermobility // Chir. Narzadow. Ruchu. Ortop. Pol. — 2011. — 76(3). — P. 138-44.

15. Czaprowski D., Kotwicki T. et al. Joint hypermobility in children with idiopathic scoliosis: SOSORT award 2011 winner // Scoliosis. — 2011. — 7. — P. 6-22.

16. Mathias C.J., Low D.A., Iodice V., Owens A.P., Kirbis M., Grahame R. Postural tachycardia syndrome — current experience and concepts // Nat. Rev. Neurol. — 2011. — 6; 8(1). — P. 22-34.

17. Rubio-Agusti I., Kojovic M. et al. Cervical dystonia and joint hypermobility syndrome: a dangerous combination // Mov. Disord. — 2012. — 27(2). — P. 203-4.

18. Garcia-Campayo J., Asso E., Alda M. Joint hypermobility and anxiety: the state of the art // Curr. Psychiatry Rep. — 2011. — 13(1). — P. 18-25.

19. Garcнa Campayo J., Asso E., Alda M., Andres E.M., Sobradiel N. Association between joint hypermobility syndrome and panic disorder: a case-control study // Psychosomatics. — 2010. — 51(1). — P. 55-61.

20. Hauser R.A., Phillips H.J. Treatment of joint hypermobility syndrome,including Ehlers-Danlos syndrome, with Hackett-Hemwall prolotherapy // Journal of prolotherpy. — 2011. — 3. — P. 2.

21. ПодліановаО.І. Недиференційованадисплазіясполучноїтканинитагіпермобільнийсиндромудітейтапідлітків: поширеність, особливостідіагностикиталікування: Автореф. дис... канд. мед. наук: 14.00.09 // Сімферополь, 2005. — 18 с.

22. Комракова С.А. Минеральная плотность кости при синдроме гипермобильности суставов у детей: Автореф. дис... канд. мед. наук: 14.00.09 // Иваново, 2006. — 18 с.

23. Беневоленская Л.И. Проблема остеопороза в современной медицине // Гинеколог. — 2005. — № 12. — С. 10-15.

24. Juul-Kristensen B., Hansen H., Simonsen E.B., Alkjжr T., Kristensen J.H., Jensen B.R., Remvig L. Knee function in 10-year-old children and adults with generalised joint hypermobility // Knee. — 2012. — P. 12.

Работа опорно-двигательного аппарата напрямую зависит от состояния соединительных структур, которые находятся рядом с суставами: капсулы, связки и сухожилия. Они отличаются особой крепостью и обеспечивают человеку нормальное передвижение, но вместе с этим обладают гибкостью и эластичностью. Именно такие качества структур помогают сохранить целостность тканей при растяжении под нагрузкой. Синдром гипермобильности суставов у детей - состояние, при котором амплитуда движений в сочленении превышена по сравнению с физиологическими установками.

Причины появления нарушения

Синдром гипермобильности суставов (в МКБ 10 - код М35.7) чаще всего появляется у тех людей, которые обладают сильной растяжимостью связочно-сухожильных волокон, передающейся от родителей. В результате наследуемого нарушения значительно изменяется протеогликан, коллаген, гликопротеид и ферменты, которые обеспечивают их метаболизм. Нарушения при синтезе, созревании и распаде компонентов соединительной ткани приводят к сильной растяжимости суставов.

Все описанные процессы могут воздействовать на организм беременной женщины извне. В большинстве случаев такие изменения происходят на ранних сроках, когда эмбрион только начинает свое развитие и у него формируются органы и системы. На соединительную ткань плода действуют следующие отрицательные факторы:

• загрязнения, поступающие из окружающей среды;
• плохое питание (недостаток витаминов, микроэлементов и полезных веществ);
• инфекционные поражения женщины;
• сильные стрессы, переживания и нагрузки на нервную систему.

Приобретенная форма

Из всего этого следует, что гипермобильный синдром - это врожденное заболевание. Но его важно отличать от остальных наследственных болезней, при которых в строении соединительной ткани происходят некоторые изменения (синдром Марфана или Элерса-Данлоса). Также важно помнить и про природную гибкость, которая не относится к патологической форме. Многие люди даже не догадываются о том, что у них есть такое отличие, с детства считая его вполне обычным.

Приобретенная форма подвижности суставов в большинстве случаев диагностируется у танцоров либо легкоатлетов, но она происходит вследствие тренировок и имеет локальный характер, распространяясь преимущественно на нижней части конечности. Трудности с подвижностью суставов являются необычным поражением, но при этом их сложно определить посредством диагностики.

Особенности развития нарушения у детей

Раньше гипермобильность суставов относили к своеобразной особенности строения опорно-двигательной системы. Очень пластичного ребенка родители всегда старались еще в раннем возрасте отвести в специальную секцию. Считалось, что такое строение скелета обеспечивает быстрое достижение хороших спортивных результатов. Сейчас же гипермобильность суставов у ребенка относится к форме отклонения.

При активном занятии спортом суставы детей и взрослых с таким нарушением испытывают сильные нагрузки, которые значительно превышают разрешенные. У людей с нормальными суставами такая нагрузка приводит к различным травмам - растяжениям либо вывихам. После правильного лечения многие спортсмены быстро возобновляют тренировки. При гипермобильности все происходит по-другому. Даже неопасная травма может сильно изменить строение хрящей, костных тканей, сухожилий и связок, а также привести к остеоартрозу.

Запрещенные виды спорта

Больному малышу запрещено заниматься следующими видами спорта:

• гимнастикой и акробатикой;
• бегом, биатлоном;
• хоккеем, футболом;
• прыжками в длину;
• самбо и карате.

Лечащие специалисты рекомендуют родителям особо пластичных детей не отдавать их в спортивные учреждения сразу. Такой ребенок должен пройти полноценное обследование в больнице. Если у него найдена гипермобильность суставов, то придется отказаться от всех опасных для него видов спорта.

Клиническая картина синдрома

Гипермобильность суставов относят к системному невоспалительному поражению опорно-двигательной системы. У такого состояния существует настолько много симптомов, что может показаться, что пациент страдает совершенно от другого заболевания. Таким больным очень часто ставят неправильные диагнозы.

Специальные диагностические мероприятия в лечебном заведении помогают конкретизировать границы гипермобильности и отличить это поражение от остальных болезней с похожими симптомами. При определении основной симптоматики заболевания важно рассмотреть суставные и внесуставные формы проявления заболевания.

Суставное проявление

Первые признаки поражения в этом случае появляются первый раз в детском либо подростковом возрасте, когда ребенок активно занимается спортом и разными физическими нагрузками. Чаще всего они не рассматриваются как следствие патологических изменений в строении тканей и относятся к вполне привычным, по этой причине заболевание определяется довольно поздно.

На первой стадии развития синдрома гипермобильности суставов у взрослых и детей наблюдаются тихие щелчки либо хруст в суставах, такие звуки возникают произвольно либо при изменении физической нагрузки. С течением времени звуки могут самостоятельно проходить. Но к симптомам прибавляются другие, более тяжелые признаки, которые помогают точно выявить синдром гипермобильности суставов у детей и взрослых:

• болевые ощущения (миалгии либо артралгии);
• рецидивирующие вывихи и подвывихи;
• сколиоз;
• плоскостопие разной степени.

Боль в суставах проявляется после занятий спортом либо в конце дня. В большинстве случаев она распространяется на ноги (синдром гипермобильности тазобедренных суставов у детей), в дополнение могут страдать плечи, локти и поясница. В плечевом поясе могут происходить постоянные миофасциальные боли. В раннем возрасте ребенок с таким синдромом слишком быстро устает и просится обратно на руки.

Опасные осложнения

При чрезмерной активности суставы и близко расположенные ткани повреждаются. Люди, подверженные гипермобильности, рискуют заработать следующие состояния:

• разрывы связок и различные растяжения;
• бурситы и теносиновиты;
• посттравматические артриты;
• туннельные синдромы.

На фоне общей слабости пациент может чувствовать нестабильность в суставах, которая появляется при снижении стабилизирующей роли капсулы и связочного аппарата. Чаще всего это происходит в голеностопах и коленях, которые сильно нагружаются каждый день. В будущем гипермобильный синдром может привести к дегенеративно-дистрофическим заболеваниям суставов, к примеру, к остеоартрозу.

Оценка подвижности суставов

При оценке движения суставов специалист в первую очередь устанавливает их объем. Если он выше нормальных показателей, то можно смело говорить о наличии гипермобильности у пациента. При оценке в основном полагаются на следующие клинические тесты:

• большой палец руки отводится в сторону предплечья;
• разгибается локтевой либо коленный сустав (угол не больше 10 градусов);
• пациент должен коснуться руками пола, не сгибая ноги в коленях;
• разгибаются пястно-фаланговые суставы (угол не должен превышать 90 градусов);
• в сторону отводится бедро (угол около 30 градусов).

Это помогает точно установить высокую гибкость суставов, которая важна при выявлении нарушений в связках, сухожилиях и капсулах. Важно помнить, что чем раньше будут выявлены такие признаки, тем менее опасными будут последствия для опорно-двигательной системы человека.

Суставные признаки синдрома гипермобильности суставов у детей с рождения являются хорошим примером соединительной дисплазии. Но не только они составляют общую симптоматику заболевания.

Внесуставные признаки

Так как гипермобильность обладает системной формой, то для нее характерны внесуставные проявления. Соединительная ткань важна для органов и систем человека, поэтому дисплазия может отрицательно сказаться на всех функциях и даже привести к значительным нарушениям в общей структуре. В большинстве случаев патологические нарушения распространяются на костную систему. Помимо суставных нарушений, врач может заметить некоторые внешние особенности: высокое небо, отставание в развитии верхней челюсти либо нижней, искривление грудной клетки, превышение длины пальцев на ногах либо руках.

Существуют и другие признаки гипермобильности:

• сильная растяжимость кожных покровов, увеличен шанс получить травму и повреждение;
• пролабирование митрального клапана;
• варикозное поражение вен на ногах;
• опущение почек, кишечника, матки, желудка;
• разные формы грыжи (паховая, грыжа пупка);
• косоглазие, эпикант.

Часто люди, страдающие гипермобильностью, жалуются на быструю утомляемость, общую слабость организма, чувство тревоги, агрессию, боли в голове, проблемы со сном.

Лечение заболевания

После установки точного диагноза врачу остается выбрать эффективный метод лечения. Выбор способа лечения гипермобильности суставов у детей и взрослых будет зависеть от причины его появления, основной симптоматики и яркости болевых ощущений.

При этом очень важно, чтобы больной понимал, что привести к инвалидности такое поражение не может, и что при правильно подобранном лечении все отрицательные симптомы быстро уйдут.

Чтобы улучшить свое состояние, пациент должен исключить из своей повседневной жизни любые нагрузки, которые приводят к появлению болевых ощущений либо любого дискомфорта в суставах.

При высокой интенсивности боли в отдельных суставах применяют специализированные эластичные фиксаторы, которые по-другому называются ортезами (можно приобрести налокотники либо наколенники).

При особо сильной болезненности разрешено употреблять медикаментозные средства. В большинстве случаев для устранения боли принимают анальгетики (анальгин, "Дексалгин" и "Кетанов"). Многим больным врачи назначают специальные мази с согревающим действием и мази с нестероидными противовоспалительными компонентами в составе.

Не меньше пользы принесут физиотерапевтические процедуры: лазеротерапия, парафинолечение, лечебная грязь.

Главными же в лечении синдрома гипермобильности считаются специальные упражнения и гимнастика. При их выполнении суставы, связки и мышцы получают нужную стабильность и крепость.

ЛФК при гипермобильности суставов у детей помогает полноценно сгибаться и разгибаться суставам. Лечебная физкультура помогает также хорошо напрягаться всем мышцам. При гипермобильности суставов упражнения могут быть силовыми и статическими, их выполняют в медленном темпе и без специальных утяжелителей. Строго запрещены упражнения на растяжку, так как они только ухудшают состояние суставов.

Точная диагностика

Поставить диагноз врачу помогает осмотр внешнего вида пациента и выслушивание его основных жалоб. Ребенок может говорить о частых травмированиях, появлении на теле синяков после незначительного воздействия извне.

Чтобы отличить синдром гипермобильности от остеоартроза, артрита, коксартроза нужно проводить специальные инструментальные диагностики:

• рентгенография;
• магнитно-резонансная либо компьютерная томография.

Переходить к лечению нужно лишь при наличии суставного нарушения, спровоцированного гипермобильностью конечностей. В других ситуациях ребенку либо взрослому рекомендовано укреплять мышцы и связочные сухожилия: заниматься лечебной гимнастикой, плавать или просто гулять.

Облегчение состояния

Значительно облегчить давление на суставы помогают следующие ортопедические изделия:

• эластичные бандажи;
• корректоры осанки;
• вкладыши между пальцами.

Полученные после исследований результаты помогут точно понять степень выраженности повреждения сухожильно-связочного аппарата, а также число полученных осложнений.